bệnh loạn dưỡng cơ duchenne và becker
xác định đột biến mất đoạn gen dystrophin gây bệnh loạn dưỡng cơ duchenne ở mức độ mrna và phát hiện người lành mang gen bệnh
... mắc bệnh mà sau gọi bệnh loạn dưỡng Duchenne Ông cho nguyên nhân bệnh giảm yếu tố dinh dưỡng [49] - Năm 1861, Duchenne, nhà thần kinh học người Pháp có công mô tả dạng giả phì đại bệnh loạn dưỡng ... bệnh loạn dưỡng Duchenne mức độ mRNA phát người lành mang gen bệnh tiến hành với mục tiêu sau: Xác định đột biến đoạn gen bệnh nhân loạn dưỡng Duchenne mức độ mRNA Phát người lành mang gen bệnh ... đoán sớm bệnh loạn dưỡng tiến triển trước có biểu lâm sàng Năm 1979, Stalberg Trontelj mô tả chi tiết hình ảnh tổn thương điện đồ bệnh nhân loạn dưỡng [103] Trên bệnh nhân loạn dưỡng Duchenne, ...
- 111
- 920
- 2
xác định đột biến mất đoạn gen dystrophin gây bệnh loạn dưỡng cơ duchenne ở mức độ mrna và phát hiện (1)
... mắc bệnh mà sau gọi bệnh loạn dưỡng Duchenne Ông cho nguyên nhân bệnh giảm yếu tố dinh dưỡng [49] - Năm 1861, Duchenne, nhà thần kinh học người Pháp có công mô tả dạng giả phì đại bệnh loạn dưỡng ... đoán sớm bệnh loạn dưỡng tiến triển trước có biểu lâm sàng Năm 1979, Stalberg Trontelj mô tả chi tiết hình ảnh tổn thương điện đồ bệnh nhân loạn dưỡng [103] Trên bệnh nhân loạn dưỡng Duchenne, ... đoạn gen dystrophin gây bệnh loạn dưỡng Duchenne mức độ mRNA phát người lành mang gen bệnh tiến hành với mục tiêu sau: Xác định đột biến đoạn gen bệnh nhân loạn dưỡng Duchenne mức độ mRNA Chẩn...
- 115
- 634
- 0
Nghiên cứu giá trị Creatine kinase trong chẩn đoán sớm, phát hiện dị hợp tử, bước đầu thăm dò ở mức độ gen của bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne ở trẻ em Việt Nam pdf
... dehydrogenase chẩn đoán bệnh teo giả phì đại Duchenne, Tạp chí nhi khoa Tổng hội Y dợc học Việt Nam xuất bản; tr 17-24 Vũ Chí Dũng (1996) Triệu chứng chẩn đoán bệnh loạn dỡng Duchenne điều kiện Việt ... CK chẩn đoán sớm bệnh DMD Bảng Kết xét nghiệm CK bệnh nhân giai đoạn I Bệnh nhân DMD g/đ I n=17 Kết CK (IU/l) CK tối thiểu 412,2 CK tối đa 12381 CK trung bình 6279,7 4114,2 17 bệnh nhân giai đoạn ... đoán, đặc biệt chẩn đoán sớm bệnh DMD cho bệnh nhi phát nữ dị hợp tử - Bớc đầu thăm dò mức độ gen số bệnh nhân DMD II Đối tợng phơng pháp nghiên cứu Đối tợng - 112 bệnh nhân đợc chẩn đoán DMD...
- 6
- 1,042
- 4
PHÁC ĐỒ ĐIỀU TRỊ BỆNH LOẠN DƯỠNG CƠ DUCHENNE pps
... dậy thì, phát triển tuyến vú, phát triển lông sinh dục, chậm kinh, vô kinh - Hạ đường huyết - Rối loạn tiêu hoá hay ỉa lỏng 1.2 Xét nghiệm - Cortisol máu giảm 110nmol/l - 17 OH – Corticoid niệu...
- 5
- 1,354
- 4
nghiên cứu phát hiện đột biến mất đoạn gen dystrophin trên bệnh nhân mắc bệnh loạn dưỡng cơ duchenne
... I HC Y H NI *** TH MAI NGHIÊN CứU PHáT HIệN ĐộT BIếN XóA ĐOạN GEN DYSTROPIN GÂY BệNH LOạN DƯỡNG CƠ DUCHENE KHểA LUN TT NGHIP C NHN Y KHOA Khểa 2009-2013 Giỏo viờn hng dn:TS Trn Võn Khỏnh ... triphosphate ddNTP Dideoxyribonucleoside triphosphate BN Bnh nhõn 6 T VN Bnh lon dng c Duchenne cú tờn ting anh l Duchenne Muscular Dystrophy ( DMD) hay cũn gi l bnh teo c gi phỡ i c phỏt hin trờn ... thuc ngi Anh ó mụ t chi tit v tr gia ỡnh mc cựng mt bnh m v sau ny c gi l bnh lon dng c Duchenne - Nm 1861, Duchenne de Boulogne, mt nh thn kinh hc ngi Phỏp ó cú cụng mụ t dng gi phỡ i ca bnh lon...
