Nội dung của bài giảng trình bày sinh lý bệnh tăng khoảng mờ sau gáy; các thay đổi trong hệ đệm ngoài tế bào; những bất thường hệ bạch huyết; đo độ mờ da gáy chuẩn... Mời các bạn cùng tham khảo bài giảng để nắm chắc kiến thức.
KHOẢNG MỜ SAU GÁY VÀ BTBS Ts Bs Lê Kim Tuyến Viện Tim TPHCM ĐỊNH NGHĨA KHOẢNG MỜ SAU GÁY: ở tháng đầu thai kỳ, thuật ngữ KMSG đề cập đến dấu hiệu tích tụ dịch da vùng sau gáy thai nhi tụ dịch có phân vách hay khơng giới hạn vùng cổ bao phủ toàn thai nhi Tăng KMSG thai nhi đo độ dày theo chiều đứng mặt cắt dọc thai nhi, cao bách phân vị thứ 95 khoảng tham chiếu Tuổi thai thích hợp để đo KMSG từ 11tuần đến 13 tuần ngày tương ứng với chiều dài đầu mông ngắn 45mm dài 84mm Bách phân vị thứ 95 KMSG tăng tuyến tính theo chiều dài đầu mơng từ 2.1mm # CRL 45mm, đến 2.7mm # CRL 84mm Trong bách phân vị thứ 99 khơng thay đổi theo chiều dài đầu mơng # 3.5mm Có lý để chọn 11 tuần tuổi thai sớm để đo KMSG: 1. Việc tầm sốt đòi hỏi khả thực xét nghiệm chẩn đoán sinh thiết gai tránh gây biến chứng dị tật ngắn chi cắt ngang 2. Nhiều dị tật nặng chẩn đốn vào lúc siêu âm đo KMSG, cần thai kỳ nhỏ 11 tuần Ví dụ, chẩn đốn loại trừ có hay khơng có vòm sọ: dị tật thai vơ sọ khơng thể chẩn đốn trước 11 tuần việc đánh giá hố xương vòm sọ thai nhi siêu âm không hợp lý thực trước tuổi thai Việc kiểm tra mặt cắt buồng tim thai động mạch lớn thực sau 10 tuần Ở tuổi thai – 10 tuần, tất thai nhi có thoát vị ruột quan sát thấy khối echo dày phần trung tâm cuống rốn Chính khơng an tồn để loại trừ thoát vị rốn trước tuổi thai Bàng quang thai nhi thấy 50% thai nhi lúc 10 tuần, 80 % thai nhi lúc 11 tuần 100% thai nhi lúc 12 tuần LÝ DO ĐỂ CHỌN 13 TUẦN NGÀY LÀ GIỚI HẠN TRÊN ĐỂ ĐO KHOẢNG MỜ SAU GÁY Cung cấp cho sản phụ có thai bị dị tật quyền lựa chọn CDTK tháng đầu tháng Tần suất tích tụ dịch gáy bất thường thai nhi bất thường NST vào tuổi thai 14 – 18 tuần thấp trước 14 tuần Tỉ lệ thành công để đo KMSG tuổi thai 10 – 13 tuần 98 – 100 %, thất bại đến 90 % 14 tuần thai nhi có khuynh hướng nằm thẳng đứng -> việc thu nhận hình ảnh chuẩn khó thực SINH LÝ BỆNH TĂNG KMSG Cơ chế tăng KMSG có liên quan bất thường tiên phát tạo hệ bạch huyết phôi thai mẫu số chung thay đổi thành phần hệ đệm tế bào, bất thường tim-mạch rối loạn huyết động 55% bệnh tim có liên quan tăng KMSG Dị tật tim có nguồn gốc từ RLCN tim sớm Hơn 70% thai nhi bị T21 có tăng KMSG, 40% số có bệnh tim, chế tăng KMSG T21 bệnh tim mà chế bất thường NST BẤT THƯỜNG CẤU TRÚC VÀ CHỨC NĂNG TIM 20/36 thai nhi (55%) bị VSD AVSD tỉ lệ bệnh liên quan với tăng KMSG(24) Hyett (20) : Có mối liên hệ tuyến tính kích thước KMSG thai nhi với mức độ hẹp eo ĐMC Các nghiên cứu cho thấy thay đổi đáng kể vận tốc dòng chảy ỐTM thai nhi có tăng KMSG bất thường NST(4) Các báo cáo cho thấy bất thường vận tốc dòng chảy ỐTM thai nhi NST bình thường kèm tăng KMSG, thường gặp thai nhi có BTBS nặng(14) Bất thường dòng chảy ỐTM thường tạm thời, trở lại bình thường KMSG biến Hở van biến kèm với biến KMSG(16) Hở van liên quan với bất thường NST, đặc biệt T21 tỷ lệ tăng lên với độ dày KMSG cao đáng kể nhóm có BTBS(16) Nhịp tim tăng thai T21, T13, XO nhắc đến phản ứng bù trừ cho suy tim(24,25) CÁC THAY ĐỔI TRONG HỆ ĐỆM NGOÀI TẾ BÀO Ở mẫu da thai nhi T21, collagene VI tìm thấy dạng dày đặc, bắt màu đậm, theo dạng mạng nhện ngẫu nhiên, từ màng đáy biểu bì đến da(7) Ở thai nhi bình thường, collagen VI diện thưa thớt lớp hạ bì(7) Các