hạ đường huyết cường insulin

Hạ đường huyếtĐỊNH NGHĨA • Glucose huyết thanh... Phân loại hạ đường huyết sơ sinhHạ đường huyết SS HĐH kéo dài HĐH tạm thời... • Đẻ non, cân nặng thấp, sinh đôi thai nhỏ• Suy hô hấp, nh

Hạ đường huyết – Cường Insulin

BS NT Nguyễn Thị Vân Anh

Hạ đường huyết

ĐỊNH NGHĨA

• Glucose huyết thanh <40 mg/dl(2,2 mmol/l) ở

cả trẻ đủ tháng và thiếu tháng

• Glucose huyết thanh < 45 mg/dl(2,5mmol/l) nếu

có triệu chứng cũng điều trị như HĐH

Triệu chứng Hạ đường huyết

Phân loại hạ đường huyết sơ sinh

Hạ đường huyết SS

HĐH kéo dài HĐH tạm thời

Hạ đường huyết sơ sinh

TẠM THỜI

• Không ổn định sau sinh, không tương xứng với mức độ tiêu thụ năng lượng

• 2 – 3/1000 trẻ sống

• Xuất hiện trong vòng 12 giờ đầu sau sinh

• Phục hồi trong vòng 3-5 ngày

• Đẻ non, cân nặng thấp, sinh đôi thai nhỏ

• Suy hô hấp, nhiễm khuẩn huyết, stress khác

• Trẻ có cân nặng lớn có mẹ bị ĐTĐ

Hạ đường huyết SS tạm thời

NGUY CƠ

1 Phát hiện sớm những trẻ có nguy cơ

Hạ đường huyết sơ sinh

KÉO DÀI

• 5% trẻ sơ sinh hạ đường huyết

• Hạ đường huyết tái phát nhiều lần

– Không phục hồi trong vòng 5-7 ngày

• Do: thiếu hormone hoặc

dư thừa hormone hoặc

• Sứt môi

• Rung giật nhãn cầu

Hạ đường huyết ss kéo dài

NGUYÊN NHÂN (A)

 Điều trị tùy NN

Growth hormone 0.5 mg/d Hydrocortisone:15 mg/m2/d

B Dư thừa hormon (cường Insulin)

– Phát triển quá mức Tb B của tụy nội

• [insulin], C-peptide, Cortisol, GH

• Pt gen nếu nghi có ĐB

• B-hydroybutyrate, lactate, free fatty acids, T4, TSH

• Urine for reducing substances, ketones,

organic acids

Hạ đường huyết ss kéo dài

Xét nghiệm tìm NN

CƯỜNG INSULIN

• Tỷ lệ mắc: 1/40 000-50 000 dân

1/2500 ở cộng đồng biệt lập

• Biểu hiện lâm sàng: khác nhau

không có triệu chứng  biểu hiện nặng  không đáp ứng điều trị nội khoa  cần can thiệp phẫu thuật

Nguyên nhân

Nguyên nhân

Serum ammonia level may be raised (HI/HA syndrome)

• Nồng độ hydroxybutyrylcarnitine và urinary 3-hydroxyglutarate giảm

• (HADH deficiency)

• Kênh K ATP của TB beta: phức hợp 8 phân tử

protein hợp thành 2 tiểu đơn vị: Kir6.2 và receptor SUR1

• 4 dưới nhóm của Kir 6.2 tạo thành 1 lỗ ở trung

tâm và được bao quanh bởi 4 dưới nhóm SUR1

Cơ chế phân tử

• Hoạt động sinh lí:

CH Glucose dẫn đến tăng nồng độ ATP và giảm nồng độ ADP trong TB  đóng kênh

K ATP  bài tiết Insulin

– Các loại thuốc sulfonylurea (glibenclamide và tolbutamide) ức chế các kênh và được sử dụng

Cơ chế phân tử

Sinh lý bình thường

Cơ chế phân tử

• Đột biến gây bất hoạt gen ABCC8 và

KCNJ11

– Cả hai gen nằm trên NST11: 11p15.1

– Là gen mã hóa hai tiểu đơn vị của kênh K-ATP – Đến nay, >150 ĐB của gen ABCC8 và 25 ĐB của gen KCNJ11

– Thường gây ra HĐH nặng và không đáp ứng với

 Đặc trưng: HĐH sau bữa ăn đạm (ăn kiêng đường cũng có thể xảy ra)

 Cơ chế tăng amoniac máu chưa rõ

– ĐB kích hoạt GCK (mã hóa glucokinase) - 7p15.3-p15.1

 Là chất nền thứ hai để tạo thành glucose-6-phosphate (G6P) tham gia

Cơ chế phân tử

Cơ chế phân tử

Cơ chế phân tử

Chẩn đoán sớm

• Phân tích di truyền cho bệnh nhân đột biến ABCC8 và KCNJ11 có thể giúp trong chẩn đoán di truyền

• Chụp xạ hình tuyến tụy

Điều trị

Không có sự tương quan giữa [Insulin] máu và mức

độ HĐH

• Uống Diazoxide 10 – 25 mg/kg/ngày

• octreotide tiêm truyền liên tục bơm dưới da

1 – 20 mcg/kg/ngày chia 3 lần

• Liều cao glucocorticoid là một điều trị cũ được

Xử trí trước KQ gen

Thank you