Nghiên cứu đặc điểm hình thái lâm sàng, cận lâm sàng của dị dạng bẩm sinh đường thở và phổi ở trẻ em

BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO BỘ QUỐC PHÒNG HỌC VIỆN QUÂN Y NGUYỄN THỊ MAI HOÀN NGHIÊN CỨU ĐẶC ĐIỂM HÌNH THÁI LÂM SÀNG, CẬN LÂM SÀNG CỦA DỊ DẠNG BẨM SINH ĐƯỜNG THỞ VÀ PHỔI Ở TRẺ EM LUẬN ÁN TIẾN SĨ Y HỌC HÀ NỘI - 2019 BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO BỘ QUỐC PHÒNG HỌC VIỆN QUÂN Y NGUYỄN THỊ MAI HOÀN NGHIÊN CỨU ĐẶC ĐIỂM HÌNH THÁI LÂM SÀNG, CẬN LÂM SÀNG CỦA DỊ DẠNG BẨM SINH ĐƯỜNG THỞ VÀ PHỔI Ở TRẺ EM Chuyên ngành : Nội khoa Mã số : 9272107 LUẬN ÁN TIẾN SĨ Y HỌC Người hướng dẫn khoa học: PGS.TS Đào Minh Tuấn PGS.TS Mai Xuân Khẩn HÀ NỘI - 2019 LỜI CAM ĐOAN Tôi Nguyễn Thị Mai Hoàn, nghiên cứu sinh Học viện Quân Y 103, chuyên ngành Nội khoa, xin cam đoan: Đây luận án thân trực tiếp thực hướng dẫn Thầy PGS.TS Đào Minh Tuấn; PGS.TS Mai Xn Khẩn Cơng trình không trùng lặp với nghiên cứu khác công bố Việt Nam Các số liệu thơng tin nghiên cứu hồn tồn xác, trung thực khách quan, xác nhận chấp nhận sở nơi nghiên cứu Tơi xin hồn tồn chịu trách nhiệm trước pháp luật cam kết Hà Nội, ngày 16 tháng năm 2019 Người viết cam đoan Nguyễn Thị Mai Hoàn Nguyễn Thị Mai Hoàn MỤC LỤC Trang phụ bìa Lời cam đoan Mục lục Danh mục chữ viết tắt Danh mục bảng Danh mục biểu đồ Danh mục hình PHỤ LỤC CÁC CHỮ VIẾT TẮT TRONG LUẬN ÁN BN BS CLE CPAM cs CT CTS DDNTBS ĐMC ĐMP ĐTNC Hb KQ K-TQ MRI MSCT TKMP TM PBL PQ PQ-KQ SL TB Th TL TQ SDD XQ WHO : Bệnh nhân : Bẩm sinh : Congenital lobar emphysema (Khí thũng thùy phổi bẩm sinh) : Congenital pulmonary airway malformation : Cộng : Computed Tomography (Cắt lớp vi tính) : Congenital tracheal stenosis (Hẹp khí quản bẩm sinh) : Dị dạng nang tuyến bẩm sinh : Động mạch chủ : Động mạch phổi : Đối tượng nghiên cứu : Hemoglobin : Khí quản : Khí – thực quản : Magentic Resonance Imaging (Cộng hưởng từ) : Chụp cắt lớp điện toán đa lát cắt : Tràn khí màng phổi : Thanh mơn : Phổi biệt lập : Phế quản : Phế quản – khí quản : Số lượng : Trung bình : Tháng : Tỷ lệ : Thanh quản : Suy dinh dưỡng : X-quang : World Health Organization (Tổ chức Y tế giới) DANH MỤC BẢNG Bảng Tên bảng Trang DANH MỤC BIỂU ĐỒ Biểu đồ Tên biểu đồ Trang DANH MỤC HÌNH Hình Tên hình Trang ĐẶT VẤN ĐỀ Dị dạng bẩm sinh đường thở phổi trẻ em dị dạng gặp, thường diễn biến bệnh nặng có tỷ lệ tử vong cao Dị dạng bẩm sinh hệ hơ hấp có tỷ lệ mắc khoảng 7,5-18,7% tất dị tật bẩm sinh Tỷ lệ khác tùy loại dị dạng tùy theo nước, khu vực Các dị dạng bẩm sinh đơn độc phối hợp với dị dạng quan khác, đặc biệt dị dạng máy tuần hoàn [1] Ở nước phát triển, dị tật bẩm sinh nguyên nhân tử vong gần 1/3 trẻ sơ sinh Hiện nguyên nhân gây tử vong trẻ em bất thường hệ hơ hấp chiếm vị trí thứ hai, sau bất thường hệ tim mạch Tại Mỹ, tỷ lệ tử vong bất thường bẩm sinh hệ hô hấp 0,25 1000 trẻ [1] Những dị dạng bẩm sinh đường thở phổi gây ảnh hưởng trực tiếp đến q trình hơ hấp, bất thường cấu trúc giải phẫu trực tiếp gián gây rối loạn thơng khí, biến chứng nhiễm