NGHIÊN cứu các BỆNH lý của hệ THỐNG não THẤT THAI NHI

1 ĐẶT VẤN ĐỀ Bất thường hệ thần kinh trung ương (trong có giãn não thất) bất thường bẩm sinh thường gặp Tỷ lệ bất thường cột sống chiếm 1000 ca đẻ Thực tế tỷ lệ cao có nhiều trường hợp dị tật ống thần kinh phát sau đẻ chí năm sau sống Các nghiên cứu với thời gian dài cho thất tỷ lệ lên tới 100 ca đẻ [1] Siêu âm sử dụng gần 40 năm qua cơng cụ chẩn đốn cho bất thường hệ thần kinh trung ương Với hoàn thiện kỹ siêu âm siêu âm màu, doppler tăng cường lượng 3D tăng cường vai trò siêu âm chẩn đốn bất thường hệ thần kinh trung ương Trong năm gần đây, cộng hưởng từ thai nhi phát triển kỹ thuật đầy hứa hẹn bổ sung thông tin quan trọng số tường hợp lựa chọn Tuy nhiên lợi cộng hưởng từ thai nhi so với siêu âm vấn đề tranh cải [2, 3] Ngoài để bổ sung sâu vào chẩn đoán nguyên nhân giãn não thất thai nhi phải dựa vào chọc ối, xét nghiệm nhiễm trùng thai NỘI DUNG Siêu âm 1.1 Thời điểm siêu âm Khảo sát thường qui hệ thần kinh thai nhi thường tiến hành tuổi thai khoảng 20 tuần.[4] Một số bất thường hệ thần kinh trung ương nhìn thấy quý I đầu quý II, nhiên thường nặng phải ln đánh giá đầu cột sống thai nhi giai đoạn sớm 14-16 tuần Thuận lợi gia đoạn xương sọ thai nhi mỏng quan sát não thai nhi từ nhiều hướng khác Một số bất thường khác lại biểu quý III muộn thường khó khảo sát vơi hóa xương sọ 1.2 Kỹ thuật siêu âm Các khảo sát thường thực đầu dò bụng 3-5 MHz Siêu âm hệ thần kinh chuyên sâu thường cần đến đầu dò âm đạo 10 MHz Siêu âm doppler màu để đánh giá mạch máu, siêu âm 3D giúp cho việc đánh giá não cột sống dễ dàng Siêu âm 2D thường sử dụng trình khám hệ thần kinh trung ương Phương pháp ảnh điều hòa (Harmonic imaging) làm tăng khả nhận thấy chi tiết giải phẫu nhỏ, đặc biệt bệnh nhân mà khả tia siêu âm khó xuyên qua Trong nghiên cứu siêu âm hệ thần kinh sử dụng siêu âm doppkler màu để nhân diện mạch máu não Các động mạch não thường có vận tốc khoảng 20-40 cm/s siêu âm doppler cần điều chỉnh phù hợp với tần số sóng trì tần số để nhận diện mạch máu nhỏ 1.3 Các mặt cắt khám hệ thần kinh trung ương Có ba mặt cắt khám hệ thần kinh trung ương Trong hai mặt cắt ngang là: mặt cắt não thất bên mặt cắt tiểu não có giá trị lớn để đánh giá giãi phẫu cấu trúc não thai nhi [5] Mặt cắt thứ ba, mặt cắt ngang đồi thị thường sử dụng để đo số sinh học thai Các cấu trúc cần khảo sát thực mặt cắt bản: - Vòm sọ - Não thất bên - Vách suốt - Đồi thị - Hố sau - Tiểu não - Cột sống Hình Hình ảnh mặt cắt ngang qua đầu thai (a) Mặt cắt não thất bên; (b) mặt cắt đồi thị; (c) mặt cắt tiểu não [4] Mặt cắt não thất bên Mặt cắt qua sừng trước ngã tư não thất não thất bên Mặt cắt khảo sát hai thành phần vách suốt não thất bên Sừng trước (sừng trán) não thất bên xuất hai cấu trúc chứa dịch hình dấu phẩy (comma- shaped) Chúng có thành rõ ngăn cách vách suốt Vách suốt khoang chứa dịch màng não hai bán cầu não tiêu Vách suốt nhìn thấy xung quanh tuần 16 đầu dò âm đạo ln ln nhìn thấy tuần tuổi thai 18-37 đường kính lưỡng đỉnh từ 44-88mm [6] Vì khơng thấy vách suốt trước 18 tuần tuổi sau 37 tuần tuổi bình thường Bất thường vách suốt liên qua đến số bất thường hệ thần kinh trung ương như: bất sản thể trai, không phân chia não trước hay hội chứng: septo-optic dysplasia [7] Thai khoảng 16 tuần, sừng sau não thất bên phức hợp ngã ba não thất nối tiếp phía sau phát triển vào thùy chẩm Từ đây, hình thái não thất bên hoàn thiện với hai thành song song với song song với đường Buồng não thất bên lấp đầy đám rối mạch mạch có hình ảnh tăng âm bật so với phần sau sừng sau não thất bên chứa đầy dịch Tuy nhiên số