Bài tập di truyền học

Đặc điểm Đột biến gen Đột biến nhiễm sắc thể Biến dị tổ hợp Khái niệm Đột biến gen là những biến đổi trong cấu trúc của gen xảy ra ở cấp độ phân tử tại một điểm nào đó trên phân tử ADN v

Họ và tên: Ngô Đức Quốc

Lớp: Sinh 3

Mã sinh viên: 21S3010023

BÀI TẬP DI TRUYỀN HỌC Câu 1: Trình bày khái niệm, phân loại, nguyên nhân, cơ chế, hậu quả và vai trò của đột biến gen, đột biến nhiễm sẵc thể và biến dị tổ hợp Đặc điểm Đột biến gen Đột biến nhiễm sắc thể Biến dị tổ hợp

Khái niệm Đột biến gen là những biến đổi trong

cấu trúc của gen xảy ra ở cấp độ phân

tử tại một điểm nào đó trên phân tử ADN và có liên quan đến sự thay đổi về

số lượng, thành phần, trật tự các cặp nucleotit trong gen

Đột biến nhiễm sắc thể là sự biến đổi

về cấu trúc, hình thái hoặc số lượng nhiễm sắc thể Đột biến có thể xảy ra

ở một cặp nhiễm sắc thể nào đó hoặc

ở toàn bộ các cặp nhiễm sắc thể

Biến dị tổ hợp là sự tổ hợp các nhân tố di truyền của bố mẹ cho con cái dẫn đến xuất hiện kiểu gen và kiểu hình ở thế hệ sau khác bố mẹ

Phân loại - Đột biến di truyền được

- Đột biến không di truyền được

- Đột biến điểm liên quan đến một hoặc một số cặp nucleotide

+ Đột biến thay thế

 Đột biến đồng chuyển

 Đột biến đảo chuyển + Đột biến mất

+ Đột biến thêm

- Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể + Đột biến mất đoạn NST

 Đột biến mất đoạn cuối

 Đột biến mất đoạn giữa + Đột biến lặp đoạn NST

 Lặp đoạn nguyên phát

 Lặp đoạn thứ phát + Đột biến NST đều + Đột biến NST hai tâm

- Biến dị tổ hợp do phân li độc lập

- Biến dị tổ hợp do hoán vị gen

- Biến dị tổ hợp do tổ hợp tự do

- Biến dị tổ hợp do tương tác gen

- Biến dị tổ hợp do quá trình giao phối

- Đột biến tăng trình tự trinuicleotide

lặp lại

- Đột biến lệch khung

- Đột biến trung tính

- Đột biến vô nghĩa

- Đột biến sai nghĩa (nhầm nghĩa)

- Đột biến im lặng (đồng nghĩa)

