BẠI NÃO THỂ THẤT ĐIỀU (ATAXIC CEREBRAL PALSY)

BẠI NÃO THỂ THẤT ĐIỀU (ATAXIC CEREBRAL PALSY) Người hướng dẫn: PGS Nguyễn Văn Thắng Học viên : Vũ Thị An – nội trú nhi 36 Tháng 6-2013 ĐẠI CƯƠNG BẠI NÃO (Rosenbaum 2007): “Bại não (CP) mô tả nhóm rối loạn dai dẳng phát triển vận động tư gây hạn chế hoạt động, rối loạn không tiến triển xảy trình phát triển bào thai não trẻ nhỏ Các rối loạn vận động CP thường kèm theo rối loạn cảm giác, nhận thức, giao tiếp hành vi, qua biểu động kinh, vấn đề xương thứ cấp” PHÂN LOẠI  Liệt chi co cứng (Little 1890)  Bốn thể  Bại não thể co cứng  Bại não thể loạn trương lực  Bại não thể thất điều  Bại não thể hỗn hợp ĐỊNH NGHĨA  Bại não thể thất điều trường hợp có dấu hiệu, triệu chứng tiểu não rõ  Tổn thương cấu trúc tiểu não - 10% trường hợp bại não, thể gặp thể bại não 5   Nam = nữ Sinh đôi, đẻ non DỊCH TỂ NGUYÊN NHÂN Trước sinh Trong &Sau sinh • Di truyền (trội, lặn) • Bại não thất điều khơng tiến triển có tính chất gia đình • Nhiễm khuẩn từ mẹ TORCH • Ngạt • Hạ đường huyết • Đuối nước, ngừng tim • Viêm màng não • Chấn thương BỆNH HỌC  Chưa biết đến hoàn thiện  Phát triển bất thường tổn thương phá hủy cấu trúc tiểu não vùng liên quan Bất sản thùy nhộng Thiểu sản bên bên bán cầu tiểu não o Teo tiểu não o o  Escher (1998): 50% CT&MRI bình thường 30-40% thiểu sản tiểu não mức độ khác nhau, không liên quan đến mức độ vận động) LÂM SÀNG LÂM SÀNG  Mất rối loạn điều hòa vận động tùy ý chủ ý  Mất thăng bằng: Khi đứng thẳng có xu hướng ngã  Bước sải rộng, lệch lạc, loạng choạng  Biểu rõ lúc 1-2 tuổi trẻ bắt đầu biết   Rối tầm vận động: Các hoạt động hình thành với bất thường biên độ, nhịp độ độ xác  Thể rõ thực vận động tinh tế: viết, đánh máy, lật trang sách, lấy đồ vật   Run chi: chủ yếu rung biên độ nhỏ chậm LÂM SÀNG  Giảm trương lực  Chậm phát triển vận động: Những đứa trẻ với hội chứng tiểu não ưu có xu hướng bước muộn, sau tuổi  10% không học cách độc lập   2/3 trường hợp bị chậm phát triển tinh thần  Hơn 50% có vấn đề thị giác  20-30% động kinh CẬN LÂM SÀNG CHẨN ĐOÁN XÁC ĐỊNH  Chẩn  Thần     đoán chủ yếu dựa vào lâm sàng kinh học Hàn lâm Mỹ Thần kinh Nhi khoa: Hỏi bệnh sử Khám thần kinh (Hội chứng tiểu não) Đánh giá phát triển tâm thần, vận động (bao gồm phát triển nhận thức, ngơn ngữ hành vi) Hình ảnh học thần kinh: tổn thương tiểu não CHẨN ĐOÁN PHÂN BIỆT    Không phối hợp sinh lý thông thường trẻ nhỏ trẻ chậm phát triển so với mốc giai đoạn phát triển Sự vụng Thất điều tiến triển: cần nhiều thời gian để làm rõ Rối loạn chuyển hóa hội chứng Marinesco – Sjogren  Tổn thương thối hóa lớp hạt tiểu não   Bệnh Pelizaeus – Merzbacher: xét nghiệm: chuyển đoạn nhiễm sắc thể liên quan giới tính X cần thiết để tư vấn di truyền  MRI cho thấy hình ảnh hạn chế trình myelin hóa T1 tăng tín hiệu chất trắng T2  TIÊN LƯỢNG  Những liệu tổng kết Bại não (2012)  31% khơng có khả lại  30% có thiểu hụt trí tuệ nặng (IQ