Đang tải... (xem toàn văn)
Thalassemia là bệnh lý di truyền phổ biến nhất ở Việt Nam, có tính chất theo dân tộc và địa dư. Mục tiêu nghiên cứu: Phân tích một số đặc điểm nhân khẩu học của bệnh nhân thalassemia điều trị tại Viện Huyết học Truyền máu Trung Ương (VHHTMTW) năm 2020.
KỶ YẾU CÁC CƠNG TRÌNH NGHIÊN CỨU KHOA HỌC VỀ BỆNH THALASSEMIA MỘT SỐ ĐẶC ĐIỂM NHÂN KHẨU HỌC CỦA BỆNH NHÂN THALASSEMIA ĐIỀU TRỊ TẠI VIỆN HUYẾT HỌC - TRUYỀN MÁU TRUNG ƯƠNG NĂM 2020 Nguyễn Thị Thu Hà*, Vũ Hải Toàn*, Đặng Thị Vân Hồng*, Lê Thị Thanh Tâm*, Hoàng Phương Linh*, Nguyễn Thị Tuyển*, Nguyễn Hà Thanh*, Bạch Quốc Khánh* TÓM TẮT 19 Thalassemia bệnh lý di truyền phổ biến Việt Nam, có tính chất theo dân tộc địa dư Mục tiêu nghiên cứu: Phân tích số đặc điểm nhân học bệnh nhân thalassemia điều trị Viện Huyết học Truyền máu Trung Ương (VHHTMTW) năm 2020 Kết quả: qua phân tích 2845 bệnh nhân thalassemia điều trị VHHTMTW năm 2020 thấy, tỷ lệ bệnh nhân βthalassemia mức độ nặng chiếm 18,8 %, βthalassemia mức độ trung bình chiếm 7,3%, βthalassemia/ HbE chiếm 55,5% α thalassemia 18,4% Bệnh nhân β-thalassemia mức độ nặng có độ tuổi trung bình 8,5, gặp nhiều dân tộc Dao, Nùng, Tày với tỷ lệ 49,1%, 40% 38,8% Bệnh nhân β-thalassemia/ HbE gặp chủ yếu dân tộc Thái 78,1% dân tộc Mường 77,5% Kết luận: Bệnh nhân thalassemia VHHTMTW năm 2020 có đủ thể α-thalassemia, β-thalassemia βthalassemia/ HbE Bệnh nhân β-thalassemia mức độ nặng có độ tuổi trung bình thấp Tỷ lệ thể bệnh Thalassemia có khác biệt dân tộc Từ khóa: Bệnh nhân thalassemia, Viện huyết học - Truyền máu TW, dân tộc *Viện Huyết học Truyền máu Trung ương Chịu trách nhiệm chính: Nguyễn Thị Thu Hà Email: nguyenthuhanihbt@gmail.com Ngày nhận bài: 08/4/2021 Ngày phản biện khoa học: 08/4/2021 Ngày duyệt bài: 19/4/2021 150 SUMMARY SOME DEMOGRAPHIC CHARACTERISTICS OF THALASSEMIA PATIENTS TREATED AT THE NATIONAL INSTITUTE OF HEMATOLOGY AND BLOOD TRANSFUSION Thalassemia is the most common mutant genetic disease in Vietnam, characterized by ethnicity and geography Objectives: Analyzing some demographic characteristics of thalassemia patients treated at the National Institute of Hematology- Blood Transfusion (NIHBT) in 2020 Results: The analysis of 2845 thalassemia patients treated at NIHBT in 2020, we found that the proportion of β-thalassemia major was 18.8%, the percentage of β-thalassemia intermedia was 7.3%, β-thalassemia/ HbE made up 55.5% and the figure for α thalassemia was 18.4% The average age of β-thalassemia major patients had was 8.5 Among the Dao, Nung and Tay ethnic patient groups, β-thalassemia major contributed to 49.1%, 40% and 