- Đột biến nhân tạo

- Đột biến tự nhiên

- Đột biến có lợi

- Đột biến có hại

+ Đột biến đảo đoạn

 Đảo đoạn ngoài tâm

 Đảo đoạn quanh tâm + Đột biến chuyển đoạn

 Chuyển đoạn tương hỗ

 Chuyển đoạn không tương hỗ

 Chuyển đoạn hòa hợp tâm – Rob

- Đột biến số lượng nhiễm sắc thể + Đa bội thể

 Đa bội chẳn

 Đa bội lẽ + Dị bội thể

 Thể không

 Thể một

 Thể ba

 Thể đa

 Thể Trisomi kép

 Thể khảm Nguyên nhân - Đột biến ngẫu nhiên là đột biến phát

sinh từ những bất thường trong các quá

Một số nguyên nhân chung gây rối loạn số lượng và cấu trúc nhiễm sắc

Nguyên nhân gây ra các biến dị tổ hợp là quá trình phát sinh giao tử,

trình sinh học của tế bào Nguyên nhân

cơ bản có nguồn gốc bên trong tế bào

như các sai sót trong quá trình sao chép

DNA Đột biến ngẫu nhiên xuất hiện do

tác động của tập hợp các tác nhân như

vật lý, hóa học, có trong môi trường

sống và những biến đổi về trao đổi chất

trong tế bào Trong quá trình tiến hóa,

ảnh hưởng của các tác nhân trong môi

trường sống đã xác định tần số biến đổi

ngẫu nhiên của các gen Tần số đột biến

ngẫu nhiên khá đặc trưng đối với quần

thể của một loài sinh vật sống ở môi

trường đó

+ Hỗ biến: Trạng thái biến đổi hóa học

của một base từ trạng thái bình thường

sang trạng thái kém bền vững do sự

thay đổi vị trí của nguyên tử Hidrogen

của base, dẫn đến sự bắt cặp sai trong

quá trình sao chép DNA

Trong tự nhiên, trạng thái bình

thể

- Tác nhân hóa học: Một số hóa chất

có khả năng kìm hãm quá trình phân bào Cụ thể là các chất chống ung thư (Colchicin, Vinblastin, Vincristin, Taxol, ) làm ức chế sự thành lập thoi phân bảo

Một số khác vừa có khả năng gây ung thư vừa có khả năng gây đột biến nhiễm sắc thể: chì, benzen, thủy ngân, các chất diệt cỏ,

- Tác nhân vật lý:

+ Sốc nhiệt: làm ức chế quá trình giảm phân tạo nên giao tử lưỡng bội (2n) hoặc ức chế các lần nguyên phân đầu tiên của hợp tử tạo nên các

tế bào đa bội

+ Tia bức xạ ion hóa (tia UV, tia X

và tia Gamma): Tần số đột biến tỷ lệ thuận với liều lượng phóng xạ, thời gian tiếp xúc và trạng thái cơ thể

quá trình thụ tinh, hoán vị gen và

sự tổ hợp tự do của các giao tử trong quá trình phát sinh giao tử

- Quá trình phát sinh giao tử: Trong quá trình phát sinh giao tử, các gen alen phân li độc lập theo các cặp NST đồng dạng và tổ hợp

tự do của các gen không alen theo các NST không đồng dạng Điều này làm xuất hiện số loại giao tử theo công thức 2n, trong đó n là

số cặp gen dị hợp, các gen này nằm trên các NST đồng dạng khác nhau

- Quá trình thụ tinh: Khi thụ tinh xảy ra, sự tổ hợp tự do của các giao tử hợp thành hợp tử theo công thức 4n Điều này tạo ra vô

số hợp tử khác nhau về kiểu gen, các tổ hợp gen mới có quan hệ tương tác với nhau hoặc theo kiểu

thường phổ biến của T,G ở dạng keto

và A,C ở dạng amino kém bền vững,

chỉ có một ít T,G ở dạng enol

Khi adenine ở trạng thái ổn định bình

thường sẽ bắt cặp với thymine (A.T);

khi adenine ở trạng thái hiếm sẽ bắt cặp

với cytosine (A*.C) Trong quá trình

sao chép DNA, cytosine sẽ bắt gặp với

guanine Kết quả là sự thay đổi cặp

base ở phân tử DNA: từ cặp A.T thành

G.C

+ Khử purine: Quá trình loại bỏ một

purine (guanine hoặc adenine) khỏi

phân tử DNA Các liên kết hóa trị giữa

phân tử đường deoxyribose và base

purine có phần không ổn định nên đôi

khi xảy ra phản ứng làm tách base ra

khỏi phân tử đường Những vị trí như

vậy được gọi là vị trí apurinic (hay

điểm AP)

Trong quá trình sao chép, điểm AP

Không có liều vô hại khi tác động lên cơ thể

- Tác nhân sinh học: Nhiều nghiên cứu cho thấy sau khi mắc bệnh đậu mùa, thủy đậu, rubella hoặc sau khi mắc bệnh virus gây viêm gan, số nhiễm sắc thể bất thường tăng lên ở các mẫu lympho bào nuôi cấy hoặc bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể

- Nguyên nhân chính của đột biến nhiễm sắc thể là do rối loạn cơ chế phân li ở giai đạn sau của quá trình phân chia tế bào

+ Sự rối loạn phân ly của toàn bộ nhiễm sắc thể dẫn tới đột biến đa bội + Sự rối loạn phân ly của một hay một số cặp NST dẫn tới đột biến dị bội

gen – alen hoặc theo kiểu gen không alen, tạo nên sự đa dạng phong phú của giống cây trồng và vật nuôi

- Hoán vị gen: Trong quá trình giảm phân tạo giao tử, có thể xảy

ra hiện tượng hoán vị gen, tức là các gen tương ứng trao đổi chỗ cho nhau trên NST khác nguồn gốc của cặp đồng dạng Điều này cũng tạo ra sự đa dạng các loại giao tử

- Tổ hợp tự do của các giao tử: Sự

tổ hợp tự do của các giao tử trong quá trình phát sinh giao tử và quá trình thụ tinh làm xuất hiện các tổ hợp gen mới, có quan hệ tương tác với nhau hoặc theo kiểu gen – alen hoặc theo kiểu gen không alen

không thể cung cấp base bổ sung vào mạch mới được tổng hợp Do đó, một nucleotide khác sẽ gắn vào điểm AP tương ứng trên mạch mới (thường là A) Ở lần sao chép thứ nhất, khi hai mạch tách ra, mạch DNA có điểm AP

sẽ tổng hợp mạch mới với điểm AP tương ứng trên mạch mới là một base sai khác bất kỳ gắn vào Ở lần sap chép lần thứ hai, mạch mới với điểm AP đã gắn base bất kỳ sẽ làm khuôn dẫn đến hình thành đột biến

+ Khử amine: Thường liên quan đến việc bỏ một nhóm amine khỏi base cytosine

- Đột biến nhân tạo: là đột biến xuất hiện khi tế bào hoặc cơ thể sinh vật được xử lý với các tác nhân hóa học gây đột biến Khi các tác nhân này tác động trực tiếp đến DNA làm thay đổi cấu trúc của những nucleotide đơn lẻ

dẫn đến sự thay thế hoặc phá vỡ sự bắt cặp chính xác của các nitrogen base + Đột biến do các tác nhân hóa học: Các tác nhân hóa học gây đột biến có khả năng thẩm thấu cao qua màng tế bào đi vào nhân và làm thay đổi cấu trúc phân tử DNA

 Các tác nhân biến đổi base như acid nitrous, hydroxylamine, hợp chất gây alkyl hóa,

 Các tác nhân xen vào DNA: Các tác nhân xen vào DNA có cấu trúc phẳng

và kích thước gần bằng một cặp purine – pyrimidine nên có thể xen vào giữa các base dẫn đến việc làm mất đi hoặc thêm vào một hoặc một vài cặp base trong quá trình sao chép của phân tử DNA

Các tác nhân xen vào DNA thường là các chất gây đột biến nhóm acridine như proflavine hay dẫn xuất acridine

khác Đó là các hợp chất gây đột biến mạnh theo kiểu đột biến lệch khung

 Các hợp chất đồng đẳn của base: Có

sự thay đổi liên kết cộng hóa trị dẫn đến thay đổi cấu trúc giống các base trên phân tử DNA nên có khả năng thay thế base bình thường của DNA trong quá trình sao chép DNA

Những thành phần đồng đẳng base không bắt cặp với các nucleotide chính xác ở hai ,mạch của quá trình sao chép DNA Kết quả là chúng tạo ra những đột biến do sự bắt cặp không đúng giữa các base trong cấu trúc DNA Ví dụ như, chất đồng đẳng 5BU (5-bromouracil) có một gốc brom thay vì methyl trong thymine

