1. Trang chủ
  2. » Thể loại khác

Nghiên cứu xác định đột biến gen RB1 và phát hiện người lành mang gen bệnh u nguyên bào võng mạc

8 42 0

Đang tải... (xem toàn văn)

THÔNG TIN TÀI LIỆU

Bài viết xác định đột biến gen RB1 và phát hiện người lành mang gen bệnh u nguyên bào võng mạc thông qua nghiên cứu trên 20 bệnh nhân và các thành viên gia đình của bệnh nhân.

  ! "#$%&#'()* +,-)./%#*#)0(1. 234(54/46'7234896:46'7 '76;(54A7234(54B6C46' 6;(? 0DEFGHIJKLMN34O2PKQRSGLTKSGUVW0DXGHEYGH ZGHX[\G]O^T_GH`JNaO]SGLbKWDX[cGadGWD\GGLKe`fVNWLgWLEFGHHh[G\Gb^iPW]KjGHkGDkWKG^ ]alfW^`l 68mR69QaOHkGinGHTlKWDopXlGWDMGHWD^GHTKSNLqGLWLOGLNrXWDsNTObX[WDqNLtNGuGHGLvG Nw`xGLfxGHHKsy`VWNnWLgGLqGWLr[iEzN{|KSNyLxWLKSGiPW]KjGHkGmR6WD\G]SGLGLhGXGHX[\G ]O^T_GH`JNHKsyNL}Gi^xGf~`]SGLigiKcXWD]SGL€yWLFKGHuGGHl]KjGNLtGHNL^WD‚QaOWKcGic igyLxWLKSGGHEFKaOGL`lGHHkG]SGL NL^NxNWLOGLTK\GHKliqGLTONL}Gi^xGWDE~NfKGLGLƒ`HKw`W„ aS`VN]SGL{2HLK\GNtXiEzNWLNLKSGT~K`NWK\XxNiGLiPW]KjGHkGmR6WD\G]SGLGLhGXGHX[\G ]O^T_GH`JN{LxWLKSGGHEFKaOGL`lGHHkG]SGLWD\GNxNWLOGLTK\GHKliqGL]SGLGLhG{lNLMG 7 ]SGLGLhGTONxNWLOGLTK\GHKliqGL8]Q`QlGLQNLQk`9Nl]SGLGLhGiEzNNL}Gi^xG`VN]SGLX GHX[\G]O^T_GH`JNWLXvWHKwKWDqGLWHkGiEzNxybGHigxNiGLiPW]KjGWD\GHkGmR6{jWpXw NL^WLr[iyLxWLKSG 7879]SGLGLhGNniPW]KjGHkGmR6QWD^GHinyLxWLKSGiEzN iPW]KjG`~K `rWGXNak^WKbWD\Gk^G67TOk^G6 yLxWLKSG 89GHEFK]TO 8 9GHEFK`aOGHEFKaOGL `lGHHkG]SGLQ67879aOGHEFKaOGL`lGHHkG]SGL{ 6C4>894Ă4>Ê4&#'7ÔƠƯĐă4>Ê474>âêĐô46>Ê4  ( ảáạằẳáẵắáạắẵặáầẩẫấậằèá áấậẳááầẫẻẽéấầẹấầềểáạạễằáẳáẩếệấ ẵẫìá ạỉá ậỉấẫáẵẽấ ĩíịòắ ạỉá ếỏáạẫấậõóáấậọáạấậáạẫặầồáầấầắáầ ổấậỗắẩằấậồầốáộáạáầờáở ỡáầ ẽỡáạạẫỗớéấỏấầẹáầồáấầổằếềợùịặáầ ấầềểáạởằậủệấéấĩũúụừửòổấầẫặá ẽữ áạằấứáầựáạ áộ ếỳ ẽ ẽẫáầấằ áầẫẳáẵặáầỏ ấầẹởằậủầẫẵẳáéấĩỷú ỹúửòắỏấầẹ ẩýáếìá ỵõáìầ0áạ ếềợầ1áếỡáắếẫè ấậ22ớấầểẫ3ỹ4ù 5ầ6áạẳấứỡáạầẫẳáốấậẳáấầìạẫữẫỏ ấậẳá7ừừẫếệấẵẫìáạễằẵặáầấậáạếỏếệấ ẵẫìá áạầ8 ầẫì ầởáạ 9ỷửếệấẵẫìá IlNLưaK\GLS0DđG|hGGLQ0DEFGHIJKLMN34O2PK `lKaTlGlGL]K^NLk`H`lKa{N^` 2HO[GLvG6776 76 2HO[iEzNNLryWLXvG 7 76 012134667869 76 ổấầ ấầẳ ếá ạễằ ặầ ầáạ ẩ2ầ ầáạầẫì ầởáạỷ ửõáẫắếệấẵẫìá ẽẫáạầ8 ắ ếệấẵẫìá ắ ởáầ ầềủáạ ấữẫ óỡấậồáầéấá6ẫẽớẫẫáạầẫì ầởáạỷừử 3974ù ẫặấ ầắáạáộ ỏệấẽ6ềợáạ ữáấậẽẫáầậẵ2ẵặáầáạằẳáẵắáạ ỡáạầẫẳáốầằìấờớấậáạắ ếếẫẹ ẩ2ầ ấẻ ầọ  ẵặáầầề ỏ áạầẫẳá ố áắ ếềợấẫìá ầắáầủốếệ ớầễá ấ 3ừ4ù ẫặ ớầỡấầẫặá ếệấẵẫìá ạỉá íịấậẳáẵặáầáầễááạằẳáẵắáạ ạẫỗớầ1áếỡáẽữ ẵặáầếẹếẫèấậ2ẵặáầ 2ớ ấầểẫáạộá áạứ ẵẫìá ầốáạ ầ ấậắ ấẫèáếè ếẹ ớầỡấầẫặá áạềểẫắáầáạạỉá ẵặáầ ầỡấầắáầẫẳáạẫếồáầắầ1á ếỡáấậềữẽẫáầáầạẫởấặéẵặáầù ạầẫẳáốếềợấầầẫặáữẫấẫẳ òỡế2áầếệấẵẫìáạỉáíịấậẳáẵặáầáầễá áạằẳáẵắáạùỷòớầỡấầẫặááạềểẫ    "#$$%&' ()*+,+( -.*$.# ẫ[][ xaKKÊ~-#(}#(#›4%+(.4c}Œ~ /0 &'  12$23*&4-5$"6+7 É%V2%+.$~#3S.S’7J-ZË~É]+e#Œ›ZÂ7 0 (R/LM+S4S, ()*$1 $$%‹ 89:;;?@ ]) }~èKKơKKơ7a-"~èKKKxaJ7J7 A89BCDEFGH 89ẻẽéẹềGHgCểGềẹễ IJK&'  1/LM++ N/4,O,+/P $ * +Ô2 (21 (e + Ê(+ (%4 /64 &' 2$23*&4-5$"6+QR#-41" /Ô+$ *+Ô2()4$ế ệ+7Z'  1- S$-TU(V2W$.W.X Y2&' (6.Z' -.' $.#/0 &'  1 4(4(R$23'(#" [\(])2$L^$7 $.#-4$ *+Ô2-+ìV23ẩ)đ(2.T ỉ IJ_( -.*()4$$.#/0 $`" a_ $ * +Ô2T T z$ /`$ ầ(.UX (ž+(#" &bc"d-aK# + P%"+e#&'  17 $.#7Z'  1-$.#/0 /LM+(z$&,4-È TU(V2WÓ($ '"$%(z$V2#&,+SÚ/.È2 f8gEhGHigji ()P/Ÿ$.®X+ 4+,+&,+SÚ(L-ÛQ.()23È klmnopqrstutvnwx"",2(y "6+ 4£+R#+ ƯX ,+/`/.È2()PX ĩ MX7,+ + b$/z$&{$|}]~7 (z$(.+, 1cTU(V2W+ 2N/4, 4 2tt4nps}~($ (4/LM+/W"&W4&Đ"ặ(7$ *+Ô2/LM+ Sb/LM+(,+ + U((",2(4X &{$ (.U  4(4 -0"+/Đ+ T 4# Ư+c Q2$QP+ X %4I+ 4)44)" I.S4#"3‘J’‹ T z$-0"ž+/§+ 4T ,+7 Ja7 tp3w /LM+ S Q$ / 8íịò T 2U+ /6.(4&JĂ%O4+e#$%Za- A8íỏDõễóọjềéồGgổgễỏềgéẻCềjềỗốGH +,+ +ÊX "`./Ê+ '2 /LM+ (.U(TU (%4 ộọẽGềờởHộGỡớA $ *+Ô2()LÂ+/13ƠxƯ7 $+ÊX"`./Ê+ '2+ 4(4&JĂ ]  X X WÔ$((Đ+ JKă %O4ẫQ %Za/T 23U+ /6.}~S#2(,+ $`"aKâ/'"Z2%)êaK"[Q]cKcă"` + U(($"Y 2+e#&'  17Đ+ (LÂ+ O2z.-$LM+cô]#VX43"%)#S%cxă}~7 +e#+,+SW2", X N" ()4$T 4W$JKợ 2()0  '(+e#X WÔ$ơ4ư K &X7ù0 a  0 W /6.Q.' X đ(cx+ 2TƠơ4ưxK$.13c4ưxK$.13c T 2U+ /6.%O4+e#$%Za7 ĂJ4ư$.13ƯcĂJ4ưX đ(7ZW4V2W"Y2 f8íỏDõễóọjềéồGgéủDũCỏGHộGỡớA aK47 ẫWX N" /LM+$.W.()0 (R$%/ àảãáạạằẳẵàắáẵ+,+SWX N" S/LM+(.U  $.W.()0 (R()R+(.UX X ,( '/ (&.U7ÅU(V2W+ 4(Û3/óX ,( ()*",3~ZÂxaKKÃ%%(.+~#3Ä%)7ÅU(V2W ' /LM+ð­JK Kụ&'  1 2$23* /LM+(2(ặX-Oầ&{$X "ẩ" ~Z &4-5$"6++ì/(&.U$%Za7 01 23435688198 18  S ] Ô Â { ẵ ả âđ âđ {||od  !"#$%&$'"()*+,-./#0$1234561+7 8899:;?@ABCDEFBCG8 99:;?@ABCH9G86 I99:;JKB@B@HBG8LM9LNOPQO677JR STUWXYZ[\Z]^Z_UZ`abcY\dZefghiUZXjkl^^Zm^n]op\qjr^ZstXbuv\wUbxy^ZUZkz^ {||odbxZ}\q^ncY\dZefdZ~€Y\dZefghijYfoY_^Z_dZY\\qqsYsUu[\ZU‚UsTdUZƒ_j„ dZ…UZst\j†UosT\js„f 7"6 !‡.ˆ‰-"2Š/#‹#Œˆ$.61+7 ˆŽ% — ˜ š$›$%‘’'“ ”23•ˆŽ3 $. #$. / *,"3 ^Â]ÊÂÔƠƯĐă i Ă_\ âdêƯ]Ô{ăuqôcơưđ Uu \uƠsfUƯ]]à ^Ôảãáă i Ă_\ Uu hZ_aUƯ]Ôà âdĐudảảạđ |ÂÂ]|Â{ƠƯhĐ Uu ằẳ iả Ă_\]| ^âd]ĐZ uÂ{ăuqôcạưđ Â]]ƠƯĐ iư Ă_\] âdhah] c{ÂƯôcạ]ẵđ Uu ằẳ ãắ^] Uu is^ZUuUƯ]Âà iả ê\Uu_\] qư{ÔẵÔăá ăáã ^]ảÂĐáă iư Ă_\]ả Uu ăosƠsUƯ]{à âdĐauư]ạđ ^]ảÂĐáă Uu ăosƠsUƯ]{à iưẵ Ă_\]ả âdĐauư]ạđ ^Ô]ÂảƠƯă _XƠauUƯ i| Ă_\Ô] Uu dâƯ]{ơđ ]à 012134667869 76  !"#!"#$#%& '(&)*%+,-).