trùng dai dẳng, ảnh hưởng đến phát triển thể chất trẻ nhiều trường hợp biến chứng tử vong không chẩn đoán can thiệp kịp thời [2] Trong nghiên cứu Ruchonnet – Metrailler I., cs, có 89 trẻ sơ sinh chẩn đoán dị dạng phổi bẩm sinh 12 trẻ cần phải hỗ trợ cung cấp oxy sau đẻ, có trường hợp tử vong trước phẫu thuật [2] Nguyên nhân dị dạng bẩm sinh đường thở phổi rối loạn trình phát triển tổ chức đường thở phổi thời kỳ vào thai Việc quản lý, phát sớm từ thời kỳ bào thai dị dạng góp phần chủ động theo dõi định can thiệp kịp thời, tránh biến chứng Ở nước ta, nhiều chẩn đoán ban đầu nhầm lẫn thường gặp hen phế quản, viêm phổi tái nhiễm, điều trị nhiều kháng sinh sau phát dị dạng bẩm sinh đường thở phổi Chẩn đoán dị dạng bẩm sinh hệ hơ hấp thường đòi hỏi phải kết hợp nhiều phương pháp chuyên sâu [2] Ngày nay, giới có phương pháp chẩn đốn đại như: siêu âm đa chiều, sinh thiết, chụp mạch phổi, chụp CT, chụp cộng hưởng từ, soi phế quản v.v áp dụng chẩn đoán thời kỳ bào thai sơ sinh Ở nước ta, nghiên cứu Nguyễn Phương Hồ Bình [3], Lý Kiều Diễm cs [4] đưa số hình thái dị dạng đường thở bẩm sinh, lứa tuổi phát được, tỷ lệ chẩn đoán nhầm lúc vào viện Ảnh hưởng dị dạng đến trình phát triển thể chất trẻ, tỷ lệ biến chứng tử vong bệnh nhân dị dạng này, phần lớn phát muộn Cho đến nay, nghiên cứu vấn đề dị dạng bẩm sinh đường thở phổi trẻ em nước ta chưa nhiều, chưa đầy đủ Nhiều phương pháp chẩn đoán can thiệp chưa áp dụng tốt, nhằm hạn chế hậu dị dạng phát sớm quan trọng Vì chúng tơi tiến hành nghiên cứu đề tài: “Nghiên cứu đặc điểm hình thái lâm sàng, cận lâm sàng dị dạng bẩm sinh đường thở phổi trẻ em Bệnh viện Nhi Trung ương từ năm 2011-2016”, nhằm mục tiêu: Mơ tả đặc điểm hình thái, lâm sàng, cận lâm sàng dị dạng bẩm sinh đường thở phổi trẻ em từ năm 2011 đến năm 2016, Bệnh viện Nhi Trung ương Đánh giá vai trò số phương pháp cận lâm sàng phát dị dạng bẩm sinh đường thở phổi trẻ em từ năm 2011 đến năm 2016, Bệnh viện Nhi Trung ương 10 CHƯƠNG TỔNG QUAN 1.1 Tổng quan phát triển hệ hô hấp Hệ thống hô hấp không thực chức sinh lý (trao đổi khí) đến trước sinh, đường hơ hấp, hồnh phổi bắt đầu hình thành thời kỳ đầu phát triển phơi thai tiếp tục hồn thiện thơng qua q trình phát triển thai nhi Đường hơ hấp chia thành hai phần [5] Đường hơ hấp trên, bao gồm mũi, khoang mũi hầu họng Đường hơ hấp bao gồm quản, khí quản, phế quản phổi Quá trình phát triển phổi trải qua năm giai đoạn mơ học khác Có hai loại tế bào hơ hấp chính, tế bào phế nang loại 2, hai phát sinh từ tế bào gốc [6], [7] Sinh non, bệnh nhiễm trùng bào thai trẻ sơ sinh ảnh hưởng đến phát triển phổi [5], [8] Sự phát triển bất thường hệ hô hấp thời kỳ bào thai nguyên nhân xuất dị tật bẩm sinh hệ hô hấp [2] Sự phát triển hệ hô hấp vào khoảng tuần thứ thời kỳ bào thai [9], [10] Ở vùng bụng đoạn sau ruột trước, ngang mức với mặt phẳng qua phía cung mang cuối phía sau mầm nắp quản mỏm phễu, biểu mơ nội bì dày lên, lồi phía trước tạo thành rãnh gọi rãnh - khí quản hay gọi túi hơ hấp nguyên thuỷ Rãnh