Nghiên cứu này thực hiện trên 84 ca Thalassemia nhập viện BVNĐ1 từ 01/06/2002-30/12/2002 tại BVNĐ1.kết qủa nghiên cứu cho thấy: Thalassemia là bệnh thiếu máu huyết tán di truyền thường gặp nhất ở trẻ em,trong đó -Thalassemia -Hb E (42.8%), kế là Thalassemia đồng hợp tử (34.5%). Bệnh gặp ở nhiều địa phương tại Miền Nam.Trẻ dưới 6 tuổi có tỉ lệ phát bệnh cao 95.2 %. Tỉ lệ bệnh nhân có gia đình bị Thalassemia là 14.3%.
Y Học TP Hồ Chí Minh * Tập * Phụ Số * 2003 Nghiên cứu Y học TÌNH HÌNH CHẨN ĐOÁN VÀ ĐIỀU TRỊ BỆNH THALASSEMIA TẠI BỆNH VIỆN NHI ĐỒNG Lâm Thò Mỹ*, Lê Bích Liên **, Bùi Mai Phương *, Nguyễn Minh Tuấn** TÓM TẮT Nghiên cứu thực 84 ca Thalassemia nhập viện BVNĐ1 từ 01/06/2002-30/12/2002 BVNĐ1.kết qủa nghiên cứu cho thấy: Thalassemia bệnh thiếu máu huyết tán di truyền thường gặp trẻ em,trong β-Thalassemia – Hb E (42.8%), kế β Thalassemia đồng hợp tử (34.5%) Bệnh gặp nhiều đòa phương Miền Nam.Trẻ tuổi có tỉ lệ phát bệnh cao 95.2 % Tỉ lệ bệnh nhân có gia đình bò Thalassemia 14.3% Tỉ lệ bệnh nhân chẩn đoán thiếu máu điều trò trước vào viện 66.7%.Tỉ lệ trẻ chủng ngừa viêm gan siêu vi B viêm màng não có 7.2%.Thiếu máu huyết tán (100%), gan to (86.9%) lách to (88.1%) biến dạng xương mặt (37.8%) đặc điểm lâm sàng bật Các đặc điểm xét nghiệm Hct < 18% 32.5%, MCV < 80fl 100%, phết máu có hồng cầu nhỏ, nhược sắc có tỉ lệ 86.1% Tỉ lệ bệnh nhân truyền máu 83.3%, số đònh dùng hồng cầu lắng đạt 70.2%, máu tươi có 14.3%, tỉ lệ cắt thải sắt 2.4% cắt lách 10.7% Thời gian điều trò trung bình 8.73 ± 8.4 ngày, tỉ lệ điều trò ngày cao đạt 70.2% SUMMARY THALASSEMIA: DIAGNOSIS AND TREATMENT IN THE CHILDREN’S HOSPITAL NO.1 Lam Thi My, Le Bich Lien, Bui Mai Phuong, Nguyen Minh Tuan * Y Hoc TP Ho Chi Minh * Vol * Supplement of No 1: 38 - 43 This study included 84 children with thalassemia who were admitted to the Children’s Hospital No.1 in Hoâ Chi Minh City, from 1st June 2002 to 30th Dec 2002 The result showed that: Thalassemia is the most common type of heritable anemia in infants, the rate of beta-thalassemia –Hb E was 42.8%, and the rate of homozygous beta-thalassemia was 34.5% This disease was frequently seen in South Vietnam Patients under years of age had the high incidence (95.2%) 14.3% patients had the history of this disease in the family 66.7% patients were diagnosed as anemia & were treated before hospitalizing Only 7.2% children were vaccinated against hepatitis B & meningitis Outstanding clinical symptoms were hemolytic anemia (100%), hepatomegaly (86.9%) & skull deformation (37.8%) Laboratory results showed that 32.5% patients