MO DAU 1 Lido chon dé tai
Trong thập ký qua, sinh học phát triển như vũ bão và đã đạt được nhiều
kết quả to lớn trên lĩnh vực lí thuyết cũng như trên thực nghiệm, đặc biệt là
trong lĩnh vực di truyền học Nội dung sinh học giảng dạy ở bậc phố thông đã phán ánh được những kiến thức cơ bản, hiện đại và những thành quả ứng dụng vào thực tiễn chọn lọc và tạo các giống quý
Di truyền học nghiên cứu thế giới sinh vật, nó có vị trí, vai trò đặc biệt
quan trọng đối với con người Nội dung nghiên cứu của di truyền học gồm hai đặc tính cơ bản của sự sống đó là tính di truyền và biến dị mà thiếu chúng sự sống không thể tồn tại và phát triển như ngày nay
Thế kỷ XXI được coi là kỷ nguyên của sinh học, trong đó di truyền học
đặc biệt là di truyền học người là trọng tâm của sự phát triển đó Vì Vậy, sự
hiểu biết về di truyền học người là vô cùng cần thiết, là hành trang không thể
thiếu được giúp chúng ta hòa nhập với quy luật phát triển của nhân loại Chúng ta biết di truyền học giữ vai trò then chốt trong sinh học và kiến thức di truyền cũng là một kiến thức quan trọng trong chương trình sinh học phổ thông Đặc trưng của di truyền học là lí thuyết gắn với bài tập Thực tế là
học sinh rất lúng túng khi giải bài tập một phần là do chưa nắm chắc lí thuyết
Hơn nữa, trong phân phối chương trình sinh học phổ thông thì thời gian dành cho việc giảng dạy lí thuyết để nhằm áp dụng vào giải bài tập di truyền học
người rất ít, cho nên học sinh dễ nhằm lẫn và lúng túng khi giải bài tap phan
này Vì vậy, cần phải phân loại rõ các dạng bài tập về di truyền học người đề
học sinh hiểu rõ và nắm chắc kiến thức hơn
Di truyền học người giúp các em có nhận thức đúng đắn về con người:
Trang 2K haa luEn tét nghi Treéng § HSP Hp Néi2
lí, các dị tật, các kiểu di truyền liên kết giới tính, di truyền thắng, di truyền chéo
Đề có kết quả giảng dạy tốt thì song song với quá trình dạy học (cung
cấp cho học sinh kiến thức cơ bản, hiện đại, phát triển năng lực nhận thức) là
khâu kiểm tra, đánh giá kết quả học tập của học sinh Đây là khâu quan trọng giúp giảng viên cũng như học sinh có sự điều chỉnh cần thiết về cách dạy và
cách học bộ môn sao cho hợp lý, hiệu quả
Hiện nay, các trường trung học phổ thông ở nước ta đã và đang sử dụng
phương pháp trắc nghiệm và các phương pháp kiểm tra truyền thống Trong
đó, các phương pháp kiểm tra truyền thống như: kiểm tra miệng, kiểm tra viết Phương pháp này giúp giảng viên đánh giá được vai trò chủ động, sáng tạo mức độ tiếp thu kiến thức, chất lượng học tập của học sinh, song phương
pháp này còn tốn rất nhiều thời gian, kiểm tra được khối lượng kiến thức nhỏ
Dé khắc phục những hạn chế của phương pháp kiểm tra truyền thống, trong những năm gần đây người ta đã đưa vào kiến thức trắc nghiệm Phương pháp này có độ tin cậy cao, kiểm tra được khối lượng kiến thức lớn, chấm nhanh, đảm bảo khách quan kết quả học tập của học sinh
Xuất phát từ tình hình thực tế chung đó chúng tôi đã bắt tay vào nghiên
cứu đề tài:
“Nghiên cứu các dạng bài tập và soạn thảo câu hỏi trắc nghiệm về kiến thức
di truyền học người trong chương trình sách giáo khoa phục vụ công tác kiểm tra đánh giá học sinh ở trường phổ thông.”
2 Mục đích của đề tài
Phân loại các dạng bài tập về di truyền học người giúp học sinh nhận
biết nhanh kiến thức cơ bản, cách làm đối với từng dạng bài tập di truyền học
Trang 3Soạn thảo câu hỏi trắc nghiệm về kiến thức di truyền học người lựa
chọn đa phương án, sau đó kiểm tra trên học sinh trung học phổ thông, kết quả sẽ đánh giá một cách khách quan chất lượng học tập của học sinh và giúp cho học sinh phát hiện kịp thời những kiến thức còn hồng, chưa sâu Giúp học sinh nắm vững, củng cố và khắc sâu kiến thức về di truyền học ở người
3 Nhiệm vu cia dé tài
Xác định kiến thức cơ bản, nghiên cứu các dạng bài tập có liên quan đến di truyền học người có thể đưa vào dạy ở bậc phổ thông
Xây dựng hệ thống câu hỏi trắc nghiệm, kiểm tra bằng cách xác định
độ khó, độ phân biệt của từng câu, xác định độ tin cậy của hệ thống câu hỏi
trắc nghiệm và sử dụng trong quá trình dạy học chương “ Di truyền học người” thực hiện trên các trường phổ thông
4 Ý nghĩa khoa học và thực tiễn của đề tài
Giúp học sinh nhận thức về bản chất và nắm vững kiến thức về phần di truyền học người trong chương trình sinh học nói chung từ đó vận dụng vào
giải thích các hiện tượng thực tế
Rèn luyện khá năng tư duy so sánh, phân tích, tổng hợp và kĩ năng làm
bài tập giúp học sinh liên hệ được lí thuyết với thực tiễn, phát triển tư duy
sáng tạo của học sinh
Vấn đề dùng câu hỏi trắc nghiệm trong việc kiểm tra kết quả học tập của học sinh là rất cần thiết Việc làm này giúp chúng ta kiểm tra được nội dung kiến thức sâu và rộng Giúp kiểm tra được nhiều học sinh cùng một lúc
Ngày nay việc dùng trắc nghiệm trong giáo dục là khá phổ biến Đề tài này chỉ gói gọn trong chương di truyền học người nhưng nó rất cần thiết với
các em học sinh Nó giúp các em định dạng bài tập tốt hơn và có thêm tài liệu
tham khảo về phần di truyền học, có thêm sự hiểu biết về con người, về các
Trang 4K haa luEn tét nghi Treéng § HSP Hp Néi2
NOI DUNG
CHUONG 1 TONG QUAN CAC VAN DE NGHIEN CUU 1.1 Lịch sử nghiên cứu di truyền người
Di truyền học chỉ thực sự bắt đầu hình thành và trở thành khoa học thực
sự từ phát minh của G Menđen trên đối tượng là cây đậu Hà lan Nhờ phát minh này đã phát hiện và xây dựng lên một số quy luật di truyền đặt cơ sở cho lí thuyết gøen - một trong những công trình cho kết quả lớn nhất của khoa học
tự nhiên thế kỷ XIX
Một câu hỏi được đặt ra: Di truyền học người có từ bao giờ? Có phải khi khoa học phát triển như vũ bão hiện nay thì người ta mới biết và nói tới di truyền học người Không phải như vậy, di truyền học người được biết đến
ngay từ thời Hipôcrát (460 — 370 TCN) đã nói tới một số bệnh tật của người
hay xảy ra ở một số gia đình mà không xảy ra trong những gia đình khác mặc dù cùng sống trong một làng, một xóm, Hơn nữa, người cổ Hi lạp nhận xét một số tính trạng ở người có liên quan tới giới tính, có những tính trạng xuất
hiện ở bố nhưng không xuất kiện ở con mà lại gặp ở cháu
Trong một thời gian dài trước đây, những năm 50 của thế ký XX con
người vẫn chưa biết chính xác trong mỗi tế bào của người có bao nhiêu nhiễm sắc thể (NST) Đến năm 1956, J.Tijo và A.Levand dùng kĩ thuật nuôi cấy tế
bào của bào thai và dùng thuốc sức nhược trương đã đếm chính xác số lượng NST của người là 46
Với thành céng trén nam 1886 Jejeune, Gautier, Turpin da phat hién ra hội chứng Đao ở người có 47 NST, thừa 1 NST nhwng chwa biét dugc thira 1
