Nghiên cứu các dạng bài tập và soạn thảo câu hỏi trắc nghiệm trong chương trình sách giáo khoa phục vụ công tác kiểm tra đánh giá học sinh ở trường THPT (Khóa luận tốt nghiệp)

Nghiên cứu các dạng bài tập và soạn thảo câu hỏi trắc nghiệm trong chương trình sách giáo khoa phục vụ công tác kiểm tra đánh giá học sinh ở trường THPT (Khóa luận tốt nghiệp)Nghiên cứu các dạng bài tập và soạn thảo câu hỏi trắc nghiệm trong chương trình sách giáo khoa phục vụ công tác kiểm tra đánh giá học sinh ở trường THPT (Khóa luận tốt nghiệp)Nghiên cứu các dạng bài tập và soạn thảo câu hỏi trắc nghiệm trong chương trình sách giáo khoa phục vụ công tác kiểm tra đánh giá học sinh ở trường THPT (Khóa luận tốt nghiệp)Nghiên cứu các dạng bài tập và soạn thảo câu hỏi trắc nghiệm trong chương trình sách giáo khoa phục vụ công tác kiểm tra đánh giá học sinh ở trường THPT (Khóa luận tốt nghiệp)Nghiên cứu các dạng bài tập và soạn thảo câu hỏi trắc nghiệm trong chương trình sách giáo khoa phục vụ công tác kiểm tra đánh giá học sinh ở trường THPT (Khóa luận tốt nghiệp)Nghiên cứu các dạng bài tập và soạn thảo câu hỏi trắc nghiệm trong chương trình sách giáo khoa phục vụ công tác kiểm tra đánh giá học sinh ở trường THPT (Khóa luận tốt nghiệp)Nghiên cứu các dạng bài tập và soạn thảo câu hỏi trắc nghiệm trong chương trình sách giáo khoa phục vụ công tác kiểm tra đánh giá học sinh ở trường THPT (Khóa luận tốt nghiệp)Nghiên cứu các dạng bài tập và soạn thảo câu hỏi trắc nghiệm trong chương trình sách giáo khoa phục vụ công tác kiểm tra đánh giá học sinh ở trường THPT (Khóa luận tốt nghiệp)Nghiên cứu các dạng bài tập và soạn thảo câu hỏi trắc nghiệm trong chương trình sách giáo khoa phục vụ công tác kiểm tra đánh giá học sinh ở trường THPT (Khóa luận tốt nghiệp)

Trang 1

K haa luEn tèt nghi Treéng § H SP HUNG 2

MO DAU

1 Lí do chọn đề tài

Trong thập ký qua, sinh học phát triển như vũ bão và đã đạt được nhiều

kết quả to lớn trên lĩnh vực lí thuyết cũng như trên thực nghiệm, đặc biệt là

trong lĩnh vực di truyền học Nội dung sinh học giảng dạy ở bậc phố thông đã phản ánh được những kiến thức cơ bản, hiện đại và những thành quả ứng

dụng vào thực tiễn chọn lọc và tạo các giống quý

Di truyền học nghiên cứu thế giới sinh vật, nó có vị trí, vai trị đặc biệt

quan trọng đối với con người Nội dung nghiên cứu của di truyền học gồm hai

đặc tính cơ bản của sự sống đó là tính di truyền và biến dị mà thiếu chúng sự

sống không thể tổn tại và phát triển như ngày nay

Thế kỷ XXI được coi là kỷ nguyên của sinh học, trong đó đi truyền học

đặc biệt là di truyền học người là trọng tâm của sự phát triển đó Vì vay, su

hiểu biết về di truyền hoc người là vô cùng cần thiết, là hành trang không thê

thiếu được giúp chúng ta hòa nhập với quy luật phát triển của nhân loại

Chúng ta biết di truyền học giữ vai trò then chốt trong sinh học và kiến thức di truyền cũng là một kiến thức quan trọng trong chương trình sinh học

phơ thơng Đặc trưng của di truyền học là lí thuyết gắn với bài tập Thực tế là học sinh rất lúng túng khi giải bài tập một phần là do chưa nắm chắc lí thuyết

Hơn nữa, trong phân phối chương trình sinh học phố thơng thì thời gian dành

cho việc giảng dạy lí thuyết dé nhằm áp dụng vào giải bài tập di truyền hoc người rất ít, cho nên học sinh dễ nhằm lẫn và lúng túng khi giải bài tập phần

này Vì vậy, cần phải phân loại rõ các dạng bài tập về di truyền học người để

học sinh hiểu rõ và nắm chắc kiến thức hơn

Trang 2

li, các dị tật, các kiểu di truyền liên kết giới tính, di truyền thẳng, đi truyền chéo

Để có kết quả giảng dạy tốt thì song song với quá trình dạy học (cung

cấp cho học sinh kiến thức cơ bản, hiện đại, phát triển năng lực nhận thức) là

khâu kiểm tra, đánh giá kết quả học tập của học sinh Đây là khâu quan trọng giúp giảng viên cũng như học sinh có sự điều chỉnh cần thiết về cách dạy và cách học bộ môn sao cho hợp lý, hiệu quả

Hiện nay, các trường trung học phô thông ở nước ta đã và đang sử dụng phương pháp trắc nghiệm và các phương pháp kiểm tra truyền thống Trong đó, các phương pháp kiểm tra truyền thống như: kiểm tra miệng, kiểm tra viết Phương pháp này giúp giảng viên đánh giá được vai trò chủ động, sáng

tạo mức độ tiếp thu kiến thức, chất lượng học tập của học sinh, song phương

pháp này còn tốn rất nhiều thời gian, kiểm tra được khối lượng kiến thức nhỏ Để khắc phục những hạn chế của phương pháp kiểm tra truyền thống, trong những năm gần đây người ta đã đưa vào kiến thức trắc nghiệm Phương pháp này có độ tin cậy cao, kiểm tra được khối lượng kiến thức lớn, chấm nhanh, đảm bảo khách quan kết quả học tập của học sinh

Xuất phát từ tình hình thực tế chung đó chúng tơi đã bắt tay vào nghiên

cứu đề tài:

“Nghiên cứu các dạng bài tập và soạn thảo câu hỏi trắc nghiệm về kiến thức di truyền học người trong chương trình sách giáo khoa phục vụ công tác kiểm tra đánh giá học sinh ở trưởng phổ thông.”

2 Mục đích của đề tài

Phân loại các dạng bài tập về di truyền học người giúp học sinh nhận

biết nhanh kiến thức cơ bản, cách làm đối với từng dạng bài tập di truyền học

Trang 3

Soạn thảo câu hỏi trắc nghiệm về kiến thức di truyền học người lựa chọn đa phương án, sau đó kiểm tra trên học sinh trung học phổ thông, kết quả sẽ đánh giá một cách khách quan chất lượng học tập của học sinh và giúp cho học sinh phát hiện kịp thời những kiến thức còn hồng, chưa sâu Giúp học sinh nắm vững, củng cô và khắc sâu kiến thức về đi truyền học ở người

3 Nhiệm vụ của đề tài

Xác định kiến thức cơ bản, nghiên cứu các dạng bài tập có liên quan đến di truyền học người có thê đưa vào dạy ở bậc phổ thông

Xây dựng hệ thống câu hỏi trắc nghiệm, kiểm tra bằng cách xác định

độ khó, độ phân biệt của từng câu, xác định độ tin cậy của hệ thông câu hỏi

trắc nghiệm và sử dụng trong quá trình dạy học chương “ Di truyền học người” thực hiện trên các trường phô thông

4 Ý nghĩa khoa học và thực tiễn của đề tài

Giúp học sinh nhận thức về bản chất và năm vững kiến thức về phần di truyền học người trong chương trình sinh học nói chung từ đó vận dụng vào

giải thích các hiện tượng thực tế

Rèn luyện khả năng tư duy so sánh, phân tích, tổng hợp và kĩ năng làm

bài tập giúp học sinh liên hệ được lí thuyết với thực tiễn, phát triển tư duy

sáng tạo của học sinh,

Van dé dùng câu hỏi trắc nghiệm trong việc kiểm tra kết quả học tập của học sinh là rất cần thiết Việc làm này giúp chúng ta kiểm tra được nội dung kiến thức sâu và rộng Giúp kiểm tra được nhiều học sinh cùng một lúc

Ngày nay việc dùng trắc nghiệm trong giáo dục là khá phố biến Đề tài

này chỉ gói gọn trong chương di truyền học người nhưng nó rất cần thiết với

các em học sinh Nó giúp các em định dạng bài tập tốt hơn và có thêm tài liệu

tham khảo về phần di truyền học, có thêm sự hiểu biết về con người, về các

Trang 4

NOI DUNG

CHUONG 1 TONG QUAN CAC VAN DE NGHIEN CUU

1.1 Lịch sử nghiên cứu di truyền người

Di truyền học chỉ thực sự bắt đầu hình thành và trở thành khoa học thực

sự từ phát minh của G Menđen trên đối tượng là cây đậu Hà lan Nhờ phát minh này đã phát hiện và xây dựng lên một số quy luật di truyền đặt cơ sở cho lí thuyết gen — một trong những công trình cho kết quả lớn nhất của khoa học

tự nhiên thế kỷ XIX

Một câu hỏi được đặt ra: Di truyền học người có từ bao giờ? Có phải

khi khoa học phát triển như vũ bão hiện nay thì người ta mới biết và nói tới di

truyền học người Không phải như vậy, di truyền học người được biết đến ngay từ thời Hipôcrát (460 —- 370 TCN) đã nói tới một số bệnh tật của nguoi hay xảy ra ở một số gia đình mà không xảy ra trong những gia đình khác mặc dù cùng sống trong một làng, một xóm, Hơn nữa, người cổ Hi lạp nhận xét một số tính trạng ở người có liên quan tới giới tính, có những tính trạng xuất hiện ở bố nhưng không xuất kiện ở con mà lại gặp ở cháu

