NGHIÊN cứu kết QUẢ THAI NGHÉN của NHỮNG TRƯỜNG hợp có TĂNG KHOẢNG SÁNG SAU gáy

1 ĐẶT VẤN ĐỀ Khoảng sáng sau gáy hay gọi độ mờ da gáy (Nuchal Translucency) thuật ngữ dùng để mô tả khoang chứa dịch nằm tổ chức phần mềm cột sống cổ phía trước với da vùng gáy phía sau [1] Cấu trúc quan sát thấy tất thai nhi siêu âm 2D tuổi thai từ 11 tuần đến 13 tuần ngày Đo kích thước khoảng sáng sau gáy tiêu siêu âm thai tháng đầu thai kỳ đồng thời tiêu chí sàng lọc trước sinh Từ cuối kỷ 20 có nhiều nghiên cứu chứng minh tăng khoảng sáng sau gáy có liên quan mật thiết đến dị dạng nhiễm sắc thể như: Trisomie 13, Trisomie 18, Trisomie 21, hội chứng Turner, Benacerraf (1987) [2], Nicolaides (1992) [3], Souka and Nicolaides (1998) [4] khuyến cáo việc lấy bệnh phẩm thai nhi để làm xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ cần thiết Những nghiên cứu gần cho thấy mối liên quan tăng khoảng sáng sau gáy với bất thường hình thái thai, đặc biệt bất thường lồng ngực, bất thường tim phù thai nhiễm sắc thể đồ thai nhi bình thường Tác giả Souka cộng (2004) [5] tổng hợp 27 nghiên cứu giới từ năm 1992 đến năm 2004 liên quan ngưỡng tăng khoảng sáng sau gáy với bất thường hình thái thai nhi nhiễm sắc thể đồ bình thường 3,1 – 15,6% với ngưỡng ≥2,5 mm 4,8 – 40% với ngưỡng ≥ 3,0 mm Bên cạnh đó, trình theo dõi thai nghén trường hợp tăng khoảng sáng sau gáy, người ta nhận thấy ngồi trường hợp đình thai nghén thai dị dạng nhiễm sắc thể dị dạng hình thái có trường hợp thai bị bệnh, thai chết lưu hay thai chết sau sinh làm cho tỷ lệ kết thai nghén không thuận lợi nhóm thai tăng lên Ở Việt Nam, có số nghiên cứu mối liên quan tăng khoảng sáng sau gáy với bất thường thai kết thai nghén Tuy nhiên nghiên cứu tác giả chọn ngưỡng tăng khoảng sáng sau gáy ≥ 3,0 mm [6] [7] Bên cạnh theo dõi kết xét nghiệm dịch ối siêu âm hình thái học thai nhi Trung tâm Chẩn đoán trước sinh – Bệnh viện Phụ sản Trung ương, chúng tơi nhận thấy có tỷ lệ định bất thường nhiễm sắc thể (NST) bất thường hình thái gặp thai có khoảng sáng sau gáy 2,5 – 2,9 mm Chính vậy, để có kết ban đầu nhìn tổng quát mối liên quan tăng khoảng sáng sau gáy với dị dạng NST, dị dạng hình thái kết thai nghén, tiến hành nghiên cứu với mục tiêu: Mơ tả kết chẩn đốn trước sinh trường hợp thai có tăng khoảng sáng sau gáy Nhận xét kết thai nghén trường hợp có tăng khoảng sáng sau gáy CHƯƠNG TỔNG QUAN TÀI LIỆU 1.1 LỊCH SỬ ÁP DỤNG SIÊU ÂM CHẨN ĐOÁN TRONG SẢN PHỤ KHOA VÀ TĂNG KHOẢNG SÁNG SAU GÁY Năm 1955, Donald cộng mang đến nhà máy chế tạo nồi Renfew khối u xơ tử cung khối nang buồng trứng lớn Ông sử dụng đầu dò siêu âm ứng dụng kỹ nghệ chế tạo vật liệu nhà máy để thực nghiệm thăm dò âm vang phát [8] Từ nhóm nghiên cứu ông qua nhiều bước thành công Glasgow đến nhóm nghiên cứu tiếng lĩnh vực siêu âm Năm 1964, Donald Brown hoàn thiện phương pháp siêu âm hai chiều Bên cạnh Donald Abdulla người đề xuất áp dụng siêu âm cách rộng rãi coi xét nghiệm thông thường hàng ngày Ông người sâu vào