Bệnh da liễu U xơ thần kinh

1. ĐẠI CưƠNG U xơ thần kinh ((Neurofibromatosis) là nhóm bệnh da di truyền. Thương tổn ở da là các khối u xuất phát từ các sợi dây thần kinh ngoại biên. 2.NGUYÊN NHÂN U xơ thần kinh có nhiều thể khác nhau. Thường gặp là typ 1 (NF1) và typ 2 (NF2). U xơ thần kinh typ 1 thường gặp nhất, đặc trưng bởi các dát màu cà phê sữa và các u xơ thần kinh xung quanh các sợi thần kinh ngoại vi. Bệnh di truyền theo gen trội. Gen NF1 nằm trên nhánh dài của chromosom 17 mã hoá cho protein neurofibromin, một protein rất cần thiết cho sự phát triển và biệt hóa của tế bào với chức năng ức chế tổ chức u.

ương -Cận lâm sàng + Mô bệnh học U thần kinh da xuất phát từ thần kinh ngoại biên Dưới kính hiển vi điện tử thấy phân nhánh tế bào Schwann tổ chức collagen Những tế bào dạng xơ khối u cho xuất phát từ tế bào liên kết HLA-DR + yếu tố XIIIa+ +Xác định gen đột biến gen NF-1 nằm nhánh dài chromosom 17 +Hình ảnh phim cộng hưởng từ 50% trường hợp người bệnh typ có biểu tăng tín hiệu T2 não Chẩn đốn xác định chủ yếu dựa vào lâm sàng người bệnh có biểu tiêu chuẩn sau Thương hiệu: GANIKderma SRL Đức sản xuất Ý Phân phối độc quyền Việt Nam: Công ty Cổ phần Thương mại & Đầu Tư Y tế Quốc tế Cell: 096 99 324 99 Ad: G3 0615 Toà G3, Vinhomes Greenbay Mễ Trì, Nam Từ Liêm, Hà Nội www.ganikderma.vn /www.ganikderma.com GANIKderma® Giải pháp điều trị thẩm mỹ vết thương cấp, mãn tính ; +100 bệnh da liễu ; Nam phụ khoa ; Trĩ Hậu Môn 1- Sáu dát cà phê sữa có kích thước 5mm xuất trước tuổi vị thành niên 15mm xuất sau tuổi vị thành niên 2- Có từ u xơ thần kinh trở lên u búi thần kinh (plexiform) 3- Đám tàn nhang nách hay bẹn 4- U glioma thị giác 5- Có hai khối u Lisch 6- Tổn thương xương mỏng màng xương, kèm theo khơng có biểu giả cứng khớp 7- Tiền sử gia đình có người gần hệ mắc NF-1 -Chẩn đoán phân biệt Ởtrẻ em, biểu lâm sàng chưa rõ ràng, dát cà phê sữa gặp trường hợp sau +10-20% trẻ bình thường +35% người bệnh mắc hội chứng McCune-Albright +Cần theo dõi để phát triệu chứng khác bệnh làm xét nghiệm sinh học phân tử, xác định gen đột biến để xác định chẩn đoán * U XƠ THẦN KINH TYP (BILATERAL ACOUSTIC NEUROFIBROMATOSIS) Trước coi thể typ Ngày tách riêng thành thể có khác biệt biến đổi gen đặc điểm tổn thương bệnh - Lâm sàng +Biểu lâm sàng đặc trưng u tiền phòng hai bên u thần kinh trung ương khác u màng não, u tế bào đệm +Dát cà phê sữa u xơ thần kinh da thấy so với thể NF-1 Tuổi xuất bệnh thường muộn Ở Anh tuổi phát bệnh trung bình 22,6 -Cận lâm sàng +Mơ bệnh học thể NF-1 +Gen đột biến nằm nhiễm sắc thể 22 Chẩn đoán xác định dựa vào tiêu chuẩn sau Thương hiệu: GANIKderma SRL Đức sản xuất Ý Phân phối độc quyền Việt Nam: Công ty Cổ phần Thương mại & Đầu Tư Y tế Quốc tế Cell: 096 99 324 99 Ad: G3 0615 Tồ G3, Vinhomes