Trong một thời gian dài trước đây, những năm 50 của thế kỷ XX con người vẫn chưa biết chính xác trong mỗi tế bào của người có bao nhiêu nhiễm sắc thể (NST) Đến năm 1956, J.Tijo và A.Levand dùng kĩ thuật nuôi cấy tế bào của bào thai và dùng thuốc sức nhược trương đã đếm chính xác số lượng NST cua người là 46

Với thành công trên năm 1886 Jejeune, Gautier, Turpin da phat hién ra hội chứng Đao ở người có 47 NST, thừa 1 NST nhưng chưa biết được thừa

Trang 5

nghiên cứu mới đó là nghiên cứu bản chất di truyền của các bệnh về NST

Hiện nay, hàng trăm bệnh NST được mô tả và hàng chục bệnh được tập hợp

thành công như hội chứng Đao,Tơcnơ, Claiphentơ, Đồng thời, sự nuôi cấy

thành công tế bào trong dịch ôi đã mở ra khả năng thực hiện chân đoán bệnh

bào thai khi vẫn còn trong bụng mẹ chủ yếu các bệnh NST của bào thai và

một số bệnh phân tử

Năm 1902 trên cơ sở những hiểu biết về bệnh Alcapton do Bateson phát hiện Garrod đã xây dựng quan niệm về các sai lệch bắm sinh của sự chuyển hóa Dựa trên những quan niệm này các nhà khoa học đã nghiên cứu và phát hiện ra rất nhiều bệnh chuyên hóa mở ra hướng giải quyết mới cho y

học về các bệnh này

Năm 1949, L.Pauling đã nghiên cứu và nhận thấy hêmôglôbin của

người bệnh hồng cầu lưỡi liềm khác hêmơglơbin người bình thường ở tính

chất điện li

Năm 1957 - 1959, V.M.Ingram đã nghiên cứu và chứng minh sự sai khác đó là do sự thay đổi về thành phần của các axitamin trong chuỗi

polipeptit của phân tử hêmôglôbin Từ đó, y học đã bắt đầu đi sâu vào sự

phân tích các phân tử bệnh lí và đã phát hiện ra hàng trăm bệnh các phân tử protein, enzim, xác định cơ chế sinh bệnh và phương pháp điều trị bệnh

Đầu thế kỷ XX, người ta chú ý nhiều hơn tới ảnh hưởng của các tác

nhân vật lí, hóa học đã phát hiện ra hàng loạt các bệnh có liên quan tới sự thay

đổi vật chất di truyền Năm 1927, Muller công bố kết quả khi chiếu tia

Rơnghen lên ruồi giẫm thấy rằng tần số đột biến tăng lên 150 lần so với trong

tự nhiên Sau cơng bố này có nhiều nhà khoa học khác đã nghiên cứu ảnh

hưởng của các loại bức xạ lon hóa lên sinh vật và con người

Trong đại chiến thế giới thứ hai, rất nhiều quốc gia đã sử dụng vũ khí

Trang 6

học, đã gây tác hại rất lớn đến sức khỏe và di truyền bệnh tật không những với người lính tham chiến mà với cả người dân quanh đó Ngày nay, chúng ta

đều hiểu được vì sao đioxin lại là thảm họa đối với người lính Việt Nam Từ

sau đại chiến thế giới thứ hai, nhiều nhà khoa học đã tập trung nghiên cứu về tác dụng gây đột biến của các cặn phóng xạ sau các vụ nỗ bom nguyên tử, các loại chất độc, thuốc trừ sâu, diệt cỏ, đã thu nhiều thành công Lĩnh vực nghiên cứu này có ý nghĩa quan trọng trong thời gian hiện nay và cả trong tương lai

Mặc dầu đầu thể kỷ XX đi truyền học và di truyền y học đã phát hiện ra rất nhiều bệnh di truyền nhưng cơ chế chữa trị của nhiều căn bệnh di truyền vẫn là điều bí ân Năm 1944, ba nhà khoa học là: Avery, Macleon va Macarty qua những thí nghiệm gây chuyên thể ở phế cầu khuẩn đã chứng minh: những phân tử axit đeoxyribonueleic (ADN) là chất mang thông tin di truyền Nhưng thí nghiệm này khơng cho phép giải thích cẫu trúc của ADN phù hợp với chức năng của nó Đến năm 1953, hai nhà khoa học trẻ Watson và Crick bằng thực nghiệm đã chứng minh cấu trúc xoắn kép của ADN Sau đó Jacop và Monod tiến hành nghiên cứu hiện tượng cảm ứng và kìm hãm tơng hợp men trên vi khuẩn đã tìm ra mơ hình cơ chế điều hòa sinh tổng hợp trong tế bào sinh vật (1961) Những thành tựu nghiên cứu về các hiện tượng di truyền của virút và vi khuẩn đã mở ra hướng mới trong phòng và chữa bệnh ở người như: chế vácxin, nghiên cứu miễn dịch, sự kháng thuốc, và nguyên nhân các bệnh

Năm 1900, Landsteiner phát hiện ra hệ nhóm máu ABO và một số nhóm máu khác đã đặt nền móng cho di truyền học miễn dịch

Năm 1962 — 1970, Okada va cộng sự đã thành cơng hịa nhập hai tế bào

của hai cơ thể cùng loài hay khác loài tạo lên tế bào lai Từ đó người ta có thể

Trang 7

thực hiện được trên người hay nói đúng hơn là rất hạn chế do hệ thần kinh va

hệ thống bảo vệ của người vô cùng phức tạp và mẫn cảm nên những thay đôi

dù rất nhỏ cũng có thê gây tác hại lớn Ngày nay, chúng ta mới chỉ thực hiện

trên các mô, các cơ quan nhằm mục đích nghiên cứu, hỗ trợ và cấy ghép những phần đơn giản

Năm 1971 Merril đã đưa gen galactotransferaza (chuyển hóa glucozơ) từ thể thực khuẩn vào tế bào invitro của người bệnh Gen nay hoạt động sẽ bố

sung enzim chuyên hóa glucozơ đang thiếu của người bệnh Hoặc như đối với

bệnh đái tháo đường được chữa trị khi mà dùng kĩ thuật di truyền chuyển gen tông hop Insulin vào vi khuẩn E.coli sau đó thu hoạch sinh khối cung cấp cho người bệnh Từ những thành tựu về nghiên cứu di truyền người và việc thông tin di truyền của tế bào mà được giải mã gần như toàn bộ Chúng ta có quyền được mơ ước về một tương lai không xa sẽ điều trị tận gốc các bệnh liên quan đến bộ máy di truyền và liệu pháp gen là một bước quan trọng

1.2 Đặc điểm và các phương pháp nghiên cứu di truyền người 1.2.1 Đặc điểm nghiên cứu di truyền học người

Việc nghiên cứu di truyền học người phải có phương pháp nghiên cứu riêng vì nghiên cứu con người có những thuận lợi và khó khăn nhất định

* Thuận lợi

Con người là một đối tượng nghiên cứu di truyền học: về mặt sinh học, sự đi truyền ở người cũng tuân theo định luật di truyền như các sinh vật khác

Về mặt sinh lí và hình thái thì con người được nghiên cứu toàn diện

nhất so với các loài động vật

* Khó khăn

Con người sinh sản chậm, số con tt

Bộ NST của người có số lượng nhiều (2n = 46), kích thước NST bé va

Trang 8

Van dé đạo đức xã hội, không thể tạo mơi trường hồn toàn giống nhau đối với con cái

1.2.2 Các phương pháp nghiên cứu di truyền người 1.2.2.1 Phương pháp nghiên cứu phả hệ

Theo dõi sự di truyền của một tính trạng nhất định trên những người

thuộc các thế hệ khác nhau trong cùng một dòng họ

Từ đó, người ta có thể xác định tính trạng do gen trội hay gen lặn quy định, do một gen hay nhiều gen chi phối, gen nằm trên NST thường hay NST

gidi tinh,

Ví dụ: Ngày nay, người ta biết da đen, tóc quăn, lơng mi dài, mũi cong do alen trội hoàn toàn quy định Các alen lặn tương phản quy định da trắng, tóc thắng, lông mi ngắn, mũi thắng

Các bệnh mù màu, máu khó đơng do gen lặn trên NST giới tính X quy định Tật dính ngón tay 2 và 3, túm lông trên tai là gen trội NST Y quy định

