Loạn dưỡng cơ tiến triển (Progressive muscular dystrophies) (Kỳ 4) pdf

... điện cơ có thể gặp trong bệnh thiếu hụt maltase axit, nhưng trên lâm sàng không có biểu hiện tăng trương lực cơ. Loạn dưỡng cơ tiến triển (Progressive muscular dystrophies) (Kỳ 4) 2.5. Loạn ... (Kỳ 4) 2.5. Loạn dưỡng cơ tăng trương lực: 2.5.1. Định nghĩa: Loạn dưỡng cơ tăng trương lực là một bệnh biểu hiện đa dạng ở nhiều cơ quan, di t...

Ngày tải lên: 02/07/2014, 09:20

... nghỉ mắc bệnh cơ. Loạn dưỡng cơ tiến triển (Progressive muscular dystrophies) (Kỳ 1) 1. Đại cương. 1.1. Định nghĩa: Bệnh loạn dưỡng cơ phải có năm đặc điểm sau: - Là một bệnh cơ được xác ... học: - Loạn dưỡng cơ Duchenne. - Loạn dưỡng cơ mặt – vai – cánh tay. - Loạn dưỡng cơ tăng trương lực cơ. Mỗi loại trên khác nhau về tuổi khởi...

Ngày tải lên: 02/07/2014, 09:20

... sợi cơ. Nếu không có dystrophin như trong bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne hoặc dystrophin bất Loạn dưỡng cơ tiến triển (Progressive muscular dystrophies) (Kỳ 2) 2. Lâm sàng. 2.1. Loạn dưỡng cơ ... bệnh nhân loạn dưỡng cơ Duchenne thấp, nên tỷ lệ hiện mắc khoảng 1/18.000 nam giới. Loạn dưỡng cơ Becker ít gặp hơn, khoảng 1/20.000. 2.1.3. Loạn...

Ngày tải lên: 02/07/2014, 09:20

... một bệnh cơ, những biến đổi tổ chức nhẹ, men CK huyết thanh tăng nhẹ hoặc bình thường. Điện cơ đồ Loạn dưỡng cơ tiến triển (Progressive muscular dystrophies) (Kỳ 3) 2.2. Bệnh cơ Xp21 không ... Loạn dưỡng cơ Emery – Dreifurs: Bệnh này có đủ các triệu chứng lâm sàng của một bệnh loạn dưỡng cơ như yếu cơ nổi bật ở mặt ngoài cánh tay, cơ nhị đầu,...

Ngày tải lên: 02/07/2014, 09:20

... 5q22.3 – 31.3. Loạn dưỡng cơ nặng ở trẻ em do di truyền lặn ở vị trí 13q12. 2.7. Các loạn dưỡng cơ bẩm sinh: Đây là những bệnh duy nhất được gọi là loạn dưỡng mà không tiến triển rõ ràng. ... hội chứng chi - đai khác được xác định như loạn dưỡng cơ Becker, bệnh ti lạp thể, viêm đa cơ, viêm cơ thể vùi hoặc các bệnh cơ khác. Loạn dưỡng cơ chi - đai có...

Ngày tải lên: 02/07/2014, 09:20

... lâm sàng của loạn dưỡng cơ là sự suy giảm nhanh cơ lực do teo cơ nhanh. Do đó trong điều trị loạn dưỡng cơ, người ta nghiên cứu một số thuốc làm tăng cơ lực thông qua tăng tạo khối cơ hoặc giảm ... dụng cải thiện một phần các triệu chứng ở bệnh nhân loạn dưỡng cơ. Liệu pháp tế bào: do loạn dưỡng cơ trong đó điển hình là loạn dưỡng cơ Duchenne và Becker...

Ngày tải lên: 20/10/2013, 07:15

... cận lâm sàng điển hình: yếu cơ có tính chất tiến triển, phì đại cơ cẳng chân, mất khả năng đi lại ở tuổi 12, nồng độ CK tăng cao trong máu ngoại vi và sinh thiết cơ có hình ảnh điển hình của ... trans-splicing dystrophin gene in Duchenne muscular dystrophin (DMD) patient The Dystrophin gene is the largest human gene, mutations in this gene cause Duchenne muscular dystrophi...

Ngày tải lên: 10/03/2014, 22:20

... chẩn đoán bệnh teo cơ giả phì đại Duchenne, Tạp chí nhi khoa. Tổng hội Y dợc học Việt Nam xuất bản; tr. 17-24. 4. Vũ Chí Dũng (1996). Triệu chứng và chẩn đoán bệnh loạn dỡng cơ Duchenne trong ... để t vấn di truyền nhằm mục đích phòng bệnh. 2.Cần thiết phát triển kỹ thuật di truyền phân tử để phát hiện đột biến gen làm cơ sở cho chẩn đoán trớc sinh và phát hiện dị hợp tử bệ...

Ngày tải lên: 03/04/2014, 00:20

... bệnh loạn dưỡng cơ chủ yếu là loạn dưỡng cơ Duchenne và Becker. Một số loạn dưỡng cơ hiếm gặp khác như loạn dưỡng cơ Emery-Dreifuss; loạn dưỡng cơ vai, hông và gốc chi; loạn dưỡng cơ bẩm sinh không ... yếu cơ, phì đại và teo cơ giống như trong loạn dưỡng cơ Duchenne nhưng nhưng thường xuất hiện muộn từ 5 đến 45 tuổi, trung bình là 12 tuổi. Mức đ...

Ngày tải lên: 02/07/2014, 09:20

... (H.4. 14). kk i imkim MPP 111 1 j +D=D å = m j jkmjk PP 22 1 D=D å = Theo âënh l tỉång häù thç mkk PMP 22111 D=+D j II. Âënh l tỉång häù vãư cạc chuøn vë âån vë (Âënh l J. Maxwell 18 64): ... nh hỉåíng ca chụng. Lục ny cäng thỉïc (4 - 13) cọ dảng: D km = å ị ds JE MM m k . . (4 - 14) *Vê dủ 1: Xạc âënh chuøn vë thàóng âỉïng tải tải B. Cho biãút âäü cỉïng ca thanh dáưm E.J...

Ngày tải lên: 23/08/2012, 15:03