Chuyên đề 2 pptx

 Về tính chất vùng mã, phân biệt 2 loại:  Gen phân mảnh có vùng mã hoá không liên tục, gồm đoạn mã hoá axit amin đoạn êxôn và đoạn không mã hoá axit amin đoạn intrôn.. 3.Cấu trúc chung

 Nguyễn Minh Phương

Báo Cáo Tin Sinh Học

Chuyên đề 02

Nội dung chuyên đề

 Tìm hiểu về gen

 Các vấn đề liên quan: đột biến gen và mã di truyền

 Tìm hiểu quá trình sinh tổng hợp Protein

I Tìm hiểu về Gen

1 Khái niệm

 Gen là một đoạn ADN mang thông tin mã hóa cho một sản phẩm xác định - có thể là ARN hay chuỗi

polipeptit

 Ví dụ: Phân tử hêmôglôbin

(Hb) trong hồng cầu gồm 4 chuỗi

pôlipeptit: 2 chuỗi α và 2 chuỗi β

4 chuỗi này là sản phẩm của 2 gen

khác nhau, mỗi gen chứa thông tin

gốc mã hoá trực tiếp 1 mARN

2 Phân loại gen

 Sơ đồ phân loại gen

Phân loại gen

 Về mặt chức năng tổng hợp prôtêin, người ta phân biệt 2 loại:

 Gen cấu trúc mang thông tin mã hoá cho sản phẩm tạo nên thành phần cấu trúc hoặc thành phần chức năng của tế bào (thường là pôlipeptit).

 Gen điều hoà mang thông tin mã hoá cho sản phẩm kiểm soát hoạt động của gen khác.

 Về tính chất vùng mã, phân biệt 2 loại:

 Gen phân mảnh có vùng mã hoá không liên tục, gồm đoạn mã hoá axit amin (đoạn êxôn) và đoạn không mã hoá axit amin (đoạn intrôn).

 Gen không phân mảnh ở sinh vật nhân sơ có vùng mã hoá liên tục (không có intrôn).

3.Cấu trúc chung của gen

3.1 Cấu trúc chung của gen cấu trúc

 Vì gen là một đoạn phân tử ADN nên cấu trúc phân tử của gen tương tự cấu trúc phân tử ADN

 Mỗi gen có 2 mạch xoắn kép liên kết với nhau theo nguyên tắc bổ sung A liên kết T bằng liên kết hiđrô, G liên kết với C bằng 3 liên kết hiđrô

 Các nu trên cùng một mạch cũng liên kết với nhau bằng các liên kết hóa trị

 Mỗi nu trên gen gồm 3 thành phần: đường C5H10O4, H3PO4, 1 trong 4 loại bazơ nitơ A, T, G, C

 Mỗi loại bazơ nitơ là đặc trưng khác nhau của các loại nu, nên tên của nu được gọi theo tên của loại bazơ nitơ nó mang

 Mỗi gen mã hóa protein gồm 3 vùng theo thứ tự:

Vùng điều hòa Nằm ở đầu 3’ của mạch mã gốc gen là nơi tiếp nhận ARN-pôlimeraza, cũng mang tín hiệu khởi

động và điều hòa phiên mã

Vùng mã hóa Tiếp theo vùng điều hòa mang thông tin axit amin có thể liên tục (gen không phân

mảnh) hoặc không liên tục do có intrôn xen kẽ êxôn (gen phân mảnh)

Vùng kết thúc Nằm ở đầu 5’ của mạch mã gốc gen mang tín hiệu kết thúc phiên mã

3.2 Cấu trúc không phân mảnh và phân mảnh của gen:

 Ở sinh vật nhân sơ có vùng mã hóa liên tục (gen không phân mảnh)

 Ở sinh vật nhân thực có vùng mã hóa không liên tục: xen kẽ các đoạn mã hóa axit amin (exôn) là các đoạn không mã hóa axit amin (intrôn) Vì vậy, các gen này được gọi là gen phân mảnh

