noitiethoc comphát hiện và xử trí bệnh tăng cholesterol máu gia đình tại việt nam

Phát Xử trí bệnh tăng cholesterol máu gia đình Việt Nam PGS.TS TRƯƠNG THANH HƯƠNG Viện Tim mạch Việt Nam Bệnh viện Bạch Mai Tăng cholesterol máu gia đình (Familial Hypercholesterolemia - FH)  Di truyền trội, NST thường (gen LDL-C receptor, gen apolipoprotein B-100, gen protein biến đổi subtilicin/kexin)  ↑ Chol total, ↑ LDL-C  nguy bệnh ĐMV, bệnh động mạch ngoại biên, xuất sớm 10-40 tuối  Tỉ lệ đồng hợp tử (HoFH): 1/1 triệu người  Tỉ lệ dị hợp tử (HeFH): 1/200 – 1/400 người  Việt Nam (dân số 90 triệu) ~ 300 nghìn người mắc FH Vấn đề chẩn đoán bệnh FH giới < 10% FH CĐ; < 05% FH điều trị Khuyến cáo chẩn đoán điều trị bệnh tăng cholesterol máu có tính gia đình Tại Việt Nam: - HoFH không phát điều trị - HeFH = Dyslipidemia khác - Trẻ em mắc FH: không điều trị International Local Ca bệnh FH (case-index) Điểm mở đầu trình sàng lọc Chiến lược sàng lọc (Screening FH) Chiến lược sàng lọc toàn (univeral screening) Chiến lược sàng lọc hội (opportunistic screening) XNo Cholesterol máu cho người lớn/ trẻ em khám sức khỏe ban đầu XN Cholesterol máu cho tất người trẻ < 20 tuổi Người lớn mắc bệnh tim mạch sớm, bệnh ĐMV tiên phát, tiền sử cá nhân/gia đình ↑cholesterol máu Chiến lược sàng lọc theo mục tiêu (targeted screening) Chương trình phát quản lý bệnh nhân FH Viện tim mạch Việt Nam • Tiến hành sàng lọc FH theo phả hệ ca điểm • Thời gian: từ 10/2015 • Công cụ: Bộ xét nghiệm lipid máu, tiêu chuẩn Dutch sửa đổi xét nghiệm đột biến gen Ứng dụng tiêu chuẩn Dutch Lipid Clinic Network sửa đổi sàng lọc bệnh FH Việt nam Tiêu chuẩn Điểm Tiền sử gia đình Người thân trực hệ (họ hàng bậc 1) có: - Sớm mắc bệnh mạch vành bệnh động mạch khác (nam trước 55 tuổi, nữ trước 60 tuổi) HOẶC - Đã có kết LDL-C cao, nhóm > 95% phân bố theo tuổi giới - Họ hàng bậc có hình ảnh u mỡ bám gân và/hoặc vòng giác mạc HOẶC - Trẻ 95% phân bố theo tuổi giới Bệnh cảnh lâm sàng Người sớm mắc bệnh mạch vành (nam trước 55 tuổi, nữ trước 60 tuổi) Người bị tai biến mạch não bệnh động mạch ngoại biên sớm (nam 4.6 LDL-C 3.8 –4.6 LDL-C 3.5 – 3.8 LDL-C 50% LDL-C máu  LDL-C < 2.5 mmol/l (kg bệnh ĐMV và/hoặc yếu tố nguy tim mạch 10 năm 10 tuổi  LDL-C mục tiêu 3.5 mmol/L * Đích điều trị cần hạ thấp trẻ với tiền sử gia đình có bệnh ĐMV có yếu tố nguy tim mạch chủ yếu khác Điều trị FH người lớn • Thay đổi lối sống • Statin trụ cột: sử dụng statin liều cao mà bệnh nhân dung nạp tháng • Ezetimibe • Chất gắn acid mật, stanol/sterol, niacin, Probucol • Lomitapide mipomersen • Apheresis • Ghép gan Điều trị FH trẻ em thiếu niên • Thay đổi lối sống - Chế độ ăn • Statin bắt đầu liều thấp (sau áp dụng chế độ ăn thích hợp), bắt đầu với trẻ 8-10 tuổi • Không đạt LDL-C mục tiêu  ?? ezetimibe, chất gắn acid mật • Đồng hợp tử  statin mạnh +/- thuốc khác xem xét lọc máu apheresis Statin – Thuốc điều trị quan trọng cho bệnh nhân FH dị hợp tử Điều trị hạ LDL-C kéo dài thời gian sống cho bệnh nhân đồng hợp tử Đáp ứng điều trị với HeFH Biểu đồ biến thiên LDL-C theo thời gian điều trị Biến đổi LDL-C HeFH 6.00 30.00 5.00 25.00 Nồng độ LDL-C (mmol/l) Nồng độ LDL-C (mmol/l) 4.00 20.00 15.00 10.00 2.00 1.00 0.00 5.00 0.00 3.00 T0 T1 T2 T3 T4 T5 Series1 21.9 28.4 22.5 18.3 21 20.2 T6 T7 T8 T9 18.8 Series2 15.5 15.4 14.3 16.6 13.4 14.2 12.8 11.9 11.3 16 Series3 19.6 15 15.5 11.6 10.5 15.2 LDL LDL0 LDL1 LDL2 Male, 10 yrs, HeFH 4.17 2.9 2.8 Female, 12 yrs, HeFH 4.47 2.2 2.5 2.8 Female, 41 yrs, HeFH 5.26 3.4 2.99 Kết luận • Bênh FH thể dị hợp tử không hiến gặp • Tìm case điểm screening theo bậc giúp phát bệnh nhân FH • Statin thuốc lựa chọn cho FH • FH dị hợp tử đáp ứng tốt với liệu pháp statin mạnh (Atorvastatin, Rosuvastatin) Xin cảm ơn ... nghìn người mắc FH Vấn đề chẩn đoán bệnh FH giới < 10% FH CĐ; < 05% FH điều trị Khuyến cáo chẩn đoán điều trị bệnh tăng cholesterol máu có tính gia đình Tại Việt Nam: - HoFH không phát điều trị -... Cholesterol máu cho người lớn/ trẻ em khám sức khỏe ban đầu XN Cholesterol máu cho tất người trẻ < 20 tuổi Người lớn mắc bệnh tim mạch sớm, bệnh ĐMV tiên phát, tiền sử cá nhân /gia đình cholesterol máu. .. Clinic Network sửa đổi sàng lọc bệnh FH Việt nam Tiêu chuẩn Điểm Tiền sử gia đình Người thân trực hệ (họ hàng bậc 1) có: - Sớm mắc bệnh mạch vành bệnh động mạch khác (nam trước 55 tuổi, nữ trước