DỊ TẬT BẨM SINH HÔ HẤP, ĐH Y DƯỢC TP HCM

Bài giảng dành cho sinh viên y khoa, bác sĩ đa khoa, sau đại học. ĐH Y Dược TP Hồ Chí Minh. CÁC DỊ TẬT PHỔI CHÍNH Thanh quản: -Màng ngăn TQ (laryngeal webs), hẹpTQ,TQ chẻ đôi -Mềm sụn TQ,Liệt dây thanh âm, Hemangioma dưới TQ (subglottic), Hẹp dưới TQ Khí quản -Mềm sụn KQ, Bất sản và giảm sản KQ ,Hẹp KQ Dò KQ-Thực Qủan Phế quản: -Hẹp PQ và bất sản PQ, Mềm sụn PQ, PQ – Thực quản -Kén PQ (Bronchogenic cysts) Nhu mô: -Bất sản phổi -Kén phổi - Bất thường dạng nang tuyến -Phổi biệt lập -Emphysema thùy bsinh Mạch máu -Bất thường nhánh động mạch phổi, động mạch hệ thống nhánh tĩnh mạch phổi - Bất thường bạch huyết - Dò ĐM-TM

Dị tật bẩm sinh

đường hô hấp

Dị tật bẩm sinh

đường hô hấp

Ts Phan Hữu Nguyệt Diễm

CÁC DỊ TẬT PHỔI CHÍNH

Thanh quản:

-Màng ngăn TQ (laryngeal webs), hẹpTQ,TQ chẻ đôi

- Mềm sụn TQ ,Liệt dây thanh âm, Hemangioma dưới TQ (subglottic), Hẹp dưới TQ

Khí quản

-Mềm sụn KQ, Bất sản và giảm sản KQ ,Hẹp KQ

Dò KQ-Thực Qủan

Phế quản:

-Hẹp PQ và bất sản PQ, Mềm sụn PQ, PQ – Thực quản

- Kén PQ (Bronchogenic cysts)

CÁC DỊ TẬT PHỔI CHÍNH

Nhu mô:

- Bất sản phổi

-Kén phổi

- Bất thường dạng nang tuyến

-Phổi biệt lập

-Emphysema thùy bsinh

Mạch máu

-Bất thường nhánh động mạch phổi, động mạch hệ thống

nhánh tĩnh mạch phổi

- Bất thường bạch huyết

- Dò ĐM-TM

TÌNH HUỐNG PHÁT HIỆN

-Chẩn đoán trước sanh: hình ảnh tăng sáng, mờ

tràn dịch, tràn khí

-Khó thở : Kén PQ trung thất, dò KQ-TQ

Khí phế thủng thuỳ khổng lồCCAM

-Suy tim: thuỳ phổi biệt lập , dò đtm

-Thở rít: kén PQ ở trung thất, hẹp KQ,MSTQ

-Khò khè: vascular ring, hẹp KQ, kén PQ

-Aùp xe mực nước hơi không thay đổi: kén pq, teo đoạn PQ, thùy phổi biệt lập, CCAM

-Ho ra máu: thuỳ phổi biệt lập

MỀM SỤN THANH QỦAN

-Cơ chế bệnh học không rõ: có 3 giả thuyết

1 Mềm yếu của sụn thanh quản là do sự chậm phát triển của mô sụn nâng đỡ thanh quản

2 Bất thường giải phẫu: thanh quản của trẻ mềm hơn, dễ gấp lại, dễ bị phù niêm mạc hơn, và nắp thanh môn

(epiglottis) có hình omega

3 Chưa trưởng thàanh của thần kinh cơ: sự giảm trương lực thanh quản là do sự chậm kiểm sóat thần kinh cơ của thanh quản

-Tần suất trẻ sanh non # đủ tháng, Nam > nữ

-Có mối liên quan giữa MSTQ và TNDDTQ:80-100% trẻ

MSTQ có trào ngược

MỀM SỤN THANH QỦAN

Bất thường khi soi:

- nếp gấp quanh nắp thanh môn ngắn, thẳng

đứng xoắn lại -> nắp thanh môn hình Ω

-sụn hình sừng nằm trên sụn phễu, sa vào KQ

-lớp cơ dầy,lỏng lẻo bao quanh nắp thanh môn

sa vào đường thở

Triệu chứng:

-thở rít từ tuần đầu sau sanh

- bú ít và chậm lớn

-đa số tự khỏi từ 2 tuổi

- chẩn đoán bằng soi ống soi mềm

- 10-20% có biến chứng: tắc nghẽn đường hô hấp đe dọa tính mạng, sụt cân nặng, chậm lớn, ngưng thở nặng, tím tái, tăng áp phổi, chậm phát triển, suy tim.

