Để giải quyết vấn đề này, chúng tôi xin được đưa ra một số phân tích, nhận định ở từng bước nhằm giúp các em học sinh khái quát và logic trong quá trình tiếp cận và giải bài tập di tr[r]
(1)SỞ GIÁO DỤC – ĐÀO TẠO QUẢNG TRỊ TRƯỜNG THPT BÙI DỤC TÀI
SÁNG KIẾN KINH NGHIỆM
PHƯƠNG PHÁP GIẢI BÀI TẬP DI TRUYỀN PHẢ HỆ
Môn: Sinh học Tên tác giả: Trần Phước
GV mơn Sinh học – Phó Bí thư Đồn trường Đơn vị cơng tác: Trường THPT Bùi Dục Tài
(2)PHẦN MỞ ĐẦU I Lí chọn đề tài
Với mơn học nào, việc nắm vững chất kiến thức tảng để giải sâu sắc, logic hiệu câu hỏi tập đặt Điều thể rõ môn sinh học Tuy nhiên, đa số em học sinh vội vàng bắt tay vào giải đề, giải tập chưa trang bị vốn kiến thức tảng, chất tượng sinh học; kết đạt giải câu hỏi lý thuyết “quen” tập nặng định lượng, số học Đặc biệt, em học sinh gặp nhiều khó khăn việc hiểu đề, tìm hướng giải tập di truyền khó: tập quy luật di truyền, toán di truyền quần thể, tập di truyền phả hệ tập tích hợp Với dạng tập di
truyền phả hệ xuất phổ biến đề thi năm qua, nhận thấy học sinh
còn lúng túng tiếp cận tiến hành giải Nhằm giúp em hiểu chất để có cách giải logic, nhanh gọn hiệu dạng tập phả hệ, chúng tơi có ý tưởng viết chuyên đề: "Phương pháp giải tập di truyền phả hệ". II Đối tượng nghiên cứu
Quy luật di truyền bệnh, tật di truyền người III Đối tượng khảo sát, thực nghiệm
- Sự di truyền bệnh hai alen gen quy định - Sự di truyền hai bệnh quy định hai cặp alen nằm hai cặp nhiễm sắc thể khác
- Sự di truyền hai bệnh quy định hai cặp alen nằm cặp nhiễm sắc thể
IV Phương pháp nghiên cứu
- Dựa chất số kiến thức bản: quy luật phân ly, quy luật di truyền liên kết với giới tính, di truyền quần thể, tượng ngẫu phối, quy tắc tính xác suất, nhằm lồng ghép vào trình giải tập di truyền phả hệ V Phạm vi kế hoạch nghiên cứu
- Nghiên cứu tập di truyền phả hệ
(3)PHẦN NỘI DUNG I Nội dung lý luận
1 Cơ sở xác định trội, lặn trường hợp trội hoàn toàn
- Bố mẹ có kiểu hình, có mang kiểu hình khác kiểu hình bố mẹ kiểu hình bố mẹ trội
2 Mối quan hệ gen nhiễm sắc thể: có trường hợp - Gen nằm nhiễm sắc thể thường
- Gen nằm vùng không tương đồng nhiễm sắc thể X - Gen nằm vùng không tương đồng nhiễm sắc thể Y - Gen nằm vùng tương đồng nhiễm sắc thể X, Y 3 Cơ chế di truyền
- Các alen cặp có phân ly đồng trình giảm phân tạo giao tử → giao tử mang alen cặp
- Các cặp alen nằm cặp nhiễm sắc thể tương đồng khác có phân ly độc lập trình giảm phân hình thành giao tử
- Hợp tử (khởi đầu cho cá thể mới) hình thành tổ hợp ngẫu nhiên giao tử đực (từ bố) giao tử (từ mẹ)
4 Ứng dụng di truyền học quần thể để xác định tỉ lệ loại giao tử - Tần số alen tỉ lệ loại giao tử mang alen
- Nếu thể có xác suất kiểu gen dAA : hAa : raa tỉ lệ loại giao tử tạo là: A= d+h/2; a= r+h/2; A+a =
- Nếu thể có xác suất kiểu gen dXAXA : hXAXa : rXaXa thì tỉ lệ loại giao tử tạo là: XA= d+h/2; Xa= r+h/2; XA+Xa = 1.
- Nếu thể có xác suất kiểu gen mXAY : nXaY tỉ lệ các loại giao tử tạo là: XA= m/2; Xa= n/2; Y= (m+n)/2; XA+Xa+Y= 1.
II Thực trạng
Đa số em gặp nhiều khó khăn việc xử lý tập phả hệ: - Chưa biết cách xác định đặc điểm di truyền bệnh, tật di truyền - Chưa xác định rõ yêu cầu đề
- Chưa nắm vững nguyên lý di truyền qua hệ nên việc chọn cá thể nghiên cứu mò mẫm
- Chưa ứng dụng tính chất ngẫu phối, tần số alen vào giải nên trình giải trở nên rắc rối
- Còn lúng túng đề đề cập đến bệnh, tật di truyền
III Mơ tả, phân tích giải pháp
Các em học sinh gặp khó khăn giải tập di truyền phả hệ em chưa hiểu sở luận phương pháp, bước giải; nghĩa em giải máy móc, chưa tự trả lời câu hỏi “vì phải làm thế?” q trình giải Tơi xin đưa ví dụ cụ thể để minh họa, phân tích nhằm giải tồn em học sinh việc giải nhanh gọn tập di truyền phả hệ
(4)Biết không phát sinh đột biến tất cá thể phả hệ, xác suất sinh đứa đầu lòng bị bệnh M cặp vợ chồng III.14 - III.15 bao nhiêu?
Giải:
Bước 1: Xác định đặc điểm di truyền bệnh M
- 10 11 bình thường; 16 mắc bệnh →alen A-bình thường, trội hoàn toàn so với alen a-bệnh M; Aa nằm nhiễm sắc thể thường
Bước 2: Hiểu xác định yêu cầu đề bài
- “xác suất sinh đứa đầu lòng bị bệnh M cặp vợ chồng III.14 - III.15 bao nhiêu?”→ aa = ?
Bước 3: Xác định xác suất cần tìm
- aa = ? = tỉ lệ giao tử a cá thể 14 x tỉ lệ giao tử a cá thể 15 - Xác định a14:
“4” aa→ “8” Aa→ giao tử “8” 1/2A 1/2a
“5” aa→ “7” 1/3AA:2/3Aa→ giao tử “7” 2/3A 1/3a → “14” 2/5 AA:3/5Aa→ giao tử a14 = 3/10
- Xác định a15:
“16” aa→ “15” 1/3AA:2/3Aa→ giao tử a15 = 1/3 - Vậy xác suất cần tìm 3/10 x 1/3 = 1/10.
Trên bước để giải tập di truyền phả hệ Đa số em học sinh cịn gặp nhiều khó khăn trình giải, chủ yếu bước Để giải vấn đề này, xin đưa số phân tích, nhận định bước nhằm giúp em học sinh khái quát logic trình tiếp cận giải tập di truyền phả hệ
1 Xác định đặc điểm di truyền bệnh, tật
- Yêu cầu: xác định bệnh, tật di truyền alen trội hay alen lặn quy định; gen nằm nhiễm sắc thể thường hay nhiễm sắc thể giới tính
- Phương pháp: Có thể dựa vào sau để xác định đặc điểm di truyền bệnh, tật
+ Kiểu hình trội xuất liên tục qua hệ; tính trạng lặn thường xuất gián đoạn
+ Kiểu hình lặn gen nằm vùng khơng tương đồng nhiễm sắc thể X quy định xuất nam giới nhiều so với nữ giới
+ Tính trạng gen nằm vùng khơng tương đồng nhiễm sắc thể Y quy định xuất nam giới
(5)- Tuy nhiên, hai sử dụng phổ biến để xác định xác đặc điểm di truyền bệnh, tật Đó là:
+ Bố mẹ bình thường, sinh gái bị bệnh→bệnh gen lặn nằm nhiễm sắc thể thường gây
+ Bố mẹ bị bệnh, sinh gái bình thường→bệnh gen trội nằm nhiễm sắc thể thường gây
- Nếu học sinh hướng dẫn chứng minh hai trường hợp giúp em dễ nhận dấu hiệu xác định đặc đểm di truyền bệnh, tật
2 Hiểu xác định yêu cầu đề bài
Đây bước khó khăn em hạn chế khả hiểu từ lực cụ thể hóa vấn đề Cần giúp học sinh hiểu cách diễn đạt trường hợp sau:
a Trường hợp bệnh alen lặn gen có hai alen nằm trên nhiễm sắc thể thường gây ra.