trường hợp bình thường, có dịch não tủy lách vào thành não thất bên đám rối mạch mạch [8, 9] Khi khảo sát não thất bên thường quan sát rõ não thất phía xa đầu dò não thất gần đầu dò thường khó quan sát Tuy nhiên, giãn não thất thường đối xứng hai bên giãn bên nặng thường gây lệch đường nên việc đánh giá cân cấu trúc não hai bên quan trọng Bất thường kích thước não thất dấu hiệu bất thường hệ thần kinh trung ương hệ thần kinh trung ương Siêu âm não thất Hệ thống não thất thai nhi thấy siêu âm từ tuần thứ não thất Trong trình phát triển ống thần kinh, não trước phát triển thành não thất bên (đoan não) não thất III (gian não), não phát triển thành cống não não sau phát triển thành não thất IV Khoảng 13 tuần, não thất bên xuất rõ hình trứng chứa đầy đám rối mạch mạc Chỉ có sừng trán không chứa đám rối mạch mạc suốt trình phát triển thai Tại giai đoạn phát triển này, sừng trán sừng thái dương chưa phát triển đầy đủ sừng trán, thân ngã tư não thất dễ dàng nhận Khoảng 16-18 tuần vỏ não bắt đầu phát triển dày lên, thùy chẩm tăng thể tích sừng chẩm não thất bên bắt đầu xuất Khoảng 18- 20 tuần tuổi, thùy thái dương thùy chẩm não thất bên đạt trưởng thành Từ thời điểm này, não thất bên thay đổi hình dáng cân xứng ảnh hưởng mô thần kinh xung quanh Tuy nhiên, suốt thai kỳ từ 15-40 tuần tuổi, kích thước ngã tư não thất không thay đổi [9-13] theo nhiều nghiên cứu kích thước 5.4-7.6mm bình thường 10mm [9, 12, 14-16] Hệ thống não thất bao gồm não thất bên, não thất III, não thất IV cống não Tuy nhiên, siêu âm nhìn thấy não thất bên số trường hợp nhìn thấy não thất III Vì vậy, khảo sát hệ thống não thất thai nhi chủ yếu đánh giá não thất bên não thất III Giãn não thất thai nhi dấu hiệu gặp siêu âm hình thái qúi hai thai kỳ Giãn não thất thai nhi dấu hiệu quan trọng gây nhiều rối loạn hệ thần kinh, vận động và/hoặc suy giảm nhận thức Giãn não thất thai nhi đơn độc [17] hậu nhiều bất thường khác Siêu âm xác định giãn não thất Giãn não thất thai nhi định nghĩa kích thước ngã tư não thất lớn 10mm, tức 2,5 đến độ lệch chuẩn so với giá trị trung bình tùy thuộc vào nghiên cứu [9, 10, 18] Mức độ giãn não thất thường phân chia thành giãn não thất nhẹ (kích thước não thất từ 10-15mm) giãn não thất nặng (khi kích thước não thất 15mm) phân chia thành ba mức độ: nhẹ (10-12), trung bình (13-15) giãn nặng (>15) tùy thuộc vào nghiên cứu [17] Siêu âm đo kích thước não thất bên sử dụng mặt cắt ngang đầu đồi thị, cao mặt cắt đường kính lưỡng đĩnh, ngang mức sừng trán não thất bên vách suốt, thấy rõ hai thành não thất bên song song cuộn đám rối mạch mạc - Sử dụng trỏ (+), đặt ngang trỏ trùng lên ranh giới thành não thất bên dịch não tủy - Vị trí đặt trỏ sau sau đám rối mạch mạc vị trí đối diện với rãnh đỉnh chẩm - Thước đo đặt thẳng góc với thành thành não thất (trục dọc não thất bên) Hình Cách đo đường kính não thất bên [4] Phương pháp định tính sử dụng để đánh giá giãn não thất quan sát sau: - Có hình ảnh đám rối mạch mạch treo lơ lửng nước dịch não tủy: dấu hiệu đong đưa đám rối mạch mạc (dangling choroid plexus sign) Đây dấu hiệu chẩn đoán giãn não thất với thai 18 tuần não thất bên giãn kích thước 10mm - Giảm tỷ lệ đám rối mạch mạc với khoảng dịch não tủy Bình thường đám rối mạch mạc chiếm 50-100% não thất bên Phương pháp định tính phụ thuộc vào chủ quan kinh nghiệm người làm siêu âm, nên phương pháp định lượng sử dụng nhiều Kích thước hai não thất thường hai bên Tuy nhiên, số trường hợp, kích thước não thất hai bên không nhau, giới hạn bình thường Một số trường hợp, giãn não thất xảy bên Về nguyên nhân gây bệnh hậu giãn não thất