- 61
- 582
- 0
Slide bệnh loạn dưỡng cơ DUCHENNE
... 1981-1993 có 176 trẻ bị bệnh vào điều trị khoa Nội tiết-di truyền Viện nhi T BỆNH SINH XY XXd XX XXd XY XdY 25% 25% 25% 25% T GIẢI PHẪU BỆNH Tế bào bình thường Tế bào phì đại bệnh Duchenne T LÂM SÀNG ... Nguyên nhân Bệnh mô tả Duchenne năm 1861 Năm 1982 xác định gen bệnh vị trí p21 nhiễm sắc thể X (Xp21) Năm 1987 xác định gen Dystrophine proteine có trọng lượng phân tử 427 kDa Tần số bệnh trẻ trai/3600 ... tuổi Teo toàn mặt làm mặt đứa trẻ biến dạng, trẻ cười khó khăn Từ 14-18 tuổi trẻ chết nhiễm trùng bệnh hô hấp, tim mạch T XÉT NGHIỆM Các men CK (Creatinine phosphokinase): tăng cao từ 10-100 lần...
- 10
- 605
- 2
Xây dựng quy trình chẩn đoán bệnh loạn dưỡng cơ duchenne trên người đựa trên phản ứng PCR
... hội, nâng cao chất lượng dân số 3 I Đặt vấn đề Bệnh loạn dưỡng Duchenne (Duchenne muscular dystrophy, DMD) bệnh di truyền lặn liên kết với giới tính Bệnh gây nên đột biến gen dystrophin, gen nằm ... chống bệnh DMD với kỹ thuật di truyền thích hợp Việt Nam cần thiết Cơng trình nghiên cứu nằm chương trình phòng chống bệnh DMD vừa kể mang tên ‘Thiết lập kỹ thuật chẩn đốn bệnh loạn dưỡng Duchenne ... nhân Việt Nam mắc bệnh nhược Duchenne/ Becker phương pháp PCR Trong: Tạp Y học Việt Nam Trang 33 -38 Trần Vân Khánh 2005 Đột biến vừng rod gen dystrophin gây nên bệnh loạn dưỡng Duchenne Trong:...
- 61
- 439
- 0
Nghiên cứu xác định đột biến và lập bản đồ đột biến gen Dystrophin trên bệnh nhân loạn dưỡng cơ Duchenne Việt Nam (FULL TEXT)
... ĐẶT VẤN ĐỀ Bệnh loạn dưỡng Duchenne (Duchenne Muscular Dystrophy-DMD) bệnh lý thần kinh di truyền thường gặp nhất, phát tất chủng tộc khác giới Tần suất bệnh vào khoảng 1/3500 trẻ trai Duchenne ... đưa tiêu chuẩn chẩn đoán bệnh dựa kết giải phẫu bệnh ghi điện cơ, thế, bệnh đặt tên bệnh loạn dưỡng Duchenne [8] Năm 1879, Gower nhận thấy biểu yếu ghi nhận trẻ nam bệnh di truyền thông qua người ... triệu chứng bệnh Năm 1950, Peter Emil Becker bác sĩ người Đức mô tả dạng bệnh DMD, thể bệnh có chế bệnh sinh giống bệnh DMD bệnh cảnh lâm sàng thường nhẹ Thể bệnh mang tên ông – Becker muscular...
- 135
- 313
- 1
Nghiên cứu xác định đột biến và lập bản đồ đột biến gen dystrophin trên bệnh nhân loạn dưỡng cơ duchenne việt nam (TT)
... phát người lành mang gen bệnh CHƢƠNG ĐỐI TƢỢNG VÀ PHƢƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU 2.1 Đối tƣợng nghiên cứu Lựa chọn 201 bệnh nhân chẩn đoán xác định bệnh loạn dưỡng Duchenne/ Becker Bệnh viện Nhi Trung ương ... lượng vài gen khác Dựa vào ưu điểm này, MLPA thường sử dụng chẩn đoán cấp độ phân tử vài bệnh lý di truyền mà nguyên nhân gây bệnh tượng bị xóa bỏ hay bị nhân đôi gen đặc hiệu Phương pháp MLPA vài ... Nghiên cứu phát bệnh nhân có đột biến vị trí splicing site làm ảnh hưởng đến trình phiên mã gen Nghiên cứu phát 90% bệnh nhân loạn dưỡng Duchenne có đột biến gen dystrophin 10% bệnh nhân DMD/BMD...