NST 6 cap nhiễm sắc thể nào Đến năm 1959 mới nhận biết được cặp NST 21
Trang 5nghiên cứu mới đó là nghiên cứu bản chất di truyền của các bệnh về NST
Hiện nay, hàng trăm bệnh NST được mô tả và hàng chục bệnh được tập hợp
thành công như hội chứng Đao,Tơcnơ, Claiphentơ, Đồng thời, sự nuôi cấy
thành công tế bào trong dịch ối đã mở ra khả năng thực hiện chân đoán bệnh
bào thai khi vẫn còn trong bụng mẹ chủ yếu các bệnh NST của bào thai và
một số bệnh phân tử
Năm 1902 trên cơ sở những hiểu biết về bệnh Alcapton do Bateson
phát hiện Garrod đã xây dựng quan niệm về các sai lệch bẩm sinh của sự
chuyển hóa Dựa trên những quan niệm này các nhà khoa học đã nghiên cứu và phát hiện ra rất nhiều bệnh chuyển hóa mở ra hướng giải quyết mới cho y
học về các bệnh này
Năm 1949, L.Pauling đã nghiên cứu và nhận thấy hêmôglôbin của
người bệnh hồng cầu lưỡi liềm khác hêmôglôbin người bình thường ở tính chất điện li
Năm 1957 - 1959, V.M.Ingram đã nghiên cứu và chứng minh sự sai khác đó là do sự thay đổi về thành phần của các axitamin trong chuỗi
polipeptit của phân tử hêmôglôbin Từ đó, y học đã bắt đầu đi sâu vào sự
phân tích các phân tử bệnh lí và đã phát hiện ra hàng trăm bệnh các phân tử protein, enzim, xác định cơ chế sinh bệnh và phương pháp điều trị bệnh
Đầu thế kỷ XX, người ta chú ý nhiều hơn tới ảnh hưởng của các tác
nhân vật lí, hóa học đã phát hiện ra hàng loạt các bệnh có liên quan tới sự thay
đổi vật chất di truyền Năm 1927, Muller công bố kết quả khi chiếu tia
Rơnghen lên ruồi giấm thấy rằng tần số đột biến tăng lên 150 lần so với trong tự nhiên Sau công bố này có nhiều nhà khoa học khác đã nghiên cứu ảnh
hưởng của các loại bức xạ ion hóa lên sinh vật và con người
Trong đại chiến thế giới thứ hai, rất nhiều quốc gia đã sử dụng vũ khí
Trang 6K haa luEn tét nghi Treéng § HSP Hp Néi2
học, đã gây tác hại rất lớn đến sức khỏe và di truyền bệnh tật không những với người lính tham chiến mà với cả người dân quanh đó Ngày nay, chúng ta
đều hiểu được vì sao đioxin lại là thảm họa đối với người lính Việt Nam Từ
sau đại chiến thế giới thứ hai, nhiều nhà khoa học đã tập trung nghiên cứu về tác dụng gây đột biến của các cặn phóng xạ sau các vụ nổ bom nguyên tử, các
loại chất độc, thuốc trừ sâu, diệt cỏ, đã thu nhiều thành công Lĩnh vực
nghiên cứu này có ý nghĩa quan trọng trong thời gian hiện nay và cả trong tương lai
Mặc dầu đầu thể kỷ XX di truyền học và di truyền y học đã phát hiện ra rất nhiều bệnh di truyền nhưng cơ chế chữa trị của nhiều căn bệnh di truyền
vẫn là điều bí ấn Năm 1944, ba nhà khoa học là: Avery, Macleon và Macarty
qua những thí nghiệm gây chuyền thể ở phế cầu khuẩn đã chứng minh: những phân tử axit deoxyribonucleic (ADN) 1a chat mang thông tin di truyền Nhưng thí nghiệm này không cho phép giải thích cấu trúc của ADN phù hợp với chức năng của nó Đến năm 1953, hai nhà khoa hoc tré Watson va Crick bang thực nghiệm đã chứng minh cấu trúc xoắn kép của ADN Sau đó Jacop và Monod tiến hành nghiên cứu hiện tượng cảm ứng và kìm hãm tổng hợp men trên vi khuẩn đã tìm ra mô hình cơ chế điều hòa sinh tổng hợp trong tế bào
sinh vật (1961) Những thành tựu nghiên cứu về các hiện tượng di truyền của
virút và vi khuẩn đã mở ra hướng mới trong phòng và chữa bệnh ở người như: chế vácxin, nghiên cứu miễn dịch, sự kháng thuốc, và nguyên nhân các
bệnh
Năm 1900, Landsteiner phát hiện ra hệ nhóm máu ABO và một số nhóm máu khác đã đặt nền móng cho di truyền học miễn dịch
Trang 7thực hiện được trên người hay nói đúng hơn là rất hạn chế do hệ thần kinh va
hệ thống bảo vệ của người vô cùng phức tạp và mẫn cảm nên những thay đổi dù rất nhỏ cũng có thể gây tác hại lớn Ngày nay, chúng ta mới chỉ thực hiện trên các mô, các cơ quan nhằm mục đích nghiên cứu, hỗ trợ và cấy ghép những phần đơn giản
Năm 1971 Merril đã đưa gen galactotransferaza (chuyên hóa glucozơ)
từ thể thực khuẩn vào tế bào invitro của người bệnh Gen này hoạt động sẽ bổ
sung enzim chuyên hóa glucozơ đang thiếu của người bệnh Hoặc như đối với
bệnh đái tháo đường được chữa trị khi mà dùng kĩ thuật di truyền chuyển gen
tong hop Insulin vao vi khuan E.coli sau đó thu hoạch sinh khối cung cấp cho
người bệnh Từ những thành tựu về nghiên cứu di truyền người và việc thông
tin đi truyền của tế bào mà được giải mã gần như toàn bộ Chúng ta có quyền
được mơ ước về một tương lai không xa sẽ điều trị tận gốc các bệnh liên quan
đến bộ máy di truyền và liệu pháp gen là một bước quan trọng 1.2 Đặc điểm và các phương pháp nghiên cứu di truyền người
1.2.1 Đặc điễm nghiên cứu đi truyền học người
Việc nghiên cứu di truyền học người phải có phương pháp nghiên cứu
riêng vì nghiên cứu con người có những thuận lợi và khó khăn nhất định * Thuận lợi
Con người là một đối tượng nghiên cứu di truyền học: về mặt sinh học,
sự đi truyền ở người cũng tuân theo định luật di truyền như các sinh vật khác
Về mặt sinh lí và hình thái thì con người được nghiên cứu toàn diện nhất so với các loài động vật
* Khó khăn
Con người sinh sản chậm, số con ít
Bộ NST của người có số lượng nhiều (2n = 46), kích thuéc NST bé và
Trang 8K haa luEn tét nghi Treéng § HSP Hp Néi2
Vấn đề đạo đức xã hội, không thể tạo mơi trường hồn toàn giống nhau
đối với con cái
1.2.2 Các phương pháp nghiên cứu di truyền người 1.2.2.1 Phương pháp nghiên cứu phả hệ
Theo dõi sự di truyền của một tính trạng nhất định trên những người
thuộc các thế hệ khác nhau trong cùng một dòng họ
Từ đó, người ta có thể xác định tính trạng do gen trội hay gen lặn quy định, do một gen hay nhiều gen chi phối, gen nằm trên NST thường hay ÑST giới tính,
Ví dụ: Ngày nay, người ta biết da đen, tóc quăn, lông mi dài, mũi cong do alen trội hoàn toàn quy định Các alen lặn tương phản quy định da trắng, tóc thắng, lông mi ngắn, mũi thắng
Các bệnh mù màu, máu khó đông do gen lặn trên NST giới tính X quy định Tật dính ngón tay 2 va 3, tim lông trên tai là gen trội NST Y quy định
1.2.2.2 Phương pháp nghiên cứu tế bào
Nghiên cứu bộ NST trong tế bào người ta có thê nhận biết được một số
đị tật
VD: Tế bào người bị mắt đoạn NST 21 hay 22 bị bạch cầu ác tính, 3
NST 21 bi hội chứng Đao
3 NST ở cặp 13 - 15 thì biểu hiện sứt môi, thừa ngón, chết yếu
3 NST ở cặp 16 — 18 thì có ngón trỏ dài hơn ngón giữa, tai thấp, hàm bé, 1.2.2.3 Phương pháp di truyền phân tử
Trang 9trình tự ADN đặc trưng cho từng cá thể, từng dòng họ để theo dõi sự có mặt của một tính trạng nào đó
1.2.2.4 Phương pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh
Trẻ đồng sinh cùng trứng: một tỉnh trùng thụ tỉnh cho một trứng tạo
một hợp tử Từ một hợp tử này phân cắt tạo một số tế bào đầu tiên và từ các tế
bào đầu tiên này phát triển thành các cá thể riêng biệt trong bào thai Các cá
thể loại này có kiểu gen giống nhau, cùng giới
Trẻ đồng sinh khác trứng: nhiều trứng rụng gần như cùng một lúc Mỗi
trứng được một tỉnh trùng thụ tỉnh riêng biệt và phát triển thành cá thể Các đứa trẻ loại này có thể cùng giới hoặc khác giới, có thể có những đặc điểm
giống nhau hoặc khác nhau
Nghiên cứu trẻ đồng sinh cùng trứng ở môi trường giống nhau để phát hiện ảnh hưởng của môi trường đối với sự đi truyền
So sánh trẻ cùng trứng và khác trứng cho phép xác định vai trò của sự di truyén trong sự phát triển tính trạng
1.3 Lược sử nghiên cứu phương pháp trắc nghiệm
Phương pháp trắc nghiệm là hình thức đã và đang được áp dụng rộng rãi trên thế giới và ở Việt Nam trong những năm gần đây Trắc nghiệm theo nghĩa rộng là một hoạt động để đo lường năng lượng, thăm dò một số năng lực trí tuệ của học sinh, để nghiên cứu đánh giá một số hình thức, kỹ năng, kỹ
xảo, thái độ học sinh
Test là một bài tập nhỏ hoặc câu hỏi sẵn có đáp án cho học sinh lựa
chọn một trong các đáp án đó bằng kí hiệu đã quy ước
* Trên thế giới
Test được Wundkeizeg (Đức) đề xuất năm 1979
Đầu thế kỷ XIX ở Mỹ người ta đã sử dụng câu hỏi Test để phát hiện
Trang 10K haa luEn tét nghi Treéng § HSP Hp Néi2
Đầu thế kỷ XX, Ethorndike là người đầu tiên dùng phương pháp câu
hỏi Test “khách quan và nhanh chóng” để đo trình độ kiến thức của học sinh 1890: Mỹ đưa ra “trắc nghiệm trí tuệ và đo lường”
1897: Đức đưa ra trắc nghiệm điền khuyết
1904: Aljed Binet nhà tâm lí học Pháp đã phát minh ra bài trắc nghiệm
về trí thông minh xuất bản năm 1905 Đến năm 1910 các bài tập trắc nghiệm của Binet được dịch và sử dụng ở Mỹ
1905: Pháp đưa ra trắc nghiệm trí thông minh ở trẻ em 1916: trắc nghiém cua Stanford — Binet
Ở Liên Xô cũ từ năm 1926 - 1931 đã có một số nhà sư phạm ở
Matxcơva, Kiew đã dùng câu hỏi trắc nghiệm để chân đoán tâm lí các nhân và
kiểm tra kiến thức của học sinh Nhưng do ở các nước phương Tây đã có một số sai lầm, đã sa vào quan điểm hình thức, máy móc trong việc đánh giá năng
lực trí tuệ của học sinh hoặc quan điểm phân biệt giai cấp, phủ định năng lực của con em nhân dân lao động (1936) Chỉ từ năm 1963 tại Liên Xô mới phục
hồi việc dùng Test để kiểm tra kiến thức của học sinh
Từ những năm 70 của thế kỷ XX trở lại nhiều nước: Hàn Quốc, Trung Quốc, Nhật Bản, đã kết hợp sử dụng đề thi trắc nghiệm khách quan trong các kì thi đại học, cao đẳng, các kì thi Olympic Tại các kì thi Olimpic sinh học quốc tế trong nhiều năm qua đã áp dụng trắc nghiệm khách quan trong
phần thi lí thuyết và thực hành Gần đây, với sự phát triển của công nghệ,
nhiều nước đã cải tiến việc thực hiện các trắc nghiệm như: cài đặt chương
Trang 11* Ở Việt Nam
> Ở miền Bắc
1971, giáo sư Trần Bá Hoành đã soạn thảo câu hỏi trắc nghiệm áp dụng
vào kiểm tra kiến thức của học sinh và thu được kết quả
Đầu những năm 70, miền Bắc đã đưa Test vào đánh giá môn tâm lí học
1955, giáo sư Trần Bá Hoành đã soạn thảo chính thức đưa ra bộ câu hỏi
trắc nghiệm “Di truyền và tiến hóa” vào sách giáo khoa sinh học 12 chương trình chuyên ban khoa học tự nhiên, đồng thời ông cũng biên soạn những tài liệu liên quan đến vấn đề này
> Ở miền Nam
Trắc nghiệm bắt đầu xuất hiện trong chương trình học từ những năm 1950, học sinh được tiếp xúc với trắc nghiệm khách quan qua các cuộc khảo sát khả năng ngoại ngữ do các tổ chức quốc tế tài trợ
Đến năm 1960 trắc nghiệm khách quan được sử dụng khá phổ biến trong bài kiểm tra, thi ở bậc trung học Kì thi tú tài toàn phần 1974 đã thi bằng
trắc nghiệm khách quan
Hiện nay, việc áp dụng trắc nghiệm khách quan vào đánh giá kết quả học tập ngày càng rộng rãi Hầu hết các trường đại học trong cả nước đã triển
khai hàng loạt các cuộc hội thảo với chủ đề “đổi mới kiểm tra, đánh giá”,
đồng thời đó là việc tiến hành nghiên cứu, xây dựng ngân hàng Test cho từng
Trang 12K haa luEn tét nghi Treéng § HSP Hp Néi2 1.4 Các dạng câu hói trắc nghiệm khách quan ì Ỷ Ỷ Quan sát Viết Vấn đáp r r Trắc nghiệm khách quan Trắc nghiệm tự luận ' CỔ | Ì | 4
Ghép Điền Trả lời Đúng Nhiều Tiểu Giải đáp đôi khuyết ngắn Sai lựa luận vấn đề
chọn
Hình 1 Sơ đồ phân loại trắc nghiệm trong giáo dục
Tuy nhiên, có một số loại hình trắc nghiệm được ứng dụng trong môn
sinh học
se Trắc nghiệm đúng - sai: Nêu một kiến thức cụ thể, học sinh lựa chọn câu trả lời đúng, sai trong phiếu trả lời
Nguyên tắc soạn: phải dựa vào kiến thức chuẩn để xác định đúng sai,
kiến thức để học sinh lựa chọn nên gồm nhiều yếu tố kết hợp
Không nên chép nguyên câu trong sách giáo khoa dễ gây phản xạ cho
học sinh
e Trắc nghiệm nhiều lựa chọn: Là dạng phổ biến, dùng cho nhiều bộ
môn khác nhau Mỗi câu gồm hai phần là phần tiền đề và các lựa chọn
(thường là 4 lựa chọn)
Nguyên tắc soạn: Các câu trắc nghiệm trong bài nên độc lập với nhau, phần tiền đề, phần lựa chon phải gọn, đúng cú pháp, hợp trình độ học sinh,
Trang 13eTrắc nghiệm ghép hợp: Là dạng trắc nghiệm ghép các dữ liệu riêng lẻ lại cho phù hợp nhất Mỗi câu gồm hai phần là phần hướng dẫn và phần trả lời
eTrac nghiệm điền khuyết: Là loại phát biểu còn thừa chỗ trống để học sinh điền từ, số, công thức có ý nghĩa nhất
eTrắc nghiệm phối hợp: Là dạng kết hợp của hai hay nhiều dạng trắc
nghiệm khác nhau
eTrắc nghiệm thứ tự: Là hình thức yêu cầu sắp xếp các dữ kiện theo một trình tự nào đó Cấu trúc gồm có phần hướng dẫn và phần dữ kiện
1.5 Tác dụng cúa phương pháp trắc nghiệm khách quan
Mỗi phương pháp có một ưu và nhược điểm riêng Để xét về tác dụng của trắc nghiệm ta hãy so sánh giữa trắc nghiệm và tự luận qua bảng sau: oo Ưu điểm thuộc về phương pháp Vân đê 7 Trắc nghiệm Tự luận Ít tốn cơng ra đề x Đánh giá được khả năng diễn đạt, đặc biệt x là tư duy hình tượng Đề thi phủ kín nội dung môn học Ít may rủi do trúng tủ, học tủ
ft ton công cham bai Năng lực giải quyết vấn đề xị xX X| Xx| x Khách quan trong chấm thi Áp dụng công nghệ trong chấm thi x
Hình 2: Bảng so sánh tru, nhược điểm giữa trắc nghiệm và tự luận
Tuy nhiên, TNKQ có những ưu điểm và nhược điểm nhất định
Trang 14K haa luEn tét nghi Treéng § HSP Hp Néi2
Dam bảo được tính khách quan, kết quả không phụ thuộc vào người chấm
Do số lượng kiến thức đưa vào bài kiểm tra nhiều, phân bố đồng đều ở
mọi bài, câu hỏi ở các mức khác nhau nên đánh giá kết quả và trình độ học
