Ứng dụng xác suất thống kê trong giải bài tập di truyền

KHOA KHOA HỌC TỰ NHIÊN TRƯỜNG ĐẠI HỌC THỦ DẦU MỘT    TIỂU LUẬN HỌC PHẦN DI TRUYỀN HỌC ĐỀ TÀI ỨNG DỤNG XÁC SUẤT THỐNG KÊ TRONG GIẢI BÀI TẬP DI TRUYỀN Giảng viên hướng dẫn Nhóm thực hiện Ths: Nguyễn Bá Tư Nhóm 1 SP sinh học K4 Thủ Dầu Một, tháng 05/2010 MỤC LỤC Phần I: Mở Đầu 2 I./ Đặt vấn đề 2 II./ Tổng quan nghiên cứu 3 1./ Mục đích nghiên cứu 3 2./ Phương pháp nghiên cứu 4 Phần II: Kết Quả Nghiên Cứu 5 I./ Hệ thống kiến thức đặc trưng cơ bản của di truyền học Mendel 5 1./ Sơ lược về Mendel 5 2./ Đối tượng nghiên cứu và phương pháp nghiên cứu 6 3./ Một số thuật ngữ cơ bản của di truyền 6 4./ Cách phát biểu 3 quy luật của Mendel 7 5./ Sự di truyền Mendel ở người 11 II./ Phân tích lí thuyết xác suất trong dự đoán và phân tích di truyền học 13 1./ Một số khái niệm và tính chất cơ bản của xác suất 13 2./ Một số nguyên lí xác suất cơ bản 15 III./ Phương pháp giải một số bài toán di truyền ứng dụng xác suất thống kê 18 Phần III: kết luận và đề nghị 23 I./ Kết luận 23 II./ Đề nghị 23 TÀI LIỆU THAM KHẢO 24 2 Phần I: Mở Đầu I./ Đặt vấn đề Từ thời xa xưa loài người đã quan tâm đến các hiện tượng di truyền và biến dị. Khoảng 6000 năm trước đây người Babilon đã tạc trên vách đá những thế hệ nối tiếp của một dòng ngựa và đã biết thụ phấn chéo cho một số cây trồng. Vấn đề giới tính nam nữ đối ngược nhau đã thu hút sự chú ý và giải thích của nhiều nhà khoa học thời cổ đại. Ngay từ thế kỉ thứ V trước CN có hai học thuyết được nêu ra là: sự di truyền trực tiếp và gián tiếp. theo thuyết di truyền trực tiếp Hippocrate cho rằng vật liệu di truyền được thu thập từ tất cả các phần của cơ thể, về sau Aristotle theo thuyết di truyền gián tiếp bác bỏ học thuyết của Hippocrate, ông cho rằng vật liệu sinh sản được tạo ra từ chất dinh dưỡng mà về bản chất đã tiền định cho cấu tạo của các phần khác nhau của cơ thể. Sinh vật học phát triển mạnh mẽ vào thế kỉ 19 các phương pháp lai giống ở thực vật và động vật được sử dụng. Nhiều học thuyết được ra đời điển hình như: Thuyết Tiến Hóa của Lamarch 1809 và đặc biệt là của R.Charle Darwin 1859 “Nguồn Gốc Các Loài”. Nhìn chung quan niệm phổ biến lúc bấy giờ là sự di truyền hòa hợp (Blending Inheritance) và sự di truyền các tính trạng tập nhiễm (Inheritance Of Acquired Charactersa). 1865 Gergor Mendel đã công bố kết quả nghiên cứu trong bài báo (3/2-2/3-1865) tại hội nghị các nhà khoa học Brno “Các Thí Nghiệm Về Cây Lai”. Ông trình bài những con số 3:1; 9:3:3:1; 1:1… toán học của sinh học. với phương pháp thí nghiệm độc đáo trên cây đậu Hà Lan (Pisum Sativum) ông đã chứng minh di truyền của cá nhân tố di truyền và dùng các kí hiệu số học đơn giản biểu hiện các quy luật truyền thụ tính di truyền. Ông đã vận dụng tư duy phân tích vật lí