ỨNG DỤNG XÁC SUẤT THỐNG KÊ TRONG GIẢI BÀI TẬP DI TRUYỀN HAY VÀ KHÓ

A.Đặt vấn đề I.Lời mở đầu B.Nội dung nghiên cứu I.Cơ sở kiến thức cơ bản của Di truyền học II.Cơ sở lý luận của việc ứng dụng xác suất thống kê trong việc giải bài tập di truyền 1.Xác

TRƯỜNG ĐẠI HỌC SƯ PHẠM HUẾ

KHOA SINH HỌC

TIỂU LUẬN DI TRUYỀN HỌC

ỨNG DỤNG XÁC SUẤT THỐNG KÊ TRONG

GIẢI BÀI TẬP

DI TRUYỀN

MỤC LỤC

A.Đặt vấn đề

I.Lời mở đầu

B.Nội dung nghiên cứu

I.Cơ sở kiến thức cơ bản của Di truyền học

II.Cơ sở lý luận của việc ứng dụng xác suất thống kê trong việc giải bài tập di truyền

1.Xác suất cổ điển

1.1.Định nghĩa

1.2.Các phép đếm

1.3.Nhị thức Newton

2.Xác suất thống kê hiện đại

2.1.Tổng quan và định nghĩa xác suất thống kê hiện

3.1.Ước lượng số cá thể có đặc tính A trong N cá thể

3.2.Phương pháp Khi bình phương (Chi-square

method) trong đánh giá độ phù hợp giữa các số liệu quan sát và kỳ vọng.

III.Vận dụng và phương pháp giải một số bài tập phần quy luật di truyền

1.Vận dụng quy tắc nhân xác suất

2.Vận dụng quy tắc cộng xác suất

3.Vận dụng công thức Nhị thức Newton

C.Kết luận và kiến nghị

I.Kết luận và kiến nghị

TÀI LIỆU THAM KHẢO

ĐẶT VẤN ĐỀ

Các hiện tượng tự nhiên hay xã hội đều diễn ra theo một cách ngẫu nhiên (không biết trước kết quả) hay tất định (biết trước kết quả) Chẳng hạn ta biết chắc chắn rằng lông con quạ sẽ

có màu đen, một vật thả từ trên cao chắn chắn sẽ rơi xuống đất…Đó là những hiện tượng diễn ra có tính quy luật, tất định Trái lại khi tung đồng xu và khi nó rơi xuống ta sẽ không biết mặt xấp hay ngửa sẽ xuất hiện Ta không biết có bao nhiêu cuộc gọi đến tổng đài, có bao nhiêu khách hàng đến địa điểm A trong một thời gian nào đó…Đó là những hiện tượng ngẫu nhiên Tuy nhiên, nếu tiến hành quan sát nhiều lần một hiện tượng ngẫu nhiên trong những hoàn cảnh như nhau, thì ta có thể rút ra những kết luận có tính quy luật về hiện tượng Lý thuyết xác suất nghiên cứu các quy luật của các hiện tượng ngẫu nhiên Việc nắm bắt các quy luật này sẽ cho phép dự báo các hiện tượng ngẫu nhiên đó sẽ diễn ra như thế nào Chính vì vậy, các phương pháp của lý thuyết xác suất được ứng dụng rộng rãi trong việc giải quyết các bài toán thuộc nhiều lĩnh vực khác nhau của Khoa học tự nhiên, kỹ thuật và kinh tế - xã hội…trong

đó có Di truyền học.

Hiện nay, Di truyền học được áp dụng rộng rãi trong đời sống và sản xuất, dựa trên các nguyên lý xác suất người ta có thể dự đoán khả năng biểu hiện của một số tính trạng hay bệnh ở thế hệ sau Cũng như mọi sinh vật ở người có rất nhiều tính trạng tuân theo quy luật của Mnedel như bệnh hóa xơ nang, bệnh bạch tạng, bệnh hồng cầu hình lưỡi liềm, các tính trạng màu mắt…

Lý thuyết xác suất trong Di truyền học là một bộ phận kiến thức tương đối khó vì nó trừu tượng cao về bản chất và toán học Vì vậy nghiên cứu kiến thức cơ sở cũng như xây dựng phương pháp thiết lập và giải quyết các kiểu bài toán di truyền vận dụng lý thuyết xác suất thống kê là rất cần thiết

Xuất phát từ tình hình thực tế đó chính là lí do tôi chọn đề

tài “Ứng dụng xác suất thống kê trong giải bài tập Di truyền”.