bên giống giãn não thất hai bên, nên chẩn đốn xử trí giãn não thất hai bên bên Mặt cắt tiểu não Mặt cắt thấp mặt cắt qua não thất bên, nghiêng nhẹ phía sau Mặt cắt bao gồm: sừng trán não thất bên, vách suốt, đồi thị, tiểu não, hố sau Tiểu não có hình bướm tạo nên hình tròn bán cầu tiểu não nối với thùy nhộng phản âm sáng nhẹ Bể lớn hố sau cấu trúc chứa đầy dịch ổn định kích thước từ 2-10mm nửa sau thai kỳ Trong giai đoạn sớm thai kỳ (trước 20 tuần), thùy nhộng chưa hoàn thiện, chưa bao phủ não thất bốn nên gây sai lầm chẩn đốn thiểu sản thùy nhộng Mặt cắt đồi thị Mặt cắt đồi thị mức trung gian thường sử dụng hai mặt cắt để khảo sát kích thước đầu thai nhi Mặt cắt từ trước sau bao gồm: sừng trán não thất bên, vách suốt, đồi thị hồi hải mã (hippocampal gyrus) Mặt cắt không chứa nhiều thông tin giải phẫu có ý nghĩa mặt cắt não thất bên mặt cắt tiểu não mặt cắt sử dụng thường xuyên để đo số sinh học đầu thai nhi Các số cần khảo sát mặt cắt này: đường kính lưỡng đỉnh, chu vi đầu, đường kính trước sau Đường kính lưỡng đỉnh sử dụng để đánh giá tuổi thai, tốc độ phát triển thai Đường kính lưỡng đỉnh thường đo thước đo vng góc với đường giữa, qua não thất ba hai đồi thị Con trỏ thước đo thường đặt vị trí ngồi Chu vi đầu đo cách đặt hình elipse bao quanh xương sọ Khám cột sống Khám cột sống không nằm phần khám mà nằm phần khám nâng cao Bởi có bất thường cột sống thường kèm bất thường sọ Tuy nhiên thai 14 tuần, cột sống thai nhi khám mặt cắt dọc với ba điểm cốt hóa đốt sống tạo thành hai ba đường song song tùy thuộc vào chùm tia siêu âm hướng tới Ngoài ra, ý liên tục da bao cột sống 1.4 Các mặt cắt hệ thần kinh chuyên sâu Siêu âm hệ thần kinh chuyên sâu cần phải thực nhiều mặt cắt điều chỉnh cho đầu dò khớp với đường khớp thóp đầu thai nhi Với 10 ngơi đầu sử dụng đầu dò bụng dầu dò âm đạo với ngơi ngược, dầu dò bụng sử dụng nhiên dầu dò phải tiếp cận với vùng đáy tử cung theo phương song song thay vng góc với thành bụng Đầu dò âm đạo thường có giá trị đầu dò đường bụng tần số cao cho phép khảo chi tiết giải phẫu sọ não Cũng siêu âm hệ thần siêu âm hệ thần kinh chuyên sâu thực ba bước đo bản: đường kính lưỡng đỉnh, chu vi đầu, não thất bên Các bước đo khác tùy thuộc vào bệnh cảnh lâm sang tư thai Khám cột sống phần khám hệ thần kinh chuyên sâu Khám cột sống ba mặt cắt: ngang, dọc trán Mặt cắt đứng ngang (mặt phẳng trán) Hình Hình ảnh mặt cắt đứng ngang đầu thai nhi (a:mặt cắt qua trán; (b): mặt cắt qua nhân đuôi; (c): mặt cắt qua đồi thị; (d): mặt cắt qua tiểu não; CSP: vách suốt; IHF: khuyết hai bán cầu não [4] Mặt cắt qua trán Mặt cắt thực phía thóp trước, thấy đường khe liên bán cầu sừng trước cảu não thất bên Mặt cắt thấy từ mỏ đến gối thể trai, giải thích cho liên tục khe liên bán cầu cấu trúc khác thấy là: xương bướm hố mắt Mặt cắt qua nhân đuôi cho thấy phần gối phần trước thể trai làm 29 T2 phân biệt với mô xung quanh chuỗi xung T1 tăng tín hiệu rõ so với mơ xung quanh Dạ dày, ruột non, đại tràng giảm tín hiệu chuỗi xung T2 chứa đầy phân su Gan lách, thận có tín hiệu đặc trưng trung bình Túi mật quan sát cấu trúc dạng nang nằn bờ gan Bàng quang dễ dàng quan sát cấu trúc chứa dịch Bìu dương vật thường thấy trai trai quan giới tính thai gái không thu nhận 3.5 Chỉ định MRI định trường hợp sau: - Trong tình siêu âm bị giới hạn: mẹ béo phì, thiểu ối vỡ ối, đánh giá hố sau quý 3, tư thai không thuận lợi cho siêu âm - Đánh giá thai: chẩn đoán phân tích chi tiết bất thường thai cần chấm dứt thai kỳ, đánh giá bệnh cảnh liên quan đến nhiều bất thường, đánh giá bất thường sọ cột sống, đánh giá bất thường ma khe hở