Sử dụng bảng ishihara để phát hiện bệnh nhân RLSG bẩm sinh và xác định tỷ lệ bệnh nhân RLSG bẩm sinh trong số bệnh nhân được khám

Bệnh rối loạn sắc giác RLSG đã có từ cổ xưa, nhưng do hạn chế về kiếnthức và người bệnh vẫn có khả năng nhìn nhận sự vật bình thường chỉ khôngphân biệt được một số màu nên không một bệnh

ĐẶT VẤN ĐỀ

Sự nhìn màu sắc của mắt người (sắc giác) là một quá trình rất phức tạp,đến nay vẫn chưa được hiểu trọn vẹn mặc dù hàng trăm năm nghiên cứu đã trôiqua Sự nhìn yêu cầu sự tương tác gần như tức thời của hai mắt và não thông quamạng lưới thần kinh cơ quan thụ cảm và những tế bào chuyên biệt khác

Bệnh rối loạn sắc giác (RLSG) đã có từ cổ xưa, nhưng do hạn chế về kiếnthức và người bệnh vẫn có khả năng nhìn nhận sự vật bình thường (chỉ khôngphân biệt được một số màu) nên không một bệnh nhân nào biết được khuyếttật của mình Người ta cho rằng người đầu tiên phát hiện ra bệnh RLSG làJohn Dalton (1766 – 1844), nhà vật lý học nổi tiếng sống ở cuối thế kỷ 18 dầuthế kỷ 19, người đặt nền móng cho lý thuyết nguyên tử

Rối loạn sắc giác (RLSG) là không có khả năng nhìn hay phân biệtmàu sắc, hay tiếp nhận màu sắc khác nhau, hoặc dưới mức nhìn màu bìnhthường RLSG có ảnh hướng đáng kể đến phần trăm dân số hiện nay

Người châu Á ít bị RLSG hơn người châu Âu Theo thống kê của nướcngoài, chỉ 4 - 5% nam ở chau Á bị rối loạn sắc giác còn ở châu Âu thì lên đến8% ở nam và 0,4%(0,5%) ở nữ (Cũng có tài liệu nghiên cứu tỷ lệ này là 7% ởnam và 1% ở nữ)

Hầu hết các trường hợp RLSG là do bị tổn thương trong quá trình pháttriển của một hay nhiều hơn tế bào nón võng mạc nơi mà nhận cảm màu sắc

và truyền tín hiệu về não bộ Gen gây bệnh nằm trên tế bào nhiễm sắc thể X,

do đó bệnh hay gặp ở nam hơn nữ giới

RLSG ảnh hưởng tới một phần lớn các cá thể, với mù màu xanh – đỏ và

mù màu lục chiếm hầu hết các loại RLSG

Ngoài ra, một số nguyên nhân có thể gây ra RLSG như: bệnh về mắt, dùngthuốc hay hóa chất

Một số công việc bị cấm làm khi bị RLSG như: lái xe, lái tàu, phi công,hội họa…

như: Farnsworth test D15, Lanthony test D15, desaturated Farnswworth –Munsell, thử nghiệm 100-hue, Ishihara test, tự động phân tích các kết quả tầmnhìn màu sắc bị lỗi có thể là bẩm sinh hoặc mắc phải

Ishihara test bao gồm nhiều ảnh tạo bởi các chấm màu khác nhau, là testthường được dùng nhất để phát hiện mù màu xanh – đỏ Hiện nay ở Việt Namchưa có một nghiên cứu nào đánh giá việc sử dụng bảng Ishihara phát hiện RLSG

Vì vậy em làm đề tài này với hai mục tiêu chính:

1 Sử dụng bảng Ishihara để phát hiện bệnh nhân RLSG bẩm sinh và xác định tỷ lệ bệnh nhân RLSG bẩm sinh trong số bệnh nhân được khám.