Yêu cầu đề bài Yêu cầu cụ thể hóa Xác suất sinh đứa mắc bệnh bao
nhiêu?
aa = ? = tỉ lệ giao tử a bố x tỉ lệ giao tử a mẹ
Xác suất sinh đứa bình thường bao nhiêu?
A- = ? = – aa = – (tỉ lệ giao tử a bố x tỉ lệ giao tử a mẹ) Xác suất sinh đứa bình thường
khơng mang alen gây bệnh bao nhiêu?
AA = ? = tỉ lệ giao tử A bố x tỉ lệ giao tử A mẹ
Cặp vợ chồng sinh đứa bình thường, xác suất đứa khơng mang alen gây bệnh bao nhiêu?
AA/A- = ? = AA/(1-aa) = (tỉ lệ giao tử A bố x tỉ lệ giao tử A mẹ)/ [1 – (tỉ lệ giao tử a bố x tỉ lệ giao tử a mẹ)]
Xác suất sinh đứa trai mắc bệnh bao nhiêu?
aaXY = ? = (tỉ lệ giao tử a bố x tỉ lệ giao tử a mẹ) x ½
b Trường hợp bệnh alen lặn gen có hai alen nằm trên vùng khơng tương đồng nhiễm sắc thể giới tính X gây ra.
Yêu cầu đề bài Yêu cầu cụ thể hóa Xác suất sinh đứa mắc bệnh bao
nhiêu?
XaXa + XaY = ? = tỉ lệ giao tử Xa mẹ x (tỉ lệ giao tử Xa bố + tỉ lệ giao tử Y bố)
Xác suất sinh đứa bình thường bao nhiêu?
XA- = ? = – (XaXa + XaY) Xác suất sinh đứa bình thường
khơng mang alen gây bệnh bao nhiêu?
XAXA + XAY = ? = tỉ lệ giao tử XA mẹ x (tỉ lệ giao tử XA bố + tỉ lệ giao tử Y bố)
Xác suất sinh đứa trai mắc bệnh bao nhiêu?
XaY = ? = tỉ lệ giao tử Xa mẹ x tỉ lệ giao tử Y bố
(6)c Trường hợp bệnh: bệnh alen lặn gen có hai alen(A, a) nằm nhiễm sắc thể thường gây ra; bệnh alen lặn gen có hai alen(B, b) nằm vùng không tương đồng nhiễm sắc thể giới tính X gây
Yêu cầu đề bài Yêu cầu cụ thể hóa Xác suất sinh đứa mắc hai bệnh
là bao nhiêu?
aaXbXb + aaXbY = ? = (tỉ lệ giao tử a bố x tỉ lệ giao tử a mẹ) x [ tỉ lệ giao tử Xb mẹ x (tỉ lệ giao tử Xb bố + tỉ lệ giao tử Y bố)] Xác suất sinh đứa bình thường
bao nhiêu?
A-XB- = ? = [ – (tỉ lệ giao tử a bố x tỉ lệ giao tử a mẹ)] x [1 – (XbXb + XbY)].