ngày sâu uốn cong tạo thành ống gọi ống - khí quản [11], [12] Sự khép kín rãnh thành ống lan từ lên Hình 5: Hình ảnh CPAM týpII kết hợp phổi biệt lập (Bệnh nhân Vàng Thị Linh Ch, 77 tháng) Hình 6: Hình ảnh CPAM týp IV CT Mô bệnh học (Bệnh nhân Nguyễn Khả Ng, 15 tháng) Hình 7: Hình ảnh khí phế thũng thùy phổi bẩm sinh phim CT ( Bệnh nhân Vũ Minh H, tháng) TÀI LIỆU THAM KHẢO Jean M.L., Pramod P (2008) Congenital Malformations of the Lungs and Airays Pediatric Respiratory medicine Second Edition, part 12, Chapter 64, 907-941 Ruchonnet-Metrailler I., Leroy-Terquem E., Stirnemann J., et al (2014) Neonatal outcomes of prenatally diagnosed congenital pulmonary malformations Pediatrics, 133, e1285-91 Doi: 10.1542/peds.2013-2986 Nguyễn Phương Hòa Bình (2005) Đặc điểm dị dạng khí quản bẩm sinh trẻ em Bệnh viện Nhi Đồng II TP HCM từ 2001-2005 Tạp chí Nghiên cứu Y học, 38(5): 91-94 Lý Kiều Diễm, Bùi Thị mai Phương, Phan Hữu Nguyệt Diễm (2013) Đặc điểm dị dạng bẩm sinh đường hô hấp trẻ em Bệnh viện Nhi đồng từ 1/2015 -1/2010 Tạp chí Nghiên cứu Y học, 17(1): 262-266 Jones K.L (2006) Dysmorphology approach and classification In: Smith's recognizable patterns of human malformation Elsevier Saunders Philadelphia, 92(6):562 T Desai T.J., Brownfield D.G., Krasnow M.A., (2014) Alveolar progenitor and stem cells in lung development, renewal and cancer, Nature, 507(7491): 190-4 Joshi S., Kotecha S (2007) Lung growth and development Early Hum Developement, 83: 789–94 Guo H., Kazadaeva Y., Ortega F.E., et al (2017) Trinucleotide repeat containing 6c (TNRC6c) is essential for microvascular maturation during distal airspace sacculation in the developing lung Epub 2017 Aug 12, 430(1):214-223 Watson J.K., Rulands S., Wilkinson A.C., et al (2015) Clonal Dynamics Reveal Two Distinct Populations of Basal Cells in Slow-Turnover Airway Epithelium Cell Reports 12: 90–101 Doi.org / 10.1016/j.celrep.2015.06.011 10 Miller M.D., Marty M.A (2010) Impact of environmental chemicals on lung development Environ Health Perspect, 118(8): 1155–64 11 Jobe A.H., Ikegami M (2001) Antenatal infection/inflammation and postnatal lung maturation and injury Respir Res, 2: 27–32 12 Schoenwolf G.C., Bleyl S.B., Brauer P.R., et al (2014) Development of the Respiratory System and Body Cavities, Larsen’s Human Embryology, Elsevier, Chapter 11: 251- 266 13 Bộ môn Mô phôi- Trường Đại học Y Hà Nội (1999) Bất thường bẩm sinh người, Nhà xuất Y học chương 18 Hệ hô hấp: 467 14 Hill M.A (2014) Embryology SH Lecture - Respiratory System Development, Retrieved December, 21: 366-98 15 Sadler T.W (2014) Formation of the Lung Buds, Langman’s Medical Embryology, Chapter 14 Respiratory System: 218-224 16 Jacobs L.N (2013) Introduction to Disorders of the Upper AirwayPediatric Otolaryngology Principles and Practice Pathways second Edition, Chapter 48: 697-707 17 Benoit M.M., Nuss R.C (2012) Congenital Anormalies of the Larynx and Trachea - Pediatric Otolaryngology: Principles and Practice Pathways, Chapter 