ĐẶC điểm lâm SÀNG, cận lâm SÀNG và PHÂN LOẠI NGUYÊN NHÂN của vôi hóa THẬN ở TRẺ EM

BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO BỘ Y TẾ TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y DƯỢC HẢI PHÒNG NGUYỄN THỊ NGỌC ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG, CẬN LÂM SÀNG VÀ PHÂN LOẠI NGUYÊN NHÂN CỦA VƠI HĨA THẬN Ở TRẺ EM LUẬN VĂN THẠC SĨ Y HỌC HẢI PHÒNG - 2018 BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO BỘ Y TẾ TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y DƯỢC HẢI PHÒNG NGUYỄN THỊ NGỌC ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG, CẬN LÂM SÀNG VÀ PHÂN LOẠI NGUYÊN NHÂN CỦA VƠI HĨA THẬN Ở TRẺ EM Chun ngành : Nhi khoa Mã số : 60720135 LUẬN VĂN THẠC SĨ Y HỌC Người hướng dẫn khoa học: TS Nguyễn Thu Hương HẢI PHÒNG - 2018 LỜI CẢM ƠN Trong q trình học tập hồn thành luận văn này, tơi nhận dạy bảo tận tình thầy cô, giúp đỡ bạn đồng nghiệp, động viên to lớn gia đình người thân Tơi xin bày tỏ lòng cảm ơn tới: - Ban Giám hiệu, phòng đào tạo Sau đại học Trường Đại học Y Dược Hải Phòng - Ban Giám đốc Bệnh viện Nhi Trung ương - Tập thể khoa Thận - Lọc máu Bệnh viện Nhi Trung ương Đã tạo điều kiện thuận lợi cho tơi suốt q trình học tập hồn thành luận văn Tôi xin chân thành cảm ơn TS Nguyễn Thu Hương - Trưởng khoa Thận - Lọc máu Bệnh viện Nhi Trung ương thầy cô Viện nghiên cứu sức khỏe trẻ em Bệnh viện Nhi Trung ương, thầy cô môn Nhi Trường Đại học Y Dược Hải Phòng ln sát tận tình dạy bảo, trau dồi kiến thức giúp đỡ tơi nhiều suốt q trình học tập thực luận văn Tơi xin gửi lòng biết ơn tình cảm yêu quý tới cha mẹ, người thân gia đình đồng nghiệp người ln chia sẻ khó khăn động viên khích lệ giúp đỡ tơi q trình học tập nghiên cứu Xin chân thành cảm ơn! Hà Nội, ngày 28 tháng 10 năm 2018 Nguyễn Thị Ngọc LỜI CAM ĐOAN Tôi Nguyễn Thị Ngọc, học viên lớp cao học nhi khóa 12, Trường Đại học Y Dược Hải Phòng, chuyên ngành Nhi khoa, xin cam đoan: Đây luận án thân trực tiếp thực hướng dẫn TS Nguyễn Thu Hương Cơng trình khơng trùng lặp với nghiên cứu khác công bố Việt Nam Các số liệu thông tin nghiên cứu hồn tồn xác, trung thực khách quan, xác nhận chấp nhận sở nơi nghiên cứu Tơi xin hồn tồn chịu trách nhiệm trước pháp luật cam kết Hà Nội, ngày 28 tháng 10 năm 2018 Người viết cam đoan Nguyễn Thị Ngọc DANH MỤC CÁC CHỮ VIẾT TẮT AG Anion gap Khoảng trống anion CT Computerized tomography Chụp cắt lớp vi tính GFR Glomerular filtration rate Mức lọc cầu thận HHN Hypomagiemia hypercalciuria nephrocalcinosis Vơi hóa thận - tăng canxi niệu - hạ magie máu PTH Parathyroid hocmon Hocmon cận giáp trạng RTA Renal tubular acidosis Nhiễm toan ống thận MỤC LỤC DANH MỤC BẢNG DANH MỤC HÌNH 10 ĐẶT VẤN ĐỀ Vơi hóa thận định nghĩa lắng đọng tinh thể canxi (canxi oxalate canxi phosphate) nhu mơ thận ống thận [1], [2] Vơi hóa thận gây tổn thương thận cấp, tổn thương thận mạn, chậm