CHẨN ĐOÁN HÌNH ẢNH U MÀNG NÃO THẤT

ĐẠI HỌC QUỐC GIA HÀ NỘI KHOA Y DƯỢC BỘ MƠN KỸ THUẬT Y HỌC CHẨN ĐỐN HÌNH ẢNH U MÀNG NÃO THẤT BÀI TIỂU LUẬN MƠN : CHẨN ĐỐN HÌNH ẢNH Người thực : Người hướng dẫn : Dương Thanh Hiền ThS.BS Doãn Văn Ngọc Mã sinh viên: 13100110 Lớp: Y3 HÀ NỘI – 2016 MỤC LỤC Đặt vấn đề Nội dung 2.1 Dịch tễ học u màng não thất 2.1.1 Tuổi tác vị trí giải phẫu 2.1.2 Yếu tố nguy 2.2 Phân loại 2.3 Sinh bệnh học phân tử 2.4 Nguyên nhân sinh lý bệnh học u màng não thất 2.5 Triệu chứng lâm sàng u màng não thất 2.6 Chẩn đoán u màng não thất 2.6.1 Dấu hiệu trực tiếp 2.6.2 Dấu hiệu gián tiếp 2.6.3 Xâm lấn khối u 2.6.4 Chẩn đoán xác định chẩn đoán phân biệt 2.7 Điều trị u màng não thất 27 Kết luận 28 TÀI LIỆU THAM KHẢO 1 ĐẶT VẤN ĐỀ Ependymomas bao gồm u màng não thất (ependymoma) u màng ống nội tủy, u màng não thất xuất phát từ tế bào màng não thất u màng ống nội tủy xuất phát từ tế bào màng ống nội tủy U màng não thất u nội sọ, thuộc nhóm u thần kinh đệm, chiếm khoảng 3% tổng số u não người lớn khoảng 10% tổng số u não trẻ em [1] Nghiên cứu Jeremy Ganz, 2011; Kucia, Maughan, Kakarla, 2010 cho thấy u màng não thất chiếm khoảng 10% khối u não tủy sống Khoảng 60% trẻ em chẩn đoán u màng não thất có tuổi U màng não thất gặp lứa tuổi người lớn gặp Thường gặp u vùng hố sau não Cũng giống khối u khác não, nguyên nhân gây bệnh u màng não thất chưa biết rõ [2] U màng não thất phát triển hệ thống não thất gây giãn não thất, tắc nghẽn lưu thông dịch não tủy làm tăng áp lực nội sọ Khi áp lực nội sọ tăng cao gây nhiều biến chứng nguy hiểm thoát vị não, mê Vì mà u màng não thất cần chẩn đoán điều trị sớm U màng não thất nhu mơ não chẩn đốn khó, dễ nhầm lẫn với loại u não khác [1] Ngồi ra, có số loại u não khơng phải u màng não thất phát triển vào não thất, gây chẩn đoán nhầm lẫn với u màng não thất Điều trị u màng não thất chủ yếu phẫu thuật, trước chưa có kính hiển vi điện tử chưa có cộng hưởng từ phẫu thuật u não nói chung u màng não thất nói riêng gặp nhiều khó khăn Chẩn đốn hình ảnh, cộng hưởng từ giữ vai trị chủ đạo giúp phát sớm u màng não thất, đánh giá vị trí, tính chất liên quan khối u với cấu trúc xung quanh để nhà phẫu thuật có định chiến lược điều trị phù hợp [3] Trong xét nghiệm chẩn đốn cộng hưởng từ (MRI) phương pháp chẩn đốn hình ảnh có giá trị phát hiện, đánh giá tổn thương u màng não thất não tủy sống Chụp cắt lớp vi tính tiêm thuốc cản quang cho phép đánh giá tốt chụp cộng hưởng từ mức độ calci hóa khối u có số bệnh nhân khơng sử dụng thuốc cản quang bị dị ứng nên khó để đánh giá u Chụp cộng hưởng từ đánh giá tốt mức độ xâm lấn khối u đặc biệt khối u có kích thước nhỏ [2] NỘI DUNG 2.1 Dịch tễ học 2.1.1 Tuổi tác vị trí giải phẫu Tỷ lệ u màng não thất xấp xỉ nam nữ Ở trẻ em độ tuổi trung bình lúc chẩn đốn năm tuổi, có 25% đến 40% bệnh nhân hai tuổi [4] Nếu tổn thương vùng lều (ở trẻ em tuổi) khối u từ sàn não thất lan vào ống tủy, qua lỗ Luschka vào góc cầu tiểu não bể lớn Nếu tổn thương vùng lều (ở trẻ em tuổi người trẻ) khối u hay cạnh não