Quan hệ họ hàng các tham số di truyền

Quan hệ họ hàng các tham số di truyền

Chương Iii: Quan hệ họ hàng - Các tham số di truyền

3.1 Hệ phổ

Hệ phổ, còn gọi là hệ phả (Pedigree) là sơ đồ về nguồn gốc huyết thống của con vật

Căn cứ vào hệ phổ của vật nuôi, ta biết được những con vật nào là bố, mẹ, ông, bà hoặc

các thế hệ trước nữa của con vật Do vậy, hệ phổ là tư liệu quan trọng giúp cho việc xác định

các quan hệ họ hàng của vật nuôi, tính toán các tham số di truyền, định ra kế hoạch ghép các

đôi giao phối cũng như công tác quản lý giống vật nuôi

Để ghi chép hệ phổ, người ta có thể sử dụng một vài phương pháp khác nhau, do đó

hình thành một số loại hệ phổ khác nhau:

- Hệ phổ dọc: Được ghi theo nguyên tắc: mỗi hàng là một thế hệ, thế hệ trước ghi ở

hàng dưới, thế hệ sau ghi ở hàng trên; trong cùng một hàng, con đực được ghi ở bên phải, con

cái được ghi ở bên trái

Ví dụ: Hệ phổ của cá thể X Thế hệ trước là bố mẹ (thế hệ I) có bố (B), mẹ (M) Thế hệ

trước bố mẹ là ông bà (thế hệ II) có bố của bố tức ông nội (BB), mẹ của bố tức bà nội (MB),

bố của mẹ tức ông ngoại (BM), mẹ của mẹ tức bà ngoại (MM) Thế hệ trước ông bà (cụ, thế hệ

III) cũng theo nguyên tắc như vậy Sơ đồ như sau:

X

- Hệ phổ ngang: Được ghi theo nguyên tắc: mỗi cột là một thế hệ, thế hệ trước ghi ở

cột bên phải, thế hệ sau sau ghi ở cột bên trái; trong cùng một cột, con đực ghi ở hàng trên,

con cái ghi ở hàng dưới

Ví dụ: Cũng hệ phổ của cá thể X, sơ đồ như sau:

BB

B

MB

X

BM

M

MM

Tại các vị trí của các con vật có họ hàng trong hệ phổ, người ta ghi lại số hiệu hoặc tên

của con vật Mỗi vật nuôi giống được đánh số theo các phương pháp quy định như: cắt số tai

(đối với lợn), xăm số vào tai hoặc đeo biển nhựa (trên đó có ghi số) vào tai (đối với lợn hoặc

bò), đeo biển nhôm (trên đó có ghi số) ở gốc cánh hoặc ở chân (đối với gia cầm)

- Trong thực tế, hệ phổ thường được ghi theo kiểu hệ phổ ngang, nhưng không hoàn toàn tuân thủ theo các nguyên tắc ghi của hệ phổ này Ví dụ:

S

X

D

3

Có thể có 3 dạng hệ phổ sau:

+ Hệ phổ đầy đủ: Ghi chép toàn bộ các con vật ở các thế hệ khác nhau

+ Hệ phổ tóm tắt: Chỉ ghi chép lại những con vật có liên quan huyết thống trực tiếp với một tổ tiên nhất định

+ Hệ phổ thu gọn: Tương tự như hệ phổ tóm tắt, nhưng mỗi con vật chỉ xuất hiện 1 lần duy

nhất trong hệ phổ

Ví dụ về 3 dạng hệ phổ:

S

1

2

1

2

2

3.2 Quan hệ di truyền cộng gộp

Giá trị di truyền của 1 tính trạng của 1 cá thể bao gồm giá trị di truyền cộng gộp, các sai lệch trội và tương tác Do vậy, khi xem xét mối quan hệ di truyền giữa 2 cá thể chúng ta phải xem xét các mối quan hệ di truyền cộng gộp, trội và tương tác Khi truyền đạt giá trị di truyền cho đời con, chỉ có tác động cộng gộp là có ý nghĩa, vì vậy sau đây chúng ta cũng chỉ xem xét tới mối quan hệ di truyền cộng gộp