mơi vòm hàm, đánh giá giải phẫu thai nhi đa thai (như hội truyền máu hay song thai không tim, vv), khối u thai, bất thường ngực, bất thường cổ gây chèn ép đường thở, bất thường thành bụng, bất thường hệ xương bất thường bánh rau, dây rốn - Kỹ thuật MRI vượt trội siêu âm đánh giá bất sản thể trai, bất thường hố sau quý 3, thiểu sản thận hai bên, vị hồnh mức độ trưởng thành phổi MRI phương pháp thường xuyên sử dụng để đánh giá bất thường hệ thần kinh trung ương 3.6 Bất thường hệ thần kinh trung ương Siêu âm cộng hưởng từ thai nhi hai phương pháp bổ sung cho chẩn đoán bất thường hệ thần kinh thai nhi Cộng hưởng từ thai nhi cho 30 hình ảnh tương phản rõ nét khảo sát chi tiết hệ thần kinh thai nhi Trong siêu âm bị hạn chế số trường hợp mẹ béo phì, thiểu ối tư thể thai khơng thuận lượi cộng hưởng từ dường không bị ảnh hưởng yếu tố đó.[62] Tế bào thần kinh tạo thành nhu mơ não có nhuồn gốc từ vùng não nguyên thủy quanh não thất Các tế bào thần kinh di cư từ đến võ não tuần thứ 6-24 tạo thành võ não tạm thời Võ não tạm thời hoàn thiện vào tuần thứ 28 Từ tuần thứ 16-20 bề mặt não nhẵn ngoại trừ rãnh Sylvius quan sát rãnh nhỏ Thai lớn gia tăng rãnh não Quan sát rãnh não MRI chẩn đốn tuổi thai Thể trai bắt đầu phát triển vào tuần thứ 20 Não thất quan sát tuần 20-24 Kích thước não thất tăng từ tuần 24-28 hẹp tuần 34-36 Tuần thứ 2336 nếp gấp tiểu não bất đầu rõ nét thùy nhộng bắt đầu phát triển Vì vậy, MRI thai nhi tốt sau tuần thứ 24 3.6.1 Giãn não thất Đây định thường gặp MRI thai nhi Giãn não thất chẩn đốn kích thước não thất bên ≥ 10mm Nguyên nhân giãn não thất chẩn MRI Có đến 84% trường hợp giãn não thất kèm bất thường hệ thần kinh trung ương, bất thường quan khác bất thường nhiễm sắc thể 40-50% chẩn đốn MRI [63] MRI quan sát giãn não thất phát triển, phá hủy tắc nghẽn 3.6.2 Bất thường rãnh não MRI cơng cụ để phát bất thường võ não MRI tìm thấy bất thường vỏ não tương tự hình ảnh sau đẻ [64] Bất thường rãnh não đơn độc, phối hợp với số bất thường khác 31 Đa hồi não kết bất thường di cư tế bào thần kinh Cấu trúc tầng võ não bị thay đổi Nguyên nhân bất thường gen nhồi máu não, nhiễm trùng Cytomegalovirus Trong gặp nhiều tổn thương nhồi máu não.[65] Chẻ não đặc trưng chia tách chất xám từ não thất tới vỏ não Số lượng vùng vỏ não xác định chẩn đoán [66] Nhẵn não bất thường hồi não khơng có hồi não có Trong trình phát triển võ não dừng bất thường trình di cư tế bào thần kinh dẫn đến nhẵn não MRI chẩn đoán 80% nhẵn não, 73% đa hồi não, 100% chẻ não 54% bất thường khác quý 3.[67] 3.6.3 Bất thường thể trai Bất thường thể trai dễ dàng nhận thấy cộng hưởng từ thai nhi Cộng hưởng từ phân biệt bất sản thể trai hoàn toàn hay phần hay thiểu sản thể trai Bất thường thể trai khơng có có bất thường hệ thần kinh trung ương kèm với mức 85% 62% tùy nghiên cứu.[68] Trong nghiên cứu kinh nghiệm chẩn đoán bất thường thể trai thập kỷ 2003-2012 có 43 trường hợp bất sản thể trai Trong đó, 60% trường hợp nghiên cứu MRI phát thêm 23% bất sản thể trai Trong số nghi ngờ bất sản thể trai đơn độc có 21% phát bất thường kèm sử dụng MRI chẩn đoán Tuy nhiên, số bất thường chẩn đốn sau đẻ, hạn chế chẩn đốn hình ảnh trước sinh [69] 32 3.6.4 Bất thường hố sau Siêu âm không cung cấp đầy đủ bất thường hố sau, đặc biệt quý Tuy nhiên, bệnh lý dễ dàng chẩn đoán cộng hưởng từ Các bất thường hố sau bao gồm: hội chứng Dandy- Walker, giãn hố sau, nang hố sau, thiểu sản bất sản thùy nhộng 3.6.5 Không phân chia não trước Đây bất thường bẩm sinh khiếm khuyết trình phát triển túi não trước giai đoạn phôi thai Bất thường chẩn đốn có não thất nhất, đồi thị khơng phân chia, khơng có vách suốt liềm não MRI thường sử dụng để chẩn đốn phân biệt khơng phân chia não trước thể phân thùy với nguyên nhân giãn não thất khác.