SKKN Phương pháp giải bài tập di truyền Phả Hệ

Một trongcác dạng bài tập trên là bài tập phả hệ nó kết nối giữa lí thuyết với thực tiễn,thông qua dạng bài tập này học sinh hiểu được các bệnh tật di truyền ởngười, từ đó các em tự tran

PHẦN A - ĐẶT VẤN ĐỀ

I - LÍ DO CHỌN ĐỀ TÀI:

Bài tập Sinh học là một lĩnh vực dễ gây hứng thú, tìm tòi nhất đối vớihọc sinh trung học phổ thông, đồng thời là lĩnh vực khó nhất cần phải đạtđược để giành điểm cao trong các kì thi đặc biệt là thi tuyển sinh Đại học,Cao đẳng và Trung học chuyên nghiệp Hiện nay bài tập Sinh học ở cấptrung học phổ thông có thể chia làm 8 dạng cơ bản như sau:

- Bài tập phân tử ( ADN )

- Bài tập tế bào ( Nhiễm sắc thể - NST )

- Bài tập về các quy luật di truyền

- Bài tập về đột biến gen

- Bài tập về đột biến NST

- Bài tập về sinh thái học

- Bài tập về phả hệ

- Bài tập về di truyền học quần thể

Thông qua quá trình giải bài tập học sinh có thể hiểu và củng cố kiếnthức lí thuyết rất tốt mà không gây sự nhàm chán hay lãng quên Một trongcác dạng bài tập trên là bài tập phả hệ nó kết nối giữa lí thuyết với thực tiễn,thông qua dạng bài tập này học sinh hiểu được các bệnh tật di truyền ởngười, từ đó các em tự trang bị cho mình những kiến thức cần thiết để giảicác đề thi có liên quan hay áp dụng trong cuộc sống, tự hình thành được kĩnăng phòng tránh và góp giảm thiểu một phần bệnh tật di truyền ở người

Trong thực tế quá trình giảng dạy bộ môn sinh tại Trường THPT TĩnhGia 2 với hai ban ( Ban KHTN và ban cơ bản ) tôi nhận thấy để giải được,giải nhanh, giải chính xác dạng bài tập phả hệ còn là vấn đề vướng mắc vàkhó khăn không những đối với các em học sinh mà ngay cả đối với một sốgiáo viên chưa nhiều kinh nghiệm Riêng đối với học sinh trong phân phốichương trình có rất ít tiết bài tập, nên giáo viên không có thời gian để hướngdẫn các em dạng bài tập này để có thể củng cố kiến thức lí thuyết cũng nhưhình thành kĩ năng làm bài tập Khó khăn hơn cho học sinh là dạng bài phả

hệ lại thường xuyên được khai thác sử dụng trong các kì thi Đại học ( Đề thiđại học khối B từ năm 2008 đến 2012 ), do chúng thiên về lí giải và biệnluận nên phần đa học sinh thường lúng túng khó thể tìm ra đáp án đúng khibắt gặp dạng bài tập này Ở trường tôi trong các lần thi thử đại học năm học

2011 - 2012; 2012 - 2013 ước tính chỉ có khoảng dưới 25 % số học sinh giảiđược dạng bài tập này

Trước thực trạng trên tôi mạnh dạn đưa ra phương pháp giải dạng bài tậpphả hệ vào trong quá trình giảng dạy, mong muốn các em yêu thích hơn bộmôn sinh học, tích cực chủ động vận dụng giải thành công các dạng bài tập

di truyền phả hệ trong các đề thi, tài liệu tham khảo đồng thời góp phần tháo

gỡ phần nào vướng mắc cho đồng nghiệp

Với vốn kinh nghiệm thực tiễn trong công tác giảng dạy tôi mạnh dạn đề

xuất đề tài: “ Phương pháp giải bài tập di truyền phả hệ ” trong chương

rình sinh học lớp 12 THPT để tìm ra các biện pháp nâng cao chất lượng dạybài tập di truyền phả hệ Với ý tưởng này tôi hi vọng rằng đây là một trongnhững công cụ giúp các em học sinh có một phương pháp giải các bài tậpdạng này một cách tối ưu nhất

Do thời gian nghiên cứu mở rộng kíến thức của đề tài còn hạn chế nênkhông tránh khỏi những thiếu sót Rất mong được sự nhiệt tình góp ý của cáccấp lãnh đạo và các thầy giáo, cô giáo để đề tài được hoàn thiện hơn.

Xin chân thành cảm ơn!