Quan hệ di truyền cộng gộp giữa hai cá thể là hai lần xác suất rút ngẫu nhiên 1 gen từ

1 locus của cá thể này là giống hoàn toàn (cùng là bản sao chép hoá học từ 1 gen gốc, không

do đột biến gây nên) với 1 gen rút ngẫu nhiên từ locus tương ứng của cá thể kia Quan hệ di

truyền cộng gộp giữa X và Y được ký hiệu là aXY:

Giả sử, 2 cá thể X và Y tại một locus bất kỳ chúng có các gen tương ứng như sau:

Ai Aj Aí'Aj'

Từ locus của X rút ngẫu nhiên được gen Ai, còn từ Y rút ngẫu nhiên được gen Aj Xác suất để 2 gen Ai và Aj giống hoàn toàn (đều được sao chép từ 1 gen gốc, không phải do đột biến gây nên) được ký hiệu là: P(Ai=Aj)

aXY = 2{1/4 [P(Ai=Ai') + P(Ai=Aj') + P(Aj=Ai') + P(Aj=Aj') ]}

Nếu X và Y là 2 anh chị em ruột, bố mẹ chúng không cận huyết thì xác suất mỗi trường hợp đều là 1/4 Vậy:

aXY = 2[1/4 (1/4 + 1/4 + 1/4 + 1/4)] = 1/2 Quan hệ di truyền cộng gộp của chính bản thân con vật được tính như sau:

Ai Aj AíAj

aXX = 2{1/4 [P(Ai=Ai) + P(Ai=Aj) + P(Aj=Aj) + P(Aj=Aj)]}

aXX = 2[1/4 (1 + 0 + 1 + 0)] = 1 Tương tự như vậy, có thể tính được quan hệ di truyền cộng gộp giữa một số quan hệ họ hàng như sau:

Quan hệ họ hàng Quan hệ di truyền cộng gộp(aXY)

Đời trước - Đời sau (cách nhau n thế hệ) (1/2)n

(cùng bố khác mẹ hoặc cùng mẹ khác bố)

3.3 Hệ số cận huyết

Giao phối giữa những con vật có quan hệ họ hàng với nhau gọi là giao phối cận huyết,

để đánh giá mức độ cận huyết người ta sử dụng khái niệm hệ số cận huyết

Hệ số cận huyết của một cá thể là xác suất mà 2 gen rút ngẫu nhiên tại một locus bất

kỳ của cá thể đó giống hoàn toàn với nhau (cùng là bản sao chép hoá học từ một gen gốc, không phải là giống nhau do đột biến)

Xét cá thể X, bố và mẹ của X là S và D, quan hệ di truyền cộng gộp giữa S và D là aSD

Hệ số cận huyết của cá thể X được ký hiệu là FX Hệ số cận huyết của X sẽ bằng 1/2 quan hệ

di truyền cộng gộp giữa S và D

FX = 1/2 aSD

3.4 Cách tính toán quan hệ di truyền cộng gộp và hệ số cận huyết

3.4.1 Công thức tính

Để tính toán quan hệ di truyền cộng gộp và hệ số cận huyết, người ta thường sử dụng công thức của Wright (1922) Nguyên lý của công thức tính toán này như sau:

Xét hệ phổ của cá thể V như sau:

W

Z

V

X và Y có tổ tiên chung là W

Rút ngẫu nhiên 1 gen từ X, gọi gen này là i

Rút ngẫu nhiên 1 gen từ Y, gọi gen này là j

Theo định nghĩa quan hệ di truyền cộng gộp giữa X và Y, ta có:

aXY = 2 P(i=j)

Tổ tiên chung W truyền ngẫu nhiên 1 gen cho Z, truyền ngẫu nhiên 1 gen cho Y Nếu

W không cận huyết thì xác suất 2 gen này cùng nguồn gốc (giả sử đều là i) sẽ bằng 1/2 Nếu

W cận huyết với hệ số cận huyết là FW thì xác suất này sẽ bằng:

1/2 + FW/2 = (1 + FW)/2

Cho rằng 2 gen này cùng nguồn gốc và đều là i, xác suất Z truyền gen i cho X bằng 1/2 Cho rằng X nhận được gen i, xác suất rút ngẫu nhiên được gen i từ X bằng 1/2, xác suất rút ngẫu nhiên được gen i từ Y cũng bằng 1/2

Tất cả các sự kiện trên độc lập với nhau, do đó xác suất gen i và j cùng nguồn gốc như sau:

P(i=j) = (1 + FW)/2 1/2 1/2 1/2 Gọi:

n là số thế hệ (số đường nối) từ tổ tiên chung W tới X (bố của V): 1/2.1/2 = (1/2)n

p là số thế hệ (số đường nối) từ tổ tiên chung W tới Y (mẹ của V): 1/2 = (1/2)p

Do đó:

P(i=j) = (1 + FW)/2 (1/2)n (1/2)p P(i=j) = (1/2)n+p(1 + FW)/2

và:

aXY = 2 P(i=j) = (1/2)n+p(1 + FW)

FV = 1/2 aXY = (1/2)n+p(1 + FW)/2

= (1/2)n+p+1(1 + FW) hoặc:

= 1/2 [(1/2)n+p(1 + FW)]

Nếu Z có nhiều tổ tiên chung, hoặc một tổ tiên chung có nhiều đường nối khác nhau tới bố và mẹ của Z thì:

Quan hệ di truyền cộng gộp giữa X và Y được tính theo công thức:

aXY = ∑ (1/2)nk+pk (1 + Fk) trong đó, nk, pk : số thế hệ (số đường nối) từ tổ tiên chung tới X và Y

Fk : hệ số cận huyết của tổ tiên chung

Hệ số cận huyết của cá thể V được tính theo công thức:

Fv = 1/2 ∑ (1/2)nk+pk (1 + Fk)

k trong đó, nk, pk : số thế hệ (số đường nối) từ tổ tiên chung tới bố và mẹ của V

Fk : hệ số cận huyết của tổ tiên chung

Nếu tổ tiên chung không cận huyết (Fk=0), các công thức tính quan hệ di truyền cộng gộp và hệ số cận huyết sẽ đơn giản hơn:

aXY = ∑ (1/2)nk+pk

Fv = 1/2 ∑ (1/2)n

k +p

k

3.4.2 Một vài ví dụ về tính toán quan hệ di truyền cộng gộp và hệ số cận huyết

Để tính quan hệ di truyền cộng gộp giưã hai cá thể cũng như hệ số cận huyết của một cá thể, cần tiến hành các bước sau:

- Xác định các tổ tiên chung:

Trong trường hợp tính quan hệ di truyền cộng gộp giữa 2 cá thể, tổ tiên chung của 2 cá thể là những con vật có các đường nối tới 2 cá thể này (có quan hệ họ hàng với cả 2 cá thể đó);

Trong trường hợp tính hệ số cận huyết của 1 cá thể, tổ tiên chung là con vật có các

đường nối tới bố và tới mẹ của cá thể đó (có quan hệ họ hàng đối với cả bố và với cả mẹ của cá thể đó)

- Xác định xem tổ tiên chung có cận huyết hay không? Chú ý rằng những cá thể cận huyết là những cá thể có một con vật ở thế hệ trước mà con vật này có quan hệ họ hàng với cả

bố và cả mẹ của cá thể đó)

- Xác định các đường nối từ tổ tiên chung tới 2 cá thể (trường hợp tính quan hệ di truyền cộng gộp), hoặc tới bố và mẹ của cá thể (trường hợp tính hệ số cận huyết của cá thể);

- Dùng công thức của Wright, đưa các số liệu đã xác định được để tính toán ra kết quả cuối cùng

Sau đây là một vài ví dụ tính quan hệ di truyền giữa S và D, hệ số cận huyết của X trong các hệ phổ sau:

(a) Tính aSD: Giữa S và D có 2 tổ tiên chung là A và B, A và B đều không bị cận huyết Số