sinh chính xác hơn, phân loại rõ ràng học sinh
> Tinh gia tri:
Giá trị về nội dung: đánh giá đúng và chính xác, bám sát kiến thức chuẩn, chọn câu hỏi bằng cách rút mẫu ngẫu nhiên nên không phụ thuộc vào ý chủ quan của người ra đề
Giá trị về chương trình: do câu hỏi phân bố đều khắp các bài học của
chương trình nên kiểm tra được sự tiếp thu toàn bộ chương trình của học sinh Giá trị mục tiêu: qua bài kiểm tra đánh giá được các mục tiêu: hiểu, nhớ, vận dụng, tính toán,
Giá trị tiên đoán: qua bài kiểm tra tiên đoán được khả năng hiểu, nhớ,
vận dụng, tính toán, của học sinh 1.5.2 Nhược điểm
Không phát huy được trí thông minh, óc sáng tạo của học sinh trong quá trình làm bài
Dạng nhiều lựa chọn có thể gặp trường hợp học sinh lựa chọn đúng do
ngẫu nhiên (xác suất trường hợp này không cao)
Chỉ cho giáo viên kết quá suy nghĩ của học sinh mà không cho biết tư tưởng, hứng thú, thái độ của học sinh với vấn đề đưa ra
Trang 15CHUONG 2
ĐÓI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU
2.1 Đối tượng nghiên cứu
Các dạng bài tập về di truyền học người
Soạn thảo câu hỏi trắc nghiệm về di truyền học người
Khách thé: gồm 162 em học sinh ở bốn lớp 12A1, 12A2, 12A3 và
12A4 trường THPT Trần Hưng Dao — Nam Dinh 2.2 Phương pháp nghiên cứu
2.2.1 Nghiên cứu lí thuyết
Dựa trên cơ sở lí thuyết về câu hỏi trắc nghiệm và nội dung cơ bản về di truyền học người và di truyền y học để soạn thảo ra 80 câu hỏi trắc nghiệm
khách quan đa lựa chọn
2.2.1.1 Phương pháp điều tra
Trao đôi với giáo viên hướng dẫn, giáo viên bộ môn sinh học, sinh viên
và các em học sinh về các dạng bài tập và hệ thống câu hỏi trắc nghiệm đã
soạn thảo làm cơ sỏ hoàn chỉnh câu hỏi trắc nghiệm để đưa vào sử dụng thử nghiệm
2.2.1.2 Phương pháp thực nghiệm sư phạm
Tiến hành thực nghiệm trên lớp I2AI, 12A2, 12A3 và 12A4 trường
THPT Trần Hưng Đạo - Nam Định Với 80 câu hỏi trắc nghiệm đa lựa chọn
chia thành bốn đề khác nhau chia cho bốn lớp, thời gian làm bài là 35 phút
Để tránh hiện tượng nhìn nhau, mỗi đề trên lại được đảo thứ tự câu tạo hai mã dé chan, lẻ Mỗi học sinh sẽ được phát một mã đề và một phiếu trả lời riêng
Trang 16K haa luEn tét nghi Treéng § HSP Hp Néi2
2.2.2 Xứ lí số liệu
2.2.2.1 Xác định độ khó của mỗi câu hỏi (FV)
Độ khó của mỗi câu hỏi được tính bằng tổng số học sinh trả lời đúng
Câu hỏi càng đễ, số người trả lời đúng càng nhiều, FV càng cao
Đề hệ số này không phụ thuộc số người dự thi, chúng tôi áp dụng công
thức Số học sinh trả lời đúng
FY E — Số học sinh dự thi trả lời
Thang phân loại độ khó được quy ước như sau: Câu hỏi dé FV có từ 0,75 — 1,0
Câu hỏi trung bình EV từ 0,3 - 0,75 Câu hỏi khó FV từ 0,0 - 0,3
Với câu hỏi nhằm đánh giá kết quả học tập của học sinh thì FV nằm trong
khoảng 0,3< FV <0,75 là đạt yêu cầu sử dụng
2.2.2.2 Xác định độ phân biệt của mỗi câu hỏi (DI)
Độ phân biệt là khả năng phân biệt năng lực học sinh khá, giỏi so với học sinh kém Mỗi câu hỏi đạt yêu cầu khi học sinh khá, giỏi có xu hướng làm
bài tốt hơn các em học sinh kém
Độ phân biệt được dựa trên sự phân tích câu hỏi Trong đó, câu trả lời được xét dựa trên số học sinh khá, giỏi trả lời đúng so với số học sinh kém trả
lời đúng (xét theo tổng số điểm bài trắc nghiệm của mỗi em đẻ tìm ra nhóm
khá giỏi và nhóm kém)
Đề tính độ phân biệt chúng tôi áp dụng công thức:
Trang 17Thang phân loại độ phân biệt được quy ước
DI=0: Tỉ lệ học sinh giỏi trả lời đúng bằng học sinh kém
0< DI< 1: Độ phân biệt dương, có nghĩa là tỉ lệ nhóm học sinh
giỏi trả lời đúng nhiều hơn nhóm học sinh yếu
* Nếu chỉ số DI > 0,2 là đạt yêu cầu sử dụng
* Nếu chỉ số 0 < DI< 0,2 việc sử dụng cần có sự lựa chọn * Nếu chỉ số DI < 0 thì không đạt yêu cầu sử dụng
Như vậy, mỗi câu hỏi trắc nghiệm cần đạt được hai yêu cầu về độ khó và độ phân biệt thì sử dụng được là:
DI> 0,2 0,3< FV <0,75
2.2.2.3 Xác định độ tin cậy của tổng thể các câu hỏi trắc nghiệm( r)
Những sai sót trong các phép đo lường ở phạm vi cho phép (mức độ thấp) gọi là sự ồn định của phép đo hay độ tin cậy của phép đo
Hai tác giả là Kuder và Richandson đã đưa ra công thức tính độ tin cậy khi nghiên cứu về TNKQ
& ,_X{K-*)
¬.¬
K-1 Kồ;
Trong đó: K: Số lượng câu hỏi trong bài trắc nghiệm tổng thẻ X : Điểm trung bình của bài trắc nghiệm
§?: Phương sai của bài trắc nghiệm
Thang phân loại độ tin cậy được quy ước như sau:
+ Độ tin cậy từ 0 — 0,6: Bài trắc nghiệm có độ tin cậy thấp
+ Độ tin cậy từ 0,6 — 0,9: Bài trắc nghiệm có độ tin cậy trung bình + Độ tin cậy từ 0,9 — 1: Bài trắc nghiệm có độ tin cậy cao
Trang 18K haa luEn tét nghi Treéng § HSP Hp Néi2
* Xác định điểm trung bình của bài trắc nghiệm tổng thể từ bài trắc
nghiệm con ( h chung)
ụu- “*: Ki (1) Trong đó:
Hi : Điểm trung bình của bài trắc nghiệm tổng thể của bài trắc nghiệm
K : Số câu hỏi trong bài trắc nghiệm tổng thể X, : Điểm trung bình của bài trắc nghiệm i
K : Số câu hỏi trong bài trắc nghiệm i
n
yx,
Trong céng thire (1), X: duoc tinh nhw sau: Xi = “— (2)
Ni Trong đó: X;: Điểm thi của mỗi thí sinh ở bài trắc nghiệm Iï
t¡ : Số thí sinh tham gia khảo sát bài trắc nghiệm
* Xác định phương sai của điểm trắc nghiệm tổng thể từ các bài trắc nghiệm con n,K[(K —1)Sˆ—(K —K, yy, st @) 5, ~ K,(K,~ D(n,—]) Trong đó
5 ft phương sai tổng thể từ bài trắc nghiệm con i SỈ: Phương sai của bài trắc nghiệm con ¡
K: Số câu hỏi trong bài trắc nghiệm tông thể
Trang 19ki , ,
Yui: Tông phương sai của từng câu hoi trac nghiém i
1
Trong công thức trên việc xác định
+ Phương sai của từng bài trắc nghiệm nhỏ (Sĩ) 3.(x,=X,Ý S?=E——— (4) n + Tổng phương sai của từng câu hỏi trên bài trắc nghiệm ¡ ki : A 3_v¡: Các câu hỏi chỉ có hai điêm 1 và 0 nên phương sai điêm số ứng với 1 cau hoi j sé bang P,(Pj — 1) trong do P; 1a ti số thí sinh trả lời đúng câu hỏi ki j Vay }_V¡ được tính theo công thức: 1 ki ki 3} vi=}.PjŒj-U_ (5)
Trang 20K haa luEn tét nghi Treéng § HSP Hp Néi2
CHUONG 3
KET QUA NGHIEN CUU VA THAO LUAN
3.1 Các dạng bài tập về di truyền học người
1 Bài tập về di truyền học người do gen quy định (di truyền phân tử) * Bài tập về di truyền học người do gen quy định nằm trên NST thường
* Bài tập về di truyền học người do gen quy định nằm trên NST giới
tính X hoặc Y
* Bài tập phả hệ
* Bài tập di truyền quan thé
2 Bài tập về di truyền học người do đột biến NST (di truyền tế bào)
Ở người, chúng ta chủ yếu chỉ gặp các dạng bài tập di truyền do đột
biến thể dị bội chứ không gặp bài tập do đột biến thể đa bội hay đột biến cấu
trúc NST
3.1.1 Bài tập di truyền học người do gen quy định * Cơ sở lí luận