1.2.2.2 Phương pháp nghiên cứu tế bào

Nghiên cứu bộ NST trong tế bào người ta có thể nhận biết được một số di tat

VD: Tế bào người bị mất đoạn NST 21 hay 22 bị bạch cầu ác tính, 3

NST 21 bị hội chứng Đao

3 NST ở cặp 13 — 15 thì biểu hiện sứt mơi, thừa ngón, chết yêu

3 NST ở cặp 16 - 18 thì có ngón trỏ dài hơn ngón giữa, tai thấp, hàm bé, 1.2.2.3 Phương pháp di truyễn phân tử

Trang 9

trình tự ADN đặc trưng cho từng cá thê, từng dòng họ để theo dõi sự có mặt

của một tính trạng nào đó

1.2.2.4 Phương pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh

Trẻ đồng sinh cùng trứng: một tinh trùng thụ tính cho một trứng tạo

một hợp tử Từ một hợp tử này phân cắt tạo một số tế bào đầu tiên và từ các tế bào đầu tiên này phát triển thành các cá thể riêng biệt trong bào thai Các cá

thể loại này có kiểu gen giống nhau, cùng giới

Trẻ đồng sinh khác trứng: nhiều trứng rụng gần như cùng một lúc Mỗi

trứng được một tinh trùng thụ tinh riêng biệt và phát triên thành cá thê Các đứa trẻ loại này có thể cùng giới hoặc khác giới, có thể có những đặc điểm

giống nhau hoặc khác nhau

Nghiên cứu trẻ đồng sinh cùng trứng ở môi trường giống nhau để phát hiện ánh hưởng của môi trường đối với sự đi truyền

So sánh trẻ cùng trứng và khác trứng cho phép xác định vai trò của sự di truyền trong sự phát triển tính trạng

1.3 Lược sử nghiên cứu phương pháp trắc nghiệm

Phương pháp trắc nghiệm là hình thức đã và đang được áp dụng rộng rãi trên thế giới và ở Việt Nam trong những năm gần đây Trắc nghiệm theo nghĩa rộng là một hoạt động để đo lường năng lượng, thăm dò một số năng lực trí tuệ của học sinh, để nghiên cứu đánh giá một số hình thức, kỹ năng, kỹ xảo, thái độ học sinh

Test là một bài tập nhỏ hoặc câu hỏi sẵn có dap án cho học sinh lựa

chọn một trong các đáp án đó bằng kí hiệu đã quy ước * Trên thế giới

Test được Wundkelzeg (Đức) đề xuất năm 1979,

Đầu thế ký XIX ở Mỹ người ta đã sử dụng câu hỏi Test để phát hiện

Trang 10

Đầu thế kỷ XX, Ethorndike là người đầu tiên dùng phương pháp câu

hỏi Test “khách quan và nhanh chóng” để đo trình độ kiến thức của học sinh 1890: Mỹ đưa ra “trắc nghiệm trí tuệ và đo lường”

1897: Đức đưa ra trắc nghiệm điền khuyết

1904: Aljed Binet nhà tâm lí học Pháp đã phát minh ra bài trắc nghiệm về trí thơng minh xuất bán năm 1905 Đến năm 1910 các bài tập trắc nghiệm của Binet được dịch và sử dụng ở Mỹ

1905: Pháp đưa ra trắc nghiệm trí thơng minh ở trẻ em 1916: trắc nghiệm của Stanford — Binet

Ở Liên Xô cũ từ năm 1926 - 1931 đã có một số nhà sư phạm ở

Matxcơva, Kiew đã dùng câu hỏi trắc nghiệm để chân đoán tâm lí các nhân và kiểm tra kiến thức của học sinh Nhưng do ở các nước phương Tây đã có một số sai lâm, đã sa vào quan điểm hình thức, máy móc trong việc đánh giá năng lực trí tuệ của học sinh hoặc quan điểm phân biệt giai cấp, phủ định năng lực

của con em nhân dân lao động (1936) Chỉ từ năm 1963 tại Liên Xô mới phục

hồi việc dùng Test để kiểm tra kiến thức của học sinh

Từ những năm 70 của thế kỷ XX trở lại nhiều nước: Hàn Quốc, Trung

Quốc, Nhat Ban, da két hợp sử dụng đề thi trắc nghiệm khách quan trong

các kì thi đại học, cao đẳng, các kì thi Olympic Tại các kì thi Olimpic sinh học quốc tế trong nhiều năm qua đã áp dụng trắc nghiệm khách quan trong

phân thi lí thuyết và thực hành Gần đây, với sự phát triển của công nghệ,

nhiều nước đã cải tiến việc thực hiện các trắc nghiệm như: cài đặt chương

Trang 11

* Ở Việt Nam

> Ở miền Bắc

1971, giáo sư Trần Bá Hoành đã soạn thảo câu hỏi trắc nghiệm áp dụng

vào kiểm tra kiến thức của học sinh và thu được kết quả

Đầu những năm 70, miền Bắc đã đưa Test vào đánh giá mơn tâm lí học 1955, giáo sư Trần Bá Hoành đã soạn thảo chính thức đưa ra bộ câu hỏi trắc nghiệm “Di truyền và tiễn hóa” vào sách giáo khoa sinh học 12 chương trình chuyên ban khoa học tự nhiên, đồng thời ông cũng biên soạn những tài liệu liên quan đến vấn đề này

> Ở miền Nam

Trắc nghiệm bắt đầu xuất hiện trong chương trình học từ những năm 1950, học sinh được tiếp xúc với trắc nghiệm khách quan qua các cuộc khảo sát khả năng ngoại ngữ do các tô chức quốc tế tài trợ

Đến năm 1960 trắc nghiệm khách quan được sử dụng khá phổ biến

trong bài kiêm tra, thi ở bậc trung học Kì thi tú tài toàn phần 1974 đã thi bằng

trắc nghiệm khách quan

Hiện nay, việc áp dụng trắc nghiệm khách quan vào đánh giá kết quả học tập ngày càng rộng rãi Hầu hết các trường đại học trong cả nước đã triển

khai hàng loạt các cuộc hội thảo với chủ đề “đổi mới kiểm tra, đánh giá”,

Trang 12

1.4 Các dạng câu hỏi trắc nghiệm khách quan

Quan sát Viết Vẫn đáp Ƒ | 7 F

Trắc nghiệm khách quan Trắc nghiệm tự luận

v Ỷ

CÔ L2 |

Ghép Điền Trả lời Đúng Nhiều Tiêu Giải đáp

đôi khuyết ngắn Sai lựa luận vẫn đề

chọn

Hình 1 Sơ đồ phân loại trắc nghiệm trong giáo dục

Tuy nhiên, có một số loại hình trắc nghiệm được ứng dụng trong môn

sinh học

e Trắc nghiệm đúng - sai: Nêu một kiến thức cụ thể, học sinh lựa chọn câu trả lời đúng, sai trong phiếu trả lời

Nguyên tắc soạn: phải dựa vào kiến thức chuẩn để xác định đúng sai,

kiến thức để học sinh lựa chọn nên gồm nhiều yếu tố kết hợp

Không nên chép nguyên câu trong sách giáo khoa dễ gây phản xạ cho

học sinh

e Trắc nghiệm nhiều lựa chọn: Là dạng phổ biến, dùng cho nhiều bộ

môn khác nhau Mỗi câu gồm hai phần là phần tiền đề và các lựa chọn

(thường là 4 lựa chọn)

Nguyên tắc soạn: Các câu trắc nghiệm trong bài nên độc lập với nhau, phan tiền đề, phần lựa chon phải gọn, đúng cú pháp, hợp trình độ học sinh,

Trang 13

eTrắc nghiệm ghép hợp: Là dạng trắc nghiệm ghép các dữ liệu riêng lẻ lại cho phù hợp nhất Mỗi câu gồm hai phần là phần hướng dẫn và phần trả lời

eTrắc nghiệm điền khuyết: Là loại phát biểu còn thừa chỗ trống dé học sinh điền từ, số, cơng thức có ý nghĩa nhất

eTrắc nghiệm phối hợp: Là dạng kết hợp của hai hay nhiều dạng trắc nghiệm khác nhau

eTrắc nghiệm thứ tự: Là hình thức yêu cầu sắp xếp các dữ kiện theo

một trình tự nào đó Cẫu trúc gồm có phần hướng dẫn và phần dữ kiện 1.5 Tác dụng của phương pháp trắc nghiệm khách quan

Mỗi phương pháp có một ưu và nhược điểm riêng Để xét về tác dụng của trắc nghiệm ta hãy so sánh giữa trắc nghiệm và tự luận qua bảng sau:

- Ưu điểm thuộc về phương pháp

Van dé

Trắc nghiệm Tự luận

Ít tốn cơng ra đề x

Đánh giá được khả năng diễn đạt, đặc biệt

x

la tu duy hinh tugng

Đề thi phủ kín nội dung mơn học

Ít may rủi do trúng tủ, học tủ

Ít tốn công cham bai

Năng lực giải quyết vẫn đề

<| X| X| XỊ X

Khách quan trong chấm thi

Áp dụng công nghệ trong chấm thi x

Hinh 2: Bang so sdnh uu, nhuoc diém gitta trac nghiệm và tự luận Tuy nhiên, TNKQ có những ưu điểm và nhược điểm nhất định

