Nhận xét đặc điểm lâm sàng và hình ảnh cộng hưởng từ của bệnh u cuộn mạch dưới móng

1 ĐẶT VẤN ĐỀ U cuộn mạch khối u phát triển từ phức hợp cơ-mạch-thần kinh, cấu trúc chỗ thông nối động tĩnh mạch mà không qua hệ thống mao mạch, cấu trúc thường gặp đầu ngón tay, ngón chân vị trí móng cho có vai trò hỗ trợ điều hòa tuần hồn đầu chi U cuộn mạch nói chung u cuộn mạch móng nói riêng khơng dễ chẩn đốn triệu chứng thường bị lẫn với triệu chứng bệnh lý khác chủ yếu biểu đau tăng nhạy cảm đầu ngón, bệnh gặp chiếm khoảng 1- 5% u phần mềm [1, 2], 75% u cuộn mạch móng) [3, 4] nên bác sỹ lâm sàng khơng nghĩ đến Bên cạnh đó, u cuộn mạch móng lại có kích thước nhỏ, thường < 1cm Do việc phát chẩn đoán u gặp nhiều khó khăn Chụp X-quang bàn tay- chân đơi sử dụng giá trị chẩn đoán thấp u khó phân biệt u với phần mềm xung quanh gây tổn thương xương( trừ u lớn, có nguy ác tính) Siêu âm phương pháp dùng để chẩn đoán hạn chế trường hợp u nhỏ hay vị trí khó đặt đầu dò vùng cong móng, đồng thời phụ thuộc nhiều vào kinh nghiệm bác sĩ chẩn đốn Phương pháp nhiệt động học phát hầu hết trường hợp u lại khơng phản ánh kích thước mức độ xâm lấn u vào tổ chức lân cận Điều đặt nhu cầu cần có phương pháp chẩn đốn xác tính chất vị trí u đồng thời đánh giá cấu trúc mô mềm, xương xung quanh u U cuộn mạch móng không gây biến dạng khớp, với u nhỏ chưa xâm lấn không gây tổn thương xương không làm hạn chế vận động sinh hoạt bệnh nhân, bệnh dai dẳng kéo dài hạn chế việc chẩn đoán[5, 6] nên gây ảnh hưởng lớn đến chất lượng sống người bệnh Ngược lại, phát sớm phẫu thuật kịp thời chữa khỏi hồn tồn Các phương tiện chẩn đốn hình ảnh nhiệt động học, siêu âm cộng hưởng từ giúp phát sớm trường hợp khối u nhỏ, chưa rõ ràng triệu chứng lâm sàng Hiện giới có nhiều cơng trình nghiên cứu u cuộn mạch nói chung u cuộn mạch móng nói riêng, Việt Nam lại chưa có nghiên cứu thống kê đặc điểm lâm sàng mơ tả hình ảnh bệnh u cuộn mạch móng cộng hưởng Chính lý tiến hành nghiên cứu đề tài “ Nhận xét đặc điểm lâm sàng hình ảnh cộng hưởng từ bệnh u cuộn mạch móng” với hai mục tiêu sau: Nhận xét đặc điểm lâm sàng bệnh u cuộn mạch móng Nhận xét đặc điểm hình ảnh cộng hưởng từ bệnh u cuộn mạch móng Chương TỔNG QUAN TÀI LIỆU 1.1 LỊCH SỬ U cuộn mạch WOOD phát lần đầu năm 1812 [7], phải đến năm 1924 MASSON mô tả đầy đủ giải phẫu bệnh sinh [8] 1.2 DỊCH TỄ HỌC U cuộn mạch gặp, chiếm 1%-5% loại u phần mềm[9] Cuộn mạch có nhiều nơi thể bao gồm tạng dày, khí quản, võng mạc, [10, 11], phát triển thành u thường hay gặp đầu ngón tay, ngón chân u cuộn mạch móng chiếm > 75% u cuộn mạch[4] [12]; gặp u đơn độc nhiều u, với thể nhiều u u tập trung vị trí phân bố rải rác ngón Tỉ lệ mắc bệnh nữ giới cao nam với tỉ lệ khoảng 2,3:1 theo Carlsted-1983[13] Độ tuổi gặp u cuộn mạch móng thường lứa tuổi trung niên [13], tuổi trung bình hay gặp 30-60 tuổi [12, 14] 1.3 DI TRUYỀN Một số đột biến gen glomulin nhiễm sắc thể 1p21-22 gây u mạch cuộn mạch nhiều ổ di truyền Glomulin thành phần bình thường trơn thành mạch trình tạo phơi Những trường hợp tự phát chưa biết đặc điểm di truyền[15, 16] Neurofibromatosis type (NF1) rối loạn phổ biến phát sinh thứ phát đến đột biến gen ức chế khối u NF1 Một số nghiên cứu di truyền sử dụng phương pháp cấy tế bào bắt vi rút laser để tách DNA, phân tích di truyền tế bào mầm đưa giả thuyết bất hoạt song song NF1 làm tảng sinh bệnh học khối u cuộn mạch[17] 1.4 GIẢI PHẪU HỌC 1.4.1 Giải phẫu móng Hình 1.1 Giải phẫu móng Bộ móng thành phần khơng thể tách rời đầu ngón tay Móng tay, chân với xương phận rắn thể người Móng tay móng chân có chức bảo vệ, giúp cho mạng lưới thần kinh dày đặc đầu chi khỏi bị tổn thương, đồng thời chúng có tác dụng làm tăng độ nhạy xúc giác đầu ngón tay, ngón chân Móng khơng có tế bào sống mọc từ nhóm tế bào đặc