Sảy thai tự nhiên, xảy ra trong 3 tháng mang thai đầu tiên, có liên quan đến những yếu tố gây bệnh khác nhau. Việc chẩn đoán thai nhi trong 3 tháng đầu là rất quan trọng, vì có thể giúp phát hiện những bất thường bẩm sinh tiềm ẩn của các bào thai. Chúng tôi đề cập tới vai trò quan trọng của khám nghiệm thi thể bào thai trong sảy thai tự nhiên, thông qua sự hiện diện của 2 bào thai với dị tật ống thần kinh.
sỹ y học, Hà Nội 2001 Hà Thị Anh Đào, Vi Văn Sơn, Nguyễn Minh Trường (2009), "Thực trạng vệ sinh sở dịch vụ TAĐP khu vực chợ Đồng Xuân Thanh Xuân Bắc – Hà Nội”, Kỷ yếu Hội nghị khoa học ATVSTP lần thứ 5, Nxb Hà Nội, tr 191-196 Hoàng Thị Minh Thu cộng (2012) Kết triển khai thực mô hình cải thiện ATTP Dịch vụ ăn uống số phường, thị trấn Thành phố Hà Nội năm 2010-2011 Tạp chí Y học thực hành số 842-2012 Bộ Y tế xuất Tr 296-300 Lê Hồng Dũng Cộng (2009) Đánh giá mức độ ô nhiễm chất gây ung thư nhóm polycyclic aromatic hydrocacbon PAHs thực phẩm Hà Nội thành phố Hồ Chí Minh Báo cáo đề tài cấp Bộ năm 2006-2008 Nguyễn Văn Sỹ, Lê Hồng Dũng, Phạm Thị Thanh Nga, Nguyễn Thị Thúy Dung (2012) Khảo sát hàm lượng hợp chất nhóm polycyclic aromatic hydrocacbon PAHs thịt chế biến sẵn Hà Nội Tạp chí Dinh dưỡng Thực phẩm Tập - số Trần Thị Hương Giang, Đỗ Thị Hòa (2009), Thực trạng kiến thức chủ hàng ăn VSATTP TAĐP Thị trấn Xuân Mai, Tạp chí Nghiên cứu Y học, trường Đại học Y Hà Nội, số supp tháng 5, 2009, tr.162-167 Velasco, J., Marmesat, S., Berdeaux, O., Marquez – Ruiz, G and Dobarganes M.C Quantitation of short-chain glycerol-bound compounds in thermoxidized and used frying oils A monitoring study during thermoxidation of olive and sunflower oils J Agric Food chem., 53, 4006-4011 (2005) KHÁM NGHIỆM TỬ THI TRONG SẢY THAI TỰ NHIÊN: HAI TRƯỜNG HỢP BỆNH KITOVA TANYA TODOROVA – Khoa Giải phẫu, Tế bào học Thai nhi, Đại học Y Plovdiv Bulgaria BRISLAV DIMITROVE KITOV – Khoa Phẫu thuật thần kinh, Đại học Y Plovdiv Bulgaria LÊ QUANG VINH – Bệnh viện Phụ Sản Trung ương LƯU THỊ HỒNG – Đại học Y Hà Nội TÓM TẮT Sảy thai tự nhiên, xảy tháng mang thai đầu tiên, có liên quan đến yếu tố gây bệnh khác Việc chẩn đoán thai nhi tháng đầu quan trọng, giúp phát bất thường bẩm sinh tiềm ẩn bào thai Chúng đề cập tới vai trò quan trọng khám nghiệm thi thể bào thai sảy thai tự nhiên, thông qua diện bào thai với dị tật ống thần kinh Từ khoá: Sảy thai tự nhiên, khám nghiệm tử thi, bào thai SUMMARY Autopsy in spontaneous abortion: Two case reports Spontaneous abortion, which occurs in the first trimester, are related to the different pathogenic factors The diagnosis of fetus in the first trimes is very important, because it can help detect potential congenital abnormalities of the fetus We refer to the important role of fetal autopsy in spontaneous abortion, through the presence of two fetuses with neural tube defects Keywords: Spontaneous abortion, autopsy, fetus ĐẶT VẤN ĐỀ Hiểu biết sảy thai tự nhiên (spontaneous abortion), xảy tháng mang thai đầu tiên, có liên quan đến yếu tố gây bệnh khác Nguyên nhân sảy thai là: mang thai ngồi con, bệnh lý nguyên bào nuôi – chửa trứng phần chửa trứng hoàn toàn, với xác suất tương