II Các vấn đề liên quan đến gen

1 Đột biến gen

1.1 Khái niệm đột biến gen

1.2 Các dạng đột biến gen thường gặp

1.3 Nguyên nhân và cơ chế phát sinh đột biến gen1.4 Hậu quả của đột biến gen

1.5 Vai trò và ý nghĩa của đột biến gen

2 Mã di truyền

2.1 Khái niệm mã di truyền

2.2 Đặc điểm mã di truyền

2.3 Bảng mã di truyền

1 Đột biến gen

1.1 Khái niệm đột biến gen

 Là những biến đổi trong cấu trúc của gen liên quan tới 1 hoặc một số cặp nu, xảy ra tại 1 điểm nào đó của phân tử AND

 Đột biến gen có đặc điểm:

 Làm thay đổi trình tự nuclêôtit

 Tất cả các gen đều có thể bị đột biến nhưng với tần số rất thấp ( 10-6 – 104)

 Đột biến gen có thể xảy ra trong tế bào sinh dưỡng và tế bào sinh dục

 Cá thể mang gen đột biến gọi là thể đột biến

1.2 Các dạng đột biến gen thường gặp

1.3 Nguyên nhân và cơ chế phát sinh đột biến gen

 Cơ chế phát sinh ĐBG

a Sự kết cặp không đúng trong nhân đôi ADN:

 Các bazơ nitơ thường tồn tại hai dạng cấu trúc:

 Cơ chế:

 Bazơ nitơ thuộc dạng hiếm, có những vị trí liên kết hiđrô bị thay đổi khiến chúng kết cặp không đúng trong quá trình nhân đôi dẫn đến phát sinh đột biến gen.

b Tác động của các tác nhân gây đột biến:

 Tác nhân vật lí (tia tử ngoại): có thể làm cho hai bazơ timin trên cùng một mạch ADN liên kết với nhau →phát sinh đột biến gen

Đột biến A –T thành G-C do tác động của 5BU

 Tác nhân sinh học:

 do một số virus cũng gây đột biến

gen như virut viêm gan B, virut

hecpet…

virut viêm gan B

1.5 Hậu quả của đột biến gen

 Đa số có hại, giảm sức sống, gen đột biến làm rối loạn quá trình sinh tổng hợp prôtêin.

 Một số có lợi hoặc trung tính.

Em bé bị bạch tạng Nạn nhân chất độc Điôxin

1.6 Vai trò và ý nghĩa của đột biến gen

 Đối với tiến hóa:

 Phần lớn các đột biến tự nhiên là có hại cho cơ thể vì chúng phá vỡ mối quan hệ hài hòa trong kiểu gen, trong nội bộ cơ thể, giữa cơ thể và môi trường

 Phần lớn gen đột biến là gen lặn, có một số đột biến là gen trội, có ý nghĩa trong chọn giống và tiến hóa

 Cung cấp nguyên liệu di truyền cho tiến hoá

 Đối với chọn giống:

 Trong chọn giống, đặc biệt là chọn giống cây trồng, người ta đã sử dụng các đột biến tự nhiên nhưng không nhiều vì những đột biến này chỉ chiếm tỉ lệ rất nhỏ từ 0,1- 0,2%

 Từ những năm đầu thế kỷ XX, người ta đã gây đột biến nhân tạo bằng các tác nhân vật lý và hóa học để tăng nguồn gen biến dị cho quá trình chọn lọc

 Ngoài ra, người ta đã tạo thành công các virut tiêu diệt các tế bào ung thư bằng chuyển gen Các virut này tấn công và phá hủy các tế bào ung thư phổi và ruột kết

 Ví dụ: Ở lúa, thân lùn, không bị đổ, tăng số bông, số hạt, có lợi cho sản xuất.

2 Mã di truyền

2.1 Khái niệm mã di truyền

 Mã di truyền là trình tự các nuclêôtit liền nhau trên một mạch axit nuclêic có mang thông tin về axit amin trong protein

 Trong ADN chỉ có 4 loại nu (A, T, G, C) nhưng trong protein có khoảng 20 loại axit amin Do đó mã di truyền phải là mã bộ ba (còn gọi là codon)

 Mã di truyền gồm: bộ 3 mã gốc trên ADN, bộ 3 mã sao trên mARN và bộ 3 đối mã trên tARN

Ví dụ: 1 đoạn mã tổng hợp chuỗi Hêmôglôbin α ở người

 Mạch gen bổ sung

 Mạch gen mã gốc

 Mạch ARN

 Trình tự axit amin

Mã di truyền ở dạng mã gốc (gen), mã phiên (mARN) hay mã đối (tARN)

