BỘ Y TẾ HÓA SINH (SÁCH ĐÀO TẠO HỆ c NHÂN KỸ TH U Ậ T XÉT NGHIỆM Y HỌC) Mã số: Đ K.01.Y.04 Chủ biên: PGS.TS Tạ Thành Văn NHÀ XUẤT BẢN Y HỌC HÀ NỘI -2 1 CHỈ ĐẠO BIÊN SOẠN: Vụ Khoa học Đ tạo, Bộ Y tế CHỦ BIÊN: P G S T S T T hành Văn NHỮNG NGƯỜI BIÊN SOẠN: P G S T S N guyễn Thị Hà • P G S T S T T hành Văn TS Đ ặng Thị Ngọc Dung THƯ KÝ BIÊN SOẠN: TS T rần Vân Khánh TỔ CHỨC BẢN THẢO: ThS Phi Văn Thâm TS N guyễn M ạnh Pha ThS Phí N guyệt Thanh © B ả n q u y ề n th u ộ c Bộ Y t ế (V ụ K h o a học v Đ o tạ o ) LỜI GIỚI THIỆU T h ự c h iệ n m ộ t số đ iề u l u ậ t c ủ a L u ậ t G iáo dục, Bộ G iá o d ụ c v Đ tạ o v Bộ Y tê đ ã b a n h n h C h n g tr ìn h k h u n g đào tạ o đ i học n g n h Y tế Bộ Y t ế tô chức b iê n so n tà i liệ u d y - học m ô n sở, c h u y ê n m ô n v b ả n c h u y ê n ngành th e o k h u n g c h n g tr ìn h tr ê n n h ằ m từ n g bước x â y d ự n g s c h c h u ẩ n ph ụ c v ụ ch o cô ng tá c đ o tạ o n h â n lực y tế S c h H óa s in h b iên so n d ự a t r ê n c h n g t r ì n h g iáo d ụ c c ủ a T rư n g Đ i học Y Hà N ội v Bộ Y t ế tr ê n sở c h n g t r ì n h k h u n g d n h ch o đối tư ợ n g C n h â n k ỹ t h u ậ t x é t n g h iệ m Y học đ ã p h ê d u y ệ t C u ố n s c h g m p h n c h ín h : C ấ u tạ o c h ấ t, C h u y ê n hó a c h ấ t, H óa s in h m ô v q u a n P h ầ n C ấ u tạ o c h ấ t tr ìn h bày v ề cấu tạ o , tín h c h ấ t v v a i tr ò c ủ a c c c h ấ t h ữ u cơ b ả n c ấ u tạ o n ê n th ế số n g v n h ữ n g k h i n iệ m b ả n v ề n ă n g lư ợ n g sin h học P h ầ n C h u y ê n h ó a c h ấ t tr ìn h bày v ề q u t r ì n h c h u y ế n h ó a c ủ a c c c h ấ t c a r b o h y d r a t, lip id , a c id a m in v p ro te in , acid n u c le ic v s in h tô n g hợ p p ro te in , c h u y ế n h ó a v c h ê tá c d ụ n g c ủ a h o rm o n P h ầ n H óa s in h m v q u a n tr ìn h b y q u t r ì n h c h u y ể n h ó a c h ấ t x ả y r a ỏ m ô v q u a n c h ủ yếu c ủ a th ể , th n h p h ầ n h ó a học c ủ a m u v m ộ t s ố dịch s in h học k h c S c h H óa s in h đ ã H ội đ n g c h u y ê n m ô n t h ẩ m đ ịn h s c h v t i liệ u d y học c ủ a Bộ Y t ế t h ẩ m đ ịn h n g y 27/11/2010 Bộ Y t ế b a n h n h m t i liệ u d y học c h ín h th ứ c c ủ a n g n h Y tế T ro n g th i g ia n từ đ ế n n ă m , s c h p h ả i dược h iệ u c h ỉn h , bổ s u n g v c ậ p n h ậ t Bộ Y t ế x in c h â n th n h c ả m ơn tá c g iả đ ã d n h n h iề u th ò i g ia n v cô n g sử c đê h o n t h n h cu ố n sách n y , cảm ơn PGS TS V ũ T h ị P h n g v PGS TS Đ K im C hi đ ã đọc v cho ý k iế n p h ả n b iệ n đ ể c u ố n s c h h o n c h ỉn h k ịp th ò i p h ụ c vụ ch o côn g tá c đào tạ o n h â n lực n g n h Y tế L ầ n đ ầ u x u ấ t b ả n , c h ú n g tô i m o n g n h ậ n ý k iế n đ ó n g g ó p c ủ a đ n g n g h iệ p , b n s in h v iê n v độc g iả đ ê n h ữ n g lầ n x u ấ t b ả n s a u đ ợ c h o n th iệ n h n VỤ KHOA HỌC VÀ ĐÀO TẠO BỘ Y TẾ LỜI NĨI ĐẦU H ó a sin h Y học m ôn Y học sở n g h iê n c ứ u b ả n c h ấ t c ủ a sông, bao gốm cấu tạ o v c h u y ê n hó a c h ấ t tro n g tê bào sô n g đ iế u k iệ n b ìn h th n g c ũ n g n h tìn h t r n g b ệ n h lý C u ố n g iáo tr ìn h H óa sin h n y d ù n g cho đôl tư ợ n g sin h v iên đ i học h ệ Cử n h â n Kỹ t h u ậ t x é t n g h iệ m Y học b iên so n d ự a t r ê n ch n g tr ìn h k h u n g Bộ G iáo d ụ c v Đào tạ o b a n h n h , bao gồm p h ầ n : C ấ u tạ o c h ấ t, C h u y ê n h ỏ a c h ấ t, H óa s in h m v q u a n P h ầ n C ấ u tạ o c h ấ t tr ìn h bày c ấ u tạo , tín h c h ấ t v v a