NỘI DUNG NGHIÊN CỨU

I.Cơ sở kiến thức cơ bản của Di truyền học

Ngay từ thế kỉ thứ V trước Công nguyên có 2 học thuyết được nêu ra

là : sự di truyền trực tiếp và gián tiếp.Theo thuyết di truyền trực tiếpHippocrate cho rằng vật liệu di truyền được thu thập từ tất cả các phầncủa cơ thể, về sau Aristotle theo thuyết Di truyền gián tiếp bác bỏ họcthuyết của Hippocrate, ông cho rằng vật liệu sinh sản được tạo ra từ chấtdinh dưỡng mà về bản chất đã tiền định cho cấu tạo các phần khác nhaucủa cơ thể

Sinh vật học được phát triển mạnh mẽ vào thế kỉ 19 các phương pháplai giống ở thực vật và động vật được sử dụng.Nhiều học thuyết ra đời

điển hình như : Thuyết Tiến hóa của Lamarch 1809 và đặc biệt là

R.Charle Darwin 1859 “Nguồn gốc các loài”.

Năm 1865 Gergor Mendel đã công bố kết quả nghiên cứu trong bàibáo (3/2-2/3- 1865) tại Hội nghị các nhà khoa học Brno “Các thí nghiệm

về cây lai”

Trong Kỉ yếu của hội năm 1866, cả hai bài báo của Mendel đượccông bố ở một bài dài 44 trang Mendel đã chứng minh sự di truyền tínhtrạng có tính gián đoạn được chi phối bởi các nhân tố di truyền (gen).Phát minh này đặt nền móng cho di truyền học

Năm 1900, Hugo Marie de Vries, Erich Karl Correns, E.VonTschermark độc lập với nhau, đã khám phá lại quy luật Mendel Đây làmốc khởi đầu cho các nghiên cứu di truyền học hiện đại

Mendel đã nghiên cứu thí nghiệm trên nhiều loại đối tượng nhưng côngphu và hoàn chỉnh nhất là trên cây đậu Hà Lan (Pisum sativum) Ôngchọn đậu Hà Lan làm đối tượng nghiên cứu vì chúng có hai đặc điểm cơbản là sai khác nhau về nhiều tính trạng tương phản dễ quan sát và sinhsản bằng lối tự thụ phấn

Tính chất độc đáo trong phương pháp nghiên cứu của Mendel là chọncác dòng thuần (pures lines), bằng cách cho tự thụ phấn qua nhiều thế hệdùng làm dạng bố mẹ trong các phép lai

Lai các cặp bố mẹ thuần chủng khác nhau về một hoặc vài cặp tínhtrạng, rồi theo dõi sự di truyền riêng rẽ của từng cặp tính trạng đó trêncon cháu của từng cặp bố mẹ

Xét sự di truyền tổng hợp của 2 hay nhiều tính trạng

Khái quát và lí giải các kết quả thu được bằng toán thống kê và xácsuất từ đó rút ra quy luật di truyền về tính trạng của bố mẹ cho thế hệ sau

Kiểm tra lại bằng các phép lai thuận nghịch (repciprocal matings) và lai phân tích (testcross).

1 Cơ sở nghiên cứu di truyền của Mendel

 Lai một tính

5 Quả vàng x Quả xanh Xanh 428 xanh:152 vàng 2,82:1

6 Hoa dọc thân x Hoa đỉnh D.thân 651 d.thân:207 đỉnh 3,14:1

7 Thân cao x Thân thấp Cao 787 cao:277 thấp 2,84:1

Từ các phép lai trên cho thấy : Khi lai 2 cặp bố, mẹ khác nhau thuầnchủng về các cặp tính trạng cơ bản thì cơ thể lai F1 đều đồng tính nghĩa làchỉ biểu hiện tính trạng 1 bên của bố hoặc mẹ, tính trạng đó gọi là tínhtrạng trội (dominant) và tính trạng kia không quan sát được gọi là tínhtrạng lặn (recessive) Khi cho cây ở F1 tự thụ phấn với nhau thì ở thế hệF2 ông thu được cả 2 kiểu hình (Phenotype) của bố mẹ ban đầu với tỷ lệ3/4 trội và ¼ lặn

Giải thích

Quy ước gen: Gen A quy định tính trạng hạt vàng (trội)

Gen a quy định tính trạng hạt xanh (lặn)

Tỷ lệ kiểu hình : 3 vàng (A_) : 1 xanh (aa)