[70] Đánh giá nhiễm trùng thai PCR cho CMV Toxoplasmosis nên tiến hành chọc ối Nếu bệnh nhân từ chối chọc ối hay karyotyp thai nhi làm từ trước huyết người mẹ nên tiến hành để nhận biết nguyên nhân nhiễm trùng Tuy huyết học có độ nhạy độ đặc hiệu khơng PCR dịch ối Vì PCR dịch ối phương pháp đánh giá nhiễm trùng tốt Nhiều trường hợp giãn não thất nguyên nhân nhiễm trùng có hình ảnh siêu âm khác như: canxi hóa ổ bụng hệ thần kinh trung ương Tuy nhiên vài trường hợp nhiễm trùng thai, giãn não thất triệu chứng xuất triệu chứng siêu âm Do đó, xét nghiệm tìm ngun nhân gây nhiễm trùng thai nên thực cho trường hợp giãn não thất đơn độc khuyến cáo mạnh mẽ thai nhi có triệu chứng khác nghi ngờ nguyên nhân nhiễm trùng Tỷ lệ nhiễm trùng thai 2%, nguyên nhân thường gặp CMV, toxoplasmosic, 33 Parvovirus Khai thác tiền sử gia đình để hướng tới đột biến Đột biến gen L1CAM gia đình Đột biến L1CAM đặc trưng bất thường thần kinh thiểu trí tuệ gây hợp chứng MASA: M (mental retardation): chậm phát triển tâm thần; A (aphasia): ngôn ngữ; S (shuffling gait): dáng lê bước; A (adducted thumbs): khép ngón Hợp chứng MASA (M: mental retardation, A: aphasia, S: shuffling gait, A: adducted thumbs) bao gồm bốn triệu chứng: chậm phát triển tâm thần, ngôn ngữ, dáng lê bước khép ngón Hợp chứng MASA gây đột biến gen L1CAM Gen phần quan trọng phát triển hệ thần kinh trung ương bao gồm di cư biệt hóa tế bào tế bào thần kinh Đột biến gen gây hội chứng rối loạn thần kinh liên kết với nhiễm sắc thể giới tính X Hầu trường hợp đột biến L1 có giãn não thất thể nặng, ngồi có thêm bất sản thể trai, bệnh Hirschsprung,cấu trúc giả ruột bất thường chi Với thai trai có giãn não thất nặng, gia đình có người có triệu chứng nên tư vấn bác sỹ di truyền để kiểm tra ADN.[71] TÀI LIỆU THAM KHẢO D Baird (1974), "Epidemiology of congenital malformations of the central nervous system in (a) Aberdeen and (b) Scotland", J Biosoc Sci, 6(2), pp 113-37 Lev D Malinger G, Lerman-Sagie T (2002), "Isfetalmagneticresonance imaging superior to neurosonography for detection of brain anomalies?", Ultrasound Obstet Gynecol 2002; 20: 317–321., 20, pp 317–321 Ben-Sira L Malinger G, Lev D, at al (2004), "Fetal brain imaging: a comparison between magnetic resonance imaging and dedicated neurosonography 2004; 23: 333–340", Ultrasound Obstet Gynecol., (22), pp 333-340 Obstetrics International Society of Ultrasound in, Committee Gynecology Education (2007), "Sonographic examination of the fetal central nervous system: guidelines for performing the 'basic examination' and the 'fetal neurosonogram'", Ultrasound Obstet Gynecol, 29(1), pp 109-16 R A Filly, J D Cardoza, R B Goldstein et al (1989), "Detection of fetal central nervous system anomalies: a practical level of effort for a routine sonogram", Radiology, 172(2), pp 403-8 Gabrielli S Falco P, Visentin A at al (2000), "Transabdominalsonographyofthecavumseptumpellucidumin normal fetuses in the second and third trimesters of pregnancy", Ultrasound Obstet Gynecol 16, pp 549-553 G Malinger, D Lev, D Kidron et al (2005), "Differential diagnosis in fetuses with absent septum pellucidum", Ultrasound Obstet Gynecol, 25(1), pp 42-9 J D Cardoza, R A Filly, A E Podrasky (1988), "The dangling choroid plexus: a sonographic observation of value in excluding ventriculomegaly", AJR Am J Roentgenol, 151(4), pp 767-70 J D Cardoza, R B Goldstein, R A Filly (1988), "Exclusion of fetal