i tr ò c ủ a c h ấ t h ữ u cơ b n c ấ u tạ o n ê n th ể số n g n h c a rb o n h y d t, lip id , acid a m in p ro te in , acid nucleic, c âu tr ú c v chức n ă n g c ủ a en zy m , n h ữ n g k h i n iệ m b ả n n â n g lư ợ ng s in h học P h ầ n C h u y ề n h ó a c h ấ t tr ìn h bày v ề q u t r ìn h c h u y ể n h ó a c ủ a c h ấ t c a iliư lm lr a l , lipid, acid a m in v p ro te in , acid n u c le ic v sin h tổ n g hợp p ro te in , Mi c h u y ế n h ó a v c h ê t c d ụ n g c ủ a h o r m o n P h ầ n H óa s in h m v q u a n tr ìn h bày q u tr ìn h c h u y ể n h ó a c h ấ t x ả y r a ỏ 1Ĩ1 Ô v q u a n c h ủ y ế u c ủ a th ế , th n h p h ầ n hó a học c ủ a m u v m ộ t số d ịch sin h học k hác Hy vọng sá c h đ p ứ n g n h u c ầ u học tậ p v ề H ó a s in h c ủ a sin h v iên hệ Cử n h â n Kỹ t h u ậ t Y học tạ i T rư n g Đ ại học Y v Dược, T rư n g Đ ại học Kỹ t h u ậ t Y tê c ũ n g n h n h u cầu th a m k h ả o c ủ a độc g iả q u a n tâ m đ ên m ôn k h o a học T ro n g lầ n x u ấ t b ả n n ày , sá c h có th ế có n h ữ n g k h iế m k h u y ế t, t ậ p th ế tá c g iả m o n g n h ậ n n h ữ n g ý k iến n h ậ n x é t v góp ý c ủ a b n đọc đ ê lầ n x u ấ t b ả n sa u c ủ a sá c h h o n th iệ n T h a y m ả t c c tá c g iả PGS.TS T T h n h V ă n MỤC LỤC ■ ■ Lời giớ i th iệ u Lời nói đẩu C h n g I E n z y m N g u yễn T h ị H 11 D a n h p h p v p h â n loại enzym 11 C ấ u t r ú c p h â n tử e n zy m 14 C ấ u trú c v ch ứ c n ă n g c ủ a co en zy m 17 Cơ ch ê xúc tá c c ủ a e n zy m 19 Đ ộng học e n zy m 21 C ác y ế u t ố ả n h h n g đ ế n h o t đ ộ n g c ủ a e n zy m 23 C h n g II H ó a s i n h H o r m o n Nguyễn Thị Hà 26 Phân loại hormon 27 Cơ c h ế tá c d ụ n g c ủ a h o rm o n 28 H o rm o n p ro te in , p o ly p e p tid 29 H o rm o n d ẫ n x u ấ t acid a m in 35 Hormon steroid 39 H o rm o n eico sa n o id 44 C h n g III N ă n g lư ợ n g s i n h h ọ c Tạ T hành Văn 45 B ả n c h ấ t s ự h ô h ấ p t ế bào 45 Sự phosphoryl oxy hóa 48 C h u tr ìn h acid c itric 50 C h n g IV C a r b o h y d r a t Tạ Thành Văn P h ầ n 1: H ó a h o c C a r b o h y d r a t 53 53 M o n o sac ca rid 53 O lig o saccarid 56 P o ly sac ca rid 57 P h ầ n 2: C h u y ể n h ó a C a r b o h y d r a t 60 S ự th o i hó a c ủ a c a rb o h y d t 60 Sự tổ n g hợp g lu co se (con đư ng t â n tạ o glucose) 66 T ổ n g hợp la c to se 68 C h u y ê n h ó a glycogen 68 C h n g V L ip i d T T h n h V ăn P h ầ n 1: H óa học L ip id 72 T h n h 'P h ấ n c ấ u tạ o c ủ a lip id 72 L ip id t h u ầ n 76 L ip id tạ p 77 P h ầ n 2: C h u y ế n h ó a L i p i d v L ip o p r o te in 83 T h o h ó a c ủ a lip id t ế bào 83 T ố n g hợp lip id tê bào 93 C h u y ể n h ó a c h o le ste ro l 99 L ip o p ro te in - d n g v ậ n c h u y ể n lip iđ tro n g m u 99 C h n g VI, A c id a m i n , p r o t e i n v h e m o g l o b i n T T h n h V ăn P h ầ n 1: H ó a h o c a c id a m in , p r o t e i n v h e m o g lo b in 102 102 Acid a m in 102 P e p tid 104 P ro te in 105 H em o g lo b in 108 P h ầ n 2: C h u y ế n h ó a a c i d a m ỉ n v h e m o g lo b in 112 S ự th ủ y p h â n p ro te in t h n h acid a m in 112 S ự th o i h ó a a cid a m in 113 S ự tổ n g hợp acid a m in 119 C h u y ế n h ó a hem o g lo b in 120 C h n g VII A c id n u c l e i c v s i n h t ổ n g h p p r o t e i n P h ầ n 1: A c id n u c le ic 72 Tạ T h n h V ăn 12 124 T h n h p h ầ n h ó a học c ủ a acid n u c le ic 124 D eo x y rib o n u cleic acid (DNA) 127 R ib o n u cleic a cid (RNA) 128 C h u y ể n