- 49
- 379
- 0
Phát hiện một số trường hợp đột biến lặp đoạn Exon 2 xảy ra trong quá trình sao chép gen Dystrophin ở bệnh nhân loạn dưỡng cơ Duchenne ppt
... khoa học tiếp tục quan tâm nghiên cứu Tài liệu tham khảo Trần Vân Khánh Tạ Thành Văn Bệnh loạn dỡng Duchenne Becker: Đặc điểm lâm sàng chế sinh học phân tử Tạp chí thông tin Y học 2004 (đã gửi ... PCR bệnh nhân Sản phẩm PCR bình thờng tơng ứng với mẫu đối chứng Exon Hình 1: A, Sản phẩm khuyếch đại cADN kéo dài từ exon đến exon Hai sản phẩm (387 287 bp) đợc khuyếch đại từ mẫu cADN bệnh ... II Đối tợng phơng pháp nghiên cứu 2.1 Đối tợng Bệnh nhân DMD đợc chẩn đoán dựa vào triệu chứng lâm sàng cận lâm sàng điển hình: yếu có tính chất tiến triển, phì...
- 6
- 754
- 2
Triển vọng ứng dụng liệu pháp gen điều trị bệnh loạn dưỡng cơ pptx
... Trường Đại học Y Hà Nội nghiên cứu cho biết, để hạn chế bệnh loạn dưỡng Duchenne việc phát người lành mang gen bệnh (mẹ, chị em gái gia đình bệnh nhân) chẩn đoán trước sinh cho người mẹ có nguy ... đưa gen lớn vào vật truyền trung gian, đưa vào máy di truyền bên tế bào sau phân bào, tồn gen đưa vào thể thải ghép hệ thống miễn dịch nên chưa áp dụng để điều trị bệnh người Trong vài năm trở ... Nguyên nhân gây bệnh biết đến đột biến gen mà chủ yếu đột biến xóa đoạn Người bình thường dytrophin (chiếm 60 - 65%) người mắc bệnh loạn TS.BS Trần Vân Khánh - Phó dưỡng Giám đốc Trung tâm...
- 5
- 522
- 0
TRIỆU CHỨNG LÂM SÀNG CỦA BỆNH LOẠN DƯỠNG CƠ
... rệt Do tuổi thọ bệnh nhân loạn dưỡng Duchenne thấp, nên tỷ lệ mắc khoảng 1/18.000 nam giới Loạn dưỡng Becker gặp hơn, khoảng 1/20.000 1.3 Loạn dưỡng Duchenne Loạn dưỡng Duchenne bệnh di truyền ... chứng lâm sàng bệnh Loạn dưỡng cơ , người học nắm kiến thức có liên quan bệnh như: Định nghĩa phân loại bệnh loạn dưỡng cơ; Lâm sàng NỘI DUNG I ĐẠI CƢƠNG Định nghĩa Bệnh loạn dưỡng phải có năm ... dystrophin bệnh loạn dưỡng Duchenne dystrophin bất thường bệnh loạn dưỡng Becker, màng sợi vân trở nên không ổn định co duỗi, dòng canxi vào tế bào mức gây hoại tử tế bào Những phát dùng chẩn đoán loạn...
- 18
- 471
- 0
Tài liệu Phụ nữ và bệnh tiểu đường Bệnh tiểu đường có ảnh hưởng gì đến phụ pptx
... người tiểu đường Phụ nữ có bệnh tiểu đường tăng 7,6 lần khả bị bệnh mạch máu ngoại vi so với phụ nữ bệnh tiểu đường Bệnh mạch máu ngoại vi dẫn đến giảm lưu lượng máu dưỡng khí nuôi mô bàn chân ... bị bệnh tiểu đường có thai (tiểu đường thai kỳ )Bệnh tiểu đường có thai chiếm tỷ lệ 2% đến 5% số người có thai phần lớn biến sau đẻ Phụ nữ có bệnh tiểu đường có thai gia tăng nguy phát triển bệnh ... Phụ nữ biến chứng bệnh tiểu đường Những nguy bệnh tim mạch – biến chứng thường gặp người tiểu đường - nghiêm trọng phụ nữ so với nam giới Trong tử vong bệnh tim phụ nữ không mắc bệnh tiểu đường...
