Đại Cương Về Bệnh Tim Bẩm Sinh

 Bệnh tim bẩm sinh là một trong những dị tật hay gặp nhất trong các dị tật bẩm sinh. Các bất thường về cấu trúc tim và mạch máu lớn có thể xuất hiện đơn lẻ ngay sau sinh nhưng cũng có

Nguyễn Lân Hiếu

 Bệnh tim bẩm sinh là một trong những dị tật hay gặp nhất trong các dị tật bẩm sinh.

 Các bất thường về cấu trúc tim và mạch máu lớn có thể xuất hiện đơn lẻ ngay sau sinh nhưng cũng có thể nằm trong các hội chứng bất thường bẩm sinh như Tuner, De George, Marfan…

 Để bắt đầu tìm hiểu về bệnh tim bẩm sinh

chúng ta cần nằm vững phân loại về giải phẫu và sinh lý của các bệnh tim bẩm sinh nói chung để từ

đó đi sâu vào các chứng bệnh phức tạp với các tổn thương phối hợp.

 Tuổi, cân nặng

 Quá trình mang thai và sinh nở

 Triệu chứng lâm sàng khiến BN đến viện: tím, viêmphổi, chậm phát triển

 Các dấu hiệu bệnh lý toàn thân khác đi kèm

 Các dấu hiệu thực thể của bệnh tim bẩm sinh

 Các XN cận lâm sàng:

 XN khách quan: ĐTĐ, Xquang, CT Scanner, MRI

 XN chủ quan: Siêu âm tim

 Các triệu chứng và diễn biến của bệnh luôn có “logic”

 Diễn biến tự nhiên của bệnh luôn là kim chỉ nan để

quyết định chẩn đoán và điều trị

 Khi các dấu hiệu lâm sàng và cận lâm sàng không phùhợp với diễn biến tự nhiên của bệnh  CẦN XEM LẠI ĐIỀU 1

 Hiện nay có rất nhiều cách phân loại bệnh tim

bẩm sinh khác nhau (Ai nhớ thế nào cũng được)

 Tuy nhiên (theo cách nhớ của tôi) cách phân loại dựa trên dấu hiệu lâm sàng tím và mức độ tưới máu phổi (tăng, bình thường hay giảm) được coi

là phương pháp phân loại thông dụng nhất và

được áp dụng rộng rãi

Tưới máu phổi Không tím Có biểu hiện tím

Tăng TBS có shunt trái phải:

TLT, TLN, ODM, thông sàn nhĩ thất

TBS có tổn thương trộn máu: Đảo gốc ĐM, thân chung ĐM, TMP đổ lạc chỗ

Bình thường BS có tổn thương tắc

nghẽn: hẹp eo ĐMC, hẹp van ĐMC

Bệnh cơ tim

vừa

Bệnh TBS có hẹp van ĐMP kèm theo tổn thương

ở vách ngăn tim: Tứ chứng Fallot, bệnh Ebstein, teo van 3 lá

Các nguyên tắc về huyết động học trong bệnh TBS

Có 4 nguyên tắc về thay đổi huyết động trong sinh

 Ngoài ra tăng áp động mạch phổi vừa là hậu quả của các bất thường huyết động nói trên vừa là yếu tố làm thay đổi chính các bất

thường huyết động này và làm nặng hơn tình trạng lâm sàng và cận lâm sàng của

bệnh nhân

 Nguyên tắc quan trọng nhất là xác định vị trị, kích thước chỗ thông thương giữa 2 tâm

thất (ví dụ TLT phần quanh màng, phần cơ,

phần buồng nhận…) hay giữa các mạch máu

lớn (ví dụ ÔĐM, cửa sổ phế chủ…)

chảy qua lỗ thông (lưu lượng shunt) phụ thuộc vào kích thước của lỗ thông, sức cản của đại

tuần hoàn và lưu lượng máu tại phổi.

tầng thất hay tầng đại động mạch, mức độ và

hướng của dòng shunt sẽ còn phụ thuộc và sức cản của hệ mạch phổi và hệ mạch đại tuần

hoàn

 Khi kích thước lỗ thông lớn gần bằng hoặc

lớn hơn đường kính của gốc động mạch chủ, lúc này áp lực tâm thu của đại tuần hoàn và tiểu tuần hoàn sẽ cân bằng nhau (lỗ thông lúc này sẽ cân

bằng áp lực và không có dòng shunt qua)

của gốc động mạch chủ, mối tương quan giữa sức cản của đại tuần hòa và tiểu tuần hoàn sẽ quyết