Qua đó, có thể thấy trong giảm phân, mỗi bố mẹ thuần chủng hạtvàng (AA) và hạt xanh (aa) chỉ cho một loại giao tử mang allele tươngứng là A và a Nên F1 có khả năng mang 2 yếu tố di truyền khác nhau, 1của bố, 1 của mẹ (có KG Aa) F1 giảm phân có thể cho ra 2 loại giao tửkhác nhau là A và a với tỉ lệ ngang nhau là 50% Khi lai các cây F1 vớinhau sẽ cho ra kiểu tổ hợp ở F2 với tỷ lệ phân ly theo kiểu gene là 1/4AA: 2/4Aa : 1/4 aa và tỷ lệ kiểu hình tương ứng là 3/4 vàng (A_) : 1/4 xanh(aa)

Nội dung chính của quy luật phân ly có thể tóm lược như sau : Khi lai

hai cơ thể bố, mẹ thuần chủng khác nhau về một cặp tính trạng tương phản thì ở thế hệ thứ hai có tỉ lệ phân ly theo tỉ lệ xấp xỉ 3 trội : 1 lặn

 Lai hai tính và nguyên lý phân ly độc lập

Thế

hệ Kiểu hình hạt

Số lượng

Tỷ lệ F2 (Q.sát thực tế)

Tỷ lệ F2 (Kỳ vọng)

Tỉ lệ kiểu gen Tỉ lệ kiểu hình

1AABB, 2AABb, 2AaBB, 4 AaBb 9

A-B-1 AAbb, 2 Aabb 3 A-bb

1aaBB, 2 aaBb 3

aaB-1aabb 1 aabb

Xét sự di truyền đơn lẻ từng tính trạng ở F2

Từ đó ta có thể tóm tắt nguyên lý phân ly độc lập như sau

Khi lai cặp bố, mẹ thuần chủng khác nhau về hai hay nhiều cặp tính trạng tương phản , thì sự di truyền các cặp tính trạng độc lập với nhau, nghĩa là sự di truyền của cặp tính trạng này không phụ thuộc vào sự di truyền của cặp tính trạng kia và xác suất của mỗi kiểu hình ở

F 2 bằng tích xác suất của các tính trạng hợp thành nó.

 Sự di truyền Mendel ở người

Cũng như ở đậu Hà Lan, hay ruồi giấm hay mèo, ở người có nhiềutính trạng di truyền theo quy luật Mendel Chẳng hạn, theo thống kê củaVictor A.McKusick năm 1994, có 6678 tính trạng và các bệnh đơn gene.Nói chung việc xác định phương thức di truyền ở người là tương đối khókhăn, vì mỗi gia đình có ít con, thường ít hơn 10 người Để khắc phụcđều đó, người ta dùng phương pháp phân tích phả hệ (pedigree analysis). Các tính trạng lặn : Đa số ở người các rối loạn di truyền là lặn Đại

đa số những người mắc bệnh này thường có bố mẹ đều bình thường vềkiểu hình, nhưng thật ra lại mang gene bệnh ở trạng thái dị hợp

Ví dụ: Một số rối loạn thường gặp như Bạch tạng (gây thiếu sắc tố ở

da, mắt và tóc – tỉ lệ mắc bệnh trung bình là 1/22.000), Hóa xơ nang (gây thừa chất nhầy ở phổi, dịch tiêu hóa và gan), Phenylketonuria (gây

tích lũy phenylalanin ở máu, trì độn, thiếu sắc tố da bình thường, chết ở

tuổi nhỏ), bệnh Hồng cầu hình lưỡi liềm (tổn thương lách và nhiều cơ

quan, nguy cơ lây nhiễm cao)

Các tính trạng trội ( dominant traits ) : mặc dù hầu hết các allen cóhại là allen lặn, nhưng một số rối loạn ở người là do các allele trội Trong

số đó có một vài allele không gây chết, chẳng hạn như tật thừa ngón tay

và chân, hoặc có màng da giữa ngón tay và chân Các tính trạng có tàn

nhang, dái tai thòng cũng như khả năng uốn lưỡi hình ống và gập ngượclưỡi lên đều do các gene trội đơn khác nhau kiểm soát

Ví dụ: điển hình cho rối loạn này là dạng lùn phổ biến do thoái hóa

sụn gọi là Achondroplasia, đầu và thân phát triển bình thường nhưng taychân ngắn một cách bất thường (chỉ những người dị hợp tử mới bị bệnhnày, còn kiểu gene đồng hợp trội gây chết phôi

Giả sử phép thử C thỏa mãn 2 điều kiện sau :

