BỆNH HUYẾT SẮC TỐ (Thalassemia) pdf

BỆNH HUYẾT SẮC TỐ (Thalassemia) - Thalassemia: Là bệnh thiếu máu tan máu di truyền gây ra do giảm hoặc mất hẳn sự tổng hợp của một loại chuỗi globin Cấu tạo Globin Hemoglobin Hemoglobin Hemoglobin [...]... hiện lâm sàng - Huyết sắc tố Bart’s (phù thai) Cấu tạo Hb: 4 chuỗi γ Đặc tính của Hb Bart’s là ái lực với O2 rất cao vì vậy không thể nhường O2 cho tổ chức dẫn đến tổ chức thiếu O2 Biểu hiện: + Mẹ có dấu hiệu ngộ độc thai nghén + Thai nhi phù, vàng da, thiếu máu, gan to Nhau thai phù và mủn Thai nhi chết lưu hoặc chết ngay sau khi sinh Bệnh thường gập ở vùng Đông Nam Á - Huyết sắc tố H + Cấu tạo Hb:... thalassemia: + Vùng địa trung hải, châu Phi, Nam Ấn, châu Á, Đông Nam Á + Ở Việt Nam: tỷ lệ mắc bệnh cao ở dân tộc ít người theo mức giảm dần từ Bắc đến Trung rồi đến Nam - α thalassemia: + Thường gập ở châu Á, Đông Nam Á + Ở Việt Nam: tỷ lệ mắc bệnh cao ở dân tộc ít người theo thứ tự từ Trung đến Nam rồi Bắc Cơ chế bệnh sinh - Gen cấu trúc quyết định tổng hợp globin bị tổn thương nên chuỗi globin đó không... xương có hình chân tóc Huyết đồ: - Hồng cầu nhỏ - Thiếu máu nhược sắc - Có mảnh hồng cầu - Hồng cầu biến dạng - HST giảm - Hồng cầu lưới tăng Điện di HST: - HbA giảm hoặc không có - HbA2 tăng (8-9%) - HbF tăng rất cao (20-99%) - β thalassemia trung gian: các kiểu gen: βo/ β β +/ β o β +/ β + β+/ (αβo) Biểu hiện lâm sàng: - Thiếu máu xẩy ra muộn - Triệu chứng thiếu máu điển hình Huyết đồ: - Hồng cầu... αo/ αo thalassemia - Đồng hợp tử : α+/ α+ thalassemia - Dị hợp tử αo : αo/ α thalassemia - Dị hợp tử α+ : α+/ α thalassemia - Dị hợp tử α+, α : αo/ α+ thalassemia - β thalassemia: gen β nằm cạnh nhiễm sắc thể số 11, nếu vùng gen đó tổn thương không tổng hợp được chuỗi β (βo) gọi là β1 thalassemia Nếu tổng hợp với số lượng ít (β+) gọi là β2 thalassemia Các kiểu tổ hợp: - Đồng hợp tử : βo/ βo thalassemia... được do đột biến hoặc gen chuyển đoạn + Điện di HST: có HbA, HbH Biểu hiện lâm sàng - Tan máu sau khi sinh - Hiện tượng tan máu ngày càng tăng lên - Nhiễm trùng từng đợt - Tình trạng thiếu máu nhược sắc - Có thể có thể vùi (Heinz) - α thalassemia: Thiếu gen tổng hợp hai chuỗi α Biểu hiện lâm sàng - Các dấu hiệu rất mờ nhạt, nhiều trường hợp không có biểu hiện lâm sàng - Diện di HST có thể gập Hb...Phân loại - α thalassemia: gen α nằm trên nhiễm sắc thể số 16, nếu vùng gen đó tổn thương không tổng hợp được chuỗi α (αo) gọi là α1 thalassemia Nếu tổng hợp với số lượng ít (α+) gọi là α2 thalassemia Các kiểu tổ hợp ở người thalassemia: - Đồng hợp... (20-99%) - β thalassemia trung gian: các kiểu gen: βo/ β β +/ β o β +/ β + β+/ (αβo) Biểu hiện lâm sàng: - Thiếu máu xẩy ra muộn - Triệu chứng thiếu máu điển hình Huyết đồ: - Hồng cầu nhỏ - Thiếu máu nhược sắc - Có mảnh hồng cầu - Hồng cầu biến dạng - Hồng cầu hình răng cưa - HST giảm - Hồng cầu lưới tăng Điện di HST: - HbA giảm - HbA2 tăng (10%) - HbF tăng rất cao (90-99%) . BỆNH HUYẾT SẮC TỐ (Thalassemia) - Thalassemia: Là bệnh thiếu máu tan máu di truyền gây ra do giảm hoặc mất hẳn sự tổng. tỷ lệ mắc bệnh cao ở dân tộc ít người theo mức giảm dần từ Bắc đến Trung rồi đến Nam. Phân bố địa lý - α thalassemia: + Thường gập ở châu Á, Đông Nam Á. + Ở Việt Nam: tỷ lệ mắc bệnh cao ở. thalassemia - Dị hợp tử α + , α : α o / α + thalassemia - β thalassemia: gen β nằm cạnh nhiễm sắc thể số 11, nếu vùng gen đó tổn thương không tổng hợp được chuỗi β (β o ) gọi là β 1 thalassemia.