2 Khảo sát một số yếu tố liên quan đến RLSG như tuổi, giới, tật khúc xạ, yếu tố gia đình hoặc bệnh về mắt.

CHƯƠNG 1 TỔNG QUAN

1.1 Sơ lược các yếu tố giải phẫu liên quan

Khi một vật được quan sát, trước tiên nó hội tụ qua thành phần giác mạclồi, thủy tinh thể, hình thành lên ảnh lộn ngược trên mặt võng mạc, một màngnhiều lớp chứa hàng triệu tế bào thị giác Để đến được võng mạc, các tia sáng

bị hội tụ bởi giác mạc phải lần lượt đi qua thủy dịch (trong khoang phía trước)thủy tinh thể, thủy tinh dịch sền sệt và lớp mạch máu, dây thần kinh của võngmạc trước khi chúng đi dến phần nhạy sáng bên ngoài của các tế bào hình nón

và hình que Những tế bào thị giác này nhận diện ảnh và biến nó thành tínhiệu điện truyền lên não

Võng mạc:

Võng mạc là một lớp màng mỏng nằm lót mặt trong của 3/4 sau của

nhãn cầu và được so sánh như là phim của máy ảnh Võng mạc gồm 2 phần:võng mạc thần kinh và biểu mô sắc tố Võng mạc thần kinh là nơi nhận nhữngtín hiệu thị giác qua các tế bào quang thụ sau đó sẽ chuyển các tín hiệu quangsang các tín hiệu hóa học dẫn truyền lên qua dây thần kinh thị giác, qua nhân

ở thể gối ngoài và cuối cùng lên vùng V1 và một số trung khu khác của vỏnão, là nơi phân tích và xử lý thông tin

Các thành phần thủy dịch và dịch kính cũng góp phần tạo nên hình ảnh ở mắt,

khi các môi trường này thay đổi sẽ ảnh hưởng tới khả năng nhìn rõ màu sắc

1.2 Sinh lý sắc giác

Hoạt động của người về mắt trước tiên dựa vào chức năng của hoàngđiểm, phần còn lại của võng mạc đóng vai trò thứ yếu Hoàng điểm có chứcnăng nhận thức màu sắc và thị lực tinh tế

biệt đảm đương chức năng thị giác cao nhất của võng mạc và chức năng sắcgiác Toàn bộ vùng hoàng điểm có đường kính 1,5 mm và chứa 10% tế bàonón với mật độ cao nhất đạt 147 300 tế bào / mm2 Trung tâm của hoàng điểm

là vùng foveola rộng 0.33 mm Ở chính giữa không có các tế bào nón xanh lơ

và que Các tế bào nón đỏ và xanh lá cây nằm song song và rất thẳng góc với

bề mặt võng mạc do vậy tạo độ nhạy cảm với ánh sáng tối đa Phần trong củacác tế bào nón này được ngăn cách bởi các tế bào Müller

Hình 1.1: Sơ đồ quang hóa của tế bào nón và tế bào que

Một phần nhỏ của quang phổ điện từ như những gì chúng ta biết đượcphân loại theo các bước sóng hoặc tần số của các bức xạ và bao gồm sóngradio, sóng, ánh sáng cực tím và tia X Quang phổ bao gồm bức xạ từ màu tím

ở khoảng 400 nm đến xanh lá cây rồi đỏ ở khoảng 700 nm Ánh sáng trắng(ánh sáng mặt trời) là sự kết hợp của tất cả các bước sóng nhìn thấy

Giới hạn của khoảng quang phổ thấy được cũng chỉ có tính chất tương đối vìcòn phụ thuộc vào yếu tố năng lượng của quang phổ và độ lớn của vùng màu

Hình 1.2: Tế bào nón và tế bào que

Ở vùng hoàng điểm giải phẫu các lớp của võng mạc có cách sắp xếp đặcbiệt đảm đương chức năng thị giác cao nhất của võng mạc và chức năng sắcgiác Toàn bộ vùng hoàng điểm có đường kính 5 mm và chứa 10% tế bào nónvới mật độ cao nhất đạt 147 300 tế bào / mm2.Trung tâm của hoàng điểm làvùng foveola rộng 0.33 mm Ở chính giữa không có các tế bào nón xanh lơ vàque Các tế bào nón đỏ và xanh lá cây nằm song song và rất thẳng góc với bềmặt võng mạc do vậy tạo độ nhạy cảm với ánh sáng tối đa Phần trong của các