- Đột biến do các tác nhân vật lý + Tia cực tím (UV): Gây ra hiện tượng gắn kết giữa hai thymine gần nhau hình thành nên thymine dinner Trong quá

trình sao chép, thymine dinner ngăn cản

sự tổng hợp ở chạc ba sao chép Mặc dù liên kết hydro giữa thymine

và adenine vẫn xuất hiện nhưng sẽ hình thành nên một đoạn DNA bị vặn xoắn

và vì vậy quá trình sao chép DNA hoặc quá trình phiên mã đối với RNA có thể trở nên không chính xác nữa

+ Tia X và tia gamma: Tia X và tia gamma có bước sóng rất ngắn và mức năng lượng cao nên có thể xâm nhập sâu vào các đại phân tử sinh học gây mất một nucleotide hoặc một cặp nucleotide, liên kết chéo và đứt gãy nhiễm sắc thể

Hai tia này có thể đẩy electron từ nguyên từ hình thành các ion tích điện,

có khả năng tạo ra các gốc tự do trong các phân tửCác gốc tự do mang các ion tích điện khi chèn vào phân tử DNA hay tiếp xúc gần phân tử DNA sẽ kích

hoạt các phản ứng hóa học làm thay đổi

cấu trúc các base của DNA, dẫn đến sự

bắt cặp không chính xác giữa các base,

làm tăng tần suất đột biển

Tia X còn xuyên qua mô, đánh bật

những electron ra khỏi quỹ đạo, tạo ra

những ioncác ion này có thể làm gãy

những liên kết hóa trị giữa phân tử

đường – nhóm phosphate của phân tử

DNA

Cơ chế Có nhiều cơ chế đột biến gen tùy thuộc

vào các tác nhân gây đột biến khác

nhau, mỗi tác nhân sẽ gây ra một cơ chế

khác nhau:

- Sự kết cặp sai lệch của các nucleotit

trong quá trình nhân đôi ADN: Thông

thường, các bazo nito tồn tại thành 2

dạng cấu trúc là dạng thường và dạng

hiếm Các dạng hiếm có những vị trí

mà khi liên kết hidro bị thay đổi sẽ làm

cho chúng kết cặp không theo nguyên

Cơ chế phát sinh đột biến cấu trúc NST

- Cơ chế phát sinh đột biến diễn ra như sau: Khi tác nhân đột biến hay

có sự rối loạn bên trong tế bào làm quá trình tự sao hay tiếp hợp của NST xảy ra không bình thường

Nhìn chung sự đứt đoạn là dạng biểu hiện đầu tiên của đột biến cấu trúc NST , nó thường xảy ra khi NST đang ở dạng sợi mảnh, chưa xoắn lại

- Có 3 nguyên nhân chính dẫn đến

sự xuất hiện của biến dị tổ hợp,

đó là:

+ Biến dị tổ hợp phát sinh từ hoán vị gen

+ Quá trình tạo ra giao tử tạo nên biến dị tổ hợp

+ Biến dị tổ hợp xuất hiện bởi

sự kết hợp gen xảy ra trong quá trình thụ tinh

- Có thể giải thích cả 3 nguyên

tắc bổ sung lúc xảy ra nhân đôi, từ đó

dẫn đến phát sinh đột biến gen

- Tác nhân vật lý gây đột biến gen:

+ Tia tử ngoại tác động vào gen làm

cho 2 nucleotit Timin (T) liên kết với

nhau trên 1 mạch phân tử ADN

+ Tia cực tím tác động cho ADN của

sinh vật theo những cách gây hại khác

nhau, phổ biến nhất là tác động tạo liên

kết sai lệch giữa 2 đơn phân gần nhau

trên một mạch thay cho các đơn phân

liên kết với nhau theo nguyên tắc bổ

sung trên 2 mạch đối nhau ADN sau

đột biến có một chỗ phình ra trong cấu

trúc và khả năng thực hiện những chức

năng cũng không còn bình thường

- Tác nhân hóa học: Chất hóa học 5-BU

là chất đồng đẳng với đơn phân Timin

(T) sẽ gây đột biến thay thế cặp A-T 

G-X (vì 5-BU có khả năng tạo liên kết

với hidro loại A và với hidro loại G)