định hướng của dòng shunt Lúc này sẽ có chênh lệch áp lực tâm thu giữa 2 bên của lỗ thông, dòng shunt sẽ đi từ nơi có áp lực cao sang nơi có áp lực thấp hơn (ví dụ tâm thất trái sang tâm thất phải)

 Normal

 Abnormal

 Thrill = palpable turbulence

 Never normal

Definitions Reviewed

Location Quick DDX

 Sự chênh lệch áp lực giữa nhĩ trái và nhĩ phải

là không nhiều, chính vì vậy chênh lệnh áp lực

giữa các buồng nhĩ không phải yếu tố quyết định

để xác định mức độ dòng shunt qua lỗ thông Mức

độ dòng shunt qua lỗ thông sẽ phụ thuộc vào mức

độ giãn nở của tâm nhĩ và tâm thất Chính vì vậy

có nhiều trường hợp lỗ thông không lớn nhưng mức độ dòng shunt lớn do độ đàn hồi của tâm nhĩ phải giảm nhiều.

 TIẾNG THỔI TRONG BỆNH THÔNG LIÊN NHĨ???

 Các biểu hiện tổn thương tắc nghẽn thường liên quan đến dấu hiệu tăng áp lực phía trước chỗ hẹp hơn là biểu hiện giảm áp lực, thiếu máu dưới chỗ hẹp Ví dụ như tăng huyết áp trong hẹp eo ĐMC

 Ở trẻ em, tổn thương tắc nghẽn thường gây phì đại các thành tim hơn là làm giãn các buồng tim.

Áp lực sẽ tăng trong buồng tim ở gần với vị trí tắc nghẽn nhất và dẫn đến phì đại buồng tim này Ví

dụ như phì đại thất trái trong bệnh hẹp van ĐMC.

 Ngược lại với tổn thương tắc nghẽn mà hậu quả gây ra là phì đại các thành tim, phản ứng của tổn thương hở van tim sẽ gây quá tải thể tích và

sẽ làm giãn các buồng tim Các dấu hiệu chủ yếu của bệnh là các buồng tim giãn to Ví dụ như Hở van hai lá bẩm sinh gây giãn các buồng tim bên trái.

 Đây là các tổn thương bẩm sinh với bệnh cảnh lâm sàng tím sớm

 Nó có thể nằm trong 2 bệnh cảnh sinh

bệnh học là:

 Nhiều máu lên phổi (ví dụ như đảo gốc động mạch, tĩnh mạch phổi đổ lạc chỗ hoàn toàn, thân chung động mạch

 Ít máu lên phổi đi kèm với các luồng thông

trong tim (ví dụ như tứ chứng Fallot, bất

thường Ebstein)

 Cá biệt trường hợp teo van ĐMP với TLT,

tuần hoàn phổi và mức độ tim của bệnh nhân phụ thuộc vào hệ thống tuần hoàn bàng hệ

chủ phổi.

 Trong nhóm bệnh nhân phức tạp này sinh lý bệnh phụ thuộc vào mức độ

trộn máu và lượng máu lên phổi

diễn biến bệnh sẽ phức tạp nếu

không được điều trị đúng và sớm.

 Bao gồm Phình xoang Valsalva, ĐMV xuất phát từ động mạch phổi, rò ĐMV, Rò động tĩnh mạch

phổi, tim 3 buồng nhĩ, tâm nhĩ duy nhất, tâm thất phải 2 buồng, van 2 lá hình dù, bệnh màng ngoài tim, hẹp nhánh ĐMP, bất thường hệ TMC, bất

thường cung ĐM…

 Tiếng thổi trong vỡ phình xoang Valsalva, rò ĐMV ?

 Dấu hiệu lâm sàng của Rò động tĩnh mạch phổi ?

 Tim 3 buồng nhĩ, thất phải 2 buồng là gì ?

 Tăng áp ĐMP được định nghĩa là tăng áp lực tâm thu của ĐMP

 Theo công thức P= R Q trong đó P là áp lực ĐMP,

R là sức cản của dòng màu qua phổi (Rp) và Q là thể tích của dòng máu lên phổi (Qp), chính vì vậy mọi yếu tố ảnh hưởng đến Qp và Rp đều sẽ làm thay đổi áp lực ĐMP rất nhiều lần (phép nhân

mà!!!).

 Các luồng thông lớn sẽ gây tăng áp ĐMP do tăng lượng máu lên phổi vì shunt từ trái sang phải, ví

dụ như còn ống động mạch, thông liên thất lớn.

 Nguyên nhân thứ 2 hay gặp tăng áp ĐMP là tăng sức cản của dòng máu chảy qua phổi Tăng sức cản phổi (Rp) có thể xảy ra ở 2 vị trí trong tuần hoàn phổi: trước mao mạch (thường là trước tiểu động mạch phổi) hoặc sau mao mạch (ví dụ như tĩnh mạch phổi, nhĩ trái hoặc van 2 lá)

 Bệnh xuất hiện với các triệu chứng rầm rộ do tổn thương gây ảnh hưởng đến huyết động rõ ràng ngay sau sinh Ví dụ như TBS tím sớm, các luồng thông kích thước lớn hay các tổn thương hẹp, hở van tim nhiều.

 Bệnh xuất hiện do các biến chứng của bệnh TBS, ví dụ như VNTMNK, RLN, tắc mạch …

 Hoặc khám chủ động BN nằm trong các hội chứng mà tỷ lệ mắc bệnh TBS rất cao, ví dụ như thông sàn nhĩ thất trong hội chứng Down, Hở chủ trong hội chứng Marfan…

 Bệnh phát hiện do khám sàng lọc, đối tượng này sẽ ngày càng nhiều hơn do sự phát triển của y tế và kinh tế xã hội

When To Worry Less

 (i) grade 2 or less,

 (ii) occurs only in systole,

 (iii) is associated with a

normal second heart sound,

and

are normal, then the murmur

probably is innocent or

results from a condition that

is not life threatening and can

be reassessed at a later date

(i.e., 6 to 12 months).

grade 2 in intensity,

(one exception to this is the venous hum),

the second heart sound is abnormal,

abnormal,

unsure of the etiology and importance of the murmur.

When To Worry More

 Khám lâm sàng vẫn là chìa khóa để phát hiện và chẩn đoán sớm bệnh tim bẩm sinh Có những dấu hiệu

lâm sàng đặc biệt là nghe tim bệnh nhân có thể cho chẩn đoán chính xác bệnh TBS Ví dụ như thổi liên tục trong còn ÔĐM, thổi tâm thu trong hẹp van

ĐMC.

 Các phương pháp cận lâm sàng đơn giản như Điện tâm đồ, Xquang tim phổi thẳng rất có ý nghĩa chẩn đoán sàng lọc, đánh giá mức độ ảnh hưởng của bệnh lên các buồng tim, động mạch phổi …

 Siêu âm tim là thăm dò mang tính chất chìa khóa để quyết định chẩn đoán xác định, chẩn đoán mức độ,

hướng điều trị cũng như theo dõi lâu dài (TUY

NHIÊN ĐÂY LÀ XN CHỦ QUAN !!!)

 Có các loại siêu âm TM, 2D, 3D với các hiệu ứng Doppler xung, liên tục, mầu cho phép áp dụng chẩn đoán trong từng trường hợp cụ thể

 Ngoài siêu âm tim qua thành ngực (TTE) còn có siêu âm tim qua thực quản (TEE), siêu âm trong buồng tim

(ICE), siêu âm cản âm … để chẩn đoán các trường hợp phức tạp và đặc biệt để hướng dẫn trực tiếp trong quá trình điều trị (trong phẫu thuật, trong phòng can

thiệp…)

 Các thăm dò khác như Chụp cắt lớp vi tính (một

hoặc nhiều dãy: MS CTScanner), Chụp cộng hưởng

từ trường (MRI) cho phép chẩn đoán chính xác về mặt giải phẫu các dị tật bẩm sinh trong và ngoài

 Thông tim thăm dò huyết động và chụp các buồng tim

là phương pháp thăm dò chảy máu từ lâu được coi là tiêu chuẩn “vàng” trong chẩn đoán bệnh tim bẩm sinh Phương pháp này cho phép chẩn đoán xác về mặt giải phẩu, đánh giá mức độ các luồng shunt và sức cản

mạch máu trong đại đa số các trường hợp (TUY

NHIÊN CŨNG RẤT NHIỀU SAI SỐ)

 Ngoài ra từ nhừng năm cuối thập niên 90 đến nay với các phát kiến quan trọng trong ngành tim bẩm sinh can thiệp rất nhiều các bệnh tim bẩm sinh được điều trị

bằng phương pháp can thiệp không cần phẫu thuật.

