Bài viết tập trung nghiên cứu đặc điểm bệnh nhân (BN) có chỉ định xét nghiệm kháng ANA và ds-ADN và phát hiện tỷ lệ kháng thể (KT) tự miễn ở BN bệnh máu được làm xét nghiệm tại Viện Huyết học - Truyền máu TW.
nghiệm KT tự miễn, sau bệnh lý ác tính xuất bệnh cảnh tự miễn xuất biến chứng tắc mạch nghi ngờ hội chứng anti-phospholipid thứ phát Đặc điểm giới theo nhóm bệnh Bảng 1: Giới tính Nhóm bệnh Nữ Nam n % n % Bệnh tự miễn 142 22 504 78 Bệnh máu ác tính 76 48 81 52 Bệnh máu lành tính 104 26 289 74 Thiếu máu khơng tự miễn 212 34 419 66 Tăng sinh tủy 20 32 42 68 Trừ nhóm bệnh máu ác tính, nhóm bệnh khác tỷ lệ nữ cao nam Phải nhóm bệnh tự miễn, bệnh máu lành tính, thiếu máu khơng tự miễn tăng sinh tủy, tỷ lệ mắc bệnh nữ cao nam? Nhưng nghiên cứu không lấy số liệu từ tất BN nhóm bệnh mà nghiên cứu BN có định xét nghiệm KT tự miễn nên kết bị ảnh hưởng yếu tố giới tính bệnh tự miễn 87 TẠP CHÍ Y - DƢỢC HỌC QUÂN SỰ SỐ 9-2015 Đặc điểm tuổi theo nhóm bệnh Bảng 2: Tuổi Nhóm bệnh ≤ 45 tuổi n > 45 tuổi n % n % Bệnh tự miễn 646 402 62 244 38 Bệnh máu ác tính 157 57 36 100 64 Bệnh máu lành tính 396 293 74 103 26 Thiếu máu không tự miễn 631 266 42 365 58 Tăng sinh tủy 62 15 24 47 76 Nhìn chung, BN bị bệnh máu định làm xét nghiệm KT tự miễn khơng có khác biệt hai độ tuổi Tuy nhiên, xem xét nhóm bệnh thấy: nhóm bệnh tự miễn bệnh máu lành tính, tỷ lệ BN < 45 tuổi chiếm chủ yếu; đó, nhóm bệnh máu ác tính, nhóm thiếu máu khơng tự miễn nhóm bệnh tăng sinh tủy, tỷ lệ BN > 45 tuổi lại chiếm chủ yếu Đặc điểm BN theo số lần làm xét nghiệm lần: 1.663 BN (88%); lần: 168 BN (9%); lần: 45 BN (2%); ≥ lần: 13 BN (1%) Trên thực tế, xuất KT tự miễn phức tạp KT xuất BN bị bệnh tự miễn, xuất khơng đặc hiệu, thống qua KT tự miễn xuất hiện, tái xuất tùy thuộc điều kiện tiến triển bệnh, liệu trình điều trị Việc định xét nghiệm cần vào biểu triệu chứng lâm sàng, xét nghiệm khác gợi ý đến tổn thương tự miễn (lupus ban đỏ, xơ cứng bì rải rác, hội chứng APS ) Trong trường hợp có triệu chứng gợi ý mà kết xét nghiệm âm tính, nên định kỳ làm xét nghiệm lại KT xuất tương lai Ngược lại, làm xét nghiệm lần đầu thấy có KT tự miễn dương tính, cần định kỳ theo dõi tiến triển bệnh thông qua xét nghiệm Đặc điểm giới BN có KT tự miễn (n = 816) Bảng 3: Nhóm bệnh Giới n Chung Nam Nữ BÖnh tự miễn 646 337 (52,2%) 44 (13,1%) 293 (86,9%) Bệnh máu ác tính 157 62 (39,5%) 21 (33,9%) 41 (66,1%) Bệnh