lĩnh vực siêu âm sản khoa mơ tả tính chất “đầy âm vang” rau thai, vùng “thưa âm” “trống âm” nước ối hệ thống tăng độ nhạy [9] Cho đến nay, với phát triển khoa học công nghệ, đặc biệt công nghệ chế tạo máy áp dụng phần mềm máy tính vào xử lý hình ảnh máy siêu âm chất lượng hình rõ nét, cho đời hệ máy siêu âm đại mang lại thơng tin xác góp phần nâng cao chất lượng siêu âm chẩn đoán, đặc biệt lĩnh vực sản phụ khoa Năm 1992, Nicolaides cộng [3] công bố dấu hiệu dày da gáy thai nhi, hay gọi tăng khoảng sáng sau gáy hình ảnh siêu âm tuổi thai 10 đến 14 tuần có liên quan nhiều đến lệch bội thể, đặc biệt hội chứng Turner Năm 1995, Pandya [10] nghiên cứu 1015 thai tăng khoảng sáng sau gáy thấy có mối liên quan mật thiết với bất thường NST thai chết lưu Năm 1996, Hyett [11] mô tả bất thường tim mạch máu lớn thai tăng khoảng sáng sau gáy mà có NST bình thường Ơng đề xuất sử dụng dấu hiệu tăng khoảng sáng sau gáy dấu hiệu gợi ý cho bất thường tim thai Những năm gần có nhiều tác giả nghiên cứu liên quan ngưỡng tăng khoảng sáng sau gáy với với bất thường thai kết thai nghén Souka (2004) [12], Ekelund năm 2012 [13]; liên quan tăng khoảng sáng sau gáy với hội chứng di truyền vi đoạn NST Ayras (2013) [14], Edit Maya (2016) [15] 1.2 KHOẢNG SÁNG SAU GÁY BÌNH THƯỜNG 1.2.1 Định nghĩa khoảng sáng sau gáy Khoảng sáng sau gáy chất lớp dịch nằm tổ chức phần mềm cột sống cổ phía trước với da vùng gáy phía sau, kéo dài từ vùng chẩm đến lưng thai nhi, xuất quý đầu thai kỳ Đây tổ chức sinh lý quan sát thấy siêu âm mode 2D tất thai nhi quý đầu thai nghén (10 tuần – 14 tuần) [1] Hình 1.1: Hình ảnh thai nhi với lượng dịch tập trung vùng sau gáy [16] 1.2.2 Mơ tả hình ảnh siêu âm Khoảng sáng sau gáy vùng thưa âm vang phía sau gáy giới hạn phía trước tổ chức phần mềm phía sau cột sống phía sau da thai nhi Đây dấu hiệu sinh lý xuất từ 11 đến 14 tuần tất thai nhi cách tự nhiên sau 14 tuần [17] Hình 1.2: Khoảng sáng sau gáy [18] 1.2.3 Cơ chế hình thành khoảng sáng sau gáy bình thường Do rối loạn tiếp nối hệ thống bạch huyết vùng cổ vào hệ tĩnh mạch cảnh Do tồn lỗ thủng tạm thời vùng hố não sau, phát triển chưa hoàn thiện xương sọ giai đoạn Đây chế bảo vệ thai việc tăng lưu lượng máu não vào tuổi thai – 12 tuần dẫn đến dịch ngồi tế bào vùng gáy 1.2.4 Tuổi thai đo khoảng sáng sau gáy Tuổi thai tốt để đo khoảng sáng sau gáy 11 đến 13 tuần ngày, tương đương với thai có chiều dài đầu mơng siêu âm từ 45 đến 84mm Có hai lý để chọn 11 tuần tuổi thai sớm để đo khoảng sáng sau gáy: thứ việc tầm sốt đòi hỏi khả phải thực test chẩn đoán (Double test) sinh thiết gai rau cần thiết Thứ hai, nhiều dị tật lớn chẩn đoán vào lúc siêu âm đo khoảng sáng sau gáy thai vô sọ, không phân chia não trước, Lý chọn tuổi thai 13 tuần ngày giới hạn để đo khoảng sáng sau gáy: thứ cung cấp cho thai phụ có thai bị dị tật quyền lựa chọn đình thai nghén ba tháng đầu tốt ba tháng thai kỳ Thứ hai, tần suất tăng KSSG thai nhi bất thường NST tuổi thai trước 14 tuần cao sau 14 tuần Thứ ba, tỷ lệ thành công để đo KSSG tuổi thai 10 – 13 tuần 98 – 100% thất bại đến 90% tuổi thai 14 tuần thai có khuynh hướng nằm thẳng đứng lên làm cho việc thực kỹ thuật đo trở nên khó khăn muốn có hình ảnh chuẩn [16] 1.2.5 Hình ảnh cách đo khoảng sáng sau gáy Để thực việc đánh giá KSSG, máy siêu âm phải có độ phân giải cao với chức quay ngược trở lại chức đo đạc phải cung cấp số đo xác đến 0.1mm KSSG đo thành công qua siêu âm đường bụng khoảng 95 – 100% trường hợp, số trường hợp khác phải thực đo qua siêu âm đường âm đạo Kết đo siêu âm qua đường bụng đường âm đạo tương đương [16] Khi thực đo KSSG, có phần đầu phần ngực thai nhi diện hình ảnh Độ phóng đại phải đủ lớn dịch chuyển lúc đo phải luôn làm thay đổi 0.1mm Trước dừng hình phóng to hình ảnh (zoom) phải giảm độ thu thập tín hiệu (gain) để có hình ảnh rõ nét vùng cần đo đạc Điều giúp tránh sai lầm đặt điểm đo vào viền mờ đường đo, không gây nên đo thiếu KSSG Trên mặt phẳng cắt dọc chuẩn thai nhi đo chiều dài đầu mông, tốt nên thực hiên đo KSSG thai nhi tư trung gian (không cúi gập hay ưỡn ngửa) Nếu cổ thai nhi ngửa số đo thu tăng lên 0.6mm cổ thai nhi cúi số đo thu giảm 0.4mm Cần phải phân biệt da thai nhi màng ối tuổi thai hai cấu trúc màng mỏng Để phân biệt hai cấu trúc cần phải đợi cử động tự nhiên thai nhi yêu cầu bà mẹ ho hay vỗ nhẹ vào bụng mẹ để thai nhi cử động để quan sát da thai nhi tách khỏi màng ối KSSG phải đo chỗ dày nhất, ngang dấu cộng đo phải đặt chồng vừa đường màu trắng giới hạn không đặt vào phần dịch vùng sau gáy Khi siêu âm phải đo lần lấy số đo lấy số đo lớn Dây rốn quấn quanh cổ thai nhi từ – 10% trường hợp điều gây sai lệch làm tăng kích thước KSSG Trong trường hợp cần tiến hành đo phía phía dây rốn quấn vào cổ thai nhi lấy kết trung bình cộng hai số đo a b c d e f Hình 1.3: Hình ảnh siêu âm thai nhi 12 tuần tuổi [16] (a:đủ tiêu chuẩn đo KSSG, b:hình ảnh nhỏ để đo KSSG, c:cổ thai nhi ưỡn ngửa, d:cổ thai nhi cúi gập, e: đo KSSG vị trí dày nhất, f: dây rốn quấn cổ) Khơng có ảnh hưởng đáng kể số đo KSSG từ nhân chủng, giới tính thai, số tình trạng mang thai mẹ mang thai biện pháp hỗ trợ sinh sản [16] 1.2.6 Lượng giá kết đo khoảng sáng sau gáy Vai trò đo KSSG tìm thai có nguy cao bị bất thường NST trisomie 21 [6] bất thường hình thái thai Nếu đo KSSG khơng xác dẫn đến tăng tỷ lệ thủ thuật xâm lấn để lấy bệnh phẩm thai nhi sinh thiết gai rau hay chọc hút nước ối Do vậy, việc lượng giá nhằm nâng cao độ xác phương pháp đo khoảng sáng sau gáy [19] Năm 1997, hội nghị RCOG (Royal College of Obstetricians and Gynaecologists) Anh, người ta đặt vấn đề cần thiết hệ thống lượng giá kỹ thuật đo KSSG Việc lượng giá dựa số tiêu chí chuẩn mực trở thành quy trình áp dụng để đo KSSG Người làm siêu âm cần so sánh với tiêu chuẩn tự lượng giá kết đo KSSG Hiện bảng lượng giá kết đo KSSG Herman (1998) sử dụng phổ biến [19] Hình 1.4 Bảng điểm HERMAN Kết lượng giá kỹ thuật đo KSSG theo Herman (xem phụ lục I) Theo khuyến cáo