BỆNH NHƯỢC CƠ Ở TRẺ EM BM N- ST BS. VIỆ T BỆNH SINH CỦA BỆNH NHƯỢC CƠ BỆNH SINH CỦA BỆNH NHƯỢC CƠ Vùng trước synap (thần kinh) Túi chứa acetylcholin được giải phóng dưới tác dụng của Ca++ Vùng sau synap (cơ) Luồng Na+ đi vào trong tế bào làm khủ cực gây co cơ BM N- ST BS. VIỆ T Nguyên nhân Nguyên nhân 1. Trước synap: Khiếm khuyết bẩm sinh trong tổng hợp hoặc huy động Ach tại vị trí trước synap “nhược cơ gia đình ở trẻ em”. Khiếm khuyết trong việc giải phóng Ach. 2. Sau synap: Thiếu hụt bẩm sinh của men AchE tại đĩa tận. Rối loạn chức năng của AchR “hội chứng kênh chậm”. Giảm sút bẩm sinh số lượng AchR. Giảm sút khả năng gắn của AchR. Giảm sút số lượng các AchR có sẵn ở màng sau synap do một loại kháng thể tự miễn phá hủy BM N- ST BS. VIỆ T NHƯỢC CƠ THIẾU NIÊN NHƯỢC CƠ THIẾU NIÊN Lâm sàng: Lâm sàng: Có 3 thể lâm sàng thường được mô tả là: Có 3 thể lâm sàng thường được mô tả là: Thể mắt đơn thuần. Thể mắt đơn thuần. Thể toàn thân xảy ra đột ngột. Thể toàn thân xảy ra đột ngột. Thể mắt đơn thuần xảy ra sau thể toàn thân Thể mắt đơn thuần xảy ra sau thể toàn thân BM N- ST BS. VIỆ T LÂM SÀNG LÂM SÀNG 1. Yếu nhóm cơ mắt và mí mắt: 1. Yếu nhóm cơ mắt và mí mắt: 60-70% trường hợp . 60-70% trường hợp . Khởi đầu sụp mi Khởi đầu sụp mi Biến mất, giảm khi mới dậy, nặng dần lên trong ngày. Biến mất, giảm khi mới dậy, nặng dần lên trong ngày. 2. Yếu nhóm cơ thuộc hành tủy chi phối: 2. Yếu nhóm cơ thuộc hành tủy chi phối: 20% trường hợp 20% trường hợp Gồm các cơ nói, nhai, nuốt và hô hấp Gồm các cơ nói, nhai, nuốt và hô hấp rối loạn ngôn ngữ, rối loạn ngôn ngữ, rối loạn nuốt và gây suy hô hấp. rối loạn nuốt và gây suy hô hấp. 3. Yếu các cơ ở chi và thân: 3. Yếu các cơ ở chi và thân: 10-20% trường hợp. 10-20% trường hợp. Các cơ vân của thân mình (không đứng và ngồi lâu được) Các cơ vân của thân mình (không đứng và ngồi lâu được) Các chi với tổn thương chủ yếu ở gốc chi. Các chi với tổn thương chủ yếu ở gốc chi. BM N- ST BS. VIỆ T LÂM SÀNG LÂM SÀNG Nghiệm pháp sụp mi: Nghiệm pháp sụp mi: bảo trẻ nhìn vào bảo trẻ nhìn vào ngón tay thầy thuốc giơ lên cao trước ngón tay thầy thuốc giơ lên cao trước mắt, trong vòng 1-5 phút thì sụp mi sẽ mắt, trong vòng 1-5 phút thì sụp mi sẽ xuất hiện, tuy nhiên test này khó thực xuất hiện, tuy nhiên test này khó thực hiện được ở trẻ nhỏ. hiện được ở trẻ nhỏ. Nghiệm pháp yếu cơ lực: Nghiệm pháp yếu cơ lực: cho bệnh nhân cho bệnh nhân làm đi làm lại 