1.5.1 Ưu điểm

Trang 14

Đảm báo được tính khách quan, kết quả không phụ thuộc vào người chấm

Do số lượng kiến thức đưa vào bài kiểm tra nhiều, phân bố đồng đều ở

mọi bài, câu hỏi ở các mức khác nhau nên đánh giá kết quả và trình độ học

sinh chính xác hơn, phân loại rõ ràng học sinh > Tinh gid tri:

Giá trị về nội dung: đánh giá đúng và chính xác, bám sát kiến thức

chuẩn, chọn câu hỏi bằng cách rút mẫu ngẫu nhiên nên không phụ thuộc vào ý chủ quan của người ra đề

Giá trị về chương trình: do câu hỏi phân bố đều khắp các bài học của

chương trình nên kiểm tra được sự tiếp thu tồn bộ chương trình của học sinh

Giá trị mục tiêu: qua bài kiểm tra đánh giá được các mục tiêu: hiểu, nhớ, vận dụng, tính toán,

Giá trị tiên đoán: qua bài kiểm tra tiên đoán được khả năng hiểu, nhớ, vận dụng, tính tốn, của học sinh

1.5.2 Nhược điểm

Không phát huy được trí thơng minh, óc sáng tạo của học sinh trong quá trình làm bài

Dạng nhiều lựa chọn có thê gặp trường hợp học sinh lựa chọn đúng do

ngẫu nhiên (xác suất trường hợp này không cao)

Chỉ cho giáo viên kết quả suy nghĩ của học sinh mà không cho biết tư

tưởng, hứng thú, thái độ của học sinh với vẫn đề đưa ra

Trang 15

CHUONG 2

DOI TUONG VA PHUONG PHAP NGHIEN CUU

2.1 Đối tượng nghiên cứu

Các dạng bài tập về di truyền học người

Soạn thảo câu hỏi trắc nghiệm về di truyền học người

Khách thể: gồm 162 em học sinh ở bốn lớp 12A1, 12A2, 12A3 và

12A4 trường THPT Tran Hung Đạo — Nam Dinh 2.2 Phương pháp nghiên cứu

2.2.1 Nghiên cứu lí thuyết

Dựa trên cơ sở lí thuyết về câu hỏi trắc nghiệm và nội dung cơ bản về di truyền học người và di truyền y học để soạn thảo ra 80 câu hỏi trắc nghiệm

khách quan đa lựa chọn

2.2.1.1 Phương pháp điều tra

Trao đỗi với giáo viên hướng dẫn, giáo viên bộ môn sinh học, sinh viên và các em học sinh về các dạng bài tập và hệ thống câu hỏi trắc nghiệm đã soạn thảo làm cơ sỏ hoàn chỉnh câu hỏi trắc nghiệm để đưa vào sử dụng thử nghiệm

2.2.1.2 Phương pháp thực nghiệm sư phạm

Tiến hành thực nghiệm trên lớp 12A1, 12A2, 12A3 và 12A4 trường

THPT Trần Hung Dao — Nam Định Với 80 câu hỏi trắc nghiệm đa lựa chon

chia thành bốn dé khác nhau chia cho bốn lớp, thời gian làm bài là 35 phút

Đề tránh hiện tượng nhìn nhau, mỗi đề trên lại được đảo thứ tự câu tạo hai mã

Trang 16

2.2.2 Xứ lí số liệu

2.2.2.1 Xác định độ khó của mỗi câu hỏi (FV)

Độ khó của mỗi câu hỏi được tính bằng tông số học sinh trả lời đúng

Câu hỏi càng dễ, số người trả lời đúng càng nhiều, FV càng cao

Đề hệ số này không phụ thuộc số người dự thi, chúng tôi áp dụng cơng

thức x ¬

Sơ học sinh trả lời đúng

PV = Số học sinh dự thi trả lời

Thang phân loại độ khó được quy ước như sau:

Câu hỏi dễ FV có từ 0,75 — 1,0

Câu hỏi trung bình FV từ 0,3 — 0,75

Câu hỏi khó FV từ 0,0 - 0,3

Với câu hỏi nhằm đánh giá kết quả học tập của học sinh thì FV nằm trong

khoảng 0,3< FV<0,75 là đạt yêu cầu sử dụng

2.2.2.2 Xác định độ phân biệt của mỗi câu hỏi (D])

Độ phân biệt là khả năng phân biệt năng lực học sinh kha, gidi so voi học sinh kém Mỗi câu hỏi đạt yêu cầu khi học sinh khá, giỏi có xu hướng làm

bài tốt hơn các em học sinh kém

Độ phân biệt được dựa trên sự phân tích câu hỏi Trong đó, câu trả lời được xét dựa trên số học sinh khá, giỏi trả lời đúng so với số học sinh kém trả

lời đúng (xét theo tổng số điểm bài trắc nghiệm của mỗi em để tìm ra nhóm khá giỏi và nhóm kém)

Để tính độ phân biệt chúng tôi áp dụng công thức:

Số học sinh trả lời đúng của một nhóm (khá, giỏi - kém)

DI=

Tông sô học sinh của một nhóm

Trang 17

Thang phân loại độ phân biệt được quy ước

DI=0: Tỉ lệ học sinh giỏi trả lời đúng bằng học sinh kém

0 < DI< I : Độ phân biệt dương, có nghĩa là tỉ lệ nhóm học sinh

giỏi trả lời đúng nhiều hơn nhóm học sinh yếu

* Nếu chỉ số DI > 0,2 là đạt yêu cầu sử dụng

* Nếu chỉ số 0 < DI< 0,2 việc sử dụng cần có sự lựa chọn

* Nếu chỉ số DI < 0 thì không đạt yêu cầu sử dụng

Như vậy, mỗi câu hỏi trắc nghiệm cần đạt được hai yêu cầu về độ khó

và độ phân biệt thì sử dụng được là: DI>0,2

0,3< FV<0,75

2.2.2.3 Xác định độ tin cậy của tổng thể các câu hỏi trắc nghiệm( r)

Những sai sót trong các phép do lường ở phạm vi cho phép (mức độ thấp) gọi là sự ôn định của phép đo hay độ tin cậy của phép đo

Hai tác giả là Kuder và Richandson đã đưa ra cơng thức tính độ tin cậy

khi nghiên cứu về TNKQ

XÍK-X r= K -1 _ “i

Trong đó: K: Số lượng câu hỏi trong bài trắc nghiệm tông thể

X : Điểm trung bình của bài trắc nghiệm

DI Phương sai của bài trắc nghiệm Thang phân loại độ tin cậy được quy ước như sau:

+ Độ tin cậy từ 0 — 0,6: Bài trắc nghiệm có độ tin cậy thấp

+ Độ tin cậy từ 0,6 — 0,9: Bài trắc nghiệm có độ tin cậy trung bình

+ Độ tin cậy từ 0,9 — 1: Bài trắc nghiệm có độ tin cậy cao

Trang 18

* Xác định điểm trung bình của bài trắc nghiệm tổng thể từ bài trắc nghiệm con (yu chung)

KX

Hi - Ki (1)

Trong đó:

Li : Điềm trung bình của bài trắc nghiệm tông thê của bài trắc nghiệm K_: Số câu hỏi trong bài trắc nghiệm tổng thể

X : Điểm trung bình của bài trắc nghiệm ¡ K : Số câu hỏi trong bài trắc nghiệm i

n

3X, H

Trong công thức (1), X: được tính như sau: X.= +— (2)

H:

Trong đó: X;: Điểm thi của mỗi thí sinh ở bài trắc nghiệm i Hị : Số thí sinh tham gia khảo sát bài trắc nghiệm

* Xác định phương sai của điểm trắc nghiệm tông thê từ các bài trắc nghiệm con ki n,K((K —1)S? -(K -K,))-V, 1 0 = K(K, -1(n, -1) Ư) Trong đó

Ồ : phương sai tổng thê từ bài trắc nghiệm con i Si’: Phương sai của bài trắc nghiệm con i

K: Số câu hỏi trong bài trắc nghiệm tông thê Ki: Số câu hỏi trong bài trắc nghiệm

Trang 19

ki

ivi: Tong phuong sai cua tirng cau hoi trac nghiém 1

1

Trong công thức trên việc xác định

+ Phương sai của từng bài trắc nghiệm nhỏ (Si

n

yi (x, - X,Y

§?=-E#L————— (4) n

+ Tông phương sai của từng câu hỏi trén bai trac nghiém 1

ki 2 2 z

3 Vi: Các câu hỏi chỉ có hai điệm Ì và 0 nên phuong sai diém so tng với

1

câu hỏi j sẽ bằng P;ŒP; — 1) trong do P; 1a ti số thí sinh trả lời đúng câu hỏi

ki

j Vay _V¡ được tính theo cơng thức:

1

$ vi = }`PjŒj~D (5)

Bài trắc nghiệm có độ tin cậy tơng thể của các câu hỏi trắc nghiệm (F) đạt

Trang 20

CHUONG 3

KET QUA NGHIEN CUU VA THAO LUAN

3.1 Các dang bài tập về di truyền học người

1 Bài tập về đi truyền học người do gen quy định (di truyền phân tử) * Bài tập về di truyền học người do gen quy định nằm trên NST thường