49: 708-719 18 OpenStax C (2013) Anatomy & Physiology OpenStax CNX http://cnx.org/contents/14fb4ad7-39a1-4eee-ab6e-3ef2482e3e22@8.24 Embryonic Development of the Respiratory System, Chapter 22(7): 252 19 Cooper T., Benoit M., Erickson B., et al (2014) Primary Presentations of Laryngomalacia JAMA Otolaryngol Head Neck Surg, 140: 521–6 20 Simons J.P., Greenberg L.L., Mehta D.K., et al (2016) Laryngomalacia and swallowing function in children Laryngoscope, 126: 478–84 21 Simpson A.I., Stanton A.K.A (2014) Congenital duplication of the larynx The Journal Laryngology Doi:10.1017/S0022215114001042 & Otology, 128: 555–6 22 Stocker J.T (2001) The respiratory tract In: Stocker JT, Dehner LP, editors Pediatric Pathology 2nd edition Philadelphia, Pa, USA: Lippincott Williams & Wilkins: 445–517 23 Berrocal T., Madrid C., Novo S., et al (2004) Congenital Anomalies of the Tracheobronchial Tree, Lung, and Mediastinum: Embryology, Radiology, and Pathology Radio Graphics, 24(1) Doi.org/10.1148/rg.e17 24 Edward Y., Lee, Dorkin H., et al (2011) Congenital pulmonary malformations in pediatric patients: review and update on etiology, classification, and imaging findings Radiol Clin North Am, 49: 921–48 Doi: 10.1016/j.rcl.2011.06.009 25 Dobbie A.M and White D.R (2013) Laryngomalacia Pediatr Clin North Am, 60: 893–902 26 Reinhard A., Gorostidi F., Leishman C., et al (2017) Laser supraglottoplasty for laryngomalacia; a 14 year experience of a tertiary referral center Eur Arch Otorhinolaryngol, 274 (1): 367-74 27 Fattah H.A., Gaafar A.H., Mandour A.I (2011) Laryngomalacia: Diagnosis and management Egyptian Journal of Ear, Nose, Throat and Allied Science, 12: 149–153 28 Natalie E., Edmondson, John P., et al (2011) Laryngomalacia: the role of gender and ethnicity Int J Pediatr Otorhinolaryngol, 75: 1562–4 29 James W., Schroeder J.R and Lauren D., Holinger (2016) Congenital Anormalies of the Larynx, Trachea, and Bronchi, Nelson Textbook of Pediatrics, Edition 20, Part 19, Chapter 368 30 April M., Thompson D.M (2012) Laryngomalacia: disease presentation, spectrum, and management International Journal of Pediatrics, pages Doi: 10.1155/20112/753526 31 Pinto J.A., Wambier H., Mizoguchi E.I., et al (2013) Surgical treatment of severe laryngomalacia: a retrospective study of 11 case Braz J Otorhinolaryngol, 79 (5): 564–8 32 Thompson D.M (2010) Laryngomalacia: factors that influence disease severity and outcomes of management Current Opinion in Otolaryngology and Head and Neck Surgery, 18: 564–570 33 Su W.F., Liu S.C., Tang W.S., et al (2014) Suture lateralization in patients with bilateral vocal fold paralysis J Voice 28(5): 644-51 34 Gelbard A., Donovan T., Ongkasuwan J., et al (2016) Disease homogeneity and treatment heterogeneity in idiopathic subglottic stenosis Laryngoscope, 126: 1390–6 35 Parker N.P., Bandyopadhyay D., Misono S., et al (2013) Endoscopic cold incision, balloon dilation, mitomycin C application, and steroid injection for adult laryngotracheal