tăng trưởng Nếu bệnh nhân chẩn đốn sớm điều trị kịp thời, giảm tránh nguy Chẩn đoán ngun nhân vơi hóa thận dựa vào đặc điểm tiền sử, lâm sàng, cận lâm sàng; điều trị phụ thuộc vào loại ngun nhân gây vơi hóa thận Phương tiện kỹ thuật để chẩn đoán bao gồm siêu âm số xét nghiệm máu, nước tiểu Siêu âm kỹ thuật thường quy, ngày mở rộng, làm cho tỷ lệ vơi hóa thận chẩn đốn ngày nhiều Có loại khác vơi hóa thận bao gồm mức phân tử, mức vi thể mức đại thể [2] Do điều kiện Việt Nam bệnh nhân đa số khám có biểu lâm sàng biến chứng bệnh nên bệnh phát giai đoạn đại thể Trong khuôn khổ nghiên cứu này, nghiên cứu mức đại thể, nghĩa quan sát phương pháp chẩn đốn hình ảnh siêu âm Trên giới có nhiều nghiên cứu vơi hóa thận, khía cạnh khác đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng, nghiên cứu tiến triển vơi hóa thận khoảng thời gian nhiều năm, ngun nhân gây vơi hóa thận, yếu tố ảnh hưởng, nguyên nhân di truyền [3], [4], [5], [6]… Vì việc chẩn đốn, điều trị theo dõi bệnh nhân tốt Ở Việt Nam tác giả nghiên cứu vơi hóa thận, bệnh nhân bị vơi hóa thận khơng có triệu chứng lâm sàng đặc hiệu, dẫn đến việc bác sĩ lâm sàng gặp khó khăn việc tìm ngun nhân, chẩn đốn bệnh Do vậy, bệnh nhân thường chẩn đốn muộn, gây tốn kinh phí khó khăn điều trị cho 70 (p> 0,05) Như vậy, mặt triệu chứng lâm sàng, thấy rằng, phần lớn triệu chứng đa niệu, nước, giảm trương lực cơ, yếu chi, khó thở, thuộc nhóm nhiễm toan ống thận, hội chứng Bartter 4.2.3 Đặc điểm xét nghiệm khí máu theo nguyên nhân Khí máu thay đổi nhóm bệnh nhân nhiễm toan ống thận bệnh nhân hội chứng Bartter, nhóm ngun nhân lại phân tích khí máu khơng có thay đổi Chẩn đốn nhiễm toan ống thận cần đặt bệnh nhân có toan chuyển hóa kết hợp tăng Clo máu khoảng trống anion giới hạn bình thường (Na + - [Cl- + HCO3-] = 8-16) bệnh nhân khơng có chứng HCO3 - qua ruột (bệnh nhân không ngồi phân lỏng kéo dài) khơng có tiền sử dùng acetazolamide đưa acid ngoại sinh vào thể [59] Do đó, khí máu xét nghiệm quan trọng cho chẩn đoán nhiễm toan ống thận Các số khí máu bệnh nhân nghiên cứu pH; HCO3- Trung bình pH 34 bệnh nhân nghiên cứu 7,29 ± 0,13 Chỉ số HCO 3- trung bình 15,05 ± 9,06 Phân tích nhóm bệnh nhân nhiễm toan ống thận thấy pH 7,18 ± 0,06; HCO 3- 9,67 ± 4,71 khơng có bệnh nhi nhiễm toan ống thận nghiên cứu có HCO 3- đạt từ 22 trở lên Những kết phù hợp với đặc điểm bệnh nhân mắc nhiễm toan ống thận Bình thường pH máu trì ổn định khoảng 7,35 - 7,45 ([H+] : 45 - 35 nmol/L) Khi pH < 7,35 gọi máu bị acid (toan) Khi HCO3- < 22 gọi toan chuyển hoá [60] Kết phù hợp với nghiên cứu tác giả Nguyễn Thanh Tùng, nghiên cứu 36 bệnh nhân nhiễm toan thấy pH máu trung bình 7,2 ± 0,1, Chỉ số HCO 3- trung bình 12,5 ± 5,0 Hội chứng Bartter có đặc điểm kiềm chuyển hóa, kèm theo hạ kali máu, hạ clo máu Bệnh nhân chúng tơi có pH máu 7,54 (tăng), HCO 335 Như vậy, bệnh nhân vơi hóa