Bằng các phương pháp nghiên cứu khác nhau ở mức phân tử đối với
con người, người ta đã xác định được chính xác vị trí của các nucleotit trên
phân tử ADN, xác định được cấu trúc từng gen tương ứng với mỗi tính trạng
nhất định, xác định được nguyên nhân gây ra một số bệnh, tật, hội chứng ở
Trang 21* Các dạng bài tập di truyền học người do gen quy định
Dang 1: Các dạng bài tập về di truyền học người do gen quy định nằm trên NST thường
"Cách làm
+ Xác định bệnh do gen trội hay gen lặn quy định + Tìm kiểu gen của bố mẹ và con cái
+ Viết sơ đồ lai kiểm chứng
"_ Các bài tập mẫu
Bài tập 1: Một cặp vợ chồng không biểu hiện bệnh bạch tạng sinh đứa
con đầu lòng bị bệnh bạch tạng Hãy xác định kiểu gen của bố mẹ và tính xác suất biểu hiện bạch tạng nếu cặp vợ chồng này sinh thêm đứa con thứ hai
Biết rằng gen quy định bệnh bạch tạng nằm trên NST thường Bài giải:
Giá sử bệnh bạch tạng do gen trội quy định, thì bệnh sẽ biểu hiện ở
trạng thái đồng hợp hoặc dị hợp Như vậy, cặp vợ chồng trên không biểu hiện
bệnh bạch tạng sẽ có kiểu gen đồng hợp lặn —> Con sinh ra phải 100% đồng
hợp lặn (không biểu hiện bệnh bạch tạng)
Theo bài ra, đứa con đầu lòng của cặp vợ chồng trên biểu hiện bạch
tạng Chứng tó bệnh bạch tạng không thể do gen trội quy định mà phải do gen lặn quy định
Quy ước A - không bị bệnh bạch tạng a - bị bệnh bạch tạng
Từ đó suy ra, đứa con bị bệnh bạch tạng có kiểu gen aa Chứng tỏ cả bố và mẹ
đều cho loại giao tử a Mặt khác, cả bố và mẹ đều không biểu hiện bệnh
Trang 22K haa luEn tét nghi Treéng § HSP Hp Néi2
Sơ đồ lai P Aa x Aa (bình thường)
G A,a A,a
Fl 1AA : 2Aa :— laa
3 không biểu 1 biểu hiện bênh
hiện bệnh
Nhìn vào sơ đồ lai ta có thể tính được xác suất đứa con thứ hai mắc bệnh bạch
tạng của cặp vợ chồng trên là 25%
Bài tập 2: Ở người, bố dị hợp 2 cặp gen (mắt nâu, tóc quăn), mẹ có kiểu gen đồng hợp lặn (mắt xanh, tóc thắng) Các gen phân ly độc lập, gen trội là
trội hoàn toàn Xác suất để con của họ sinh ra mang ít nhất một tính trạng trội
là bao nhiêu? Đáp án: 50%
Bài tập 3: Ở người, mắt nâu là trội so với mắt xanh, da đen là trội so với da trắng Hai cặp tính trạng này do hai cặp gen nằm trên 2 cặp NST thường Một cặp vợ chồng có mắt nâu, da đen sinh ra đứa con đầu lòng có mắt xanh, da trắng Xác suất để họ sinh ra đứa con thứ 2 là gái và có mắt xanh, da trắng
Dap an: 28,125%
Bài tập 4: Một cặp vợ chồng bình thường sinh con bị bạch tạng Xác suất
họ sinh con trai bị bạch tạng là bao nhiêu? Biết bạch tạng do gen lặn trên NST
thường quy định Đáp án: 12,5%
Bài tập 5: Đối với một bệnh di truyền do gen đột biến trội nằm trên NST
thường quy định, nếu một trong hai bố mẹ có 1 người bình thường, người kia
mắc bệnh thì xác suất con của họ mắc bệnh là bao nhiêu?
Trang 23Dạng 2: Các dạng bài tập về di truyền học người do gen quy định nằm trên NST giới tính X hoặc Y
"Cách làm
+ Xác định bệnh nằm trên NST giới tính X hay Y + Xác định gen quy định bệnh là gen trội hay gen lặn
+ Xác định kiểu gen của bố, mẹ
+ Viết sơ đồ lai kiểm chứng
"_ Các bài tập mẫu
Bài tập 1 (gen nằm trên NST giới tính X)
Bệnh máu khó đông ở người do gen nằm trên NST giới tính quy định Một
cặp vợ chồng bình thường sinh con trai bị bệnh máu khó đông Xác định kiểu
gen của bố, mẹ và con trai Khả năng sinh con trai bị bệnh máu khó đông là bao nhiêu?
Bài giải
Giả sử gen gây bệnh nằm trên NST Y — Bệnh chỉ biểu hiện ở nam
giới Theo đề bài ra, bố bình thường (không mang gen gây bệnh máu khó
đông) Như vậy, người con trai sinh ra phải không biểu hiện bệnh máu khó
đông Thực tế, lại có con trai bị bệnh máu khó đông —> Gen gây bệnh chỉ có
thể nằm trên NST X
Nếu bệnh máu khó đông do gen trội quy định nằm trên NST giới tính X Vì bố mẹ bình thường nên tất cả các con phải bình thường Thực tế lại có 1
Trang 24K haa luEn tét nghi Treéng § HSP Hp Néi2
Từ kiểu gen của người con trai chứng tỏ mẹ phải cho giao tử x" ma me lai
không biểu hiện bệnh —› mẹ có kiều gen x"x"
So dé lai P x"x" x xửy
G x" xh x" y
Fl IX”X" : 1xx" ixty : IXY
2 con gái lcontrai 1 con trai bình thường bình thường bị bệnh Vậy xác suất sinh con trai bị bệnh máu khó đông là 25%
Bài tập 2 (Gen nằm trên NST Y)
Trong một gia đình, người bố bị tật dính ngón tay (ngón 2 và 3), người mẹ bình thường sinh được hai người con Trong đó, người con trai bị tật dính ngón tay, người con gái bình thường Người con trai này lớn lên kết hôn với người con gái bình thường sinh hai người con trai và cá hai người đều bị tật
dính ngón tay Xác định kiểu gen của các thành viên trong gia đình Biết rằng,
gen quy định tật dính ngón tay là gen lặn nằm trên NST giới tính
Bài giải
Theo dõi phả hệ trong gia đình trên ta thấy: + Tật dính ngón tay chỉ xuất hiện ở nam giới
=> Tật dính ngón tay di truyền theo hiện tượng di truyền thắng => Tật dính ngón tay do gen lặn nằm trên NST Y
Quy ước d- quy định tật dính ngón tay
Kiểu gen của tất cả người nam giới trong gia đình là xy!
Sơ đồ lai (1) P XX x xy!
G XxX x, Y* Fl 1XX : IXY°
Trang 25(2) Pr XY! x XX G x,y‘ x F2 IXX : — 1XY! con gái con trai bình thường bị tật
Bài tập 3: Bệnh mù màu ở người do gen lặn nằm trên NST giới tính X,
không có alen trên Y Một phụ nữ bình thường (có mẹ bị mù màu) lấy chồng không bị bệnh mù màu
a, Tính xác suất sinh con đầu lòng của họ không bị bệnh mù màu
b, Tính xác suất sinh con trai không bị bệnh mù màu Đáp án: 75%; 25%
Bài tập 4: Ở người, bệnh bạch tạng do gen lặn nằm trên NST thường
quy định, bệnh máu khó đông do gen lặn nằm trên NST giới tính X quy định Ở một cặp vợ chồng, bên phía người vợ có bố, bà ngoại, ông nội bị máu khó
đông, có bà nội và mẹ bị bạch tạng Bên phía người chồng có bố bị bạch tạng
Nhừng người khác trong gia đình không bị hai bệnh này Cặp vợ chồng này
sinh một đứa con, xác suất để đứa con này bị cả hai bệnh là bao nhiêu? Đáp án: 6,25%
Bài tập 5: Một cặp vợ chồng bình thường sinh được một con trai bình
thường, một con trai mù màu và một con trai mắc bệnh máu khó đông Kiểu
gen của hai vợ chồng trên như thế nào? Biết gen h gây bệnh máu khó đông, gen m gây bệnh mù màu, các alen bình thường tương ứng là H và M
Đáp án: Bố X "Y; mẹ X*#Xx"" hoặc XMhxnH
Dang 3: Bai tap pha hé
> Bai tap pha hé do gen nam trên NST thường
Trang 26K haa luEn tét nghi Treéng § HSP Hp Néi2 I a —_—_o C Nữ bình thường 1 2 [Nam binh thyéng Nữ mắc bệnh ¬—.- 1 2 3 4 5 |_| © Nemo Nam mac bénh Il bẻ m
a, Viết các kiểu gen có thể có của cá thể thuộc thế hệ I và III?
b, Khi cá thể II, kết hôn với cá thể có kiểu gen giống với II; thì xác suất sinh
con đầu lòng là trai bị bệnh là bao nhiêu? Giải thích?
