Bài viết đề cập về một trường hợp mắc hội chứng sturgeweber cụ thể như sau: Năm 1879 Sturge mô tả một hội chứng gồm u mạch ở mặt cùng bên với “mắt trâu” và động kinh bên đối diện. Ông cho rằng hiện tượng này có liên quan với u mạch nội sọ. 1922 Weber nghiên cứu đặc điểm lâm sàng chi tiết hơn và hội chứng được gọi là hội chứng Sturge-Weber...
3 Điểm báo NHÂN MỘT TRƯỜNG HỢP MẮC HỘI CHỨNG STURGEWEBER VŨ THỊ BÍCH THUỶ Bệnh viện Mắt Trung ương TRẦN ÁNH DƯƠNG Bệnh viện Việt Nam-CuBa, Đồng Hới, Quảng Bình đầu, động kinh, liệt người, bán manh xuất thoảng qua, chậm phát triển tinh thần Biểu mắt “mắt trâu” glôcôm, tổn thương thường xuất bên với u mạch da mặt SINH LÝ BỆNH Nguyên nhân hội chứng SturgeWeber tồn mạch máu thời kỳ phôi thai, đám rối mạch phát triển xung quanh phần đầu ống thần kinh phần ngoại bì phát triển thành da mặt Bình thường đám rối mạch xuất từ tuần thứ thối triển vòng tuần thứ thời kỳ thai nghén Q trình thối triển có sai lạc dẫn đến tồn đám rối mạch hình thành u mạch màng não, da mặt mắt bên Rối loạn chức thần kinh giảm oxi máu, thiếu máu, tắc tĩnh mạch, huyết khối, nhồi máu tượng rối loạn vận mạch GIỚI THIỆU TỔNG QUAN Năm 1879 Sturge mô tả hội chứng gồm u mạch mặt bên với “mắt trâu” động kinh bên đối diện Ông cho tượng có liên quan với u mạch nội sọ 1922 Weber nghiên cứu đặc điểm lâm sàng chi tiết hội chứng gọi hội chứng Sturge-Weber Hội chứng Sturge-Weber hội chứng rối loạn da-thần kinh với biểu u mạch máu màng mềm (thuộc não) u mạch máu da mặt, điển hình tổn thương theo nhánh thần kinh V1 (nhánh mắt) nhánh V2 (nhánh hàm trên) nhánh V3 (nhánh hàm dưới) thuộc dây thần kinh tam thoa, tổn thương u mạch da gọi “vệt rượu vang” U mạch màng mềm thường xuất bên có trường hợp xuất hai bên, biểu lâm sàng bao gồm: đau 102 Norman Schoene cho dòng chảy bất thường u mạch màng mềm nguyên nhân tăng tính thấm thành mạch ứ trệ dòng máu lòng mạch thiếu oxi Garcia, Gomez Bebin cho tắc tĩnh mạch nguyên nhân thực dẫn đến động kinh, liệt người… “Hiện tượng ăn cắp máu não” khối u mạch màng não gây thiếu máu vỏ não dẫn đến động kinh, “hiện tượng ăn cắp máu não” tái phát làm tình trạng thiếu máu vỏ não trở nên trầm trọng dẫn đến kết calci hoá teo thần kinh đệm Động kinh điều trị aspirin phẫu thuật sớm để ngăn chặn thoái hoá thần kinh Nguyên nhân thực chưa rõ ràng Huq cộng nghiên cứu mặt di truyền học cho nguyên nhân đảo ngược chuỗi nhiễm sắc thể số có nhiễm sắc thể số 10 Tần suất mắc bệnh Theo Nelson’textbook of Pediatrics tỷ lệ mắc hội chứng Sturge-Weber 1/50.000, khơng có khác biệt địa dư, chủng tộc, giới tính Lâm sàng Bảng Biểu lâm sàng hội chứng Sturge-Weber Nguy hội chứng Sturge-Weber với “vệt rượu vang” 8% Tổn thương hai bên não 15% Động kinh 72-93% Liệt người 25-56% Bán manh 44% Đau đầu 44-62% Chậm phát triển trí tuệ 50-57% Glơcơm 30-71% U mạch hắc mạc 40% với động kinh đau đầu gợi ý chế mạch máu Đột quỵ thoảng qua: thường xuất người lớn Bán manh: giống liệt nửa người phụ thuộc vào vị trí tổn thương Chậm phát triển tinh thần: tuỳ thuộc vào mức độ tổn thương, biểu rõ rệt tổn thương hai bên Biểu tổn thương da mặt (vệt rượu vang) Biểu tổn thương thần kinh Đau đầu: bệnh mạch máu đau đầu biểu giống Migraine Động kinh: vỏ não bị kích thích u mạch, giảm oxi máu, thiếu máu yếu tố học Tuỳ thuộc vào mức độ tổn thương xuất động kinh khu trú hay động kinh toàn thể Liệt nửa người: xuất thứ phát thiếu máu với tắc tĩnh mạch, huyết