had the reduction of hematocrite (< 18%), 32.5% patients had the low MCV (mean corpuscular volume 12 tuổi Không rõ Tuổi lúc phát bệnh ≤ tuổi ≤ tuổi ≤ 12 tuoåi 7.4 6.0 44 17 68.7 26.5 4.7 > 12 tuổi 0 Tuổilúc chẩn đoán ≤ tuoåi ≤ tuoåi 21 25 38.8 46.3 ≤ 12 tuổi 13.0 > 12 tuổi Giới Nam Nữ Con thứ -Con đầu 1.8 43 41 51.2 48.8 34 40.5 -Con thứ hai 32 38.1 -Con thứ ba trở lên -Không rõ Tiền gia đình bò Thalassemia Nơi 17 20.2 1.2 12 14.3 Đ PHƯƠNG 66 78.5 39 Y Học TP Hồ Chí Minh * Tập * Phụ Số * 2003 Đặëc điểm TP HCM (Số ca) 14 Không rõ TỔNG CỘNG (%) 16.6 4.7 -Tuổi có tỉ lệ nhập viện cao tuổi từ 1- tuổi 76.2% -95.2% bệnh nhân có dấu hiệu phát bệnh tuổi -85.1% trẻ chẩn đoán Thalassemia tuổi -Tỉ lệ mắc bệnh trẻ nam 51.2% so với nữ 48.8% -Thiếu máu nặng có tỉ lệ 29.7%, gan to 86.9%, lách to 88.1%, biến dạng xương mặt 37.8%,xạm da 19.3%.-Tỉ lệ bệnh nhân chủng ngừa viêm gan siêu vi B viêm màng não 7.2%-Tỉ lệ bệnh nhân có tiền điều trò truyền máu trước đây:66.7%, số Hồng cầu lắng 76.8%,có thải sắt kèm 3.6 %, cắt lách 5.4% Đặc điểm kết xét nghiệm bệnh nhânThalassemia Bảng Đặc điểm kết xét nghiệm bệnh nhân Thalassemia Đặëc điểm -Con đầu bò mắc bệnh 40.5% so với thứ 59.5% -Nơi cư trú điạ phương 78.5% so với thành phố 16.6% ≤ 12 ≤ 18 ≤ 24 ≤ 30 >30 ≤4 ≤6 ≤8 ≤ 10 >10 ≤ 60 ≤ 70 < 80 Hct luùc vào viện Đặc điểm dấu hiệu lâm sàng bệnh nhân thalassemia Bảng Đặc điểm dấu hiệu lâm sàng bệnh nhân thalassemia Đặëc điểm -Nhẹ Thiếu máu -Trung - bình TỔNG CỘNG (Số ca) (%) 1.2 58 69.0 Hb (g/dL) MCV (fL) 17 46 11 10 23.0 62.1 14.8 12.3 ≤ 20000 > 20000 ≤ 1500 ≤ 10000 > 10000 ≤ 100000 ≤ 450000 65 61 69 80.2 7.4 9.9 85.9 4.2 1.3 88.4 > 450000 HC nhaân/100 BC 10 Phết máu tổng cộng (số ca) (%) 9.6 19 22.9 30 36.2 22 26.5 4.8 9.0 27 34.6 29 37.2 14 17.9 1.3 4.0 32 43.2 39 52.7 20 28 > 28 ≤ 5000 -Nặng Gan to Nghiên cứu Y học -Đẳng bào, nhược sắc -HC nhỏ, đẳng sắc -HC nhỏ, nhược sắc 62 8.3 1.4 86.1 -HC nhỏ, nhược sắc, bia SẮT HT (mg/dL) 150 7.14 -Tỉ lệ Hct giảm 250 ≤ 30 Hct xuất viện > 30 thải sắt cắt lách ≤2 ≤7 thời gian điều trò ≤ 14 > 14 TỔNG CỘNG (số ca) (%) 59 70.2 3.5 8.5 14 34 26 10 33 51 11 48 12 13 16.6 48.5 37.1 14.3 39.3 60.7 2.4 10.7 13.1 57.1 12.2 15.5 Thời gian điều trò trung bình 8.73 ± 8.4 ngày, thời gian nhắn ngày, dài 38 ngày.Số bệnh nhân truyền máu đạt 83.3%, số có 70.2% truyền hồng cầu lắng có 3.2% truyền máu tươi Số bệnh nhân truyền 250ml đạt 48.5%, số bệnh nhân truyền 325ml có 14.3% Có ca thải sắt ca cắt lách Về thời Chuyên đề Nhi gian điều trò, 13.1% ca điều trò 48 giờ, 57.1% ca có thời gian điều trò từ ngày trở lại.15.5% ca cần điều trò 14 