h ó a n u c le o tid 128 C h u y ể n h ó a acid n u c le ic 131 P h ầ n 2: S i n h tổ n g h ợ p p r o te in 140 S in h tố n g hợp p ro te in tê bào k h ô n g n h â n 140 S in h tổ n g hợp p ro te in t ế bào n h â n t h ậ t 147 N g u yễn Thị Hà C h n g VIII S ự t r a o đ i m u ố i n c 148 Nước tro n g th ể 148 Các c h ấ t vô 150 S ự tra o đôi m uối nưốc 154 RỐI lo ạn nước v đ iện g iải Đặng T h ị N gọc D u n g C h n g IX H ó a s i n h g a n 157 159 T h n h p h ầ n h ó a học c ủ a n h u m ô g a n 159 C hức n ă n g c h u y ể n hó a c a rb o h y d t, lip id v p ro te in c ủ a g a n 160 C húc n n g tạ o m ậ t 162 C hức n ă n g k h độc 163 M ột s ố x é t n g h iệ m h ó a sin h th ô n g th n g đ n h g iá tìn h tr n g b ệ n h lý c ủ a g a n C h n g X H ó a s i n h t h ậ n v n c tiể u 163 Đặng T h ị Ngọc D u n g 166 T hận 166 Nưóc tiể u 171 C h n g XI H ó a s i n h m u v d ị c h s i n h h ọ c D ặng Thị Ngọc D u n g 175 H óa sin h m u 175 H óa sin h dịch não tủ y 180 H óa sin h sữ a 182 H óa sin h dịch vị 184 H ó a sin h b ạch h u y ế t 185 T i liệu th a m khảo 186 Chương I ENZYM MỤC TIÊU j r a r t j g / Trình bày cách gọ Trình bày thank pị enzym Ä M p f l H j Trình bàv ầ im c fâ W Ê i Enzym chất xúc tác sinh học đặc biệt thể sống, có chất protein, có tác dụng xúc tác cho hầu hết phàn ứng hoá sinh xảy thề sống Enzym có m ột số tính chất giống chất x ú c tác hố học thơng thường: - Các enzym không bị tiêu hao không sinh thêm trình phản úng - Các enzym không tạo phản ứng, chúng làm tăng đáng kể tốc độ phán ứng; nhiên enzym không làm thay đổi số cân phản ứng mà xúc tác Enzym có n h ữ n g tinh chất khác với chất x ú c tác hố học thơng thường: - Enzym có bàn chất protein - Các enzym có tính đặc hiệu cao (đặc hiệu tuyệt đối) m ột chất, có thê có tính đặc hiệu rộng rãi (đặc hiệu tưcmg đổi) m ột vài chất có cấu trúc gần giống - Các enzym thường hoạt động vùng nhiệt độ vùng pH định DANH PHÁP VÀ PHÂN LOẠI ENZYM 1.1 Danh pháp C ó cách gọi tên enzym / / / Tên chất thêm tiếp vĩ n g ữ ase Ví dụ: chất urê, tên enzym urease; chất protein, tên enzym proteinase 1.1.2 Tên tác dụng thêm tiếp v ĩ n g ữ ase Ví dụ: tác dụng oxy hoá, tên enzym oxidase; tác dụng trao đổi am in, tên enzym am ino transferase; tác dụng khử nhóm C O , tên enzym decarboxylase; 11 / 1.3 Tên chất, tác dụng thêm tiếp vĩ n g ữ ase Ví dụ: chất lactat, tác dụng khừ hydro, tên enzym lactat dehydrogenase; cư chất tyrosin, tác dụng khừ nhóm C Ơ 2, tên enzym tyrosir) decarboxylase; 1.1.4 Tên thường gọi: cách gọi tên khơng có tiêp vĩ ngữ ase Ví dụ: pepsin, trvpsin, chvm otrypsin, 1.2 Phân ỉoại enzym Để chuấn hoá cách gọi tên phân loại enzym , tiểu ban enzym (Enzym e Com m ission: EC) thuộc Hội Hoá sinh quốc tế (International Union o f Biochem istry UIB) đặt tên riêng hệ thống cho enzym Tên hệ thống mô tả chất phản ứng mà enzym xúc tác liên quan với mã hoá chừ số Tên riêng hay tên thực hành giống tên hệ thống thường đơn giản đê phù hợp với việc sứ dụ nu hàng ngày Enzym phân chia thành loại hay lóp (class), mồi lớp chia thành phân lớp (subclass), phân lớp chia thành phân lớp (sub-subclass), mồi phân lớp gồm số enzym Tên mã hoá cho enzym gồm chữ số cách biệt bới dấu chấm , phía Inrức chữ số chữ EC: chừ số thứ loại (hay lớp) enzym , chữ số thứ hai chi phàn lớp, chữ số thứ ba phân lớp chừ số thứ tư chừ số dành cho enzym phân lớp Vi dụ: enzym creatin kinase (CK.) xúc tác phàn úng: ATP + creatin —*• ADP + creatin phosphat Ký liiệu enzym CK: EC Enzyme com