Bài Giảng Chuẩn Đoán Tiền Sản Ts. Bs. Lê Thị Thu Hà

Kể được những bệnh l{ hoặc bất thường thai nhi có thể chẩn đóan trước sinh... Các bệnh l{ hoặc bất thường thai nhi có thể được chẩn đoán trước sinh 5...  Phát hiện sớm những thai kz bị

TS BS Lê Thị Thu Hà

1. Nêu được mục đích chẩn đóan tiền sản

2. Kể được những đối tượng có nguy cơ cao sinh con dị

tật bẩm sinh

3. Nói được các bước chẩn đóan tiền sản theo tuổi thai

4. Kể được những bệnh l{ hoặc bất thường thai nhi có

thể chẩn đóan trước sinh

1. Mục đích chẩn đoán tiền sản

2. Những đối tượng có nguy cơ cao sinh con DTBS

3. Các bước chẩn đoán tiền sản theo tuổi thai

4. Các bệnh l{ hoặc bất thường thai nhi có thể được

chẩn đoán trước sinh

5. Kết luận

 Phát hiện sớm những thai kz bị DTBS nặng, bệnh lý gen hoặc những trẻ giảm thiểu trí tuệ: HC DOWN, Trisomy 13, trisomy

 Mẹ ≥ 35 tuổi

 Tuổi cha ≥ 55 tuổi

 Mẹ bị nhiễm siêu vi trong 3 tháng đầu thai kz, đặc biệt là nhiễm Rubella cấp

 Bố hoặc mẹ có tiếp xúc các yếu tố gây DTBS: Tia xạ, chất Dioxin, những chất độc hóa học

 Tiền sử : - Sẩy thai liên tiếp

- GĐ có người bị bệnh tâm thần hoặc bệnh di truyền

 Bản thân bố hoặc mẹ có DTBS

 Bố hoặc mẹ bị rối lọan nhiễm sắc thể

Khám thai lần đầu tiên:

 khi có tim thai, người mẹ được cho làm 1 số xét nghiệm

để đánh giá sức khỏe bản thân: huyết đồ, đường huyết, nhóm máu, yếu tố Rhesus

 Tầm sóat bệnh Thalassemia thai nhi bằng xét nghiệm huyết đồ của bố mẹ

 Tầm soát thai tích dịch bằng Rhesus, TORCH, và siêu âm

Tuổi thai sớm: siêu âm và xét nghiệm huyết thanh mẹ

 Tuần thứ 11 – 12: thai vô sọ, nang bạch huyết vùng cổ thai nhi, cụt chi qua siêu âm  kết thúc thai kz

 Tuần thứ 11 – 13 tuần 6 ngày : Đo độ mờ gáy, dày > 3mm HC Down 30% Phối hợp độ mờ gáy với tuổi mẹ và Double test (PAPP-A (Pregnancy Associated Plasma Protein A) và Free beta hCG)  đánh giá nguy cơ hội chứng Down, trisomy 18 và trisomy 13

 Nhóm nguy cơ cao theo kết quả xét nghiệm (>1/200) được tư vấn chọc hút gai nhau làm nhiễm sắc thể đồ

Tuổi thai muộn hơn: 3 tháng giữa thai kz

 Tuần thứ 14 – 21: làm Triple test tầm sóat nguy cơ hội chứng Down, trisomy 18 và khuyết tật ống thần kinh thai nhi

 Tuần thứ 21 – 24: Khảo sát hình thái học qua siêu âm

 Với những đối tượng thuộc nhóm nguy cơ được tư vấn chọc hút dịch ối làm nhiễm sắc thể đồ

 Với những DTBS nặng nề như não úng thủy, bất sản thận hai bên, tim bẩm sinh nặng tư vấn thai phụ và gia đình chấm dứt thai kz

1. Rối loạn NST

1.1 Các bất thường về số lượng NST

1.1.1 Thêm 1 NST:

Trisomy 21 (HC Down) Trisomy 18 (HC Edward) Trisomy 13 (HC Patau) 1.1.2 Mất 1 NST:

HC Turner 45 XO

 Có thể sống trong nhiều năm

 Tác nhân gây rối loạn nằm ở sự tạo trứng NST của noãn bị ảnh hưởng bởi tác nhân bên ngoài trong thời gian dài Thai phụ lớn tuổi nguy cơ noãn tổn thương tăng Do vậy, nguy cơ trẻ mắc hội chứng Down gia tăng theo tuổi mẹ

 Tiến triển: đều có khả năng sống sót đến khi kết thúc thai

kz 43% thai kz có khả năng bị sẩy tự nhiên

 Trong dân số châu Á: Khoảng 1/800

 Loạn hình thái đầu-mặt :

 Nếp gan bàn tay duy nhất

1/8000 trường hợp sinh, sống được vài tháng

 Đứng hàng thứ 2 trong các loại tam đồng NST thường, sau HC Down

 Tỉ lệ tử vong cao do: dị tật về tim và thận, nhiễm trùng, ức chế hô hấp do khiếm khuyết hệ thống TKTW, nuôi ăn khó khăn

 Chậm phát triển tâm thần vận động, giảm trương lực cơ

 Đầu nhỏ

 Chậm phát triển trong tử cung

 Loạn hình thái: hàm nhỏ, gốc mũi phẳng, vành tai đóng thấp

 Chân khoèo hình « cây gậy cuốc » với phần nhô

ra của xương gót

 Bàn tay gấp lại một cách không thể hồi phục, các ngón tay cưỡi lên nhau: ngón trỏ phủ lên ngón thứ 3 và ngón

5 phủ lên ngón thứ tư

 Dị tật thường gặp: tim, thận (thận hình móng ngựa), tiêu hóa, hệ TKTW, xương

 Thời gian sống

◦ 2 - 3 tháng đối với nam

◦ 10 tháng đối với nữ

1/10.000 trường hợp sinh, sống được vài tháng

 Loạn hình thái đầu mặt

 Loét vùng đỉnh đầu kèm theo khuyết sọ bên dưới

 Mắt nhỏ, tật thiếu mắt, hai mắt hòa nhập (cyclopie)

 Chậm phát triển tâm thần vận động

 Dị tật hệ TK trung ương, holoprosencéphalie

 Chẽ môi-miệng hai bên

 Tật sáu ngón Hexadactylie postaxiale

 Dị tật thường gặp: tim (80 %), thận (30 – 40 %), đường tiêu hóa, mắt, xương

 Co giật

 Thời gian sống trung bình : 130 ngày, ½ tử vong trong tháng đầu tiên

A) Facial features included

sloping forehead with a proboscis superior to a single central palpebral fissure

B) Close-up of the fused

eyelids and proboscis showing a single nostril C) Polydactyly showing six

digits

D) Posterior view of the brain

showing indistinct gyri, fusion of the hemispheres, and occipital encephalocele E) Transposition of the aorta

(A), and hypoplastic pulmonary trunk (P) F) Trisomy 13 [47, XY, +13]

(karyotype by banding)

Giemsa- 45 NST trong các tế bào Không bao giờ sống được trong trường hợp NST thường

 Riêng đối với nhiễm sắc thể giới tính : Hội chứng Turner: 45

XO có thể sống được

 Nam 47,XXY và 47,XYY

 Nữ 47,XXX và 45,X0

 Thường do sai lệch về tách cặp NST giới tính trong quá trình tạo giao tử ở bố mẹ

 Hơn 90% có 47, XXY toàn bộ

 Đa số không có tạo tinh trùng

 Có thể phát hiện lúc cho tinh trùng

 IVF bằng tinh trùng tự lấy hay có thể bằng tinh trùng lấy từ tinh hoàn

 Đánh giá tỷ lệ bất thường NST giới tính bằng kỹ thuật FISH

 Theo dõi thường xuyên tỷ lệ testostérone

 NST Y dư do việc không tách cặp trong quá trình tạo tinh trùng ở bố

 Kiểu hình bình thường trên lâm sàng

 Không có vấn đề về sinh sản

 Tần suất khoảng 1/1000

 Cổ ngắn, tóc đóng thấp vùng gáy

 Hai vú xa nhau, ngực hình khiên

 Vô kinh nguyên phát (xơ BT)

 Không có chậm phát tiển tâm

thần, đôi khi có rối loạn học nghề

và định hướng

◦ Xương khớp

◦ Giác quan: viêm tai giữa, điếc

◦ Chuyển hóa: bất dung nạp đường, tăng cholesterone, quá cân …

 Chuyển đoạn tương xứng trên 1 NST giới tính

 46,XX,SRY+

1. Rối loạn NST

1.3 Bất thường về cấu trúc NST

Các loại khác nhau :

 Bất thường một NST: Đảo đoạn; mất đoạn, nhân đọan; NST vòng; NST tự thân

 Bất thường nhiều NST: Chuyển đoạn dạng Robertson: Là loại

thay đổi cấu trúc cân bằng, xảy ra trên các NST lệch tâm, chiếm 1/800 trẻ sơ sinh

Hậu quả lâm sàng :

Chuyển đoạn tương xứng

 Thay đổi cấu trúc cân bằng bằng cách trao đổi một đọan của 2 NST hay nhiều hơn 2 NST

 Có thể là bất thường mới mắc hay do di truyền

 Có thể xảy ra trên mọi NST

 Hiếm gặp trên NST giới tính

 1/800 trẻ sơ sinh

 Xuất hiện từ quá trình tạo giao tử

 Có thể do di truyền từ bố (mẹ) mang gen bệnh

2. Bệnh lý gen

Thalassemia

Theo bác sĩ khoa nhi, thalassaemia là ‘căn bệnh di

truyền về máu, hồng cầu không hoạt động bình

thường và dễ vỡ, gây thiếu máu mạn tính, gan và lách

to, nhiễm sắt nặng và chậm phát triển toàn diện; hiếm

có người sống được đến tuổi trưởng thành’

3. Bất thường về hình thái thai nhi có thể phát

hiện qua siêu âm

 Khiếm khuyết trong việc đóng ống thần kinh trong quá trình phát triển bào thai

 Không có 1 phần não, xương sọ và da đầu

 Tiên lượng nặng nề nhất

 Nguyên nhân: chưa rõ (gen di truyền, môi trường, chế độ dinh dưỡng của mẹ)

 Khiếm khuyết trong quá trình phát triển của hệ thần kinh trung ương ở giai đoạn sớm của thai kz (25 ngày đầu sau khi thụ thai)

 Các ống thần kinh không đóng kín gây tổn thương cho tuỷ sống và các đốt sống  bị liệt ở những mức độ từ nhẹ đến nặng, rối loạn trong kiểm soát chức năng đường ruột và bàng quang

 Vòng tuần hoàn tự nhiên của DNT tắc nghẽn  DNT tích luỹ

 não úng thuỷ  tạo áp lực chèn ép não, tổn thương mô

 Trẻ em và nhũ nhi: xương sọ chưa đủ cứng  áp lực làm đầu to ra

 Là khuyết tật nhẹ có thể phẩu thuật sau sinh

 Thóat vị hòanh

 Tim bẩm sinh

 Dị dạng nang tuyến phổi

 Tràn dịch màng phổi

 Bất sản thận một hoặc hai bên

 Thận trướng nước

 Hẹp van niệu đạo sau

 Dị dạng sinh dục

 Chân tay khoèo

 Bệnh tạo xương bất tòan

 Chi ngắn

 Dính ngón

 Thừa ngón

 Mất xương

 Để nâng cao chất lượng dân số cần cĩ chương trình chẩn đĩan tiền sản tốt

 Phát hiện những DTBS nặng trước sanh ở tuổi thai càng sớm càng giảm nguy cơ cho mẹ, giảm chi phí và thời gian nằm viện

 Chẩn đoán DTBS trước sanh giúp giảm thiểu những trẻ sanh sống bị DTBS, giảm gánh nặng cho gia đình và xã hội

 Chẩn đoán DTBS trước sanh tốt cần có:

- Đội ngũ y tế có kỹ năng và kinh nghiệm

- Trang bị dụng cụ máy móc đầy đủ