ứng 1/700 1/1500-2000 bào thai Về mặt nhiễm khuẩn: Là 1% từ tổn Y häc thùc hµnh (902) - sè 1/2014 thương huyết khối (thrombotic) nhiễm khuẩn, thường xuyên tái phát Nguyên nhân phổ biến sảy thai tự nhiên tháng mang thai là: Đột biến nhiễm sắc thể thai, đặc biệt đột biến số lượng nhiễm sắc thể Điều cho thấy, việc chẩn đoán thai nhi tháng đầu quan trọng, giúp phát bất thường bẩm sinh tiền ẩn bào thai số sản phụ Những phương pháp có vai trò quan trọng như: chẩn đốn hình ảnh, chọc hút nước ối xét nghiệm sinh hóa cho phép nghiên cứu tất giai đoạn phát triển bào thai tử cung Không thể phủ nhận rằng, kỹ thuật sàng lọc chẩn đoán dị tật bẩm sinh thai nhi tiếp tục phát triển ứng dụng phương pháp kiểm tra định kỳ thai tuần thứ 12 22 năm gần trong, cho thấy vai trò thiếu phương pháp Trong báo này, chúng tơi đề cập tới vai trò quan trọng khám nghiệm thi thể bào thai sảy thai tự nhiên, thông qua diện bào thai với dị tật ống thần kinh TRƯỜNG HỢP BỆNH Trường hợp thứ Bào thai thu từ sảy thai tự nhiên sản phụ 19 tuổi, chưa sinh đẻ trước Bào thai thu khoa sản, Bệnh viện Phụ Sản “Prof MD D Stamatov” Varna EOOD, Bulgaria, sau đồng ý người mẹ cam kết cho phép nghiên cứu khoa học thai nhi * Phương pháp: Áp dụng phương pháp khám nghiệm xác cổ điển, sau bảo quản với dung dịch formaldehyde 40% tháng * Kết quả: Bào thai có giới tính nam, với khối lượng 216g Các số liệu sinh học bào thai đảm bảo phát triển tuần thai thứ 19 Nghiên cứu vĩ mô phát thiếu hoàn toàn hộp sọ, thiếu bán cầu đại não, thiếu tiểu não cuống não Mô tế bào não bị thay mô thần kinh đệm bị “ống hóa” mạnh Có xuất của: dị dạng theo toàn chiều dài xương cột sống, da bị mất, thiếu gai cung đốt sống từ đốt cổ thứ đến đốt thắt lưng thứ năm (lumbar vertebrae), thiếu tủy sống Sự dị dạng chẩn đoán tật nứt cột sống (craniorachischisis totalis) khẳng định phát triển tuyến thượng thận Hình Quan sát vi thể tuyến thượng thận Nhuộm hóa mơ miễn dịch cho thấy phát triển vùng vỏ tuyến thượng thận (Cortical) Hình Tật nứt sọ cột sống (Craniorachischisis totalis), khiếm khuyết da, thiếu cung đốt sống dọc theo toàn chiều dài xương cột sống, vơ sọ khơng có vòm sọ Hai vành tai với hình dạng khơng bình thường, gấp khúc nhiều, lưỡi to khơng bình thường, hãm lưỡi (frenlum linguage) Quan sát chi phát nếp rãnh hình đồ Xác định lỗ tiểu lệch thấp (hypospadias), dương vật nhỏ khơng có lỗ hậu mơn Việc cắt thi thể khẳng định đỉnh tim bị chia đôi, khiếm khuyết liên tâm thất tim; phát triển tuyến thượng thận thể rõ phần Hình Thiểu sản tuyến thượng thận hai bên động mạch rốn Thận phóng to khơng có vỏ thận tủy thận với hình dạng bình thường Quan sát kính hiển vi Xác định phát triển khơng bình thường thận, bị biến dạng mạnh, mơ tế bào não bị “mạch hóa” với mô thần kinh đệm Trường hợp thứ hai Bào thai khu trưng bày xác ướp thuộc Bệnh viện Phụ sản Trung ương, Hà Nội, Việt Nam Đây bào thai chết sảy thai tự phát, bảo quản thời gian dài dung dịch formalin 40% * Phương pháp: áp dụng phương pháp khám nghiệm xác cổ điển với quan sát ngoài, kiểm tra số liệu sinh học phẫu tích phủ tạng, mơ tả đại thể vi thể * Kết quả: Bào thai có giới tính nam, cân nặng 400g Số liệu sinh học xác