m ission Class (transferase) Subclass (Phosphotransferase) Sub-subclass (Nhóm nhận nhóm có Ni-tơ) Số thứ tự chữ so enzym sub-subclass Sáu loại enzym xếp theo thứ tự sau: Enzym oxy hoá k h ịoxidoreductase): loại enzym xúc tác cho phản ứng oxy hoá phàn ứng khử: AH + B -> A + BH 12 khơng có protcin Nồng độ protein nước tiểu >150 mg/24 coi bệnh lý Bệnh đái iháo dường với tốn thương sớm thận xuât krạng album in nhó nước tiều, gọi album in niệu vi lượng - Các chất cetonic: Nước tiêu bình thường chứa vài miligam acid acetic/1 lít nirớc tiếu vài trăm miligam acid beta hyđroxybutvric Các chất tăng trường hợp đói lâu ngày, bệnh đái tháo đường sau m ột số trường hợp dùng thuốc mê - Sắc tố mật, muối mật: sắ c tổ mật bilirubin liên họp, sắc tố m ật muối mật xuất nước tiểu trường hợp tồn thương ean đường mật, trường hợp vàng da viêm gan tắc mật - Hồng cầu hemoglobin: Nước tiểu có hồng cầu viêm thận cấp, lao thận ung thư thận Nước tiều có hem oglobin trường họp sốt rét ác tính, hồng dán tiêu huyết, bòng nặng - Porphyrin: Người bình thường hàng ngày suất khống 50 -2 0 mg porphyrin Có hai loại porphyrin niệu: (1) porphyrin niệu vô nguyên nhân di truyền thiếu mội enzym cùa trinh tống hợp Hem tuý xương gan; (2) Porphyrin niệu thứ phái nhiễm chất độc có tác dụng ức chế q trình tơng hợp Hem - Dưỡng chấp: Nước tiếu có dưỡng chấp trường họp bệnh giun chi gây tổn thương bạch mạch chỗ liên quan tới đườne suất nước tiểu - Nitrit: Nitrit tạo thành từ nitrat bị khử bới enzym reductase số vi khn sán xuất Vì có mặt nitrit nước tiểu biểu hiện tượng nhiễm trùng dường tiết niệu CÂU HỎI LƯỢNG GIÁ Trình bày chế lọc tái hấp thu protein cùa thận Trinh bày vai trò thận thăng acid-base Trình bày chất bất thường nước tiểu 174 C h n g XI HÓA SINH MÁU VÀ DỊCH SINH HỌC ■ ■ X Trìnlì bày thành phần cùa dịch vị IIO Á S IN H MÁU Máu lưu thơng hệ tuần hồn thực nhiều chức sinh lý quan trọng Máu người chiếm khoảng 1/13 trọng lượng thể (dao động từ 4-5 lít) Máu tập trung nhiều (40%), phối (6,5%) vậ thận (7,5%) Sự phân bố máu thể thay đổi tùy theo trạng thái sinh lý thể Máu gồm có huyết tương chiếm 55-60% thể tích máu huyết cầu (gồm hồng cầu, bạch cầu tiếu cầu) chiếm 40-45% thể tích máu 1.1 C c ch ứ c n ă n g sin h lý c ủ a m áu - Chức dinh dưỡng: Máu vận chuyền chất dinh dưỡng (từ hệ thống liêu hóa) tới mơ Chức tiết: Máu vận chuyển chất cặn bã (sàn phẩm thối hóa chất) tir mơ tới quan tiết (thận, da, phồi, ruột) đề đào thải ngồi - - Chức Itơ hấp: Máu đưa oxy từ phổi đến mô thổ đồng thời thu nhận C từ mô den phối đào thài - Chức báo vệ: Thông qua hệ thống bạch cầu, kháng thể, kháng độc tố có cr máu - Chức điều hòa: Máu tham gia điều hòa thơng qua việc vận chuyển hom ion từ tuyến nội tiết đến tồ chức M áu trì thăng acid - base thê M áu điều hòa thăng nuớc nhờ tác dụng lên trao dổi nước dịch lưu thơng dịch mơ Ngồi máu tham gia điều hòa thân nhiệt Việc nghiên cứu máu có nhiều giá trị lâm sàng bời thay đổi chi so hóa lý máu thành phần hóa học máu phản ánh thay đỏi chức nhiều quan thề 175 1.2 T ín h c h ấ t lý hóa m áu - Tỷ trọng: Bình thường tỷ trọng máu từ 1,050-1,060 (trung binh 1,056), tý trọng huyết tương 1,024 tv trọng huyết cầu 1,093 - Độ nhớt: Bỉnh thường độ nhớt cùa m áu gấp 4-5 lần so với nước 38°c Độ nhớt máu phụ thuộc vào số lượng huyết cầu nồng độ protein - Á p suất thẩm thấu: Yếu tố định áp suất thẩm thấu cùa máu phân tứ hCru c ion có m áu, chủ yếu Na+, c r , HCO 3’ chất khác - C hỉ số kh ú c xạ: Chỉ số khúc xạ cùa huyết