Slide chẩn đoán và điều trị Thalassemi

1/13 chÈn ®o¸n vµ ®iÒu trÞ Thalassemi ViÖn huyÕt häc – truyÒn m¸u tw Hµ Néi 2008 2/13 chẩn đoán và điều trị Thalassemi Bệnh đợc Cooley và Lee phát hiện năm 1925 và có tên gọi khác là thiếu máu địa trung hải. Là bệnh bất thờng của HST Cấu trúc huyết sắc tố bình thờng. Hemoglobin Hemoglobin Globin: Gồm 4 chuỗi peptid 2 2 = HST A1 (95%) 2 2 = HST A2 (3%) 2 2 = HST F (2%) Hem Sắt + Nhân Pyron 3/13 chẩn đoán và điều trị Thalassemi 1. Định nghĩa: Thalassemi là tình trạng thiếu hụt các chuỗi globin của HST bình thờng. Tên gọi: thalassemi: Khi thiếu hụt chuỗi . thalassemi: Khi thiếu hụt chuỗi . 4/13 chẩn đoán và điều trị Thalassemi 2. Chẩn đoán: 2.1 Lâm sàng: Thiếu máu. Vàng da. Lách to. Xạm da: Thờng ở giai đoạn muộn. Bộ mặt thalassemi: Trán dô, mũi tẹt, gò má nhô cao, biến dạng cung răng trên ( vẩu ). 5/13 chẩn đoán và điều trị Thalassemi 2.2 Xét nghiệm: 2.2.1 Huyết học: - Tổng phân tích tế bào máu ngoại vi: Số lợng hồng cầu giảm, HST giảm. MCV, MCH và MCHC thấp. RDW tăng. - Hồng cầu lới tăng. - Tăng hồng cầu nhiễm sắt. - Sức bền hồng cầu thờng tăng. - Điện di huyết sắc tố: Xuất hiện HST bất thờng.( H, E, F, tăng A2 . ) - Tủy đồ: Tăng sinh mạnh dòng hồng cầu. 6/13 chẩn đoán và điều trị Thalassemi 2.2.2 Hoá sinh: Bilirubin toàn phần tăng, chủ yếu tăng gián tiếp. Sắt huyết thanh tăng, ferritin tăng. 2.2.3 X quang xơng: Có hình bờ bàn chải ở xơng sọ. ( thalassemi thể nặng). Hình ảnh loãng xơng. 7/13 chẩn đoán và điều trị Thalassemi 3. Phân loại: 3.1 thalassemi: Thể tổn thong cả 4 gen : Huyết sắc tố chủ yếu là Hb Bart, s, thờng chết trong thời kỳ bào thai. Thể huyết sắc tố H: Do tổn thơng cả 3 gen . Có cả HST H và A1. Thể nhẹ: Chỉ tổn thơng 1 gen, hầu nh không có triệu chứng, chỉ tình cờ phát hiện. 8/13 chẩn đoán và điều trị Thalassemi 3.2 thalassemi - Thể dị hợp tử: Chỉ thiếu hụt 1 gen . Huyết sắc tố thờng không dới 90g/l. Điện di HST thờng giảm HST A1 và tăng HST A2. - Thể đồng hợp tử: Thiéu hụt cả 2 gen . Bệnh biểu hiện từ rất sớm vài tháng sau khi sinh, thiếu máu nặng. Điện di HST: Tăng HST F và A2, HST A1 vết hoặc không có. 9/13 chẩn đoán và điều trị Thalassemi 3.3 Các thể khác: / thalassemi: Mất đồng thời gen và gen . Thể hiện bệnh gần giống với thalassemi nhng nhẹ hơn. thalassemi HbE: Thiếu hụt một gen và đột biến điểm gen còn lại, biểu hiện bệnh nh thalassemi. Huyết sắc tố Lepore: Do hiện tợng pha trộn gen và gen . Thể dị hợp tử biểu hiện bệnh nh thalassemi thể nhẹ còn thể đồng hợp tử giống thalassemi thể nặng nhng khác biệt là xuất hiện HST Lepore trên điện di. 10/13 chẩn đoán và điều trị Thalassemi 4. Biến chứng: 4.1 Nhiễm sắt Sạm da Xơ gan do nhiễm sắt tế bào gan Đái tháo đờng do nhiễm sắt tuyến tụy nội tiết. Suy tim do nhiễm sắt cơ tim. Chậm phát triển thể chất và sinh dục chất do nhiễm sắt tuyến yên và tuyến sinh dục. 4.2 Chèn ép tủy sống: Do tạo máu quá mức ở xơng cột sống gây liệt hai chi d ới ở nhiều mức độ, rối loạn đại tiểu tiện. . thalassemi: Khi thiếu hụt chuỗi . 4/13 chẩn đoán và điều trị Thalassemi 2. Chẩn đoán: 2.1 Lâm sàng: Thiếu máu. Vàng da. Lách to. Xạm da: Thờng ở giai đoạn muộn. Bộ mặt thalassemi: Trán dô, mũi tẹt, gò. có. 9/13 chẩn đoán và điều trị Thalassemi 3.3 Các thể khác: / thalassemi: Mất đồng thời gen và gen . Thể hiện bệnh gần giống với thalassemi nhng nhẹ hơn. thalassemi HbE: Thiếu hụt một gen và đột. 1/13 chÈn ®o¸n vµ ®iÒu trÞ Thalassemi ViÖn huyÕt häc – truyÒn m¸u tw Hµ Néi 2008 2/13 chẩn đoán và điều trị Thalassemi Bệnh đợc Cooley và Lee phát hiện năm 1925 và có tên gọi khác là thiếu