đến mức cao nên dễ bị đứt trong quá trình phân bào từ đó có thể gây ra đột biến làm mất đoạn, lặp đoạn, đảo đạo hoặc chuyển đoạn

- Cơ chế di truyền: Nếu đột biến đó xảy ra trong quá trình giảm phân thì

có thể xảy ra loại giao tử bất thường

Giao tử mang nhiễm sắc thể có thể xảy ra đột biến khi kết hợp với giao

tử khác có thể là giao tử bình thường hoặc đột biến sẽ tạo nên hợp tử chứa đột biến đó và như vậy hình thành thể đột biến tức cơ thể biểu hiện đột biến ra kiểu hình

Cơ chế phát sinh đột biến số lượng NST

Đột biến lệch bội (dị bội):

Trong giảm phân và thụ tinh:

- Các tác nhân gây đột biến một hay một số cặp NST tương đồng không phân ly giao tử đột biến

nhân trên là do các cặp gen nằm trên các cặp nhiễm sắc thể (NST) tương đồng khác nhau, nên trong quá trình giảm phân và thụ tinh, khi các cặp NST tương đồng phân

ly một cách độc lập và kết hợp một cách tự do, các cặp gen cũng

sẽ phân ly độc lập và tự do kết hợp tương tự

- Ngoài ra, trường hợp đột biến khi xử

lý ADN bằng chất acridin có thể làm

mất hoặc thêm một cặp nucleotit trên

ADN, làm dịch khung đọc mã di truyền

gây nên những sai hỏng

- Cũng có một số tác nhân gây đột biến

gen như đồng đẳng của A và G có tên

là EMS gây đột biến thay thế cặp G-X

 A-T hay HNO3 cũng có thể gây đột

biến thay thế cặp nucleotit

- Có thể có những sai hỏng xảy ra một

cách ngẫu nhiên như: bị đứt gãy liên kết

giữa cacbon số 1 của đường pentozo và

adenin một cách ngẫu nhiên gây nên

đột biến mất adenin đó

- Ngoài ra cũng có những tác nhân sinh

học: các loại virus như viêm gan B,

hecpet,… cũng gây nên đột biến gen

thừa (n+1) hay thiếu NST (n-1)

- Các giao tử này kết hợp với giao tử bình thường (n) sẽ tạo ra các thể lệch bội (2n-1, 2n+1) Sự không phân li

có thể xảy ra ở các cặp NST thường hay giới tính

Trong nguyên phân:

- Đột biến lệch bội có thể xảy ra ở các tế bào sinh dưỡng (2n) làm cho một phần cơ thể mang đột biến lệch bội và hình thành thể khảm Đột biến đa bội

Thể tự đa bội Trong giảm phân và thụ tinh:

- Các tác nhân gây đột biến toàn

bộ các cặp NST không phân li trong giảm phân tạo giao tử (2n)

- Giao tử đột biến (2n) X Giao tử bình thường (n) Thể tự tam bội (3n)

- Giao tử đột biến (2n) X Giao tử

không bình thường (2n) Thể tự tứ bội (4n)

Trong nguyên phân:

- Trong lần nguyên phân đầu tiên của hợp tử, nếu tất cả các NST không phân li thì cũng tạo nên thể tự tứ bội (4n)

- Có thể xảy ra ở các tế bào sinh dưỡng (2n) làm cho một phần cơ thể mang đột biến lệch bội và hình thành thể khảm

Thể dị đa bội:

- Lai xa 2 loài khác nhau tạo con lai F1 bất thụ; thực hiện đa bội hóa con lai F1 tạo thể dị đa bội (thể song nhị bội)

Ví dụ: Cải củ (2n=18R) X Cải bắp (2n=18B) Con lai F1 bất thụ (2n=9B+9R) Thực hiện đa bội hóa con lai F1 tạo thể dị đa bội có 4n=18R+18B hữu thụ