2-4 phút một động tác đòi làm đi làm lại 2-4 phút một động tác đòi hỏi co cơ như nhai nhiều lần, nắm tay hỏi co cơ như nhai nhiều lần, nắm tay thầy thuốc thật chặt rồi thả ra nắm lại thầy thuốc thật chặt rồi thả ra nắm lại nhiều lần, các cơ sẽ mỏi và không thể nhiều lần, các cơ sẽ mỏi và không thể tiếp tục được. tiếp tục được. BM N- ST BS. VIỆ T PHÂN LOẠI CỦA OSSERMAN PHÂN LOẠI CỦA OSSERMAN GĐ 1: GĐ 1: nhược cơ chỉ 1 nhóm cơ, thường là nhược cơ chỉ 1 nhóm cơ, thường là mắt. mắt. GĐ 2A: GĐ 2A: nhược cơ toàn thân nhưng không có nhược cơ toàn thân nhưng không có triệu chứng rối loạn nuốt và thở. triệu chứng rối loạn nuốt và thở. GĐ 2B: GĐ 2B: nhược cơ toàn thân với triệu chứng nhược cơ toàn thân với triệu chứng rối loạn nuốt nhưng chưa có rối loạn thở. rối loạn nuốt nhưng chưa có rối loạn thở. GĐ 3: GĐ 3: nhược cơ toàn thân nặng xảy ra nhanh nhược cơ toàn thân nặng xảy ra nhanh với triệu với triệu chứng rối loạn nuốt và hô hấp, cần rối loạn nuốt và hô hấp, cần phải can thiệp hồi sức cấp cứu. phải can thiệp hồi sức cấp cứu. GĐ 4: GĐ 4: nhược cơ toàn thân nặng nhưng đã lâu nhược cơ toàn thân nặng nhưng đã lâu và thường kèm theo teo cơ. và thường kèm theo teo cơ. BM N- ST BS. VIỆ T CHẨN ĐOÁN XÁC ĐỊNH CHẨN ĐOÁN XÁC ĐỊNH 1. Lâm sàng: Thay đổi triệu chứng theo thời gian trong ngày. Thay đổi theo sự gắng sức khi lặp lại 1 động tác. 2. Xét nghiệm: Test tensilon (+): tiêm TM 0,2 mg/kg; (2 - 8 mg). Test (neostigmin): tiêm bắp 0,04 mg/kg Ðo điện cơ đồ có biến đổi. Tìm kháng thể kháng AchR (+). BM N- ST BS. VIỆ T ĐIỀU TRỊ Các kháng cholinesterase chậm: Neostigmine, Pyridostigmine (Mestinon), Ambenomium (Mytelase) Corticoide: kết quả tốt trong 70-80% trường hợp. Những thuốc ức chế miễn dịch khác (Azathioprine và cyclophosphamide, Cyclosporine) Cắt tuyến ức: có hiệu quả trong 80-90%. Truyền tĩnh mạch globulin miễn dịch. BM N- ST BS. VIỆ T Câu hỏi Câu hỏi ? ? . BỆNH NHƯỢC CƠ Ở TRẺ EM BM N- ST BS. VIỆ T BỆNH SINH CỦA BỆNH NHƯỢC CƠ BỆNH SINH CỦA BỆNH NHƯỢC CƠ Vùng trước synap (thần kinh) Túi chứa acetylcholin. hiện, tuy nhiên test này khó thực hiện được ở trẻ nhỏ. hiện được ở trẻ nhỏ. Nghiệm pháp yếu cơ lực: Nghiệm pháp yếu cơ lực: cho bệnh nhân cho bệnh nhân làm đi làm lại 2-4 phút một động. mắt. mắt. GĐ 2A: GĐ 2A: nhược cơ toàn thân nhưng không có nhược cơ toàn thân nhưng không có triệu chứng rối loạn nuốt và thở. triệu chứng rối loạn nuốt và thở. GĐ 2B: GĐ 2B: nhược cơ toàn thân với