(i) : Không gian mẫu có một số hữu hạn phần tử

(ii) : Các kết quả xảy ra đồng khả năng

Khi đó ta định nghĩa xác suất của biến cố A là

 P(A) = (số trường hợp thuận lợi đối với A) / số trường hợp có thể.Nếu xem biến cố A là tập con của không gian mẫu thì

 P(A) = ( số phần tử của A) / ( số phần tử của )

Quy tắc nhân : Giả sử công việc H gồm nhiều công đoạn liên tiếp H1,

H2, …,Hk và mỗi công đoạn Hi có ni cách thực hiện thì có tất cả n1 x n2

x x nk cách thực hiện công việc H





Hoán vị : Mỗi phép đổi chỗ của n phần tử được gọi là phép hoán vị n

phần tử Sử dụng quy tắc nhân ta có thể tính được có n! hoán vị n phầntử

Hai chỉnh hợp chập k của n phần tử khác nhau nếu :

i.Có ít nhất 1 phần tử của chỉnh hợp này không có trong chỉnh hợp kia.

ii.Các phần tử đều như nhau nhưng thứ tự khác nhau.

Do đó mỗi tổ hợp chập k của n phần tử có k! chỉnh hợp tương ứng.Mặt khác hai chỉnh hợp khác nhau ứng với hai tổ hợp khác nhau là khácnhau

Vậy số tổ hợp chập k của n phần tử là

Ví dụ : Một người gọi điện

thoại quên mất 2 số cuối

của số điện thoại và chỉ nhớ rằng chúng khác nhau Tìm xác suất để quaymột lần ngẫu nhiên đúng số cần gọi

Giải : Gọi A là biến cố “quay

ngẫu nhiên một lần trúng số

cần gọi ” Số các trường hợp có thể xảy ra là số các cặp 2 chữ số khác

nhau từ 0 đến 9 Nó sẽ bằng số chỉnh hợp chập 2 của 10 Vậy số trườnghợp có thể xảy ra là Do đó P(A) = 1/90

Giả sử phép thử C được lặp đi lặp lại nhiều lần độc lập trong nhữngđiều kiện giống hệt nhau Nếu trong n lần thực hiện phép thử C, biến cố

A xuất hiện kn (A) lần thì tỉ số

!

!

k n

n A

Được gọi là tần số xuất hiện của biến cố A trong n phép thử.

Người ta chứng minh được định luật số lớn khi n tăng lên vô hạn thì

fn(A) tiến đến một giới hạn xác định Ta định nghĩa giới hạn này là xác

suất của biến cố A, ký hiệu P(A)

Trên thực tế P(A)

được xấp xỉ bởi tần suất fn(A) khi n đủ lớn

2.2.Các tính chất của xác suất

Các định nghĩa trên thỏa mãn

i.Với mọi biến cố A

ii.Xác suất của biến cố không thể là bằng 0, xác suất của biến cố chắc

( ).

n n

i i i i

P A







Nếu A,B là hai biến cố bất kì thì

Nếu A,B,C là ba biến cố bất kì thì

2.2.2Xác suất có điều kiện

Xét 2 sự kiện A và B trong một phép thử được tiến hành ứng với một

bộ điều kiện nào đó Việc xuất hiện sự kiện này đôi khi ảnh hưởng đếnxác suất xuất hiện của sự kiện kia và ngược lại

Chẳng hạn trong một hộp có 3 bi trắng và 2 bi đỏ, rút lần lượt 2 bi.Lần đầu rút được bi trắng hay không rõ ràng có ảnh hưởng đến xác suấtxuất hiện bi trắng ở lần thứ 2

Định nghĩa : Xác suất của sự kiện A với giả thiết sự kiện B đã xảy

ra là xác suất có điều kiện của A với điều kiện B

Ta kí hiệu xác suất này là P(A/B) hoặc PB(A)

Ví dụ: Tính trạng hoa vàng gen A là tính trạng trội, hoa trắng gen a là

tính trạng lặn Hai cây đậu hoa vàng dị hợp tử (cùng mang gene Aa) đemlai với nhau các cá thể con có kiểu gen AA, Aa, aA, aa với cùng một khảnăng Chọn một cá thể con thì thấy cá thể này có hoa màu vàng Tính xácsuất để cá thể đó là đồng hợp tử

Giải: Gọi B là sự kiện cá thể con có hoa màu vàng, A là sự kiện cá thể

con có gen đồng hợp tử Ta có P(A/B) =1/3

Công thức xác suất có điều kiện

2.2.3.Quy tắc nhân xác

suất

Trường hợp độc lập P(AB)= P(A).P(B)

Trường hợp tổng quát P(A)= P(A).P(B/A)

Mở rộng ta có :

P(A1A2 An) =P(A1)P(A2/A1)…P(An/A1A2…An-1)

 Mệnh đề: Nếu các gene phân ly độc lập và tổ hợp tự do, thì tỷ lệ

phân ly đồng thời của cả 2 tính trạng (hay n tính trạng) bằng tích các

tỷ lệ phân tích riêng rẽ của các tính trạng đó và ngược lại.

