Slide bệnh loạn dưỡng cơ DUCHENNE

... 1981-1993 có 176 trẻ bị bệnh vào điều trị khoa Nội tiết-di truyền Viện nhi T BỆNH SINH XY XXd XX XXd XY XdY 25% 25% 25% 25% T GIẢI PHẪU BỆNH Tế bào bình thường Tế bào phì đại bệnh Duchenne T LÂM SÀNG ... Nguyên nhân Bệnh mô tả Duchenne năm 1861 Năm 1982 xác định gen bệnh vị trí p21 nhiễm sắc thể X (Xp21) Năm 1987 xác định gen Dystrophine proteine có trọng lượng phân tử 427 kDa Tầ...

Ngày tải lên: 17/04/2015, 00:42

... bệnh DMD Xuất phát từ thực tế nghiên cứu nhằm mục tiêu: - Xác định giá trị creatine kinase chẩn đoán, đặc biệt chẩn đoán sớm bệnh DMD cho bệnh nhi phát nữ dị hợp tử - Bớc đầu thăm dò mức độ gen ... 226,7155,6IU/l so với trị số tối đa trẻ em bình thờng Việc chẩn đoán sớm bệnh DMD cần thiết để định phát dị hợp tử t vấn di truyền Về...

Ngày tải lên: 03/04/2014, 00:20

... thứ phát từ tuyến yên tăng Cortison máu từ 50 – 100%, suy thượng thận tiên phát đáp ứng Điều trị 1.1 Điều trị thay - Hydrocotíon 12,5 – 25mg/ngày chia lần sáng chiều - Dexamethasol 0,5mg – viên/ngày ... dậy thì, phát triển tuyến vú, phát triển lông sinh dục, chậm kinh, vô kinh - Hạ đường huyết - Rối loạn tiêu hoá hay ỉa lỏng 1.2 Xét nghiệm - Cortisol máu giảm 110nmol/l - 17 OH – Co...

Ngày tải lên: 09/07/2014, 15:21

... 2 B GIO DC V O TO B Y T TRNG I HC Y H NI *** TH MAI NGHIÊN CứU PHáT HIệN ĐộT BIếN XóA ĐOạN GEN DYSTROPIN GÂY BệNH LOạN DƯỡNG CƠ DUCHENE KHểA LUN TT NGHIP C NHN Y KHOA Khểa 2009-2013 Giỏo ... nng ca gen Dystrophin 1.4.1 V trớ ca gen Dystrophin Gen Dystrophin nm v trớ Xp21 trờn NST gii tớnh X Hỡnh 1.3: V trớ ca gen Dystrophin 1.4.2 Cu trỳc gen Dystrophin Hỡ...

Ngày tải lên: 09/10/2014, 13:03

... Xuất phát từ thực tiễn đó, đề tài Xác định đột biến đoạn gen dystrophin gây bệnh loạn dưỡng Duchenne mức độ mRNA phát người lành mang gen bệnh tiến hành với mục tiêu sau: Xác định đột biến đoạn ... DNA điện di agarose để xác định đột biến đoạn gen Mặt khác, 10 đoạn gen tạo dòng giải trình tự để phát dạng đột biến khó x...

Ngày tải lên: 17/11/2014, 22:55

... Xuất phát từ thực tiễn đó, đề tài Xác định đột biến đoạn gen dystrophin gây bệnh loạn dưỡng Duchenne mức độ mRNA phát người lành mang gen bệnh tiến hành với mục tiêu sau: Xác định đột biến đoạn ... DNA điện di agarose để xác định đột biến đoạn gen Mặt khác, 10 đoạn gen tạo dòng giải trình tự để phát dạng đột biến khó xác đ...

Ngày tải lên: 03/02/2015, 20:14

... tợng lặp đoạn exon đầu tận gen dystrophin tợng trans-splicing xảy trình chép gen Trans-splicing tợng xảy trình hoàn thiện tiền mARN Sản phẩm trình phát sinh từ sản phẩm tiền mARN dystrophin, đoạn ... đầu exon khác 3 .2 Kết phản Southern blot xác định đột biến ADN sử dụng đoạn dò Bgl II Exon lặp đoạn đầu gen dystrophin đợc xác định bệnh nhân...

Ngày tải lên: 10/03/2014, 22:20

... phân tích gen dytrophin đột biến (trước phân tích DNA thai nhi phải loại trừ khả nhiễm DNA người mẹ trình chọc hút dịch ối) TS.BS Trần Vân Khánh cho biết, nay, liệu pháp gen điều trị bệnh thực ... Trường Đại học Y Hà Nội nghiên cứu cho biết, để hạn chế bệnh loạn dưỡng Duchenne việc phát người lành mang gen bệnh (mẹ, chị em gái gia đình bệnh nhân) chẩn đoán trước sin...

