Dự Án dự thi phát hiện sớm dấu hiệu tự kỷ Ở trẻ em trên Địa bàn quận sơn trà, Đà nẵng

TÓM TẮT NỘI DUNG DỰ ÁN Tự kỷ thường được gọi là rối loạn phổ tự kỷ ASD, là một hội chứng dạng khuyết tật phát triển kéo dài suốt cuộc đời khiến người mắc gặp nhiều khó khăn trong quá trì

CUỘC THI KHOA HỌC KỸ THUẬT CẤP THÀNH PHỐ

DÀNH CHO HỌC SINH TRUNG HỌC

NĂM HỌC 2019-2020

Tên dự án dự thi:

PHÁT HIỆN SỚM DẤU HIỆU TỰ KỶ Ở TRẺ EM TRÊN ĐỊA BÀN QUẬN SƠN TRÀ, ĐÀ NẴNG

Lĩnh vực dự thi:

KHOA HỌC XÃ HỘI VÀ HÀNH VI

Tác giả: PHÍ HẠNH NGUYÊN PHAN LÊ TÚ MỸ Giáo viên hướng dẫn: MAI NGỌC THU TÂM

ĐÀ NẴNG, 11-2019

MỤC LỤC

LỜI CẢM ƠN 2

TÓM TẮT NỘI DUNG DỰ ÁN 3

GIỚI THIỆU VÀ TỔNG QUAN VỀ VẤN ĐỀ NGHIÊN CỨU

1.1 GIỚI THIỆU VẤN ĐỀ NGHIÊN CỨU 4

1.2 TỔNG QUAN VẤN ĐỀ NGHIÊN CỨU 5

1.2.1 Khái niệm tự kỷ 5

1.2.2 Phân loại tự kỷ 5

1.2.3 Các triệu chứng rối loạn phổ tự kỷ (ASD) 6

1.2.4 Nguyên nhân của rối loạn phổ tự kỷ (ASD) 8

1.2.5 Việc phát hiện sớm và can thiệp sớm 8

NGHIÊN CỨU VÀ GIẢ THIẾT KHOA HỌC

2.1 Mục đích nghiên cứu 9

2.2 Giả thuyết khoa học 9

PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU

3.1 Các phương pháp nghiên cứu

3.1.1 Các phương pháp nghiên cứu lý thuyết 10

3.1.2 Các phương pháp nghiên cứu thực tiễn 10

3.1.3 Các phương pháp xử lý số liệu 11

3.2 Tổ chức nghiên cứu

3.2.1 Chọn mẫu và cỡ mẫu khảo sát 11

3.2.2 Tiến trình khảo sát 12

3.2.3 Tổ chức thực nghiệm 13

KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU VÀ BÀN LUẬN

4.1 Mức độ phổ biến của chứng rối loạn tự kỷ (Giả thuyết 1) 15

4.2 Kiến thức và thái độ đối với rối loạn phổ tự kỷ (Giả thuyết 2) 17

4.3 Thái độ đối với rối loạn phổ tự kỷ ở trẻ em (Giả thuyết 3) 19

4.4 Phân biệt rối loạn phổ tự kỷ với bệnh, chứng rối loạn khác (Giả thuyết 4) 20 4.5 Tình hình phát hiện và điều trị trẻ tự kỷ trên địa bàn (Giả thuyết 5) 21

4.6 Nhận thức của cộng đồng về việc phát hiện, can thiệp sớm (Giả thuyết 6) 22 4.7 Hiệu quả tác động của biện pháp đề xuất (Giả thuyết 7) 23

4.8 Đề xuất và kiến nghị ………23

KẾT LUẬN 25

TƯ LIỆU THAM KHẢO 26

PHỤ LỤC 29

LỜI CẢM ƠN Chúng em xin chân thành cảm ơn Ban giám hiệu, các thầy cô giáo Trường Trung học Phổ thông Chuyên Lê Quý Đôn đã tận tình giảng dạy, hướng dẫn, giúp đỡ chúng

em trong suốt quá trình học tập và hoàn thành dự án nghiên cứu

Đặc biệt, chúng em xin bày tỏ lòng biết ơn sâu sắc đến cô giáo hướng dẫn đã tận tình

giúp đỡ chúng em hoàn thành dự án này, truyền đạt cho chúng em những kiến thức vô cùng quý báu về phương pháp nghiên cứu và phong cách làm việc khoa học

Chúng em xin chân thành cảm ơn Ban giám hiệu, các thầy cô giáo ở các trường mầm non: Cát Tường, Trúc quỳnh, Khai Trí, Sơn Ca, Con Ong Nhỏ, Hồng Đức, Hoa Sen; cảm ơn các bạn học sinh ở các trường Trung học phổ thông trên địa bàn quận

Sơn Trà đã ủng hộ, tham gia tích cực và nhiệt tình cung cấp cho chúng em những thông tin cần thiết trong quá trình nghiên cứu

Chúng em xin gửi lòng biết ơn sâu sắc đến cha mẹ, gia đình và tập thể lớp 11 Anh đã luôn ở bên cạnh động viên chúng em trong suốt quá trình thực hiện đề tài

Cuối cùng, xin cảm ơn cuộc thi INTELLISELF năm học 2019 – 2020 đã cho chúng em

cơ hội thể hiện ý tưởng và thực hiện đam mê

Dù đã có nhiều cố gắng nhưng chắc chắn dự án vẫn còn những hạn chế, thiếu sót Vì vậy, chúng em rất mong nhận được sự góp ý của quý thầy, cô giáo và các bạn học sinh Chúng em xin trân trọng cảm ơn!