5’ ATG -GTCAG…GTC - CTG …TGA 3’

3’ TAC - CAGTC…CAG - GAC … ACT 5’

5’ AUG -GUCAG…GUC - CUG…UGA 3’

Mêtiônin vô nghĩa Valin - Lơxin …KT

2.2 Đặc điểm mã di truyền

 Mã di truyền là mã bộ ba: cứ 3 nuclêôtit liền nhau

trên 1 mạch axit nuclêic mang thông tin về 1

loại axit amin tạo nên 1 bộ ba mã hoá (codon hoặc triplet)

 Mã di truyền được đọc từ điểm nhất định theo từng bộ ba mã hóa nối nhau liên tục, không chồng gối lên nhau

 Mã di truyền là thống nhất và phổ biến (tính vạn năng): mọi sinh vật đều có bộ mã giống nhau

AUG-GUC-CUG

1 2 3 4 5 6 7 8 9

 Mã di truyền có tính đặc hiệu: 1 loại bộ ba chỉ mã hóa 1 loại axit amin, không có hiện tượng 1

bộ ba mã hóa nhiều axit amin khác nhau.

 Mã di truyền có tính thoái hóa (tính dư thừa): trừ 2 ngoại lệ (mêtiônin và triptôphan) còn lại thì mỗi loại axit amin đều được mã hóa bởi nhiều loại bộ ba khác nhau.

C

A

G

 Mã di truyền có mã mở đầu và mã kết thúc

 AUG là tín hiệu mở đầu cho sự dịch mã Nếu không có mã này ở đầu 5’ của mARN thì quá trình dịch

mã không diễn ra được, vì có AUG mới kích thích sự đi vào của các codon tiếp theo Như vậy AUG vừa là tín hiệu mở đầu dịch mã vừa mã hóa mêtiônin

 Ba codon chỉ làm tín hiệu kết thúc dịch mã là UAA, UAG, UGA Khi sự chuyển dịch của riboxom trên mARN tới 1 trong 3 bộ ba này thì sự dịch mã kết thúc

III Tìm hiểu quá trình sinh tổng hợp Protein

1 Khái niệm quá trình sinh tổng hợp protein

2 Quá trình phiên mã

3 Quá trình dịch mã

1 Khái niệm quá trình sinh tổng hợp protein

 Sinh tổng hợp protein là quá trình tế bào tổng hợp những phân tử protein đặc trưng và cần thiết cho hoạt động sống của mình

 Quá trình tổng hợp protein bao gồm hai quá trình

 Phiên mã (sao mã)

 Dịch mã (giải mã)

2 Quá trình phiên mã

2.1 Khái niệm

2.2 Các yếu tố tham gia vào phiên mã 2.3 Các giai đoạn của quá trình phiên mã

2.2 Các yếu tố tham gia vào phiên mã

 Enzim: cần nhiều enzim khác nhau, và các yếu tố trợ giúp Trong đó vai trò chính là của ARN polimeraza

(ARN pol)

 Mạch khuôn: 1 mạch của ADN Chiều tổng hợp mạch mới từ 5'-3'.

 Nguyên liệu: Các riboNu và nguồn cung cấp năng lượng (ATP, UTP, GTP )

2.3 Các giai đoạn của quá trình phiên mã:

 Khởi đầu: Dưới tác dụng của enzim

ARN-polimeraza, 1 đoạn phân tử ADN duỗi xoắn

và 2 mạch đơn tách nhau ra Bắt đầu tổng

hợp mARN tại vị trí đặc hiệu

 Kéo dài: ARN – polimeraza trượt trên mạch gốc có chiều 3’→ 5’ để tổng hợp nên mARN theo chiều 5’→ 3’

theo NTBS:

Agốc - Umôi trường Tgốc - Amôi trường

Ggốc - Cmôi trường Cgốc - Gmôi trường

 Kết thúc: Khi Enzim di chuyển tới cuối gen gặp tính hiệu kết thúc, thì nó dừng phiên

mã và giải phóng mARN vừa tổng hợp Vùng nào trên gen tổng hợp xong thì 2 mạch đơn đóng xoắn ngay lại.