- 8
- 407
- 0
PHÁC ĐỒ CHẨN ĐOÁN VÀ ĐIỀU TRỊ LOẠN DƯỠNG CƠ docx
... Chẩn đoán xác định Với hai bệnh loạn dưỡng chủ yếu loạn dưỡng Duchenne Becker Một số loạn dưỡng gặp khác loạn dưỡng Emery-Dreifuss; loạn dưỡng vai, hông gốc chi; loạn dưỡng bẩm sinh không nêu ... định loạn dưỡng Becker - Gặp chủ yếu nam - Các triệu chứng yếu cơ, phì đại teo giống loạn dưỡng Duchenne nhưng thường xuất muộn từ đến 45 tuổi, trung bình 12 tuổi Mức độ tổn thương nhẹ so với loạn ... đổi cấu trúc dystrophin xếp vào loạn dưỡng thể trung gian Duchenne Becker - Xét nghiệm di truyền có bất thường gen mã hóa dystrophin 2.2 Chẩn đoán phân biệt Loạn dưỡng cần chẩn đoán phân biệt...
- 7
- 510
- 1
khóa luận tốt nghiệp nghiên cứu phát hiện đột biến mất đoạn gen dystrophin trên bệnh nhân loạn dưỡng cơ duchenen bằng kỹ thuật mlpa
... I HC Y H NI *** TH MAI NGHIÊN CứU PHáT HIệN ĐộT BIếN XóA ĐOạN GEN DYSTROPIN GÂY BệNH LOạN DƯỡNG CƠ DUCHENE KHểA LUN TT NGHIP C NHN Y KHOA Khểa 2009-2013 Giỏo viờn hng dn:TS Trn Võn Khỏnh ... triphosphate ddNTP Dideoxyribonucleoside triphosphate BN Bnh nhõn T VN Bnh lon dng c Duchenne cú tờn ting anh l Duchenne Muscular Dystrophy (DMD)hay cũn gi l bnh teo c gi phỡ i, c phỏt hin trờn ... thuc ngi Anh mụ t chi tit v tr gia ỡnh mc cựng mt bnh m v sau ny c gi l bnh lon dng c Duchenne (29) - Nm 1861, Duchenne de Boulogne, mt nh thn kinh hc ngi Phỏp mụ t dng gi phỡ i ca bnh lon dng c...
- 61
- 749
- 0
Xác định đột biến và bản đồ đột biến GEN DYSTROPHIN ở người loạn dưỡng cơ
... TO B Y T TRNG I HC Y H NI NGC HI NGHIÊN CứU XáC ĐịNH ĐộT BIếN Và LậP BảN Đồ ĐộT BIếN GEN DYSTROPHIN TRÊN BệNH NHÂN LOạN DƯỡNG CƠ DUCHENNE VIệT NAM Chuyờn ngnh: Húa sinh Mó s: 62720112 LUN N TIN ... cam oan NGC HI DANH MC CH VIT TT BMD Becker Muscular Dystrophy BVSKTE Bo v sc kho tr em CK Creatine Kinase Duchenne Muscular Dystrophy DMD (Bnh lon dng c Duchenne) DNA Deoxyribo Nucleic Acid ... Bnh lon dng c Duchenne (Duchenne Muscular Dystrophy-DMD) l mt bnh lý thn kinh c di truyn thng gp nht, c phỏt hin tt c cỏc chng tc khỏc trờn th gii Tn sut bnh vo khong 1/3500 tr trai Duchenne l...
- 137
- 343
- 0
LOÃNG XƯƠNG và LOẠN DƯỠNG cơ TIẾN TRIỂN
... khụng ng nht v di truyn truyn Thuc alen Duchenne v Becker Lõm sng 2.1 Lon dng c liờn quan NST X (X linked dystrophies) Cỏc th lon dng c Duchenne v chi - (Becker) c xỏc nh bi cỏc c im nờu trờn Tuy ... Do tui th ca bnh nhõn lon dng c Duchenne thp, nờn t l hin mc khong 1/18.000 nam gii Lon dng c Becker ớt gp hn, khong 1/20.000 Chn oỏn Chn oỏn lõm sng lon dng c Duchenne cỏc th in hỡnh thng khụng ... dng c Duchenne hoc dystrophin bt thng bnh lon dng c Becker, mng si c võn tr nờn khụng n nh co v dui, dũng canxi vo t bo quỏ mc gõy hoi t t bo c Nhng phỏt hin ny ó c dựng chn oỏn lon dng c Duchenne...
