báo cáo case lâm sàng bài 2 rối loạn chuyển hóa carbohydrat lipid protein

Thai nhi của cô ấy lớn hơn so với tuổi thai, và cô ấy được lên lịch làm xét nghiệm dung nạp glucose đường uống OGTT: oral glucose tolerance test.. Mang thai bình thường là tình trạng mắc

ĐẠI HỌC QUỐC GIA HÀ NỘI TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y DƯỢC

Học phần: Hóa Sinh Lâm Sàng

BÁO CÁO CASE LÂM SÀNG BÀI 2: RỐI LOẠN CHUYỂN HÓA CARBOHYDRAT, LIPID, PROTEIN

Giảng viên hướng dẫn : ThS BSNT Trần Tiến Đạt

Nhóm thực hiện : Nhóm 1- Tổ 4

Hà Nội, tháng 09 năm 2023

Danh sách sinh viên tham gia thực hiện

[Nhóm 1 – Tổ 4]

1 21100406 Nguyễn Thị Thu Trang Đóng góp xây dựng nội dung RLCH

Carbohydrat

2 21100407 Nguyễn Thị Thu Trang Đóng góp xây dựng nội dung RLCH

Carbohydrat

3 21100409 Vương Thị Trang Đóng góp xây dựng nội dung RLCH

Lipid

4 21100410 Phạm Thành Trung Đóng góp xây dựng nội dung RLCH

Protein

5 21100411 Nguyễn Văn Tú Đóng góp, chỉnh sửa nội dung.

Làm Powerpoint

6 21100412 Hoàng Bá Tùng Đóng góp xây dựng nội dung RLCH

Lipid

7 21100413 Triệu Văn Tuyển Thuyết trình

8 21100414 Vi Trung Tuyến Đóng góp xây dựng nội dung RLCH

Protein, kiểm tra nội dung

9 21100415 Thái Hoàng Thảo Uyên Đóng góp xây dựng nội dung RLCH

Protein

10 21100417 Nguyễn Thị Yên Đóng góp xây dựng nội dung RLCH

Lipid

11 21100377 Lê Anh Thư Đóng góp xây dựng nội dung RLCH

Lipid Đóng góp xây dựng nội dung

RLCH Lipid Đóng góp xây dựng nội

MỤC LỤC

CASE LÂM SÀNG: RỐI LOẠN CHUYỂN HOÁ CARBOHYDRAT 3

Case 1: 3

Case 2: 4

CASE LÂM SÀNG: RỐI LOẠN CHUYỂN HOÁ LIPID 7

Case 1: 7

Case 2: 9

CASE LÂM SÀNG: RỐI LOẠN CHUYỂN HOÁ PROTEIN 13

Case 1: 13

Case 2: 16

Tài liệu tham khảo: 18

CASE LÂM SÀNG: RỐI LOẠN CHUYỂN HOÁ CARBOHYDRAT

Case 1: Một phụ nữ 36 tuổi khi thai được 24 tuần đến phòng khám để khám thai định kỳ Thai

nhi của cô ấy lớn hơn so với tuổi thai, và cô ấy được lên lịch làm xét nghiệm dung nạp glucose đường uống (OGTT: oral glucose tolerance test) Cô ấy đã có thai một lần trước đó và không có biến chứng gì, và bị béo phì nhưng vẫn khoẻ mạnh Kết quả của OGTT như sau:

OGTT 1 giờ: nồng độ glucose 144 mg/dL

OGTT 3 giờ: mức đường huyết lúc đói 97 mg/dL

Nồng độ glucose sau 1 giờ: 210 mg/dL

Nồng độ glucose sau 2 giờ: 190 mg/dL

Nồng độ glucose sau 3 giờ: 143 mg/dL

Câu hỏi thảo luận:

1 Xác định các kết quả xét nghiệm bất thường

2 Chẩn đoán có khả năng nhất là gì? Vì sao?

3 Sinh lý bệnh của tình trạng này là gì?

4 Những yếu tố nguy cơ nào có liên quan đến tình trạng này?

5 Các biến chứng thai nhi thường gặp liên quan đến tình trạng này là gì?

Lời giải:

1 Các xét nghiệm bất thường:

+ OGTT 3 giờ 5,39 mmol/L ↑ (≥ 5,1 mmol/L)

+ Nồng độ glucose sau 1 giờ 11,67 mmol/L ↑ (≥ 10,0 mmol/L)

+ Nồng độ glucose sau 2 giờ 10,56 mmol/L ↑ (≥8,5 mmol/L)