* Bài tập về di truyền học người do gen quy định nằm trên NST giới

tính X hoặc Y

* Bai tap pha hé

* Bai tap di truyén quan thé

2 Bài tập về di truyền học người do dét bién NST (di truyền tế bào)

Ở người, chúng ta chủ yếu chỉ gặp các dang bai tap di truyền do đột

biến thể dị bội chứ không gặp bài tập do đột biến thể đa bội hay đột biến cấu

trúc NST

3.1.1 Bài tập di truyền học người do gen quy định * Cơ sở lí luận

Bằng các phương pháp nghiên cứu khác nhau ở mức phân tử đối với

con người, người ta đã xác định được chính xác vị trí của các nucleotit trên

phân tử ADN, xác định được cấu trúc từng gen tương ứng với mỗi tính trạng nhất định, xác định được nguyên nhân gây ra một số bệnh, tật, hội chứng ở người Ngồi ra, có nhiều nghiên cứu về đột biến ADN hoặc về hoạt động của gen ở người , những hiểu biết về sai sót trong cẫu trúc và hoạt động bộ gen

Trang 21

* Các dạng bài tập di truyền học người do gen quy định

Dang 1: Các dạng bài tập về di truyền học người do gen quy định nam trên NST thường

" Cách làm

+ Xác định bệnh do gen trội hay gen lặn quy định

+ Tìm kiểu gen của bố mẹ và con cái

+ Viết sơ đồ lai kiểm chứng

“m_ Các bài tập mẫu

Bài tập 1: Một cặp vợ chồng không biểu hiện bệnh bạch tạng sinh đứa

con đầu lòng bị bệnh bạch tạng Hãy xác định kiểu gen của bố mẹ và tính xác

suất biểu hiện bạch tạng nếu cặp vợ chồng này sinh thêm đứa con thứ hai

Biết rằng gen quy định bệnh bạch tạng nằm trén NST thường Bài giải:

Giả sử bệnh bạch tạng do gen trội quy định, thì bệnh sẽ biểu hiện ở

trạng thái đồng hợp hoặc dị hợp Như vậy, cặp vợ chồng trên không biểu hiện bệnh bạch tạng sẽ có kiểu gen đồng hợp lặn — Con sinh ra phải 100% đồng

hợp lặn (không biểu hiện bệnh bạch tạng)

Theo bài ra, đứa con đầu lòng của cặp vợ chồng trên biểu hiện bạch tạng Chứng tỏ bệnh bạch tạng không thể do gen trội quy định mà phải do gen lặn quy định

Quy ước A - không bị bệnh bạch tạng

a — bị bệnh bạch tạng

Từ đó suy ra, đứa con bị bệnh bạch tạng có kiểu gen aa Chứng tỏ cả bố và mẹ

đều cho loại giao tử a Mặt khác, cả bố và mẹ đều không biểu hiện bệnh

Trang 22

So dé lai P Aa x Aa (bình thường)

G A,a A,a

Fl lIAA : 2Aa : laa

3 khong biéu 1 biểu hiện bênh

hiện bệnh

Nhìn vào sơ đồ lai ta có thể tính được xác suất đứa con thứ hai mắc bệnh bạch tạng của cặp vợ chồng trên là 25%

Bài tập 2: Ở nguoi, bố đị hợp 2 cặp gen (mắt nâu, tóc quăn), mẹ có kiểu

gen đồng hợp lặn (mắt xanh, tóc thắng) Các gen phân ly độc lập, gen trội là

trội hoàn toàn Xác suất để con của họ sinh ra mang Ít nhất một tính trạng trội

là bao nhiêu? Đáp án: 50%

Bài tập 3: Ở người, mắt nâu là trội so với mắt xanh, đa đen là trội so với da trắng Hai cặp tính trạng này do hai cặp gen nằm trên 2 cap NST thường Một cặp vợ chồng có mắt nâu, da đen sinh ra đứa con đầu lịng có mắt xanh, da trắng Xác suất để họ sinh ra đứa con thứ 2 là gái và có mắt xanh, da trắng

Dap án: 28,125%

Bài tập 4: Một cặp vợ chồng bình thường sinh con bị bạch tạng Xác suất

họ sinh con trai bị bạch tạng là bao nhiêu? Biết bạch tạng do gen lặn trên NST

thường quy định

Dáp ấn: 12,5%

Bài tập 5: Đối với một bệnh di truyền do gen đột biến trội nằm trên NST

thường quy định, nếu một trong hai bố mẹ có 1 người bình thường, người kia

mắc bệnh thì xác suất con của họ mắc bệnh là bao nhiêu?

Trang 23

Dang 2: Các dạng bài tập về di truyền học người do gen quy định nằm trên NST giới tính X hoặc Y

" Cách làm

+ Xác định bệnh nằm trên NST giới tính X hay Y

+ Xác định gen quy định bệnh là gen trội hay gen lặn

+ Xác định kiểu gen của bố, mẹ

+ Viết sơ đồ lai kiêm chứng

= CA4c bai tap mau

Bài tập 1 (gen nằm trên NST giới tính X)

Bệnh máu khó đông ở người do gen nằm trên NST giới tính quy định Một Cặp vợ chồng bình thường sinh con trai bị bệnh máu khó đông Xác định kiểu gen của bố, mẹ và con trai Khả năng sinh con trai bị bệnh máu khó đơng là bao nhiêu?

Bài giải

Giả sử gen gây bệnh nằm trên NST Y —> Bệnh chỉ biểu hiện ở nam

giới Theo đề bài ra, bố bình thường (khơng mang gen gây bệnh máu khó

đơng) Như vậy, người con trai sinh ra phải không biểu hiện bệnh máu khó đơng Thực tế, lại có con trai bị bệnh máu khó déng — Gen gây bệnh chỉ có thé nam trên NST X

Nếu bệnh máu khó đơng do gen trội quy định nằm trên NST giới tính

X Vì bố mẹ bình thường nên tất cả các con phải bình thường Thực tế lại có I

người con bị bệnh Như vậy, bệnh máu khó đơng do gen lặn nằm trên NST X quy định

Quy ước H - khơng bị bệnh máu khó đông

h - bị bệnh máu khó đơng

oA 2 A ` H 2A 2 Avs 11a h

Trang 24

` oA ° Ve ° vr 2 2° + h `

Từ kiêu gen của người con trai chứng tỏ mẹ phải cho giao tử X mà mẹ lại

không biểu hiện bệnh — mẹ có kiểu gen xhx"

Sơ đồ lai P xx" x x”y G x" x" x" Y

Fl 1xX™x" : ix®x" : ix"y — : ixty

2 con gái l contrai 1 con trai binh thuong bình thường bị bệnh Vậy xác suất sinh con trai bị bệnh máu khó đơng là 25%

Bài tập 2 (Gen nằm trên NST Y)

Trong một gia đình, người bố bị tật dính ngón tay (ngón 2 và 3), người mẹ bình thường sinh được hai người con Trong đó, người con trai bi tật dính ngón tay, người con gái bình thường Người con trai này lớn lên kết hôn với người con gái bình thường sinh hai người con trai và cả hai người đều bị tật dính ngón tay Xác định kiểu gen của các thành viên trong gia đình Biết rằng, gen quy định tật dính ngón tay là gen lặn nằm trên NST giới tính

Bài giải

Theo dõi phả hệ trong gia đình trên ta thấy: + Tật dính ngón tay chỉ xuất hiện ở nam giới

=> Tật dính ngón tay đi truyền theo hiện tượng di truyền thắng => Tật dính ngón tay do gen lặn nằm trên NST Y

Quy ước d - quy định tật dính ngón tay

Kiểu gen của tất cả người nam giới trong gia đình là xy

So dé lai (1) P Xx x xy‘ G X x,YỶ Fl 1XX : Ixy!

con gai con trai

Trang 25

K haa luEn tèt nghi Treéng § H SP HUNG 2 d (2) Pr XY x XX G x,yY° x F2 1XX : I1XY

con gai con trai

bình thường bị tật

Bài tập 3: Bệnh mù màu ở người do gen lặn nằm trên NST giới tính X, khơng có alen trên Y Một phụ nữ bình thường (có mẹ bị mù màu) lẫy chồng

không bị bệnh mù màu

a, Tính xác suất sinh con đầu lòng của họ không bị bệnh mù màu b, Tính xác suất sinh con trai không bị bệnh mù màu

Đáp án: 75%; 25%

Bài tập 4: Ở người, bệnh bạch tạng do gen lặn nằm trên NST thường quy định, bệnh máu khó đông do gen lặn nằm trén NST giới tính X quy định Ở một cặp vợ chồng, bên phía người vợ có bố, bà ngoại, ông nội bị máu khó đông, có bà nội và mẹ bị bạch tạng Bên phía người chồng có bố bị bạch tạng Nhừng người khác trong gia đình khơng bị hai bệnh này Cặp vợ chồng này sinh một đứa con, xác suất dé đứa con này bị cả hai bệnh là bao nhiêu?