Bài giải:
a, Giả sử gen gây bệnh nằm trên NST Y.=> H;, Hs, II; phải bị bệnh
Nhưng theo phả hệ thì lại không bị bệnh => Gen gây bệnh không nằm trên
NST Y
Giả sử gen gây bệnh là trội nằm trên NST X => I; có kiểu gen X?X" không bị
bệnh => Il, không bị bệnh (trái với sơ đồ phá hệ) (1)
Giá sử gen gây bệnh là lặn nằm trên NST X => III; bị bệnh có kiểu gen X*X" => II; phải bị bệnh (trái với sơ đồ phá hệ) (2)
Từ (1) và (2) suy ra gen gây bệnh nằm trên NST thường
Giá sử gen gây bệnh là trội trên NST thường => III;, IIL¿ bị bệnh thì bố mẹ II¿,
II; phải bị bệnh (trái với phả hệ) => Gen gây bệnh là lặn trên NST thường
=> Kiểu gen của cá thể l¡, II;, III;, III¿ là aa
II; có kiểu gen aa => I; có kiểu gen Aa => Ih, Ih, II; c6 kiéu gen Aa
IH¿, IH¿ có kiểu gen aa => Il¿, II; có kiểu gen Aa => II, II; có kiểu gen AA
hoặc Aa
Trang 27Có sơ đồ lai P Aa x Aa
G A,a A,a
F, TAA :2Aa_: laa => Xác suất cap vo chéng nay sinh con bị bệnh là 1⁄4
=> Xác suất cặp vợ chồng này sinh con đầu lòng là trai và bị bệnh là 1/4.1/2 = 1/8
> Bài tập phả hệ do gen nằm trên NST giới tính Bài tập 2: Cho phả hệ sau Ñj Nam máu khó đông
I 1 2 N Nam mù màu, máu khó đông " 1 Ne © Nữ máu khó đông Nữ bình thường Tl M1 mm @8 LÌ Nam bình thường 3 4 5 1 2
Bệnh mù màu và bệnh máu khó đông là do hai gen lặn trên NST giới tính X
quy định, cách nhau 12cM Theo sơ đồ phả hệ trên hãy cho biết:
a, Trong các người con thế hệ thứ II (1 - 5) người con nào là kết quả của tái tổ hợp (trao đôi chéo) giữa hai gen, người con nào thì không? Giải thích? b, Hiện nay, người phụ nữ II, lại đang mang thai, xác suất người phụ nữ này sinh con trai bình thường (không mắc cả hai bệnh di truyền trên) là bao nhiêu? Giải thích
Bài giải:
Gọi a là gen quy định mù màu A là gen quy định không mù màu Gọi b là gen quy định máu khó đông B là gen quy định không bị máu khó đông
Trang 28K haa luEn tét nghi Treéng § HSP Hp Néi2
a, Từ sơ đồ phả hệ suy ra kiểu gen Iị là XụY => Kiểu gen II, 1a xXA,X H; là
XÂY
=> Kiểu gen của II là X"sY, của II; là XÂgXÊ», của II; là XẦgY, của II là XÂyXƠy hoặc XÂyX?®, của II; là XÂ,Y
=> Cá thể III; là do tái tổ hợp (trao đổi chéo) II, HI; không phải là kết quả
của tái tổ hợp III;, HL, không xác định được
b, Hiện nay người phụ nữ IT, lại mang bầu
Có kiểu gen thế hệ IIlà X*3X*, x X,Y
Do hai gen cách nhau 12 cM => tần số hoán vị gen = 12% = 0,12
=> Tỉ lệ giao tử hoán vị là 0,06X;; 0,06X; => Tỉ lệ giao tử liên kết là 0,44XÊs:0,44X®% Vậy xác suất người phụ nữ này sinh con trai bình thường là 0,5x0,44 = 0,22 (22#) Bài tập 3: Cho phả hệ về quá trình di truyền bệnh máu khó đông I _ Nữ bình thường " sO, #7oO LÌ Nam bình thường @ `: mắc bệnh
1 ad 6 eod I§ ONam mac bénh
Viết các kiểu gen có thê có của cá thể thuộc phả hệ trên?
Dang 4: Bai tập về di truyền quần thể
Bài tập 1: Ở một quần thể người đang cân bằng về mặt di truyền Khi điều tra nhóm máu ở quần thể người này thu được kết quả: người có nhóm máu O khoảng 4%, người có nhóm máu A khoảng 45%, người có nhóm máu
B chiếm 21%; người có nhóm máu AB khoảng 30% Xác định tần số alen và
tần số các kiểu gen của quần thể?
Trang 29Người có nhóm máu O chiếm tỉ lệ 4% = 0,04 => Gen IŸ có tần số bằng 0,2 Người có nhóm má A chiếm tỉ lệ 45% = 0,45
=> +24 P= 4 2.0,2 4 = 0,45 => I* = 0,5 => Gen I* co tan số
bang 0,5
Người có nhóm máu AB chiếm tỉ lệ 30% = 0,3
=> IÊ IŸ = 2.0,4.IŸ = 0,3 => = 0,3 => Gen IŸ có tần số bằng 0,3 Ta có tần số kiểu gen IÊI= 0,3
Tần số kiểu gen IÊ I* = 0,5 0,5 = 0,25 Tần số kiểu gen IÊI?= 2 0,5 0,2 = 0,2 Tần số kiểu gen IŸ IŸ = 0,3 0,3 = 0,09 Tần số kiểu gen IŸ I° = 2 0,3 0,2 = 0,12
Bài tập 2: Ở người, gen quy định mù màu trên NST giới tính có 2 alen (A va a), gen quy định dạng tóc trên NST thường có 2 alen (B và b), gen quy
định nhóm máu trên NST thường khác có 3 alen (1*, 1°, 1°) Số kiểu gen tối đa
có thể tạo ra từ 3 locut gen nói trên có trong quần thể người là bao nhiêu? Đáp án: 90 kiểu gen
Bài tập 3: Ở người, tính trạng nhóm máu ABO do một gen có 3 alen r, 1°, 1° quy định Trong một quần thể đang cân bằng về di truyền có 25% số người mang nhóm máu O; 39% số người mang nhóm máu B Một cặp vợ chồng đều có nhóm máu A sinh 1 người con, xác suất để đứa con này mang
nhóm máu giống bố mẹ
Đáp án: 119/144
Bài tập 4: Tính trạng nhóm máu ở người do 3 alen IỆ, IŸ, I° quy định
Một huyện đảo có tần số IÊ = 0,3; 1° = 0,5 Nếu quần thể đang cân bằng di
truyền thì người nhóm máu A chiếm tỉ lệ bao nhiêu? Đáp án: 21%
Bài tập 5: Ở quần thể người đang cân bằng về mặt di truyền Gen quy
Trang 30K haa luEn tét nghi Treéng § HSP Hp Néi2
số 0,5 Gen quy định màu mắt có 2 alen là M quy định mắt nâu có tần số 0,4
và m quy định mắt xanh có tần số 0,6 Hai locut này nằm trên 2 cặp NST khác nhau Trong quần thể này, người mang nhóm máu AB và có màu mắt nâu
chiếm tỉ lệ bao nhiêu?Đáp án: 7,68%
3.1.2 Bài tập di truyền học người do đột biến NST quy định (di
truyền tế bào)
* Cơ sở lí luận
Di truyền học tế bào đi sâu nghiên cứu trên người làm rõ cơ chế phát
sinh nhiều loại bệnh NST, biểu hiện trong rối loạn NST do cơ chế phân ly
không bình thường của nhiều NST trong quá trình phân bào, sai hình NST từ các rối loạn bất thường trong cấu trúc, hình thái
* Các bài tập mẫu
Ở người chủ yếu gặp các bài tập di truyền do đột biến thể dị bội, không
gặp bài tập do đột biến thể đa bội hoặc đột biến cấu trác NST
Bài tập 1:
Trong quá trình giảm phân hình thành giao tử, 1 số tế bào có cặp NST giới tính của một người phụ nữ giảm phân không bình thường cho hai giao tử XX,O Người phụ nữ này lấy chồng và sinh con Viết sơ đồ lai và xác định
kiểu gen, kiểu hình ở thế hệ con Bài giải: Sơ đồ lai P XY x XX G X,Y XX FI 1XXX :XXY:1XO :1YO Kiểu hình ở FI
XXX: hội chứng 3X, XXY: hội chứng Claiphentơ XO: hội chứng Tơcnơ, XY: chết từ khi hình thành hợp tử
Bài tập 2: Một phụ nữ có tế bào chứa cặp NST giới tính xx", Trong
Trang 31không phân li trong lần phân bào II Xác định các loại giao tứ có thé được tạo ra từ cơ thể trên?