 Hệ quả: Nếu tỉ lệ phân ly riêng rẽ của các tính trạng khác với tỉ lệ

phân ly đồng thời của cả 2 tính trạng( hay n tính trạng), chứng tỏ các tính trạng đó tuân theo quy luật di truyền liên kết

Ví dụ 1: Kết quả 1 phép lai cho thấy tỷ lệ phân ly của cả hai tính trạng

1A-bb : 2A-B-: 1aabb hoặc 3A-B- : 1aabb Trong khi tỷ lệ phân ly củamỗi tính trạng vẫn là 3:1 Ta dễ dàng thấy rằng tích (3:1)(3:1) khác tích1:2:1 hoặc (3:1), chứng tỏ các tính trạng này tuân theo quy luật liên kếthoàn toàn, và kiểu gene của bố mẹ chúng với đối với trường hợp đầu làAb/aB x Ab/aB hoặc AB/ab x AB/ab

Ví dụ 2: Có 6 cây đậu hoa vàng và hai cây đậu hoa trắng lấy lần lượt 2

cây đậu Tính xác suất 2 cây đậu lấy ra là cây đậu hoa vàng

Giải: Gọi A là sự kiện cả 2 cây lấy ra là cây đậu hoa vàng.

A1 là sự kiện lấy ra lần đầu là cây đậu hoa vàng

A2 là sự kiện lấy lần 2 là cây đậu hoa vàng

Ta có P(A) = P(A1A2) = P(A1).P(A2/A1) = (6/8).(5/7) = 15/28

Ví dụ 3: Một giống lúa mới tại một trại lai tạo giống trước khi đưa ra sản

xuất đại trà phải tiến hành liên tiếp 3 lần kiểm định do 3 trung tâm khảo sát giống cấp 1, cấp 2, cấp 3 tiến hành Nếu giống lúa được chấp nhận ở cấp dưới thì sẽ được chuyển lên ở cấp trên thẩm định tiếp Qua thống kê cho thấy giống của trại trên được TT cấp 1 chấp thuận với xác suất 0,7

TT cấp 2 là 0,8 và TT cấp 3 là 0,9 Tính xác suất để giống lúa được đưa

ra sản xuất đại trà

Giải: Gọi A là sự kiến giống lúa được đưa ra sản xuất đại trà

Ai là sự kiện giống lúa được chấp thuận ở t.tâm cấp i

=> P(A) = P(A1A2A3) = P(A1).P(A2/A1).P(A3/A2A1)

= 0,7.0,8.0,9 = 0,486

2.3.Dãy phép thử độc lập

Trong thực tế nhiều khi ta gặp những phép thử hợp gồm một dãy liêntiếp các phép thử như nhau được lặp đi lặp lại n lần và để ý đến sự xuấthiện của một sự kiện A nào đó trong n lần thử này Chẳng hạn khi gieomột đồng tiền cân đối và đồng chất n lần hoặc tung một con xúc xắc cânđối và đồng chất n lần thì những phép thử này thuộc loại này chính là dãyphép thử độc lập

2.3.1.Lược đồ Bernoulli:

Tiến hành một dãy phép thử mà phép thử sau độc lập với các phép thửtrước đó, xác suất xuất hiện sự kiện A ở mỗi phép thử là như nhau vàbằng p (p # 0, p # 1) Dãy n phép thử độc lập loại này còn được gọi làmột lược đồ Bernoulli

2.3.2.Công thức Bernoulli: Trong một lược đồ Bernoulli sự kiện A

có thể xuất hiện từ 0 đến n lần Gọi Bk là sự kiện A xuất hiện đúng k lầntrong lược đồ Bernoulli Ta xây dựng công thức tính P(Bk)

Gọi Ai là sự kiện A xuất hiện lần thứ I trong n lần thử Ta có

Mỗi sự kiện

của tổng các sự kiện trên gồm tích các n sự kiện trong đó A xuất hiện

k lần và xuất hiện n – k lần Mỗi tích trên tương ứng với việc chọn ra kphép thử (A xuất hiện) từ n phép thử đã cho, hay là có tất cả tích nhưvậy