thận, dựa vào xét nghiệm khí máu 71 sơ phân loại nhóm nguyên nhân 4.2.4 Đặc điểm xét nghiệm điện giải đồ máu theo nguyên nhân Điện giải đồ máu nhóm ngun nhân vơi hóa thận, bất thường nhóm nhiễm toan ống thận hội chứng Bartter, nguyên nhân gây yếu chi, giảm trương lực nhóm bệnh Các số điện giải đồ xét nhóm bệnh Natri, kali Clo máu Trung bình nồng độ chất điện giải đồ bệnh nhân Na + 135,7 ± 4,2 mmol/l, Clo máu trung bình 109,16 ± 10,2 mmol/l, K + 3,4 ± 1,02 mmol/l kết khơng có khác biệt nhiều so với bệnh nhân bình thường Nhưng xét riêng nhóm nhiễm toan ống thận thấy Na + 136,5 ± 4,7; K+ 2,84 ± 0,92; Clo 114,78 ± 6,78 Kết phù hợp với cận lâm sàng bệnh nhân có nhiễm toan ống thận với đặc điểm Clo máu tăng 110 mmol/l Trong nghiên cứu chúng tơi có bệnh nhân hội chứng Bartter, với Na + 139,6 mmol/l, K+ 2,77 mmol/l Clo máu 90 mmol/l, kết phù hợp với tiêu chuẩn chẩn đoán bệnh hạ Kali máu Clo máu  Hạn chế nghiên cứu - Một số xét nghiệm chuyên sâu chưa làm như: điện di protein niệu, phân tích gen Do đó, chẩn đốn ngun nhân gặp gặp khó khăn 72 73 KẾT LUẬN - Về đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng Tuổi trung bình đối tượng nghiên cứu: 31,97 ± 42,48 tháng (trung vị tuổi: 6,5 tháng), chủ yếu nhóm bệnh nhân tuổi, bệnh nhân nam chiếm đa số - Tiền sử gia đình chiếm tỷ lệ nhỏ Lý khám bệnh chủ yếu nôn, chậm tăng cân, lý khác - sốt, tiểu nhiều, yếu chi, khó thở, đau bụng chiếm tỷ lệ nhỏ Triệu chứng lâm sàng bật vơi hóa thận bệnh nhân có cân nặng - chiều cao thấp, ngồi trẻ có đa niệu, nước, giảm trương lực Đặc điểm mức độ vơi hóa thận siêu âm tập trung mức 2b mức độ 3, mức độ nặng vôi hóa thận khơng liên quan tới tuổi trẻ, tăng - canxi niệu Bệnh nhân có bạch cầu niệu tăng canxi niệu chiếm 1/3 số bệnh nhân Bệnh nhân có tăng canxi niệu nguy bạch cầu niệu dương tính tăng gấp - 13,5 lần canxi niệu bình thường Phần lớn trẻ có mức lọc cầu thận bình thường Về đặc điểm nguyên nhân Ngun nhân vơi hóa thận: Nhiễm toan ống thận chiếm ½ số bệnh nhân nhóm nghiên cứu, tăng canxi niệu nguyên phát (14,71%), lại nguyên nhân khác như: ngộ độc vitamin D; vôi hóa thận - tăng canxi niệu - hạ magie máu; còi xương giảm phospho máu DANH MỤC TÀI LIỆU THAM KHẢO Miller N.L (2010) Nephrocalcinosis re-defined in the era of endourology Urological research, 38, 421-427 Wrong O, Davison AM C.J, Grünfeld J, et al (2005) Nephrocalcinosis Oxford Textbook of Clinical Nephrology,Oxford University Press Pournasiri Z (2018) Long-Term Effect of Nephrocalcinosis on Renal Function and Body Growth Index in Children: A Retrospective Single Center Study Iranian Journal of Pediatrics, 28 Ammenti A (2009) Nephrocalcinosis in children: a retrospective multicentre study Acta Paediatr, 98, 1628-31 Al-Bderat J.T (2017) Nephrocalcinosis among children at king hussein medical center: Causes and outcome Saudi Journal of Kidney Diseases and