CHAÅN ÑOAÙN TIEÀN SAÛN Tiến sĩ .BS. LEÂ THÒ THU HAØ MỤC TIÊU BÀI HỌC 1. Nêu được mục đích chẩn đóan tiền sản. 2. Kể được những đối tượng có nguy cơ cao sinh con dị tật bẩm sinh. 3. Nói được các bước chẩn đóan tiền sản theo tuổi thai. 4. Kể được những bệnh lý hoặc bất thường thai nhi có thể chẩn đóan trước sinh. ĐỐI TƯỢNG GIẢNG: Sinh viên, Bác sĩ sau đại học. SỐ TIẾT: 4 tiết. I. MỤC ĐÍCH CHẨN ĐÓAN TIỀN SẢN Mang thai vaø sinh con laø thieân chöùc cuûa ngöôøi phuï nöõ. Khi mang thai, mong muoán cuûa baäc laøm cha laøm meï laø sinh ñöôïc nhöõng ñöùa con khoûe maïnh thoâng minh. Ñaõ töø raát laâu, dò taät baåm sinh (DTBS) laø vaán ñeà söùc khoûe raát ñöôïc quan taâm, ñaëc bieät trong thôøi kyø ñaàu phaùt trieån phoâi thai. DTBS chieám tæ leä ñaùng keå trong beänh taät vaø töû vong ôû ngöôøi. 19811992: DTBS chieám 1,6% treû sinh soáng (Lancaster Pedisich 1995) 1986 1995 taàn suaát DTBS ôû thai nhi sau 22 tuaàn laø 5,5% vaø ôû treû sinh ra soáng laø 1,8% (Ham). Taïi Nam Uùc coù xu höôùng giaûm nheï töø 4,6% coøn 2,7%. Taïi Vieät Nam, DTBS chieám 3% treû sanh soáng (Boä Lao ñoäng – Thöông binh XH). Chaån ñoùan tröôùc sinh hay chaån ñoùan tieàn saûn nhaèm phaùt hieän sôùm nhöõng thai kyø bò DTBS naëng, bệnh lý gen hoaëc nhöõng treû giaûm thieåu trí tueä: HC DOWN, Trisomy 13, trisomy 18, bệnh Thalassemia…töø ñoù tö vaán cho thai phuï vaø gia ñình höôùng keát thuùc thai kyø nhaèm giaûm gaùnh naëng cho gia ñình vaø xaõ hoäi. Beân caïnh ñoù, vieäc chaån ñoùan sôùm nhöõng khuyeát taät coù theå söûa chöõa ñöôïc sau sinh nhö söùt moâi cheõ voøm, tay chaân khoøeo ...seõ giuùp cho vieäc chuaån bò taâm lyù toát hôn cho vôï choàng.
CHẨN ĐOÁN TIỀN SẢN Tiến sĩ BS LÊ THỊ THU HÀ MỤC TIÊU BÀI HỌC Nêu mục đích chẩn đóan tiền sản Kể đối tượng có nguy cao sinh dị tật bẩm sinh Nói bước chẩn đóan tiền sản theo tuổi thai Kể bệnh lý bất thường thai nhi chẩn đóan trước sinh ĐỐI TƯỢNG GIẢNG: Sinh viên, Bác sĩ sau đại học SỐ TIẾT: tiết I MỤC ĐÍCH CHẨN ĐĨAN TIỀN SẢN Mang thai sinh thiên chức người phụ nữ Khi mang thai, mong muốn bậc làm cha làm mẹ sinh đứa khỏe mạnh thông minh Đã từ lâu, dò tật bẩm sinh (DTBS) vấn đề sức khỏe quan tâm, đặc biệt thời kỳ đầu phát triển phôi thai DTBS chiếm tỉ lệ đáng kể bệnh tật tử vong người 1981-1992: DTBS chiếm 1,6% trẻ sinh sống (Lancaster & Pedisich 1995) 1986 - 1995 tần suất DTBS thai nhi sau 22 tuần 5,5% trẻ sinh sống 1,8% (Ham) Tại Nam c có xu hướng giảm nhẹ từ 4,6% 2,7% Tại Việt Nam, DTBS chiếm 3% trẻ sanh sống (Bộ Lao động – Thương binh XH) Chẩn đóan trước sinh hay chẩn đóan tiền sản nhằm phát sớm thai kỳ bò DTBS nặng, bệnh lý gen trẻ giảm thiểu trí tuệ: HC DOWN, Trisomy 13, trisomy 18, bệnh Thalassemia…từ tư vấn cho thai phụ gia đình hướng kết thúc thai kỳ nhằm giảm gánh nặng cho gia đình xã hội Bên cạnh đó, việc chẩn đóan sớm khuyết tật sửa chữa sau sinh sứt môi chẽ vòm, tay chân khòeo giúp cho