thất (u não thất giống astrocytoma) [5] Các vị trí phát sinh khối u khác tùy thuộc vào tuổi bệnh nhân: Ở trẻ em, khoảng 90% u màng não thất nội sọ, có 60% nằm hố sau, phần lại phát sinh tủy sống U màng não thất vùng lều phổ biến trẻ em ba tuổi Ngược lại, khoảng 75% u màng não thất người lớn phát sinh ống sống [6] 2.1.2 Yếu tố nguy Nguyên nhân có liên quan đếnsự tiếp xúc với virus simian 40 (SV40) nhắc đến dựa việc tìm thấy virus tế bào khối u Tuy nhiên, mối quan hệ nhân chưa xác nhận, SV40 khơng cịn coi yếu tố nguy hay tác nhân gây bệnh phát triển u màng não thất [4] Tỷ lệ mắc u màng não thất tủy sống tăng lên bệnh nhân u xơ dây thần kinh týp II (neurofibromatosis type II – NF2) [7],[8], bất thường gen NF2 chưa xác định hầu hết bệnh nhân u màng não thất [9] 2.2 Phân loại Theo tổ chức Y tế Thế giới (WHO) phân loại khối u não, khối u ependymal chia thành bốn phân nhóm bảng sau [10]: Phân loại khối u ependymal U màng não Bậc khối u (WHO) thất I U màng nội tủy nhầy nhú I (subependymoma) (myxopapillary ependymoma) U màng não thất (ependymoma) II U màng nội tủy thoái triền III (anaplastic ependymoma) U màng não thất - Ependymomas thường khối u phát triển chậm trẻ em người trẻ tuổi, thường phân loại gồm u màng não thất cổ điển (WHO độ II) u màng nội tủy thoái triển (WHO độ III) Những khối u xảy nơi hệ thống não thất tủy sống,thường phổ biến não thất thứ tủy sống U màng não thất thường có ranh giới xác định với vị trí thường xun bị vơi hóa, xuất huyết u nang Các tế bào u thường tạo thành dạng hoa thị, điều có ý nghĩa chẩn đốn khơng phải ln ln xuất U màng não thất chia thành phân nhóm u tế bào, u nhú, u tế bào sáng u tanycytic Phân loại sâu u màng não thất dựa phần tiến hiểu biết sinh học phân tử khối u [11] Có nhiều tranh cãi ý nghĩa tiên lượng hai lớp ependymomas (độ II so với độ III) Trong số báo cáo tiên lượng cho u màng nội tủy thoái triển (độ III), điều không xác nhận hầu hết nghiên cứu, phần lớn số nghiên cứu hồi quy Tính biến đổi khác biệt mơ học cổ điển u màng nội tủy thoái triển giải thích kết [12] Trong phân tích với số lượng phân tử lớn 379 mẫu bệnh, biểu kết hợp hai loại u tương quan với tiên lượng xấu xác phân loại mơ học việc dự đoán kết [13] U màng não thất - Subependymomas khối u gặp, tìm thấy não thất não thất bên người lớn [10] U màng não thất phổ biến nam giới Các tổn thương thường phát triển chậm lành tính [4] U màng nội tủy nhầy nhú - Myxopapillary ependymomas khối u phát triển chậm, thường xuất người trẻ tuổi phổ biến nam giới Phân tích phân tử cho thấy khối u người lớn trẻ em khác [14] U nguyên bào màng não thất – Ependymoblastomas khối u có độ ác tính cao thường gặp trẻ sơ sinh Mặc dù u nguyên bào màng não thất trước coi biến thể u màng não thất, khối u phân loại nhóm khối u thần kinh ngoại mạc nguyên phát (PNETs) 2.3 Sinh bệnh học phân tử Cấu trúc di truyền thay đổi phổ biến loại u màng não thất [1525] Một nghiên cứu di truyền toàn diện chia u màng não thất thành ba nhóm khác dựa vị trí có nguồn gốc lều, hố sọ sau tủy sống, từ gợi