Kĩ năng: - Có nhận thức về một số môi trường trong sạch, giảm thiểu các tác nhân gây đột biến gen, đột biến NST, tin tưởng vào khả năng di truyền Y học hiện đại có thể điều trị và làm
Trang 1Bài 28&29 DI TRUYỀN Y HỌC
I Mục tiêu:
1 Kiến thức:
- Giải thích được khái niệm biệnh, tật di truyền là gì? phân loại và nguyên nhân biệnh, tật di truyền
- Nêu được khái niệm, cơ chế gây bệnh và một số loại bệnh DT phân tử
- Chỉ ra phương pháp điều trị các bệnh DT phân tử
2 Kĩ năng:
- Có nhận thức về một số môi trường trong sạch, giảm thiểu các tác nhân gây đột biến gen, đột biến NST, tin tưởng vào khả năng di truyền Y học hiện đại có thể điều trị và làm giảm hậu quả của một số biệnh di truyền ở người
II Phương tiện:
- Hình: 28.1-> 28.3.SGK
- Thiết bị dạy học: máy chiếu,tranh ảnh
III Phương pháp:
- Vấn đáp
- Nghiên cứu SGK (kênh hình)
IV Tiến trình:
1 ổ định tổ chức:
Trang 2- Kiểm tra sĩ số và nhắc nhở giữ trật tự:
2 KTBC:- Tại sao trong nghiên cứu di truyền người lại phải sử
dụng các phương pháp khác với nghiên cứu di truyền ở động vật?
3 Bài mới :
GV: Di truyền y học là gì?
GV: : Di truyền y học có độc lập
với di truyền học và di truyền
học người không? Tại sao?
HS: Di truyền học và di truyền
học người nhằm giải quyết các
vấn đề của y học( cả lâm sàng và
lí thuyết), vì vậy nó không thể
độc lập với các khoa học trên
được
GV: Di truyền y học phát triển
mạnh nhờ ngành KH nào?
HS: Tế bào học và sinh học
phân tử tạo khả năng chuẩn đoán
chính xác, tìm ra nguyên nhân và
I Khái niệm về di truyền y học
- Là nghành khoa học vận dụng những hiểu biết về di truyền người vào y học, giúp việc giải thích , chuẩn đoán, phòng ngừa, hạn chế các bệnh, tật DT và điều trị trong 1 số trường hợp bệnh lí
II Bệnh, tật di truyền ở người
1 Khái niệm bệnh, tật di truyền
Trang 3cơ chế phát sinh bệnh, tật di
truyền ở người
GV:Thế nào là bệnh, tật DT ?
Gồm những dạng nào?
HS: ….Trước đây cho rằng
bệnh, tật di truyền là có di truyền
từ thế hệ này sang thế hệ khác,
nhưng những sai sót trong quá
trình hoạt độngcủa gen hoặc
những đột biến tế bào xô ma thì
không di truyền được
GV: Nguyên nhân ?(Từ khi
trước sinh) VD?
GV: Thế nào là bệnh, tật di
truyền do sai sót trong gen quy
định?
- Là bệnh, tật của bộ máy di truyền ở người gồm những bệnh, tật phát sinh do sai khác trong cấu trúc hoặc số lượng NST, bộ gen hoặc do sai khác trong quá trình hoạt động của gen
- Gồm rối loạn chuyển hóa bẩm sinh, các khối u bẩm sinh, phát triển trí tuệ bẩm sinh,…
-VD: Hội chứng Đao, hội chứng tơcnơ, ,các tật khe hở môi - hàm, bàn tay bàn chân mất 1 ngón bẩm sinh, bàn tay nhiều ngón…
2 Bệnh, tật di truyền do đột biến gen
- Do 1 gen chi phối là những bệnh,tật xảy ra khi gen bị đột biến làm nhầm nghĩa hoặc dịch khung, dẫn đấn sự thay đổi tính chất prôtêin
VD:SGK
- Do nhiều gen chi phối là bệnh do
Trang 4VD: alen HbA ĐB HbS, alen
ĐB khụng phải là alen lặn của
HbA, nú là đồng trội.Sự biểu
hiện của bệnh cú mức độ khỏc
nhau tựy thuộc vào KG – KG
HbA/HbS bệnh nhẹ
- KG HbS/HbS bệnh nặng
-> chết => biểu hiện theo kiểu
đồng hợp tử lặn
GV: Nhúm bệnh, tật liờn quan
thế nào với những biến đổi trong
bộ NST ở người? Biểu hiện của
cỏc thể đột biến này như thế
nào?
tương tỏc của nhiều gen hoặc của cỏc gen với mụi trường
VD: SGK
3 Bệnh, tật di truyền do biến đổi số lượng, cấu trỳc NST
- Do thờm hoặc bớt toàn bộ hoặc 1 phần của NST Thường liên quan đế rất nhiều gen, gây ra hàng loạt tổn thương
ở các hệ cơ quan của người bệnh nên thường được gọi là hội chứng bệnh NST VD: Đột biến số lượng NST :SGK:hội chứng Đao
- Cơ chế : NST 21 giảm phõn khụng bỡnh thường (ở người mẹ ) cho giao tử mang 2 NST 21, khi thụ tinh kết hợp với giao tử cú 1 NST 21 → cơ thể mang 3NST 21 (47, XY+NST 21 hoặc 47, XX + NST 21)gõy nờn hội chứng Đao
- Cỏch phũng bệnh : không nờn sinh con
Trang 5GV:Cách phòng bệnh
GV: Con người có sự hiểu biết
về cơ chế hoạt động của bộ gen
tế bào người có các phương tiện
y học và kết hợp các môn khoa
học => con người trong tương
lai sẽ nghiên cứu di truyền y học
theo những hướng nào?