2 Chẩn đoán có khả năng nhất là: Bệnh nhân bị đái tháo đường thai kỳ Vì đái tháo đường

thai kỳ thường không có triệu chứng và thường được phát hiện ở tuần thứ 24-28 của thai kỳ bằng xét nghiệm OGTT định kỳ Trong đái tháo đường thai kỳ, bất kỳ hai mức nào sau đây đều có giá trị chẩn đoán: glucose sau ăn 1 giờ > 190 mg/dL, glucose sau ăn 2 giờ > 165 mg/dL, và/hoặc glucose sau ăn 3 giờ > 145 mg/dL Các dấu hiệu khác bao gồm đường niệu, tăng đường huyết và thai nhi lớn hơn so với tuổi thai

3 SLB: Bệnh đái tháo đường thai kỳ xảy ra ở khoảng 4% tổng số ca mang thai Mang thai

bình thường là tình trạng mắc bệnh tiểu đường (tiền đái tháo đường) được đặc trưng bởi tình trạng kháng insulin và giảm hấp thu glucose ở ngoại biên Điều này được thực hiện thông qua việc nhau thai sản xuất các hormone phản điều hoà (kháng insulin), bao gồm lactogen nhau thai người, cortisol và hormone tăng trưởng nhau thai

4 Các yếu tố nguy cơ bao gồm: tuổi > 25, tiền sử gia đình hoặc tiền sử bệnh đái tháo đường

thai kỳ, thai lớn hơn so với tuổi thai, đường niệu ở lần khám thai đầu tiên, béo phì, hội chứng buồng trứng đa nang, thai chết lưu hoặc sảy thai trước đó, trước đây đã sinh một bé nặng > 4,1kg (9lb) và chủng tộc gốc Tây Ban Nha hoặc người Mỹ gốc Phi

5 Các biến chứng thai nhi thường gặp bao gồm:

+ Dị tật bẩm sinh

+ Tử vong ngay sau sinh (2%-5%)

+ Tăng hồng cầu, vàng da sơ sinh

+ Thai chết lưu

Case 2: Một bà mẹ đưa cậu con trai 7 tuổi đến gặp bác sĩ nhi khoa Cô ấy nói rằng cậu bé đã ít

hoạt động hơn và cũng bắt đầu tè dầm trở lại, điều mà cậu bé đã ngừng làm cách đây 2 năm Người mẹ cho biết, việc xem xét biểu đồ cho thấy trong năm qua cân nặng của trẻ đã giảm từ phân vị thứ 75 xuống phân vị thứ 50 mặc dù trẻ ăn uống nhiều hơn bình thường

Kết quả xét nghiệm:

Glucose 350 mg/dL=19,4mmol/L 2,8-5,6 (lúc đói)

Cl- 100 mEq/L=100mmol/L 98-106

Na+ 132 mEq/L=132mmol/L 135-145

Nitơ ure máu 14 mg/dL=0,78mmol/L 2,8-7,2 (người lớn)

1,8-6,4 (trẻ em) Creatinin 1,2 mg/dL=66,67μmol/L 40-130

WBC (White Blood Cell): tế bào bạch cầu

mmol/L = mg/dL : 18

Câu hỏi thảo luận:

1 Xác định các kết quả xét nghiệm bất thường

2 Chẩn đoán có khả năng nhất là gì? Vì sao?

3 DKA là gì? Những bất thường điện giải nào thường liên quan đến DKA?

4 Có cần làm thêm xét nghiệm gì để chắc chắn với chẩn đoán đưa ra không? Nếu có thì là những xét nghiệm nào?

5 Để theo dõi glucose máu và biến chứng đái tháo đường cần những xét nghiệm gì?

6 Tại sao một số bệnh nhân tiểu đường lại không phát triển DKA?

Lời giải:

1 Các kết quả xét nghiệm bất thường:

+ Glucose 19,4 mmol/L ↑ cao

+ Na+ 132 mmol/L ↓ nhẹ

+ Nitơ ure máu 0,78 mmol/L ↓

+ WBC 11,4 x 10 /L ↑9

2 Chẩn đoán đái tháo đường typ 1, do có các triệu chứng thường gặp: uống nhiều, ăn nhiều, gầy

nhiều và đa niệu (lợi tiểu thẩm thấu thứ phát sau đường niệu), glucose máu tăng cao, tuổi < 30

3 DKA (Diabetic Ketoacidosis): nhiễm toan đái tháo đường DKA là một biến chứng đe doạ

tính mạng của bệnh đái tháo đường typ 1 không được kiểm soát Khi không có insulin, nồng độ acid béo sẽ tăng lên được đưa đến gan, nơi xảy ra quá trình tạo ketone Điều này làm giảm độ pH của máu Các triệu chứng biểu hiện bao gồm tăng thở Kussmaul (thở sâu), đau bụng, mất nước

và buồn nôn/nôn Bệnh nhân có thể có mùi ngọt/trái cây/cồn trong hơi thở

- DKA có liên quan đến sự suy giảm tổng lượng kali dự trữ trong cơ thể thông qua lợi tiểu thẩm thấu Mức độ kali huyết thanh có thể xuất hiện bình thường hoặc tăng cao mặc dù tổng lượng kali dự trữ trong cơ thể thấp; điều này là do kali nội bào được chuyển vào không gian ngoại bào