II - MỤC ĐÍCH NGHIÊN CỨU:

Thông qua nội dung đề tài đề xuất áp dụng phương pháp giải một sốdạng bài tập phả hệ sinh học ở bậc THPT Góp phần nâng cao chất lượng

và hiệu quả trong quá trình dạy - học ở các trường THPT

III - NHIỆM VỤ NGHIÊN CỨU:

Đề tài có chất lượng và có tính khả thi, gắn liền với yêu cầu thực tiễnkhi thực hiện các khâu cơ bản sau đây:

- Phân tích giả thiết, yêu cầu của dạng bài tập ứng dụng dựa trên cơ sở sinhhọc: Quy luật phân li của Men Đen; Di truyền liên kết với giới tính củaMoocgan và Di truyền học người

- Xác định hệ quy chiếu của các gen gây bệnh đã cho, nghĩa là xem xét genqui định tính trạng đó là gen trội hay gen lặn, nằm trên nhiễm sắc thể thườnghay nhiễm sắc thể giới tính, nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X hay nhiễmsắc thể giới tính Y

- Áp dụng toán học sác xuất vào để tính toán theo yêu cầu đề ra

IV - ĐỐI TƯỢNG NGHIÊN CỨU:

Một số dạng bài tập phả hệ liên quan bệnh tật di truyền ở người:

- Tính trạng do gen lặn nằm trên NST thường quy định

- Tính trạng do gen trội nằm trên NST thường quy định.

- Tính trạng do gen lặn nằm trên NST X quy định ( Không có alen tương ứngtrên NST Y )

- Tính trạng do gen trội nằm trên NST X quy định ( Không có alen tươngứng trên NST Y )

- Tính trạng do gen nằm trên NST Y quy định ( Không có alen tương ứngtrên NST X )

V - PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU:

- Nghiên cứu kĩ nội dung cơ bản từng dạng bài tập đã nêu trên, từ đó xácđịnh rõ mục tiêu về kiến thức, kĩ năng, phương pháp giải quyết từng dạng

- Vận dụng linh hoạt các phương pháp sư phạm, kĩ thuật dạy học để phântích từng góc độ, khía cạnh của mỗi dạng bài tập di truyền phả hệ

- Tổng hợp và đưa ra phương pháp tính toán cuối cùng

- Vận dụng phương pháp vào tổ chức giảng dạy làm các dạng bài tập ditruyền phả hệ

- Sử dụng các bài tập cụ thể về từng dạng để kiểm tra, đánh giá mức độ nhậnthức, mức độ hình thành kĩ năng, kĩ xảo của từng đối tượng học sinh

- Từ những kết quả đạt được và những vấn đề còn thiếu sót dựa trên sản

phẩm là các dạng bài tập di truyền phả hệ cụ thể để tổ chức rút kinh nghiệm,đánh giá mức độ nhận thức của các em học sinh, căn cứ vào đó để điều chỉnhmức độ bài tập, cũng như phát huy thế mạnh, khắc phục tồn tại và bổ sungphương pháp cho học sinh tiếp cận kiến thức một cách phù hợp

PHẦN B - GIẢI QUYẾT VẤN ĐỀ CHƯƠNG I - CƠ SỞ LÍ LUẬN:

Trong giải dạng bài tập phả hệ chúng ta hay gặp dạng bài bệnh tật liênquan đến một tính trạng do gen nằm trên NST thường quy định hoặc nằmtrên NST giới tính do đó cần nắm chắc các quy luật di truyền sau:

I - QUY LUẬT MENĐEN VỀ LAI MỘT CẶP TÍNH TRẠNG:

- Tính trạng trội - lặn, tính trạng trội hoàn toàn - trội không hoàn toàn

- Alen gây bệnh là alen trội hay alen lặn

- Kết quả của các phép lai:

AA x AA → 100 % AA

AA x Aa → 1/2 Aa : 1/2 AA

AA x aa → 100 % Aa

Aa x Aa → 1/4 AA : 2/4 Aa : 1/4 aa

II - DI TRUYỀN LIÊN KẾT VỚI GIỚI TÍNH:

- Nếu tính trạng phân bố không đồng đều ở hai giới và chủ yếu biểu hiện ởcon đực thì gen quy định tính trạng nằm trên NST X ( Không có alen tươngứng trên Y ), tuân theo quy luật di truyền chéo Kết quả của các phép lai:

XAXA x XAY → 100 % XAXA x 100 % XAY

XAXA x Xa Y → 100 % XAXa : 100 % XAY

XAXa x XAY → 50 % XAXA : 50 % XAXa : 50 % XAY : 50 % XaY

III - ỨNG DỤNG TOÁN HỌC XÁC SUẤT:

Xác suất của một sự kiện nào đó bằng tích xác suất các sự kiện độc lậphợp thành nó

CHƯƠNG II - PHƯƠNG PHÁP GIẢI BÀI TẬP DI TRUYỀN PHẢ HỆ:

I - PHƯƠNG PHÁP CHUNG:

* Bước 1: Xác định gen quy định tính trạng là gen trội hay gen lặn:

- Nếu trong bài tập tính trạng được xét đến biểu hiện ở tất cả các thế hệ Gen quy định tính trạng là gen trội

- Nếu trong bài tập tính trạng được xét đến di truyền theo kiểu cách đời ( Ví

dụ kiểu hình bệnh xuất hiện ở thế hệ I, không xuất hiện ở thế hệ II, rồi lạixuất hiện ở thế hệ III ) hoặc bố mẹ bình thường nhưng sinh ra con bị bệnh đó Gen quy định tính trạng là gen lặn

* Bước 2: Xác định gen gây bệnh nằm trên NST thường hay NST giới tính:

- Nếu trong bài tập tính trạng được xét đến nằm trên NST thường khi có tỷ lệmắc bệnh đồng đều ở cả 2 giới hoặc mẹ mắc bệnh, con trai lại không bị bệnh

- Nếu trong bài tập tính trạng được xét đến nằm trên NST giới tính khi mangcác đặc điểm của gen trên NST giới tính như: Gen bị bệnh chỉ biểu hiện ởcon trai, có sự di truyền chéo …

* Bước 3: Xác định xác suất xuất hiện bệnh ở đời con theo yêu cầu của bài tập:

- Xác định khả năng xuất hiện ở đời con là con trai hoặc là con gái đầu lòng (thứ 2, 3 ) thì phải nhân với 1/2 ( Vì tỉ lệ con trai/con gái là: 1/2 : 1/2 )

- Lưu ý xác định được chắc chắn kiểu gen của kiểu hình đó thì xác suất là 1 (

100 % )

II - GIẢI MỘT SỐ BÀI TẬP MINH HỌA:

1 - Dạng 1: Tính trạng do gen lặn nằm trên NST thường quy định:

* Thí dụ 1: Khảo sát sự di truyền bệnh M ở người qua ba thế hệ như sau:

Biết rằng không xảy ra đột biến các cá thể trong phả hệ Xác suất đểngười III2 mang gen bệnh là bao nhiêu:

Nữ bình thường

Nữ bị bệnh M

- Bước 2: II2 bình thường mà III1 bị bệnh  Gen qui định tính trạng bệnh M

này nằm trên NST thường

- Bước 3: III1 bị bệnh  II2 và II3 đều dị hợp tử Aa x Aa  Xác suất để

người III2 mang gen bệnh là 2/3  0,667  Chọn phương án C

* Thí dụ 2 : Cho phả hệ sau, trong đó alen gây bệnh ( kí hiệu là a ) là lặn so

với alen bình thường ( A ) và không có đột biến xảy ra trong phả hệ này

a Viết các kiểu gen có thể có của các cá thể thuộc thế hệ I và III

b Khi cá thể II1 kết hôn với cá thể có kiểu gen giống với II2 thì xác suất sinh

con đầu lòng là trai có nguy cơ bị bệnh là bao nhiêu? Viết cách tính

Phương pháp Giải:

a - Bước 1: Giả thiết đề ra đã cho gen gây bệnh là gen lặn

- Bước 2: Cặp bố mẹ số II4 và II5 đều bình thường nhưng sinh con có đứa bị

bệnh  Gen quy định bệnh là gen lặn và nằm trên NST thường

- Bước 3: Kiểu gen của các cá thể: I1 là aa, I2 là Aa ( Vì sinh con II3 bị bệnh)

III1 và III3 có thể là AA hoặc Aa; III2 và III4 là aa

b Cá thể II1 và cá thể II2 đều có kiểu gen Aa ( Vì họ là những người bình

- Xác suất để sinh con bị bệnh là: 21 x21 = 41

- Xác suất để sinh con trai là: 1/2

 Vậy xác suất để cặp vợ chồng II1 và II2 trong phả hệ này sinh được mộtcon trai bị bệnh là: 41 x21 = 81

* Thí dụ 3 : Cho phả hệ sau, trong đó alen gây bệnh ( Kí hiệu là a ) là lặn so

với alen bình thường (A) và không có đột biến xảy ra trong phả hệ này

- Bước 1: Giả thiết đề ra đã cho gen gây bệnh là gen lặn

- Bước 2: Cặp bố mẹ số II4 và II5 đều bình thường nhưng sinh con có đứa bịbệnh  Gen quy định bệnh là gen lặn và nằm trên NST thường