Đáp án: 6,25%

Bài tập 5: Một cặp vợ chồng bình thường sinh được một con trai bình thường, một con trai mù màu và một con trai mắc bệnh máu khó đơng Kiểu

gen của hai vợ chồng trên như thế nào? Biết gen h gây bệnh máu khó đơng, gen m gây bệnh mù màu, các alen bình thường tương ứng là H va M

Đáp án: Bố X“'Y; mẹ X #X"" hoặc XMhxmH

Dang 3: Bai tap pha hé

> Bài tập pha hé do gen nằm trên NST thường

Bài tập 1: Có phả hệ sau, trong đó alen gây bệnh (kí hiệu là a) là lặn so với

Trang 26

K haa luEn tèt nghi Treéng § H SP HUNG 2 Nữ bình thường 2 Nam bình thường Nữ mắc bệnh eo ¬-= III db e 4 =

Helo Nam mac bénh

a, Viết các kiểu gen có thể có của cá thể thuộc thé hé I va II?

b, Khi cá thể II¡ kết hôn với cá thể có kiểu gen giống với II; thì xác suất sinh

con đầu lòng là trai bị bệnh là bao nhiêu? Giải thích? Bài giải:

a, Gia su gen gay bénh nam trén NST Y.=> Ib, IIs, I; phai bi bénh

Nhung theo pha hé thì lại không bị bệnh => Gen gây bệnh không nằm trên NST Y

Giả sử gen gây bệnh là trội nằm trên NST X => lạ có kiểu gen X“X” khơng bị

bệnh => II không bị bệnh (trái với sơ đồ phahé) (1)

Giả sử gen gây bệnh là lặn nằm trén NST X => III, bi bénh có kiểu gen X”X”

=> II; phải bị bệnh (trái với sơ đồ phá hệ) (2)

Từ (1) và (2) suy ra gen gây bệnh nằm trén NST thường

Giả sử gen gây bệnh là trội trên NST thường => II;, HU bị bệnh thì bố mẹ II, II; phải bị bệnh (trái với phả hệ) => Gen gây bệnh là lặn trên NST thường

=> Kiểu gen của cá thể l¡, Hạ, Ib, II là aa

lh có kiểu gen aa => lạ có kiểu gen Aa => l1, H;,II có kiểu gen Aa

II, I¿ có kiểu gen aa => IU, IIs có kiểu gen Aa => II, Hạ có kiểu gen AA hoặc Aa

Trang 27

Có sơ đồ lai P Aa x Aa

G A,a A,a

F, 1AA :2Aa : laa => Xác suất Cặp vợ chồng này sinh con bị bệnh là 1/4

=> Xác suất cặp vợ chồng này sinh con đầu lòng là trai và bị bệnh là 1/4.1/2 = 1/8

> Bài tập pha hé do gen nằm trên NST giới tính

Bài tập 2: Cho phả hệ sau NỊ Nam máu khó đơng

I 1 2 N Nam mù màu, máu khó đơng

II 1 Ne Nữ máu khó đơng O Nữ bình thường II

x Ị LÍ } yu Nam binh thuong 1 2 3 4 5

Bệnh mù màu và bệnh máu khó đơng là do hai gen lặn trên NST giới tính X

quy định, cách nhau 12cM Theo sơ đồ phả hệ trên hãy cho biết:

a, Trong các người con thế hệ thứ III (1 — 5) người con nào là kết quá của tái

tổ hợp (trao đổi chéo) giữa hai gen, người con nào thì khơng? Giải thích?

b, Hiện nay, người phụ nữ II; lại đang mang thai, xác suất người phụ nữ này

sinh con trai bình thường (khơng mắc cả hai bệnh di truyền trên) là bao

nhiêu? Giải thích Bài giải:

Goi a là gen quy định mù màu A là gen quy định không mù màu Gọi b là gen quy định máu khó đơng B là gen quy định khơng bị máu khó đơng

Trang 28

a, Ti so dé pha hé suy ra kiéu gen I, 1a X*,Y => Kiểu gen IH¡ là XÊgX®%: H; là X.Y

=> Kiểu gen của II; là X?sY, của II; là XÊgX», của II: là XÊgY, của II, là X2,X', hoặc XÊyX?, của IIs là XÊ§Y

=> Cá thể II; là do tái tô hợp (trao đối chéo) II, II; không phải là kết quả của tái tổ hợp IIl;, II¿ không xác định được

b, Hiện nay người phụ nữ II; lai mang bau

Có kiểu gen thế hệ Ilà XÊgX%, x X,Y

Do hai gen cách nhau 12 ecM => tần số hoán vị gen = 12% = 0,12

=> Tỉ lệ giao tử hoán vị là 0,06XÊ¿; 0,06X”s => Tỉ lệ giao tử liên kết là 0,44XÊs;0,44X%

Vậy xác suất người phụ nữ này sinh con trai bình thường là 0,5x0,44 = 0,22

(22%)

Bai tap 3: Cho pha hệ về quá trình di truyền bệnh máu khó đơng

I OQ Ni binh thang

a O - =O [] Nam bình thường

H

® Nữ mặc bệnh

II a J Ò N Ỏ My (Nam mic bénh

Việt các kiêu gen có thê có của cá thê thuộc phả hệ trên?

Dạng 4: Bài tập về di truyền quần thể

Bài tập 1: Ở một quân thể người đang cân bằng về mặt di truyền Khi điều tra nhóm máu ở quần thê người này thu được kết quả: người có nhóm máu O khoảng 4%, người có nhóm máu A khoảng 45%, người có nhóm máu

B chiếm 21%; người có nhóm máu AB khoảng 30% Xác định tần số alen và

tần số các kiểu gen của quân thê?

Trang 29

Người có nhóm máu O chiếm tỉ lệ 4% = 0,04 => Gen I° cé tan sé bang 0,2 Người có nhóm má A chiếm tỉ lệ 45% = 0,45

=>IÊ+2IÊ=IÊIÊ+ 2.0/22 4 = 0,45 => IỶ = 0,5 => Gen TỶ có tần số

bằng 0,5

Người có nhóm máu AB chiếm tỉ lệ 30% = 0,3

=> I“ 1° =2.0,4.1° = 0,3 => = 0,3 => Gen I’ co tan sé bang 0,3

Ta có tần số kiểu gen II-= 0,3

Tần số kiểu gen Yrs 0,5 0,5 = 0,25 Tần số kiểu gen IÊIÊ=2 0,5 0,2 = 0,2

Tần số kiểu gen IŸ IŸ = 0,3 0,3 = 0,09

Tần số kiểu gen II =2 0,3.0,2=0,12

Bài tập 2: Ở người, gen quy định mù màu trên NST giới tính có 2 alen (A và a), gen quy định dạng tóc trên NST thường có 2 alen (B và b), gen quy định nhóm mu trên NST thường khác có 3 alen (1°, Ử, 1°) S6 kiéu gen tối đa có thê tạo ra từ 3 locut gen nói trên có trong quân thê người là bao nhiêu? Đáp án: 90 kiểu gen

Bài tập 3: Ở người, tính trạng nhóm máu ABO do một gen có 3 alen I, Ủ, 1° quy định Trong một quân thể dang cân bằng về di truyền có 25% số người mang nhóm máu O; 39% số người mang nhóm máu B Một cặp vợ chồng đều có nhóm máu A sinh 1 người con, xác suất để đứa con này mang nhóm máu giống bố mẹ

Đáp án: 119/144

Bài tập 4: Tính trạng nhóm máu ở người do 3 alen l, , quy định

Một huyện đảo có tần số I’ = 0,3; P= 0,5 Néu quan thé dang can bang di

truyền thì người nhóm máu A chiếm tỉ lệ bao nhiêu? Đáp án: 21%

Bài tập 5: O quan thể người đang cân bằng về mặt di truyền Gen quy

» 4 4 4 4 A 4 A RK B 4 Xx AK O 4 A

Trang 30

số 0,5 Gen quy định màu mắt có 2 alen là M quy định mắt nâu có tần số 0,4 và m quy định mắt xanh có tần số 0,6 Hai locut này năm trên 2 cặp NST khác nhau Trong quân thể này, người mang nhóm máu AB và có màu mắt nâu

chiếm tỉ lệ bao nhiéu?D4p án: 7,68%

3.1.2 Bài tập di truyền học người do đột bién NST quy dinh (di truyén té bao)

* Co so li luan

Di truyền học tế bào đi sâu nghiên cứu trên người làm rõ cơ chế phát

sinh nhiều loại bệnh NST, biểu hiện trong rối loạn NST do cơ chế phân ly

khơng bình thường của nhiều NST trong quá trình phân bào, sai hinh NST từ các rối loạn bất thường trong cẫu trúc, hình thái

%* Các bài tap mau

Ở người chủ yếu gặp các bài tập di truyền do đột biến thể dị bội, không gặp bài tập do đột biến thể đa bội hoặc đột biến câu trúc NST

Bài tập 1:

Trong quá trình giảm phân hình thành giao tử, I số tế bào có cặp NST giới tính của một người phụ nữ giảm phân khơng bình thường cho hai giao tử XX, O Người phụ nữ này lấy chồng và sinh con Viết sơ đồ lai và xác định

kiểu gen, kiểu hình ở thế hệ con

Bài giảt:

Sơ đồ lai P XY x XX

G X,Y XX

F1 IXXX:XXY:IXO :1YO

Kiểu hình ở FI

XXX: hội chứng 3X, XXY: hội chứng Claiphentơ XO: hội chứng Tơcnơ, XY: chết từ khi hình thành hợp tử

Trang 31

không phan li trong lần phân bào II Xác định các loại g1ao tử có thê được tạo ra từ cơ thể trên?