và dùng toán học để số lượng kết quả lai 3 qua nhiều thế hệ, đối chiếu kết quả thực nghiệm với dự đoán lí thuyết xác suất trong phân tích di truyền. Mendel là người đầu tiên trên thế giới ứng dụng thành công nhất nguyên lí toán học vào sinh học. Ngày nay di truyền học được áp dụng rộng rãi trong đời sống và sản xuất, dựa trên các nguyên lí xác suất người ta có thể dự đoán khả năng biểu hiện của một số tính trạng hay bệnh ở thế hệ sau. Cũng như mọi sinh vật ở người cũng có rất nhiều tính trạng di truyền theo quy luật của Mendel, chẳng hạn như bệnh bạch tạng, hóa sơ nang, dạng lùn, hồng cầu hình liềm, các tính trạng màu mắt… Dựa vào lí thuyết xác suất trong di truyền người có thể dự đoán biểu hiện bệnh ở thế hệ con cháu, từ đó có những cách phòng chống và khắc phục hậu quả của các bệnh di truyền, như: cấm kết hôn cận huyết (trong vòng 3 đời)… Lí thuyết xác suất trong di truyền học là một bộ phận kiến thức tương đối khó vì nó trừu tượng cao về bản chất là toán học. Vì vậy nghiên cứu hệ thống kiến thức cơ sở cũng như xây dựng phương pháp thiết lập và giải quyết các kiểu bài toán di truyền vận dụng lí thuyết xác suất thống kê là rất cần thiết. Xuất phát từ tình hình thực tế trên dưới sự hướng dẫn của thầy Nguyễn Bá Tư chúng tôi chọn đề tài “ Ứng Dụng Xác Suất Thống Kê Trong Giải Bài Tập Di Truyền”. II./ Tổng quan nghiên cứu 1./ Mục đích nghiên cứu Góp phần nghiên cứu một cách có hệ thống, làm rõ hơn các bài tập ứng dụng lí thuyết xác suất. Xây dụng các nghiên tắc phương pháp giải cho một số loại bài tập di truyền liên quan đến xác suất. rèn luyện kĩ năng tư duy, phán đoán và phân tích. Làm quen với công tác nghiên cứu khoa học năng cao trình độ chuyên môn phục vụ cho công tác giảng dạy sau này. 4 2./ Phương pháp nghiên cứu Phương pháp lí thuyết và tổng hợp tài liệu. Các phương pháp logic, quy nap, diễn dịch. Một số nguyên lí xác suất cơ bản, lí thuyết xác suất trong di truyền học. 5 Phần II: Kết Quả Nghiên Cứu I./ Hệ thống kiến thức đặc trưng cơ bản của di truyền học Mendel. 1./ Sơ lược về Mendel Gregor Mendel sinh 22/07/1822 trong một gia đình nông dân nghèo. Ông lớn lên tại trang trại của cha mình ở Austria. Sau khi học hết bậc trung học, do gia đình khó khăn ông vào ở tu viện và tiếp tục học, sau 4 năm ông trở thành linh mục. Ông được tu viện cử đi học đại học tại Vienna (1851 – 1853) để thi lấy bằng giáo viên chính thức nhưng không đậu và trở về dạy học tại tu viện trong nhiều năm. Ông tiến hành thí nghiệm trên cây đậu Hà Lan từ năm 1856–1863 ở một mảnh vườn nhỏ trong tu viện. Các kết quả thí nghiệm này giúp Mendel phát hiện ra các quy luật di truyền. Ngày 08/02  08/03/1965 tại Hội nghiên cứu khoa học tự nhiên Brno Mendel đã công bố kết quả thí nghiệm này. Trong “Kỉ yếu của hội” năm 1866, cả hai bài báo