Transplantation, 28, 1064 Ronnefarth G, Misselwitz J (2000) Nephrocalcinosis in children: a retrospective survey Members of the Arbeitsgemeinschaft fur padiatrische Nephrologie Pediatr Nephrol, 14, 1016-21 Piccoli G.B (2016) Revisiting nephrocalcinosis: A single‐centre perspective A northern I talian experience Nephrology, 21, 97-107 Bjanid O (2017) Rare case of nephrocalcinosis in a 14-year-old girl: Answers Pediatr Nephrol, 32(4), 609-613 Nguyễn Thanh Tùng (2017) Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng bệnh nhân nhiễm toan ống thận, Luận án chuyên khoa II, Trường Đại học Y Hà nội 10 Davison A.M (2005) Nephrocalcinosis Oxford Textbook of Clinical Nephrology, Oxford University Press, 11 Markowitz G.S (2004) Renal failure due to acute nephrocalcinosis following oral sodium phosphate bowel cleansing Hum Pathol, 35, 675-84 12 Gwinner W (2005) Early calcification of renal allografts detected by protocol biopsies: causes and clinical implications American Journal of Transplantation, 5, 1934-1941 13 Alonso-Varela M (2018) Distal renal tubular acidosis Clinical manifestations in patients with different underlying gene mutations Pediatr Nephrol, 33, 1523-1529 14 Bha Y.R, Vinayaka G, Sreelakshmi K, et al (2012) Antenatal bartter syndrome: a review Int J Pediatr, 2012, 857136 15 Worcester E.M, Coe F.L (2008) New insights into the pathogenesis of idiopathic hypercalciuria Semin Nephrol, 28, 120-32 16 Evan A (2006) Randall's plaque: pathogenesis and role in calcium oxalate nephrolithiasis Kidney Int, 69, 1313-8 17 Sands J.M (1997) Apical extracellular calcium/polyvalent cationsensing receptor regulates vasopressin-elicited water permeability in rat kidney inner medullary collecting duct J Clin Invest, 99,1399-405 18 Schiavi S.C, Kumar R (2004) The phosphatonin pathway: new insights in phosphate homeostasis Kidney Int, 65, 1-14 19 Evan A.P (2007) Renal histopathology of stone-forming patients with distal renal tubular acidosis Kidney Int, 71, 795-801 20 Lila A.R (2012) Renal manifestations of primary hyperparathyroidism Indian J Endocrinol Metab, 16, 258-62 21 Suh J.M, Cronan J.J, Monchik J.M, et al (2008) Primary hyperparathyroidism: is there an increased prevalence of renal stone disease AJR Am J Roentgenol, 191,908-11 22 Bergner R (2003) Frequency of kidney disease in chronic sarcoidosis Sarcoidosis, vasculitis, and diffuse lung diseases Official journal of WASOG, 20, 126-132 23 Spagnolo P (2015) Sarcoidosis: a Critical Review of History and Milestones Clin Rev Allergy Immunol, 49, 1-5 24 Manappallil R.G (2018) Multiple renal calculi due to hypercalcaemia induced by over-the-counter vitamin D intoxication BMJ Case Rep, 2018 25 Sharma S, Gupta A, Saxena S, et al (2015) Comprehensive clinical approach to renal tubular acidosis Clin Exp Nephrol, 19, 556-61 26 Gambaro G, Danza F.M, Fabris