Greenbay Mễ Trì, Nam Từ Liêm, Hà Nội www.ganikderma.vn /www.ganikderma.com GANIKderma® Giải pháp điều trị thẩm mỹ vết thương cấp, mãn tính ; +100 bệnh da liễu ; Nam phụ khoa ; Trĩ Hậu Mơn -U tế bào Schwann tiền phòng hai bên, phát mô bệnh học hay chụp cộng hưởng từ -Bố mẹ, anh em bị NF2 -U tế bào Schwann tiền phòng bên có biểu sau u màng não, u tế bào đệm, schwannoma, đục thủy tinh thể, vơi hóa não -Nhiều u màng não (trên khối u) tổn thương sau u tế bào đệm, schwannoma, đục thủy tinh thể, vơi hóa não -Những trường hợp nghi ngờ cần khuyến cáo theo dõi hàng năm bao gồm khám da mắt để phát xác định chẩn đoán *C c th lâm sàng kh c -Thể u xơ thần kinh khu trú đặc trưng dát cà phê sữa u xơ da khu trú vùng thể vài quan -U xơ thần kinh typ kết hợp với u vàng trẻ em bạch cầu cấp dòng tủy trẻ em Sự kết hợp u vàng trẻ em với NF-1 ghi nhận nhiều người bệnh Một số nghiên cứu cho thấy trẻ bị NF-1 kết hợp với u vàng trẻ em có nguy bị bạch cầu kinh dòng tủy cao gấp 30 lần so với trẻ không bị u vàng trẻ em 4.ĐIỀU TRỊ -Theo dõi định kỳ -Điều trị triệu chứng kèm theo có động kinh -Phẫu thuật cắt bỏ tổn thương u to, ảnh hưởng đến chức thẩm mỹ người bệnh - Thuốc bôi sau phẫu thuật GANIKderma 5.TIẾN TRIỂN VÀ BIẾN CHỨNG -Tiến triển bệnh tuỳ trường hợp, nhìn chung đa số trường hợp lành tính, khơng có biến chứng ác tính -Một số trường hợp u to gây ảnh hưởng tới chức số quan chất lượng sống người bệnh, cần phẫu thuật cắt bỏ 6.PHÕNG BỆNH Áp dụng biện pháp sinh học phân tử để chẩn đoán trước sinh trường hợp gia đình có người mắc bệnh Thương hiệu: GANIKderma SRL Đức sản xuất Ý Phân phối độc quyền Việt Nam: Công ty Cổ phần Thương mại & Đầu Tư Y tế Quốc tế Cell: 096 99 324 99 Ad: G3 0615 Toà G3, Vinhomes Greenbay Mễ Trì, Nam Từ Liêm, Hà Nội www.ganikderma.vn /www.ganikderma.com GANIKderma® Giải pháp điều trị thẩm mỹ vết thương cấp, mãn tính ; +100 bệnh da liễu ; Nam phụ khoa ; Trĩ Hậu Môn Thương hiệu: GANIKderma SRL Đức sản xuất Ý Phân phối độc quyền Việt Nam: Công ty Cổ phần Thương mại & Đầu Tư Y tế Quốc tế Cell: 096 99 324 99 Ad: G3 0615 Toà G3, Vinhomes Greenbay Mễ Trì, Nam Từ Liêm, Hà Nội www.ganikderma.vn /www.ganikderma.com ... u thần kinh trung ương khác u màng não, u tế bào đệm +Dát cà phê sữa u xơ thần kinh da thấy so với thể NF-1 Tuổi xuất bệnh thường muộn Ở Anh tuổi phát bệnh trung bình 22,6 -Cận lâm sàng +Mơ bệnh. .. khuyến cáo theo dõi hàng năm bao gồm khám da mắt để phát xác định chẩn đoán *C c th lâm sàng kh c -Thể u xơ thần kinh khu trú đặc trưng dát cà phê sữa u xơ da khu trú vùng thể vài quan -U xơ thần. .. Giải pháp đi u trị thẩm mỹ vết thương cấp, mãn tính ; +100 bệnh da li u ; Nam phụ khoa ; Trĩ H u Môn 1- S u dát cà phê sữa có kích thước 5mm xuất trước tuổi vị thành niên 15mm xuất sau tuổi vị thành