ventriculomegaly with a single measurement: the width of the lateral ventricular atrium", Radiology, 169(3), pp 711-7 10 G Pilu, E A Reece, I Goldstein et al (1989), "Sonographic evaluation of the normal developmental anatomy of the fetal cerebral ventricles: II The atria", Obstet Gynecol, 73(2), pp 250-6 11 Dương Minh Thành Trần Danh Cường (2015), " Kích thước não thất bên thai nghén bình thường", Tạp chí Sản Phụ Khoa, 13(3), tr 66-69 12 S T Chasen, F A Chervenak, L B McCullough (2001), "The role of cephalocentesis in modern obstetrics", Am J Obstet Gynecol, 185(3), pp 734-6 13 Angela C Vincenzo D (2011), "Mild Ventriculomegly: Diagnosis Workup and Manaement", Donald School Journal of Ultrasound in Obstetric and Gynecology, 5(2), tr 119-126 14 Sarnat HB Menkes JH (2000), "Neuroembryology, Genetic Programming, and Malformations In: Child Neurology, 6th ed", Lippincott Williams and Wilkins, Philadelphia 2000, pp 354 15 V Varadi, Z Toth, O Torok et al (1988), "Heterogeneity and recurrence risk for congenital hydrocephalus (ventriculomegaly): a prospective study", Am J Med Genet, 29(2), tr 305-10 16 R Achiron, M Schimmel, A Achiron et al (1993), "Fetal mild idiopathic lateral ventriculomegaly: is there a correlation with fetal trisomy?", Ultrasound Obstet Gynecol, 3(2), pp 89-92 17 P D Griffiths, M J Reeves, J E Morris et al (2010), "A prospective study of fetuses with isolated ventriculomegaly investigated by antenatal sonography and in utero MR imaging", AJNR Am J Neuroradiol, 31(1), pp 106-11 18 Farrell TA, Hertzberg BS, Kliewer MA et al (1994), "Fetal lateral ventricles: reassessment of normal values for atrial diameter at US", Radiology, 193(2), pp 409 19 C.M.Rumark et al (2005), "Diagnostic Ultrasound, 3rd edition", pp 1621-1695 20 Pilu G (2008), " Ultrasound Evaluation of the Fetal Neural Axis", Ultrasound in Obstetrics and Gynecology, 5th edition, Elsevier Saunder, Philadenphia, 10, tr 376-378 21 Quarello E, Stirnemann J Ville Y (2008), "Assessment of fetal Sylvian fissure operculization between 22 and 32 weeks: a subjective approach", Ultrasound Obstet Gynecol 32(1), pp 44-9 22 B S Mahony, P W Callen, R A Filly et al (1984), "The fetal cisterna magna", Radiology, 153(3), tr 773-6 23 L Guibaud V des Portes (2006), "Plea for an anatomical approach to abnormalities of the posterior fossa in prenatal diagnosis", Ultrasound Obstet Gynecol, 27(5), tr 477-81 24 E Araujo Junior, W P Martins, L C Rolo et al (2014), "Normative data for fetal cisterna magna length measurement between 18 and 24 weeks of pregnancy", Childs Nerv Syst, 30(1), pp 9-12 25 Bệnh Viện Hùng Vương (2008), "Siêu âm sản khoa thực hành", Nhà xuất Y học, Tp Hồ Chí Minh, tr 23 26 Hoàng Thị Ngọc Lan, Nguyễn Việt Hùng, Trịnh Văn Bảo cộng (2004), "Chẩn đoán xác định số dị tật thai nhi phân tích nhiễm sắc thể tế bào ối ni cây", Tạp chí nghiên cứu Y học, 28(2), tr 5-7 27 A Antsaklis, N Papantoniou, A Xygakis et al (2000), "Genetic amniocentesis in women 20-34 years old: associated risks", Prenat Diagn, 20(3), pp 247-50 28 R B Gold, G L Goyert, D B Schwartz et al (1989), "Conservative management of second-trimester post-amniocentesis fluid leakage", Obstet Gynecol, 74(5), pp 745-7 29 T Tongsong, C Wanapirak, P Sirivatanapa et al (1998), "Amniocentesis-related fetal loss: a cohort study", Obstet Gynecol, 92(1), pp 64-7 30 F Mujezinovic, Z Alfirevic (2012), "Technique modifications for reducing the risks from amniocentesis or chorionic villus sampling", Cochrane Database Syst Rev, (8), pp CD008678 31 A Tabor, J Philip, M Madsen et al (1986), "Randomised