Đà Nẵng, ngày 11 tháng 11 năm 2019

Những người thực hiện Phí Hạnh Nguyên Phan Lê Tú Mỹ

TÓM TẮT NỘI DUNG DỰ ÁN

Tự kỷ (thường được gọi là rối loạn phổ tự kỷ ASD), là một hội chứng dạng khuyết tật phát triển kéo dài suốt cuộc đời khiến người mắc gặp nhiều khó khăn trong quá trình phát triển và giao tiếp xã hội, dẫn đến suy yếu hay thậm chí tàn tật suốt đời Tuy nhiên, chúng em nhận thấy rằng ở Đà Nẵng nói chung hay ở quận Sơn Trà nói riêng, chưa có bất kỳ cá nhân hay tổ chức nào đưa ra bất cứ số liệu thống kê cụ thể liên quan đến thực trạng trẻ tự kỷ trên địa bàn Vì vậy, bản thân người bệnh và gia đình họ chưa nhận được một sự trợ giúp nào đáng kể về y tế, giáo dục, định hướng phù hợp để điều trị Chính vì vậy,dự án tập trung khảo sát thực trạng trẻ có nguy cơ mắc chứng tự kỷ và trên cơ sở đó xây dựng các biện pháp tác động nhằm giúp các bậc phụ huynh và giáo viên có thể sớm phát hiện và điều trị tự kỷ sớm hơn

Nghiên cứu sử dụng các phương pháp quan sát, điều tra bằng bảng hỏi, lấy ý kiến gián tiếp để khảo sát thực trạng trẻ có nguy cơ mắc chứng tự kỷ ở các trường mẫu giáo trên địa bàn quận Sơn Trà Bảng khảo sát dựa trên thang đánh giá tự kỷ ở trẻ em (CARS), là thang đánh giá hành vi nhằm giúp chẩn đoán bệnh tự kỷ được phát triển bởi các chuyên gia, các nhà tâm lý học Eric Schopler, Robert J Reichier và Barbara Rochen Renner nhằm mục đích giúp phân biệt trẻ mắc chứng tự kỷ với các chứng chậm phát triển khác, chẳng hạn như thiểu năng trí tuệ

Trên cơ sở nghiên cứu lý luận, kinh nghiệm trong nước và quốc tế về chứng tự

kỷ, dự án xây dựng các biện pháp nhằm phát hiện các biểu hiện của tự kỷ sớm nhất ở trẻ Các biện pháp được xây dựng theo hướng sử dụng các thang đo đánh giá, thảo luận, tuyên truyền qua diễn đàn trên mạng xã hội và hoạt động cùng xây dựng, trao đổi cẩm nang hướng dẫn trang bị kiến thức cho cộng đồng

1 GIỚI THIỆU VÀ TỔNG QUAN VỀ VẤN ĐỀ NGHIÊN CỨU

1.1 GIỚI THIỆU VẤN ĐỀ NGHIÊN CỨU

Chứng tự kỷ nói chung, và việc nhận diện sớm trẻ có nguy cơ mắc tự kỷ nói riêng, là vấn đề đã nhận được sự quan tâm rộng rãi của cộng đồng học thuật quốc tế và Việt Nam

Cứ 59 trẻ em thì 1 trẻ đã được xác định mắc chứng rối loạn phổ tự kỷ (ASD) (Centers for Disease Control and Prevention, 2019) Ngoài ra, Mặc dù ASD có thể được chẩn đoán sớm nhất là 2 tuổi, nhưng hầu hết trẻ em đều được chẩn đoán mắc ASD khá trễ, cho đến tận sau 4 tuổi Trong 6.800 trẻ được khảo sát (từ 2 – 17, 6 tuổi) chẩn đoán

bị tự kỷ, có 42,5% trẻ bị rối loạn giấc ngủ; 38,7% trẻ bị rối loạn tiêu hóa; 60,4% bị rối loạn ăn uống; 59,1% rối loạn lo âu; 76,6% rối loạn cảm giác; 81,7% mất tương tác xã hội; 48,3% muốn gây xung động, tấn công; 32,4% trẻ tự gây tổn thương; suy nghĩ và hành vi lặp lại, định hình: 67,1%; Tăng động: 68,8%; thiếu tập trung chú ý: 82,1% (Autism Treatment Network Pediatrics, 2016)

Thực tế số lượng trẻ mắc chứng tự kỷ đến khám năm 2007 tăng gấp 50 lần so với thời điểm bảy năm trước đó (PGS.TS Phạm Minh Mục - Viện Khoa học giáo dục Việt Nam, 2007)

Trẻ khuyết tật trí tuệ nói chung chiếm gần 30% trong tổng số trẻ khuyết tật tại

29 quận, huyện của Hà Nội (Trần Thị Lệ Thu, 2018).Tuy nhiên, lại có đến hơn một nửa trong số phụ huynh được khảo sát không hiểu đúng về tình trạng của con Một nghiên cứu khác được trao đổi tại tọa đàm về trẻ khuyết tật ở Việt Nam cũng công bố

số liệu cho thấy có đến 70% số người được khảo sát chỉ "biết một chút" về chứng tự

kỷ (Bộ Lao Động Thương Binh - Xã Hội, 2018)