38.8% respectively β-thalassemia/ HbE were the most popular in the patient groups of the Thai ethnic (78.1%) and the Muong ethnic (77.5%) Conclusion: There were types of thalassemia in 2845 patients at NIHBT in 2020 including αthalassemia, β-thalassemia major, β-thalassemia intermediate and β-thalassemia/HbE The average age of β-thalassemia major patients was TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 502 - THÁNG - SỐ CHUYÊN ĐỀ - 2021 the lowest The percentage of the Thalassemia forms had a diffence between ethnicities Keywords: Thalassemia patients, National Institute of Hematology- Blood Transfusion, ethnicity I ĐẶT VẤN ĐỀ Thalassemia nhóm bệnh lý rối loạn tổng hợp huyết sắc tố di truyền phổ biến Việt Nam, bệnh có tính địa dư có tính đặc trưng theo dân tộc Trung tâm Thalassemia, Viện Huyết học - Truyền máu Trung Ương nơi điều trị bệnh nhân thalassemia lớn miền Bắc Việt Nam, người bệnh đến từ tỉnh miền núi phía Bắc, đồng Sơng Hồng Bắc Trung Bộ Để sơ nhận định đặc điểm bệnh nhân thalassemia tỉnh miền Bắc, thực đề tài với mục tiêu: ‘‘Phân tích số đặc điểm nhân học bệnh nhân thalassemia điều trị Viện Huyết học - Truyền máu Trung Ương năm 2020’’ II ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU Đối tượng: 2.845 bệnh nhân thalassemia điều trị nội trú ngoại trú Viện Huyết học - Truyền máu TW năm 2020 Cách chọn mẫu: toàn bệnh nhân thalassemia điều trị từ T1/2020 đến T12/2020 Tiêu chuẩn loại trừ: bệnh nhân bị bệnh tan máu khác hồng cầu hình cầu, thiếu men G6PD; bệnh nhân khơng đồng ý tham gia nghiên cứu Phương pháp nghiên cứu: 2.1 Thiết kế nghiên cứu: Mô tả cắt ngang 2.2 Thu thập số liệu: lâm sàng, hồ sơ bệnh án 2.3 Các số nghiên cứu: tuổi, dân tộc, nơi sống, thể bệnh 2.4 Tiêu chuẩn chẩn đoán thể bệnh dựa vào đột biến gen globin [1]: - β-thalassemia thể nặng: β0/β0 - β-thalassemia thể trung bình: β0/β+ - β-thalassemia/ HbE: β0/βE, β+/βE - α-thalassemia: α0/α+ 2.5 Phương tiện xét nghiệm: - Tổng phân tích tế bào máu theo nguyên lý Laser máy đếm tế bào tự động - Xác định thành phần huyết sắc tố phương pháp sắc ký lỏng cao áp (HPLC) máy Ultra2, hãng Trinity Biotech - Xác định đột biến gen globin phương pháp PCR, Strip Assay giải trình tự gen 2.6 Xử lý số liệu: - Số liệu xử lý phần mềm thống kê SPSS 16.0 - Các kết có tính định lượng thể dạng trung bình ± độ lệch chuẩn (nếu phân bố chuẩn) trung vị khoảng tứ phân vị (nếu phân bố khơng chuẩn), kết có tính chất định tính thể dạng tỷ lệ phần trăm (%) III KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU 3.1 Một số đặc điểm tuổi, giới thể bệnh 151 KỶ YẾU CÁC CƠNG TRÌNH NGHIÊN CỨU KHOA HỌC VỀ BỆNH