ngày BÀN LUẬN Tỉ lệ thể Thalassemia BVNĐ1 β-Thalassemia/Hb E có tỉ lệ cao (42.8%), kế β Thalassemia (34.5%), α Thalassemia (15.4%) lại α Thalassemia /Hb CS,Hb E, kết phù hợp với công trình VBVSKTE TTTMHH TP HCM, quốc gia vùng Đông Nam Á.Theo NTQHương, kết qủa nghiên cưú TTTMHH, tỉ lệ βThalassemia/Hb E 54.1%, kế β Thalassemia 32.6% Đặc điểm dân số học mẫu nghiên cứu Tuổi nhập viện cao từ đến tuổi (41.6%), kế 6-12 tuổi (34.6%), kết qủa phù hợp với y văn Bệnh Thalassemia thể trung bình nặng xuất sau tháng tuổi diễn tiến nặng trẻ lớn Tuổi thọ trung bình thể nặng thường đạt 20 tuổi, bệnh nhân sống tới tuổi trưởng thành Theo NTQ Hương, trẻ bệnh 10 tuổi đạt tỉ lệ từ 69.9% đến 82.7% Chúng ghi nhận tuổi lúc phát bệnh từ tuổi 68.7%, có tới 92.5% bệnh nhân phát bệnh trước tuổi, kết qủa cho thấy đa số bệnh nhi thuộc thể đồng hợp tử trung bình nặng nên triệu chứng lâm sàng khởi phát sớm.So sánh với tuổi lúc chẩn đoán xác đònh Thalassemia đa số chẩn đoán muộn,chỉ có 38.8% chẩn đoán bệnh nhân tuổi tuổi phát bệnh 68.7%.Tình trạng chẩn đoán muộn có 13% phát tuổi,đây ca thiếu máu,gan lách to có nhập viện đòa phương truyền máu sau cho về, không xác đònh chẩn đoán Về giới tỉ lệ nam 51.2% so với nữ 48.8%,sự khác biệt ý nghiã thống kê (P >0.05), kết qủa phù hợp với kết qủa NTQHương tỉ lệ nam nữ mắc bệnh Thalassemia không khác 41 Y Học TP Hồ Chí Minh * Tập * Phụ Số * 2003 Về thứ gia đình ghi nhận tỉ lệ mắc bệnh đầu 40.5% lại 59.5%, khác ý nghóa (P>0.05) Tiền gia đình có anh em ruột bò Thalassemia có tỉ lệ 14.3%, thường gặp hai gia đình bò Nghiên cứu Y học Thalassemia, dù tham vấn chủng ngừa trước xuất viện Khảo sát nơi cư trú, có 16.6% bệnh nhân cư ngụ TPHCM lại đến 78.5% bệnh nhân đến từ tỉnh, số cao Long An, Bến Tre, Tiền giang, An giang,Đồng Nai, kết qủa chưa cho thấy tính phân bố đặc thù bệnh theo đòa phương,có thể tỉnh có số bệnh điều trò cao BVNĐ1 điều kiện vận chuyển thuận tiện Về điều trò trước vào viện lần này, ghi nhận có 66.7% chẩn đoán có truyền máu trước đây, số đó, tỉ lệ bệnh nhân truyền hồng cầu lắng 76.8%, ca chẩn đoán điều trò theo hẹn bệnh viện., lại trường hợp nhập viện truyền máu tuyến trước Điều cho thấy công việc qủa lý bệnh nhân có nhiều phức tạp, có trường hợp không tái khám đều,có trường hợp điều trò nơi,chỉ chuyển viện có biến chứng nặng nhập viện để xin cắt lách Đặc điểm dấu hiệu lâm sàng bệnh nhân thalassemia Đặc điểm kết xét nghiệm bệnh nhân thiếu máu Dấu hiệu thiếu máu nặng có tỉ lệ 29.7%, điều cho thấy thực tế bệnh nhân thường nhập viện trể hẹn, nhiều ca có biểu khó thở, suy tim, có 69% ca tái khám hẹn, ca thường vào