 Điều trị ngoại khoa vẫn là phương pháp điều trị kinh điển và chủ yếu nhất các bệnh tim bẩm

 Trong phẫu thuật tạm thời, phẫu thuật làm cầu nối chủ phổi (Blalock Tausig shunt) là phẫu

thuật kinh điển hay được áp dụng nhất Ngoài ra các phẫu thuật khác như phẫu thuật Gleen (nối tĩnh mạch chủ trên vào ĐMP), phẫu thuật đanh đai ĐMP (Banding)… cũng được áp dụng trong nhiều trường hợp

 Nhóm 1 là sửa chữa lại hoàn chỉnh lại hệ tuần hoàn với

2 tâm thất cùng hoạt động

 Nhóm 2 là phẫu thuật sửa chữa với sử dụng một tâm

thất duy nhất hoạt động mà điển hình là phẫu thuật

Fontan (nối TMC trên và dưới vào ĐMP)

 Trong phẫu thuật sửa chữa toàn bộ các phẫu thuật

được áp dụng rất khác nhau có thể đơn giản như vá

TLN, TLT nhưng cũng có thể hết sức phức tạp như phẫu thuật Switch (Cắm lại ĐMC và ĐMP trong bệnh đảo gốc động mạch), phẫu thuật dựng lại ĐMP trong bệnh teo van ĐMP với TLT (Unifocalization)…

 Đây là phương pháp điều trị dựa vào nguyên lý

đưa các dụng cụ điều trị đến tổn thương theo

đường mạch máu dưới hướng dẫn của màn hình tia X quang trong phòng thông tim

 Nhóm 1 là nhóm điều trị triệt để TBS, ví dụ như bít ÔĐM, TLN, TLT, rò ĐMV bằng dụng cụ, nong van

ĐMC, ĐMP bằng bóng, đặt giá đỡ (stent) trong hẹp

eo ĐMC, hẹp nhánh ĐMP

 Nhóm 2 là nhóm điều trị tạm thời TBS, ví dụ như thủ thuật phá vách liên nhĩ trong bệnh đảo gốc động

mạch, TMP đổ lạc chỗ hoàn toàn, đặt stent ÔĐM

trong bệnh teo van ĐMP…

 Nhóm 3 là nhóm điều trị phối hợp trước và/hoặc sau

mổ, ví dụ như bít các lỗ thông tồn dư sau mổ, bít các nhánh tuần hoàn bàng hệ trước hoặc sau mổ…

 Hiện nay có nhiều phương pháp can thiệp bệnh TBS mới ra đời cho nhiều hứa hẹn, ví dụ như

phương pháp thay van động mạch phổi, động

mạch chủ, sửa van hai lá bằng can thiệp qua da, các phương pháp phối hợp nội ngoại khoa

(hybrid procedure) trong điều trị các bệnh tim

bẩm sinh phức tạp (hội chứng thiểu sản thất trái, bít thông liên thất phần cơ gần mỏm…)

 Điều trị nội khoa có vai trò quan trọng trong việc điều trị các biến chứng của bệnh (suy tim, nhiễm khuẩn, rối loạn nhịp tim…), điều trị hỗ trợ trước, trong và sau phẫu thuật, can thiệp qua da Phối

hợp giữa phương pháp dung thuốc, không dung thuốc (tập luyện, chế độ ăn uống…) và liệu pháp tâm lý (tái hòa nhập với cộng đồng) là những

bước không thể thiếu trong quá trình điều trị

toàn diện bệnh nhân bị bệnh tim bẩm sinh.

 Rối loạn nhịp ở BN TBS có thể là một phần trong diễnbiến tự nhiên của bệnh hoặc sau phẫu thuật.

 Thường ít đáp ứng với điều trị thuốc

 Các rối loạn nhịp hay gặp nhất bao gồm:

 Cuồng nhĩ hay tim nhanh vào lại nhĩ

 Tim nhanh thất

 Tim nhanh vào lại nhĩ:

Sự căng giãn tâm nhĩ hoặc sẹo phẫu thuật ở tâm nhĩ là điều kiện thuận lợi.

Rất hay tái phát, khiến bệnh nhân phải nhập viện nhiều lần

Thuốc hầu như không có tác dụng chuyển nhịp Đa số các trường hợp phải sốc điện.

 Rối loạn nhịp nhĩ và thông liên nhĩ

 Biện pháp điều trị tối ưu ở những BN này

 Bít dụng cụ TLN kết hợp đốt điện xung quanh lỗ đổ về của các TMP.

 Phẫu thuật vá TLN kết hợp với thủ thuật Maze.

 Tim nhanh thất

 Thường gặp ở BN đã phẫu thuật trên tâm thất

trước đây hoặc tình trạng tăng gánh tâm thất kéo dài:

 PT vá TLT

 Sửa toàn bộ Fallot IV

 Hở phổi và giãn thất phải

 Tim một thất

 PT Mustard/ Senning; Rastelli

 Đảo gốc động mạch có sửa chữa

 HC Eisenmenger.