Đáp án: XˆX'*, XX",Xˆ,X',O

3.2 Kết quả soạn thảo câu hồi trắc nghiệm

Câu 1: Phương pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh cùng trứng nhằm mục đích xác định tác động của môi trường

A lên sự hình thành tính trạng B đối với các kiểu gen khác nhau

C đối với các kiêu gen giống nhau D đối với một kiểu gen

Câu 2: Trong các bệnh sau đây ở người, bệnh do đột biến gen lặn trên nhiễm

sắc thê giới tính X gây nên là bệnh

A Dao B.tiểu đường C máu khó đơng D hồng câu lưỡi liềm

Câu 3: Chỉ số IQ là một chỉ số đánh giá

A số lượng nơron trong não bộ của con người B sự trưởng thành của con người

C chất lượng não bộ của con người

D.sự di truyền khả năng trí tuệ của con người

Câu 4: Cho sơ đồ phả hệ dưới đây, biết rằng alen a gây bệnh là lặn so với

alen A không gây bệnh va khơng có đột biến xảy ra ở các cá thể trong phả hệ:

Trang 32

C Aa, aa, Aa va Aa D.XˆÊXÊ,X^X*,X°X" và XÊXẺ

Câu 5: Bệnh máu khó đông và bệnh mù màu đỏ - xanh lục do hai gen lặn (a,

b) nằm trên NST X quy định khơng có alen tương ứng trên Y Một phụ nữ bị

bệnh mù màu đỏ - xanh lục lấy chồng bị bệnh máu khó đơng Phát biểu nào

sau đây là đúng về những đứa con của cặp vợ chồng trên?

A Tat ca con gái của họ đều mắc bệnh máu khó đơng

B Tat ca con trai của họ đều mắc bệnh mù màu đỏ - xanh lục

C Tất cả con gái của họ đều mắc bệnh mù màu đỏ - xanh lục

D Tất cả con trai của họ đều mắc bệnh máu khó đông

Câu 6: Ở người, bệnh tật hoặc hội chứng di truyền nào sau đây là do đột biến

nhiễm sắc thê?

A Bệnh ung thư máu, hội chứng Dao

B Tật có túm lơng ở vành tai, mù màu

C Bệnh phêninkêto niệu, bệnh thiếu máu hồng cầu lưỡi liềm

D Bệnh bạch tạng, hội chứng Đao

Câu 7: Phêninkêto niệu (PKU) là một bệnh di truyền bam sinh do thiếu enzim chuyển hóa amin phenylalanine So d6 pha hé của một gia đình sau đây bị bệnh này

I ET——@G @ M Bibénn

" Oe eo

mcm e@ OOF

Pha hé trén cho thay bệnh Pheninketo niệu được quy định bởi

Trang 33

Câu 8: Một trong những cách làm chậm sự phát triển của bệnh AIDS là chuyển các trình tự đối bố sung với ribonucleotit trên phân tử ARN của virut

HIV vào tế bào T của người, sau đó tiêm các tế bào T này cho bệnh nhân bị

nhiễm HIV Tế bào T được sử dụng trong kĩ thuật này phải là Á của chính bệnh nhân đó

B của người sinh đôi cùng trứng với bệnh nhân C của người bình thường khơng bị nhiễm HIV D của người sinh đôi khác trứng với bệnh nhân

Câu 9: Bệnh di truyền nào sau đây là do sự biến đổi số lượng nhiễm sắc thể? A, Hội chứng Tocno, Claiphento, Dao B Bệnh máu khó đơng

C Bệnh tiêu đường D Bệnh hồng cầu lưỡi liềm Câu 10 Khi một phụ nữ mù màu đỏ - xanh lục lẫy chồng bị bệnh máu khó đơng dự định sinh con Phát biểu nào sau đây là phù hợp nhất đối với những

người con của họ sắp sinh ra?

A Tất cả con của họ đều không bị bệnh mù màu

B Nếu sinh con trai chắc chắn bị bệnh mù màu

C Nếu sinh con gái chắc chắn bị bệnh máu khó đơng

D Con trai và con gái đều có thê bị cả hai bệnh này

Câu 11: Một người đàn ông đến gặp nhà tư vấn nói: “Tơi nghi ngờ một trong bốn đứa con của tôi không phải con tơi vì vợ tơi và tơi có cùng nhóm máu B.” Đứa con ông ta nghi ngờ sẽ là đứa con nào nếu kiểu gen của các con ông là

A.I B PI° c.Pr D 1°1°

Câu 12: Trong tư vấn di truyền y học, phát biểu nào sau đây chưa đúng về việc xét nghiệm trước sinh ở người?

A Mục đích xét nghiệm trước sinh là xác định xem người mẹ sinh con trai

Trang 34

B Kĩ thuật chọc ối và sinh thiết tua nhau thai là để tách lẫy tế bào phơi cho phân tích ADN cũng như nhiều chỉ tiết hóa sinh

C Các xét nghiệm trước sinh đặc biệt quan trọng đối với những người có

sinh con bị các khuyết tật di truyền mà vẫn muốn sinh con

D Mục đích xét nghiệm trước sinh là để xem thai nhi có bị bệnh đi truyền

hay không

Câu 13: Bệnh máu khó đơng ở người do một gen lặn liên kết với nhiễm sắc

thé X Một phụ nữ bình thường có bố bị bệnh máu khó đơng lẫy một người

chồng bình thường Cặp vợ chồng này lo sợ các con mình sinh ra sẽ bị bệnh

Theo lý thuyết thì

A con gái của họ sẽ khơng bị bệnh, cịn con trai có thê bị bệnh hoặc không

bi bệnh

B tất cả con gái và con trai sinh ra đều không bị bệnh C xác xuất họ sinh ra con (trai hoặc gái) bị bệnh là 50%

D con trai của họ sẽ không bị bệnh, cịn con gái có thê bị bệnh hoặc không

bi bệnh

Câu 14: Ở người, bệnh bạch tạng do gen lặn a nam trên NST thường quy

định Ở một huyện miễn núi có 100.000 người trong đó có 40 người bị bệnh bạch tạng Nếu quần thể đang cân bằng về di truyền thì số người mang gen gây bệnh (gen a) là

A 3.920 B 3.960 C 96.080 D 99.960

Câu 15: Cơ chế phát sinh hội chứng Đao ở người do sự kết hợp giữa A một giao tử (n+l) có 2 NST số 21 và một giao tử (n) có l NST số 21

B một giao tử (n+1) có 2 N§T số 21 và một giao tử (n+1) có 2 N§T số 21 C một giao tử (n+1) có 2 NST số 23 và một giao tử (n+1) có 2 NST số 19

Trang 35

Câu 16: Có thê hạn chế bệnh di truyền nào sau đây bằng phương pháp áp dụng chế độ ăn kiêng?

A Bệnh bạch tạng B Bệnh máu khó đơng

Œ Bệnh phéninkéténiéu D Bệnh Đao

Câu 17: Việc nghiên cứu di truyền người thường gặp khó khăn vì nhiều lý do

khác nhau Trong những lý do sau đây, lý do nào là không đúng?

A Người có số lượng NST nhiều, nhỏ, ít sai khác về hình dạng và kích

thước

B Ở người không tuân theo các quy luật di truyền và biến dị như ở các

sinh vật khác

C Người có ti sinh sắn muộn, đẻ ít con

D Khơng thể áp dụng phương pháp lai và gây đột biến đối với con người

Câu 18: Ở người phát biểu nào sau đây về sự di truyền của tính trạng lặn liên

kết với NST X là không đúng?

A Các con trai biểu hiện tính trạng này vẫn có thê được sinh ra từ các cặp bố mẹ không biểu hiện tính trạng này

B Tần số biểu hiện tính trạng này ở nam thường nhiều hơn nữ

C Tinh trang biéu hién 6 ca hai gidi nhung con gai duoc sinh ra bi bénh thi

mẹ nhất thiết phải biểu hiện tính trạng này

D Bố biểu hiện tính trạng này cịn mẹ thì khơng biểu hiện, con gái và con trai sinh ra vẫn có thể biểu hiện tính trạng này

Câu 19: Chồng có nhóm máu A, vợ có nhóm máu B, con của họ

A chỉ có nhóm máu AB B chỉ có nhóm máu A hoặc B

C có thể có nhóm máu O D chắc chắn có nhóm O

Câu 20: Một cặp vợ chồng đều có nhóm máu A và đều có kiểu gen di hop về

tính trạng nhóm mu Nếu họ sinh hai đứa con thì xác suất để một đứa có

Trang 36

A 3/8 B 3/16 C 1/2 D 1/4

Câu 21: Bệnh máu khó đơng do gen lặn (d) nằm trên NST X Một người đàn ông bị bệnh máu khó đơng Để ơng ta có con khơng bị bệnh này thì ông ta phải lẫy vợ có kiểu gen nào trong số các kiểu gen sau đây?