- Bước 3: Cá thể II1 và cá thể II2 đều có kiểu gen Aa ( Vì họ là những ngườibình thường và bố của họ bị bệnh )

- Xác suất để sinh con bị bệnh là: 21 x21 = 41

- Xác suất để sinh con trai là: 1/2

 Vậy xác suất để cặp vợ chồng II1 và II2 trong phả hệ này sinh được một

con trai bị bệnh là: 41 x 21 = 81 Dễ dàng học sinh lựa chọn phương án B

* Thí dụ 4 : Khi xét sự di truyền của một loại bệnh di truyền ở người, người

3

9

8 3

1 I

III

II

- Bước 3: Bố II6 và mẹ II7 không bị bệnh sinh con III10 bị bệnh  KG của bố

II6 và mẹ II7 là Aa x Aa, xác suất sinh 1 đứa con bình thường của cặp bố mẹnày là 3/4  xác suất sinh được hai đứa con không bị bệnh là: 3/4 x 3/4 =56,25 %

* Thí dụ 5: ( Đề ĐH 2008 ) Cho sơ đồ phả hệ dưới đây, biết rằng alen a gây

bệnh là lặn so với alen A không gây bệnh và không có đột biến xảy ra ở các

cá thể trong phả hệ:

Kiểu gen của những người: I1, II4, II5 và III1 lần lượt là:

A XAXA, XAXa, XaXa và XAXa B aa, Aa, aa và Aa.

C Aa, aa, Aa và Aa D XAXA, XAXa, XaXa và XAXA

Phương pháp giải:

- Bước 1: Giả thuyết đề ra đã cho gen gây bệnh là gen lặn.

- Bước 2: Bệnh có ở cả nam và nữ, II6 mắc bệnh mà III1 không bị bệnh Gen quy định bệnh nằm trên NST thường

- Bước 3: Kiểu gen I1, II4, II5 và III? lần lượt là: Aa, aa, Aa và Aa

 Chọn phương án: C

Nữ bình thường Nam bình thường.

Nữ mắc bệnh Nam mắc bệnh. 3

2

I

II

III

* Thí dụ 6: Cho sơ đồ phả hệ dưới đây, biết rằng alen a gây bệnh là lặn so

với alen A không gây bệnh và không có đột biến xảy ra ở các cá thể trong

- Bước 1: Giả thuyết đề ra đã cho gen gây bệnh là gen lặn.

- Bước 2: Bệnh có ở cả nam và nữ, II6 mắc bệnh mà III? không bị bệnh gen quy định bệnh nằm trên NST thường

- Bước 3: KG II5 là Aa và II6 là aa  Xác suất sinh một con gái 1/2, mắcbệnh là: 1/2  Xác suất sinh một con gái mắc bệnh là 1/2 x 1/2 = 1/4 Chọn phương án C

* Thí dụ 6: ( Đề ĐH 2010 ) Cho sơ đồ phả hệ sau:

Nữ bình thường Nam bình thường.

Sơ đồ phả hệ trên mô tả sự di truyền của một bệnh ở người do một trong haialen của một gen quy định Biết rằng không xảy ra đột biến ở tất cả các cáthể trong phả hệ Xác suất để cặp vợ chồng ở thế hệ III trong phả hệ này sinh

ra đứa con gái mắc bệnh trên là

Phương pháp giải:

- Bước 1: II4 và II5 đều bình thường, sinh con là III2 bị bệnh Suy ra bệnh doalen lặn quy định

- Bước 2: Bệnh biểu hiện ở hai giới, II4 bình thường sinh con gái III2 bị bệnh

 Gen quy định bệnh nằm trên NST thường quy định

- Bước 3: III2 bị bệnh, kiểu gen aa  Bố mẹ là II4, II5 đều có kiểu gen dị hợp

Aa  Nếu con mắc bệnh thì III3 phải có kiểu gen dị hợp Aa ( Vì có kiểuhình bình thường nên xác suất xuất hiện AA = 1/3; Aa = 2/3 )

+ Xác suất sinh con gái: 1/2

Biết rằng không xảy ra đột biến và bố của người đàn ông ở thế hệ thứ IIIkhông mang alen gây bệnh Xác suất người con đầu lòng của cặp vợ chồng ởthế hệ thứ III bị bệnh là

A

1/18 B 1/9 C 1/4 D 1/32 Phương pháp giải:

- Bước 1: Cặp bố mẹ I ( I1 và I2 ) bình thường sinh con có đứa bị bệnh ( II1 )

 Gen quy định bệnh là lặn

- Bước 2: Bố ( II5 ) bình thường sinh con gái bị bệnh  Gen quy định bệnhnằm trên NST thường

- Bước 3: Theo giả thuyết III4 không mang gen bệnh  Kiểu gen là AA

- Xác suất sinh con bị bệnh là: 1/3 x 2/3 x 1/4 = 1/18  Chọn phương án A.