tế bào nón này được ngăn cách bởi các tế bào Müller

Lớp màng ngoài

Lớp nhân ngoài

Màng giới hạn ngoài

Đoạn trong

Lông chuyển

Đoạn ngoài

Biểu mô sắc tố võng mạc

Tế bào nón Tế bào que

Nhân

Sợi ngoài

triệu tế bào nón, còn lại là tế bào que Ở trung tâm hoàng điểm có vùng foveal(tương đương với thị trường 2 độ) chỉ có toàn tế bào nón Ở võng mạc chubiên chủ yếu là tế bào que Những đoạn ngoài của các tế bào cảm thụ có cấutrúc hình phiến chứa đựng các quang sắc tố Các quang sắc tố này chịu tráchnhiệm biến đổi nguồn ánh sáng kích thích thành các xung động thần kinh Các

tế bào hạch nhận tín hiệu từ các tế bào lưỡng cực và tế bào Amarcrine rồichuyển tín hiệu này theo các sợi trục đi lên não (tập hợp các sợi trục hìnhthành nên dây thần kinh thị giác)

Hình 1.3: Synap nhận cảm của tế bào nón và que

Các tế bào que chứa đựng quang sắc tố là Rhodopin Bằng phương phápphân tích quang phổ hấp thụ người ta đã phát hiện được 3 loại quang sắc tốcảm thụ màu sắc ở trong tế bào nón Ánh sáng tác động lên võng mạc gâynhững biến đổi về hóa học, điện học và cấu trúc Tùy theo bản chất quang hóahọc, các quang sắc tố ở võng mạc hấp thụ nguồn sáng kích thích một cáchchọn lọc theo bước sóng Khi các quang sắc tố hấp thụ năng lượng ánh sáng

sẽ sinh những biến đổi hóa học trong các tế bào cảm thụ dẫn đến điện thếmàng tế bào biến đổi Nhưng chỉ khi điện thế đã đạt đến một độ lớn nào đó

Dải Synap

Cuống tế bào nón

Cầu

tế bào que

Dải Synap

mới tạo thành được các hưng phấn tế bào từ trong võng mạc dẫn truyền sangdây thần kinh thị giác lên não gây cảm giác ánh sáng.

Ngày nay người ta đã biết rõ quá trình chuyển hóa quang hóa học vàphân lập được rhodopsin, sắc tố của tế bào que Chất rhodopsin màu đỏ hấpthụ năng lượng sẽ sinh những biến đổi hóa học Ngay sau khi chiếu sáng,rhodopsin sẽ bị tẩy màu, nó sẽ phân hủy thành scotopsin và nhóm chất màuretinal Quá trình tầy màu của rhodopsin diễn qua nhiều giai đoạn, nhưng chỉ

có phản ứng hóa học đầu tiên, đồng phân hóa nhóm chất màu (retinal) ở dạng11-cis cong sang dạng trans thẳng cần đến năng lượng ánh sáng Sản phẩmtrung gian do ánh sáng phân giải đầu tiên là tiền lumirhodopsin Ở nhiệt độbình thường chất này rất không ổn định sẽ tự biến đổi qua nhiều giai đoạntrung gian thành lumirhodopsin, metarhodopsin l,ll (màu da cam) và sẽ bịphân hủy thành một hỗn hợp giữa scotopsin và trans-retinal màu vàng Chínhmetarhodopsin II là chất gây ra biến đổi về điện ở màng tế bào Lúc tẩy trắngrhodopsin thì all-trans-retinal chuyển thành vitamin A (màu trắng) dưới tácdụng của men Sau đó với tác dụng của một men phụ (DPN) vitamin A lạichuyển thành vitamin A ester Một phần lớn vitamin A và estervitamin Ađược di chuyển vào các biểu mô sắc tố Sau 60 phút chiếu sáng, người ta thấychỉ còn khoảng 20% vitamin A Lúc thích ứng tối thì ester vitamin A lại rờibiểu mô sắc tố vào các tế bào thị giác sau khi đã được thủy phân trở lại dướidạng vitamin A, rhodopsin tái sinh từ các sản phẩm cuối cùng của nó (retinal,scotopsin và vitamin A) khá nhanh với sự phối hợp của các biểu mô sắc tố Vìvậy khi võng mạc bị bong khỏi lớp biểu mô sắc tố thì việc tái tổng hợprhodopsin sẽ bị ngăn trở