ý đến phân nhóm phân tử vị trí giải phẫu [26] Một nhóm khác có dẫn chứng tài liệu để dễ dàng phân biệt phân nhóm phân tử khối u hố sọ sau, điều có ý nghĩa tiên lượng [27] Tương tự vậy, tăng thêm nhiễm sắc thể 1q25 báo cáo có liên quan làm tăng nguy tiến triển khối u [28] Sự xác nhận sau liệu cần thiết hiểu biết sinh bệnh học phân tử cho phép bác sĩ hướng đến mục tiêu cụ thể tìm phương pháp điều trị phân nhóm phân tử riêng biệt u màng não thất [29] 2.4 Nguyên nhân sinh lý bệnh học u màng não thất 2.4.1 Nguyên nhân Cũng giống khối u khác não, nguyên nhân gây bệnh u màng não thất chưa biết rõ - Nguyên nhân từ môi trường chưa biết đến - Một số đột biến gen có liên quan đến u màng não thất Tuy nhiên, nguyên nhân quan hệ đột biến phát triền khối u chưa xác định - U màng não thất tủy sống (intramedullary ependymoma) có liên quan đến u xơ dây thần kinh týp I (neurofibromatosis type I) [30] 2.4.2 Sinh lý bệnh U màng não thất theo truyền thống cho phát sinh từ kiện sinh khối có nghĩa biến đổi tế bào bình thường thuộc màng não thất thành kiểu hình khối u Bản chất xác trật tự kiện di truyền biết đến Tuy nhiên, tiến đáng kể thực theo hướng phân định đột biến với kiểu hình khối u khác Một số chứng gợi ý tế bào thần kinh đệm tế bào gốc [31],[32] Năm 1988, Dal Chin đồng nghiệp mô tả nghiên cứu di truyền tế bào u màng não thất lều bé gái tuổi cho thấy t(10; 11; 15)(p12.2; q13.1; p12) nhiễm sắc thể X [33] Sự thay đổi kiểu nhân tương đối đơn giản khơng quan sát thấy phân tích trường hợp u màng não thất công bố năm sau Ở bốn trường hợp này, hoán vị liên quan đến nhiễm sắc thể 9, 17 22 quan sát với nhiễm sắc thể 17 bình thường Một trường hợp khác thấy có nhiều biến đổi nhiễm sắc thể bao gồm chuyển đoạn nhiễm sắc thể và xếp lại liên quan đến nhiễm sắc thể 17 Sự biến đổi gen tương tự khơng phát hai trường hợp cịn lại [30] Những nghiên cứu ban đầu nhấn mạnh khơng đồng phân tử tồn khối u đồng mặt mô học.Các nghiên cứu xác định khuyết tật di truyền ổn định sau: locus gen nhiễm sắc thể 22, đột biến p53 u màng não thất ác tính [34], đột biến điểm định nhóm gen 11q13 [35], kiểu nhân bất thường với tham gia thường xuyên nhiễm sắc thể số nhiễm sắc thể 16 [36], NF2 đột biến 2.5 Triệu chứng lâm sàng Biểu lâm sàng bệnh nhân u màng não thất phụ thuộc vào vị trí khối u:  Triệu chứng lâm sàng u màng não thất giống tất loại u não khác, dấu hiệu đặc trưng, triệu chứng hay gặp đau đầu chiếm 95,5%; buồn nôn 90,9%; nôn 84,1% Các triệu chứng khác gặp [3]  Hầu hết bệnh nhân bị tổn thương hố sọ sau có biểu tăng áp lực nội sọ dẫn đến nhức đầu, buồn nơn ói mửa, điều hịa, chóng mặt phù gai thị thường gặp [37] Liệt dây thần kinh sọ não phổ biến, đặc biệt liên quan đến dây thần kinh sọ VI đến X [4]  Động kinh dấu hiệu thần kinh khu trú thường thấy khối u phát sinh khoang lều [4] 2.6 Chẩn đoán hình ảnh Chưa có nghiên cứu phịng thí nghiệm hữu ích việc chẩn đốn u màng não thất [4] Mọi chẩn đoán phải dựa việc nghiên cứu hình ảnh, phổ biến quan trọng phim chụp cắt lớp vi tính (CT scan) chụp cộng hưởng