Phát hiện sớm và can thiệp sớm là những yếu tố quyết định quan trọng đối với quá trình của rối loạn phổ tự kỷ Nhiều nghiên cứu cho biết, có từ 75 đến 88% trẻ em mắc chứng rối loạn tự kỷ có biểu hiện những dấu hiệu sớm của tình trạng này trong hai năm đầu đời, 31-55% có biểu hiện triệu chứng trong năm đầu tiên Với những trường hợp được phát hiện sớm, khả năng điều trị thành công và hòa nhập của trẻ là rất tốt Tuy nhiên, thực tế tại Việt Nam lại cho thấy, việc phát hiện tình trạng bệnh của trẻ và đưa đi điều trị là tương đối chậm, phần nhiều rơi vào độ tuổi 3-4 (Phan Thiệu Xuân Giang, 2018)

Chính sự hiểu biết không thấu đáo trong khi chứng tự kỷ có những biểu hiện khác nhau, mức độ khác nhau làm các bậc cha mẹ, thầy cô giáo khó nhận biết và lúng túng Cùng với đó là sự quan tâm về mặt chính sách còn bất cập nên tình trạng trẻ tự

kỷ "bị bỏ rơi" trong các môi trường giáo dục công lập vẫn tồn tại một thời gian dài

1.2 TỔNG QUAN VẤN ĐỀ NGHIÊN CỨU

1.2.1 Khái niệm của tự kỷ:

Tự kỷ (thường được gọi là rối loạn phổ tự kỷ ASD), là một hội chứng dạng khuyết tật phát triển kéo dài suốt cuộc đời khiến người mắc gặp nhiều khó khăn trong quá trình phát triển và giao tiếp xã hội, dẫn đến suy yếu hay thậm chí tàn tật suốt đời

(National Autistic Society) Tác động của ASD và mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng thì khác nhau ở mỗi cá nhân (Scott M.Myers, 2007)

Người ta thường hay nhầm lẫn giữ chứng rối loạn phổ tự kỷ (ASD) và các chứng rối loạn khác thường thấy ở trẻ em như rối loạn tăng động giảm chú ý (ADHD) Tuy chúng là hai chứng rối loạn phát triển thần kinh khác nhau hoàn toàn như lại có những triệu chứng giống nhau nên dễ khiến người ta nhầm lẫn (Leonard Jayne, 2019)

1.2.2 Phân loại tự kỷ:

Tại Hoa Kỳ, một phiên bản điều chỉnh rối loạn phổ tự kỷ (ASD) được thể hiện trong Cẩm nang chẩn đoán và thống kê các rối loạn tâm thần phiên bản 5 (DSM-5), phát hành tháng năm 2013.Các chẩn đoán mới bao gồm các chẩn đoán trước đây về rối loạn tự kỷ, hội chứng Asperger, rối loạn phân rã ở trẻ em và PDD-NOS So với việc chẩn đoán DSM-IV của rối loạn tự kỷ, việc chẩn đoán DSM-5 của ASD không còn bao gồm thông tin liên lạc như một tiêu chuẩn riêng biệt, và đã sáp nhập cùng tương tác xã hội và truyền thông thành một loại (Kristine M Kulage, 2014) Các định nghĩa chẩn đoán hơi khác nhau được sử dụng ở các quốc gia khác Có 4 thể theo phân loại lâm sàng là:

- Tự kỷ điển hình (tự kỷ Kanner)

- Hội chứng Asperger (tự kỷ chức năng cao )

- Rối loạn phân ly ở trẻ em / rối loạn phân ly thời thơ ấu (CDD)

- Tự kỷ không điển hình (PDD-NOS)

Lưu ý: Cụ thể từng phân loại có thể xem ở Phụ lục 9

1.2.3 Các triệu chứng của rối loạn phổ tự kỷ (ASD ):

Tự kỷ được đặc trưng bởi sự hạn chế liên tiếp trong giao tiếp xã hội và tương tác trên nhiều bối cảnh, cũng như các mô hình hành vi, sở thích hoặc hoạt động bị hạn chế, lặp đi lặp lại Những bất lợi này có mặt trong thời thơ ấu, và dẫn đến suy giảm chức năng đáng kể về mặt lâm sàng (American Psychiatric Association, 2013) Ngoài

ra còn có một hình thức tự kỷ độc đáo được gọi là tự kỷ savant, khi đó một đứa trẻ có thể thể hiện các kỹ năng nổi bật về âm nhạc, nghệ thuật và những con số mà không cần nhiều thực hành (Weintraub AG, 2013) Vì có liên quan đến các chứng rối loạn khác, các hành vi tự gây thương tích (SIB) vẫn không được coi là một đặc điểm cốt lõi của ASD, tuy nhiên, khoảng 50% những người mắc ASD tham gia vào một số loại SIB (đập đầu, tự cắn) và có nhiều rủi ro hơn các nhóm khác bị khuyết tật phát triển (Minshawi N.F, 2014)

Các đặc điểm khác của ASD bao gồm các hành vi bị hạn chế và lặp đi lặp lại (RRB) bao gồm một loạt các cử chỉ và hành vi cụ thể, thậm chí có thể bao gồm các đặc điểm hành vi nhất định như được định nghĩa trong Hướng dẫn chẩn đoán và thống

kê đối với các rối loạn tâm thần Diagnostic and Statistics Manual for Mental

Disorders (Richler J, 2010)