máu lành tính 393 156 (39,7%) 28 (17,9%) 128 (82,1%) Thiếu máu không tự miễn 631 231 (36,6%) 51 (22,1%) 180 (77,9%) Tăng sinh tủy 62 30 (48,4%) (20%) 24 (80%) 1.889 816 (43,2%) 150 (18,4%) 666 (81,6%) Tổng 88 TẠP CHÍ Y - DƢỢC HỌC QUÂN SỰ SỐ 9-2015 Đặc điểm phân bố theo nhóm bệnh BN có KT tự miễn (n = 816) Bệnh tự miễn: 337 BN (41,3%); bệnh máu ác tính 62 BN (7,6%); bệnh máu lành tính: 156 BN (19,1%); thiếu máu khơng tự miễn: 231 BN (28,3%); tăng sinh tủy: 30 BN (3,7%) Trong số BN bệnh máu có KT tự miễn, chủ yếu (~70%) có chẩn đốn ban đầu thuộc nhóm bệnh tự miễn nhóm thiếu máu khơng tự miễn Đặc điểm xuất KT tự miễn BN có KT tự miễn (n = 816) Bảng 4: ANA (+) dsADN ( +) Chỉ dsADN (+) Chỉ ANA (+) Tổng số n 277 137 402 816 % 33,9% 16,8% 49,3% 100% Với BN bệnh máu có phát KT tự miễn, kiểu xuất KT hay gặp KT kháng dsADN, kiểu hình gặp KT kháng ANA KT kháng dsADN Ít gặp kiểu hình gặp KT kháng ANA Phát KT kháng dsADN BN có triệu chứng nghĩ đến lupus ban đỏ hệ thống Hiệp hội Thấp khớp Mỹ coi tiêu chuẩn để chẩn đốn bệnh lupus ban đỏ hệ thống [2, 3, 4, 5] Trong số 816 BN bệnh máu có phát KT tự miễn, có tới 83,2% trường hợp liên quan tới bệnh lupus ban đỏ Do sinh phẩm sử dụng, kít phát KT kháng ANA loại ANA-8S phát KT kháng 1/8 loại kháng nguyên: U1-snRNP, SS-B, SS-A 52kDa, SS-A 60 kDa, Scl70, centromere protein B (CenpB), Jo-1 Sm Kháng nguyên dùng kít khơng có thành phần dsADN Do vậy, trường hợp có KT kháng ANA, khơng có KT kháng dsADN rối loạn tự miễn khác, lupus ban đỏ Trong số BN bệnh máu có KT tự miễn phát Viện, 83,2% liên quan đến lupus ban đỏ 16,8% liên quan tới rối loạn tự miễn khác, lupus ban đỏ Đặc điểm tuổi BN có KT tự miễn (n = 816) Bảng 5: Nhóm bệnh ≤ 45 Tuổi > 45 Tuổi Tổng n % n % n 214 63,5 123 36,5 337 Bệnh máu ác tính 25 40,3 37 59,7 62 Bệnh máu lành tính 111 71,1 45 28,9 156 Thiếu máu không tự miễn 96 41,6 135 58,4 231 30,0 21 70,0 30 455 55,8 361 44,2 816 Bệnh tự miễn Tăng sinh tủy Tổng chung Nhìn chung, phân bố tuổi BN có KT tự miễn tương đối khác nhau, theo nhóm bệnh BN có KT tự miễn ≤ 45 tuổi nhóm bệnh tự miễn, tỷ lệ bệnh máu lành tính cao rõ rệt; đó, BN có KT tự miễn > 45 tuổi nhóm bệnh máu ác tính, tỷ lệ thiếu máu khơng tự miễn hội chứng tăng sinh tủy cao 89 TẠP CHÍ Y - DƢỢC HỌC QUÂN SỰ SỐ 9-2015 KẾT LUẬN - Đặc điểm BN định xét nghiệm KT tự miễn: + Nữ chiếm 71% + 67,5% BN chẩn đốn thuộc nhóm bệnh tự miễn nhóm bệnh thiếu máu