viện với tình trạng ổn đònh tim mạch hô hấp,bệnh nhân sinh hoạt bình thường Hct giảm nặng có tỉ lệ 24.5%, tỉ lệ nặng 9.6% kết qủa gần phù hợp với đánh giá mức độ thiếu máu lâm sàng 29.7% So sánh với đònh lượng Hb tỉ lệ nặng theo Hb có cao 34.6% nhiên khác chưa có ý nghóa thống kê (p>0.005) Lách to dấu hiệu lâm sàng có tỉ lệ cao 88.1%, kết qủa tương đương với N T Q Hương 80.7%; số đó, tỉ lệ lách to độ IV 21% bệnh nhân điều trò không thường xuyên, ca điều trò nơi khác sau chuyển BV NĐ1 để điều trò tiếp hay để cắt lách Tất ca Thalassemia có MCV giảm 80fl,có 48.25 70fl So sánh trò số trung bình MCV lô nghiên cứu 71.07pg NTQHương 68.5± 1.34 fl khác ý nghóa (p>0.005) MCH giảm 28pg có tỉ lệ 85.2%,có 14.8% MCH >28pg, giá trò trung bình MCH lô ngiên cứu 23 ± 3.9.pg so với NTQHương 27.5 pg kết qủa có MCH thấp hơn;so sánh trò số MCV MCH theo giá trò qui ước chẩn đoán bệnh Thalassemia MCV có giá trò xuất 100% Kiểm lại phết máu ghi nhận tỉ lệ hồng cầu nhỏ nhược sắc chiếm 90.9%, hồng cầu bia xuất 2.8% Như dựa phết máu, hồng cầu nhỏ nhược sắc góp phần chẩn đoán Thalassemia với tỉ lệ cao 90.9%; dấu hiệu hồng cầu bia có 2.8% Gan to dấu hiệu lâm sàng có tỉ lệ cao 86.9%, theo tác giả NTQHương gan to chiếm 68.1% Trong mẫu nghiên cứu ghi nhận tình trạng gan lách thường to, Biến dạng xương mặt dấu hiệu lâm sàng bật bệnh,tỉ lệ đạt 37.8%, đa số bệnh nhân mặt biến dạng với: u trán, u đỉnh,mũi xẹp xương hàm nhô Dấu hiệu xạm da ghi nhận có 19.3%, dấu hiệu khó nhận thấy giai đoạn nhũ nhi, thường rõ trẻ lớn không truyền máu thải sắt Tiền chủng ngừa viêm gan siêu vi B viêm màng não 7.2%, điều cho thấy hoàn cảnh khó khăn đa số gia đình có em bò 42 Chúng đònh lượng sắt huyết Ferritin được 23 ca tất mức bình thường, kết qủa có phù hợp với y văn, thường tượng ứ sắt hay gặp trẻ em lớn người lớn Chuyên đề Nhi Nghiên cứu Y học Y Học TP Hồ Chí Minh * Tập * Phụ Số * 2003 hay trường hợp Thalaasemia thể nặng có mức độ huyết tán nặng sớm Đặc điểm điều trò bệnh nhân thiếu máu Tỉ lệ bệnh nhân truyền máu chiếm 83.4%, thải sắt chiếm 2.4%, cắt lách 10.7 % Điều cho thấy vai trò quan trọng điều trò bệnh Thalassemia bệnh viện vấn đề truyền máu Thực tế hoàn cảnh bệnh nhân đa số tỉnh đến, gia đình đưa bệnh nhân đến khám theo hẹn, nên đa số nhập viện tình trạng thiếu máu trầm trọng So sánh đònh truyền máu 83.4% phân loại thiếu máu cần truyền dựa lâm sàng 98.8% dựa Hct 95.2%, đònh truyền máu xác hợp lý Trong số truyền máu tỉ lệ truyền hồng cầu lắng đạt 70.2% so với tỉ lệ truyền máu tươi đạt 3.5%, có 8.5% truyền máu tươi hồng cầu lắng ca bệnh nhân vào với tình trạng thiếu máu