hiệp hội y khoa thai nhi (FMF), trụ sở đặt Anh, thiết lập trương trình tầm sốt khoảng sáng sau gáy giúp cho công tác thực hành lâm sàng Việc đào tạo dựa khóa học lý thuyết, hướng dẫn thực hành, cách làm để thu hình ảnh tốt thực đo khoảng sáng sau gáy xác, đồng thời phải có nhật ký hình ảnh Tất điều kiểm tra để xác định: Độ phóng đại hình ảnh, mặt cắt dọc giữa, tư trung tính thai nhi, màng ối tách khỏi da cổ thai nhi, điểm đặt thước đo Tiến trình đảm bảo chất lượng dựa việc đánh giá biểu đồ phân phối số đo khoảng sáng sau gáy việc kiểm tra mẫu hình ảnh thực nhà siêu âm chương trình tầm sốt 10 Hình 1.5: Biểu đồ phân bố KSSG theo CDĐM [16] (a: phân bố hoàn hảo, b: việc đo lường thiếu, c: việc đo lường thừa) 1.2.7 Giá trị khoảng sáng sau gáy bình thường 1.2.7.1 Khoảng sáng sau gáy thay đổi theo tuổi thai (chiều dài đầu mông) Năm 1998 Snijder công bố nghiên cứu khoảng sáng sau gáy 96127 thai dựa liệu kích thước chiều dài đầu mơng Trung vị khoảng sáng sau gáy tăng từ 1.2mm tuổi thai 11 tuần lên 1.9mm tuổi thai 13 tuần ngày [20] 10 Pandya_et_al (1995), "Chromosomal defect and outcome in 1015 fetuses with increased nuchal translucency", Ultrasound_in_Obstetrics_&_Gynecology, 5, tr 15-19 11 Moscoso J.A Hyette, G and Nicolaides, K.H (1996), "Abnormalities of the heart and great arteries in chromosomally normal fetuses with increased nuchal translucency thickness at 11±13 weeks of gestation", Ultrasound Obstet Gynecol, 7, tr 245-250 12 AP Souka et al (2005), "Increased nuchal translucency with normal karyotype", American Journal of Obstetrics and Gynecology, tr 192: 1005–21 13 B M Hansen C K Ekelund C B Miltoft (2012), "Increased nuchal translucency, normal karyotype and infant development", Ultrasound Obstet Gynecol 39, tr 28-33 14 Outi Äyräs et al (2013), "Increased nuchal translucency and pregnancy outcome: aretrospective study of 1063 consecutive singleton pregnancies in a single referral institution", Prenatal Diagnosis, tr 33, 1-7 15 et al Idit Maya (2016), "The cut-off value for normal nuchal translucency evaluated by chromosomal microarray analysis", Ultrasoud Obstet Gynecol 16 Nicolaides KH et al (2002), "One stop clinic for assessment of risk for trisomy 21 at 11 - 14 weeks", Ultrasoud Obstet Gynecol, 20, tr 219-25 17 Trần Danh Cường (2009), "Siêu âm sản phụ khoa", Các phương pháp chẩn đoán trước sinh 18 Ajay Dhawle (2012), "Prenatal Diagnosis: Donw's" 19 A Herman et al (1998), "Nuchal translucency audit: a novel imagescoring method", Ultrasoud Obstet Gynecol 20 NJ Sebire KH Nicolaides, RJM Snijders, RLS Ximenes & G Pilu (2001), "The 11-14-week scan Increase in nuchal translucency with gestational age", ISUOG 21 Eva Pajkrt MDA, Irene M de Graaf MDA, Ben W.J Mol MDB, Jan M.M van Lith MD, PhDA, Otto P Bleker MD, PhDA, Caterina M Bilardo MD, PhDA (1997), "Weekly Nuchal Translucency Measurements in Normal Fetuses", Obstetrics & Gynecology, Volume 91 (2), tr 208-211 22 Jansen FA2 Grande M1, Blumenfeld