từ (MRI) Dấu hiệu điển hình: chất nhựa đùn khỏi não thất qua lỗ, lan vào bể não [5] Hình 1: U màng não thất não thất lan phía sau qua lỗ Magendie (mũi tên cong) vào bể lớn hình chất keo [5] 2.6.1 Dấu hiệu trực tiếp:  Vị trí u: lều lều Trong nghiên cứu Nguyễn Thị Mến [3] u lều chiếm 65,9%; u lều chiếm 34,1% Kết khác biệt với số tác giả giới: Ja Young Choi [38] u lều gặp 26,9%; u lều 73,1% Sự khác biệt số lý u màng não thất lều số trường hợp khơng cịn khả phẫu thuật mà dẫn lưu não thất, làm giảm áp lực nội sọ, số trường hợp u màng não thất trẻ em mổ bệnh viện Xanh Pôn Nếu so với kết nghiên cứu u não Nguyễn Quốc Dũng [40] bệnh viện Việt Đức kết tương tự U mãng não thất lều chủ yếu phát triển não thất nằm nhu mơ não chiếm 62,1%, cịn u màng não thất lều thưởng nằm não thất Nghiên cứu Spoto [41] có kết tương tự  Hình dạng, kích thước u: màng não thất có bờ khơng đều, giới hạn khơng rõ U màng não thất cịn nằm hồn tồn não thất bờ đều, phát triển ngồi xâm lấn nhu mô não, lan qua lỗ Magendie, Luschka, xâm lấn thân não bờ khơng đều, giới hạn không rõ Trong nghiên cứu u nguyên bào tủy Nguyễn Thị Hương [42] u nguyên bào tủy chủ yếu có bờ Dấu hiệu góp phần chẩn đoán phân biệt u màng não thất với u nguyên bào tủy trường hợp u nguyên bào tủy nằm não thất Kích thước trung bình u màng não thất nghiên cứu Nguyễn Thị Mến [3] 53mm, tương tự nghiên cứu Ja Young Choi [38] 49mm  Đặc điểm cấu trúc u: thường gặp dạng hỗn hợp (đặc nang) Trên phim chụp cộng hưởng từ u màng não thất thường giảm địng tín hiệu T1W, tăng tín hiệu T2W U màng não thất ngấm thuốc đối quang từ khơng sau tiêm Cộng hưởng từ phát vơi hóa chụp cắt lớp vi tính Chảy máu u màng não thất gặp 34,1%, kết tương tự Ja Young Choi [38] 38,5% Hoại tử u màng não thất gặp (11,4%) [3] 2.6.2 Dấu hiệu gián tiếp  Phù não giãn não thất 18 Hình 12: U màng não thất độ vị trí lều tiểu não bệnh nhân 12 tuổi (a) Axial FLAIR, (b) axial perfusion MRI, (c) axial T1 sau tiêm cản quang, (d) hình ảnh axial thể tích tưới máu não phổ MRI [2] Yuh, Barkovich Gupta năm 2009 nhận thấy giống khối u sọ não khác, chụp phổ cộng hưởng từ thường để xác định tăng choline giảm N-acetylaspartate (NAA) u màng não thất Cộng hưởng từ phổ phân biệt u màng não thất u nguyên bào tủy (medulloblastoma) với thay đổi tỷ lệ choline/NAA Cộng hưởng từ phổ sử dụng để đánh giá khối u nguyên phát đánh giá tái phát sau điều trị Cộng hưởng từ thường định đánh giá tổn thương não bệnh nhân có triệu chứng sọ não khơng phải chấn thương Tuy nhiên số bệnh nhân định chụp cắt lớp vi tính trước Trên hình ảnh 19 cắt lớp vi tính khối u màng não thất thường khối tăng tỷ trọng nhẹ, khoảng 50% trường hợp có lắng đọng calci khối, xuất huyết khối u gặp khoảng 10% (Yuh, Barkovich Gupta, năm 2009) [2] Hình 13: U màng não thất loại biệt hóa bệnh nhân nhi tháng tuổi, có tăng chu vi vòng đầu (a) T2, (c) T1 sau tiêm, (b, d, e, f) khối u có dạng đa nang, khối u không đồng sau tiêm [2] U màng não thất tủy sống loại u hay gặp vùng tủy sống, sau loại u tế bào hình (astrocytoma) trẻ em