Hội chứng Asperger được phân biệt với tự kỷ trong DSM-IV do sự phát triển ngôn ngữ sớm ở trẻ em diễn ra bình thường, không chậm trễ hoặc sai lệch (American Psychiatric Association 2000) Ngoài ra, những người được chẩn đoán mắc hội chứng Asperger không có sự chậm trễ đáng kể về nhận thức PDD-NOS được coi là "tự kỷ dưới ngưỡng" và "tự kỷ không điển hình" bởi vì nó thường được đặc trưng bởi các triệu chứng tự kỷ nhẹ hơn hoặc các triệu chứng chỉ trong một khía cạnh nào đó (như khó khăn xã hội) (Mesibov GB, 1997) DSM-5 đã kết hợp bốn chẩn đoán riêng biệt: Hội chứng Asperger, Rối loạn phát triển lan tỏa Không được chỉ định khác (PDD-NOS), Rối loạn phân ly ở trẻ em và Rối loạn tự kỷ vào nhóm chẩn đoán rối loạn phổ

tự kỷ (American Psychiatric Association, 2013)

1.2.3.1: Đặc điểm hành vi

Rối loạn phổ tự kỷ bao gồm nhiều rất nhiều triệu chứng Một số trong số này bao gồm các đặc điểm hành vi bao gồm từ phát triển chậm các kỹ năng xã hội và học tập cho đến những khó khăn khi tạo kết nối với người khác Trẻ có thể đối diện với những khó khăn này trong việc tạo kết nối do quá lo lắng hoặc trầm cảm, và kết quả là

cô lập chính họ (Zwaigenbaum L, 2009) Các đặc điểm hành vi khác bao gồm phản ứng bất thường của các giác quan bao gồm thị giác, thính giác, xúc giác, khứu giác và các vấn đề liên quan đến khả năng giữ nhịp điệu cho lời nói nhất quán Không chỉ ảnh hưởng đến các kỹ năng xã hội của một cá nhân, mà còn dẫn đến các khó khăn để

người khác hiểu họ Các đặc điểm hành vi được biểu thị bởi những người mắc chứng rối loạn phổ tự kỷ thường ảnh hưởng đến sự phát triển, ngôn ngữ và năng lực xã hội Đặc điểm hành vi của những người mắc chứng rối loạn phổ tự kỷ có thể được quan sát

là rối loạn tri giác, rối loạn tốc độ phát triển, liên quan, lời nói và ngôn ngữ và vận động

1.2.3.2: Quá trình phát triển:

Rối loạn phổ tự kỷ được cho là theo hai khóa học phát triển có thể, mặc dù hầu hết các bậc cha mẹ báo cáo rằng khởi phát triệu chứng xảy ra trong năm đầu tiên của cuộc đời (Herlihy, 2015) Xu hướng phát triển đầu tiên có tính chất dần dần và lâu dài, khi đó cha mẹ báo cáo đã nhận thấy các biểu hiện trong hai năm đầu đời và đã thực hiện chẩn đoán vào khoảng từ 3 đến 4 tuổi Một số dấu hiệu ban đầu của ASD trong

xu hướng phát triển này bao gồm trẻ tránh tiếp xúc với người lớn bằng ánh mắt, không quay lại khi tên được gọi, không biết cách thể hiện hoặc chỉ ra sự thích thú và trí

tưởng tượng kém (Zwaigenbaum, 2001)

Xu hướng phát triển thứ hai được đặc trưng bởi sự phát triển bình thường hoặc gần như bình thường trong 15 tháng đầu đến 3 năm trước khi bắt đầu sự thoái bộ hoặc dần mất các kỹ năng Sự thoái bộ có thể xảy ra trong một loạt các lĩnh vực, bao gồm các kỹ năng giao tiếp, xã hội, nhận thức và tự giúp đỡ; tuy nhiên, sự thoái bộ phổ biến nhất là mất ngôn ngữ (Martínez-Pedraza, 2009)

1.2.3.3: Kỹ năng xã hội:

Kỹ năng xã hội khiến cho các cá nhân mắc ASD đương đầu với các khó khăn trong cuộc sống Điều này dẫn đến các vấn đề liên quan đến tình bạn, các mối quan hệ

lãng mạn, cuộc sống hàng ngày và sự nghiệp (Barnhill, 2007) Nhiều trong số những thách thức này là do các mô hình hành vi và giao tiếp không bình thường của họ Trẻ

em và người lớn mắc chứng tự kỷ thường phải vật lộn với các tương tác xã hội vì chúng không thể kết nối với bạn bè Tất cả những vấn đề này bắt nguồn từ suy giảm nhận thức Rào cản trong quá trình suy nghĩ này được gọi mù tâm trí có nghĩa là tâm trí gặp khó khăn với quá trình suy nghĩ cũng như nhận thức được những gì đang diễn

ra xung quanh cá nhân đó (Zwaigenbaum, 2015)

1.2.3.4 Kỹ năng giao tiếp:

Khiếm khuyết trong kỹ năng giao tiếp thường được đặc trưng bởi các khiếm khuyết liên quan đến sự chú ý chung và tính tương tác xã hội, các khó khăn với ngôn ngữ bằng lời nói và các kỹ năng giao tiếp phi ngôn ngữ như thiếu giao tiếp bằng mắt,

cử chỉ có ý nghĩa và nét mặt Các hành vi ngôn ngữ thường thấy ở trẻ tự kỷ có thể bao gồm ngôn ngữ lặp đi lặp lại hoặc cứng nhắc, phát triển ngôn ngữ không bình thường ASD là một rối loạn ngôn ngữ thực dụng phức tạp, ảnh hưởng đáng kể đến các kỹ năng giao tiếp Nhiều trẻ em mắc ASD phát triển các kỹ năng ngôn ngữ với tốc độ không đều đặn, khi chúng dễ dàng có được một số khía cạnh của giao tiếp, nhưng không bao giờ phát triển đầy đủ các khía cạnh khác Trong một số trường hợp, vài cá nhân vẫn hoàn toàn không phát ngôn trong suốt cuộc đời của họ, mặc dù mức độ biết chữ và kỹ năng giao tiếp phi ngôn ngữ tương đối tùy thuộc (Rogers SJ, 2008)

Trẻ có thể không tiếp nhận ngôn ngữ cơ thể hoặc tín hiệu từ người khác như giao tiếp bằng mắt và nét mặt nếu họ cung cấp nhiều thông tin hơn người có thể xử lý tại thời điểm đó Tương tự, họ gặp khó khăn trong việc nhận ra những cảm xúc tinh tế

và xác định vai trò của những cảm xúc khác nhau trong cuộc trò chuyện Họ phải đương đầu với việc hiểu bối cảnh và ẩn ý của các tình huống đàm thoại và gặp khó khăn khi đưa ra kết luận Điều này cũng dẫn đến việc thiếu nhận thức xã hội và biểu hiện ngôn ngữ không giống bình thường (Werner E, 2019)

Các cá nhân mắc ASD cũng thường bộc lộ sự quan tâm mạnh mẽ đến một chủ

đề cụ thể, tuy nhiên chỉ nói những lời độc thoại giống như bài học về niềm đam mê của họ thay vì giao tiếp qua lại hoặc trò chuyện với người nghe Khả năng tập trung vào một chủ đề trong giao tiếp có thể được gọi là chủ nghĩa đơn điệu và có thể được ví như "tầm nhìn đường hầm" trong tâm trí của những người mắc ASD (Gunilla, 2013) Biểu hiện ngôn ngữ của những người trên phổ tự kỷ thường được đặc trưng bởi ngôn ngữ lặp lại và cứng nhắc Thông thường trẻ mắc ASD lặp lại một số từ hoặc cụm từ nhất định trong khi giao tiếp, các từ này thường không liên quan đến chủ đề của cuộc trò chuyện Trẻ cũng có thể thể hiện một triệu chứng rối loạn khác, được gọi là

echolalia Khi đó, họ sẽ phản ứng với một câu hỏi bằng cách lặp lại các yêu cầu thay

vì trả lời (Lawson W, 2001) Tuy nhiên, sự lặp lại này có thể là một hình thức giao tiếp có ý nghĩa, một cách mà những người mắc ASD cố gắng thể hiện sự không biết hoặc kiến thức liên quan đến câu trả lời cho câu hỏi (National Autistic Society, 2016)

1.2.4: Nguyên nhân của rối loạn phổ tự kỷ (ASD):

Trong khi nguyên nhân cụ thể của rối loạn phổ tự kỷ vẫn chưa được xác định, nhiều yếu tố nguy cơ được xác định trong tài liệu nghiên cứu có thể đóng góp cho quá trình xác định nguyên nhân Những yếu tố nguy cơ này bao gồm di truyền, yếu tố trước sinh và chu sinh, bất thường về thần kinh và yếu tố môi trường Có thể xác định các yếu tố rủi ro chung, nhưng khó xác định các yếu tố cụ thể Với tình trạng kiến thức hiện tại, mà dự đoán thì có thể được sử dụng toàn cầu nên do đó phải sử dụng các dấu hiệu chung với các dự đoán có liên quan khác (Flusberg, 2010)

1.2.4.1: Yếu tố nguy cơ di truyền

Kể từ năm 2018, sự hiểu biết về các yếu tố di truyền đã chuyển từ tập trung vào một vài alen, sang một hiểu biết rằng sự tham gia di truyền trong ASD có thể là

khuếch tán, tùy thuộc vào một số lượng lớn các biến thể, một số biến thể phổ biến và

có ảnh hưởng nhỏ, và một số trong đó là hiếm và có ảnh hưởng lớn Các gen phổ biến nhất bị phá vỡ với các biến thể hiếm có hiệu lực lớn xuất hiện là CHD8, nhưng chưa đến 0,5% những người mắc ASD có đột biến như vậy Một số ASD có liên quan đến các điều kiện di truyền rõ ràng, như hội chứng fragile X (FXS) ; tuy nhiên chỉ có khoảng 2% người mắc ASD có hội chứng này (Catherine, 2018)

Kể từ năm 2018, khoảng 74% đến 93% những trẻ có nguy cơ mắc ASD là do di truyền và sau khi một đứa trẻ lớn hơn được chẩn đoán mắc ASD, 7 72020 trẻ tiếp theo cũng có khả năng như vậy (Catherine, 2018) Nếu cha mẹ có con mắc ASD, họ có 2% đến 8% cơ hội sinh con thứ hai cũng mắc ASD Nếu đứa trẻ mắc ASD có anh em sinh đôi cùng trứng thì đứa trẻ còn lại sẽ mắc ASD từ 36 đến 95% Nếu chúng là sinh đôi khác trứng, đứa trẻ còn lại sẽ chỉ bị ảnh hưởng tối đa 31% (CDC, 2015)

1.2.4.2: Yếu tố nguy cơ trước khi sinh và chu kỳ sinh:

Một số biến chứng trước khi sinh và chu sinh đã được cho là yếu tố nguy cơ có thể gây ra bệnh tự kỷ Những yếu tố nguy cơ này bao gồm tiểu đường thai kỳ của mẹ, tuổi người mẹ, sử dụng thuốc theo toa (ví dụ: valproate) trong khi mang thai và phân

su trong nước ối Mặc dù nghiên cứu ít kết luận về mối quan hệ của các yếu tố này với bệnh tự kỷ, nhưng mỗi yếu tố này đã được xác định rất thường thấy ở trẻ tự kỷ Bên cạnh những yếu tố trong giai đoạn trước khi sinh ảnh hưởng đến nguy cơ mắc bệnh tự

kỷ, các biến chứng khi mang thai có thể trở thành rủi ro Mức vitamin D thấp trong sự phát triển sớm có thể xem là 1 giả có nguy cơ gây tự kỷ

1.2.5 Việc phát hiện sớm và can thiệp sớm là những yếu tố quyết định quan trọng đối với quá trình của rối loạn phổ tự kỷ

Nghiên cứu tập trung vào sự phát triển sớm ở trẻ em bị Rối loạn Phổ Tự kỷ (ASD) đã được đặc biệt quan tâm trong những năm gần đây Một hiểu biết lớn hơn về tính chính xác của chẩn đoán sớm, cũng như các con đường phát triển được quan sát ở trẻ nhỏ mắc ASD, có tầm quan trọng cả về lý thuyết và thực tiễn Theo các mối quan tâm này, các tài liệu nghiên cứu tập trung giải quyết các câu hỏi ở ba khía cạnh: độ tin cậy của chẩn đoán sớm, hiệu lực của việc sử dụng các loại chẩn đoán hẹp so với rộng,

và quỹ đạo phát triển ở trẻ em mắc ASD Kết quả từ hai nghiên cứu dài hạn tiềm năng

đã được xem xét Cuộc điều tra đầu tiên bao gồm những đứa trẻ được cho là mắc ASD

lúc 2 tuổi, được theo dõi trong một năm Nghiên cứu thứ hai theo dõi trẻ em được cho

là mắc ASD ở 2 tuổi như đến năm 9 tuổi mới được chẩn đoán Kết quả cho thấy chẩn đoán sớm có thể được thực hiện một cách đáng tin cậy, không có bằng chứng thực nghiệm cho việc sử dụng các loại chẩn đoán xác định hẹp trong ASD và các quỹ đạo phát triển cho thấy sự không đồng nhất đáng kể

2 NGHIÊN CỨU VÀ GIẢ THUYẾT KHOA HỌC

2.1 MỤC ĐÍCH NGHIÊN CỨU:

Tự kỷ (thường được gọi là rối loạn phổ tự kỷ (ASD)), là một hội chứng dạng khuyết tật phát triển kéo dài suốt cuộc đời khiến người mắc gặp nhiều khó khăn trong quá trình phát triển và giao tiếp xã hội, dẫn đến suy yếu hay thậm chí tàn tật suốt đời Cứ

59 trẻ thì có một bé bị mắc chứng rối loạn phổ tự kỷ (Trung tâm kiểm soát và phòng ngừa dịch bệnh CDC) Tự kỷ là một phổ rộng, từ nhẹ đến nặng, không rõ nguyên nhân

và không thể phòng ngừa, chỉ có phát hiện sớm, can thiệp sớm để giúp trẻ sớm hòa nhập Hiện, chưa có nhiều nơi có thể chẩn đoán được tự kỷ Việt Nam cũng rất ít trung tâm can thiệp dành cho trẻ tự kỷ lớn Một điểm mà mọi chuyên gia tự kỷ và chuyên gia đều đồng ý: ASD phát hiện càng sớm thì càng có thể được xác định và điều trị thì càng tốt Đó là bởi vì chúng ta càng trẻ, bộ não của chúng ta càng dễ thích nghi Vì vậy, thông qua nghiên cứu này, nhóm chúng em mong muốn các bậc phụ huynh có thể nhận thức được các dấu hiệu tự kỷ ở trẻ từ sớm để có thể giúp trẻ điều trị và hòa nhập với thế giới xung quanh

2.2 GIẢ THUYẾT KHOA HỌC:

Giả thuyết 1: Tự kỷ tuy không phổ biến như các chứng rối loạn khác nhưng số

trẻ được chẩn đoán mắc các triệu chứng liên quan đến tự kỷ lại khá nhiều

Giả thuyết 2: Phần lớn cộng đồng vẫn chưa có kiến thức cơ bản, nhận diện sai

triệu chứng của trẻ tự kỷ, chưa nhận thức được nguyên nhân của tự kỷ lên con

em, và cũng chưa biết cách ứng xử phù hợp với trẻ tự kỷ

Giả thuyết 3: Cộng đồng vẫn thể hiện sự quan tâm tương đối của bản thân về

chứng Rối loạn phổ Tự kỷ (ASD), đặc biệt là chứng Rối loạn Tự kỷ ở trẻ em

Giả thuyết 4: Phần lớn địa bàn không hiểu biết về tự kỷ là do vẫn còn nhầm

lẫn chứng tự kỷ với các chứng rối loạn hoặc bệnh lý khác

Giả thuyết 5: Việc phát hiện tình trạng tự kỷ của trẻ trên địa bàn và đưa

đi điều trị là tương đối chậm

Giả thuyết 6: Cộng đồng nhận thức rằng việc phát hiện sớm và can thiệp

sớm là những yếu tố quan trọng đối với quá trình điều trị rối loạn phổ tự

kỷ (ASD)

