bệnh u xơ thần kinh

BỆNH U XƠ THẦN KINH BỆNH U XƠ THẦN KINH (Neurofibromatosis) (Neurofibromatosis) BSNT 32: Hoàng Thị Phượng BSNT 32: Hoàng Thị Phượng ĐẠI CƯƠNG ĐẠI CƯƠNG • U xơ thần kinh là bệnh do đột biến gen trội • Biểu hiện lâm sàng đa dạng: bệnh ảnh hưởng đến xương, thần kinh, mô mềm và da. • Bệnh tăng dần theo tuổi • Có 2 đột biến gen gây nên bệnh • Thường phối hợp với các vấn đề về thần kinh và bệnh ác tính PHÂN LOẠI PHÂN LOẠI • Bệnh được chia thành các thể sau: + NF 1 (Von Recklinghausen-1882, NF ngoại vi (peripheral NF)): thường gặp (85% bệnh nhân) + NF2 (NF trung tâm – central NF): ít gặp (10%) + NF3 và NF4: phối hợp và biến thể của NF1 và NF2 + NF5: NF đoạn (NF khu trú- segmental NF) đo đột biến sau khi thụ tinh tạo thành thể khảm: tổn thương chỉ khu trú ở một vùng của cơ thể. + NF6: chỉ có các dát màu cà phê sữa, có tính chất gia đình, không rõ đột biến. DỊCH TỄ HỌC DỊCH TỄ HỌC • NF1: 1/4000 • NF2: 1/50000 • Bệnh có tỉ lệ tử vong cao hơn người khỏe mạnh bởi vì: tăng chuyển thành ác tính của các mô và thần kinh. • Gặp ở mọi chủng tộc • Giới tính: nam/nữ = 1/1 NGUYÊN NHÂN NGUYÊN NHÂN • Bệnh do đột biến gen trội. Tăng hoạt động kích thích sự phát triển của các tế bào thần kinh => khối u xơ thần kinh • NF1: do đột biến gen nằm trên NST số 17 (17q11.2), mã hóa cho protein có tên là neurofibromin. Neurofibromin hoạt động như một chất ức chế khối u. • NF2: NST 22 (22q12): Schawnnomin LÂM SÀNG CỦA NF1 (VON RECKLINGHAUSEN) LÂM SÀNG CỦA NF1 (VON RECKLINGHAUSEN) • BIỂU HIỆN Ở DA: + Các dát màu cà phê sữa (Café-au-lait macules): - Màu nâu vàng hoặc màu nâu tối ranh giới rõ, hình trứng. - Kích thước 10 – 30mm - Vị trí: bất kỳ vùng nào trên cơ thể trừ: da đầu, lòng bàn tay, bàn chân. - Thường dễ nhận thấy trong năm đầu. - Khoảng 10% dân số có từ 1 – 5 dát màu cà phê sữa. (NC của Crowe 1956) - ≥ 6 có giá trị cho chẩn đoán + Tàn nhang (dấu hiệu Crowe) Màu nâu Ở các nếp kẽ Xuất hiện 4 – 6 tuổi Tàn nhang ở nách 80% bệnh nhân và phổ biến hơn ở bẹn • U xơ thần kinh (Neurofibroma): có 4 typ khác nhau: + U xơ ở da (cutaneous neurofibromas): do tăng sinh tế bào hình thoi ở trung bì - Là các nốt có cuống hoặc dạng polyp, màu da, màu hồng hoặc màu nâu. - Kích thước thay đổi - Mềm, đôi khi căng như cao su khi ấn xuống thì lõm . BỆNH U XƠ THẦN KINH BỆNH U XƠ THẦN KINH (Neurofibromatosis) (Neurofibromatosis) BSNT 32: Hoàng Thị Phượng BSNT 32: Hoàng Thị Phượng ĐẠI CƯƠNG ĐẠI CƯƠNG • U xơ thần kinh là bệnh do đột. hi u Crowe) M u n u Ở các nếp kẽ Xuất hiện 4 – 6 tuổi Tàn nhang ở nách 80% bệnh nhân và phổ biến hơn ở bẹn • U xơ thần kinh (Neurofibroma): có 4 typ khác nhau: + U xơ ở da (cutaneous neurofibromas):. trung bì - Là các nốt có cuống hoặc dạng polyp, m u da, m u hồng hoặc m u n u. - Kích thước thay đổi - Mềm, đôi khi căng như cao su khi ấn xuống thì lõm • U ở dưới da (subcutaneous