YJ3, Fisher A4, Odibo AO5, Haak MC2, Borrell A1 (2015 ), "Genomic microarray in fetuses with increased nuchal translucency and normal karyotype: a systematic review and meta-analysis.", Ultrasound Obstet Gynecol, 46, tr 650-8 23 R J M Snijders A P Souka, A Novakov, W Soares and K H Nicolaides (1998), "Defects and syndromes in chromosomally normal fetuses with increased nuchal translucency thickness at 10–14 weeks of gestation", Ultrasound Obstet Gynecol, 11, tr 391-400 24 Von Kaisenberg Böhlandt, CS Wewetzer, K Christ, Nicolaides KH, Brand-Saberi (2000), "Hyaluronan in the nuchal skin of chromosomally abnormal fetuses", Human Reproduction, 15(5), tr 1155-1158 25 Eric Jauniaux (1997), "Diagnosis And Management Of Early NonImmune Hydrops Fetalis", Prenatal Diagnosis, University College London (U.C.L.) Medical School, tr 1261-1268 26 et al N Montenegro (1997), "Incresed fetal nuchal translucency: possible involvement of early cardiac failure", Ultrasoud Obstet Gynecol, 10, tr 265-268 27 Mkpe Abbey OA Oloyede, Adeniyi Adebowale Oloyede, Onyinye Nwachukwu (2014), "Fetal nuchal translucency scan in Nigeria", Pan African Medical Journal 28 Saldanha FAT, Maria de Lourdes Brizot2*, Edécio Arm bruster de Mor aes3, Lilian M Lopes4, Marcelo Zugaib54 (2009), "Increased fetal nuchal translucency thickness and normal karyotype: prenatal and postnatal follow-up", Original Article, tr 575-580 29 Snijders RJ Pandya PP, Johnson SP, De Lourdes Brizot M, Nicolaides KH (1995), "Screening for fetal trisomies by maternal age and fetal nuchal translucency thickness at 10 to 14 weeks of gestation", Obstetrics & Gynecology, 12, tr 957-62 30 L Bussières Y Ville, P Rozenberg, J.-P Bault (2004), "Programme de dépistage de la trisomie 21 dans les Yvelines par mesure échographique de la clarté nucale et mesure des marqueurs sériques maternels au 1er trimestre de la grossesse Étude Echo PAPP-A.78", J Gynecol Obstet Biol Reprod, 33, tr 61-66 31 Kagan Karl Oliver, et al (2006), "Relation Between Increased Fetal Nuchal Translucency Thickness and Chromosomal Defects", Original Research, 107, tr 6-10 32 Lưu Thị Hồng (2013), "Tăng khoảng sáng sau gáy thai nhi hệ quả", Tạp chí Y học Việt Nam, tr 41-44 33 Souka et al (2005), "Increased nuchal translucency with normal karyotype", American Journal of Obstetrics and Gynecology, tr 192: 1005–21 34 N Zosmer, et al (1999), " "Early diagnosis of major cardiac defects in chromosomally normal fetuses with increased nuchal translucency." BJOG: An International Journal of Obstetrics & Gynaecology ", 106(8), tr 829-833 35 G D MICHAILIDIS and D L ECONOMIDES (2001), "Nuchal translucency measurement and pregnancy outcome in karyotypically normal fetuses", Ultrasound Obstet Gynecol, 17, tr 102-105 36 et al E Mavrides (2001), " Limitations of using first-trimester nuchal translucency measurement in routine screening for major congenital heart defects", Ultrasound Obstet Gynecol 17, tr 106-110 37 