A, et al (2013) Medullary sponge kidney Curr Opin Nephrol Hypertens, 22, 421-6 27 Kim H.S (2015) Risk Factors and Outcome of Nephrocalcinosis in Very Low Birth Weight Infants Korean Journal of Perinatology, 26, 35-45 28 Alon U.S, Scagliotti D, Garola R.E, et al (1994) Nephrocalcinosis and nephrolithiasis in infants with congestive heart failure treated with furosemide The Journal of pediatrics, 125, 149-151 29 Seyberth H.W, Schlingmann K.P (2011) Bartter and Gitelman-like syndromes: salt-losing tubulopathies with loop or DCT defects Pediatric nephrology, 26, 1789 30 Garcia-Nieto V.M, Claverie-Martin F, Loris-Pablo C, et al (2014) Familial hypomagnesaemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis Its history Nefrologia, 34, 5-10 31 Cho H.Y (2008) Renal manifestations of Dent disease and Lowe syndrome Pediatric Nephrology, 23, 243-249 32 Pavone V (2015) Hypophosphatemic rickets: etiology, clinical features and treatment Eur J Orthop Surg Traumatol, 25, 221-6 33 Viện dinh dưỡng (2014) Cách phân loại đánh giá tình trạng dinh dưỡng trẻ em dựa vào Z-score 34 U.S department of health and human Services (2005) The fourth report on the Diagnosis, Evaluation, and eatment of High Blood Pressure in Children and Adolescents National Institutes of Health National Heart, Lung, and Blood Institute 35 Stephen M.D, Fenwick R.G, Brosnan P.G, et al (2012) Polyuria and polydipsia in a young child: diagnostic considerations and identification of novel mutation causing familial neurohypophyseal diabetes insipidus Pituitary, 15, 1-5 36 WHO (2015) Guidelines for the management of common illnesses with limited resources pp 70 37 Lê Thanh Hải (2011) Tiêu chảy cấp Bài giảng định hướng chuyên khoa nhi, nhà xuất y học, Hà nội, 1, 208-217 38 HoyerP, Hofmann V, Deeg K, et al (1996) Nephrocalcinose Ultraschalldiagnostik in Pädiatrie and Kinderchirurgie Thieme, 372-374 39 Schwartz G.J, Brion L.P, Spitzer A, et al (1987) The use of plasma creatinine concentration for estimating glomerular filtration rate in infants, children, and adolescents Pediatric clinics of North America, 34, 571-590 40 Yap H.K, Liu I.D., Ng Kar - Hui, et al (2015) Proteinuria Pediatric Nephrology On - The - Go, 3, Children's Kidney Centre, Singapore 41 Koyun M (2007) Screening for hypercalciuria in schoolchildren: what should be the criteria for diagnosis? Pediatr Nephrol, 22, 1297-301 42 Chen Y.H (1994) Urinary mineral excretion among normal Taiwanese children Pediatr Nephrol, 8, 36-9 43 Both T (2014) Everything you need to know about distal renal tubular acidosis in autoimmune disease Rheumatol Int, 34, 1037-45 44 Nguyễn Thị Quỳnh Hương (2015) Nhiễm toan ống thận Bài giảng sau đại học nhi khoa, nhà xuất y học, Hà nội 45 Vogiatzi M.G, Jacobson-Dickman E, DeBoer M.D, et al (2014) Vitamin D supplementation and risk of toxicity in pediatrics: a review of current literature J Clin Endocrinol Metab, 99, 1132-41 46 Olefir Y.V (2017) Idiopathic hypercalciuria Diagnosis and treatment Urologiia, 6, 112-119 47 Mohamed G.B, Ibrahiem M.A, Hameed W.M.A, et al (2014) Nephrocalcinosis in pre-term neonates: a study of incidence and risk factors Saudi Journal of Kidney Diseases and Transplantation, 25, 326 48 Ann Cheng W, Lee Gaik C (2014) Neonatal bartter syndrome Med J Malaysia, 69, 229 49 Sikora P (2014) Retrospective cohort study of familial hypomagnesaemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis due to CLDN16 mutations Nephrology Dialysis Transplantation 30, 636-644 50 Cetrullo N, Guadagni M.G, Piana G, et al (2006) Two cases of familial hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis: dental findings Eur J Paediatr Dent, 7, 146-50 51 Dogan C.S (2013) Renal function and linear growth of children with nephrocalcinosis: a retrospective single-center study Turk J Pediatr, 55, 58-62 52 Mantan M (2007) Etiology of nephrocalcinosis in northern Indian children Pediatr Nephrol, 22, 829-33 53 van Berkel Y (2017) Proteinuria in Dent disease: a review of the literature Pediatr Nephrol, 32, 1851-1859 54 Yaxley J, Pirrone C ( 2016) Review of the Diagnostic Evaluation of Renal Tubular Acidosis Ochsner J, 16, 525-530 55 Subrahmanyam D.K (2014) Wilson's disease - A rare cause of renal tubular acidosis with metabolic bone disease Indian J Nephrol, 24, 171-4 56 Palkar A.V (2011) Renal tubular acidosis due to Wilson's disease presenting as metabolic bone disease BMJ Case Rep, 2011 57 Marins T.A (2014) Vitamin D intoxication: case report Einstein (Sao Paulo), 12, 242-4 58 Bajpai A (2005) Long-term outcome in children with primary distal renal tubular acidosis Indian Pediatr, 42, 321-8 59 Lai L.W, Erickson R.P (1998) Correction of Renal Tubular Acidosis in Carbonic Anhydrase II- deficient Mice with Gene Therapy J Clin Invest, 10, 1320-1325 60 Điều trị.vn (2012) Đọc kết khí máu https://www.dieutri.vn/motsoxetnghiem/doc-ket-qua-khi-mau, xem 20/8/2018 MẪU BỆNH ÁN NGHIÊN CỨU Mã bệnh án: Số thứ tự: I HÀNH CHÍNH - Họ tên bệnh nhân: ……………………………… tuổi:………… Giới:… - Địa chỉ:……………………………………………………………………… ……………………………………………… Dân tộc:……………………… - Họ tên bố (mẹ): ……………………………… Số ĐT…………………… II LÝ DO KHÁM BỆNH ………………………………………………………………………………… III TIỀN SỬ 3.1 Bản thân …………………………………………………………….…………………… 3.2 Tiền sử gia đình …………………………………………………………….