để đổi lấy các ion hydro nhằm giảm tác động của nhiễm toan chuyển hoá Điều trị DKA bằng insulin sẽ đưa kali trở lại tế bào và do đó bệnh nhân đang điều trị DKA có thể bị hạ kali máu nghiêm trọng

4 Xét nghiệm làm thêm là tổng phân tích nước tiểu, HbA1c

5 Các xét nghiệm theo dõi glucose máu:

+ Xét nghiệm đường máu mao mạch

+ Tỷ lệ HbA1c: đánh giá hiệu quả kiểm soát đường máu 2 - 3 tháng trước đó, là 1 yếu tố tiên lượng bệnh

+ Fructosamin: đánh giá nồng độ gucose máu trong thời gian 2 - 3 tuần trước đó

- Các xét nghiệm theo dõi biến chứng đái tháo đường:

+ Xét nghiệm lipid máu: theo dõi, tiên lượng diễn biến của bệnh đái tháo đường

+ Creatinin huyết tương: đo độ thanh thải creatinin giúp đánh giá mức lọc cầu thận của bệnh nhân

+ Microalbumin niệu (MAU): giúp phát hiện sớm các biến chứng thận

6 Điểm khác biệt quan trọng giữa HONK (Hyperosmolar Non-ketonic Coma: Hôn mê tăng thẩm

thấu không nhiễm ketone) và DKA là sự vắng mặt của ketone trong HONK mặc dù tăng đường huyết nghiêm trọng Điều này minh hoạ thực tế rằng tình trạng kháng insulin, một thành phần chính trong sinh bệnh học của cả hai biến chứng, rất phức tạp Ở cả hai loại đều có hiện tượng kháng lại sự hấp thu glucose do insulin kích thích Tuy nhiên, sức đề kháng tương đối với các tác dụng khác của insulin (ức chế quá trình phân giải lipid và giải phóng acid béo từ mô mỡ) là khác nhau ở hai trạng thái này Ở DKA, khả năng ức chế quá trình phân giải lipid của insulin bị giảm đáng kể, trong khi ở HONK, nó được bảo toàn đủ để ngăn chặn sự hình thành thể ketone, chất trung gian trong quá trình phân huỷ acid béo

CÂU HỎI TRẮC NGHIỆM

Câu 1: Yếu tố nguy cơ nào không liên quan đến đái tháo đường thai kỳ?

A Có tiền sử gia đình hoặc tiền sử bệnh đái tháo đường thai kỳ

B Thai nhi lớn hơn so với tuổi thai

C Tuổi ≤ 25

D Chủng tộc gốc Tây Ban Nha hoặc người Mỹ gốc Phi

Câu 2: Đái tháo đường thai kỳ thường phát hiện vào tuần thứ bao nhiêu bằng OGTT?

A 5-6 tuần

B 10-15 tuần

C 24-28 tuần

D 30-32 tuần

Câu 3: Chỉ số điện giải nào phản ánh rõ nhất tình trạng nhiễm toan đái tháo đường?

A Cl

-B Na+

C K+

D Mg 2+

Câu 4: Xét nghiệm hóa sinh nào không theo dõi biến chứng của bệnh đái tháo đường?

A Microalbumin niệu

B Fructosamin

C XN lipid máu

D Creatinin huyết tương

CASE LÂM SÀNG: RỐI LOẠN CHUYỂN HOÁ LIPID

Case 1: Một nam thanh niên, 28 tuổi cảm thấy nặng ngực sau khi đi bộ trong công viên, anh khó

thở, quỵ xuống và được đưa đến bệnh viện Anh không hút thuốc, gia đình có dì và ông ngoại từng bị bệnh mạch vành (thiếu máu cơ tim, nhồi máu cơ tim) Bác sĩ khám thấy anh không béo phì, nặng 70kg, cao 170cm, BMI 24.2 (bình thường 18-25), các chỉ số bình thường (HA, nhịp tim) Kết quả xét nghiệm máu hóa sinh:

Yêu cầu xét nghiêm Kết quả xét

nghiệm

Trị số bình

Sinh hóa

Acid uric 335 202-416 Umol/l Bình thường Protein toàn phần 69.4 66-87 g/l Bình thường