Ru Li Xin Yang, Fang Fu, Yongling Zhang, Dongzhi Li, Can Liao (2016), "Submicroscopic chromosomal abnormalities in Fetuses with Increased Nuchal Translucency and Normal Karyotype", The Journal of Maternal-Fetal & Neonatal Medicine 38 Fenna A.R Jansen Maribel Grande 1, Yair J Blumenfeld 3, Allan Fisher 4, Anthony O Odibo 5, Monique C Haak and Antoni Borrell (2014), "Genomic microarray in fetuses with increased nuchal translucency and normal karyotype - a systematic review and metaanalysis", Quality assessment of included studies was performed using the Quality Assessment tool for Diagnostic Accuracy Studies 39 Trịnh Văn Bảo (2016), "Di truyền Y học", Di truyền y học, Nhà xuất giáo dục Việt Nam, tr 9-58 40 Phùng Như Toàn (2003), "Khảo sát Karyotype thai nhi qua nuôi cấy tế bào ối chẩn đoán tiền sản", Nội san Sản phụ khoa, Số đặc biệt, tr 278-282 41 Trần Danh Cường (2005), "Một số nhận xét kết chọc hút nước ối chẩn đoán trước sinh Bệnh viện Phụ sản Trung ương", Nội san Sản phụ khoa, Số đặc biệt, tr 348-356 42 Nguyễn Thị Hoàng Trang (2011), Đánh giá kết chọc ối phân tích NST thai nhi Bệnh viện Phụ sản Trung ương năm 2006 2011, Luận văn thạc sĩ Y học, Trường Đại học Y Hà Nội MẪU BỆNH ÁN NGHIÊN CỨU Số bệnh án: ……… I Hành chính: Họ tên: …………………………………… Tuổi: …… ………… Nghề ngiệp: Nông dân Công nhân Viên chức Tự Dân tộc: …….… Địa chỉ: …………………………………………………… ………… Số điện thoại: ………………………………………………………… II Đặc điểm bệnh nhân: Tiền sử sản khoa PARA: Số lần thai chết lưu: ………………… ……… Tiền sử đẻ dị tật: ………………………………… Tiền sử nội khoa: ………………………………………… …………… Bệnh di truyền gia đình: ……………………………………………… III Mang thai lần này: Ngày KKCC …………… ngày chuyển phôi……… Ngày dự kiến sinh: ……………………………… Xét nghiệm nghiệm sàng lọc trước sinh (nếu có): Double test Triple test Nguy thấp Nguy cơ: T13 …… T18 ……… T21 ……… DTOTK Ngày chọc hút nước ối: ……………… Lúc tuổi thai: ……tuần…… ngày Chỉ định chọc hút nước ối: Kết xét nghiệm nghiệm nước ối: QF – PCR: Bình thường Bất thường: T13 T18 T21 Karyotype: Bình thường Bất thường: T13 T18 T21 Prenatal BoBs: Kết siêu âm hình thái thai Trung tâm CĐTS: 7.1 Siêu âm lần 1: ngày: ……………………… CRL: ……… mm Tuổi thai: ……tuần ……ngày KSSG: ……… mm Bất thường khác: ………………… …………………………… 7.2 Siêu âm lần 2: ngày ………………… Tuổi thai: ………… tuần Dày da gáy: ………… mm Bất thường: …………………………………………………… 7.3 Siêu âm lần 3: ngày …………………… Tuổi thai: ………… tuần Dày da gáy: …………… mm Bất thường: ………………………………………………………… 7.4 Siêu âm lần 4: ngày ………………… Tuổi thai: ………… tuần Bất thường: …………………………………………………………… 7.5 Siêu âm lần 5: ngày ………………… Tuổi thai: ………… tuần Bất thường: ………………………………………………………… Kết hội chẩn liên viện / Tư vấn di truyền: Đình thai nghén Tiếp tục theo dõi thai Đình thai / thai chết: ………………… Tuổi thai: …… tuần BẢNG CHỮ VIẾT TẮT BVPSTW Bệnh viện Phụ sản Trung ương CDĐM Chiều dài đầu mông FMF The Fetal Medicine Foundation KSSG Khoảng sáng sau gáy RCOG Royal College of Obstetricians and Gynaecologists TTCĐTS Trung tâm