đường nối từ A tới S và D là 2, số đường nối từ B tới S và D cũng là 2 Do đó:

aSD = ∑ (1/2)n

k +p

k = (1/2)2+ (1/2)2 = 1/2 Tính FX:: X có 2 tổ tiên chung là A và B, A và B đều không bị cận huyết Số đường nối từ A tới

S (bố của X) và D (mẹ của X) là 2, số đường nối từ B tới S (bố của X) và D (mẹ của X) cũng là

2 Do đó:

FX = 1/2 ∑ (1/2)nk+pk = 1/2[(1/2)2 + (1/2)2] = 1/4 Chú ý rằng: S và D là 2 anh chị em ruột (cùng có bố và mẹ là A và B), quan hệ di truyền cộng gộp giữa hai anh chị em ruột bằng 1/2 Hệ số cận huyết của đời con mà bố mẹ là

2 anh chị em ruột bằng 1/2 quan hệ di truyền cộng gộp của chính bố mẹ chúng, do vậy bằng 1/4

(b) Tính aSD: Giữa S và D có 1 tổ tiên chung là A, A không bị cận huyết Số đường nối từ A tới

S và D là 2 Do đó:

aSD = ∑ (1/2)n

k +p

k = (1/2)2 = 1/4 Tính FX:: X có 1 tổ tiên chung là A, A không bị cận huyết Số đường nối từ A tới S (bố của X)

và D (mẹ của X) là 2 Do đó:

FX = 1/2 ∑ (1/2)nk+pk = 1/2[(1/2)2] = 1/8 Chú ý rằng: S và D là 2 anh chị em nửa ruột thịt (cùng bố khác mẹ hoặc cùng mẹ khác bố), quan hệ di truyền cộng gộp giữa hai anh chị em nửa ruột thịt bằng 1/4 Hệ số cận huyết của đời con mà bố mẹ là 2 anh chị em nửa ruột thịt bằng 1/2 quan hệ di truyền cộng gộp của chính bố mẹ chúng, do vậy bằng 1/8

(c) Tính aSD: Giữa S và D có 1 tổ tiên chung là A, A bị cận huyết (do có G và H có quan hệ họ hàng với bố và mẹ của A là E và D) Do vậy, trước hết cần tính hệ số cận huyết của A

Tương tự như (a), ta tính được hệ số cận huyết của A bằng 1/4 : FA = 1/4

Tương tự như (b), số đường nối từ A tới S và D là 2 Do đó:

aSD = ∑ (1/2)n

k +p

k (1 + FA) = (1/2)2(1 + 1/2) = 3/8 Tính FX:: X có 1 tổ tiên chung là A, A cận huyết, hệ số cận huyết của A đã tính được là

FA=1/4 Số đường nối từ A tới S (bố của X) và D (mẹ của X) là 2 Do đó:

FX = 1/2 ∑ (1/2)nk+pk (1 + Fk) = 1/2[(1/2)2(1 + 1/4) = 3/16

3.5 Các tham số di truyền

3.5.1 Hệ số di truyền

Lush (1949) đã sử dụng khái niệm "hệ số di truyền theo nghĩa rộng" Về bản chất, hệ

số di truyền theo nghĩa rộng là hồi quy tuyến tính của giá trị di truyền theo giá trị kiểu hình

(bGP): σGP σ(G,G+E) σ (G,G) σ2

G

bGP = = = =

P σ2P σ2P Trên thực tế, việc ước tính phương sai di truyền chỉ có thể được thực hiện thông qua phân tích các cặp anh chị em sinh đôi cùng trứng hoặc các cá thể trong một dòng thuần, do vậy khái niệm "hệ số di truyền theo nghĩa rộng" ít được sử dụng

Cũng Lusch (1949) đã sử dụng khái niệm "hệ số di truyền theo nghĩa hẹp" Về bản

chất, hệ số di truyền theo nghĩa hẹp là hồi quy tuyến tính của giá trị di truyền cộng gộp (giá

trị giống) theo giá trị kiểu hình (bAP) Trên thực tế, hệ số di truyền theo nghĩa hẹp được sử dụng rộng rãi hơn và được ký hiệu là h2