tác giả giải thích KMSG phù mô kẽ, diện lượng lớn hyaluronan, liên kết với dịch mơ kẽ điện tích âm nó(6,7) CÁCH ĐO ĐẠC Máy siêu âm phải có độ phân giải cao với chức lưu hình đoạn dài chức đo đạc với số đo xác đến 0.1 mm Kết siêu âm qua thành bụng qua âm đạo Khi thực đo KMSG, có phần đầu phần ngực thai hiển thị hình Trên mặt phẳng dọc chuẩn thai, đo chiều dài đầu mơng, KMSG đo thai nhi tư trung gian Nếu cổ thai nhi q ưỡn số đo thu tăng lên 0.6mm cổ thai nhi gập số đo thu giảm 0.4mm Khi siêu âm phải đo nhiều lần chọn số lớn HÌNH ẢNH VÀ CÁCH ĐO ĐẠC ĐỘ DÀY CỦA KMSG VÀ NGUY CƠ BẤT THƯỜNG NHIỄM SẮC THỂ Người ta ước đoán rằng, dân số thai phụ có độ tuổi trung bình 28 tuổi, dùng ngưỡng nguy 1/300 để xác định nhóm tầm sốt dương tính phát khoảng 80% thai T21 với tỉ lệ dương tính giả 5% MỐI LIÊN HỆ BỆNH LÝ VỚI TĂNG KMSG Ở THAI NHI CĨ NST BÌNH THƯỜNG ở thai nhi có NST bình thường, tỷ lệ tử vong thai nhi tăng tuyến tính với tăng KMSG Thai chết: có nhiều loại dị tật rối loạn phát triển mô tả bối cảnh tăng KMSG Bệnh tim bẩm sinh: Tỷ lệ BTBS cao gấp lần thai nhi có KMSG > bách phân vị thứ 99 so với dân số không chọn lọc(9,13) Hở van thay đổi sóng A ỐTM kết hợp tăng KMSG -> nguy TBS cao Hội chứng di truyền: Noonan, Smith-Lemli-Opitz,, teo cột sống rối loạn hệ cơ-xương liên quan với tăng KMSG Chậm phát triển trí tuệ KHOẢNG MỜ SAU GÁY VÀ TIM THAI Tăng ĐMDG nguy BTBS -Năm 1999 Hyett: 29154 thai nhi, 56% thai có BTBS nặng kèm tăng KMSG Tỷ lệ BTBS tăng theo KMSG -Độ dày KMSG nhóm BTBS nặng cao có ý nghĩa so với nhóm bình thường(13) KHOẢNG MỜ SAU GÁY TĂNG HẬU QỦA TRƯỚC MẮT ĐỘ MỜ DA GÁY BẤT THƯỜNG NST 6.5 mm 64.5% 19.0% 46.2% 15% N=4,767; 2001 Snijders et al 1998; Souka et al 1998; 2001; Michailidis & Economides KẾT QUẢ & BÀN LUẬN Siêu âm tim thai: nào, thai làm? -Dùng ngưỡng KMSG > bách phân vị thứ 95 để gửi SATT, 33 TH gửi đến SATT có TH BTBS nặng chẩn đoán Chỉ số tăng lên 1/16 dùng ngưỡng > bách phân vị thứ 99(29) -ISOUG 2008 đề nghị SATT lúc phát tăng KMSG (11-14 tuần) KMSG > 3.5mm, với siêu âm lần thứ lúc 20-22 tuần Khi KMSG từ 2.5-3.5mm SATT tiến hành lúc 18-20 tuần kèm với tầm soát bất thường khác KẾT LUẬN KMSG tượng tích tụ dịch da thoáng qua vùng sau gáy thai nhi, ghi nhận từ tuần 11-14 thai kỳ Một vài giả thuyết giải thích chế tăng KMSG BTBS: bao gồm rối loạn dòng chảy mào thần kinh, hẹp eo ĐMC gây tích tụ dịch mức tháng đầu(25), suy tim thoáng qua(24) ứ trệ tĩnh mạch kèm chèn ép tĩnh mạch Gần đây, rối loạn hay chậm trễ phát triển mạch bạch huyết vùng cổ dùng để giải thích tích tụ dịch mức vùng gáy Tăng KMSG có tăng nguy bất thường NST(36) Khi NST bình thường nguy bất thường cấu trúc hội chứng di truyền tăng lên Allan 2006 đề nghị tiến hành SATT lúc 14 tuần thất thai nhi KMSG >3.5mm Những thai nhi ĐMDG từ 2.5-3.5mm SATT lúc 20 tuần Cần có nghiên cứu thêm sinh lý bệnh tăng KMSG thai nhi mối liên hệ với BTBS ... tim- mạch rối loạn huyết động 55% bệnh tim có liên quan tăng KMSG Dị tật tim có nguồn gốc từ RLCN tim sớm Hơn 70% thai nhi bị T21 có tăng KMSG, 40% số có bệnh tim, chế tăng KMSG T21 bệnh. .. TRÊN ĐỂ ĐO KHOẢNG MỜ SAU GÁY Cung cấp cho sản phụ có thai bị dị tật quyền lựa chọn CDTK tháng đầu tháng Tần suất tích tụ dịch gáy bất thường thai nhi bất thường NST vào tuổi thai 14 – 18 tuần...ĐỊNH NGHĨA KHOẢNG MỜ SAU GÁY: ở tháng đầu thai kỳ, thuật ngữ KMSG đề cập đến dấu hiệu tích tụ dịch da vùng sau gáy thai nhi tụ dịch có phân vách hay khơng