Giả thuyết 7: Có thể nâng cao hiểu biết, nhận thức để thay đổi hành vi

của người dân trên địa bàn qua các hình thức hoạt động truyền thông

(qua số liệu của phiếu khảo sát tác động và phần phỏng vấn sau khi tổ

chức workshop tuyên truyền, fanpage trên Facebook và phát brochure)

3 PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU:

3.1 CÁC PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU

3.1.1 Các phương pháp nghiên cứu lý thuyết

Đề tài sử dụng các phương pháp:

+ Phân tích và tổng hợp lý thuyết

+ Phân loại hệ thống hóa lý thuyết

Cụ thể, các phương pháp trên được sử dụng để:

+ Định nghĩa rối loạn phổ tự kỷ nói chung và các phân loại của ASD

+ Tổng hợp, chọn lọc số liệu thống kê về tình hình trẻ tự kỷ ở một số quốc gia + Tổng hợp, chọn lọc và sắp xếp thông tin liên quan đến nguyên nhân, triệu chứng, ảnh hưởng và tình hình giáo dục về tự kỷ ở Việt Nam

+ Tổng hợp để làm luận cứ để chứng minh các giả thuyết

3.1.2 Các phương pháp nghiên cứu thực tiễn:

- Phương pháp sử dụng thang chẩn đoán tự kỷ CARS (được phát triển bởi Eric Schopler, Robert J Reichier, Barbara Rochen Renne) được sử dụng để khảo sát

số lượng trẻ em có nguy cơ tự kỷ ở một số trường mẫu giáo trên địa bàn quận Sơn Trà (Phụ lục 1) Người thực nghiệm khảo sát là các giáo viên đứng lớp

- Phương pháp điều tra bằng bảng hỏi: sử dụng để kiểm tra hiểu biết của các đối

tượng về tự kỷ và khả năng phân biệt tự kỷ với các chứng rối loạn khác

- Phương pháp phỏng vấn sâu: sử dụng để quan sát và điều tra về thái độ của các

nhóm đối tượng trong các tình huống giả lập có liên quan đến trẻ tự kỷ

- Thái độ của cộng đồng với tự kỷ được đánh giá qua phản ứng của học sinh với tình huống giả định trong phiếu điều tra và trong kết quả phỏng vấn sâu (có kèm video phỏng vấn được đăng tải trên fanpage)

- Nguyên nhân dẫn đến việc chẩn đoán và điều trị muộn tự kỷ ở trẻ em cũng như lợi ích của việc chẩn đoán sớm và điều trị sớm tự kỷ ở trẻ em được khai báo trong phiếu điều tra và trong kết quả phỏng vấn sâu

3.2 TỔ CHỨC NGHIÊN CỨU

3.2.1 Chọn mẫu và cỡ mẫu khảo sát:

Mẫu khảo sát bằng bảng hỏi được chọn ngẫu nhiên tại mỗi phường của quận Sơn Trà Các trường Mầm non được lựa chọn ngẫu nhiên là trường Mầm non Cát Tường (Phường Phước Mỹ), trường Mầm non Trúc Quỳnh (Phường An Hải Bắc), trường Mầm non Khai Trí (Phường An Hải Đông), trường Mầm non Sơn Ca (Phường An Hải Tây), trường

Mầm non Con Ong Nhỏ (Phường Nại Hiên Đông), trường Mầm non Hồng Đức (Phường Thọ Quang), cơ sở giáo dục Mầm non Hoa Sen (Phường Mân Thái) Các học sinh từ 07 trường này được chọn ngẫu nhiên theo phương pháp chọn mẫu theo chỉ tiêu (chọn mẫu theo quota)

Cỡ mẫu được tính theo bảng tính cỡ mẫu điều tra giáo dục, cụ thể là phương pháp bút vấn (bảng hỏi) Các nhà thống kê đã đưa ra những bảng tính sẵn (dựa vào độ tin cậy và sai số ấn định trước) để các nhà nghiên cứu lựa chọn kích thước mẫu phù hợp từng loại

đề tài (Ts Nguyễn Văn Tuấn, 2007) Trong dự án này nhóm tác giả xác định độ tin cậy

γ là 85% và sai số ɛ là 0.05 Đối chiếu hàng 2 cột 2 của bảng, mẫu cần có 207 phần tử Trên thực tế nhóm tác giả đã khảo sát197 học sinh Mầm non, thu được 160 phiếu hợp

lệ Mô tả mẫu khảo sát thể hiện ở bảng 3.2.1

Bảng 3.2.1: Mô tả mẫu khảo sát

Số lượng Tỉ lệ Ghi chú

Bé trai 92 57.5% Số liệu tính chung cả 07 trường

Bé gái 68 42.5% Số liệu tính chung cả 4 độ tuổi 2 - 5 tuổi

(40 phiếu mỗi độ tuổi)