định thai tuần thứ 21 Quan sát đại thể đầu xác định thiếu hoàn toàn hộp sọ, thiếu bán cầu đại não Sự dị dạng chẩn đốn vơ sọ Quan sát mặt xác định: mắt lồi dạng mắt ếch (frog eyes) bất thường hình dạng tai ngoài, mũi tẹt, lưỡi to, cổ ngắn rộng Nghiên cứu chi nhận thấy hai chi ngắn, cong cẳng chân Cắt thi thể ngực, bụng khoang chậu cho thấy: tuyến ức phát triển mức 3,3g (0,75), phổi phát triển nhẹ (phổi trái: 5,6g; phổi phải: 4,2g), tim to, đồng thời lách tuyến thượng thận phát triển BÀN LUẬN Đối với trường hợp thứ Bulgaria, dạng bất thường thai nhi chẩn đoán - tật nứt sọ cột sống (craniorachischisis totalis), khơng có lỗ hậu mơn, tuyến thượng thận phát triển khiếm khuyết vách liên tâm thất tim Đối với trường hợp Việt Nam, thai vô sọ, đồng thời có thêm phát triển mức tuyến ức phát triển tuyến thượng thận Những nghiên cứu phát trường hợp khiếm khuyết ống thần kinh (neural tube defect - NTD), thuộc bất thường lớn Nguyên nhân trường hợp sảy thai tự nhiên hội chứng dị tật, cản trở sống bào thai Xét nghiệm sinh hóa bào thai dị tật ống thần Y häc thùc hµnh (902) - sè 1/2014 kinh cho thấy, chúng có xác xuất từ khoảng 0,5 đến 1000 ca sinh đẻ [7] Một khu vực có tần số lớn giới khuyết tật hở ống thần kinh vô sọ xác định Miền Bắc Trung Quốc [5], [6] Dị tật ống thần kinh Trung Quốc có tần suất 138/10000 ca sinh đẻ, khuyết não (anencephaly), tật nứt đốt sống (spina bifida) thối vị não (encephalocele) có tần suất tương ứng 65,9; 58,1 14,7 10.000 ca Chúng ghi nhận cao giới Sự bắt đầu đa nguyên nhân NTD bị ảnh hưởng tích cực số nhân tố gen (Shh, Pax, Bmp 2, ) [8] nhân tố mơi trường thiếu dinh dưỡng vitamin, béo phì [9], sốt, tiểu đường [4], chứng thân nhiệt cao [12] suốt thời kỳ mang thai Thêm vào đó, thiếu folate acid [8] vitamin B12 [9] tăng nguy NTD Những nghiên cứu tạo ống thần kinh gần thuyết phục số NTD có liên hệ với bệnh nút nguyên thủy (primitive node) Một số bệnh dẫn đến bố trí sai lệch nguyên sống (notochord) khả được thiết lập single [2] Bào thai từ Bulgaria có cân nặng 216g tuổi sản phụ 19, bào thai từ Việt Nam cân nặng 400g, sản phụ 21 tuổi Chúng ta đưa kết luận rằng, cân nặng 500g tuổi thai nhi 24 tuần sở cho khám nghiệm xác bệnh học thai nhi – dị dạng bẩm sinh tồn tại, mà cho xét nghiệm thai nhi hai quốc gia dị tật ống thần kinh Nghiên cứu tiến hành cho thấy rằng, không xem nhẹ sảy thai tự phát, ngun nhân gây khơng xem thường Nó đưa đến ý nghĩa khám nghiệm xác bào thai y học thai nhi định hướng vị trí quan điểm bào thai Thông qua đánh giá phát triển bào thai chết, xuất hay biến đột biến bệnh nhiễm sắc thể, cha mẹ yên tâm sức khỏe bào thai tiếp theo, lưu ý bác sĩ định hướng theo dõi nghiêm ngặt mang thai Theo thống kê giới, ví dụ EUROCAT (European Surveillance of Congenital Anomalies), đột biến bẩm sinh có tần suất từ 23,9 1000 ca sinh đẻ Phân tích kết từ ca sinh đẻ 22 quốc gia giai đoạn 2003-2007 cho thấy rằng, khiếm khuyết hệ thần kinh 2,3/1000 ca [3] Rất tiếc số liệu dị dạng bẩm sinh Bulgaria vơ ỏi – Bulgaria khơng tham gia vào EUROCAT (Có ghi nhận thành phố Pleven trẻ sơ sinh với tật nứt đốt sống thành phố Plovdiv biến dạng mặt Vài năm trước có ghi nhận trẻ sơ sinh