Chu kỳ biến hoá của Rhodopsin

• + Opsin Lumi-rhodopsin (Trans-)

• Retinal(Cis-) Retinal(Trans-) + Opsin

• Vitamin A (Cis-) Vitamin A (Trans)

• Từ BMST Máu

Hình 1.4 Chu kỳ biến hĩa của Rodopsin

Chất nhạy cảm với màu của tế bào nĩn là phức hợp retinal và cácphotopsin Chất này chỉ khác rhodopsin của tế bào que ở phần protein, đĩ làphotopsin khơng phải là scotopsin Cĩ ba loại photopsin khác nhau, một loạihấp thụ mạnh nhất đối với bước sĩng 445 nm (ứng với màu lam), một loại vớibước sĩng 535 nm (ứng với màu lục), một loại với bước sĩng 570 nm (ứngvới màu đỏ) Mỗi tế bào nĩn cĩ một loại photopsin, nên mỗi tế bào nĩn nhạycảm tối đa với một bước sĩng nhất định Điều này giải thích vì sao võng mạcphân biệt được màu

các tế bào nón Sự hấp thụ bước sóng chọn lọc của các tế bào nón là sự khởiđầu của quá trình sinh lí thần kinh tinh vi của sắc giác Vỏ não thị giác nối các

tế bào nón, truyền đạt thông tin cuối cùng, nhận biết được những chuỗi điệnthế hoạt động tất cả hoặc không Bất kì tế bào nón nào cũng chứa một trong

ba loại sắc tố dễ bị biến đổi bởi ánh sáng đó là phức hợp của retinal và cácphotopsin Mỗi loại sắc tố hấp thụ một dải bước sóng riêng, một loại hấp thụmạnh nhất đối với bước sóng 445nm (ứng với màu lam), một loại với bướcsóng 535nm (ứng với màu lục), một loại với bước sóng 570nm (ứng với màuđỏ) Do đó, chúng ta gọi tế bào nón cảm thụ màu xanh, màu lục và màu đỏ là những nhân tố khởi đầu cơ bản của thị giác tế bào nón

A Dải bước sóng của tế bào nón đỏ B Dải bước sóng của tế bào nón lam

C Dải bước sóng của tế bào nón lục Hình 1.5: Sơ đồ hấp thu dải bước sóng của tế bào nón đỏ, nón lam

và nón lục

Hình 1.6: Tế bào hình nón, hình

que

Hình 1.7: Cơ chế nhận thức màu

của hoàng điểm

Các nhà nghiên cứu bằng những kĩ thuật di truyền hoặc phân tử đãkhẳng định rằng khả năng nhận thức 3 màu cơ bản của người được quyết địnhbởi những tế bào nón riêng rẽ Các nhà nghiên cứu đã thông báo cấu trúc phân

tử của các gen sắc tố màu lục, màu đỏ, màu xanh và những vị trí trên nhiễmsắc thể của Rhodopsin (nhiễm sắc thể số 3) Gen sắc tố màu xanh trên nhiễmsắc thể số 7, các gen sắc tố màu đỏ và màu lục trước đây được biết là ở trênnhiễm sắc thể X Các công trình nghiên cứu đưa ra mô hình sinh lí thần kinhnhận thức màu sắc, dựa trên thực tế là mỗi phần chính của đường thị giác,võng mạc, não giữa và vỏ não được tổ chức thành những đơn vị chức nănggọi là các trường nhạy cảm Một trường nhạy cảm là một nhóm các yếu tốthần kinh để phát hiện những khác biệt trong cấu hình của kích thích

Trong các trường cảm thụ màu sắc, các phần kích thích và ức chế củatrường phụ thuộc vào bước sóng sinh ra cái thực chất được gọi là một đơn vịđối kháng màu sắc Do đó, một tế bào vỏ não trung tâm bật màu đỏ, xungquanh tắt màu xanh, sẽ tăng tốc độ dẫn truyền nếu ánh sáng đỏ rơi vào gầntrung tâm trường trên võng mạc và sẽ giảm tốc độ dẫn truyền nếu ánh sángxanh rơi vào các vùng xung quanh của trường Do đó, những biến đổi thậmchí nhẹ của bước sóng cũng được phiên dịch thành sự tăng hoặc giảm tốc độdẫn truyền kích thích