3 Quá trình dịch mã

3.1 Khái niệm

3.2 Các thành phần tham gia quá trình dịch mã

3.3 Các giai đoạn của quá trdịch mã

3.4 Mối quan hệ ADN – m ARN – Prôtein – tính trạng

3.1 Khái niệm

 Là quá trình chuyển mã di truyền chứa trong mARN thành trình tự các axit amin trong chuỗi polipeptit của prôtêin

3.2 Các thành phần tham gia

 Các loại ARN tham gia vào quá trình dịch mã đó là: mARN, rARN, và tARN.

 mARN (ARN thông tin ): là phiên bản của gen, mang các bộ 3 mã sao, làm nhiệm vụ khuôn mẫu cho dịch mã ở riboxom

 tARN (ARN vận chuyển ): có chức năng vận chuyển axit amin và mang bộ 3 đối mã tới riboxom để dịch mã Trong tế bào có nhiều loại tARN khác nhau, mỗi loại tARN vận chuyển một loại axit amin tương ứng

 rARN (ARN riboxom ): kết hợp với prôtêin tạo thành ribôxôm là nơi tổng hợp chuỗi pôlipeptit

 Các aa , enzim, năng lượng ATP.

)

3.3 Các giai đoạn của quá trình dịch mã

 Hoạt hóa axit amin:

 Dưới tác dụng của một loại enzim,các axit amin tự do trong tế bào liên kết với hợp chất giàu năng lượng ATP, trở thành dạng axit amin hoạt hóa.

 Nhờ một loại enzim khác,axit amin đã được hoạt hóa liên kết với tARN tạo thành phức hợp aa-tARN

Axit amin + t ARN tương ứng phức hợp aa- t ARN

enzim

ATP

 Dịch mã và hình thành chuỗi polipeptit:

 Mở đầu : 3 bước

 Bước 1: tiểu phần nhỏ của riboxom - 30S tạo phức với yếu tố khởi đầu dịch mã (IF1, IF2, IF3 ) và 1 phân tử GTP liên kết vào

 Bước 2 : Dịch mã tại bộ ba mở đầu : fMet- tARN vào vị trí A, IF3 giải phóng

 Bước 3: tiểu phần lớn của riboxom – 50S liên kết với phức hệ khởi đầu dịch mã qua tiểu phần nhỏ - 30S, GTP bị thuỷ phân, IF1, IF2 được giải phóng; phức hệ dịch mã mang cả 2 tiểu phần lớn và nhỏ của riboxom được gọi là phức hệ khởi đầu dịch mã 70S fMet – tARN ở vị trí P , bộ ba đối mã liên kết bổ sung với bộ ba

mở đầu

mARN

Bộ 3 mở đầu

 Kéo dài chuỗi polypeptit : 3 bước:

 Bước 1 : Sự đính kết 1 aa – tARN vào vị trí A

 Bước 2 : Hình thành liên kết peptit giữa các aa và giải

phóng tARN ở aa trước

 Bước 3 : Sự dịch chuyển của riboxom

Quá trình cứ lặp lại cho đến khi riboxom gặp bộ ba

kết thúc

Giải phóng tARN

polipeptit

Bộ 3 kết thúc

 Kết thúc:

 Riboxom gặp bộ ba kết thúc : nhờ yếu tố giải phóng chuỗi RF

( RF1 - nhận biết bộ ba kết thúc UAA hoặc UAG , RF2 - nhận

biết bộ ba kết thúc UAA hoặc UGA , RF3 – không nhận biết

bộ ba kết thúc nhưng thúc đẩy các quá trình tiếp theo )

 Enzim cắt chuỗi polypeptit

 tARN cuối cùng giải phóng riboxom

 Phân tách riboxom thành 2 tiểu phần 30S và 50S

3.4 Mối quan hệ ADN – m ARN – Prôtein – tính

trạng

 Thông tin di truyền trong ADN của mỗi tế bào

được truyền đạt cho thế hệ tế bào con thông

qua cơ chế nhân đôi

 Thông tin di truyền trong ADN được biểu hiện

thành tính trạng của cơ thể thông qua các cơ

chế phiên mã và dịch mã

Dịch mã

Tính trạng

The end