tương thay đổi từ 1,3487 đến 1,3517 Chi số phụ thuộc vào nồng độ m uối vô nồng độ protein (chù yếu nồng độ protein) - p H h ê đệm m áu: pH m áu người động vật cao cấp định, dao dộng khoảng 7,38-7,42 pH máu ln trì ổn định nhờ chế điều hòa m ạnh mẽ thơng qua hệ thống đệm máu điều tiết quan phổi thận 1.3 T h n h p h ầ n m áu Mặc dù có nhiều chất khác khơng ngừng đưa vào máu đào thải khỏi máu song thành phần hóa học m áu ổn định Thành phần hóa học máu phán ánh tình trạng sinh lý thê Thành phần hóa học cùa máu tồn phần, huyết tương huyết cầu khác B ng 11.1 T ỷ lệ nước chất khô máu N c (% ) C h ấ t k h ô (%) M áu to àn ph ần 6-85 15-24 H uyểt tư n g 90-91 -10 H uyết cầu 7-68 32-43 1.3.1 Thành p h ầ n huyết cầu H ồng cầu: s ố lượng hồng cầu người nam giới: 4,5-5 triệu/m m 3, nữ: 4-4,5 triệu/m m Chức hồng cầu chức hơ hấp (vận chuyển O C 2) Ngoài hồng cầu tham gia điều hòa cân acid - base, trao đòi mi - nước, khứ dộc H 2O nhiều q trình chuyển hóa khác Thành phần hóa học hồng cầu: 57-68% nước, lại chất khô Hem oglobin chiếm khoảng 95% chất hữu cơ, tương đương với 43-40% khối lượng hồng cầu hay 15 g hem oglobin/dL máu Lượng hem oglobin thay đổi theo lứa tuối có nhiều loại hemoglobin Ngồi hemoglobin, hồng cầu chứa m ột số protein khác enzym , protein cấu trúc sàn phẩm chuyển hóa khác M àng hồng cầu có chứa chất định nhóm m áu m ang tính kháng nguyên hồng cầu, chất gluco-protein gluco-lipid 176 Bạch cầu: s ố lượng bạch cầu lít máu khoảng 7000/m m nam (hHOO/mm’ nữ Khác với hồng câu, bạch cầu có nhân, có ty thể, nồng độ acid nucleic cao có q Irình phosphoryl oxy hóa Bạch cầu chứa nhiều glycogen, protein, cnzym chuyển hóa carbohydrat Chức cùa bạch cầu bảo vệ thể thông qua chế miễn dịch tế bào miễn dịch dịch thề Tiếu cầu: Là tế bào đặc biệt acid nucleic Thành phần tiểu cầu gồm: proiein 57% ; lipid 19%; carbohyđrat Chức cùa tiểu cầu tham gia q trình đơng máu 1.3.2 Thành p h ầ n huyết tương Huyêt tương gồm 91% nước 9% chắt khô Thành p h ẩ n k h í 100 ml máu động m ạch chứa 18 đến 20 ml oxy có 0,3 ml dạng hòa tan, lại kết hợp với hem oglobin cùa hồng cầu Trong 100 ml có 45 đến 50 ml C O 2, dỏ 75% huyết tương, 25% hồng cầu tồn dạng: hòa tan, dạng H C (V dạng kết hợp với hemoglobin Các chất vơ Các chất vò huyết gồm cation N a \ K +, C a2\ Mg2+ ; anion C l \ HCO3', SO42’, PO43" ; yếu tố vi lượng Ỉ2, Cu, Fe, Zn Các cation anion dạng ion hóa dạng phức với protein Nồng độ chất vô m áu tính theo nồng độ mili đương lượng irong 100 ml hay 1000 ml (mEq % hay mEq %o), khối lượng ion tính mg chia cho hóa trị cùa ion dó m Eq cùa N a‘ = 23 mg - = 23 mg 1 m Eq C a2' = 40 mg = 20 mg Nồng độ điện giải huyết tính mEq/1: C a tio n Na* m E q /l cr m E q /l K* HCO3' 27 Ca** H P O 42 M g' S O « 2' P r o te in 26 A d c id h ữ u c Tỏng cộng 155 T cộng HS -T 11 A n io n 155 177 Cách biểu thị nồng độ chất điện giải theo mEq cho thấy có cân anion catión dịch dịch ngồi tế bào - Bình thường chất điện giải m áu có nồng độ tương đối ồn định Trong điều kiện bệnh lý dẫn đen tăng giảm nồng độ chất mức bình thường: Na tăng viêm thận, giảm thiểu nàng vỏ thượng thận (bệnh Adđison); Clo tăng choáng phàn vệ, viêm thận mạn tính, thận nhiễm m ỡ giảm tắc môn vị, nôn nhiều, ia chày, tấc m ật bệnh A ddison; C a2+ tăng cường giáp trạng giảm thiếu giáp trạng, còi xương, mềm xương; Phospho tăng thiểu giáp trạng, viêm thận giảm còi xương, cường giáp trạng Các chất hữ u chinh - Protein toàn phần: Trong huyết protein tồn phẩn dao khống 73,10 ± 6,06 