…………………… 3.3 Tiền sử sản khoa Cân nặng sinh: Đẻ đủ tháng: □ Đẻ thiếu tháng: □ Đa ối: Thiểu ối: Ối bình thường: □ □ □ Tiền sử dùng thuốc: có □ ( loại thuốc: ) không □ IV LÂM SÀNG 4.1 Cơ - Nơn: có □ khơng □ - Uống nhiều: có □ khơng □ - Đái đau: có □ khơng □ - Đái rắt: có □ khơng □ - Đái đục: có □ khơng □ 4.2 Thực thể Chiều cao:… cm Cân nặng:….kg Nhiệt độ: Nhịp thở: Huyết áp: mmHg l/ph Mạch: Số lượng nước tiểu : ml/kg/ Mất nước: có □ khơng □ Chạm thận: có □ khơng □ Điểm đau niệu quản: có □ ( vị trí: ) l/phút khơng □ Trương lực : bình thường □ tăng □ Co giật: có □ khơng □ Biến dạng lồng ngực: có □ khơng □ Biến dạng chi: có □ khơng □ giảm □ Triệu chứng khác: V CẬN LÂM SÀNG 5.1 Xét nghiệm máu: PH HCO3- BE Na+ (mmol/l) K+ (mmol/l) Cl- (mmol/l) Ca (mmol/l) Ca2+ (mmol/l) ALP (UI/L) Mg (mmol/l) Phospho (mmol/l) Creatinin máu (µmol/l) Mức lọc cầu thận (ml/phút/1,73m2 ) PCO2 (mmHg) PO2 (mmHg) Albumin máu (g/l) Nồng độ vitamin D ( 25OHD3)( nmol/l) PTH (ng/ml) 5.2 Nước tiểu K +: - Điện giải đồ niệu: Na: - Bạch cầu niệu: Hồng cầu niệu: - Protein/creatinine niệu: mg/mmol - Canxi/creatinine niệu: mmol/mmol - Oxalate niệu: có □ Cl- khơng □ 5.3 Siêu âm thận - vơi hóa thận: Vùng tủy □ Tồn □ độ 2b □ vùng vỏ - Mức độ vôi hóa theo Hoyer Độ □ độ 2a □ độ □ □ Phụ lục Sơ đồ tiếp cận vơi hóa thận đại thể Vơi hóa thận đại thể ↑ oxalate niệu Nước tiểu: crea, oxalate, canxi Máu: khí máu, ure, cre, ĐGĐ, Ca, p, magie Toan chuyển hóa, chuyển hóa, ↑canxi niệu, ↓ Clo máu \↓ kali máu ↑ Clo Cân acid-base bình thường UAG = NA + K - CL Hình a HC Barter Âm tính Dương tính HC Lowe RTA TYP Hình a Cân acid-base bình thường (bt) PTH, VD, LMW Pr ↑ canxi niệu ↑ canxi máu PTH ↓,VD ↓ PTH ↓, VD bt ↑ ↑ canxi niệu, canxi máu bt PTH ↑ VD ↑ Mg ↓ Mg bt Pr niệu LMW ↑ Pr LMW bt -Ngộ độc VD ↑PTH Sự hấp thu ca-carbonate vượt -↑ canxi máu nguyên phát ↓Mg máu, ↑ canxi niệu NC Bệnh Dent -↑ canxi niệu nguyên phát -Điều trị với furosemide, steroid - Còi xương hạ phosphate máu liên kết X Hằng số K thay đổi theo đổi theo tuổi công thức Schwartz Lứa tuổi Sơ sinh nhẹ cân ≤ tuổi Sơ sinh đủ tháng ≤ tuồi Trẻ em 2-12 tuồi Nữ 13-21 tuồi Nam 13-21 tuồi Creatinin (mg/dl) 0,33 0,45 0,55 0,55 0,70 Creatinin (µmol/l) 29,2 39,8 48,6 48,6 61,9 Mức lọc cầu thận theo tuổi Tuổi Trẻ sơ sinh tuần đầu (29-34 tuần thai) Trẻ từ tuần 2-8 sau sinh (29-34 tuần thai) Trẻ sau tuần (29-34 tuần thai) Trẻ sơ sinh đủ tháng tuần Trẻ sinh đủ tháng sau 2-8 tuần Trẻ sinh đủ tháng sau tháng Trẻ em từ 2-12 tuồi Trẻ nam 13-21 tuổi Trẻ nữ 13-21 tuổi GFR (Mean ± SD) (ml/phút/1,73m2) 15,3 ± 5,6 28,7 ± 13,8 51,4 41 ± 15 66 ± 25 96 ± 22 133 ± 27 140 ± 30 126 ± 22 ... cứu vơi hóa thận, khía cạnh khác đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng, nghiên cứu tiến triển vôi hóa thận khoảng thời gian nhiều năm, nguyên nhân gây vơi hóa thận, yếu tố ảnh hưởng, nguyên nhân di... bệnh nhân chẩn đoán sớm điều trị kịp thời, giảm tránh nguy Chẩn đốn ngun nhân vơi hóa thận dựa vào đặc điểm tiền sử, lâm sàng, cận lâm sàng; điều trị phụ thuộc vào loại nguyên nhân gây vơi hóa thận. .. Đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng phân loại ngun nhân vơi hóa thận trẻ em nhằm giúp bác sĩ nhi khoa thực hành lâm sàng có định hướng sớm với bệnh này; đề tài bao gồm hai mục tiêu: Mô tả đặc điểm