σAP σ(A,A+D+I+E) σAA σ2

A

h2 = bAP = = = =

σP σ2

P σ2

P σ2

P

Hệ số di truyền có giá trị thấp nhất bằng 0 và cao nhất bằng 1 (hoặc từ 0 tới 100% theo cách biểu thị bằng phần trăm)

Giá trị của hệ số di truyền phụ thuộc vào: tính trạng, thời gian và quần thể động vật mà ta theo dõi (thời gian và không gian) và phương pháp ước tính

Các tính trạng năng suất và chất lượng sản phẩm ở vật nuôi thường được xếp vào nhóm khác nhau về hệ số di truyền:

- Các tính trạng có hệ số di truyền thấp (từ 0 tới 0,2): bao gồm các tính trạng thuộc về sức sinh sản như tỷ lệ đẻ, tỷ lệ nuôi sống, số con đẻ ra trong 1 lứa, sản lượng trứng

- Các tính trạng có hệ số di truyền trung bình (từ 0,2 tới 0,4): bao gồm các tính trạng về tốc độ sinh trưởng, chi phí thức ăn cho 1 kg tăng trọng

- Các tính trạng có hệ số di truyền cao (từ 0,4 trở lên): bao gồm các tính trạng thuộc về phẩm chất sản phẩm như khối lượng trứng, tỷ lệ mỡ sữa, tỷ lệ nạc trong thân thịt

Bảng 3.1 Một số ước tính hệ số di truyền của các tính trạng năng suất động vật

(Theo Taylor, Bogart, 1988)

Bò thịt:

- Khoảng cách giữa 2 lứa đẻ 0,10

Gà:

- Tuổi thành thục về tính dục 0,35

- Tuổi thành thục về tính dục 0,40 - Sản lượng trứng 0,25

- Khối lượng cai sữa 0,30 - Khối lượng cơ thể trưởng thành 0,40

- Khối lượng cơ thể trưởng thành 0,50 - Tỷ lệ nuôi sống 0,10

Bò sữa:

Lợn:

- Sản lượng sữa 0,25 - Khối lượng toàn ổ khi cai sữa 0,15

- Sản lượng protein sữa 0,25 - Độ dày mỡ của thân thịt 0,50

- Mẫn cảm với bệnh viêm vú 0,10 - Diện tích "mắt thịt" 0,45

- Khối lượng cơ thể trưởng thành 0,35 - Tỷ lệ nạc 0,45

Hệ số di truyền có ý nghĩa quan trọng trong công tác giống Đối với những tính trạng

có hệ số di truyền cao, việc chọn lọc những bố mẹ có năng suất cao là biện pháp cải tiến năng suất ở thế hệ con một cách nhanh chóng và chắc chắn hơn so với các tính trạng có hệ số di truyền trung bình hoặc thấp Ngược lại, đối với những tính trạng có hệ số di truyền thấp, lai giống sẽ biện pháp cải tiến năng suất có hiệu quả hơn so với chọn lọc

Sơ đồ của Cunningham (1979) sau đây sẽ minh hoạ cho vai trò quyết định của hệ số di truyền đối với chọn lọc và lai giống (Hình 3.1.)

Không

Giữa các quần thể

có sự khác biệt về di truyền Chọn lọc quần thể

có năng suất cao hơn

Trung bình

Lai giống

Thấp

Chọn lọc Cao

Hệ số di truyền của tính trạng

Xác định các tính trạng cần được cải tiến

Hình 3.1 Sơ đồ ứng dụng hệ số di truyền trong hệ thống chọn lọc, nhân giống vật nuôi

(Cunningham, 1979) 3.5.2 Hệ số tương quan di truyền

Khi xem xét mối quan hệ giữa 2 tính trạng X và Y, ta có thể đánh giá mức độ tương

quan thông qua 3 hệ số tương quan:

- Tương quan kiểu hình giữa X và Y, ký hiệu rP(X,Y);

- Tương quan di truyền giữa X và Y (tương quan di truyền cộng gộp hoặc tương quan giữa 2 giá trị giống), ký hiệu rA(X,Y);