Mỗi sắc tố của tế bào nón hấp thụ một dải bước sóng rộng, mặc dù mỗibước sóng không được hấp thụ đồng đều Ví dụ sắc tố cảm thụ màu đỏ sẽ hấpthụ lượng nhiều hơn màu đỏ và hấp thụ ít hơn ở các vùng khác của quangphổ Nếu tế bào nón cảm thụ màu đỏ này được nối trực tiếp với một tế bàohạch và được kích thích bằng toàn bộ dải bước sóng, nó có thể sinh ra cùngmột tốc độ dẫn truyền bằng việc đơn giản điều chỉnh cường độ của bất kìbước sóng nào

Rõ ràng là để cho một tế bào hạch phân biệt giữa bước sóng và cường độcần một số yếu tố khác Yếu tố này là sự có mặt ít nhất một loại sắc tố của tếbào nón khác, chẳng hạn sắc tố cảm thụ màu lục, tín hiệu ra của sắc tố màulục cung cấp cho vẫn tế bào hạch đó Trong những điều kiện này, tế bào hạchnhận một tín hiệu xuất phát từ hai tế bào nón và giờ đây không có mức điềuchỉnh cường độ nào có thể “số các bước sóng”, bởi vì mỗi sắc tố hấp thụnhững số lượng từ hoàn toàn khác nhau dựa vào độ cảm thụ nội tại của chúng.Những tế bào que dường như có vai trò trung gian trong nhận thức màu sắc.Những khía cạnh cụ thể của những kích thích vật lí mà chúng ta gọi là “ánhsáng nhìn thấy” có những đáp ứng tính cách gắn với chúng Những đặc điểm đápứng của kích thích đơn giản là những tín hiệu bằng lời nói đã được chấp nhận,chúng dường như đã được thống nhất chung bởi đa số người bình thường

Các kích thích và đáp ứng trong sắc giác

- Thông lượng bức xạ (lượng từ

trên đơn vị thời gian từ một diện tích

đơn vị của một nguồn phát bức xạ)

- Cường độ, độ chói, độ sáng

lam sẫm so với màu lam nhạt)

1.2.2 Sắc giác bình thường: người sắc giác bình thường (trichromat) có ba

loại tế bào nón ở võng mạc chứa các quang sắc tố để hấp thụ các bước sóngánh sáng của quang phổ nhìn thấy Trong đó tỷ lệ các tế bào nón là khác

Rối loạn sắc giác mắc phải, thường thuộc dạng màu “vàng – lục”, khôngliên quan đến giới tính Rối loạn sắc giác mắc phải điển hình sẽ gọi tên màukhông chính xác hoặc nói rằng biểu hiện màu của các vật quen thuộc đã bịthay đổi Tổn hại sắc giác mắc phải thường thay đổi về loại và mức độ tùytheo vị trí và nguồn gốc của bệnh mắt kèm theo Để phát hiện rối loạn sắcgiác người ta cũng tiến hành các khám nghiệm sắc giác:

 Dựa vào phân biệt màu sắc như test Farnsworth-Munsell 100 sắc Đây

là khám nghiệm tốt nhất để phân biệt màu sắc hoặc xếp loại và có thể đượcdùng cho cả định tính và định lượng Đây là một trong số ít các khám nghiệmcho phép phân chia hoạt động sắc giác bình thường thành các loại phân biệtsắc rất tốt, vừa phải, và kém Khám nghiệm này thích hợp cho chẩn đoán lâmsàng và theo dõi những tổn hại sắc giác mắc phải

 Dựa vào độ bão hòa màu như bảng American Optican Rittler và bảng đánh giá đẳng sắc của Đại học y khoa Tokyo

Hardy-Rand- Dựa vào sự lẫn màu như bảng Ishihara và test Farnsworth D15

 Dựa vào sự so sánh quang phổ được thực hiện bằng các máy so màunhư máy Nagel hoặc Pickford-Nicholson

1.3 Rối loạn sắc giác bẩm sinh

Khoảng 4% trong tổng số dân bị mù màu bẩm sinh, trong đó 95% là namgiới RLSG có thể một phần (đây là loại hay thường gặp) hoặc hoàn toànkhông có các quang sắc tố tế bào nón cụ thể (yếu tố tạo nên hệ thống sắc tốvõng mạc)

- Rối loạn di truyền: RLSG bẩm sinhlà một bệnh di truyền có liên quanđến cặp NST giới tính (cặp này ở nữ là XX, ở nam là XY) Bệnh phát sinh dođột biến hoặc thiếu một gen trên NST X, làm rối loạn tế bào cảm thụ ánh sáng

ở mắt cần để phân biệt màu sắc gen này là gen lặn Người con trai nào nhậnđược ở mẹ loại gen này thì không thể phân biệt được màu sắc, vì NST Ykhông có gen màu sắc trội để lấn át gen mù màu

Còn phụ nữ chỉ mắc bệnh này nếu có 2 gen mù màu: một của Mẹ mộtcủa Bố mắc bệnh truyền cho Nếu người phụ nữ chỉ có một gen bệnh thì chưaviệc gì, vì gen màu sắc ở NST còn lại đủ át gen bệnh Điều đó giải đáp vì saocác thống kê đều cho hay nam giới mất chứng mù màu có tỷ lệ cao hơn nhiều

so với nữ

Trong trường hợp một cặp vợ chồng có hai con trai cùng bị mù màu, cóthể nghĩ đến khả năng di truyền gen lặn trên NST, còn trường hợp đột nhiên

khả năng đột biến mới phát sinh

Hình 1.8 Sơ đồ phả hệ đột biến gen lặn trên NST X gây RLSG

Theo một số tài liệu, các đột biến ở gen ký hiệu OPN1LW, OPN1MW vàOPN1SW gây ra các hình thức RLSG Các protein được sản xuất từ nhữnggen này đóng vai trò thiết yếu trong tầm nhìn màu sắc Chúng được tìm thấy ởvõng mạc Đó là mô nhạy cảm ánh sáng ở võng mạc, được gọi là các opsin.Não kết hợp cả 3 loại tế bào nón để tạo tầm nhìn màu bình thường Các genOPN1LW, OPN1MW, OPN1SW cung cấp hướng dẫn cho việc thực hiện 3sắc tố opsin trong tế bào nón Các opsin làm từ gen OPN1LW là nhạy cảmhơn với ánh sáng trong phần màu đỏ/cam trong quang phổ và tế bào nón vớisắc tố này được gọi là nhạy cảm với bước sóng dài hay L nón Các opsin làm

từ gen OPN1MW là nhạy cảm hơn với ánh sáng ở giữa quang phổ vàng/lục

và tế bào nón với sắc tố này được gọi là nhạy cảm với bước sóng trung bìnhhay M nón Các opsin làm từ gen OPN1SW nhạy cảm với ánh sáng ở phầnmàu xanh/ tím của quang phổ nhìn thấy được hay S nón

Những thay đổi di truyền liên quan đến OPN1LW hoặc OPN1MW lànguyên nhân gen màu đỏ - xanh khiếm khuyết thị giác màu sắc Những thay đổi

này dẫn đến sự vắng mặt của L hoặc M nón hoặc để sản xuất của các sắc tố bấtthường trong các opsin nón có ảnh hưởng tới tầm nhìn có màu sắc xanh – đỏ.Khiếm khuyết thị giác màu xanh vàng là hậu quả của đột biến ở gen OPN1SW,những đột biến dẫn đến sự hủy diệt sớm của S nón hoặc sản xuất S nón bị lỗi.Suy giảm chức năng S nón dẫn tới thay đổi nhận thức các màu xanh

Một số vấn đề RLSG không được gây ra bởi đột biến gen, có thể do rốiloạn về mắt khác như bệnh liên quan đến võng mạc, dây thần kinh mangthông tin từ mắt lên não hoặc vùng não liên quan xử lý thông tin thị giác Đôikhi cũng do tác dụng phụ của một số thuốc như Chloroquine điều trị sốt réthoặc tiếp xúc hóa chất đặc biệt

RLSG màu đỏ - xanh và lục được thừa kế trên mô hình gen lặn trênNST X Do đó nam bị ảnh hưởng thường xuyên hơn nữ

1.3.1 Các loại RLSG

RLSG có thể mù một màu, phối hợp các màu hoặc biến đổi thành các

màu khác

Người RLSG hoàn toàn là người không có hai hoặc ba loại tế bào nón.