Đáp án: XÂX", X^X",X^,X* O
3.2 Kết quả soạn thảo câu hói trắc nghiệm
Câu I: Phương pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh cùng trứng nhằm mục đích xác định tác động của môi trường
A lên sự hình thành tính trạng B đối với các kiểu gen khác nhau C đối với các kiểu gen giống nhau _D đối với một kiểu gen
Câu 2: Trong các bệnh sau đây ở người, bệnh do đột biến gen lặn trên nhiễm sắc thể giới tính X gây nên là bệnh
A Đao B.tiểu đường C máu khó đông D hồng cầu lưỡi liềm Câu 3: Chỉ số IQ là một chỉ số đánh giá
A số lượng nơron trong não bộ của con người B sự trưởng thành của con người
C chất lượng não bộ của con người
D.sự di truyền khả năng trí tuệ của con người
Câu 4: Cho sơ đồ phả hệ dưới đây, biết rằng alen a gây bệnh là lặn so với
alen A không gây bệnh và không có đột biến xảy ra ở các cá thê trong phả hệ: I L——C() C3 Nữ bình thường 1 2 L] Nam bình thường I z " e Nữ mắc bệnh 1 2 m Nam mắc bệnh II
Kiểu gen của những người: l¡, IL¿, II; và II; lần lượt là A.X^X^,X^X*,X*X* và X^X" B.aa, Aa, aa và Aa
Trang 32
K haa luEn tét nghi Treéng § HSP Hp Néi2
C Aa, aa, Aa va Aa D.X* x4, X*x*, X*X* va X4 x4,
Câu 5: Bệnh máu khó đông và bệnh mù màu đỏ - xanh lục do hai gen lặn (a,
b) nằm trên NST X quy định không có alen tương ứng trên Y Một phụ nữ bị
bệnh mù màu đỏ - xanh lục lay chồng bị bệnh máu khó đông Phát biểu nào
sau đây là đúng về những đứa con của cặp vợ chồng trên? A Tat cả con gái của họ đều mắc bệnh máu khó đông
B Tất cả con trai của họ đều mắc bệnh mù màu đỏ - xanh lục C Tắt cả con gái của họ đều mắc bệnh mù màu đỏ - xanh lục D Tất cả con trai của họ đều mắc bệnh máu khó đông
Câu 6: Ở người, bệnh tật hoặc hội chứng di truyền nào sau đây là do đột biến
nhiễm sắc thể?
A Bệnh ung thư máu, hội chứng Đao B Tật có tứm lông ở vành tai, mù màu
C Bệnh phêninkêto niệu, bệnh thiếu máu hồng cầu lưỡi liềm D Bệnh bạch tạng, hội chứng Đao
Câu 7; Phêninkêto niệu (PKU) là một bệnh di truyền bẩm sinh do thiếu enzim
chuyên hóa amin phenylalanine Sơ đồ phả hệ của một gia đình sau đây bị bệnh này I L——C` @ MN Bibénh © (1 | Binh thvong tT FO o è —T] mĩ] NMóộẰ O Ô Phả hệ trên cho thấy bệnh Pheninketo niệu được quy định bởi
Trang 33Câu 8; Một trong những cách làm chậm sự phát triển của bệnh AIDS là
chuyển các trình tự đối bổ sung với ribonueleotit trên phân tử ARN của virut HIV vào tế bào T của người, sau đó tiêm các tế bào T này cho bệnh nhân bị nhiễm HIV Tế bào T được sử dụng trong kĩ thuật này phải là
A của chính bệnh nhân đó
B của người sinh đôi cùng trứng với bệnh nhân C của người bình thường không bị nhiễm HIV D của người sinh đôi khác trứng với bệnh nhân
Câu 9: Bệnh di truyền nào sau đây là do sự biến đổi số lượng nhiễm sắc thể? A Hội chứng Tơcnơ, Claiphentơ, Đao B Bệnh máu khó đông
C Bệnh tiểu đường D Bệnh hồng cầu lưỡi liềm Câu 10 Khi một phụ nữ mù màu đỏ - xanh lục lấy chồng bị bệnh máu khó đông dự định sinh con Phát biểu nào sau đây là phù hợp nhất đối với những
người con của họ sắp sinh ra?
A Tất cả con của họ đều không bị bệnh mù màu
B Nếu sinh con trai chắc chắn bị bệnh mù màu
C Nếu sinh con gái chắc chắn bị bệnh máu khó đông
D Con trai và con gái đều có thể bị cả hai bệnh này
Câu 11: Một người đàn ông đến gặp nhà tư vấn nói: “Tôi nghỉ ngờ một trong bốn đứa con của tôi không phải con tôi vì vợ tôi và tôi có cùng nhóm máu B.” Đứa con ông ta nghi ngờ sẽ là đứa con nào nếu kiểu gen của các con ông là
A.IÊP B.ÚứP c.ứP D.I9
Câu 12: Trong tư vấn di truyền y học, phát biểu nào sau đây chưa đúng về
việc xét nghiệm trước sinh ở người?
A Mục đích xét nghiệm trước sinh là xác định xem người mẹ sinh con trai
Trang 34K haa luEn tét nghi Treéng § HSP Hp Néi2
B Kĩ thuật chọc ối và sinh thiết tua nhau thai là đề tách lấy tế bào phôi cho phân tích ADN cũng như nhiều chỉ tiết hóa sinh
C Các xét nghiệm trước sinh đặc biệt quan trọng đối với những người có sinh con bị các khuyết tật di truyền mà vẫn muốn sinh con
D Mục đích xét nghiệm trước sinh là để xem thai nhi có bị bệnh di truyền
hay không
Câu 13: Bệnh máu khó đông ở người do một gen lặn liên kết với nhiễm sắc
thể X Một phụ nữ bình thường có bố bị bệnh máu khó đông lấy một người chồng bình thường Cặp vợ chồng này lo sợ các con mình sinh ra sẽ bị bệnh
Theo lý thuyết thì
A con gái của họ sé không bị bệnh, còn con trai có thể bị bệnh hoặc không
bị bệnh
B tất cả con gái và con trai sinh ra đều không bị bệnh C xác xuất họ sinh ra con (trai hoặc gái) bị bệnh là 50%
D con trai của họ sẽ không bị bệnh, còn con gái có thể bị bệnh hoặc không
bị bệnh
Câu 14: Ở người, bệnh bach tang do gen lặn a nằm trên N$T thường quy định Ở một huyện miền núi có 100.000 người trong đó có 40 người bị bệnh bạch tạng Nếu quần thể đang cân bằng về di truyền thì số người mang gen
gây bệnh (gen a) là
A 3.920 B 3.960 C 96.080 D 99.960
Câu 15: Cơ chế phát sinh hội chứng Đao ở người do sự kết hợp giữa A một giao tử (n+1) có 2 NST số 21 và một giao tir (n) c6 1 NST sé 21
B một giao tt (n+1) c6 2 NST số 21 và một giao tử (n+1) có 2 NST số 21 C một giao tử (n+1) có 2 NST số 23 và một giao tử (n+1) có 2 NST số 19
Trang 35Câu 16: Có thể hạn chế bệnh di truyền nào sau đây bằng phương pháp áp
dụng chế độ ăn kiêng?
A Bệnh bạch tạng B Bệnh máu khó đông C Bệnh phêninkêtôniệu D Bệnh Đao
Câu 17: Việc nghiên cứu di truyền người thường gặp khó khăn vì nhiều lý do khác nhau Trong những lý do sau đây, lý do nào là không đúng?
A Người có số lượng NST nhiều, nhỏ, ít sai khác về hình dạng và kích
thước
B Ở người không tuân theo các quy luật di truyền và biến dị như ở các
sinh vật khác
C Người có tuổi sinh sản muộn, đẻ ít con
D Không thể áp dụng phương pháp lai và gây đột biến đối với con người Câu 18: Ở người phát biểu nào sau đây về sự di truyền của tính trạng lặn liên
kết với NST X là không đúng?
A Các con trai biểu hiện tính trạng này vẫn có thể được sinh ra từ các cặp
bố mẹ không biểu hiện tính trạng này
B Tần số biểu hiện tính trạng này ở nam thường nhiều hơn nữ
C Tinh trang biểu hiện ở cả hai giới nhưng con gái được sinh ra bi bệnh thì
mẹ nhất thiết phải biểu hiện tính trạng này
D Bố biểu hiện tính trạng này còn mẹ thì không biểu hiện, con gái và con
trai sinh ra vẫn có thé biéu hiện tính trạng này
Câu 19: Chồng có nhóm máu A, vợ có nhóm máu B, con của họ
A chỉ có nhóm máu AB B chỉ có nhóm máu A hoặc B
C có thể có nhóm máu O D chắc chắn có nhóm O
Trang 36K haa luEn tét nghi Treéng § HSP Hp Néi2
A 3/8 B 3/16 C 1/2 D 1⁄4
Câu 21: Bệnh máu khó đông do gen lặn (d) nằm trên NST X Một người đàn
ông bị bệnh máu khó đông Để ông ta có con không bị bệnh này thì ông ta phái lấy vợ có kiểu gen nào trong số các kiểu gen sau đây?
A.XPX! C.X1x! B.XPX” D A hoặc B
Câu 22: Bệnh bạch tạng do gen lặn trên NST thường quy định Người đàn ông bị bệnh bạch tạng lấy vợ dị hợp về gen này Các con ông sinh ra sẽ có bao
nhiêu % con bị bạch tạng?
