BỆNH LOẠN DƯỠNG CƠ DUCHENNE BM N- ST BS. VIỆ T Nguyên nhân Nguyên nhân Bệnh được mô tả bởi Duchenne năm 1861 Năm 1982 xác định gen bệnh ở vị trí p21 của nhiễm sắc thể X (Xp21). Năm 1987 xác định được gen Dystrophine là 1 proteine có trọng lượng phân tử 427 kDa. Tần số bệnh 1 trẻ trai/3600 trẻ trai được sinh ra. Ở Việt nam 1981-1993 có 176 trẻ bị bệnh này vào điều trị tại khoa Nội tiết-di truyền Viện nhi. BM N- ST BS. VIỆ T BỆNH SINH BỆNH SINH XX d XY XX XX d XY X d Y 25% 25% 25% 25% BM N- ST BS. VIỆ T GIẢI PHẪU BỆNH GIẢI PHẪU BỆNH Tế bào cơ bình thường Tế bào cơ bình thường Tế bào cơ phì đại Tế bào cơ phì đại trong bệnh Duchenne trong bệnh Duchenne BM N- ST BS. VIỆ T LÂM SÀNG LÂM SÀNG Thời kỳ đầu: Thời kỳ đầu: Thường xuất hiện khi trẻ bắt đầu biết đi Thường xuất hiện khi trẻ bắt đầu biết đi Đ Đ i hay ngã, đứng khó giữ thăng bằng. i hay ngã, đứng khó giữ thăng bằng. Đ Đ i hay mỏi, hay phải nghỉ, i hay mỏi, hay phải nghỉ, Dáng đi khệnh khạng hoặc lạch bạch. Dáng đi khệnh khạng hoặc lạch bạch. Cầm nắm đồ vật hay bị rơi Cầm nắm đồ vật hay bị rơi Rất khó chẩn đoán giai Rất khó chẩn đoán giai đoạn này v đoạn này v ì chưa có ì chưa có triệu chứng teo cơ. triệu chứng teo cơ. BM N- ST BS. VIỆ T LÂM SÀNG LÂM SÀNG Thời kỳ thứ 2 Thời kỳ thứ 2 Dấu hiệu Gower BM N- ST BS. VIỆ T LÂM SÀNG LÂM SÀNG Dấu hiệu giả phì đại cơ cẳng chân Dấu hiệu giả phì đại cơ cẳng chân BM N- ST BS. VIỆ T LÂM SÀNG LÂM SÀNG Thời kỳ 3: Thời kỳ 3: t t àn phế àn phế Từ 8-10 tuổi ngồi 1 chỗ hoặc ngồi xe lăn. Từ 8-10 tuổi ngồi 1 chỗ hoặc ngồi xe lăn. Nếu được chỉnh hình bằng nẹp, ho Nếu được chỉnh hình bằng nẹp, ho ặc ặc phẫu phẫu thuật trẻ có thể duy trì khả năng đi lại đến 12 thuật trẻ có thể duy trì khả năng đi lại đến 12 tuổi. tuổi. Teo cơ toàn bộ cả cơ mặt làm mặt đứa trẻ biến Teo cơ toàn bộ cả cơ mặt làm mặt đứa trẻ biến dạng, trẻ cười rất khó khăn. dạng, trẻ cười rất khó khăn. Từ 14-18 tuổi trẻ chết do các nhiễm trùng Từ 14-18 tuổi trẻ chết do các nhiễm trùng hoặc các bệnh hô hấp, tim mạch. hoặc các bệnh hô hấp, tim mạch. BM N- ST BS. VIỆ T XÉT NGHIỆM XÉT NGHIỆM Các men CK (Creatinine phosphokinase): tăng cao từ 10-100 lần so với bình thường. Ðiện cơ (Electromyogram): phản ứng với điện Gavanic và Faradic kém hoặc co cơ kéo dài khi dòng điện đã ngắt. Sinh thiết cơ (Biopsy): tế bào cơ teo nhỏ, thoái hoá, nếu sinh thiết ở vị trí bắp chân là nơi giả phì đại thì thấy ngoài tế bào cơ teo nhỏ các tổ chức liên kết quanh sợi cơ quá sản, thâm nhiễm các tế bào viêm đơn nhân. DNA: phát hiện được gen Dystrophin. Test CK vẫn còn có tầm quan trọng trong việc xác định dị hợp tử. – 57% phụ nữ mang gen được phát hiện bằng CK tăng. – 60% trẻ trai mang gen được phát hiện bằng CK tăng khi chưa có triệu chứng lâm sàng. BM N- ST BS. VIỆ T Câu hỏi Câu hỏi ? ? . 25% BM N- ST BS. VIỆ T GIẢI PHẪU BỆNH GIẢI PHẪU BỆNH Tế bào cơ bình thường Tế bào cơ bình thường Tế bào cơ phì đại Tế bào cơ phì đại trong bệnh Duchenne trong bệnh Duchenne BM N- ST BS. VIỆ T . BỆNH LOẠN DƯỠNG CƠ DUCHENNE BM N- ST BS. VIỆ T Nguyên nhân Nguyên nhân Bệnh được mô tả bởi Duchenne năm 1861 Năm 1982 xác định gen bệnh ở vị trí p21 của nhiễm. kDa. Tần số bệnh 1 trẻ trai/3600 trẻ trai được sinh ra. Ở Việt nam 1981-1993 có 176 trẻ bị bệnh này vào điều trị tại khoa Nội tiết-di truyền Viện nhi. BM N- ST BS. VIỆ T BỆNH SINH BỆNH SINH