biệt gọi gian bào( matrix) có nhiều mạch máu, nằm quầng móng hay liềm móng(lunalar) Quầng móng hình bán nguyệt , mầu trắng nhín rõ ngón tay cái, ngón út Bộ móng bao gổm: nếp gấp móng, đĩa móng( móng), giường móng, mầm móng: - Nếp gấp móng (lateral fold), - Đĩa móng (nail plate): cấu tạo bới lớp sừng, phát triển liên tục suốt đời, có màu hồng nằm giường móng có nhiều mạch máu ni dưỡng, - Giường móng (nail bed), - Mầm móng (ven tral matrix, sterile matrix): tập trung mạch máu, chịu trách nhiệm nâng đỡ phát triển móng, nằm liềm móng( lunalar) phần móng phần sau lớp thượng bì giường móng Khoang móng khoang tiềm ẩn nằm đĩa móng giường móng Khoang mỏng khoảng 1-2mm, giàu cấu trúc cuộn mạch, mạch máu thần kinh a b Hình 1.2 Gải phẫu CHT (a) siêu âm (b) Nếp móng đầu ngón đệm ngón lớp thượng bì hạ bì **: khoang móng, đầu mũi tên dài: giường móng, đầu mũi tên ngón mơ mầm[18] 1.4.2 Cấu tạo cuộn mạch Hình 1.3: Sơ đồ cuộn mạch móng[19] Cuộn mạch (Neuromyoarterial glomus) tổ chức giải phẫu nằm nhiều nơi thể, chủ yếu đầu ngón tay, ngón chân Cuộn mạch đóng vai trò quan trọng điều hòa thân nhiệt thể kiểm sốt huyết áp thơng qua điều hòa lưu lượng máu Cấu tạo giải phẫu để đảm bảo chức này, máu từ tiểu động mạch dẫn trực tiếp sang tiểu tĩnh mạch qua hệ thống ống dẫn có tên Sucquet – Hoyer, thay qua mạng lưới mao mạch phần lại thể Glomus thể gọi trái tim ngoại vi Masson Tại cuộn mạch có đầu mút thần kinh kèm tiểu động mạch, đặc điểm đầu mút thần kinh khơng có vỏ Myeline bao bọc (chính đặc điểm giải thích dấu hiệu lâm sàng bệnh lý) - đau buốt bị kích thích[19] Sợi thần kinh khơng có myelin bao quanh màng liên kết mỏng Giữa sợi trục màng liên kết có nhân, khiến cho sợi thần kinh có dạng sần sùi Ở động vật có xương sống sợi thần kinh khơng có myelin chủ yếu sợi thần kinh thực vật Các sợi thần kinh cảm giác vận động có myelin thành phần dây thần kinh đến quan cảm giác vân Các sợi thần kinh chung với tạo thành bó, bao bọc màng mô liên kết gọi dây thần kinh Tỷ lệ sợi thần kinh khơng có myelin sợi có myelin dây thần kinh khác giao động từ 1/1 đến 4/1 Ở động vật không xương sống sợi thần kinh khơng có myelin chiếm đa số 1.4.3 Chi phối thần kinh bàn tay: Cảm giác bàn tay chi phối dây thần kinh: thần kinh trụ, thần kinh thần kinh quay Thần kinh quay ba thần kinh lớn chi trên, nhánh tận tách từ bó sau đám rối thần kinh cánh tay Nghành nông nhánh tận thần kinh quay chi phối cảm giác cho 3,5 ngón mặt mu tay( trừ đốt xa) phần mô liền kề Thần kinh dây hỗn hợp, có rễ tách từ bó ngồi bó đám rối cánh tay Thần kinh chi phối cảm giác cho ¾ ngồi gan tay, cảm giác cho 3,5 ngón ngồi mặt gan tay đốt xa mặt mu tay Thần kinh trụ dây hỗn hợp tách từ bó đám rối cánh tay, có nhiệm vụ cảm giác cho mặt nửa mu bàn tay, phần gan bàn tay 1,5 ngón gan ngón tay( ngón út nửa ngón trỏ). Biết chi phối cảm giác bàn tay có ích cho phẫu thuật, giúp bác sĩ gây mê cần gây tê khu trú dây thần kinh chi phối cảm giác cho ngón bị tổn thương mà đạt hiệu cho bác sĩ ngoại tiến hành thủ thuật thuận lợi, vừa giúp bệnh nhân chịu liều thuốc tê mức cần thiết Hình 1.4: Chi phối cảm giác bàn tay 1.5 CƠ CHẾ KHỞI PHÁT CƠN ĐAU Mặc dù chế phát sinh đau chưa rõ ràng, cho có liên quan đến giãn mạch co giãn kênh Sucquet- Hoyer Bình thường mao mạch nhỏ đầu chi, bề mặt co lại gặp lạnh, ngược lại mạch kênh giãn tiếp xúc lạnh máu chảy qua cầu nối thông động tĩnh mạch để tránh nhiệt mức, mạch giãn kích thích lên đầu mút thần kinh quanh cuộn mạch gây đau Điều giải thích tăng cảm giác đau nhạy cảm tiếp xúc với lạnh, giải thích rút bớt lượng máu (như băng ép, garo) hay giảm lưu lượng tuần hoàn giúp bớt đau nhạy cảm với nhiệt lạnh 1.6 ĐẶC ĐIỂM GIẢI PHẪU BỆNH 1.6.1 Đại thể U cuộn mạch thường tạo thành nốt có màu xanh- đỏ, xanh – tím nhạt hay nâu nhạt kích thước nhỏ(