Xác suất sinh đứa trai mắc hai bệnh bao nhiêu?
aaXBY + A-XbY = ? = [(tỉ lệ giao tử a bố x tỉ lệ giao tử a mẹ) x (tỉ lệ giao tử XB mẹ x tỉ lệ giao tử Y bố)] + [(1 – tỉ lệ giao tử a bố x tỉ lệ giao tử a mẹ) x (tỉ lệ giao tử Xb mẹ x tỉ lệ giao tử Y bố)]
3 Xác định tỉ lệ loại giao tử cụ thể hóa bước
- Hướng dẫn học sinh ứng dụng cách tính tần số alen để xác định tỉ lệ loại giao tử
- Dựa nguyên tắc “giao tử bố tổ hợp với giao tử mẹ tạo thành cá thể hệ con” để xác định tỉ lệ loại kiểu gen xuất cá thể con, từ xác định tỉ lệ loại giao tử cần tìm
- Cách tính tỉ lệ loại giao tử: + AA→giao tử: 100%A + Aa→giao tử: 1/2A 1/2a + aa→giao tử: 100%a
+ 1/2AA : 1/2Aa→giao tử: 3/4A 1/4a + 1/3AA: 2/3Aa→giao tử: 2/3A 1/3a + XAXa→giao tử: 1/2XA 1/2Xa
+ XAY→giao tử: 1/2XA 1/2Y
+ 1/2XAXA : 1/2XAXa→giao tử: 3/4XA 1/4Xa + 1/2XAY: 1/2XaY→giao tử: 1/4XA, 1/4Xa 2/4Y + P: Aa x Aa→F: A- = 1/3AA: 2/3Aa
+ P: (1/3AA: 2/3Aa) x (1/3AA: 2/3Aa)→F:A- =1/2AA: 1/2Aa + P: (1/3AA: 2/3Aa) x (Aa)→F: A- = 2/5AA: 3/5Aa
+ P: XAXa x XAY→F: XAX- = 1/2XAXA : 1/2XAXa
Sau hiểu chất vấn đề đưa trên, học sinh dễ dàng hoàn thành tập di truyền phả hệ theo bước bản:
(7)Vận dụng:
Ví dụ 1: Cho sơ đồ phả hệ sau:
Sơ đồ phả hệ mô tả di truyền bệnh người, bệnh hai alen gen nằm nhiễm sắc thể thường quy định Xác suất cặp vợ chồng hệ thứ III (10 11) sinh đứa bình thường bao nhiêu?
Giải:
Bước 1: Xác định đặc điểm di truyền bệnh
- Đề cho gen gây bệnh nằm nhiễm sắc thể thường
- Dựa vào “5”, “6” “9” →alen A-bình thường, trội hoàn toàn so với alen a-bệnh
Bước 2: Hiểu xác định yêu cầu đề bài
- “Xác suất cặp vợ chồng hệ thứ III (10 11) sinh đứa bình thường bao nhiêu?”→ A- = ?
Bước 3: Xác định xác suất cần tìm - A- = ? = – aa = – (a10 x a11) - Xác định a10
+ “9” aa→ “5” “6” Aa → “10” 1/3AA:2/3Aa→ a10 = 1/3 - Xác định a11
+ “1” “4” aa→ “7” “8” Aa → “11” 1/3AA:2/3Aa→ a11 = 1/3
- Vậy xác suất cần tìm = – (1/3 x 1/3) = 8/9
Ví dụ 2: Ở người, gen quy định dạng tóc nằm nhiễm sắc thể thường có alen, alen A quy định tóc quăn trội hồn tồn so với alen a quy định tóc thẳng Bệnh mù màu đỏ - xanh lục alen lặn b nằm vùng không tương đồng nhiễm sắc thể giới tính X quy định, alen trội B quy định mắt nhìn màu bình thường Cho sơ đồ phả hệ sau
1 2
3 4 5 6 7 8
9 10 11 12
I II
III
Quy ước
: Nam tóc quăn khơng bị mù màu : Nữ tóc quăn khơng bị mù màu : Nam tóc thẳng bị mù màu
(8)Biết không phát sinh đột biến tất cá thể phả hệ Cặp vợ chồng III10 III11 phả hệ sinh con, xác suất đứa đầu lòng
không mang alen lặn hai gen bao nhiêu? Giải:
Bước 1: Xác định đặc điểm di truyền bệnh M
- Đề cho: A-tóc quăn, a-tóc thẳng (nhiễm sắc thể thường)
B-mắt nhìn màu bình thường, b- mù màu (nhiễm sắc thể X) Bước 2: Hiểu xác định yêu cầu đề bài
- “xác suất đứa cịn đầu lịng khơng mang alen lặn hai gen bao nhiêu?”→ AAXB(XB,Y) = ?