3.2.2 Tiến trình khảo sát

Thời gian tiến hành khảo sát: từ 9/2019 đến 11/2019

Tiến trình khảo sát thể hiện ở bảng 3.2.2

2 Nghiên cứu tài liệu và xây dựng khung lý thuyết nghiên cứu về

phát hiện sớm dấu hiệu tự kỷ ở trẻ em

09/2019

3 Xây dựng các công cụ nghiên cứu: bản trắc nghiệm dựa trên

thang điểm CARS, bản hỏi, biên bản phỏng vấn 10/2019

4 Thử nghiệm và hoàn thiện bộ công cụ nghiên cứu 10/2019

5 Điều tra thực trạng vấn đề 10/2019

6 Thu thập số liệu thực tiễn thu được về vấn đề và tiến hành xử lí

số liệu

10/2019

7 Thiết kế và hoàn thành các biện pháp giải quyết vấn đề 10/2019

8 Thử nghiệm các biện pháp giải quyết vấn đề: fanpage,

workshop tuyên truyền, cẩm nang

10/2019

9 Khảo sát bằng bảng hỏi và phỏng vấn để đánh giá tác động của

các biện pháp đề xuất

11/2019

10 Xử lý số liệu về tác động của các biện pháp đề xuất 11/2019

11 Rút ra các kết luận về kiểm nghiệm giả thuyết 11/2019

3.2.3 Tổ chức thực nghiệm

3.2.3.1 Chọn mẫu và lập kế hoạch thực nghiệm

Mẫu thực nghiệm được chọn ngẫu nhiên thuộc thành phố Đà Nẵng Những người được chọn để mời tham gia các hoạt động can thiệp trong khuôn khổ dự án, bao gồm các hoạt động:

1 Tổ chức sinh hoạt và tuyên truyền về chứng tự kỷ ở trẻ em và tầm quan trọng của việc phát hiện sớm: 30 học sinh

2 Thiết kế và sử dụng fanpage trên Facebook để chia sẻ về chứng tự kỷ ở trẻ em:

178 người theo dõi trang

3 Xây dựng cẩm nang để nâng cao nhận thức về chứng tự kỷ và hướng dẫn mọi người cách thức giúp trẻ tự kỷ hòa nhập với cộng đồng: 30 học sinh

Thời gian tiến hành thực nghiệm: từ 10/2019 đến 11/2019

3.2.3.2 Thiết kế và tổ chức các tác động can thiệp

Cơ sở khoa học của các biện pháp can thiệp

Cơ sở khoa học của các biện pháp can thiệp nhận thức về tự kỷ và phát hiện sớm chứng

tự kỷ ở trẻ em là khẳng định lý thuyết về tính hữu ích của các tác động can thiệp Nâng

cao nhận thức về các rối loạn phổ tự kỷ (ASD) trong cộng đồng sẽ giúp nhận biết sớm

và cải thiện hỗ trợ của các gia đình bị ảnh hưởng Nâng cao nhận thức cộng đồng là cần thiết để ngăn chặn sự chậm trễ trong việc phát hiện và can thiệp hội chứng tự kỷ ở trẻ

em Cải thiện nhận thức sẽ giảm thiểu sự kỳ thị xã hội có thể có

Cơ sở thực tiễn của các biện pháp can thiệp:

Cơ sở thực tiễn của các biện pháp can thiệp bằng tác động đồng đẳng là kết quả khảo sát thực trạng mức độ quan tâm và nhận thức về tự kỷ được làm sáng tỏ trong phần khảo sát thực trạng của dự án Theo kết quả khảo sát của dự án, tự kỷ có ảnh hưởng lớn đến trẻ em và phát hiện sớm có nhiều lợi ích đối với trẻ và mọi người xung quanh (Giả thuyết 6), do vậy tổ chức nâng cao nhận thức về tự kỷ và phát hiện sớm dấu hiệu tự kỷ

ở trẻ em là cần thiết Mặc dù mọi người đã nghe về cụm từ “tự kỷ” nhưng hầu hết hiểu sai về chứng tự kỷ và có những kiến thức sai lệch (Giả thuyết 2), nguyên nhân chính của việc phát hiện và can thiệp muộn là do mọi người có nhận thức đúng đắn về tự kỷ, chưa hiểu được tính nghiêm trọng của chứng tự kỷ (Giả thuyết 5), do vậy nội dung tác động cần tập trung cung cấp kiến thức cơ bản về chứng tự kỷ và phát hiện sớm dấu hiệu

tự kỷ ở trẻ em, hình thành những tư tưởng đúng đắn về tự kỷ, phổ biến những phương pháp giúp trẻ tự kỷ hòa nhập với cộng đồng cho mọi người Các nội dung này được triển khai trong nội dung các workshop chủ đề tự kỷ và phát hiện sớm dấu hiệu tự kỷ ở trẻ em, trong trao đổi và chia sẻ trên fanpage và cẩm nang

Tổ chức thực hiện các biện pháp can thiệp:

1 Tổ chức sinh hoạt và tuyên truyền về chứng tự kỷ ở trẻ em

- Nội dung và tổ chức tuyên truyền: phụ lục 4

2 Thiết kế và sử dụng fanpage trên Facebook để chia sẻ về chứng tự kỷ ở trẻ em:

- Mục tiêu: nâng cao nhận thức về chứng tự kỷ ở trẻ em và tầm quan trọng của việc phát hiện và can thiệp sớm

- Thiết kế fanpage hình ảnh và tương tác: xem Phụ lục 6

3 Xây dựng cẩm nang bằng hình ảnh để nâng cao nhận thức về chứng tự kỷ và hướng dẫn giúp trẻ tự kỷ hòa nhập với cộng đồng

- Cẩm nang được xây dựng nhằm nâng cao nhận thức về chứng tự kỷ và hướng dẫn giúp trẻ tự kỷ hòa nhập Nội dung cẩm nang bao gồm hai phần Phần 1 có các kiến thức cơ bản về chứng tự kỷ, đặc biệt là ở trẻ em, phần 2 có các hình ảnh

mô phỏng các cách thức cụ thể giúp trẻ tự kỷ hòa nhập với cộng đồng