g/L Chức cùa protein trì áp suất keo tương Tác dụng áp suất keo ngãn chặn m ất dịch từ mô Lượng phần tronti huyết tuơng bị ảnh hường bời tình trạng dinh dưỡng, chức rối loạn chuyển hóa số tình trạng bệnh lý động trong huyẻt protein tồn gan thận, - Album in: Album in có trọng lượng phân tử khoảng 66.000 chiếm khoàng nứa lượng protein tồn phần Albumin đóng vai trò tạo áp suất keo, vận chuyên chất hòa tan acid béo bilirubin, horm on, can xi, kim loại, thuôc vitamin Nồng độ album in huyết bình thường dao động khoảng 56.67 ± 5,28 g/dL (nam ), 53,72 ± 4,26 g/dL (nữ) Giảm album in huyết thường gặp bệnh gan (do giảm sản xuất), bệnh thận (do tăng đào thài) T ăng album in gặp irong nước hay truyền album in Prealbumin: Prealbum in gọi prealbum in-gắn với thyroxin có trọng lượng phân tứ vào khoảng 54.000 Chức chủ yếu cùa protein vận chuyên thyroxin triiodothyroxine Prealbumin mộl protein chi điếm rát nhậy dè đánh giá tình trạng dinh dưỡng thời gian bán hủy ngấn Prealbum in giảm nhiêu bệnh gan giám tồng hợp song lại tăna bệnh thận mà màng câu thận không lọc - - Ceruloplasmin: alpha-2 globulin, có chức vận chuyền đồng tồng hợp gan Ceruloplasm in vận chuyển khoàng 90% đồng cùa huyêt tương 10% đồng lại gẳn với album in Ceruloplasmin tăng viêm gan, xơ gan, ung thư bạch cầu cấp bệnh nhân bị Hodgkin, hen phê quán phụ nữ có thai hay dùng thuốc tránh thai bàng đường uống Ceruloplasm in giám bệnh W ilson, trường hợp suy dinh dưỡng, viêm gan mạn tính - Transferrin: Transferin beta glycoprotein có vai trò vận chuyến sắt từ q trinh thoái hoá hem hay hấp thu từ thức ăn đến nơi mà hồng cầu tông hợp tuý xương N ồng độ transferin khoảng -5 mmol/L Transferir! giám bóng, nhiễm khuấn, ung thư, bệnh gan, bệnh thận hay bệnh giảm transferir! di truyên Transferir! lăng thiếu máu thiếu sắt - C-reactìve protein: C-reactive protein (CRP) phàn ứng với c polysaccarid thành tế bào phế cầu CRP protein pha cấp tổng hợp gan Việc định lượng CRP có giá trị việc theo dõi trinh điều trị tiến triên bệnh 178 - Fibrinogen: Fibrinogen glycoprotein hòa tan tồng hạp bơi gan I ibrinogen đóng vai trò co chất cho enzym throm bin q trình đơntỉ máu I ibrm ogen giám bệnh đông máu rài rác thành mạch, bệnh gan bệnh di Iruycn giam fibrinogen - Kháng thế: Kháng thể thành phần chù yếu protein huyết không ilược tông hợp bới gan m tổng hợp dòng tế bào lympho B Có loại kháng Ihò khác nhau: luCi IgA, IgM Iiíl) ĩgF IgG loại kháng thê có nồng dộ cao người trưởng thành (13,68 ± 0,93 y 1.) có trọnc lượng phân tử vào khoang 150.000 Trò sơ sinh khơng có khả sản \u ã t IgCi nên lượng IgG trẻ sơ sinh mẹ truyền sang qua rau thai Trẻ tháng tuổi có hàm lượng IgG: 350-400 mg/dL Tré tuổi, hàm lượng [íỉG khống 700-800 mg/dl \ none độ tăng dần đến năm 16 tuồi /gA có trọng lượng phàn tứ khống 160.000: có nước bọt nước mắt dịch mũi dịch ruột Vai trò cua IgA bảo vệ bề mặt thể khỏi nhiễm khuẩn Ờ người trướng ihành nông độ IgA lừ 3,26 ±0.11 g/L Ờ tre sơ sinh, hàm lượng vào khoang 25% cua người-lớn, đạt 50% vào tuổi thứ đạt 100% vào tuồi thứ 16 IgM có trọng lượng phân tứ khoảng 900.000, kháng thề dầu tiên sản xuất IIong trình dáp ứng miền dịch Ớ người trưởng thành, lượng InM khoáng 0,93 ± ".17 g/L Tre 0111 tháng, hàm lượng lgM vào khoảng 50% so với người lớn đến môi thi hàm lượng IgM bàng người lớn IgD vù IgE chiếm khoảng dirứi 1% tống số kháng thể huyết tương Chức cua lgD chưa rõ ràng IgE liên quan chặt chẽ với phản ứng dị ứng (bình tlurừim 0.44 ± nig/L) Ngồi huyết có