MSTQ

Điều trị:

< 10% chậm lớn,khó thở

->mở KQ ( cổ điển)

->PT laser:- chỉnh hình nắp thanh môn, lấy đi

sụn hình sừng, mô cơ

- td phụ: sẹo hẹp nắp thanh môn,

VP hít

Bất thường KHÍ-PQ

KÉN PHẾ QUẢN( bronchogenic cyst)

Sinh bệnh học:

Gián đoạn sự phtr của PQ và một mảnh PQ tách ra

Cyst : thành mỏng, lót bởi lớp nhung mao và tuyến nhầy, bao quanh bởi cơ và mô sợi ,

-không thông cây PQ trừ khi Ntrùng-chứa đầy thanh dịch

-đôi khi dị dạng Thực Quản: TQ đôi

KÉN PHẾ QUẢN( bronchogenic cyst)

Lâm sàng: sốt, ho có đàm

XQ: kén có khí dịch đơn độc, thành mỏng

hình cầu

Điều trị:

Kén trung thất: PT ngay

Kén ngoại biên: đtrị bội nhiễm, mổ ctrình

Kyst trung thất Kyst ngoại biên

Kyst ngoại biên

BRONCHOGENIC CYST

BRONCHOGENIC

CYST

BRONCHOGENIC CYST

không có carina,

không có phổi và

-ứ đọng trong PQ gốc -> dễ nhiễm trùng -> lan sang phổi duy nhất

HYPOPLASIA giảm số lượng, kích thuớc của PQ, PN, mạch máu, thường kết hợp

dị tất khác: não, thận,tim.

BẤT SẢN PHỔI

BẤT SẢN PHỔI PHẢI

BẤT SẢN PHỔI TRÁI

BẤT SẢN PHỔI

LÂMSÀNG : khò khè, khó thở,NTHH tái đi tái lại

CẬN LÂM SÀNG:

Xq: mờ đồng nhất một bên phổi, kéo trung thất vềbên mờ, nếu bất sản phổi P kéo tim về bên P

ECG để phân biệt dextrocardie

Nội soi phế quản: giúp chẩn đoán

Điều trị:

Không điều trị đặc hiệu

Hổ trợ hô hấp

Vaccine ngừa cúm

APLASIA

Tổn thương dạng nang bẩm

sinh của nhu mô

• 1 Simple congenital parenchymal cysts or lung cysts :

Lung cyst, Bronchogenic cyst ( BC )

• 2 Parenchymal cysts of digestive tract origin

• 3 Congenital cystic bronchiectasis

• 4 Cystic adenomatoid malformation ( CCAM )

• 5 Cystic lesions within other parenchymal anomalies :

Pulmonary sequestration ( PS ) , Congenital lobar emphysema ( CLE )Taussig: Pediatric Respiratory Medecine, 1 st ed., Copyright © 1999

Mosby, Inc.

Kén phổi (pulmonary cyst)

 Chia thành: bronchogenic, alveolar, hổn hợp hoặc trung gian

 Single (38%) or multiple ( 62% )

• Mô học: sụn , tuyến nhầy, cơ trơn

 thường ở một thùy, khó phân biệt bẩm sinh hay mắc phải

 XQ: tròn hay oval, bờ mỏng±mức khí

dịch,kèm xẹp phổi,trung thất đẩy lệch

 Điều trị: cắt thùy phổi

Pulmonary cyst

LUNG CYST

Khí phế thủng thuỳ

-Trai> gái 2-3 lần

-Có yếu tố gia đình

-Kèm dị tật tim, thoát vị hoành

Cơ chế bệnh sinh:

trong lòng PQ: niêm mạc, dị tật sụn

ngoài lòng gây tắc do tim mạch ( ống ĐM),dãn tmạch, hạch trung thất

nhu mô: viêm phế nang, dãn bạch mạch bsinh-> chèn ép gây ứ khí

Khí pheá thuûng thuyø

Khí phế thủng thuỳ

Cận lâm sàng

XQ: thùy trên tăng sáng, chèn ép thùy dưới,-đẩy lệch trung thất,cơ hoành hạ thấp

Nội soi :giúp phân biệt dị vật

Chẩn đoán phân biệt:

-dị vật, thoát vị hoành

-khí phế thủng thùy bù trừ của xẹp phổi

-khí phế thủng có nguồn gốc tụ cầu

Khí phế thủng thùy

Thể LS: 3 thể

-Sét đánh: ssinh, SHH trầm trọng, chết trong vài

giờ, cắt thùy phổi cấp cứu

-Tiến triển: 1-4 tháng, 50% SHH,sốt ho tái đi tái lại

-Không triệu chứng: trẻ lớn (4%), người lớn tự thoái triển

ĐIỀU TRỊ:

Nguyên tắc không được chọc hút tránh TKMP

Phẫu thuật sớm tránh shh -> cắt thùy phổi

CONGENITAL LOBAR EMPHYSEMA ( CLE )

KHÍ PHEÁ THUÛNG THUØY

Khí pheá thuûng thuøy

Khí pheá thuûng thuøy khoång loà

DỊ DẠNG BẨM SINH DẠNG NANG TUYẾN

( Congenital cystic adenomatoid malformations )

CCAM

Phát triển bất thường cấu trúc tận của PQcó 3 types:

Type I: 50-70%, gồm 1hay nhiều nang lớn >2cm

Type II: 20-40%,nhiều nang nhỏ <1- 2cm,

thường kèm tật bs khác: thận, tiêu hoá

Type III: 10%,khối kích thước lớn, đặc

DỊ DẠNG BẨM SINH DẠNG NANG TUYẾN

Chẩn đoán:

Trước sanh: tình cờ, đa ối, phù nhau thai

Sơ sinh:suy hô hấp

Trẻ lớn: NTHH tái phát, kéo dài

CT scan: xác định bản chất , độ dầy nang

Siêu âm : phát hiện

- một hay nhiều nang lớn( type 1)

- nhiều nang nhỏ

-một khối kích thước lớn Echo đồng nhất

-trung thất bị đẩy lệch bên đối diện

Điều trị:

-cắt bỏ thùy phổi

-nên mổ sớm tránh nguy cơ nhiễm trùng -tiên lượng phụ thuộc vào loại mô học và những bất thừong khác đi kèm

CCAM

PHÂN LOẠI STOCKER

•

CCAM

CCAM type I CCAM type II

CCAM type I

CCAM type I

Phổi biệt lập

(PULMONARY SEQUESTRATION)

• Ba tiêu chuẩn:

• -thuỳ phổi không chức năng, không thông thương phế quản

• -không nối tiếp mạng lưới đông mạch phổi

• - có mạch máu bất thừơng từ động mạch chủ

Intralobar sequestration:

-Được bao bọc bởi màng phổi tạng

-Thường ở thùy dưới

-50% phát hiện ở trẻ lớn

-ĐM: đm chủ ngực

-TM: tm phổi đổ vào tâm nhĩ

-thường kèm: túi thừa thực quản,TV hoành, TBS

Extralobar sequestration:

-Nằm ngoài màng phổi tạng

-Ơû ngực hoặc dưới cơ hoành,> 90% bên T

-ĐM: một nhánh nhỏ của đm chủ hay, đm phổi-TM: qua tm toàn thân đến tim phải

XQ:Hình ảnh đặc đơn độc nằm cạnh vòm hoành

Đôi khi là mực nứoc hơi nếu có áp xe

Siêu âm:Xác nhận chẩn đoán khi có đm lớn của

hệ chủ

Chụp phế quản: thuốc không vào phổi biệt lập

Đm đồ: xác định mm bất thường

CT scanner: có thể thấy mạch máu

PULMONARY SEQUESTRATION

SEQUESTRATION

HC PHỔI MÃ TẤU= SEQUESTRATION+ HYPOPLASIA+TM BẤT THUỜNG

(cong như mã tấu dẫn lưu toàn bộ máu phổi P vào TMC dưới-> shunt T-P ngoài tim)

Điều trị:

Chẩn đoán trước sanh

Làm tắc mạch

• Tình huống phát hiện:

• -Dấu hiệu chèn ép: Thở rít cả 2 thì

• Nghẹt thở cấp tính

• Giả suyễn nhủ nhi

Khó thở tắc nghẽn cả 2 thì

• -Phát hiện tình cờ

BẤT THƯỜNG MẠCH MÁU LỚN

1-Đm dưới đòn P vòng ra sau Thực quản 2.Đm chủ đôi

3.Đ m phổi T vòng ra sau KQ

VASCULAR RING

DÒ ĐỘNG TĨNH MẠCH PHỔI

LÂM SÀNG:

-50% dãn mao mạch ở da niêm

-ho ra máu, chảy máu cam, khó thở, tím, ngón tay dùtrống

-Rung miu, ATTT hay liên tục khi hít vào

Thoát vị hoành Các thể:

1.Thoát vị vòm hoành

2.Thoát vị Larry- Morgani( cạnh , sau ức) 3.Thoát vị khe thực quản hoành

-Bất sản cơ hoành: trẻ sanh ra chết ngay

-Thoát vị qua khe Bochdalek: thể cấp tính ssinh,

thể đột biená trẻ lớn

-Xổ cơ hoành(eventration): cơ hoành kém phát

triển hoặc do đứt tk hoành sau sinh, sau PT,

các tạng nhô lên hình mũ nấm

-Nhão cơ hoành( relaxation): vòm hoành giảm

triển toàn bộ chỉ còn màng ngăn mỏng, do di

chứng của bệnh mắc phải làm teo cơ, liệt 1 bên

do cắt đứt TK hoành , liệt 2 bên do viêm đa dây TK,

hc Guilain Barré

Thoát vị vòm hoành

LÂM SÀNG: rất đa dạng, tùy thể thoát vị, tuổi bệnh nhi

Biểu hiện hô hấp/ tim mạch nổi trội:

Bất sản cơ hoành Thoát vị qua khe Bochdalek thể cấp tính ở ssinh Thoát vị qua khe Larrey- Morgani

Biểu hiện tiêu hóa nổi bật:

-Thể đột biến ở trẻ lớn: tắc ruột cao ( HC tắc ruột bụng lõm) , xảy ra đột ngột Kèm cơn khó thơ,û tím tái, quấy khóc tái diễn

- TV qua khe Larrey- Morgani ( thể cạnh ức) khó tiêu, buồn nôn

-TV qua khe thực quản: nôn trớ, tai biến thắt nghẹt cấp tính, XHTH

THỂ CẤP TÍNH TRẺ SƠ SINH

Sinh bệnh học:

-TV xuất hiện sớm thời kỳ bào thai->chèn ép phổi ->đẩy lệch trung thất-> ảnh hưởng phổi đối bên

-> thiểu sản phổi -> SHH

-Phổi thiểu sản->thông khí hạn chế-> PaO2

-> toan hô hấp-> toan chuyển hóa->co mạch

-> tăng áp phổi

LÂM SÀNG:

Tím, thở nông, ngưng thở

Nhìn: bụng lệch một bên, lõm lòng thuyền

ngực nhô cao một bên, RRPN giảm,nghe nhu động ruột trên ngực

CLS

XQ ngực: quai ruột dạ dày nằm trên ngực

trung thất bị đẩy lệchChụp cản quang không cần thiết, nguy cơ hít cao

ĐIỀU TRỊ:

Hút dạ dày liên tục

Không bóp bóng gíup thở( tạng thoát vị không tự xuống khó thở tăng thêm)

NKQ áp lực dương nhẹ ; thở máy

Phẫu thuật

THOÁT VỊ HOÀNH

QUA KHE THỰC QUẢN

Chẩn đoán hình ảnh tăng sáng

Hẹp KQ

Bất thường ĐMP(T) Nghẽn tắc Không nghẽn tắc

Không mạch máu Mạch máu bt hay giảm

Kén phế quản trung thất

Khí phế thủng thùy khổnglồ

Bất thừơng ĐMP (T)

Bất sản PQ

Teo PQ

Kén PQ CCAM

Dãn nở bù trừ do bất sản

phổi bên kia Thiểu sản phổi hay ĐMP

Chẩn đoán một hình ảnh bóng mờ

Chiếm cả thùy hay cả

phổi

Chiếm 1phần phồi

Bất sản PQ-Thực quản Hẹp PQ Kén PQ trung thất

Bờ không rõ Bờ rõ

Mật độ không đồng nhất

Mật độ đồng nhất

CCAM