Loạn dưỡng cơ tiến triển (Progressive muscular dystrophies) (Kỳ 4) 2.5. Loạn dưỡng cơ tăng trương lực: 2.5.1. Định nghĩa: Loạn dưỡng cơ tăng trương lực là một bệnh biểu hiện đa dạng ở nhiều cơ quan, di truyền trội, bao gồm: loạn dưỡng cơ có sự phân bố duy nhất, tăng trương lực, tổn thương ở tim, đục thuỷ tinh thể và rối loạn nội tiết. 2.5.2. Dịch tễ học: Loạn dưỡng cơ tăng trương lực có thời gian sống kéo dài và biểu hiện ngoại hình của gen bệnh là 100%, vì vậy loạn dưỡng cơ tăng trương lực có tỷ lệ hiện mắc cao, ước chừng khoảng 5/100.000 dân, không phân biệt chủng tộc, địa lý, là thể hay gặp nhất của loạn dưỡng cơ. Tỷ lệ mới mắc khoảng 13,5/100.000 trẻ sinh ra còn sống. 2.5.3. Triệu chứng lâm sàng: Giống như những bệnh di truyền trội khác, các biến đổi lâm sàng rất đa dạng về tuổi khởi phát và mức độ khác nhau của các triệu chứng lâm sàng, một số người không có triệu chứng đặc trưng, nhưng khi khám toàn diện lại phát hiện ra các triệu chứng khác của bệnh. Bệnh loạn dưỡng cơ này có sự phân bố yếu cơ khác các loạn dưỡng cơ khác, các cơ ở đầu và mặt đều bị teo và yếu, sụp mi, đôi khi vận động nhãn cầu bị hạn chế. Nói khó và nuốt khó cũng có thể gặp. Các cơ thái dương teo nhỏ, vì vậy bệnh nhân có khuôn mặt rất đặc trưng: mặt dài, gầy và sụp mi; ở nam giới hói phía trước càng làm cho khuôn mặt có hình dạng đặc biệt. Các cơ ức đòn chũm teo nhỏ và yếu. Ở chi, các cơ ngọn chi như bàn tay, bàn chân đều bị tổn thương như nhau, nổi bật là yếu các cơ gấp ngón, yếu cơ chân nên tạo ra dáng đi “chân rơi” hoặc từng bước, thể trạng toàn thân gầy, mất phản xạ gân xương. Các cơ hô hấp cũng có thể bị yếu, đôi khi xuất hiện trước yếu cơ chi. Các triệu chứng có thể gặp như: ngủ lịm, tăng tính nhạy cảm với thuốc mê. Tốc độ tiến triển chậm và tuổi thọ ít bị ảnh hưởng, nhưng một số ít người có thể trở thành tàn tật. Tăng trương lực cơ có biểu hiện lâm sàng giai đoạn giãn cơ bị tổn thương. Điện cơ thấy sự yếu mỏi và tạo hình sáp, hoạt động lặp đi, lặp lại khi giãn cơ bắt đầu, do đó kéo dài và cản trở hoạt động, ở nhóm bệnh này tăng trương lực hay gặp nhất ở bàn tay, vì vậy có thể làm giảm các vận động tinh tế của bệnh nhân hoặc làm bệnh nhân khó chịu khi họ cố gắng bắt tay hoặc xoay nắm cửa, vì thực hiện những động tác này khó khăn. Sự giãn cơ chậm có thể được phát hiện bằng cách gõ nhẹ vào cơ mô cái hoặc gõ vào bụng các cơ duỗi ngón tay; hoặc cho bệnh nhân nắm tay thật chặt cũng kích thích tạo triệu chứng này, sau đó ngón tay, bàn tay duỗi ra rất chậm. Đục thuỷ tinh thể là triệu chứng hầu như hay gặp nhất, nhưng phải nhiều năm mới phát hiện, những biểu hiện lâm sàng sớm khám thấy: những chấm đục dưới mống mắt hoặc thủy tinh thể. Dùng đèn khe để khám phát hiện đục thủy tinh thể là nhậy nhất; đôi khi đục thuỷ tinh thể là triệu chứng duy nhất của bệnh. Bệnh nội tiết hay gặp ở nam giới. Hói trán là triệu chứng luôn luôn có và có thể gặp teo tinh hoàn. Tuy nhiên tính sinh sản chỉ bị hạn chế rất ít, do đó bệnh tiếp tục được truyền trong gia đình theo dòng họ. Ở phụ nữ, các bất thường về kinh nguyệt và suy buồng trứng ít gặp, tính sinh sản giảm ít. Đái tháo đường gặp tỷ lệ cao hơn so với cộng đồng. Rối loạn tim mạch: biểu hiện chủ yếu trên điện tim, có các bất thường về rối loạn dẫn truyền như: block nhĩ thất độ I hoặc block nhánh, đôi khi rối loạn nhịp được phát hiện nhưng ít khi có biểu hiện lâm sàng và hiếm khi phải đặt máy tạo nhịp. Các nghiên