Mù màu hoàn toàn có hai loại là mù màu hoàn toàn có tế bào que (mù màuhoàn toàn điển hình) và mù màu hoàn toàn có tế bào nón (mù màu hoàn toànkhông điển hình)

RLSG có tế bào que trong đó mất hoàn toàn chức năng tế bào nón (hệ

thống nhìn màu ban ngày) Mù màu hoàn toàn có tế bào que thường có rốiloạn chức năng hoàng điểm, rung giật nhãn cầu và khiếm thị

RLSG có tế bào nón trong đó còn một phần chức năng tế bào nón Tất

cả các loại mù màu hoàn toàn đều rất hiếm gặp và đều dẫn đến không phânbiệt được màu

RLSG đỏ là một bất thường của quang sắc tố hấp thụ ánh sáng đỏ Có

giảm nặng độ sáng ở phần màu đỏ của quang phổ Những người này bị lẫnmầu hoặc không phân biệt được màu lục, vàng và đỏ Cảm thụ quang phổ bịdịch chuyển về phía các bước sóng ngắn

giảm nặng độ sáng ở phần màu lục của quang phổ Những người này bị lẫnmàu hoặc khó phân biệt giữa các màu lục, màu vàng và màu đỏ Cảm thụquang phổ không bị dịch chuyển.

RLSG lam là một bất thường của quang sắc tố cảm thụ ánh sáng lam.

Có giảm nặng độ sáng ở phần màu lam của quang phổ Cảm thụ quang phổ bịdịch chuyển về phía các bước sóng dài

Về cơ bản thường có 2 loại RLSG được mô tả: khó phân biệt giữa màu

đỏ và xanh, và khó phân biệt giữa màu lục và màu vàng

Mù màu xanh – đỏ hay gặp với tỉ lệ cao hơn mù màu vàng – lục Và tỉ lệgặp ở châu Âu cứ 1/12 nam và 1/200 nữ bị mù màu xanh – đỏ Trong khi tỉ lệ

mù màu vàng - lục ít hơn 1/10000

1.3.2 Loạn sắc giác

Người loạn sắc giác bị tổn hại không hoàn toàn (biến đổi một phần) hệ

thống quang sắc tố tế bào nón Loạn sắc giác được chia thành:

+ Yếu màu đỏ

+ Yếu màu lục

+ Yếu màu lam

1.3.3 RLSG mắc phải thường do chấn thương, nhiễm độc thuốc hoặc bệnh lý.

Tất cả những bệnh này đều có khả năng ảnh hưởng đến võng mạc hoặc thị thầnkinh RLSG màu lam – vàng là loại mắc phải thường gặp hơn Mù màu có thể xảy

ra trước khi bệnh nhân có nhạy cảm ánh sáng hoặc giảm thị lực

Một nguyên nhân khác có thể ảnh hưởng tới RLSG là sự thiếu hụtVitaminA

1.4 Khám sắc giác với bảng Ishihara

Khám sắc giác thông thường phục vụ cho các mục đích lâm sàng cầnthiết để chăm sóc bệnh nhân thích hợp

Test được đặt tên sau khi bác sỹ Shinobu Ishihara (1879 – 1963) – mộtgiáo sư tại trường ĐH Tokyo nghĩ ra và cho xuất bản một mô tả về test vàonăm 1917

Test sắc giác Ishihara bao gồm 1 cuốn sách nhỏ có chứa những bảnggồm nhiếu chấm màu khác nhau, cả độ sáng và kích cỡ Dường như chấmmàu ngẫu nhiên được sắp xếp trong một trang như vậy mà một người có màusắc bình thường nhìn thấy một chữ số duy nhất hoặc số có hai chữ số trongdãy các chấm, trong khi một người bị mù màu hoặc sẽ không thể nhìn thấymột số hoặc sẽ thấy một số khác biệt so với cái nhìn của một người có màusắc bình thường