THALASSEMIA Biểu đồ 3.1 Phân bố bệnh nhân theo giới (n=2845) Nhận xét: Trong 2845 BN nghiên cứu nữ giới gặp nhiều nam giới với tỷ lệ 52,7% 47,3% 25.0 Tỷ lệ % 20.0 15.0 21.7 10.0 15.7 5.0 11.3 8.3 10.4 7.1 9.1 5.7 5.9 4.7 0.0 50 (n=322) (n=617) (n=446) (n=237) (n=203) (295) (n=260) (n=162) (n=168) (n=135) TUỔI Biểu đồ 3.2 Tỷ lệ độ tuổi bệnh nhân Nhận xét: Bệnh nhân có độ tuổi – 10 chiếm tỷ lệ cao (21,7%) Tỷ lệ bệnh nhân 20 tuổi chiếm 57% 152 TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 502 - THÁNG - SỐ CHUYÊN ĐỀ - 2021 Bảng 3.1 Độ tuổi bệnh nhân thalassemia theo thể bệnh Độ tuổi trung bình (min – max) 8,5 ± 5,2 β thalassemia mức độ nặng (1) 536 18,8 (1 – 29) β thalassemia mức độ trung 23,1 ± 15,3 208 7,3 bình (2) (1 – 65) 20,0 ± 13,2 β-thalassemia/ HbE (3) 1578 55,5 (1 – 65) 30,2 ± 18,3 α-thalassemia (4) 523 18,4 (1 -89) P (1),(2) < 0,05 Tổng cộng 2.845 100 P (1),(3) < 0,05 P (1),(4) < 0,05 Nhận xét: β-thalassemia mức độ nặng chiếm 18,8%, β-thalassemia/HbE chiếm 55,5% Bệnh nhân β-thalassemia mức độ nặng có độ tuổi trung bình 8,5, cao 29 tuổi Bệnh nhân α-thalassemia có độ tuổi trung bình 30,2 tuổi Thể bệnh Số bệnh nhân Tỷ lệ (%) % Biểu đồ 3.3 Tỷ lệ thể bệnh thalassemia theo độ tuổi 153 KỶ YẾU CÁC CƠNG TRÌNH NGHIÊN CỨU KHOA HỌC VỀ BỆNH THALASSEMIA Nhận xét: Tỷ lệ bệnh nhân thể bệnh β-thalassemia mức độ nặng giảm dần theo độ tuổi tỷ lệ thể bệnh α-thalassemia tăng dần theo độ tuổi 3.2 Đặc điểm địa lý, dân tộc thể bệnh Bảng 3.2 Số lượng bệnh nhân thalassemia theo địa Dân tộc (n, %) Tổng số Tỉnh/thàn bệnh nhân 14 dân tộc h phố Kinh Thái Mường Tày Nùng Dao (n) khác Sơn La 57 322 451 43 (9,5%) 24 (5,3%) (15,9%) (12,6%) (71,4%) (0,4%) (0,7%) Hòa Bình 54 219 11 294 (2,7%) 0 (10,3%) (18,4%) (74,5%) (3,7%) (0,7%) Hà Nội 216 14 238 (0,4%) (8,4%) (90,8%) (5,9%) (0,8%) (2,1%) Thanh Hóa 70 32 117 220 0 (7,7%) (31,8%) (14,5%) (53,2%) (0,5%) Bắc Giang 91 21 139 0 11 (7,9%) 16 (11,5%) (4,9%) (65,5%) (15,1%) Lạng Sơn 26 60 52 13 0 (4,9%) (18,7%) (43,2%) (37,4%) (0,7%) Cao Bằng 18 67 32 121 (0,8%) (0,8%) (4,3%) (14,9%) (1,7%) (55,4%) (26,4%) Yên Bái 27 18 37 12 10 (6,5%) (3,8%) (25,2%) (16,8%) (3,7%) (34,6%) (11,2%) (1,9%) Tuyên 19 63 Quang 103 (1%) (2,9%) (18,4%) (61,2%) (7,8%) (8,7%) (3,6%) Bắc Kạn 70 93 (8,6%) (1,1%) (8,6%) (3,3%) (75,3%) (5,4%) (1,1%) 18 tỉnh 658 103 26 77 20 khác 940 16 (1,7%) 40 (4,3%) (70%) (11%) (2,8%) (8,2%) (2,1%) (33,0%) Tổng cộng 2845 1244 485 426 410 130 53 97 (3,4%) (100%) (100%) (43,7%) (17,0%) (15,0%) (14,4% (4,6%) (1,9%) Nhận xét: Số lượng bệnh nhân nhiều tỉnh Sơn La, chiếm 15,9%, tiếp đến Hịa Bình chiếm 10,3% Tỉnh Sơn La, dân tộc Thái