của Mendel được công bố ở dạng một bài dài 44 trang “ Các thí nghiệm lai ở thực vật”. Mendel đã chứng minh sự di truyền các tính trạng có tính gián đoạn được chi phối bởi các nhân tố di truyền (gen). Phát minh này đặt nền móng cho di truyền học. Ngày nay công lao của ông ví như công lao của Newton đối với vật lý học. Ngày 06/01/1884 Mendel qua đời do viêm thận nặng trong khi công trình của ông chưa được công nhận. Năm 1900, Hugo Marie de Vries, Erich Karl Correns, E.Von Tschermark độc lập với nhau, đã khám phá lại các quy luật của Mendel. Đây là mốc khởi đầu cho các nghiên cứu di truyền học hiện đại. Ngày nay, phương pháp thí nghiệm của Mendel được xem là thí dụ kinh điển về sự nghiên cứu khoa học được lập kế hoạch cẩn thận và bài báo cáo của ông là sự minh họa tuyệt vời của một thiên tài khoa học. 6 2./ Đối tượng nghiên cứu và phương pháp nghiên cứu a/ Đối tượng nghiên cứu. Mendel đã thí nghiệm trên nhiều loại đối tượng nhưng công phu và hoàn chỉnh nhất là trên đậu Hà Lan (Pisum sativum). Ông chọn đậu Hà Lan làm đối tượng nghiên cứu vì chúng có hai đặc điểm cơ bản là sai khác nhau về nhiều tính trạng tương phản dễ quan sát và hoa lưỡng tính sinh sản bằng lối tự thụ phấn. Mặt khác hoa khá lớn nên thao tác dễ dàng, là cây một năm, dễ trồng, tự thụ phấn cao nên dễ tạo dòng thuần và nhiều giống đậu lúc bấy giờ có giá trị kinh tế cao. b/Phương pháp nghiên cứu. Tính chất độc đáo trong phương pháp nghiên cứu của Mendel là chọn các dòng thuần (pure lines), bằng cách cho tự thụ phấn liên tiếp nhiều thế hệ dùng làm dạng bố mẹ trong các phép lai. Phân tích cơ thể lai. - Lai các cặp bố mẹ thuần chủng khác nhau về một hoặc vài cặp tính trạng, rồi theo dõi sự di truyền riêng rẽ của từng cặp tính trang đó trên con cháu của từng cặp bố mẹ. - Xét sự di truyền tổng hợp của 2 hay nhiều tính trạng. Khái quát và lý giải các kết quả thí nghiệm thu được bằng toán thống kê và xác suất từ đó rút ra quy luật di truyền các tính trạng đó của bố mẹ cho các thế hệ sau. Kiểm tra lại một cách cẩn thận các giả thuyết khoa học bằng các phép lai thuận nghịch (reciprocal matings) và lai phân tích (testcross). 3./ Một số thuật ngữ cơ bản của di truyền Gen: Nhân tố di truyền xác định các tính trạng của sinh vật như: Hình dạng, màu sắc, trái và hoa. 7 Allele: Các trạng thái khác nhau của một gen. như gen hình dạng có 2 allele là trơn và nhăn. Đồng hợp tử (Homozygote): Các cá thể có 2 allele giống nhau như AA, aa. Dị hợp tử (Heterozygote): Các cá thể có 2 allele khác nhau như Aa. Kiểu gen (Genotype): Tập hợp các nhân tố di truyền của cá thể. Kiểu hình (Phenotype): Là biểu hiện của tính trạng, nó là kết quả của sự tương tác giữa kiểu gen với môi trường. Tính trạng: là những đặc điểm cụ thể về hình thái, cấu tạo, sinh lí của một cơ thể. Vd