chẩn đoán trước sinh MỤC LỤC ĐẶT VẤN ĐỀ CHƯƠNG 1: TỔNG QUAN TÀI LIỆU .3 1.1 LỊCH SỬ ÁP DỤNG SIÊU ÂM CHẨN ĐOÁN TRONG SẢN PHỤ KHOA VÀ TĂNG KHOẢNG SÁNG SAU GÁY 1.2 KHOẢNG SÁNG SAU GÁY BÌNH THƯỜNG 1.2.1 Định nghĩa khoảng sáng sau gáy .4 1.2.2 Mơ tả hình ảnh siêu âm 1.2.3 Cơ chế hình thành khoảng sáng sau gáy bình thường .5 1.2.4 Tuổi thai đo khoảng sáng sau gáy 1.2.5 Hình ảnh cách đo khoảng sáng sau gáy 1.2.6 Lượng giá kết đo khoảng sáng sau gáy 1.2.7 Giá trị khoảng sáng sau gáy bình thường 10 1.3 TĂNG KHOẢNG SÁNG SAU GÁY 11 1.3.1 Cơ chế tăng sáng sau gáy 11 1.3.2 Chẩn đoán tăng khoảng sáng sau gáy 11 1.4 VAI TRÒ CỦA TĂNG KHOẢNG SÁNG SAU GÁY TRONG SÀNG LỌC VÀ CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH 13 1.4.1 Tăng khoảng sáng sau gáy bất thường số lượng nhiễm sắc thể.13 1.4.2 Tăng khoảng sáng sau gáy nhiễm sắc thể đồ bình thường .14 1.5 BẤT THƯỜNG VỀ SỐ LƯỢNG VÀ CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ .19 1.5.1 Đặc điểm nhiễm sắc thể người 19 1.5.2 Bất thường số lượng nhiễm sắc thể 20 1.5.3 Bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể 21 1.6 MỘT SỐ PHƯƠNG PHÁP SÀNG LỌC VÀ CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH 21 1.6.1 Phương pháp siêu âm 21 1.6.2 Chọc hút nước ối 23 1.6.3 Một số xét nghiệm dùng để chẩn đoán bệnh nhiễm sắc thể .24 CHƯƠNG 2: ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU .25 2.1 ĐỐI TƯỢNG NGHIÊN CỨU 25 2.1.1 Tiêu chuẩn lựa chọn 25 2.1.2 Tiêu chuẩn loại trừ 25 2.2 PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU 26 2.2.1 Thiết kế nghiên cứu .26 2.2.2 Cỡ mẫu nghiên cứu .26 2.2.3 Các biến số nghiên cứu 26 2.3 CÁC TIÊU CHUẨN ĐÁNH GIÁ TRONG NGHIÊN CỨU .27 2.3.1 Tiêu chuẩn đánh giá tăng khoảng sáng sau gáy .27 2.3.2 Tiêu chuẩn đánh giá nhiễm sắc thể bình thường 28 2.3.3 Tiêu chuẩn chẩn đốn số dị dạng hình thái siêu âm 28 2.3.4 Tiêu chuẩn chẩn đoán kết thai nghén .28 2.3.5 Tiêu chuẩn đánh giá thai bình thường nghiên cứu 28 2.3.6 Sơ đồ nghiên cứu 28 2.4 PHƯƠNG TIỆN NGHIÊN CỨU 29 2.5 PHƯƠNG PHÁP THU THẬP SỐ LIỆU .29 2.5.1 Thời điểm thu thập số liệu .29 2.5.2 Các bước tiến hành thu thập số liệu 29 2.6 PHƯƠNG PHÁP XỬ LÝ SỐ LIỆU 29 2.7 ĐẠO ĐỨC TRONG NGHIÊN CỨU 30 CHƯƠNG 3: DỰ KIẾN KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU 31 3.1 THÔNG TIN CHUNG 31 3.1.1 Tuổi thai phụ 31 3.1.2 Tiền sử thai nghén 31 3.1.3 Tiền sử bệnh nội khoa 32 3.2 KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU THEO MỤC TIÊU 32 3.2.1 Tỷ lệ mức độ tăng KSSG thai nhi 32 3.2.2 Kết xét nghiệm nước ối 33 3.2.3 Các ngưỡng tăng KSSG với dị dạng NST .33 3.2.4 Tỷ lệ dị dạng NST với kích thước KSSG 34 3.2.5 Các ngưỡng tăng KSSG với dị dạng hình thái thai nhi 34 3.2.6 Tỷ lệ thai dị dạng hình thái với kích thước KSSG 34 3.2.7 Các nhóm dị dạng hình thái thai có NST bình thường .35 3.3 KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU THEO MỤC TIÊU 35 3.3.1 Tăng khoảng sáng sau gáy với kết thai nghén 35 3.3.2 Các ngưỡng tăng KSSG với kết thai