cứu gần đây cho thấy tỷ lệ suy tim ứ huyết, ngất và đột tử ở nhóm bệnh nhân này không cao hơn nhưng người bình thường cùng nhóm tuổi. Các rối loạn dạ dày, ruột không hay gặp nhưng chứng đại tràng dài và bán tắc có thể gây nguy hiểm đến tính mạng. Bệnh nhân thường bị táo bón. Các triệu chứng tổn thương não ít gặp nhưng một số triệu chứng được quan sát thấy trên lâm sàng như rối loạn nhân cách nhẹ, tính tình khác thường… 2.5.4. Cận lâm sàng: Điện cơ biểu hiện bằng chứng của bệnh cơ và sự tạo hình sáp, yếu mỏi cơ đặc trưng sau khi phóng xung của tăng trương lực cơ. Sinh thiết cơ có biến đổi nhẹ nhưng không đặc hiệu. Nồng độ men CK có thể bình thường hoặc tăng nhẹ nhưng không đến mức tăng cao như bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne hoặc viêm đa cơ. Rối loạn điện tim và khám mắt được mô tả ở phần trên. Chụp cắt lớp vi tính sọ não không thấy có biến đổi đặc hiệu. 2.5.5. Di truyền học phân tử và sinh lý bệnh: Gen bệnh nằm ở vị trí 19q13.2, nhưng sản phẩm gen vẫn chưa được đặc trưng hoá. Sản phẩm gen có thể nằm trong cơ chế bệnh sinh là proteinkinaza, men này giảm trong cơ tương ứng với các mức độ của bệnh. Gen này là một trong số những gen đầu tiên biểu hiện sự khuyếch đại hoặc mở rộng cho phép chẩn đoán DNA trực tiếp. 2.5.6. Chẩn đoán: Bệnh loạn dưỡng cơ tăng trương lực có những triệu chứng lâm sàng đặc trưng đến mức chỉ nhìn qua cũng chẩn đoán được. Chẩn đoán thường được khẳng định khi thấy các cơ ức đòn chũm nhỏ, teo cơ ngọn chi và tăng trương lực khi gõ hoặc nắm tay. Cần chú ý nếu bệnh nhân nam không hói hoặc có khuôn mặt không điển hình như đã mô tả. Triệu chứng “chân rơi” có thể là triệu chứng đầu tiên của loạn dưỡng cơ tăng trương lực (cần chẩn đoán phân biệt với bệnh teo cơ thần kinh Charcot – Marie – Tooth). Điện cơ đồ có thể biểu hiện của bệnh cơ như tăng trương lực. Kiểu di truyền trội ở những thành viên khác trong gia đình cũng giúp cho việc chẩn đoán loạn dưỡng cơ tăng trương lực. Loạn dưỡng cơ tăng trương lực bẩm sinh có thể nhầm với các nguyên nhân gây thiểu năng trí tụê (chậm phát triển tâm thần). Một bệnh khác với tên gọi là bệnh loạn dưỡng cơ tăng trương lực týp 2, giống với loạn dưỡng cơ tăng trương lực về đặc điểm di truyền trội, tăng trương lực và đục thuỷ tinh thể, nhưng lại có những điểm khác biệt là yếu cơ gốc chi và phì đại bắp chân. Loạn dưỡng co týp 2 không có sự lan rộng của các cơ khác, nó là kết quả của một đột biến khác (rối loạn về alen ở loạn dưỡng cơ tăng trương lực) hoặc sự hoạt động của một gen nằm ở nhiễm sắc thể khác (tính không đồng nhất locus). Tăng trương lực cơ còn gặp ở một số bệnh khác như liệt chu kỳ do hạ Kali máu, loạn trương lực cơ bẩm sinh, tăng trương lực cơ bẩm sinh. Những biến đổi giống tăng trương lực trên điện cơ có thể gặp trong bệnh thiếu hụt maltase axit, nhưng trên lâm sàng không có biểu hiện tăng trương lực cơ. . Loạn dưỡng cơ tiến triển (Progressive muscular dystrophies) (Kỳ 4) 2.5. Loạn dưỡng cơ tăng trương lực: 2.5.1. Định nghĩa: Loạn dưỡng cơ tăng trương lực là một. nhiều cơ quan, di truyền trội, bao gồm: loạn dưỡng cơ có sự phân bố duy nhất, tăng trương lực, tổn thương ở tim, đục thuỷ tinh thể và rối loạn nội tiết. 2.5.2. Dịch tễ học: Loạn dưỡng cơ tăng. diện lại phát hiện ra các triệu chứng khác của bệnh. Bệnh loạn dưỡng cơ này có sự phân bố yếu cơ khác các loạn dưỡng cơ khác, các cơ ở đầu và mặt đều bị teo và yếu, sụp mi, đôi khi vận động