%/ 04"12(&)*%340 5679:;7=?@ABC=D7=EFGHIJKLMKNOPFG=G=QG->GJ)k )+D-+-?>)+-D6Kkf)DGk2AƯƯƯ5R4ÊÊĂ ĂÔBắB0.Q0 R 012134667869 76  âảô ư^ảc ôcằ á ư^ " R>)>8)+D- D GDfk+8 ?@A GJ)k)+D-f +- kG+K+>f +)' C>)+-D6Kkf)DGkR4ÊĂĂẵà.30.UAR ặâằc ảô^ êâa^ ắRJ)&k)+>-)8K+-+8DC=>->)+88DJ-f>K+-= k-L=>->)>f)+-=DC>)+-D6Kkf)DGkRầĂ1 ẩÔÂBB0UQ1R "ôaccưcơẫẫ^cằấ ảơôaáRậ'>f&>8)CJG D?@A =>CGK+->GJ)k)+D-f+-'>C>L+)kCtC>)+-D6Kkf)D GkRèÊ4ÊĂẵƠBƯ31Ư3ƯR {cảđ|ccê"ẻẫê {ơƠẽL>-)++8k)+D-D0S->8D-f)+ )J)+D-kK?@A=>->GJ)k)+D-f+-ẳ&k-+f'BéD KDG6+k-Bk-LéJ6k-C>)+-D6Kkf)DGk&k)+>-)fR 4ÊĂĂẵƠBƯƯR ằâẹcằềcểểcằ{côâễc ôếa ôệ|^côôềâ5R[8')ì'w8J -=JtM-6PDOs-=GZ8R0ỉẩẩĩí ịẩẵắ ~c^aằằ{ à ò>8'k-+fGfDD-8D=>->f+f+- &k)+>-)f+)' kG+K+kKC>)+-D6Kkf)DGkRỏ 1ẩỏBƠ ƯU.ƯS3R ô ấcằ â  õDffD'>)>CDót=Df+)tk-LGJ)k)+D-f kC>)'>GkọDCG>8'k-+fGfD?@A=>->+-k8)+ Ok)+D- +- é'+->f> +)' f&DCkL+8 C>)+-D6Kkf )DGkR4ÊĂĂBƠ31.R à^_ôơcêc ôcơ àRẳ>-f+)+O>k-L>+8+>-)L>)>8)+D-D ?@A =>-> GJ)k)+D-f >-'k-8>f 8kC> DC kG+K+>f +)' C>)+-D6Kkf)DGkRèÊ 4Ê ĂẵặB0UQ0SƯR ắ{ă^^~ c^ồ^ô^ồ|ơ òJ)k)+D-kKk-kKtf+fD)'>?@A=>-> +-òDCD88k-&k)+>-)f+)'C>)+-D6Kkf)DGkRÔ ẵặBQU3AQU3TR Ơ â âơô^ ^ả |"âằ {ằổả ạôâơ „€    !"#$%&'()*)+,-.),0())+-+12%(0%+,3-345 3-%+6789:&4363-%+,;?@$6+ABC?DEF 6GHIGJKJLM"N:OP5QRQF ST#UVWXYZ[Y\NV]^Y_`YaYVbcdNeV[YfN UXZgYVaZNeZbgV[ZaaYehNZ``VfNiZbYZ[Y hNj[d``YbYe  T"FC4363-%+67,0())+-+1%2 3*) 89: 1)+) -+ k367-6+ '63-)+3,l-3* ()3-+%5 ;76,3%&6().)67,::+%.)7&4363-%+,Fm6GH nopoJqrSLQROF Ss#eVgtV_eNuZVbeNh`vYb_cbhNwYWxy bZzyec[VaZ_UZ`Va {"FD')03(4&%289: 1)+)&4363-%+,6+A7%,,%2*)3)(%|

Ngày đăng: 15/01/2020, 19:45

Xem thêm:

TỪ KHÓA LIÊN QUAN

TÀI LIỆU CÙNG NGƯỜI DÙNG

TÀI LIỆU LIÊN QUAN

w