Hầu hết khối u màng não thất tủy sống thuộc loại mô bệnh học loại theo phân loại tổ chức y tế giới Tiên lượng bệnh tùy thuộc vào chất khối u, khả phẫu thuật cắt bỏ khối u mức độ tổn thương u xâm lấn thời điểm chẩn đoán Cũng giống khối u màng não thất não, khối u màng não thất tủy thường tăng tín hiệu xung T2, giảm tín hiệu xung T1, khối u thường không đồng (Yuh cs, 2009) [2] 20 a–c: T2-, T1-, T1- sau tiêm d–f: T2-, T1-, T1- sau tiêm Hình 14: Cộng hưởng từ khối u màng não thất tủy sống trẻ tuổi [2] Tổn thương thâm nhiễm màng não: xét nghiệm dịch não tủy giúp đánh giá giai đoạn bệnh, tiên lượng bệnh hướng điều trị bệnh Tổn thương màng nhện đánh giá cộng hưởng từ xét nghiệm tế bào dịch não tủy Hình ảnh tổn thương di màng não thường tạo nốt não thất màng não, gây não úng thủy xét nghiệm tế bào dịch não tủy có tế bào ung thư [2] 21 Hình 15: Hình ảnh thâm nhiễm màng não di não đa ổ Tổn thương thâm nhiễm màng não di não đa ổ 13 tháng sau điều trị khối u màng não thất vùng hố sau Xét nghiệm tế bào học dịch não tủy có thâm nhiễm tế bào ác tính [2] 2.6.4.2  Cắt lớp vi tính (CT scan) Khơng tiêm thuốc cản quang: tổn thương vùng lều (ở trẻ em tuổi) từ sàn não thất lan vào ống tủy, qua lỗ Luschka vào góc cầu tiểu não bể lớn, thường đồng tỷ trọng với nhu mô não, vơi hóa thường gặp (khoảng 50%), nang, chảy máu gặp Nếu tổn thương vùng lều (trẻ lớn tuổi người trẻ) thấy có khối tổ chức khơng hay cạnh não thất (u ngồi não thất giống astrocytoma), vơi hóa hay gặp (khoảng 50%) [5]  Tiêm thuốc cản quang: ngấm thuốc không với nhiều mức độ khác nhau[5] 22 Hình 16: Chụp vi tính cắt lớp khơng tiêm thuốc cản quang u màng não thất não thất [30] Hình 2.17: Hình chụp cắt lớp vi tính khơng tiêm thuốc cản quang bệnh nhân u màng não thất não thất Máu hồi lưu não thất não thất bên [30] 23 Hình 2.18: Cắt lớp vi tính u màng não thất não thất IV 2.6.4.3 Chẩn đoán phân biệt Phân biệt với khối u hố sau bao gồm:  U nguyên bào tủy – medulloblastoma: tăng tỷ trọng cắt lớp vi tính, đồng  U tế bào hình tiểu não – astrocytoma: nang đặc, thường không đường  U thần kinh đệm thân não – brainstem glioma: giảm tỷ trọng cắt lớp vi tính, thân não to ra,não thất bị đẩy sau, lan vào não thất khơng phải từ não thất lan  Các khối u đám rối mạch mạc – papilloma/carcinoma: cắt lớp vi tính khơng tiêm thuốc thấy khối đồng hay tăng tỷ trọng (75%), nằm não thất, giãn hệ thống não thất Sau tiêm thuốc thấy u ngấm nhiều thuốc đồng ... 38,5% Hoại tử u màng não thất gặp (11,4%) [3] 2.6.2 Dấu hiệu gián tiếp  Phù não giãn não thất 9  Góc não thất mở rộng thoát vị não [3] 2.6.3 Xâm lấn u màng não thất U màng não thất lều thường... tiêm thuốc cản quang u màng não thất não thất [30] Hình 2.17: Hình chụp cắt lớp vi tính khơng tiêm thuốc cản quang bệnh nhân u màng não thất não thất Máu hồi lưu não thất não thất bên [30] 23 Hình... nguy hiểm vị não, mê Vì mà u màng não thất cần chẩn đoán điều trị sớm U màng não thất nhu mơ não chẩn đốn khó, dễ nhầm lẫn với loại u não khác [1] Ngồi ra, có số loại u não u màng não thất phát