Ngày tải lên: 30/07/2014, 15:21

... 2 TRNG I HC Y H NI *** TH MAI NGHIÊN CứU PHáT HIệN ĐộT BIếN XóA ĐOạN GEN DYSTROPIN GÂY BệNH LOạN DƯỡNG CƠ DUCHENE KHểA LUN TT NGHIP C NHN Y KHOA Khểa 2009-2013 Giỏo ... chc nng ca gen Dystrophin 1.4.1 V trớ ca gen Dystrophin Gen Dystrophin nm v trớ Xp21 trờn NST gii tớnh X Hỡnh 1.3: V trớ ca gen Dystrophin (ghr.nlm.nih.gov) 15 16 16 1.4.2 Cu trỳc gen Dystr...

Ngày tải lên: 10/10/2014, 01:21

... hỗ trợ điều trị triệu chứng coenzyme Q10, leucine, creatine Corticoid sử dụng điều trị loạn dưỡng từ gần 50 năm đạt số hiệu định Tuy nhiên, chế hoạt động xác thuốc tác động bệnh loạn dưỡng chưa ... nhóm điều trị, nhóm placebo (giả dược) có 6,7% giảm triệu chứng Thuốc đồng thời cải thiện sức co bóp bàn tay đáng kể Một biểu lâm sàng loạn dưỡng suy giảm nhanh lực teo nhanh...

Ngày tải lên: 20/10/2013, 07:15

... người phụ nữ bệnh tiểu đường, mang thai đem lại nguy bị bệnh tiểu đường có thai (tiểu đường thai kỳ )Bệnh tiểu đường có thai chiếm tỷ lệ 2% đến 5% số người có thai phần lớn biến sau đẻ Phụ nữ có bệnh ... đến 10% số trẻ sinh phụ nữ mắc tiểu đường mang thai Khoảng đến 5% trẻ sơ sinh phụ nữ mắc tiểu đường bị tử vong vòng 28 ngày, so với...

Ngày tải lên: 15/12/2013, 08:15

... chuyên khoa ung thư thuộc Trung tâm Ung thư M.D Anderson Houston, ước tính 40 triệu toa thuốc có metformin kê năm Mỹ Trong nghiên cứu, metformin làm giảm diện sang thư ng tiềm ẩn ung thư Trong ... cứu trước cho bệnh nhân tiểu dường dùng thuốc metformin có nguy phát triển bệnh ung thư Metformin giúp ổn định lượng đường huyết cách giảm sản sinh glucose gan tăng...

Ngày tải lên: 24/12/2013, 20:15

... truyền học: - Loạn dưỡng Duchenne - Loạn dưỡng mặt – vai – cánh tay - Loạn dưỡng tăng trương lực Mỗi loại khác tuổi khởi phát, phân bố yếu cơ, tốc độ tiến triển, có hay không phì đại cẳng chân, ... gọi loạn dưỡng bệnh myoglobin niệu tái phát gia đình (bệnh chuyển hoá), hay bệnh liệt chu kỳ gia đình, có đợt yếu không gọi bệnh liệt tiến triển Các hội chứng tăng trương lự...

Ngày tải lên: 02/07/2014, 09:20

... dưỡng Duchenne thấp, nên tỷ lệ mắc khoảng 1/18.000 nam giới Loạn dưỡng Becker gặp hơn, khoảng 1/20.000 2.1.3 Loạn dưỡng Duchenne: Loạn dưỡng Duchenne bệnh di truyền lặn liên quan với NST X Phụ ... bệnh loạn dưỡng Duchenne dystrophin bất thường bệnh loạn dưỡng Becker, màng sợi vân trở nên không ổn định co duỗi, dòng canxi vào tế bào mức gây hoại tử tế bào Những phát dùng...

Ngày tải lên: 02/07/2014, 09:20

... Phân biệt loạn dưỡng Emery – Dreifurs với bệnh khác hội chứng cứng cột sống, biểu bệnh tim di truyền liên quan đến NST X 2.4 Loạn dưỡng mặt – vai – cánh tay: 2.4.1 Định ... yếu phân bố đặc trưng mặt, vai, cánh tay; tiến triển chậm, khởi phát thường xảy tuổi niên, trẻ em nồng độ men CK huyết bình thường Đó điểm khác với loạn dưỡng Duchenne 2.4.2 Di truyền học phân ... mức độ nh...

Ngày tải lên: 02/07/2014, 09:20