trầm trọng nên cần truyền máu tươi lập tức, sau đăng ký hồng cầu lắng truyền tiếp Kết qủa cho thấy đònh chế phẩm hồng cầu lắng truyền máu có hợp lý an toàn cho bệnh nhân, theo khuyến cáo WHO Trung Tâm Truyền máu Huyết Học Lượng máu đăng ký truyền 125ml (đơn vò tối thiểu chế phẩm có hồng cầu) 48.5% điều phù hợp với đòa bệnh nhân tuổi chiếm 52.3%, số ca truyền 250 ml có 14.3%, ca Thalassemia nặng thiếu máu nguy nặng, cho bệnh nhân cần cắt lách Có ca Thalassemia cắt lách, ca đủ tiêu chuẩn đònh cắt lách theo khuyến cáo WHO Về thời gian điều trò, có Chuyên đề Nhi 13.1% vào viện 48 giờ, đa số điều trò ngày 57.1%, trường hợp thiếu máu trung bình tái khám Có 27.7% nằm viện tới 14 ngày ca thiếu máu nặng suy tim cắt lách KẾT LUẬN Nhìn chung Thalassemia bệnh thiếu máu huyết tán di truyền phổ biến, vấn đề chẩn đoán thực xác qua khám lâm sàng, phân tích xét nghiệm điện di Hb Tuy nhiên vấn đề điều trò quản ký bệnh phức tạp đòi hỏi có quan tâm phối hợp bác só trực tiếp điều trò đòa phương, thân nhân bệnh nhi quyền Khởi đầu, nên mở rộng hệ thống tầm soát bệnh gia đình bệnh nhân Thalassemia, kế tăng cường giáo dục kiến thức bệnh, tầm quan trọng truyền máu, vấn đề điều trò,tái khám đònh kỳ TÀI LIỆU THAM KHẢO Hoffbrand A.V.(2001) Genetic Disorders of the Hemoglobin.Essential Haematology.7190.BLACKWELL SCIENCE Honig.G.R(2000).Hemoglobin Disorder.Nelson Textbook of Pediatrics.Chapter 468, 1478-1487 WB SAUNDRES COMPANY Lukens.J.N (1999).The Thalassemia and Related Disorders:Quantitative Disorders of the Hemoglobine Synthesis.Wintrobe’s Clinical Hematology.Part IV.Section 5,1405-1448.WILLIAM& WILKINS Orkin S.H (1998) The Thalassemias Nathan and Oski’s Hematology of Infancy and Childhood.5th edition Chapter VI, 811-886 WB SAUNDRES COMPANY WHO (2001) Pediatric anemia.The Clinical Use of Blood in Medicine Obstetrics Paediatrics Surgery and Anaesthesia Trauma and Burns 228.230- 254 WORLD HEALTH ORGANIZATION NGUYEÂÃN THỊ QUÊÁ HƯƠNG (NTQ HƯƠNG): Hiệu truyền hôàng câàu phenotype bêänh nhân Thalassemia TTTMHH Luận văn CK (2002) 43 ... xuất viện > 30 thải sắt cắt lách ≤2 ≤7 thời gian điều trò ≤ 14 > 14 TỔNG CỘNG (số ca) (%) 59 70.2 3.5 8.5 14 34 26 10 33 51 11 48 12 13 16 .6 48.5 37 .1 14.3 39.3 60.7 2.4 10 .7 13 .1 57 .1 12.2 15 .5... 1. 2 58 69.0 Hb (g/dL) MCV (fL) 17 46 11 10 23.0 62 .1 14.8 12 .3 ≤ 20000 > 20000 ≤ 15 00 ≤ 10 000 > 10 000 ≤ 10 0000 ≤ 450000 65 61 69 80.2 7.4 9.9 85.9 4.2 1. 3 88.4 > 450000 HC nhaân /10 0 BC 12 tuoåi 0 Tuổilúc chẩn đoán ≤ tuổi ≤ tuổi 21 25 38.8 46.3 ≤ 12 tuoåi 13 .0 > 12 tuổi Giới Nam Nữ Con thứ -Con đầu 1. 8 43 41 51. 2