GV: Di truyền y học tư vấn là gì
? Nhiệm vụ?
khi tuổi cao
III Một vài hướng nghiên cứu ứng dụng
- Chuẩn đoán bệnh sớm và tiến tới dự báo sớm bệnh di truyền
- Điều chỉnh trao đổi chất của tế bào người bằng cách sửa chữa các nguyên nhân sai hỏng
- Kìm hãm vi sinh vật gây bệnh bằng nhiều biện pháp khác nhau ở mức độ phân tử
- Chế phẩm dược mới sẽ đa dạng hơn,
có cơ chế tác động chính xác hơn, ít phản ứng phụ
IV: Di truyền y học tư vấn
1 Khái niệm:
- Là hình thức chuyên gia di truyền đưa
ra các tiên đoán vµ cung cấp thông tin
Trang 6
GV: Cơ sở khoa học của di
truyền y học tư vấn
Tại sao cần phải xác minh đúng
bệnh di truyền để tư vấn có kết
quả?
GV: Bằng cách nào để xác minh
được đó là bệnh di truyền?
GV: Phương pháp tư vấn
Xác định đây là bệnh di truyền,
phân tích hoạt động của gen gây
bệnh di truyền
về khả năng mắc bệnh DT ở đời con để
có lêi khuyªn trong việc kết hôn, sinh đẻ
để tránh cho ra đời những đứa trẻ tật nguyền
2 Cơ sở khoa học của di truyền y học
tư vấn
- Kỹ thuật : chuẩn đoán đúng bệnh, nghiên cứu phả hệ người bệnh, phân tích sinh hóa, xét nghiệm, kết hôn, chuẩn đoán trước sinh tránh bệnh di truyền
- Xét nghiệm trước sinh :Là xét nghiệm phân tích NST,ADN xem thai nhi có bị bệnh di truyền hay kh«ng
Phương pháp : + Chọc dò dịch ối
+ Sinh thiết tua nhau thai
3 Phương pháp tư vấn
- Xác định đây là một bệnh di truyền,
phân tích hoạt động của gen gây bệnh đề suất các phương pháp phòng, tránh
Trang 7GV: Liệu pháp gen là gì? Có
mấy cách thực hiện liệu pháp
gen?
GV: Mục đích của liệu pháp gen
là gì?
GV: Người ta đã tiến hành liệu
pháp gen mhư thế nào đối với
trường hợp ung thư da?
- Quy trình ở tế bào sinh dưỡng:
tách tế bào đột biến ra khỏi bệnh
nhân, các bản sao bình thường
của gen đột biến được gài vào vi
rút rồi đưa vào các tế bào đột
biến nói trên
+ Chọn các tế bào có dòng gen
bệnh, tật di truyền ở người đề phòng và hạn chế hậu quả sấu ở đời sau
V Liệu pháp gen
1 Khái niệm
- Là việc chữa trị các bệnh DT bằng cách phục hồi chức năng của các gen bị đột biến Đưa bổ sung gen lành vào cơ thể ng bệnh hoặc thay thế gen bệnh bằng gen lành
- Khó khăn: về mặt đạo lí, sinh lí,…
2 Một số ứng dụng bước đầu
- Thành tựu : Bệnh ung thư da: Chuyển gen TNF (nhân tố làm phá hủy khối u) vào TB bạch cầu limphô có k/n xâm nhập khối u để tiêu diệt khối u
- Triển vọng :chữa trị các bệnh như bệnh tim mạch, AIDS,…
Trang 8bình thường lắp đúng thay thế
cho các gen đột biến rồi đưa trở
lại cơ thể người bệnh để sinh sản
các tế bào bình thường thay thế
các tế bào bệnh
- Về nguyên tắc là kỹ thuật
chuyển gen
- Một số khó khăn gặp
phải:chuyển gen tế bào sinh dục
dễ gây các đột biến cho đời sau
GV: Chỉ số ADN là gì?
GV: Đặc điểm của chỉ số ADN
là gì?
GV: Chỉ số ADN dùng để làm
gì?
VI Sử dụng chỉ số ADN
1 Khái niệm
- Chỉ số ADN là trình tự lặp lại của một đoạn nuclêôtit trên ADN không chứa
mã di truyền
- Đặc điểm của chỉ số ADN là tính chuyên biệt cao theo từng cá thể, xác suất chỉ số ADN của 2 người hoàn toàn giống nhau là 1/1020
2 Các ứng dụng
- Chỉ số ADN nhằm chuẩn đoán phân tích các bệnh di truyền, xác định cá thể
bị nạn hay tìm thủ phạm trong các vụ án
Trang 9GV: Nêu các ứng dụng chỉ số
ADN ?
4 Củng cố
- Quan niệm mới về bệnh tật di truyền như thế nào?
- Hãy giải thích tại sao không nên kết hôn giữa nhưng người trong phạm vi
3 đời?
5 HDBTVN
- Học bài và trả lời câu hỏi cuối bài
- Chuẩn bị bài 30 Bảo vệ vốn gen di truyền của loài người