2 - Dạng 2: Tính trạng do gen trội nằm trên NST thường quy định:

* Thí dụ 1: Sơ đồ phả hệ dưới đây cho biết một bệnh ở người do một trong

hai alen của gen quy định

Cặp vợ chồng ( 1 ) và ( 2 ) ở thế hệ thứ II mong muốn sinh hai người con có

cả trai, gái và đều không bị bệnh trên Cho rằng không có đột biến xảy ra,khả năng để họ thực hiện được mong muốn là bao nhiêu?

A 5,56 % B 12,50 % C 8,33 % D 3,13 % Phương pháp giải :

- Bước 1: Cặp bố mẹ I1 và I2 bị bệnh sinh có con bị bệnh, có con bìnhthường  Gen quy định bệnh là gen trội

- Bước 2: Cặp bố mẹ I1 và I2 bị bệnh sinh con gái bình thường, con trai cóngười bình thường, người bị bệnh  Gen quy định bệnh nằm trên NSTthường

- Bước 3: Xác suất để cá thể ( II1 ) có kiểu gen Aa là: 2/3

- Xác suất cá thể ( II2 ) có kiểu gen aa là: 1

- Xác suất sinh 2 con trong đó có 1 trai, 1 gái là: C1

2 x 1/2 x 1/2 = 1/2

- Xác suất cả 2 con bình thường: 1/2 x 1/2 = 1/4

 Xác suất cần tìm là: 2/3 x 1 x 1/2 x 1/4 = 1/12 = 8.33 %  Chọn phương

án C

* Thí dụ 2: ( Đề ĐH 2011 ) Cho sơ đồ phả hệ sau:

Sơ đồ phả hệ trên mô tả sự di truyền một bệnh ở người do một trong haialen của một gen quy định Biết rằng không xảy ra đột biến ở tất cả các cáthể trong phả hệ Trong những người thuộc phả hệ trên, những người chưathể xác định được chính xác kiểu gen do chưa có đủ thông tin là:

A 8 và 13 B 1 và 4 C 17 và 20 D 15 và 16 Phương pháp giải:

- Bước 1: Cặp bố III12 và mẹ III13 bị bệnh sinh con có con bình thường Gen quy định bệnh là gen trội

- Bước 2: Tính trạng biểu hiện đồng đều ở hai giới tính  Gen qui định bệnh

trên nằm trên NST thường

- Bước 3: Giả sử gen A: gây bệnh; Gen a: bình thường  Vậy người bị bệnh

có kiểu gen A-; Người bình thường có kiểu gen aa

+ Lập luận logic ta có thể điền thông tin về KG của các cá thể có mặt trong

+ Căn cứ vào sơ đồ KG của sơ đồ phả hệ vừa tìm được ta có thể kết luậnphương án cần chọn theo yêu cầu của đề bài: Trong những người thuộc phả

hệ trên, những người chưa thể xác định được chính xác kiểu gen do chưa có

đủ thông tin là: Cá thể số 17 và 20  Chọn phương án C

3 - Dạng 3: Tính trạng do gen lặn nằm trên NST X quy định ( không có alen tương ứng trên NST Y ):

* Thí dụ 1: Bệnh máu khó đông ở người do gen lặn a nằm trên NST giới

tính X quy định ( Không có alen tương ứng trên Y ) Người bệnh có kiểu gen

XaXa ở nữ và X-aY ở nam Có sơ đồ phả hệ sau đây:

Hãy cho biết :

a Kiểu gen ở I1, II1 và II4, căn cứ vào đâu để biết được điều đó?

b Nếu người con gái II4 lấy chồng bình thường thì xác suất sinh con đầulòng của họ bị bệnh máu khó đông là bao nhiêu?

Phương pháp giải:

a Kiểu gen I1, II1 và II4:

- Bước 1: Giả thuyết đã cho

- Bước 2: Giả thuyết đã cho

3

2

1

4 3

1 3

2

I

II

Nữ bình thường Nam bình thường.

Nữ mắc bệnh.

Nam mắc bệnh.