khối Thông thường xuất thoảng qua 103 U mạch máu phẳng có màu hồng nhạt đỏ đậm, tổn thương theo nhánh V1(nhánh mắt), nhánh V2 (nhánh hàm trên) xuất nhánh V3 (nhánh hàm dưới), xuất bên hai bên Hình 1: “Vệt rượu vang” theo dây V trái Hình 2: “Vệt rượu vang” theo nhánh dây V phải V3 trái Hình 3: U mạch niêm mạc mơi hàm U mạch hắc mạc xảy đồng thời với tổn thương da mặt nguyên nhân gây hàng loạt biến đổi sau: thối hố biểu mơ sắc tố võng mạc, thoái hoá võng mạc dạng nang, bong võng mạc, giãn mạch máu võng mạc, khuyết gai thị, dị sắc mống mắt, đục thể thuỷ tinh… “Mắt trâu” tượng giãn củng mạc tăng nhãn áp Biểu tổn thương mắt Glơcơm điển hình hội chứng Sturge-Weber xảy mắt có “vệt rượu vang” mi mắt Glơcơm xuất sau sinh q trình phát triển chí xuất trưởng thành Theo Sullivan chế glôcôm nghẽn góc tiền phòng, tăng áp lực tĩnh mạch thượng củng mạc, tăng tiết u mạch hắc mạc u mạch thể mi 104 Cận thị giãn trục nhãn cầu U mạch kết mạc biểu búi mạch giãn ngoằn nghèo Giảm thị lực dẫn đến mù loà biến chứng Hình 4: U mạch hắc mạc lõm gai glơcơm Hình 5: Khối u mạch hắc mạc đội võng mạc lên Hình 6: Mắt glơcơm “mắt trâu” bệnh nhân có “vệt rượu vang” da mặt hai bên Hình 7: U mạch kết mạc mắt phải bên với u mạch da mặt 105 Type 2: u mạch mặt, có glơcơm Type 3: u mạch màng mềm, thường khơng có glơcơm Thể lâm sàng Hội chứng Sturge-Weber chia làm type Type 1: u mạch da mặt màng mềm, có glơcơm Xét nghiệm chẩn đốn hình ảnh Chọc dịch não tuỷ: tăng protein có hồng cầu vi thể Chụp X-quang sọ não: thấy tượng calci hố cuộn mạch Hình 8: Calci hoá cuộn mạch Chụp mạch động mạch não: biểu thiếu tĩnh mạch vỏ não, không phủ đầy xoang màng cứng, cuộn mạch bất thường Hình 9: cuộn mạch bất thường (mũi tên) Chụp cắt lớp vi tính sọ não: calci hố vỏ não, teo vỏ não, bất thường dòng chảy tĩnh mạch, giãn đám rối mạch mạc não thất 106 10 Hình 10: tượng calci hố vỏ não 11 Hình 11: calci hoá teo vỏ não Chụp cộng hưởng từ sọ não: giãn đám rối mạch mạc não thất, tắc xoang tĩnh mạch, teo vỏ não 12 Hình 12: giãn đám rối mạch mạc não thất Điện não đồ: giảm sóng, động kinh xuất sóng nhọn đa hình thái Siêu âm mắt: trục nhãn cầu dài, hình ảnh khối u mạch hắc mạc, bong vỏng mạc… tuỳ theo tình trạng tổn thương 107 Thần kinh: khơng biểu bất thường Da: u mạch máu phẳng theo nhánh V1và V2 phải phần nhánh V1 trái Mắt: Bệnh nhân chưa kiểm tra thị lực phương pháp kiểm tra định thị bệnh nhân thấy mắt phải khơng có khả định thị, mắt trái định thị tốt Nhãn áp: MP 28mHg, MT 20mHg (Maclakov) Khám MP Mi mắt: u mạch máu da mi mi dưới, quặm mi Kết mạc: có búi mạch giãn ngoằn nghèo phía góc ngồi mắt phải Giác mạc: đục lờ, đường kính 14mm Tiền phòng: sâu, khơng soi góc tiền phòng Mống mắt: có tân mạch mống mắt Đồng tử: giãn nhẹ Thể thuỷ tinh Dịch kính Đáy mắt có khối đội võng mạc màu đỏ sẫm phía ngồi hồng điểm, đường kính hai lần đường kính gai thị, ranh giới không rõ ràng Mạch máu võng mạc giãn ngoằn nghèo Gai thị hồng, lõm gai 7/10 Khám MT: u mạch máu da mi phía thái dương, nhãn cầu bình thường Siêu âm: MP có khối tăng âm võng mạc phía thái dương lan đến cạnh trung tâm, không bong võng mạc ĐIỀU TRỊ Glôcôm Mục đích: hạ nhãn áp để ngăn chặn tổn thương thị thần kinh Nội khoa: dùng nhóm thuốc ức chế tiết thuỷ dịch thuốc tăng thoát thuỷ dịch theo màng bồ đào củng mạc nhóm ức chế men AC, tra mắt nhóm Beta-antagonist, nhóm Adrenergic, nhóm co đồng tử Ngoại khoa:(khi điều trị nội khoa