- 21
- 326
- 0
Tình hình bệnh viêm đường sinh dục và thử nghiêm một số phác đồ điều trị bệnh viêm tử cung trên đàn lợn nái ngoại nuôi tại trang trại chăn nuôi Bùi Huy Hạnh, thuộc xã Tái Sơn – Tứ Kỳ - Hải Dương
... pháp chẩn đoán, phát hiên điều trị bệnh sinh sản nội dung Tuy nhiên tư liệu nghiên cứu bệnh sản khoa lợn Và tư liệu nghiên cứu đó, tập trung vào nghiên cứu bệnh viêm tử cung lợn 2.3.1 Thế giới ... Huyền – TY50A - Bệnh viêm đường sinh dục lợn nái chiếm từ 10.78% đến 14.34% Bệnh xảy năm không giống nhau, bệnh xảy cao vào năm 2007 giống lai chiếm 14.34% Qua bảng ta thấy, bệnh xảy năm thống ... * Dinh dưỡng cách thức nuôi dưỡng: Nguyễn Tấn Anh (1998) [3], cho biết kinh nghiệm từ thực tiễn chăn nuôi Hoa Kỳ, để trì suất sinh sản cao cần ý tới nhu cầu dinh dưỡng cách thức nuôi dưỡng Cho...
- 64
- 1,981
- 17
Điều trị loạn dưỡng cơ
... liều 100mg ngày có tác dụng cải thiện phần triệu chứng bệnh nhân loạn dưỡng Liệu pháp tế bào: loạn dưỡng điển hình loạn dưỡng Duchenne Becker bệnh đột biến gen mã hóa tổng hợp dystrophin protein ... tránh vận động, tư gây ảnh hưởng xấu cho cơ; tránh vận mức; trợ giúp, bảo tồn chức cơ, ngăn chặn co cơ, cứng khớp, làm chậm tiến triển bệnh Các thuốc điều trị bệnh: corticoid đơn độc hay phối hợp ... đồng thời cải thiện sức co bóp bàn tay đáng kể Một biểu lâm sàng loạn dưỡng suy giảm nhanh lực teo nhanh Do điều trị loạn dưỡng cơ, người ta nghiên cứu số thuốc làm tăng lực thông qua tăng tạo...
- 5
- 549
- 2
- bệnh loạn dưỡng cơ
- bệnh loạn dưỡng cơ becker
- căn bệnh loạn dưỡng cơ
- chữa bệnh loạn dưỡng cơ
- bệnh loạn dưỡng cơ mắt
- bệnh loạn dưỡng cơ giả ưu trương
- bệnh loạn dưỡng cơ duchenne
- bệnh loạn dưỡng cơ tiến triển
- bệnh loạn dưỡng cơ là gì
- cách chữa bệnh loạn dưỡng cơ
- điều trị bệnh loạn dưỡng cơ
- chữa bệnh loạn dưỡng cơ duchenne
- rối loạn dưỡng cơ duchenne
- chữa loạn dưỡng cơ duchenne
- trị loạn dưỡng cơ duchenne
Tìm thêm: xác định các nguyên tắc biên soạn khảo sát chương trình đào tạo gắn với các giáo trình cụ thể xác định thời lượng học về mặt lí thuyết và thực tế tiến hành xây dựng chương trình đào tạo dành cho đối tượng không chuyên ngữ tại việt nam điều tra với đối tượng sinh viên học tiếng nhật không chuyên ngữ1 khảo sát các chương trình đào tạo theo những bộ giáo trình tiêu biểu nội dung cụ thể cho từng kĩ năng ở từng cấp độ xác định mức độ đáp ứng về văn hoá và chuyên môn trong ct phát huy những thành tựu công nghệ mới nhất được áp dụng vào công tác dạy và học ngoại ngữ mở máy động cơ lồng sóc mở máy động cơ rôto dây quấn các đặc tính của động cơ điện không đồng bộ đặc tuyến hiệu suất h fi p2 đặc tuyến dòng điện stato i1 fi p2 động cơ điện không đồng bộ một pha sự cần thiết phải đầu tư xây dựng nhà máy thông tin liên lạc và các dịch vụ phần 3 giới thiệu nguyên liệu từ bảng 3 1 ta thấy ngoài hai thành phần chủ yếu và chiếm tỷ lệ cao nhất là tinh bột và cacbonhydrat trong hạt gạo tẻ còn chứa đường cellulose hemicellulose chỉ tiêu chất lượng 9 tr 25