chiếm 71,4%; tỉnh Hịa Bình, dân tộc Mường chiếm 74,5% Tỉnh Thanh Hóa, dân tộc Mường chiếm 53,2% Dân tộc Tày, Nùng chiếm tỷ lệ cao tỉnh Lạng Sơn, Cao Bằng, Tuyên Quang, Yên Bái, Bắc Kạn 154 TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 502 - THÁNG - SỐ CHUYÊN ĐỀ - 2021 Biểu đồ 3.4 Phân bố thể bệnh thalassemia theo dân tộc Nhận xét: Thể bệnh β-thalassemia mức độ nặng chiếm tỷ lệ cao nhóm bệnh nhân dân tộc Dao (49,1%), Nùng (40%) Tày (38,8%) Thể bệnh β-thalassemia/ HbE chủ yếu nhóm bệnh nhân dân tộc Thái, Mường với tỷ lệ 78,1% 77,5% IV BÀN LUẬN 4.1 Bàn luận đặc điểm tuổi, giới thể bệnh Phân tích đặc điểm 2845 bệnh nhân thalassemia điều trị VHHTMTW năm 2020, ta thấy nữ giới gặp nhiều nam giới nhiên tỷ lệ chênh lệch không nhiều (Biểu đồ 3.1) Về độ tuổi, bệnh gặp đủ lứa tuổi, bệnh nhân 20 tuổi chiếm 57%, độ tuổi – 10 tuổi chiếm tỷ lệ cao 21,7% (Biểu đồ 3.2) Có thể bệnh βthalassemia mức độ nặng chiếm 18,8%, βthalassemia mức độ trung bình chiếm 7,3%, β-thalassemia/HbE chiếm 55,5% αthalassemia chiếm 18,4% (Bảng 3.1) Mơ hình bệnh nhân thalassemia VHHTMTW thay đổi nhiều so với trước đây, sở cũ bệnh viện Bạch Mai năm 2009 có 108 bệnh nhân, tỷ lệ bệnh nhân 15 tuổi 75% tỷ lệ β-thalassemia chiếm 9,26%, β-thalassemia/HbE chiếm 57,4% α-thalassemia chiếm 33,3%; thay đổi thời điểm VHHTMTW chưa nhận điều trị bệnh nhi thalassemia [2] Nghiên cứu bệnh viện TW Huế năm 2007 – 2009 186 bệnh nhân, độ tuổi tuổi chiếm 39,8%, 25 tuổi chiếm 24,2% β-thalassemia thể nặng chiếm 26,9%, βthalassemia/HbE chiếm 55,4% [3] Trong nghiên cứu chúng tơi tỷ lệ bệnh nhân 155 KỶ YẾU CÁC CƠNG TRÌNH NGHIÊN CỨU KHOA HỌC VỀ BỆNH THALASSEMIA tuổi (11,3%) thấp tỷ lệ bệnh nhân 25 tuổi (35,8%) cao so với bệnh nhân bệnh viện TW Huế, tỷ lệ bệnh nhân mức độ nặng bệnh viện TW Huế 26,9% cao so với nghiên cứu 18,8% Theo báo cáo Liên đoàn Thalassemia quốc tế, phân bố độ tuổi bệnh nhân thalassemia quốc gia phản ánh hiệu kiểm sốt thalassemia nước Ở nước chưa có chương trình phịng bệnh, độ tuổi trung bình bệnh nhân 20 tuổi (biểu đồ độ tuổi lệch trái), điều chứng tỏ vấn đề số lượng trẻ sinh bị bệnh gia tăng tuổi thọ bệnh nhân không cao; với nước thực tốt chương trình kiểm sốt thalassemia độ tuổi trung bình 25 (Biểu đồ độ tuổi lệch phải) [4] Mặc dù số lượng bệnh nhân VHHTMTW chưa phải số lượng tất bệnh nhân thalassemia toàn quốc, nơi có số lượng lớn bệnh nhân (2.845 bệnh nhân) đến từ nhiều tỉnh miền Bắc kết nghiên cứu phần phản ánh thực trạng bệnh nhân thalassemia Việt Nam chưa kiểm soát tốt Kết bảng 3.1 cho thấy độ tuổi trung bình bệnh nhân nhóm thể bệnh thalassemia có khác biệt rõ rệt có ý nghĩa thống kê (p