việc chuẩn bò tâm lý tốt cho vợ chồng II NHỮNG ĐỐI TƯNG CÓ NGUY CƠ CAO SINH CON DTBS Mẹ ≥ 35 tuổi Tuổi cha ≥ 55 tuổi Mẹ bò nhiễm siêu vi tháng đầu thai kỳ, đặc biệt nhiễm Rubella cấp Bố mẹ có tiếp xúc yếu tố gây DTBS: Tia xạ, chất Dioxin, chất độc hóa học Tiền sử : - Sẩy thai liên tiếp - Gia đình có người bò bệnh tâm thần bệnh di truyền Bản thân bố mẹ có DTBS Bố mẹ bò rối lọan nhiễm sắc thể III CÁC ĐÓAN TIỀN SẢN THEO TUỔI THAI MÔBƯỚC HÌNHCHẨN CHẨN ĐÓAN TIỀN SẢN Khám thai lần đầu tiên, có tim thai, người mẹ cho làm số xét nghiệm để đánh giá sức khỏe thân: huyết đồ, đường huyết, nhóm máu, yếu tố Rhesus TẦM SOÁT Tầm sóat bệnh Thalassemia thai nhi xét nghiệm huyết CHẨN ĐOÁN THAM VẤN Độ mờ Tầm soát thai tích dòch Rhesus, TORCH, siêu âm DI Da gáy Siêu TRUYỀN Tuổi thai sớm: siêu âm xét nghiệm huyết mẹ đồ bố mẹ TCN âm - Tuần thứ 11 – 12: phát thai vô sọ, Chấm nang bạch Chọc dứt thai kỳ huyết vùng cổ thai nhi, cụt chi qua siêu âm ối Khi có DTBS CVSthúc thai kỳ nặng nề này, tư vấn thai phụ gia đình kết Xét - Tuần thứ 11 – 13nghiệm tuần ngày : Đo độ mờ gáy, dày > 3mm nguy HC Down 30% sinh Phối hóa hợp độ mờ gáy với tuổi mẹ Double test (PAPP-A (Pregnancy Associated Plasma Protein A) vaø Free beta hCG) TCN để đánh giá nguy hội chứng Down, trisomy 18 trisomy 13 - Với đối tượng thuộc nhóm nguy cao theo kết xét nghiệm (>1/200) tư vấn chọc hút gai làm nhiễm sắc thể đồ Tuổi thai muộn hơn: tháng thai kỳ - Tuần thứ 14 – 21: làm Triple test tầm sóat nguy hội chứng Down, trisomy 18 khuyết tật ống thần kinh thai nhi - Tuần thứ 21 – 24: Khảo sát hình thái học qua siêu âm - Với đối tượng thuộc nhóm nguy tư vấn chọc hút dòch ối làm nhiễm sắc thể đồ Với DTBS nặng nề não úng thủy, bất sản thận hai bên, tim bẩm sinh nặng tư vấn thai phụ gia đình chấm dứt thai kỳ IV CÁC BỆNH LÝ HOẶC BẤT THƯỜNG THAI NHI CÓ THỂ ĐƯC CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH Rối lọan nhiễm sắc thể 1.1 Các bất thường số lượng nhiễm sắc thể (lệch bội) 1.1.1 Thêm NST : tam NST 47 NST tế bào Đôi sống Trisomy 21 (Hội chứng Down): sống nhiều năm • Tác nhân gây rối loạn nằm tạo trứng NST noãn bị ảnh hưởng tác nhân bên thời gian dài Thai phụ lớn tuổi nguy noãn tổn thương tăng Do vậy, nguy trẻ mắc hội chứng Down gia tăng theo tuổi mẹ • Tiến triển: có khả sống sót đến kết thúc thai kỳ 43% thai kỳ có khả bị sẩy tự nhiên • Trong dân số thuộc chủng tộc da trắng – Gặp trẻ sơ sinh 800 khơng có tầm sốt tiền sản có/hoặc không dùng đến phá thai – Nguyên nhân hàng đầu chậm phát triển tâm thần – Hiện nay,tần suất vào khoảng1/2000 trẻ sanh sống Pháp T 21 • Trong dân số châu Á – Khoảng 1/800 Bệnh cảnh lâm sàng : Loạn hình thái đầu-mặt : • Đầu tròn, mặt tẹt • Cổ ngắn kèm theo da dầy • Nếp quạt mắt • Khe mắt xếch lên Chậm phát triển tâm thần Giảm sức theo trục Lưỡi to Nếp gan bàn tay Dị tật kèm theo: tim, đường tiêu hóa Trisomy 18 (Hội chứng Edward) : 1/8000 