stenosis Laryngoscope, 123: 220–5 36 Ockerill C.C., Frisch C.D., Rein S.E., et al (2016) Supraglottoplasty outcomes in children with Down syndrome Int J Pediatr Otorhinolaryngol 87: 87-90 37 Erickson B., Cooper T., El-Hakim H (2014) Factors associated with the morphological type of laryngomalacia and prognostic value for surgical outcomes JAMA Otolaryngol Head Neck Surg, 140(10): 927-33 38 Rosin D.F., Steven D., Handler, et al (1990) Vocal cord paralysis in children Laryngoscope, 100: 1174–9 39 Jabbour J., Martin T., Beste D., et al (2014) Pediatric vocal fold immobility: natural history and the need for long-term follow-up JAMA Otolaryngol Head Neck Surg,14: 428–433 doi: 10.100 40 Daya H., Hosni A., Bejar-Solar I., et al (2000) Pediatric vocal fold paralysis: a long-term retrospective study Arch Otolaryngol Head Neck Surg/vol 126: 21–5 41 Lesnik M., Thierry B., Blanchard M., et al (2015) Idiopathic bilateral vocal cord paralysis in infants: case series and literature review Laryngoscope,125: 1724–1728 Doi: 10.1002/lary.25076 42 Miyamoto R.C., Sanjay R Parikh, Gellad W., et al (2005) Bilateral congenital vocal cord paralysis: a 16-year institutional review Otolaryngol Head Neck Surg, 133: 241–5 Doi:10.1016/ j.otohns 2005.02.019 43 Jacobs I.N., Finkel R.S (2002) Laryngeal electromyography in the management of vocal cord mobility problems in children Laryngoscope, 112: 1243–8 44 Ada M., Isildak H., and Saritzali G (2010) Congenital vocal cord paralysis J Craniofac Surg, 21: 273–4 45 Haggstrom A.N., Skillman S., Garzon M.C., et al (2011) Clinical Spectrum and Risk of PHACE Syndrome in Cutaneous and Airway Hemangiomas Arch Otolaryngol Head Neck Surg 137(7): 680-7 46 O - Lee T.J., Messner A (2008) Subglottic hemangioma Otolaryngol Clin North Am, 41: 903–11 Doi:10.1016/j.otc.2008.04.009 47 Sidney S., Feuerstein (1973) Subglottic hemangioma in infants Laryngoscope: 466–75 48 Chatrath P., Black M., Jani P., et al (2002) A review of the current management of infantile subglottic haemangioma, including a comparison of CO(2) laser therapy versus tracheostomy Int J Pediatr Otorhinolaryngol, 64: 143–57 49 Sherrington C.A., Sim D.K.Y., Freezer N.J, et al (1997) Subglottic haemangioma Arch Dis Child, 76: 458–9 50 Hwang E., Chung J., Maccormick J., et al (2013) Success of supraglottoplasty for severe laryngomalacia: The experience from Northeastern Ontario, Canada Int J Pediatr Otorhinolaryngol, 15:115-6 51 Moray A.A., Patil S.J., Kiran V.S., et al (2010) PHACE/S Syndrome: A Syndromic Infantile Segmental Hemangioma Indian of Pediatr, 77(8): 911-3 52 Alan M., Coleman, Arnold C., et al (2013) Tracheal agenesis with tracheoesophageal fistulae: fetal MRI diagnosis with confirmation by ultrasound during an ex utero intrapartum therapy (EXIT) delivery and postdelivery MRI Pediatric Radiology, 43: 1385–1390 53 Zani A., Wolinska J., Cobellis G., et al (2016) Outcome of esophageal atresia/tracheoesophageal fistula in extremely low birth weight neonates (