A 25% B 37,5% C 50% D.75%
Câu 23: Mẹ có kiểu gen X®X", bố có kiểu gen XÊY, con gái có kiểu gen
X^X*X* Cho biết quá trình giảm phân ở bố và mẹ không xảy ra đột biến gen
và không có đột biến cấu trúc NST Kết luận nào sau đây về quá trình giám phân của bố và mẹ là đúng? A Trong giảm phân II ở bố, NST giới tính không phân li Ở mẹ GP bình thường B Trong giảm phân I ở bó, NST giới tính không phân li Ở mẹ GP bình thường C Trong giảm phân II 6 me, NST giới tính không phân li Ở bố GP bình thường D Trong giảm phân I ở mẹ, NST giới tính không phân li Ở bố GP bình thường
Câu 24: Gen quy định tính trạng máu khó đông do gen lặn nằm trên NST X
quy định Bố và con trai bị bệnh máu khó đông, mẹ bình thường Bố, mẹ có
kiểu gen như thế nào?
Trang 37Cau 25: Bénh phéninkéto niệu là một bệnh do
A đột biến gen lặn trên NST thường B đột biến cấu trúc NST C đột biến gen lặn trên NST giới tính X D đột biến số lượng NST
Câu 26: Trong một gia đình bố mẹ đều bình thường, sinh con trai đầu lòng bị hội chứng Đao Ở lần sinh thứ hai, con của họ
A không bao giờ bị hội chứng Đao vì chỉ có một giao tử mang một biến
B có thể bị hội chứng Đao với tần số tăng lên theo tuổi của mẹ C chắc chắn bị hội chứng Đao vì đây là bệnh đi truyền
D nếu là con gái thì không bao giờ bị hội chứng Đao vì hội chứng Đao chỉ
xuất hiện ở con trai
Câu 27: Trong Di truyền Y học tư vấn (tư vấn di truyền), một số phương pháp được sử dụng cho chân đoán bệnh là
A nghiên cứu phả hệ, chân đoán trước sinh B sử dụng liệu pháp gen
€ tạo môi trường sạch nhằm hạn chế các tác nhân đột biến D tạo ra các kháng thể nhằm bảo vệ cơ thể không bị đột biến
Câu 28: Bằng phương pháp nghiên cứu phả hệ, người ta đã phát hiện bệnh bạch tạng ở người là do gen đột biến
A trội nằm trên NST X quy định B trội nằm trên NST thường quy định C lặn nằm trên NST X quy định D lặn nằm trên NST thường quy định
Câu 29: Ở người, bệnh mù màu do một gen lặn (m) nằm trén NST X quy định, không có alen tương ứng trên NST Y, gen trội (M) quy định mắt nhìn
bình thường Một người đàn ông bị bệnh mù màu lấy vợ mắt nhìn bình
thường, sinh con gái bị bệnh mù màu Kiểu gen cúa cặp vợ chồng này là
A.XỲX và X"Y, C.X"X" và X"Y
B.X”X" và X"Y, D.XỶX" và XỶY,
Trang 38K haa luEn tét nghi Treéng § HSP Hp Néi2
em có nhóm máu O, thuận tay trái Biết rằng thuận tay phải là trội so với thuận tay trái Cặp sinh đôi này có kiểu hình
A nhóm máu A và thuận tay phải B nhóm máu AB và thuận tay phải C nhóm máu AB và thuận tay trái D nhóm máu B và thuận tay phải Câu 31: Trong tế bào sinh dưỡng của người mắc hội chứng Đao có
A ba nhiễm sắc thé 15 C ba nhiễm sắc thé 23 B ba nhiễm sắc thể 21 D ba nhiễm sắc thể 16 Câu 32: Phát biểu nào dưới đây là sai khi nói về trẻ đống sinh?
A Trẻ đồng sinh khác trứng có thể khác giới tình hoặc cùng giới tính B Trẻ đồng sinh cùng trứng luôn luôn cùng giới tính
€ Trẻ đồng sinh cùng trứng giống nhau về kiểu gen
D Trẻ đồng sinh khác trứng được sinh ra từ một hợp tử
Câu 33: Loại đột biến gây ra bệnh ung thư xảy ra ở loại tế bào nào sau đây?
A Tế bào sinh dưỡng B Tế bào sinh dục
C Tế bào gốc D Tế bào sinh dục hoặc tế bào gốc
Câu 34: Bệnh, hội chứng di truyền nào sau đây liên quan đến những biến đổi
về số lượng NST giới tính?
A Hội chứng Claiphentơ B Hội chứng Đao
C Bệnh máu khó đông D Bệnh mù màu
Câu 35: Đẻ xác định vai trò của gen và môi trường trong việc hình thành một tính trạng nào đó ở người, có thê tiến hành các phương pháp nghiên cứu
A di truyền phân tử C di truyền tế bào
B người đồng sinh D phả hệ
Trang 39A me B bó C bà nội D ông ngoại
Câu 37: Ở người, bệnh điếc bẩm sinh do gen lặn nằm trên NST thường quy
định, bệnh mù màu do gen lặn nằm trên NST giới tính X Ở một cặp vợ
chồng, bên phía người vợ có bố bị mù màu, có mẹ bị điếc bẩm sinh Bên phía người chồng có em gai bi diéc bam sinh Những người khác trong gia đình
đều không bị hai bệnh này Cặp vợ chồng này sinh 1 đứa con, xác suất để đứa
con không bị cả 2 bệnh là
A.62,5% B.31,25% C 18,75% D 25%
Câu 38: Ở người, bệnh ung thư máu được phát hiện là do đột biến
A mắt đoạn nhiễm sắc thể 23 B lặp đoạn nhiễm sắc thể 23 C lặp đoạn nhiễm sắc thể 20 D mắt đoạn nhiễm sắc thể 21
Câu 39: Ở người, gen D quy định tính trạng da bình thường, alen d quy định tính trạng bạch tạng, cặp gen này nằm trên nhiễm sắc thể thường; gen M quy định tính trạng mắt nhìn bình thường, alen m quy định tính trạng mù màu, các gen này nằm trên nhiễm sắc thể X không có alen tương ứng trên Y Mẹ bình thường về cả hai tính trạng trên, bố có mắt nhìn màu bình thường và da bạch tạng, con trai vừa bạch tạng, vừa mù màu Trong trường hợp không có đột
biến mới xảy ra, kiểu gen của mẹ, bố là
A ddX“X™ va DdX™y C Ddx“x™ va DdX™Y B DdX“X™ va DdX™Y D DdX“X™ va ddx™y,
Câu 40: Phát biểu nào sau đây là sai khi nói về một bệnh di truyền gây ra do
alen trội hiếm gặp nằm trên nhiễm sắc thể X quy định?
A Con trai có thể mắc bệnh này qua di truyền nếu như người mẹ mắc bệnh
B.Nếu bố hoặc mẹ mắc bệnh, thì một nửa số con có nguy cơ mắc bệnh này
do di truyén
Trang 40K haa luEn tét nghi Treéng § HSP Hp Néi2
D Tat ca con gai đều mắc bệnh này qua di truyền nếu như người bố mắc bệnh
Câu 41: Hiện tượng di truyền chéo liên quan đến trường hợp nào dưới đây? A Gen nằm trên nhiễm sắc thể Y B Gen nằm trên nhiễm sắc thê thường C Gen nằm trên nhiễm sắc thể X D Gen nằm ở tế bào chất
Câu 42: Cơ chế hình thành thể đột biến nhiễm sắc thể XXX (hội chứng 3X) ở người diễn ra do
A cặp nhiễm sắc thẻ XX không phân ly trong nguyên phân B đột biến lặp đoạn nhiễm sắc thể X gây nên
C cặp nhiễm sắc thể XY không phân ly trong nguyên phân D cặp nhiễm sắc thể XX không phân ly trong giảm phân
Câu 43: Bó (1), mẹ (2) đều bình thường, con gái (3) bình thường, con trai (4)
bị bệnh Z, con trai (5) bình thường Con trai (5) lấy vợ (6) bình thường sinh con gái (7) bị bệnh Z Có thể kết luận: bệnh này có khả năng bị chi phối bởi
gen
A trội trên nhiễm sắc thể thường quy định B lặn trên nhiễm sắc thể X quy định C lặn trên nhiễm sắc thể thường quy định
D trội trên nhiễm sắc thê giới tính quy định
Câu 44: Dưới đây là một số mục tiêu của các nghiên cứu di truyền học:
1 Xác định bệnh lý do đột biến gen hay nhiễm sắc thể
2 Xác định mức độ tác động của môi trường lên sự hình thành các tính
trạng của cùng kiều gen
3 Xác định mức độ tương hợp và không tương hợp của các tính trạng
4 Xác định vai trò của các yếu tố di truyền lên sự biểu hiện của tính
trạng