Bước 3: Xác định xác suất cần tìm
- AAXB(XB,Y) = ? = (AA) x (XBXB +XBY) - Xác định AA = A10 x A11
+ Xác định A10: “9” aa→ “10” 1/3AA:2/3Aa→ A10 = 2/3 + Xác định A11: “12” aa→ “11” 1/3AA:2/3Aa→ A11 = 2/3 + Vậy xác suất AA = 2/3 x 2/3 = 4/9
- Xác định XBXB +XBY = XB11 x (XB10 + Y10)
+ Xác định XB10 + Y10: “10” XBY→ XB10 + Y10 = 100% + Xác định XB11:
“12” XbY→ “7” XBXb→ giao tử “7” ½ XB: ½ Xb. “8” XBY→ giao tử “8” ½ XB: ½Y
→ “11” 1/2XBXB:1/2XBXb→ XB11 = 3/4. + Vậy XBXB +XBY = ¾
- Vậy xác suất cần tìm = 4/9 x ¾ = 1/3
Ví dụ 3: Cho sơ đồ phả hệ sau nhóm máu ABO, bệnh mù màu màu bệnh máu khó đơng:
Giả sử hai gen qui định mù máu máu khó đơng cách 12cM xác suất để cặp vợ chồng III8 III9 sinh đứa gái khơng mắc bệnh có nhóm máu khác bố mẹ bao nhiêu?
Giải:
Bước 1: Xác định đặc điểm di truyền bệnh M - Đề cho: IAIA, IAIO: máu A
IBIB,IBIO: máu B IAIB: máu AB IOIO: máu O
(9)E-máu đơng bình thường, e- máu khó đơng
Dd, Ee thuộc vùng không tương đồng nhiễm sắc thể X
Bước 2: Hiểu xác định yêu cầu đề bài
- “xác suất để cặp vợ chồng III8 III9 sinh đứa gái khơng mắc bệnh có nhóm máu khác bố mẹ bao nhiêu? ”
→ (IAIB + IOIO)(XDEX + XD-X-E) = ? Bước 3: Xác định xác suất cần tìm
- (IAIB + IOIO)(XDEX + XD-X-E) = ? = (IAIB + IOIO) x (XDEX + XD-X-E) - Xác định (IAIB + IOIO):
+ “7” IOIO → “3” “4” IBIO→ giao tử “8” 2/3IB 1/3IO + “10” IOIO → “5” “6” IAIO→ giao tử “9” 2/3IA 1/3IO + Vậy IAIB + IOIO = 2/3 x 2/3 + 1/3 x 1/3 = 5/9.
- Xác định XDEX + XD-X-E
+ Xác định giao tử X “9”: “9” XdeY→ giao tử Xde “9” ½ + Xác định giao tử XDE “8”:
“1” XdeY→ “3” XDEXde(f = 12%)→ giao tử “3” là: XDE = Xde = 0,44; XDe = XdE = 0,06.
“4” XDeY→ “8” XDEXDe:XDeXdE = 0,22: 0,03 = 0,88: 0,12. → giao tử XDE “8” = 0,88 x 0,5 + 0,12 x 0,06 = 0,4472. → Xác suất XDEXde = XDE8 x Xde9 = 0,4472 x ½ = 0,2236 - Vậy xác suất cần tìm = 5/9 x 0,2236 ≈ 12,42%
Ví dụ 4: Ở quần thể người, bệnh M hai alen gen quy định Một cặp vợ chồng: Hùng bị bệnh M cịn Hương khơng bị bệnh M, sinh gái Hoa không bị bệnh M Hoa kết hôn với Hà, Hà không bị bệnh M đến từ quần thể khác trạng thái cân di truyền có tần số alen gây bệnh M 1/10, sinh gái Hiền không bị bệnh M Một cặp vợ chồng khác Thành Thủy không bị bệnh M, sinh gái Thương bị bệnh M trai Thắng không bị bệnh M Thắng Hiền kết hôn với nhau, sinh gái đầu lịng Huyền khơng bị bệnh M Biết không xảy đột biến tất người gia đình Xác suất để Huyền mang alen gây bệnh M bao nhiêu?