Bác sỹ mắt sử dụng bảngIshihara để sàng lọc bệnh nhân cho các vấn đề tầmnhìn màu sắc Một người nào có một thiếu màu đỏ - xanh có thể không nhìn thấycác số màu đỏ trong ví dụ này Việc hoàn thành Ishihara Color Vision nghiệmchứa 38 bảng Phiên bản rút gọn chứa 14 hoặc 24 bảng được dùng thường hơn làxét nghiệm sàng lọc trong đợt kiểm tra màu toàn diện

1.5 Các loại test sắc giác và ưu nhược điểm từng phương pháp

không thể đọc được số nhưng người mù màu thì đọc được

5 Bảng 16 đến 17 là các bảng chẩn đoán, giúp xác định mức độ nặngcủa mù màu

6 Bảng 18 đến 24 là các bảng để vẽ theo, dùng cho người mù chữ hoặctrẻ em

Nhẹ

NặngNhẹ

Để tiết kiệm thời gian trên lâm sàng có thể cho thử phương pháp:

- 7 bảng ở bên trái dung để thử mắt phải của bệnh nhân và ngược lại

- Bằng phương pháp này 8 bảng được thử cho từng mắt

- Ví dụ: MP: 1, 3, 5, 7, 9, 11, 13, 15

MT: 1, 2, 4, 6, 8, 10, 12, 14

- Nếu bệnh nhân đọc sai bất kỳ bảng nào thì người khám phải thử toàn

bộ 17 bảng

Ưu điểm của phương pháp: dễ sử dụng, tiện lợi và độ chính xác cao,

kiểm soát được độ trung thực của bệnh nhân

Nhược điểm: khó sử dụng được cho trẻ nhỏ, không phát hiện được mù

Bảng HRR được thiết kế để:

- Phát hiện những người mù màu hoặc sắc giác bình thường

- Đánh giá định tính mù màu bằng cách phát hiện loại mù màu đỏ, mùmàu lục và mù màu lam

- Đánh giá định lượng mù màu bằng cách phân loại độ mù màu là nhẹ,trung bình hoặc nặng

Dụng cụ:

- Bảng giả đẳng sắc HRR

- Tờ tính điểm được ép plastic

Thực hiện:

1 Chuẩn bị và các yêu cầu của test tương tự bảng Ishihara

2 Test HRR gồm có 24 bảng, mỗi bảng chứa 1 hoặc 2 hình cóthể là chữ thập, vòng tròn hoặc hình tam giác Các hình nàygồm các chấm màu hiện trên một nền các chấm màu xám

3 Bảng thứ nhất là một hình dùng để giải thích mà mọi ngườiđều thấy được Những bệnh nhân không thấy được có thể dohiểu sai hướng dẫn, giả vờ hoặc bị giảm thị lực nặng

4 Có 4 bảng để giải thích với các hình mà tất cả mọi người đềunhìn được, kể cả người mù màu Một trong các bảng nàykhông có hình để bệnh nhân hiểu rằng có thể có một bảng mà

họ không thấy hình

5 Có 6 bảng phát hiện, 4 cho mù màu đỏ - lục và 2 cho mù màulam Màu của các hình nằm trên các đường lẫn màu đỏ, lục vàlam Bệnh nhân mù màu nặng sẽ không thấy các hình có màunằm trên các đường lẫn màu cụ thể, nhưng sẽ thấy các hìnhkhông nằm trên các đường lẫn màu khác

6 Có 14 bảng chẩn đoán giúp phân loại độ nặng của mù màu.10bảng cho mù màu đỏ - lục và 4 bảng cho mù màu lam

Ưu điểm của phương pháp: phát hiện được các loại mù màu

dỏ, lục và lam

Nhược điểm: chỉ phát hiện mù màu lam ở mức trung bình

hoặc nặng, không phân biệt được mù một màu với loạc sắcgiác nặng

1.5.3 Các test xếp màu

Thường dùng nhất là test Farnsworth D-15 và test Farnworth – Munsell

100 Hue Các test này thường được dùng khi không đo được bằng bảng giả