controlled trial of genetic amniocentesis in 4606 low-risk women", Lancet, 1(8493), pp 1287-93 32 S J Isenberg J R Heckenlively (1985), "Traumatized eye with retinal damage from amniocentesis", J Pediatr Ophthalmol Strabismus, 22(2), pp 65-7 33 M Cederholm, B Haglund O Axelsson (2005), "Infant morbidity following amniocentesis and chorionic villus sampling for prenatal karyotyping", BJOG, 112(4), pp 394-402 34 B Eiben, W Hammans, R Goebel et al (1998), "Safety and fetal outcome of early and midtrimester amniocentesis", Lancet, 351(9113), pp 1435; author reply 1435-6 35 American College of Obstetricians and Gynecologists (2007), "ACOG Practice Bulletin No 88, December 2007 Invasive prenatal testing for aneuploidy", Obstet Gynecol, 110(6), pp 1459 36 K A Eddleman, F D Malone, L Sullivan et al (2006), "Pregnancy loss rates after midtrimester amniocentesis", Obstet Gynecol, 108(5), pp 1067-72 37 Z Alfirevic, A Tabor (2007), "Pregnancy loss rates after midtrimester amniocentesis", Obstet Gynecol, 109(5), pp 1203-4; author reply 1204 38 V Mazza, M Pati, E Bertucci et al (2007), "Age-specific risk of fetal loss post second trimester amniocentesis: analysis of 5043 cases", Prenat Diagn, 27(2), pp 180-3 39 Alessandro Ghidini (2018), "Diagnostic amniocentesis", Uptodate 40 A O Odibo, D L Gray, J M Dicke et al (2008), "Revisiting the fetal loss rate after second-trimester genetic amniocentesis: a single center's 16-year experience", Obstet Gynecol, 111(3), pp 589-95 41 M Bakker, E Birnie, P Robles de Medina et al (2017), "Total pregnancy loss after chorionic villus sampling and amniocentesis: a cohort study", Ultrasound Obstet Gynecol, 49(5), pp 599-606 42 L M Harper, A G Cahill, K Smith et al (2012), "Effect of maternal obesity on the risk of fetal loss after amniocentesis and chorionic villus sampling", Obstet Gynecol, 119(4), pp 745-51 43 A F Borgida, A A Mills, D M Feldman et al (2000), "Outcome of pregnancies complicated by ruptured membranes after genetic amniocentesis", Am J Obstet Gynecol, 183(4), pp 937-9 44 L Mandelbrot, M J Mayaux, A Bongain et al (1996), "Obstetric factors and mother-to-child transmission of human immunodeficiency virus type 1: the French perinatal cohorts SEROGEST French Pediatric HIV Infection Study Group", Am J Obstet Gynecol, 175(3 Pt 1), pp 661-7 45 Mandelbrot L, Jasseron C, Ekoukou D et al (2009), "Amniocentesis and mother-to-child human immunodeficiency virus transmission in the Agence Nationale de Recherches sur le SIDA et les Hépatites Virales French Perinatal Cohort", Am J Obstet Gynecol, 200(2), pp 160 46 M Floridia, G Masuelli, A Meloni et al (2017), "Amniocentesis and chorionic villus sampling in HIV-infected pregnant women: a multicentre case series", BJOG, 124(8), pp 1218-1223 47 M Simoes, C Marques, A Goncalves et al (2013), "Amniocentesis in HIV pregnant women: 16 years of experience", Infect Dis Obstet Gynecol, 2013, pp 914272 48 S N Constantatos, A H Boutall C J Stewart (2014), "Recommendations for amniocentesis in HIV-positive women", S Afr Med J, 104(12), pp 844-5 49 Tseng LH Ko TM, Chang MH, Chen DS, Hsieh FJ, Chuang SM, Lee TY (1994), "Amniocentesis in mothers who are hepatitis B virus carriers does not expose the infant to an increased risk of hepatitis B virus infection", Arch Gynecol Obstet, 255(1), pp 25 50 J M Alexander, R Ramus, G Jackson et al (1999), "Risk of hepatitis B transmission after amniocentesis in chronic hepatitis B carriers", Infect Dis Obstet Gynecol, 7(6), pp 283-6 51 C V Towers, T Asrat P Rumney (2001), "The presence of hepatitis