nghén 36 CHƯƠNG 4: DỰ KIẾN BÀN LUẬN 37 DỰ KIẾN KẾT LUẬN 37 DỰ KIẾN KIẾN NGHỊ .37 TÀI LIỆU THAM KHẢO PHỤ LỤC DANH MỤC BẢNG Bảng 1.1: Ngưỡng chẩn đoán tăng khoảng sáng sau gáy số 13 Bảng 1.2: Bất thường NST nghiên cứu Kagan .14 Bảng 1.3: Tỷ lệ dị tật thai tăng KSSG có NST đồ bình thường 15 Bảng 1.4: Dị tật hình thái nặng nghiên cứu Souka 16 Bảng 1.5: Tăng KSSG với dị tật hình thái thai có NST đồ bình thường 17 Bảng 1.6: Sàng lọc dị tật tim thai giá trị tăng khoảng sáng sau gáy 18 Bảng 1.7: Một số bệnh thừa nhiễm sắc thể 20 Bảng 1.8: Một số bệnh rối loạn nhiễm sắc thể giới tính 20 Bảng 3.1 Kích thước KSSG thai nhi 32 Bảng 3.2 Tỷ lệ bất thường NST theo ngưỡng tăng KSSG 33 Bảng 3.3 Tỷ lệ dị dạng NST với kích thước KSSG .34 Bảng 3.4 Tỷ lệ dị dạng hình thái với ngưỡng tăng KSSG 34 Bảng 3.5 Tỷ lệ dị dạng hình thái với kích thước KSSG .34 Bảng 3.6: Các nhóm dị dạng hình thái 35 Bảng 3.7: Kết thai nghén 35 Bảng 3.8: Kích thước KSSG với kết thai nghén .36 Bảng 3.9: Các ngưỡng tăng KSSG với kết thai nghén 36 DANH MỤC BIỀU ĐỒ Biểu đồ 3.1 Tuổi thai phụ có thai nhi tăng KSSG 31 Biểu đồ 3.2 Tỷ lệ thai phụ có tiền sử mang thai dị dạng 31 Biểu đồ 3.3 Tỷ lệ thai phụ có bệnh lý nội khoa 32 Biểu đồ 3.4 Kết xét nghiệm nước ối 33 DANH MỤC HÌNH Hình 1.1: Hình ảnh thai nhi với lượng dịch tập trung vùng sau gáy .4 Hình 1.2: Khoảng sáng sau gáy Hình 1.3: Hình ảnh siêu âm thai nhi 12 tuần tuổi Hình 1.4 Bảng điểm HERMAN Hình 1.5: Biểu đồ phân bố KSSG theo CDĐM .9 Hình 1.6: Biểu đồ bách phân vị khoảng sáng sau gáy 10 PHỤ LỤC I BẢNG ĐIỂM HERMAN PHỤ LỤC II CÁC TIÊU CHÍ SIÊU ÂM HÌNH THÁI THAI NHI PHỤ LỤC III TIÊU CHUẨN CHẨN ĐOÁN MỘT SỐ DỊ DẠNG HÌNH THÁI THAI NHI PHỤ LỤC IV CÁC ĐƯỜNG CẮT SỬ DỤNG TRONG SIÊU ÂM THAI PHỤ LỤC V MỘT SỐ HÌNH ẢNH TRONG NGHIÊN CỨU BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO BỘ Y TẾ TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y HÀ NỘI DƯƠNG VĂN CHƯƠNG NGHIÊN CỨU KẾT QUẢ THAI NGHÉN CỦA NHỮNG TRƯỜNG HỢP CÓ TĂNG KHOẢNG SÁNG SAU GÁY ĐỀ CƯƠNG LUẬN VĂN THẠC SỸ Y HỌC HÀ NỘI - 2017 BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y HÀ NỘI BỘ Y TẾ DƯƠNG VĂN CHƯƠNG NGHIÊN CỨU KẾT QUẢ THAI NGHÉN CỦA NHỮNG TRƯỜNG HỢP CÓ TĂNG KHOẢNG SÁNG SAU GÁY Chuyên ngành : Sản phụ khoa Mã số : 60720131 ĐỀ CƯƠNG LUẬN VĂN THẠC SỸ Y HỌC Người hướng dẫn khoa học: TS Lương Thị Lan Anh PGS.TS Trần Danh Cường HÀ NỘI - 2017 ... thái kết thai nghén, chúng tơi tiến hành nghiên cứu với mục tiêu: Mô tả kết chẩn đoán trước sinh trường hợp thai có tăng khoảng sáng sau gáy Nhận xét kết thai nghén trường hợp có tăng khoảng sáng. .. trường hợp thai bị bệnh, thai chết lưu hay thai chết sau sinh làm cho tỷ lệ kết thai nghén khơng thuận lợi nhóm thai tăng lên Ở Việt Nam, có số nghiên cứu mối liên quan tăng khoảng sáng sau gáy. .. hiệu tăng khoảng sáng sau gáy dấu hiệu gợi ý cho bất thường tim thai Những năm gần có nhiều tác giả nghiên cứu liên quan ngưỡng tăng khoảng sáng sau gáy với với bất thường thai kết thai nghén