thất bại) phẫu thuật cắt rạch bè, phẫu thuật lỗ dò, phẫu thuật mở góc tiền phòng, phẫu thuật đặt van tiền phòng, có u mạch thể mi tiến hành lạnh đơng thể mi laser U mạch hắc mạc Quang đông dự phòng bong võng mạc, lạnh đơng qua đường củng mạc nhằm huỷ khối u mạch, ý dễ xảy xuất huyết dịch kính Động kinh, đau đầu, đột quỵ thoảng qua: hội chẩn với bác sĩ thần kinh Trường hợp bệnh Bệnh nhân nam tháng tuổi, so, đẻ thường, trọng lượng lúc đẻ 3000 gram Bố mẹ bệnh nhân cho biết mặt cháu xuất mảng màu đỏ hai bên mặt từ sinh Mắt phải thường xuyên chảy nước mắt, Bệnh nhân chưa điều trị Tiền sử thân: khơng động kinh Tiền sử gia đình: khơng có mắc bệnh bệnh nhân Khám: cân nặng 7000 gram, cao 65 cm 108 Chụp cắt lớp vi tính: khơng có vơi hố vỏ não, khơng teo não, não thất không bị biến dạng Ảnh bệnh nhân 109 Chẩn đốn: Hội chứng SturgeWeber type 2, Điều trị Glơcơm: Betoptic 0.25% tra mắt ngày lần, kiểm soát nhãn áp tuần nhãn áp không điều chỉnh tiến hành phẫu thuật U mạch hắc mạc: lạnh đông củng mạc huỷ diệt khối u mạch máu máu thời kì phơi thai di truyền Bệnh biểu với nhiều hình thái khác tuỳ thuộc vào type bệnh Khi có u mạch máu màng mềm dễ có nguy đến tính mạng, có biểu u mạch da mặt ảnh hưởng đến vấn đề thẩm mĩ Đặc biệt bệnh gây tổn thương nghiêm trọng đến chức thị giác phát điều trị muộn Do vậy, tất bệnh nhân có dấu hiệu nghĩ đến hội chứng Sturger-Weber nên kiểm tra toàn diện chụp CT scan, MRI, siêu âm nhãn cầu… để có phương pháp điều trị hợp lý đạt hiệu BÀN LUẬN Hội chứng Sturge-Weber hội chứng u mạch máu bẩm sinh đột biến gen dẫn đến tồn phát triển mạch TÀI LIỆU THAM KHẢO HUQ AH., CHUGANI DC., HUKKU B.: Evidence of somatic mosaicism in Sturge-Weber syndrome Neurology 2002 Sep 10; 59 (5): 780-2 GOMEZ MR., BEBIN EM.: Sturge-Weber Syndrome Neurocutaneous Diseases: A Practical Approach Gomez MR, editor Butterworths, B 1987; 356-367 110 10 GARCIA JC., ROACH ES., MCLEAN WT.: Recurrent thrombotic deterioration in the Sturge-Weber syndrome Childs Brain 1981; (6): 427-33 BEBIN EM., GOMEZ MR.: Prognosis in Sturge-Weber disease: comparison of unihemispheric and bihemispheric involvement J Child Neurol 1988 Jul; (3): 181-4 COMI AM.: Advances in Sturge-Weber syndrome Curr Opin Neurol 2006 Apr; 19 (2): 124-8 COMI AM.: Pathophysiology of Sturge-Weber syndrome J Child Neurol 2003 Aug; 18 (8): 509-16 NORMAN MG., SCHOENE WC.: The ultrastructure of Sturge-Weber disease Acta Neuropathol (Berl) 1977 Mar 31; 37 (3): 199-205 RHEE DJ., PYFER MF.: Sturge-Weber Syndrome The Will Eye Manual 2000 third edition 470-471 KANSKI JJ.: Sturge-Weber Syndrome Clinical Ophthalmology 2003 fifth edition 711-712 SULLIVAN TJ., CLARKE MP, MORIN JD.: The ocular manifestations of the Sturge-Weber syndrome J Pediatr Ophthalmol Strabismus 1992 Nov-Dec; 29 (6): 349-56 111 ... of Pediatrics tỷ lệ mắc hội chứng Sturge-Weber 1/50.000, khơng có khác biệt địa dư, chủng tộc, giới tính Lâm sàng Bảng Biểu lâm sàng hội chứng Sturge-Weber Nguy hội chứng Sturge-Weber với “vệt... bệnh nhân có dấu hiệu nghĩ đến hội chứng Sturger-Weber nên kiểm tra toàn diện chụp CT scan, MRI, siêu âm nhãn cầu… để có phương pháp điều trị hợp lý đạt hiệu BÀN LUẬN Hội chứng Sturge-Weber hội chứng. .. kinh, đau đầu, đột quỵ thoảng qua: hội chẩn với bác sĩ thần kinh Trường hợp bệnh Bệnh nhân nam tháng tuổi, so, đẻ thường, trọng lượng lúc đẻ 3000 gram Bố mẹ bệnh nhân cho biết mặt cháu xuất mảng