 Tim nhanh thất

 Điều trị:

 Phát hiện các tổn thương huyết động có vai trò quan trọng trong điều trị và phân tầng yếu tố nguy cơ

 Chỉ định cấy ICD ở BN TBS chưa được khẳng định

1 Đánh giá rối loạn huyết động : hồi sức cơ bản, sốc điện cấp cứu

nếu tụt áp.

2 Đánh giá nhịp trên cơ sở tổn thương bệnh, tiền sử, thuốc đang

dùng So sánh ĐTĐ 12 chuyển đạo trước đây rất có giá trị.

3 Đánh giá đông máu

4 Chuyển nhịp càng sớm càng tốt ở những BN nguy cơ cao (pt

Fontan, suy tim): SÂ tim TQ để loại trừ cục máu đông khi INR<2.5 Thông khí nhân tạo áp lực dương có ảnh hưởng không tốt tới dòng chảy trong ống Fontan.

5. Tránh sử dụng các thuốc làm giảm co bóp cơ tim.

6. Amiodaron, chẹn beta và diltiazem tĩnh mạch hay

được sử dụng để kiểm soát tần số trong quá trìnhchờ sốc điện chuyển nhịp

7. Chỉ chuyển BN tới trung tâm chuyên khoa cao hơn

khi tình trạng BN đã ổn định

8. Hỏi ý kiến chuyên gia càng sớm càng tốt

 Kiểm soát triệu chứng (tối ưu tình trạng huyết động)

 Cải thiện khả năng gắng sức

 Giảm nguy cơ huyết khối tắc mạch (đặc biệt ở BN Fontan)

 Cải thiện huyết động đặc biệt ở những trường hợp phụ thuộc đổ đầy nhĩ và đồng bộ nhĩ thất

 Việc kiểm soát tần số thường khó ở nhóm BN trẻ

 Chuyển nhịp xoang thực hiện dễ dàng hơn khi thực hiện sớm sau khởi phát

 Có thể mang lại lợi ích sống còn (nhóm BN PT Mustard)

 Thời gian điều trị lâu dài

 BN có nguy cơ cao bệnh lý nút xoang và nút nhĩ thất

 BN có rối loạn dẫn truyền: khoảng QT dài

 Thuốc có tác dụng ức chế co bóp cơ tim gây ảnh hưởng xấu trên tim một thất

 Vấn đề thai nghén ở BN nữ

 Trong thực tế các thuốc hay được sử dụng nhất trên nhóm BN này là amiodarone và chẹn beta (bao gồm cả sotalol)

 Các nguyên nhân TM gây ngất ở BN TBS

 Điều trị suy tim ở BN TBS cần hiểu rõ đặc điểm giải phẫu tim và sinh lý tim

 Các nguyên nhân hay gặp nhất gây đợt khởi phát suy tim cấp tính:

 Rối loạn nhịp

 Thiếu máu cơ tim

 Nhiễm trùng

 Bệnh lý tim có biểu hiện suy thất hệ thống:

 Bệnh van tim bên trái: VHL, van ĐMC

 Đảo gốc ĐM sau PT Mustard/ Senning

 Đảo gốc ĐM có sửa chữa (suy thất phải hệ

 Bệnh lý tim có biểu hiện “suy thất phải”

 BN sau mổ Fontan: tăng áp lực nhĩ P, loạn nhịp, mất protein ruột

 Tăng áp phổi/ hội chứng Eisenmenger

 TLN lỗ lớn (đặc biệt ở người lớn tuổi)

1. Hồi sức cơ bản

gì?

cần can thiệp cấp cứu không? (vd: đứt d/c VHL)

trùng hệ thống?

6. BN đã từng được PT Fontan?

ngoại vi, phù phổi?

thuốc là gì: cung lượng tim, tưới máu thận?

Thuận lợi Bất lợi

Lợi tiểu quai Kiểm soát triệu chứng Giảm tiền gánh, tưới máu thận Spironolacton Kiểm soát triệu chứng

UCMC Giảm huyết áp Chưa đủ bằng chứng cải thiện

c/n tim CCĐ thai kỳ Thận trọng:phụ thuộc tiền gánh, tổn thương tắc nghẽn, TAĐMP

Chẹn beta Chống loạn nhịp, kiểm soát

tần số tim

a/h đến dẫn truyền: nhịp chậm

Digoxin Kiểm soát tần số trong rung

/cuồng nhĩ opiate Điều trị triệu chứng suy tim

nặng giai đoạn cuối

 Tím: tăng hemoglobin khử Ở BN TBS, tím là biểu hiện của:

đủ