nhiều loại protein khác với lìồng độ thấp nhiêu chức cua chúne chưa biết hết Lipiíl: Lipid tồn phần huyết khoảng 4-7 g/L bao gom iiiclyixTÌd phospholipid, steroid Lipid vận chuyến huyết dạng hạt lipoprotein Tùy theo tý trọng hạt mà người ta phân ra: Lipoprotein tỷ trọng cao hay HDL ( a lipoprotein): giàu phospholipid protein \ õ n u độ 111)1 tronu huyêt cùa nam: 1,25-4,25 g/L; nữ 2.5-6,5 g/L Lipoprotein ly trọng thấp hay LDL (p lipoprotein): giàu cholesterol nồng độ huyết khoáng 3-4,5 g/L Lipoprotein tỳ trụng rat thap hay VLDL (prc-lipoprotein): VLDL dạng vận chuyên chù yêu triglycerid nội sinh Chylomicron hay CM: tông họp thành ruột hấp thụ triglycerid cholesterol ngoại sinh Sau đó, CM theo bạch mạch vào ống ngực vào máu Đây dạng vận chuyến cua triglycerid ngoại sinh Cholesterol máu tồn hai dạng cholesterol tự cholesterol esle hóa Nồng độ cholesterol tồn phần huyết từ 1,5-2,0 g/L hay 4,0-6,5 mmol/L (trong cholesterol tự do: 1,1-1,6 g/L; cholesterol cste hóa: 0,35-0,9 g/L) Tỷ số 179 cholcsterol este hóa cholesterol tồn phần dao động khoảng 0,6-0,75 Tỷ số có giá trị Irong việc đánh giá chức gan Carbohydrot: Glucid máu glucose Nơng độ glucose hình thường khoáng 80-120 m g% hay 4,95 ± 0,63 mmol/L Nồng độ dược điều hòa bơi hệ thống hormon gan Trường hợp bệnh lý gâỵ tăng glucose máu đái tháo đường nguyên nhân khác (tuyến yên, tuyến tụy, tuyến giáp, tuyến thượng thận) Glucose máu giám trường hợp thiếu ăn, đái tháo đường, thiểu tuyến yên tuyến thượng thận Ngồi máu có chất nitơ khơng phái protid như: urê (3,537 m mol/L); acid uric (190 - 420 mmol/L); bilirubin (tự do: 2-8 mg/L; toàn phần 10 mg/L); creatinin (nam: 83,33 ± 20,50 |.unol/L; nữ: 64,95 ± 19.80 nm ol/L); creatin (1-1,5 mg/L); NH í (bình thường ít) Tronii máu có enzyin chia thành hai nhóm: nhóm enzym huyết có chức (các enzym chu trình đơng m áu ) nhóm enzym khơng có chức (phosphatase kiềm, amylase, LDH, GOT ) Sự thay đôi nồng độ enzym có giá trị việc chẩn đốn, theo dõi tiên lượng nhiêu tình trạng bệnh lý quan thê HÓ A SIN H D ỊC H N Ã O TỦY Dịch tùy có não thất, ống tùy khoang nhện Dịch túy thường xuyên dược tạo tự tiêu hấp thu dịch cùa m àng nhện nối liền với xoang tĩnh mạch não não túy sống (hình thành đám rối tĩnh mạch quanh sống) Lượng dịch não tùy tạo thành 500 mL/ ngày Dịch não tủy có tác dụng bảo vệ thần kinh trirớc hiến đối áp lực sang chấn 2.1 T ín h chất cùa dịch não tủy Ờ người trường thành binh thường, lượng dịch tủy khoảng 150 mL Ờ trè em lượng dịch não tùy hơn, khống 30-60 mL trẻ sinh, khồng 100 mL trẻ trước tuồi Dịch não tủy vùng não thất tủy sống lưng có khác Dịch não túy cùa người bình thường suốt không màu, tỷ trọng 1,003-1,008 Áp lực dịch não tủy sổng lưng khoảng 80-180 m m H 20 tư thể nằm Không phép rút nước não túy 10-12 rnL người lớn - mL trẻ em 2.2 T h n h p hần hóa học 2.2.1 Protein Khoảng 80% protein dịch não tùy có nguồn gốc huyết tương, khuếch tán qua hàng rào m áu não Phần lại tông hợp não tủy Trong dịch não tủy có số protein quan trọng mà thay đơi nơng độ protein có ý nghĩa chẩn đoán bệnh 180 B ả n g 1 Nồng đ ộ protein toàn phần, album in, IgG dịch não tủy th e o tuổi Tuổi A lb u m in m g /L P r o te in t o n p h ẩ n m g /L SD X IgG m g /L SD X SD X T r ú c s in h - tu ần 1390 770 -3 1200 490 36 -4 930 290 - tu ầ n 770 60 1-4 660 60 S a u s in h - thảng 450 30 -6 290 40 -12 270 70 - tuối 220 50 105 29 17 -3 367 63 170 46 17 31 - 363 61 179 50 21 41 - 433 79 204 57 24 51 - 479 94 242 56 27 61 - 7 526 