slide Chẩn đoán và điều trị Thalassemi

Viện huyết học truyền máu tw chẩn đoán điều trị Thalassemi Hà Nội 2008 1/13 chẩn đoán điều trị Thalassemi Bệnh đợc Cooley Lee phát năm 1925 có tên gọi khác thiếu máu địa trung hải Là bệnh bất thờng HST Cấu trúc huyết sắc tố bình thờng Hemoglobin Globin: Gồm chuỗi peptid 22 = HST A1 (95%) 22 = HST A2 (3%) 22 = HST F (2%) Hem Sắt + Nhân Pyron 2/13 chẩn đoán điều trị Thalassemi Định nghĩa: Thalassemi tình trạng thiếu hụt chuỗi globin HST bình thờng Tên gọi: thalassemi: Khi thiếu hụt chuỗi thalassemi: Khi thiếu hụt chuỗi 3/13 chẩn đoán điều trị Thalassemi Chẩn đoán: 2.1 Lâm sàng: Thiếu máu Vàng da Lách to Xạm da: Thờng giai đoạn muộn Bộ mặt thalassemi: Trán dô, mũi tẹt, gò má nhô cao, biến dạng cung ( vẩu ) 4/13 chẩn đoán điều trị Thalassemi 2.2 Xét nghiệm: 2.2.1 Huyết học: - Tổng phân tích tế bào máu ngoại vi: Số lợng hồng cầu giảm, HST giảm MCV, MCH MCHC thấp RDW tăng - Hồng cầu lới tăng - Tăng hồng cầu nhiễm sắt - Sức bền hồng cầu thờng tăng - Điện di huyết sắc tố: Xuất HST bất thờng.( H, E, F, tăng A2 ) - Tủy đồ: Tăng sinh mạnh dòng hồng cầu 5/13 chẩn đoán điều trị Thalassemi 2.2.2 Hoá sinh: Bilirubin toàn phần tăng, chủ yếu tăng gián tiếp Sắt huyết tăng, ferritin tăng 2.2.3 X quang xơng: Có hình bờ bàn chải xơng sọ (thalassemi thể nặng) Hình ảnh loãng xơng 6/13 chẩn đoán điều trị Thalassemi Phân loại: 3.1 thalassemi: Thể tổn thong gen : Huyết sắc tố chủ yếu Hb Bart, s, th ờng chết thời kỳ bào thai Thể huyết sắc tố H: Do tổn thơng gen Có HST H A1 Thể nhẹ: Chỉ tổn thơng gen, hầu nh triệu chứng, tình cờ phát 7/13 chẩn đoán điều trị Thalassemi 3.2 thalassemi - Thể dị hợp tử: Chỉ thiếu hụt gen Huyết sắc tố thờng không dới 90g/l Điện di HST thờng giảm HST A1 tăng HST A2 - Thể đồng hợp tử: Thiéu hụt gen Bệnh biểu từ sớm vài tháng sau sinh, thiếu máu nặng Điện di HST: Tăng HST F A2, HST A1 vết 8/13 chẩn đoán điều trị Thalassemi 3.3 Các thể khác: / thalassemi: Mất đồng thời gen gen Thể bệnh gần giống với thalassemi nhng nhẹ thalassemi HbE: Thiếu hụt gen đột biến điểm gen lại, biểu bệnh nh thalassemi Huyết sắc tố Lepore: Do tợng pha trộn gen gen Thể dị hợp tử biểu bệnh nh thalassemi thể nhẹ thể đồng hợp tử giống thalassemi thể nặng nhng khác biệt xuất HST Lepore điện di 9/13 chẩn đoán điều trị Thalassemi Biến chứng: 4.1 Nhiễm sắt Sạm da Xơ gan nhiễm sắt tế bào gan Đái tháo đờng nhiễm sắt tuyến tụy nội tiết Suy tim nhiễm sắt tim Chậm phát triển thể chất sinh dục chất nhiễm sắt tuyến yên tuyến sinh dục 4.2 Chèn ép tủy sống: Do tạo máu mức xơng cột sống gây liệt hai chi dới nhiều mức độ, rối loạn đại tiểu tiện 10/13 xin Trân trọng cảm ơn! 13/13