cây đậu thân cao, quả lục, hạt vàng, chịu hạn tốt. Cập tính trạng tương phản: Là 2 trạng thái khác nhau thuộc cùng loại tính trạng có biểu hiện trái ngược nhau. Vd hạt trơn và hạt nhăn, thân cao và thân thấp. Dòng thuần hay giống thuần chủng: Là giống có đặc tính di truyền đồng nhất, các thế hệ sau được sinh ra giống thế hệ trước về đặc tính hay tính trạng. Một số kí hiệu. P (Parents): Cập bố mẹ xuất phát. Phép lai dược kí hiệu bằng dấu “X”. G (Gamete): Giao tử. quy ước giao tử đực (hoặc cơ thể đực) kí hiệu là ♂, giao tử cái (hoặc cơ thể cái) kí hiệu là ♀ F (Filia): Thế hệ con. Quy ước F 1 là thế hệ thứ nhất, con của thế hệ P. F 2 là thế hệ thứ hai được sinh ra từ F 2 4./ Cách phát biểu 3 quy luật của Mendel 4.1/ Lai một tính và nguyên lý phân ly 4.1.1. Kết quả thí nghiệm lai một tính (monohybrid cross) Mendel đã tiến hành bảy phép lai một tính khác nhau và các kết quả thu được, được trình bày ở bảng sau: 8 Bảng 1. Cá c kết quả lai một tính c ủa Mendel TT Ki ểu hình P F 1 F 2 Tỷ l ệ F 2 1 Hạt trơn × nhăn Trơn 5474 trơn : 1850 nhăn 2,96:1 2 Hạ t vàng × xanh Vàng 6022 vàng : 2001 xanh 3,01:1 3 Hoa đỏ tía × trắng Đỏ tía 705 đỏ tía : 224 trắng 3,15:1 4 Quả phồng × tóp Phồng 882 phồng : 299 tóp 2,95:1 5 Quả xanh × vàng Xanh 428 xanh : 152 vàng 2,82:1 6 Hoa dọ c thân × đỉnh Dọ c thân 651 dọ c thân : 207 đỉnh 3,14:1 7 Thân cao × thấp Cao 787 cao : 277 thấp 2,84:1 Từ các phép lai trên cho ta thấy: Khi lai cặp bố, mẹ thuần chủng khác nhau về một cặp tính trạng tương phản thì các cơ thể lai F 1 điều đồng tính nghĩa là chỉ biểu hiện tính trạng một bên của bố hoặc mẹ, tính trạng đó gọi là tính trạng trội (Dominant) và tính trạng kia không quan sát được gọi là tính trạng lặn (Recessive). Khi cho các cây F 1 tự thụ phấn với nhau thì ở thế hệ F 2 Ông thu được cả hai kiểu hình (Phenotype) của bố mẹ ban đầu với tỷ lệ xấp xỉ 3/4 trội và 1/4 lặn. Giải thích. Quy ước gene: Gene A qui định tính trạng hạt vàng (trội). Gene a qui định tính trạng hạt xanh (lặn) Sơ đồ lai: P Hạt vàng (AA) × Hạt xanh (aa) Giao tử P A a F 1 Aa (vàng) Giao tử F 1 (½ A : ½ a) cái (½ A : ½ a) đực F 2 Tỷ lệ kiểu gene 1/4 AA : 2/4 Aa : 1/4 aa (giả định) Tỷ lệ kiểu hình 3 vàng (A-) : 1 xanh(aa) 9 Trong giảm phân, mỗi bố mẹ thuần chủng hạt vàng (AA) và hạt xanh (aa) chỉ cho một loại giao tử mang allele tương ứng là A và a. Nên F 1 có khả năng mang 2 yếu tố di truyền khác nhau, 1 của bố, 1 của mẹ (có KG Aa). F 1 giảm phân có thể cho ra 2 loại giao tử khác nhau là: A và a với tỉ lệ ngang nhau là 50%. Khi lai các cây F 1 với nhau sẽ cho 4 kiểu tổ hợp ở F 2 với tỷ lệ phân ly theo kiểu gene là 1/4AA: 2/4Aa: 1/4aa và tỷ lệ kiểu hình tương ứng là 3/4 vàng (A-): 1/4 xanh (aa). Nội dung chính của quy luật phân ly có thể tóm lược như sau: Khi lai hai cơ thể bố, mẹ thuần chủng khác nhau về một cặp tính trạng tương phản thì ở thế hệ thứ hai có sự phân li theo tỉ lệ xấp xỉ 3 trội : 1 lặn. 4.2/ Lai hai tính và nguyên lý phân ly độc lập 4.2.1. Kết quả thí nghiệm lai hai tính (Dihybrid Cross) Để xác định sự di truyền đồng thời của nhiều cặp tính trạng, Mendel đã tiến hành nhiều lai nhiều cặp tính trạng khác nhau, kết quả thí nghiệm được trình bài ở bảng sau: Bảng 2 . Cá c kết quả lai hai tính c ủa Mendel Thế hệ Ki ểu hình hạt Số lượng Tỷ l ệ F 2 (quan sát) Tỷ l ệ F 2 (kỳ vọng) P tc Vàng-trơn × xanh-nhăn − − − F 1 Vàng-trơn − − − F 2 Vàng-trơn 315 9,84 9 Vàng-nhăn 101 3,16 3 Xanh-trơn 108 3,38 3 Xanh-nhăn 32 1,0 1 Tổng = 556 Với phép lai này, tất cả con lai F 1 đều có kiểu hình trội kép là hạt vàng và trơn. Khi cho F 1 tự thụ phấn, ở F 2 xuất hiện 4 kiểu hình là vàng-trơn, vàng-nhăn, x anh- 10 [...]... cá các định luật di truyền của Mendel là quy tắc nhân xác suất Toán di truyền học có nhiều dạng khác nhau, chúng ta cần xác định được các quy luật di truyền, từ đó ứng dụng dạng toán xác suất thống kê để giải bài tập Nếu chúng ta biết áp dụng xác suất vào trong giải bài tập di truyền thì khi giải sẽ đơn giản hơn và có thể xác định được xác suất mang bệnh của thế hệ sau một cách chính xác, có biện pháp... xác suất điều kiện: P(A/ B1) = 1 và P(A/ B2) =   = 1/64 2 Vậy xác suất (hậu nghiệm) cần tìm là: P(B1/A) = (1/3 × 1) 32 P(B1).P(A/ B1) = = 0.97 = [P(B1).P(A/ B1) + P(B2).P(A/ B2)] [(1/3 × 1) + (2/3 × 1/64)] 33 III./ Phương pháp giải một số bài toán di truyền ứng dụng xác suất thống kê Bài tập 1 Một người phụ nữ nhóm máu AB kết hôn với một người đàn ông nhóm máu A, có cha là nhóm máu O Hỏi xác suất. .. pháp phòng các bệnh tật di truyền cho thế hệ sau II./ Đề nghị Trong quá trình nghiên cứu đề tài chỉ thực hiện trong thời gian ngắn nên không thể giới thiệu hết toàn bộ các dạng bài tập di truyền ứng dụng xác suất thống kê, nếu có điều kiện trong thời gian tới chúng tôi sẽ hoàn thiện hơn Rất mong nhận được sự đóng gớp ý kiến của thầy cô và các bạn Cần được ứng dụng rộng rãi trong chương trình học của... đẳng, đại học đồng thời ứng dụng lý thuyết vào trong thực tiễn để đạt được kết quả cao 24 TÀI LIỆU THAM KHẢO 1./ Nguyễn Minh Công, Vũ Đức Lưu, 2007 Di Truyền Học” Nhà Xuất Bản Đại Học Sư Phạm 2./ Nguyễn Minh Công, Vũ Đức Lưu, Lê Đình Trung, 2001 "Bài Tập Di Truyền" Nhà Xuất Bản Giáo Dục 3./ Phạm Thành Hổ, 2000 Di Truyền Học” Nhà Xuất Bản Giáo Dục 4./ Phạm Văn Kiều "Xác Suất Thống Kê" Nhà Xuất Bản Đại... tính trạng tương phản, thì sự di truyền của các cặp tính trạng độc lập với nhau, nghĩa là sự di truyền của cặp tính trạng này không phụ thuộc vào sự di truyền của cặp tính trạng kia và xác suất xuất hiện mỗi kiểu hình ở F2 bằng tích xác suất của các tính trang hợp thành nó 5./ Sự di truyền Mendel ở người Cũng như ở đậu Hà Lan, ruồi giấm, ở người có rất nhiều tính trạng di truyền theo các quy luật Mendel... bệnh? B Xác suất để có 4 người con của cặp vợ chồng thứ 2 có 3 người bình thường và 1 người mắc bệnh Giải: Sơ đồ lai: Aa X 1/4AA : 2/4Aa Aa : Bình thường 1/4aa Bệnh A Xác suất có một người con mắc bệnh là ¼ => Xác suất có 1 người con trai bị bệnh là: ½ x ¼ = 1/8 Mà xác suất để có 3 người con trai của cặp vợ chồng thứ 1 đều mắc bệnh là: (1/8)3 = 1/512 B Xác suất để có 3 người bình thường là ¾; Xác suất. .. sau khi các triệu chứng đó bắt đầu biểu hiện khoảng 10-20 năm II./ Phân tích lí thuyết xác suất trong dự đoán và phân tích di truyền học Để hiểu rõ các phát hiện của Mendel và các nguyên lý của di truyền học nói chung, cũng như để vận dụng các kiến thức này một cách có hiệu quả vào trong học tập và thực tiễn đời sống-sản xuất, chúng ta cần nắm vững một vài khái niệm và nguyên lý xác suất cơ bản sau đây... : XAY : Xa Y Mẹ bình thường có KG: XAXA, XAXa Bố bình thường có KG: XAY Xác suất để sinh ra đứa con bị bệnh thì mẹ bình thường có KG: XAXa XAXa XAXA XAY X : XAXa : 100% bình thường XAY : 50% bình thường Xa Y 50% bệnh Xác suất bị bệnh của người con là: 1/2 X 1/4 = 1/8 Bài tập 3 Gen p gây chứng Phennylketonuria về phương di n di truyền đây là bệnh gây ra do rối loạn sự chuyển hóa phenyalanin Alen P quy... mang chứng Phennylketonuria 2/4 của ¾ số con có kiểu hình bình thường sẽ mang mầm bệnh hay 2/4 : 3/4= 2/3 số con có kiểu hình bình thường nhưng mang mầm bệnh Vậy xác suất mang mầm bệnh ở người số 6 là 2/3 b Người số 4 có xác suất mang mầm bệnh là 2/3 vì 2/3 số trẻ bình thường của cặp vợ chồng dị hợp có thể mang mầm bệnh Người số 5 có xác suất mang mầm bệnh là 1 vì gen lặn do bố truyền cho Xác suất bố... xảy ra cao nhất Nghĩa là phải tìm xác suất P(Bk/A) Suy ra: P(Bk/A) = P(Bk).P(A/Bk) P(A) ; với P(A) > 0 Thay P(A) từ công thức xác suất toàn phần ở trên, ta được công thức Bayes như sau: P(Bk/A) = P(Bk).P(A/Bk) ∑ P(Bi).P(A/ Bi) Trong đó: P(Bi) được gọi là xác suất tiền nghiệm P(Bk/A) được gọi là xác suất hậu nghiệm Ví dụ: Lấy ngẫu nhiên một cây đậu hạt vàng ở F 2 (trong thí nghiệm của Mendel) cho lai . đề tài “ Ứng Dụng Xác Suất Thống Kê Trong Giải Bài Tập Di Truyền . II./ Tổng quan nghiên cứu 1./ Mục đích nghiên cứu Góp phần nghiên cứu một cách có hệ thống, làm rõ hơn các bài tập ứng dụng lí. Phương pháp giải một số bài toán di truyền ứng dụng xác suất thống kê Bài tập 1. Một người phụ nữ nhóm máu AB kết hôn với một người đàn ông nhóm máu A, có cha là nhóm máu O . Hỏi xác suất trong trường. NHIÊN TRƯỜNG ĐẠI HỌC THỦ DẦU MỘT    TIỂU LUẬN HỌC PHẦN DI TRUYỀN HỌC ĐỀ TÀI ỨNG DỤNG XÁC SUẤT THỐNG KÊ TRONG GIẢI BÀI TẬP DI TRUYỀN Giảng viên hướng dẫn Nhóm thực hiện Ths: Nguyễn Bá Tư