- Tương quan ngoại cảnh giữa X và Y (bao gồm sai lệch ngoại cảnh và các sai lệch không phải

do ảnh hưởng cộng gây nên), ký hiệu rE(X,Y)

) ( ) (

) , ( )

, (

Y P X P

Y X P Y

X P r

σ σ

σ

=

) ( ) (

) , ( )

, (

Y E X E

Y X E Y

X E r

σ σ σ

=

) ( ) (

) , ( )

, (

Y A X A

Y X A Y

X A r

σ σ

σ

= trong các công thức trên:

rP(X,Y), rA(X,Y), rE(X,Y): các hệ số tương quan kiểu hình, di truyền và môi trường

σP(X,Y), σP(X), σP(Y): các hiệp phương sai, độ lệch tiêu chuẩn kiểu hình

σA(X,Y), σA(X), σA(Y): các hiệp phương sai, độ lệch tiêu chuẩn di truyền cộng gộp

σE(X,Y), σE(X), σE(Y): các hiệp phương sai, độ lệch tiêu chuẩn môi trường

Mối quan hệ giữa các hệ số tương quan này và hệ số di truyền của X và Y như sau:

rP(X,Y) = rA(X,Y) hX hY + rE(X,Y) eX eY

rP(X,Y), rA(X,Y), rE(X,Y): các hệ số tương quan kiểu hình, di truyền và môi trường

2

X

Y

h = e X = 1ưh X2 e Y = 1ưh Y2 Như vậy, nếu h2X và h2Y đều nhỏ, rE(X,Y) sẽ quyết định rP(X,Y), ngược lại

nếu h2X và h2Y đều lớn, rA(X,Y) sẽ quyết định rP(X,Y)

Bảng 3.2 Hệ số tương quan kiểu hình, di truyền và ngoại cảnh của một số tính trạng

Bò (Barker, 1966)

- Sản lượng sữa kỳ I - Sản lượng sữa kỳ II

Gà

- Khối lượng cơ thể - Khối lượng trứng

- Khối lượng cơ thể - Sản lượng trứng

- Khối lượng trứng - Sản lượng trứng

Lợn:

- Tăng trọng - Độ dày mỡ lưng

0,40 0,33 0,01

- 0,05 0,00

0,75 0,42

- 0,17

- 0,31 0,13

0,26 0,23 0,08 0,02

-0,18

- Tăng trọng - Hiệu quả sử dụng thức ăn 0,66 0,69 0,64

3.5.3 Hệ số lặp lại

Khi một tính trạng được quan sát nhiều lần trên một cá thể, giá trị kiểu hình của mỗi lần quan sát ngoài tác động của ngoại cảnh chung còn chịu ảnh hưởng của ngoại cảnh riêng, ta

có thể tính toán được hệ số lặp lại của tính trạng đó

Hệ số lặp lại (ký hiệu ρ) là tỷ số giữa tổng của phương sai di truyền, phương sai ngoại cảnh chung và phương sai kiểu hình:

σ2

G + σ2Eg

ρ =

σ2 P trong đó: ρ : Hệ số lặp lại

G: Phương sai giá trị di truyền

σ2

Eg: Phương sai sai lệch ngoại cảnh chung

P: Phương sai giá trị kiểu hình

So với hệ số di truyền, hệ số lặp lại luôn bằng hoặc lớn hơn vì so với hệ số di truyền theo nghĩa rộng, trong công thức trên, tử số của hệ số lặp lại có thêm phần phương sai ngoại

cảnh chung Người ta thường gọi hệ số lặp lại là giới hạn trên của hệ số di truyền: ρ≥ h 2

Cũng như hệ số di truyền, hệ số lặp lại được sử dụng khá rộng rãi trong việc ước tính giá trị giống, hệ số lặp lại còn được sử dụng để ước tính năng suất của con vật trong tương lai

Bảng 3.3 Hệ số lặp lại một số tính trạng năng suất vật nuôi

Khối lượng toàn ổ 21 ngày tuổi 0,15