Mục tiêu của bài viết nhằm đánh giá khả năng chẩn đoán di truyền bệnh thalassemia trên phôi túi và kết quả lâm sàng sau chuyển 1 phôi túi đông lạnh.
có mối liên quan số nỗn, tỷ lệ sinh sống tuổi người phụ nữ Tỷ lệ sinh sống đạt cao có số nỗn xấp xỉ 15 nhóm tuổi 18 - 34 40% [7] BN nghiên cứu Các nghiên cứu gần cho thấy sinh thiết tế bào nuôi phôi túi dùng cho xét nghiệm di truyền có nhiều thuận lợi 49 Tạp chí y - dợc học quân số 6-2018 Thứ nhất: cung cấp vật liệu di truyền nhiều sinh thiết từ - 10 tế bào nuôi giúp tăng thành công khuếch đại gen thay sinh thiết - tế bào phôi giai đoạn phân chia, thực tế kỹ thuật PGD thực khó khăn lượng ADN cung cấp hạn chế, dẫn đến thất bại khuếch đại gen alen [10] Thứ hai: phơi túi có tiềm phát triển cao so với phôi giai đoạn phân chia, thực tế nghiên cứu cho thấy sinh thiết phôi giai đoạn phân chia làm giảm đáng kể tỷ lệ làm tổ phơi, sinh thiết phơi túi không bị ảnh hưởng [11] Trong 80 phôi lựa chọn sinh thiết chẩn đoán di truyền thành cơng 80 phơi khuếch đại tồn gen chẩn đốn xác đột biến gen bệnh α, β-thalassemia Nghiên cứu PGD β-thalassemia Li Fan CS (2017) thực 86 phôi túi, khuếch đại thành cơng 82 phơi (95,4%), chẩn đốn xác định 80 phôi [12] Trong nghiên cứu sử dụng kỹ thuật minisequencing có cải biên kỹ thuật stripassay (Kít Vienlab, Áo) để chẩn đốn đột biến thalassemia phôi mẫu bố mẹ phôi Nghiên cứu Wang CS (2003) chẩn đốn cho 89 mẫu, chủ yếu BN mang đột biến IVS2-654 IVS1-5, với 27 BN BN cd17, BN cd41/42, lại đột biến khác [5] Trong nghiên cứu số lượng gia đình bị bệnh β-thalassemia nghiên cứu hạn chế, thống kê cho thấy đột biến chủ yếu cd17, cd26, cd41/41 Đối với gia đình có α-thalassemia tham gia nghiên cứu đột biến đứt đoạn gen SEA Chúng sử dụng kỹ thuật 50 stripassay để chẩn đốn phơi gia đình mang đứt đoạn gen SEA chẩn đoán 51 phơi gia đình bị α-thalassemia 29 phơi có β-thalassemia KẾT LUẬN Chẩn đốn di truyền phơi túi đạt hiệu cao, chuyển phôi túi sau đơng lạnh tránh đa thai, tỷ lệ có thai cao, bé sinh khỏe mạnh TÀI LIỆU THAM KHẢO Nguyễn Đình Tảo CS Báo cáo tổng kết đề tài cấp nhà nước: Nghiên cứu quy trình chẩn đốn số bệnh di truyền trước chuyển phơi để sàng lọc phôi thụ tinh ống nghiệm 2015 David Weatherall, Olu Akinyaju Inherited disorders of hemoglobin Disease Control Priorities in Developing Countries 2005, pp.663-660 Handyside A.H, Kontogianni E.H, Hardy K, Winston R.M Pregnancies from biopsied human preimplantation embryos sexed by Y-specific DNA amplification Nature 1990, 344, pp.768-770 Alpha scientists in reproductive medicine and ESHRE special interest group of embryo The Istabul consensus workshop on embryo assessment proceedings of an expert meeting Human Reproduction 2011, 26 (6), pp.1270-1283 Wang Wen, Shirley, Samuel Multiplex minisequencing screen for common Southeast Asian and Indian β-thalassemia mutation Clinical Chemistry 2003, 49 (2), pp.209-218 Kuwayama M, Vajta G, Ieda S, Kato O Comparison of open and closed methods for vitrification of human embryos and the T¹p chÝ y - dợc học quân số 6-2018 elimination of potential contamination Report Biomed Online 2005, 11, pp.608- 614 study Human reproduction 2007, 22 (5), pp.1443-1449 Sunkara S.K, Rittenberg V, RaineFenning N, Bhattacharya S, Zamora J, Coomarasamy A Association between the number of eggs and live birth in IVF treatment: an analysis of 400135 treatment cycles Human Reprod 2011, 7, pp.1768-1774 10 Chang L.J, Huang C.C, Tsai Y.Y, Hung C.C, Fang M.Y, Lin Y.C, Su Y.N, Yang Blastocyst biopsy and vitrification are effective for preimplantation genetic diagnosis of monogentic diseases Hum Repro 2013, 28, pp.1435-1444 Roque M, Lattes K, Serra S, Sola I, Geber S, Carreras R, Checa M.A Fresh embryo transfer versus frozen embryo transfer in in vitro fertilization cycles: a systematic review and meta-analysis Fertil Steril 2013, 99, pp.156-162 11 Scott R.T Jr, Upham K.M, Forman Ẹ, Zhao T, Treff N.R Cleavage-stage biopsy significantly impairs human embryonic implantation potential while blastocyst biopsy does not: a randomized and paired clinical trial Fertil Steril 2013, 100, pp.624-630 Kokkali G, Synodinos J.T, Vrettou C, Stavrou D, Jones G.M, Cram D.S, Makrakis E, Trounson A.O, Kanavakis E, Pantos K Blastocyst biopsy versus cleavage stage biopsy and blastocyst transfer for preimplantation genetic diagnosis of β-thalassemia: a pilot 12 Li F, Aiping Q, Wugao L, Xinlin L, Lihong W, Ren Cai, Yufu J Genetic diagnosis of β-thalassemia preimplantation using short tandem repeats in human cryopreserved blastocysts J Clin Exp Pathol 2017, 10 (7), pp.7586-7595 51 ... để chẩn đốn phơi gia đình mang đứt đoạn gen SEA chẩn đốn 51 phơi gia đình bị α -thalassemia 29 phơi có β -thalassemia KẾT LUẬN Chẩn đốn di truyền phơi túi đạt hiệu cao, chuyển phôi túi sau đông lạnh. .. bị ảnh hưởng [11] Trong 80 phôi lựa chọn sinh thiết chẩn đốn di truyền thành cơng 80 phơi khuếch đại tồn gen chẩn đốn xác đột biến gen bệnh α, β -thalassemia Nghiên cứu PGD β -thalassemia Li Fan... hai: phơi túi có tiềm phát triển cao so với phôi giai đoạn phân chia, thực tế nghiên cứu cho thấy sinh thiết phôi giai đoạn phân chia làm giảm đáng kể tỷ lệ làm tổ phơi, sinh thiết phơi túi không