Giải:
Bước 1: Xây dựng phả hệ
Bước 2: Xác định đặc điểm di truyền bệnh M
(10)Bước 3: Hiểu xác định yêu cầu đề bài
- “Xác suất để Huyền mang alen gây bệnh M bao nhiêu?”→Aa/A- = ? Bước 4: Xác định xác suất cần tìm
- Thương có kiểu gen (KG) aa →Thành Thủy có KG Aa→ Thắng có KG ( 13 AA : 32 Aa) → Thắng sinh giao tử A = 2/3 a = 1/3
- Hùng có KG aa → Hoa có KG Aa→ Hoa tạo hai loại giao tử A = a = 1/2
- Hà đến từ quần thể có cấu trúc di truyền 0,81AA : 0,18Aa : 0,01aa → Hà có KG ( 0 , 810 ,99 AA : 0 ,180 ,99 Aa) hay ( 119 AA :
2 11 Aa)
→ Hà sinh giao tử A = 10/11 a = 1/11
- Hiền(bình thường) sinh từ phép lai ( 1011 A : 111 a)( 12 A :
1 a)
→ Hiền có kiểu gen ( 1022 AA : 1122 Aa)
→Hiền sinh giao tử A = 31/42; giao tử a = 11/42
- Lúc đó, Huyền(bình thường) sinh từ phép lai Hiền Thắng: ( 3142 A : 1142 a)( 32 A : 13 a)
(11)PHẦN KẾT LUẬN 1 Kết luận
Chương trình sinh học phổ thơng kiến thức đại cương sinh học từ trước tới nhân loại, đặc biệt chương trình sinh học 12 hội tụ gần toàn dạng tập sinh học Qua thực tế giảng dạy môn sinh học khối 12 nhận thấy đa số học sinh chưa thật hứng thú với kiến thức sinh học Tuy nhiên, em lại có khả tư duy, lại hứng thú giải vấn đề liên quan đến “bài tập di truyền phả hệ”, đặc biệt học sinh ban tự nhiên Trên sở tơi nghĩ cần phân tích rõ nội dung chất kiến thức làm tảng giúp em giải tập cách gọn gãy logic Mặc dù vậy, trình thực đề tài khó tránh khỏi thiếu sót, mong q thầy bạn đồng nghiệp nhiệt tình đóng góp ý kiến, giúp chun đề hồn thiện
2 Kết đạt được
Vận dụng kiến thức làm tảng để giải nhanh tập di truyền khó đem lại hiệu cao nhóm học sinh giỏi
Năm học 2014 – 2015: Điểm số
Lớp 12B2 (đối chứng) Lớp 12A (thực nghiệm)
Số lượng % Số lượng %
1 – 2.5 0 0
3 - 4.5 17.4 2.2
5.0 – 6.0 21 47.7 13 28.3
6.5 - 7.5 13 28.3 22 47.8
8.0 – 10 6.6 10 21.8
Năm học 2015 – 2016: Điểm số
Lớp 12A (đối chứng) Lớp 12B1 (thực nghiệm)
Số lượng % Số lượng %
1 – 2.5 0 0
3 - 4.5 17.8 0
5.0 – 6.0 15 33.3 22.2
6.5 - 7.5 15 33.3 14 38.9
8.0 – 10 15.6 14 38.9
3 Kiến nghị
Đối với giáo viên mơn: Rất mong q thầy, tham khảo đề tài, đóng góp ý kiến để đề tài hồn thiện mang tính khả thi cao
XÁC NHẬN
CỦA THỦ TRƯỞNG ĐƠN VỊ
Quảng Trị, ngày 09 tháng năm 2016 Tơi xin cam đoan SKKN viết, không chép nội dung người khác.
Người viết
(12)