A X°X' C.XỶX'

B.X°”X” D A hoặc B

Câu 22: Bệnh bạch tạng do gen lặn trên NŠST thường quy định Người đàn

ông bị bệnh bạch tạng lẫy vợ dị hợp về gen này Các con ông sinh ra sẽ có bao

nhiêu % con bị bạch tạng?

A 25% B 37,5% C 50% D 75%

Câu 23: Mẹ có kiểu gen X^X*, bố có kiểu gen XÊY, con gái có kiểu gen

XˆX*X" Cho biết quá trình giảm phân ở bố và mẹ không xảy ra đột biến gen

và khơng có đột biến cẫu trúc NST Kết luận nào sau đây về quá trình giảm phân của bố và mẹ là đúng?

A Trong giảm phân II ở bố, NST giới tính khơng phân li Ở mẹ GP bình

thường

B Trong giảm phân I ở bố, NST giới tính khơng phân li Ở mẹ GP bình

thường

C Trong giảm phân II ở mẹ, NST giới tính khơng phân li Ở bố GP bình

thường

D Trong giảm phân I ở mẹ, NST giới tính khơng phân li Ở bố GP bình

thường

Câu 24: Gen quy định tính trạng máu khó đơng do gen lặn nằm trên NST X

quy định Bố và con trai bị bệnh máu khó đơng, mẹ bình thường Bó, mẹ có

kiểu gen như thế nào?

Trang 37

Câu 25: Bệnh phêninkêto niệu là một bệnh do

A đột biến gen lặn trên NST thường B đột bién cau tric NST

C đột biến gen lặn trên NST gidi tinh X D đột biến số lượng NST

Câu 26: Trong một gia đình bố mẹ đều bình thường, sinh con trai đầu lòng bị

hội chứng Đao Ở lần sinh thứ hai, con của họ

A không bao giờ bị hội chứng Đao vì chỉ có một giao tử mang một biến B có thê bị hội chứng Dao với tần số tăng lên theo tuổi của mẹ

C chắc chắn bị hội chứng Đao vì đây là bệnh di truyền

D nếu là con gái thì không bao giờ bị hội chứng Đao vì hội chứng Đao chỉ

xuất hiện ở con trai,

Câu 27: Trong Di truyền Y hoc tu van (tu van di truyền), một số phương pháp được sử dụng cho chân đoán bệnh là

A nghiên cứu phá hệ, chân đoán trước sinh B sử dụng liệu pháp gen

C tạo môi trường sạch nhằm hạn chế các tác nhân đột biến D tạo ra các kháng thê nhằm bảo vệ cơ thê không bị đột biến

Câu 28: Bằng phương pháp nghiên cứu phả hệ, người ta đã phát hiện bệnh bạch tạng ở người là do gen đột biến

A trội nằm trên NST X quy định B trội nằm trên NST thường quy định C lặn nằm trên NST X quy định D lặn nằm trên NST thường quy định Câu 29: Ở người, bệnh mù màu do một gen lặn (m) nằm trên NST X quy định, khơng có alen tương ứng trên NST Y, gen trội (M) quy định mắt nhìn

bình thường Một người đàn ông bị bệnh mù màu lẫy vợ mắt nhìn bình

thường, sinh con gái bị bệnh mù màu Kiểu gen của cặp vợ chồng này là

A.X™X™ va X™Y, C.X™X™va X™Y B.X”X" và X"v, D X”X" và Xv,

Câu 30: Có hai anh em sinh đôi cùng trừng, vợ người anh có nhóm máu B và

Trang 38

em có nhóm máu O, thuận tay trái Biết rằng thuận tay phải là trội so với

thuận tay trái Cặp sinh đôi này có kiểu hình

A nhóm máu A và thuận tay phải B nhóm máu AB và thuận tay phải C nhóm máu AB và thuận tay trái D nhóm mu B và thuận tay phải Câu 31: Trong tế bào sinh dưỡng của người mắc hội chứng Đao có

A ba nhiễm sắc thể 15 C ba nhiễm sắc thể 23

B ba nhiễm sắc thê 21 D ba nhiễm sắc thể 16

Câu 32: Phát biểu nào dưới đây là sai khi nói về trẻ đống sinh?

A Trẻ đồng sinh khác trứng có thê khác giới tình hoặc cùng giới tính

B Trẻ đồng sinh cùng trứng ln ln cùng giới tính C Trẻ đồng sinh cùng trứng giống nhau về kiểu gen D Trẻ đồng sinh khác trứng được sinh ra từ một hợp tử

Câu 33: Loại đột biến gây ra bệnh ung thư xảy ra ở loại tế bào nào sau đây?

A Tế bào sinh dưỡng B Tế bào sinh dục

C Tế bào gốc D Tế bào sinh dục hoặc tế bào gốc

Câu 34: Bệnh, hội chứng di truyền nào sau đây liên quan đến những biến đổi về số lượng NST giới tính?

A Hội chứng Claiphentơ B Hội chứng Đao C Bệnh máu khó đông D Bệnh mù màu

Câu 35: Để xác định vai trò của gen và mơi trường trong việc hình thành một tính trạng nào đó ở người, có thê tiến hành các phương pháp nghiên cứu

A di truyền phân tử C di truyền tế bào

B người đồng sinh D phả hệ

Trang 39

A me B bố C bà nội D ông ngoại

Câu 37: Ở người, bệnh diéc bam sinh do gen lặn nằm trên NST thường quy

định, bệnh mù màu do gen lặn nằm trên NST giới tính X Ở một Cặp vợ chồng, bên phía người vợ có bố bị mù màu, có mẹ bi diéc bam sinh Bên phía người chồng có em gái bị điếc bẩm sinh Những người khác trong gia đình đều khơng bị hai bệnh này Cặp vợ chồng này sinh 1 đứa con, xác suất đê đứa

con không bị cả 2 bệnh là

A,62,5% B.31,25% C 18,75% D 25%

Câu 38: Ở người, bệnh ung thư máu được phát hiện là do đột biến

A mat đoạn nhiễm sắc thé 23 B lặp đoạn nhiễm sac thé 23

C lặp đoạn nhiễm sắc thê 20 D mắt đoạn nhiễm sắc thể 21

Câu 39: Ở người, gen D quy định tính trạng da bình thường, alen đ quy định

tính trạng bạch tạng, cặp gen này nằm trên nhiễm sắc thể thường; gen M quy định tính trạng mắt nhìn bình thường, alen m quy định tính trạng mù màu, các gen này nằm trên nhiễm sắc thê X khơng có alen tương ứng trên Y Mẹ bình thường về cả hai tính trạng trên, bố có mắt nhìn màu bình thường và da bạch tạng, con trai vừa bạch tạng, vừa mù màu Trong trường hợp không có đột biến mới xảy ra, kiểu gen của mẹ, bố là

A ddX”X" và DdXYy, C DdX”X” và DdX”Yy,

B DdX”X" và DdX”Yy, D Ddx™X™ va ddX™yY

Câu 40: Phát biểu nào sau đây là sai khi nói về một bệnh di truyền gây ra do

alen trội hiếm gặp nằm trên nhiễm sắc thê X quy định?

A Con trai có thê mắc bệnh này qua đi truyền nếu như người mẹ mắc bệnh

B Nếu bố hoặc mẹ mắc bệnh, thì một nửa số con có nguy co mắc bệnh này

do di truyền

Trang 40

D Tất cả con gái đều mắc bệnh này qua di truyền nếu như người bố mắc bệnh

Câu 41: Hiện tượng di truyền chéo liên quan đến trường hợp nào dưới đây? A Gen nằm trên nhiễm sắc thê Y B Gen nằm trên nhiễm sắc thê thường C Gen nằm trên nhiễm sắc thê X D Gen nằm ở tế bào chất

Câu 42: Cơ chế hình thành thể đột biến nhiễm sắc thể XXX (hội chứng 3X) ở người diễn ra do

A cặp nhiễm sắc thể XX không phân ly trong nguyên phân B đột biến lặp đoạn nhiễm sắc thể X gây nên

C cặp nhiễm sắc thể XY không phân ly trong nguyên phân D cặp nhiễm sắc thể XX không phân ly trong giảm phân

Câu 43: Bố (1), mẹ (2) đều bình thường, con gái (3) bình thường, con trai (4)

bị bệnh Z, con trai (Š) bình thường Con trai (Š) lẫy vợ (6) bình thường sinh

con gái (7) bị bệnh Z Có thể kết luận: bệnh này có khả năng bị chi phối bởi

gen

A trội trên nhiễm sắc thể thường quy định B lặn trên nhiễm sắc thê X quy định C lặn trên nhiễm sắc thể thường quy định

D trội trên nhiễm sắc thể giới tính quy định

Câu 44: Dưới đây là một số mục tiêu của các nghiên cứu di truyền học: 1 Xác định bệnh lý do đột biến gen hay nhiễm sắc thể

2 Xác định mức độ tác động của môi trường lên sự hình thành các tính trạng của cùng kiểu gen

3 Xác định mức độ tương hợp và không tương hợp của các tính trạng

4 Xác định vai trò của các yếu tố di truyền lên sự biểu hiện của tính

trạng

Định dạng
Số trang	63
Dung lượng	8,82 MB