Loạn dưỡng cơ tiến triển (Progressive muscular dystrophies) (Kỳ 3) 2.2. Bệnh cơ Xp21 không dystrophin: Điển hình là hội chứng Meleod, bệnh này được phát hiện lần đầu tiên tại các ngân hàng máu vì người cho thiếu một kháng nguyên hồng cầu (kháng nguyên Kell), tế bào hồng cầu có hình dạng bất thường (hồng cầu gai) và nồng độ men CK huyết thanh tăng gấp trên 29 lần bình thường, đôi khi có yếu chi, có liên quan đến Xp21. Vì vậy, bệnh này cũng được coi như một bệnh dystrophin. 2.3. Loạn dưỡng cơ Emery – Dreifurs: Bệnh này có đủ các triệu chứng lâm sàng của một bệnh loạn dưỡng cơ như yếu cơ nổi bật ở mặt ngoài cánh tay, cơ nhị đầu, cơ tam đầu hơn các cơ đai vai. Các cơ mác ở cẳng chân cũng bị yếu, sự co cứng cơ có khi gặp trước khi yếu cơ, co cứng cơ thường ở khuỷu, đầu gối, mắt cá chân, ngón tay, cột sống. Vì vậy động tác ngửa cổ bị hạn chế; có thể gặp block nhĩ – thất, nên một số bệnh nhân cần đặt máy tạo nhịp. Gen bệnh nằm ở nhánh dài NST X tại Xp28. Phân biệt loạn dưỡng cơ Emery – Dreifurs với các bệnh khác như hội chứng cứng cột sống, nhưng không có biểu hiện bệnh tim và không có di truyền liên quan đến NST X. 2.4. Loạn dưỡng cơ mặt – vai – cánh tay: 2.4.1. Định nghĩa: Bệnh di truyền theo kiểu trội, yếu cơ phân bố đặc trưng ở cơ mặt, vai, cánh tay; tiến triển chậm, khởi phát thường xảy ra ở tuổi thanh niên, ít khi ở trẻ em và nồng độ men CK huyết thanh bình thường. Đó là điểm khác nhau cơ bản với loạn dưỡng cơ Duchenne. 2.4.2. Di truyền học phân tử: Bệnh di truyền trội nhiễm sắc thể ở vị trí 4q35 – qter, sản phẩm gen chưa được xác định. 2.4.3. Triệu chứng lâm sàng: Trong loạn dưỡng cơ mặt – vai – cánh tay điển hình có các đặc điểm lâm sàng sau: - Yếu cơ mặt không chỉ biểu hiện bằng hạn chế vận động môi, mà còn thấy môi hơi trễ và lộn ra ngoài, khe mắt hở to. Bệnh nhân phàn nàn rằng họ không thể huýt sáo hoặc thổi bóng được. - Cánh xương bả vai nhô lên trông như cánh gà, thử nghiệm lâm sàng hay làm là cho bệnh nhân đẩy tay vào tường ở ngang vai hoặc cố dang cánh tay, triệu chứng này rõ hơn. Bệnh nhân không giơ tay lên ngang vai được, mặc dù cơ delta không yếu. Sự hạn chế vận động này là do sự cố định xương bả vai một cách không thích hợp. - Đai vai có hình dạng đặc trưng, nhìn từ phía trước xương đòn có vẻ xuống thấp, đỉnh xương bả vai nhô lên bên trên hố thượng đòn. - Yếu cơ gốc chi ở chân, tay hơn là cơ mac và cơ chày trước. Trong một gia đình, bệnh có thể ở mức độ nhẹ hay tàn tật trên các thành viên khác nhau, tiến triển chậm, giảm tuổi thọ ít. Các bệnh nhân nặng có thể phải ngồi xe lăn. - Các triệu chứng khác như điếc, chậm phát triển trí tuệ, liệt mặt hai bên, bệnh mạch máu võng mạc như dãn từng điểm và xuất tiết có thể gặp. [newpage] 2.4.4. Cận lâm sàng: Điện cơ và sinh thiết cơ có biểu hiện đặc trưng của một bệnh cơ, những biến đổi tổ chức nhẹ, men CK huyết thanh tăng nhẹ hoặc bình thường. Điện cơ đồ bình thường hoặc có biến đổi nhẹ. Chẩn đoán khi trong gia đình có một thành viên bị triệu chứng loạn dưỡng cơ. 2.4.5. Chẩn đoán: - Dựa vào lâm sàng đã nêu trên. - Sinh thiết cơ và điện cơ có biến đổi. Cần chẩn đoán phân biệt với các bệnh sau: - Teo cơ do tuỷ sống: có sự phân bố yếu cơ giống loạn dưỡng cơ mặt – vai – cánh tay, nhưng sự khác nhau cơ bản dựa vào sinh thiết cơ và điện cơ. - Viêm đa cơ: thấy các tế bào viêm trong tiêu bản sinh thiết cơ. - Teo cơ vai – mác: không có teo cơ mặt. 2.4.6. Điều trị: Hiện nay chỉ là điều trị triệu chứng, dùng corticoid kéo dài có nhiều tác dụng phụ; các vitamin E, A, D và ATP… Một số tác giả đề nghị được buộc xương bả vai vào thành ngực, sẽ làm cánh tay thực hiện động tác tốt hơn nhưng còn ít kinh nghiệm về phẫu thuật này. . Loạn dưỡng cơ tiến triển (Progressive muscular dystrophies) (Kỳ 3) 2.2. Bệnh cơ Xp21 không dystrophin: Điển hình là hội chứng Meleod,. Loạn dưỡng cơ Emery – Dreifurs: Bệnh này có đủ các triệu chứng lâm sàng của một bệnh loạn dưỡng cơ như yếu cơ nổi bật ở mặt ngoài cánh tay, cơ nhị đầu, cơ tam đầu hơn các cơ đai vai. Các cơ. yếu cơ giống loạn dưỡng cơ mặt – vai – cánh tay, nhưng sự khác nhau cơ bản dựa vào sinh thiết cơ và điện cơ. - Viêm đa cơ: thấy các tế bào viêm trong tiêu bản sinh thiết cơ. - Teo cơ vai – mác: