Chương trình sàng lọc bệnh lý sơ sinh đã và đang thức hiện ở nhiều quốc gia với mục đích phát hiện sớm, tham vấn và điều trị kịp thời giúp trẻ phát triển thể chất và tinh thần bình thường nhằm cải thiện chất lượng dân số. Xác định tỷ lệ mắc 1 trong 5 bệnh sàng lọc trước sinh và một số yếu tố liên quan ở trẻ sơ sinh mắc bệnh này tại Bệnh viện Phụ sản Hải Phòng.
Y Học TP Hồ Chí Minh * Phụ Bản Tập 23 * Số * 2019 Nghiên cứu Y học CHƯƠNG TRÌNH SÀNG LỌC SƠ SINH TẠI BỆNH VIỆN PHỤ SẢN HẢI PHÒNG Lưu Vũ Dũng*, Nguyễn Cao Hà Phương*, Vũ Văn Tâm* TĨM TẮT Đặt vấn đề: Chương trình sàng lọc bệnh lý sơ sinh thức nhiều quốc gia với mục đích phát sớm, tham vấn điều trị kịp thời giúp trẻ phát triển thể chất tinh thần bình thường nhằm cải thiện chất lượng dân số Xác định tỷ lệ mắc bệnh sàng lọc trước sinh số yếu tố liên quan trẻ sơ sinh mắc bệnh Bệnh viện Phụ sản Hải Phòng Đối tượng - Phương pháp nghiên cứu: Tất trẻ sơ sinh lấy máu gót chân từ 48 tuổi trở lên làm xét nghiệm sàng lọc sơ sinh Bệnh viện phụ sản Hải Phòng Mơ tả cắt ngang hồi cứu Kết quả: Từ tháng 10/2017 đến tháng 9/2018 có 6953 trẻ sơ sinh sàng lọc bệnh hay gặp Tỷ lệ tầm soát 56% trẻ sơ sinh bệnh viện Tỷ lệ phát thiếu men G6PD 0,6%, thiểu bẩm sinh tuyến giáp 1:6953, tăng sản thượng thận bẩm sinh-CAH 2:6953 Chưa phát trẻ sơ sinh mắc bệnh galactosemia phenylketonuria Gia đình trẻ mắc bệnh tư vấn, chẩn đoán khẳng định bệnh viện Nhi Trung Ương điều trị Kết luận: Chương trình sàng lọc sơ sinh taị bệnh viện Phụ sản Hải Phòng phát 42 trường hợp thiếu men G6PD, trường hợp thiểu bẩm sinh tuyến giáp, trường hợp tăng sản thượng thận bẩm sinh Từ khóa: trẻ sơ sinh ABSTRACT HAI PHONG HOSPITAL OF OBSTETRIC AND GYNECOLOGY ’S NEONATAL SCREENING PROGRAM Luu Vu Dung, Nguyen Cao Ha Phuong, Vu Van Tam * Ho Chi Minh City Journal of Medicine * Supplement of Vol 23 – No - 2019: 226 - 230 Objectives: The neonatal screening program was developed or being developed in many countries The goal of this program is early detecting, counselling and giving treatment to prevent babies from mentally and physically retardation the population quality will be improved Methods: Determine the incidence rate of all newborns identified by neonatal screening program and some related factors in Hai Phong hospital of Obstetrics and gynecology Results: Babies were screened in neonatal screening program The cover rate is 56% The proportion of G6PD deficiency is 0.6%, congenital hypothyroidism 1:6953, Congenital Adrenal Hyperplasia (CAH) is 2:6953 There is no case of galactosemia and phenylketonuria Parents of babies with of diseases screened by neonatal screening program received counselling and treatment Conclusions: The neonatal screening program in Hai Phong Obstetrics and Gynecology Hospital detected 42 cases of G6PD deficiency, case of congenital hypothyroidism and cases of Congenital Adrenal Hyperplasias Keywords: newborns *Bệnh viện Phụ sản Hải Phòng Tác giả liên lạc: BS Lưu Vũ Dũng 226 ĐT: 0904554915 Email: luuvudung1980@gmail.com Hội Nghị Khoa Học Nhi Khoa BV Nhi Đồng Y Học TP Hồ Chí Minh * Phụ Bản Tập 23 * Số * 2019 ĐẶTVẤNĐỀ Sàng lọc sơ sinh (SLSS) triển khai từ năm 1960 Mỹ(1) Với ý nghĩa thiết thực mà chương trình sàng lọc sơ sinh mang lại, xét nghiệm nhanh chóng trở thành xét nghiệm thường quy cho 100% trẻ em sinh nước phát triển giới Mỹ, Anh, Đức, Canada Số lượng bệnh bệnh sàng lọc quốc gia khác tùy thuộc vào tỷ lệ mắc bệnh điều kiện kinh tế Tính đến nay, số bệnh sàng lọc số quốc gia phát triển Mỹ lên tới 60 bệnh, Canada 41 bệnh(1) Bắt kịp với xu đó, châu Á, Singapore nước thực sàng lọc sơ sinh vào năm 1965 Sau đó, sàng lọc sơ sinh nhanh chóng triển khai rộng khắp nước khác khu vực Đánh giá tầm quan trọng SLSS, Việt Nam triển khai thực xét nghiệm SLSS nhằm nâng cao chất lượng dân số sức khỏe cộng đồng từ năm 1998 Từ năm 2017 bệnh viện Phụ sản Hải Phòng tiến hành thực chương trình sàng lọc sơ sinh bệnh thường quy phương pháp lấy máu gót chân sau đẻ >48 Nghiên cứu Y học Bệnh án đầy đủ thông tin phục vụ cho nghiên cứu Tiêu chuẩn loại trừ Bệnh án khơng đầy đủ thơng tin Gia đình trẻ sơ sinh không đồng ý tham gia nghiên cứu Thời gian nghiên cứu Từ tháng 1/10/2017 đến 30/9/2018 Phương pháp nghiên cứu Thiết kế nghiên cứu Nghiên cứu hồi cứu cắt ngang Phương pháp chọn mẫu Chọn mẫu thuận tiện Kỹ thuật thu thập số liệu Các bé sơ sinh 48 sau sinh nhân viên lấy máu vào mẫu giấy thấm in sẵn bao gồm giấy thấm máu thơng tin có liên quan Các mẫu giấy lấy máu để khô tự nhiên nhiệt độ phòng Sau gửi đến khoa xét nghiệm Tại kĩ thuật viên kiểm tra xem mẫu lấy có đạt hay khơng tiến hành chạy hệ thống Delali Perkin Elmer Kết xét nghiệm Mục tiêu nghiên cứu Bảng Kết xét nghiệm Xác định tỉ lệ tầm soát bệnh (thiếu men G6PD, thiểu tuyến giáp bẩm sinh, tăng sản tuyến thượng thận, galactosemia Phenylketonuria) trẻ sơ sinh bệnh viện phụ sản Hải phòng từ 1/10/2017- 30/9/2018 ĐỐITƯỢNG- PHƯƠNG PHÁPNGHIÊNCỨU Giá trị bình thường Thiếu hụt enzym G6PD >2,6 Suy giáp trạng bẩm sinh-CH >3,5 Tăng sản thượng thận bẩm sinh- CAH