32 238 73 26 Nồng dộ protein dịch não tủy tăng vi m ột số nguyên nhân như: viêm, tắc khối u áp xe tùy, tăng tổng họp globulin miễn dịch, tổn thương hệ thống thần kinh tru n g Ương Trong dịch não tùy có số enzym có nguồn gốc từ huyết thanh: creatin kinase BB, lactatdchyđrogenase (LDH) Hoạt dộ enzym tăng nước não cùa bệnh nhân viêm m àng não nhiễm khuẩn khối u ác tính cùa phơi vú 2.2.2 Carbohydrat Gluco.se: Nồng độ glucose dịch não tủy thắt lưng người bình thường chi 60-80% huyết Dịch não tủy gần não thất nồng độ glucose gần bang huyết Lactat: Nồng độ lactat dịch não túy thắt lưng người bình thường 1,1-2,4 m m ol/L Nồng độ lactat > 3,5 mmol/L Irong trường họp viêm m àng não nhiễm khuân, nồng độ lactat < 3mmol/L thường gặp viêm m àng não virus 181 Bảng 11.3 M ột sô p ro te in dịch nầo tủy P ro te in Nồng độ P ro tein to àn p h ần A lb u m in P h ụ t h u ộ c v o tu ố i Im m u n o g lo b u l in G P h ụ t h u ộ c v o tu ổ i c r e a c t i v e p ro tein P h ụ t h u ộ c v o tu ỏ i |i - m ic r o g lo b u lin , - ịiQ ỈL u - m ic r o g lo b u lin , - , m g /L Im m u n o g lo b u l in A ,0 - , m g /L I m m u n o g lo b u l in M - , m g /L D- n e o p t e r i n m g/L P r e a l b u m i n ( tr a n s th y r e t in ) < n m o l/L - m g/L 2.2.3.Các chất vô Clo (CT) dịch tùy bình thường cao tronii huyết khoảng 120 -130 mEq/L Nồng dộ c r giảm viêm m àng não, viêm nào, viêm túy xám, bệnh khác Irong hệ thần kinh trung ương giảm mạnh viêm m àng lao Calci (Ca ) dịch não tùy người bình thường tuưng dổi ốn dịnh 2,43 ± 0,05 mEq/L Nồng độ Ca2' tăng viêm m àng mù d o lao chấn thương sọ não, xuất huyết não Nồng độ Ca giám co giật, còi xương Magiê (Mg ) dịch 2,4 ± mEq/L cao huyết Bicarbonai (HCO.O dịch não tùy tương đương với huyết thanh, 24-30 mEq/L H Ó A SIN H SỬ A Sữa chất dinh dirờng có giá trị dinh dưỡng cao Q trình lạo thành liếl sữa phụ thuộc vào kiềm soát cùa tuyến yên tuyến sinh dục Thành phần cùa sĩra thay đôi theo thời gian kê từ bắt đầu tiết sữa don tiết sữa 3.1 T ín h c h ất lý h ó a học Sữa dịch có màu trắng đục có mùi, vị đặc biệt Tỷ trọng sữa khoảng 1.026 ! ,028 (Ư 15°C), pH cua sữa acid (6,56-6,95) 3.2 T h àn h p h ần hóa học Trong sữa có thánh phần protein, lipid, carbohydrat, chất khoáng vi tam in 3.2.1 Protein Nồng độ protein sữa m ẹ khoảng 1-1,5 g/100 mL Protein cùa sữa chia thành nhóm: casein, lactoalbumin lactoglobulin C asein thành phân protein quan trọng sữa, protein chứa nhiều nhóm phosphat Trong thành phan casein có nhiều acid am in cần thiết (acid amin không thề thay được) 182 Trong sữa mẹ cỏ enzym: am ylase, lipase, protease, galactase, catalase, peroxyiiasc, phosphatase, xanthinoxidase 3.2.2 Lipid Lipid sữa lion liạp phức lạp chù yếu Iriglycerid, lipid sữa cỏ ty trọng ihàp Trong lít sữa có tới tỷ hạt nhũ tưưng có kích thước khoảng 0,510 ị.im trung bình 2-3 1-1111 Trong sữa có nhiêu acid béo khơng no càn thiết, có tới 2Ơ loại acid béo Sữa có hàm lượm; cholesterol khồnii 0,20 g/100 mL; Phospholipid, đặc biệt lecithin (19%), cephalin (0,02- 0,05%) 3.2.3 Carhoh xdrat Glucid chinh sữa lactose dược tồng hợp tuyến sữa từ ulucose cùa máu Nông dộ lactose khoảng g/100 mL N ona dộ glucose khống I g/100 mL Trong sữa có sô oligosaccarid đặc biệt cần cho phát triển cùa số vi khuân sinh acid lactic B ng 11.4 Thành phần m ột số chất 100 ml sữa mẹ A cid a m in V ita m in Chất khoáng Lys 1 mg Vit A IU(1( Natri 15mg Met 40 R elinol 40ng Kali 41 - Trp 30 |i c a r o t e n e M9 C alci 34- Phe 90 Vit D , IU