theo vùng, khơng có ghi nhận dị dạng bẩm sinh) Theo Tổ chúc Y tế Thế giới, số lượng thai chết Y häc thùc hµnh (902) - sè 1/2014 lưu 193 quốc gia năm 2010 3,1 triệu Những khó khăn trước sinh 1,08 triệu, dị thường trước sinh 270000 [11] Tất điều đưa đến cần thiết ekip làm việc với chuyên gia áp dụng phương pháp đa lĩnh vực chuẩn đoán dị dạng bẩm sinh KẾT LUẬN Ý nghĩa khám nghiệm xác bào thai sảy thai tự phát phủ nhận để tránh nỗi đau tinh thần cho người thân Các lĩnh vực xã hội, liên quan đến vị trí luật phát để áp dụng khám nghiệm xác bào thai sảy thai tự phát sau dừng mang thai kiến thức y khoa thai nhi phải thu thập cẩn thận Theo cách này, tránh khó khăn cảm xúc, tinh thần, kinh tế xã hội đạo đức chăm sóc trẻ có dị tật TÀI LIỆU THAM KHẢO Ceyhan S.T., Beyan C., Atay V et al Serum vitamin B12 and homocysteine levels in pregnant women with neural tube defect Gynecological Endocrinology 2010; 26(8): 578–581 Dias M.S., Partington M Embryology of myelomeningocele and anencephaly Neurosurg Focus 2004; 16(2):E1 Dolk H., Loane M., Garne E The prevalence of congenital anomalies in Europe Adv Exp Med Biol 2010;686:349-64 Hendrick K.A., Nuno O.M., Suarez L., Larson R Effects of hyperinsulinemia and obesity on risk of neural tube defects among Mexican Americans Epidemiology 2001; 12:630–635 Johnson K.M., Suarez L., Felkner M.M., Hendricks K Prevalence of craniorachischisis in a Texas-Mexico border population.Birth Defects Res A ClinMolTeratol 2004 Feb; 70(2):92-4 Li Z., Ren A., Zhang L., Ye R., Li S., Zheng J., Hong S., Wang T., Li Z Extremely high prevalence of neural tube defects in a 4-county area in Shanxi Province, China Birth Defects Res A Clin Mol Teratol 2006 Apr;76(4):237-40 Muller F Prenatal biochemical screening for neural tube defects Childs Nerv Syst 2003 Aug;19(7-8):433-5 Epub 2003 Jul 12 Rasmussen S.A., Chu S.Y., Kim S.Y., Schmid C.H., Lau J Maternal obesity and risk of neural tube defects: a metaanalysis Am J Obstet Gynecol 2008; 198(6):611-9 Relaix F., Rocancourt D., Mansouri A., Buckingham A Pax3/Pax7-dependent population of skeletal muscle progenitor cells Nature 2005; 435, 948-953 10 Rosenquist T.H., Finnell R.H Genes, folate and homocysteine in embryonic development Proc Nutr Soc 2001; 60(1):53-61 11 WHO Sources: Congenital anomalies www.who.int/mediacentre/factsheets/fs370 12 Zhiwen L., Aiguo R., Jianmeng L et al Maternal Flu or Fever, Medication Use, and Neural Tube Defects: A Population-Based Case-Control Study in Northern China Birth Defects Research (Part A) 2002; 79:295–300 ... khám nghiệm xác bào thai sảy thai tự phát phủ nhận để tránh nỗi đau tinh thần cho người thân Các lĩnh vực xã hội, liên quan đến vị trí luật phát để áp dụng khám nghiệm xác bào thai sảy thai tự. .. xem nhẹ sảy thai tự phát, ngun nhân gây khơng xem thường Nó đưa đến ý nghĩa khám nghiệm xác bào thai y học thai nhi định hướng vị trí quan điểm bào thai Thông qua đánh giá phát triển bào thai chết,... “mạch hóa” với mô thần kinh đệm Trường hợp thứ hai Bào thai khu trưng bày xác ướp thuộc Bệnh viện Phụ sản Trung ương, Hà Nội, Việt Nam Đây bào thai chết sảy thai tự phát, bảo quản thời gian dài