trường hợp sinh, sống vài tháng – Đứng hàng thứ loại tam đồng NST thường, sau HC Down – Tỉ lệ tử vong cao do: dị tật tim thận, nhiễm trùng, ức chế hô hấp khiếm khuyết hệ thống TKTW, nuôi ăn khó khăn – Chậm phát triển tâm thần vận động, giảm trương lực – Loạn hình thái: hàm nhỏ, gốc mũi phẳng, vành tai đóng thấp – Đầu nhỏ – Chậm phát triển tử cung – Bàn tay gấp lại cách khơng thể hồi phục, ngón tay cưỡi lên nhau: ngón trỏ phủ lên ngón thứ ngón phủ lên ngón thứ tư – Chân kho hình « gậy cuốc » với phần nhơ xương gót – Dị tật thường gặp : tim, thận (thận hình móng ngựa), tiêu hóa, hệ TKTW, xương – Thời gian sống • - tháng nam • 10 tháng nữ Trisomy 13 (HC Patau) : 1/10.000 trường hợp sinh, sống vài tháng – Loạn hình thái đầu mặt – Loét vùng đỉnh đầu kèm theo khuyết sọ bên – Mắt nhỏ, tật thiếu mắt, hai mắt hòa nhập (cyclopie) – Chậm phát triển tâm thần vận động – Dị tật hệ TK trung ương, holoprosencéphalie – Chẽ môi-miệng hai bên – Tật sáu ngón Hexadactylie postaxiale – Dị tật thường gặp:tim (80 %), thận (30 – 40 %), đường tiêu hóa, mắt, xương – Co giật – Thời gian sống trung bình : 130 ngày • 1.1.2 ½ tử vong tháng Mất NST : đơn NST - 45 NST tế bào Không sống trường hợp NST thường - Riêng nhiễm sắc thể giới tính : Hội chứng Turner : 45 XO sống 1.2 Bất thường NST giới tính 1.2.1 Bất thường số lượng nhiễm sắc thể giới tính: - Nam 47,XXY 47,XYY - Nữ 47,XXX 45,X0 Thường sai lệch tách cặp NST giới tính q trình tạo giao tử bố mẹ Hội chứng Klinefelter: 47XXY • 1/600 nam giới • Chẩn đốn lúc trưởng thành • Xương to • Thiểu dưỡng tinh hòan trầm trọng • 98 % Khơng có tinh trùng • 25-30% có vú to • Khơng có chậm phát triển tâm thần, đơi có khó khăn học nghề • Hơn 90% có 47,XXY tồn • Đa số khơng có tạo tinh trùng • Có thể phát lúc cho tinh trùng • IVF tinh trùng tự lấy hay tinh trùng lấy từ tinh hồn • Đánh giá tỷ lệ bất thường NST giới tính kỹ thuật FISH • Theo dõi thường xuyên tỷ lệ testostérone 47,XYY • NST Y dư việc khơng tách cặp q trình tạo tinh trùng bố • Kiểu hình bình thường lâm sàng • Khơng có vấn đề sinh sản • Tần suất khoảng 1/1000 Hội chứng Turner : 45XO • 1/2500 nữ • 45,X tồn 55% trường hợp • 80% trường hợp l thiu NST X t b ẵ trng hợp xảy sau tạo thành hợp tử • thể khảm thường gặp 46,XX/45,X • Kích thước nhỏ rối loạn phát triển sinh dục dấu hiệu định • Chậm phát triển dáng vóc • Sảy thai lập lại =>Rối loạn rụng trứng - Nam giới mang gen bệnh => Ít tinh trùng => Phân tích tỷ lệ tinh trùng cân với kỹ thuật FISH - Chuyển đoạn tương xứng • Thay đổi cấu trúc cân bằng cách trao đổi đọan NST hay nhiều NST • Có thể bất thường mắc hay di truyền • Có thể xảy NST • Hiếm gặp NST giới tính • 1/800 trẻ sơ sinh • Xuất từ trình tạo giao tử • Có thể di truyền từ bố (mẹ) mang gen bệnh Chuyển đoạn tái diễn t(11;22)(q23;q12) - Điểm gãy vỡ NST - trao đổi đoạn gãy NST - Khơng hay có thêm thơng tin di truyền - => Thay đổi cân - Xuất trình tạo giao tử - => NST đồ đồng - 20-30% mắc, 70-80% di truyền - Bất thường nặng nề xảy NST giới tính - Làm NST đồ thai nhi phát thai có bất thường có chẩn đốn chuyển đoạn cân - => làm NST đồ bố mẹ - NST đồ thai nhi bất thường thai nhi có chẩn đốn chuyển đoạn cân => NST đồ bố mẹ - NST đồ cặp vơ chồng sảy thai lặp lại - NST đồ tình trạng tinh trùng nghiêm trọng - NST đồ cặp vơ chồng vơ sinh khơng giải thích Bệnh lý gen 2.1 Thalassemia Theo bác só khoa nhi, thalassaemia ‘căn bệnh di truyền máu, hồng cầu không hoạt động bình thường dễ vỡ, gây thiếu máu mạn tính, gan lách to, nhiễm sắt nặng chậm phát triển toàn diện; có người sống đến tuổi trưởng thành’ Bất thường hình thái thai nhi phát qua siêu âm 3.1 Đầu mặt cổ: 3.1.1 Dị tật ống thần kinh: Thai vô sọ, nứt đốt sống Thai vơ sọ: Khiếm khuyết việc đóng ống thần kinh q trình phát triển bào thai. khơng có phần não, xương sọ da đầu Tiên lượng nặng nề Nguyên nhân: chưa rõ (gen di truyền, môi trường, chế độ dinh dưỡng mẹ) Nứt đốt sống: Khiếm khuyết trình phát triển hệ thần kinh trung ương giai đoạn sớm thai kỳ, vòng 25 ngày đầu sau thụ thai Các ống thần kinh khơng đóng kín gây tổn thương cho tuỷ sống đốt sống Người bị NĐS thường bị liệt mức độ từ nhẹ đến nặng, rối loạn kiểm soát chức đường ruột bàng quang 3.1.2 Não úng thủy Vòng tuần hồn tự nhiên DNT tắc nghẽnà DNT tích luỹ não úng thuỷà tạo áp lực chèn ép não, tổn thương mô Trẻ em nhũ nhi: xương sọ chưa đủ cứng àáp lực làm đầu to 3.1.3 Sứt mơi chẽ vòm Là khuyết tật nhẹ phẩu thuật sau sinh 3.2 Ngực Thóat vị hòanh Tim bẩm sinh Dị dạng nang tuyến phổi Tràn dịch màng phổi 3.3 Bụng Thóat vị rốn Hở thành bụng 10 Hẹp tá tràng Hẹp thực quản Tắc ruột Phình đại tràng bẩm sinh 3.4 Hệ xương khớp Chân tay khoèo Bệnh tạo xương bất tòan Chi ngắn, Dính ngón Thừa ngón Mất xương 3.5 Hệ niệu dục Bất sản thận hai bên Thận trướng nước Hẹp van niệu đạo sau Dị dạng sinh dục V KẾT LUẬN Để nâng cao chất lượng dân số cần có chương trình chẩn đóan tiền sản tốt Phát DTBS nặng trước sanh tuổi thai sớm giảm nguy cho mẹ, giảm chi phí thời gian nằm viện Chẩn đoán DTBS trước sanh giúp giảm thiểu trẻ sanh sống bò DTBS, giảm gánh nặng cho gia đình xã hội Chẩn đoán DTBS trước sanh tốt cần có: - Đội ngũ y tế có kỹ kinh nghiệm - Trang bò dụng cụ máy móc đầy ñuû 11 ... học Tiền sử : - Sẩy thai liên tiếp - Gia đình có người bò bệnh tâm thần bệnh di truyền Bản thân bố mẹ có DTBS Bố mẹ bò rối lọan nhiễm sắc thể III CÁC ĐÓAN TIỀN SẢN THEO TUỔI THAI MÔBƯỚC HÌNHCHẨN... xương 3.5 Hệ niệu dục Bất sản thận hai bên Thận trướng nước Hẹp van niệu đạo sau Dị dạng sinh dục V KẾT LUẬN Để nâng cao chất lượng dân số cần có chương trình chẩn đóan tiền sản tốt Phát DTBS nặng... nguy cho mẹ, giảm chi phí thời gian nằm viện Chẩn đoán DTBS trước sanh giúp giảm thiểu trẻ sanh sống bò DTBS, giảm gánh nặng cho gia đình xã hội Chẩn đoán DTBS trước sanh tốt cần có: - Đội ngũ