khơng tự miễn + Nhìn chung, tỷ lệ BN ≤ 45 tuổi > 45 tuổi nhau, nhiên nhóm bệnh có khác Ở nhóm tự miễn bệnh máu ác tính, tỷ lệ BN ≤ 45 tuổi chiếm 60 - 70% Nhóm bệnh máu ác tính, nhóm thiếu máu khơng tự miễn nhóm bệnh tăng sinh tủy, tỷ lệ BN > 45 tuổi chiếm 60 - 80% + Trong số BN bệnh máu định xét nghiệm KT tự miễn, tỷ lệ phát KT 43,2% - Đặc điểm BN bệnh máu có KT tự miễn dương tính: + Nữ gặp nhiều nam (> 80%) + Kiểu xuất KT hay gặp dương tính với dsADN (49,3%), kiểu hình vừa dương tính ANA vừa dương tính dsADN (33,9%), gặp kiểu hình dương tính ANA (16,8%) + 83% BN có KT tự miễn đặc trưng cho bệnh lupus ban đỏ, 17% liên quan đến rối loạn tự miễn khác 90 + BN trẻ (≤ 45 tuổi) có KT tự miễn nhóm bệnh tự miễn, bệnh máu lành tính chiếm tỷ lệ cao (60 - 70%) Trong đó, nhóm bệnh máu ác tính, thiếu máu không tự miễn hội chứng tăng sinh tủy, BN lớn tuổi (> 45 tuổi) chiếm tỷ lệ cao (60 - 70%) TÀI LIỆU THAM KHẢO Vũ Triệu An Bệnh tự miễn Miễn dịch học (sách dịch từ Jean Claude Homberg) Nhà xuất Y học 1997, chương 13, tr.279-302 Tran T, Pisetsky D Detection of antiDNA antibodies In Manual of Molecular and Clinical Laboratory Immunology Seventh edition Edited by B Detrick, R Hamilton, JD Folds Washington DC, ASM Press 2006, Chapter 15, pp.1027-1032 Kavanaugh A, Tomar R, Reveille J et al Guidelines for use of the antinuclear antibody test and tests for specific autoantibodies to nuclear antigens Arch Pathol Lab Med 2000, 124, pp.71-81 Tan EM, Cohen AS, Fries JF et al The 1982 revised criteria for the classification of systemic lupus erythematosus Arthritis Rheum 1982, 25, pp.1271-1277 Perilloux BC1, Shetty AK, Leiva LE, Gedalia A Antinuclear antibody (ANA) and ANA profile tests in children with autoimmune disorders: retrospective study Clin Rheumatol 2000, 19 (3), pp.200-203 ... CHÍ Y - DƢỢC HỌC QUÂN SỰ SỐ 9-2 015 Đặc điểm tuổi theo nhóm bệnh Bảng 2: Tuổi Nhóm bệnh ≤ 45 tuổi n > 45 tuổi n % n % Bệnh tự miễn 646 402 62 244 38 Bệnh máu ác tính 157 57 36 100 64 Bệnh máu lành... (80%) 1.889 816 (43,2%) 150 (18,4%) 666 (81,6%) Tổng 88 TẠP CHÍ Y - DƢỢC HỌC QUÂN SỰ SỐ 9-2 015 Đặc điểm phân bố theo nhóm bệnh BN có KT tự miễn (n = 816) Bệnh tự miễn: 337 BN (41,3%); bệnh máu. .. có phát KT tự miễn, kiểu xuất KT hay gặp KT kháng dsADN, kiểu hình gặp KT kháng ANA KT kháng dsADN Ít gặp kiểu hình gặp KT kháng ANA Phát KT kháng dsADN BN có triệu chứng nghĩ đến lupus ban đỏ