B surface antigen and deoxyribonucleic acid in amniotic fluid and cord blood", Am J Obstet Gynecol, 184(7), pp 1514-8; discussion 1518-20 52 W Yi, C Q Pan, J Hao et al (2014), "Risk of vertical transmission of hepatitis B after amniocentesis in HBs antigen-positive mothers", J Hepatol, 60(3), pp 523-9 53 F W Smith, A H Adam W D Phillips (1983), "NMR imaging in pregnancy", Lancet, 1(8314-5), pp 61-2 54 S McCarthy (1986), "Magnetic resonance imaging in obstetrics and gynecology", Magn Reson Imaging, 4(1), pp 59-66 55 D Levine (2001), "Magnetic resonance imaging in prenatal diagnosis", Curr Opin Pediatr, 13(6), pp 572-8 56 S Chew, A Ahmadi, P S Goh et al (2001), "The effects of 1.5T magnetic resonance imaging on early murine in-vitro embryo development", J Magn Reson Imaging, 13(3), pp 417-20 57 M E O'Connor (1999), "Intrauterine effects in animals exposed to radiofrequency and microwave fields", Teratology, 59(4), pp 287-91 58 Kanal E, Gillen J, Evans JA et al (1993), "Survey of reproductive health among female MR workers", Radiology, 187, pp 395–9 59 P N Baker, I R Johnson, P R Harvey cộng (1994), "A threeyear follow-up of children imaged in utero with echo-planar magnetic resonance", Am J Obstet Gynecol, 170(1 Pt 1), pp 32-3 60 A Kosus, N Kosus, B Usluogullari et al (2011), "Fetal magnetic resonance imaging in obstetric practice", J Turk Ger Gynecol Assoc, 12(1), pp 39-46 61 Kline-Fath B Bitters C (2007), "Prenatal Imaging", Newborn Infant Nurs Rev, 7, pp 197–204 62 D Levine (2002), "MR imaging of fetal central nervous system abnormalities", Brain Cogn, 50(3), pp 432-48 63 F A Chervenak, C Duncan, L R Ment et al (1984), "Outcome of fetal ventriculomegaly", Lancet, 2(8396), pp 179-81 64 H Brisse, C Fallet, G Sebag et al (1997), "Supratentorial parenchyma in the developing fetal brain: in vitro MR study with histologic comparison", AJNR Am J Neuroradiol, 18(8), pp 1491-7 65 A J Barkovich, H Rowley, A Bollen (1995), "Correlation of prenatal events with the development of polymicrogyria", AJNR Am J Neuroradiol, 16(4 Suppl), pp 822-7 66 D Denis, B Maugey-Laulom, D Carles et al (2001), "Prenatal diagnosis of schizencephaly by fetal magnetic resonance imaging", Fetal Diagn Ther, 16(6), pp 354-9 67 P C Sonigo, F F Rypens, M Carteret et al (1998), "MR imaging of fetal cerebral anomalies", Pediatr Radiol, 28(4), pp 212-22 68 J K Gupta, R J Lilford (1995), "Assessment and management of fetal agenesis of the corpus callosum", Prenat Diagn, 15(4), pp 301-12 69 S Bell, E O'Mahony, A M Fink et al (2015), "Antenatal imaging of anomalies of the corpus callosum: a decade of experience", Arch Gynecol Obstet, 292(3), pp 537-42 70 P Toma, A Costa, G M Magnano et al (1990), "Holoprosencephaly: prenatal diagnosis by sonography and magnetic resonance imaging", Prenat Diagn, 10(7), pp 429-36 71 Abilash Haridas, Tadanori Tomita (2018), "Hydrocephalus in children: Physiology, pathogenesis, and etiology", Uptodate MỤC LỤC DANH MỤC HÌNH ... não thất bên, não thất III, não thất IV cống não Tuy nhi n, siêu âm nhìn thấy não thất bên số trường hợp nhìn thấy não thất III Vì vậy, khảo sát hệ thống não thất thai nhi chủ yếu đánh giá não thất. .. ương hệ thần kinh trung ương Siêu âm não thất Hệ thống não thất thai nhi thấy siêu âm từ tuần thứ não thất Trong trình phát triển ống thần kinh, não trước phát triển thành não thất bên (đoan não) ... giai đoạn sớm thai kỳ tiểu não nhỏ nằm đỉnh não thất IV rộng Quá trình phát triển thai tiểu não phát triển phía ơm lấy toàn não thất IV Tiểu não Tiểu não 4v Não thất IV Cuống não Cuống não Hình 12