Bilirubin toàn phần 150.0 <17.1 Umol/l Tăng

Bilirubin trực tiếp 107.9 <5.1 Umol/l Tăng

Alkaline phosphatase 128 40-129 U/l Bình thường

Cholesterol toàn phần 2.89 3.9-5.2 mmol/l Giảm Triglyceride 199 <150 mg/dL Tăng

Điện giải đồ

Natri 139 133-147 mmol/l Bình thường Kali 3.4 3.4-4.5 mmol/l Bình thường

Câu hỏi thảo luận:

1 Kể tên các xét nghiệm bất thường trong xét nghiệm trên

2 Chẩn đoán ở bệnh nhân này là gì?

3 Trình bày cấu trúc và chức năng của LDL-C

4 Đưa ra kế hoạch kiểm soát bệnh tăng cholesterol máu di truyền cho bệnh nhân này

Lời giải:

1 Kể tên các xét nghiệm bất thường trong xét nghiệm trên

2 Chẩn đoán ở bệnh nhân này là gì?

- Vì chỉ số LDL-C tăng cao, nó tham gia vào sự phát triển của mảng XVĐM gây suy mạch, tắc mạch và nhồi máu

- HDL-C giảm và cùng với đó bệnh nhân có gia đình tiền sử với bệnh mạch vành nên có thể kết luận sơ bộ là XVĐM

3 Trình bày cấu trúc và chức năng của LDL-C

- LDL có 25% protein là apo B; cholesterol gắn với LDL (LDL-C), nó tham gia vào sự phát triển của mảng XVĐM gây suy mạch, tắc mạch và nhồi máu

- Vai trò quan trọng của LDL là vận chuyển và phân bố cholesterol cho các tế bào của các tổ chức Vận chuyển phần lớn cholesterol từ máu tới các mô để sử dụng LDL được gắn vào recepter đặc hiệu ở màng tế bào, rồi được đưa vào trong tế bào Nồng độ LDL trong huyết tương từ 3.18 đến 4.16 mmol/l

4 Đưa ra kế hoạch kiểm soát bệnh tăng cholesterol máu di truyền cho bệnh nhân này

Cho xét nghiệm máu với gia đình BN để xác định có phải bệnh FH di truyền hay không (do có thể là tăng FH ko phải do di truyền, hoặc tăng FH do bệnh nhưng chưa có triệu chứng) Xem bệnh nặng hay nhẹ, có yếu tố di truyền hay ko ,

Kết hợp các dữ liệu trên → vẽ cây phả hệ và tính xác suất → xét nghiệm gen di truyền những người có nguy cơ cao

Case 2: Bệnh nhân nam 57 tuổi được chẩn đoán mắc ĐTĐ type 2 cách đây 2 năm, kèm theo béo

phì Bệnh nhân có tiền sử nghiện rượu nhưng đã cai Hiện tại bệnh nhân thường xuyên theo dõi huyết áp ghi nhận là 170/100 mmHg Bệnh nhân không có bằng chứng lâm sàng về suy tim sung huyết hoặc bệnh mạch máu ngoại biên Xét nghiệm hóa sinh máu cho kết quả:

Yêu cầu xét nghiệm Kết quả xét

nghiệm

Trị số bình

Sinh hóa

Ure máu 3.5 2.5-7.5 mg/dl Bình thường Protein toàn phần 65 66-87 g/l Bình thường

Cholesterol toàn phần 240 <200 mg/dl Tăng Triglyceride 199 <150 mg/dL Tăng

Creatinine 100 53-106 mmol/l Bình thường

Glucose 6.5 3.9-5.6 mmol/l Tăng

Câu hỏi thảo luận

1 Kể tên những chỉ số bất thường trong xét nghiệm trên

2 Chẩn đoán ở bệnh nhân này là gì?

3 Rối loạn lipid máu của bệnh nhân là tiên phát hay thứ phát? Giải thích cơ chế rối loạn lipid máu của bệnh nhân này?

4 Đưa ra hướng điều trị cho bệnh nhân

Lời giải:

1 Những chỉ số bất thường:

2 Chẩn đoán bệnh nhân này

Rối loạn lipid máu:

- LDL-C tăng

- HDL-C giảm

- Cholesterol tăng

Tăng huyết áp

ĐTĐ type 2 đã được kiểm soát với HbA1c 7%

3 Rối loạn lipid máu của bệnh nhân là tiên phát hay thứ phát? Giải thích cơ chế rối loạn lipid máu của bệnh nhân này?

- Rối loạn lipid máu của bệnh nhân là thứ phát

- Cơ chế rối loạn lipid máu của bệnh nhân: Một lối sống tĩnh tại với chế độ ăn quá nhiều tổng lượng calo, chất béo bão hòa, cholesterol và chất béo chuyển hóa Chất béo chuyển hóa là các axit béo không no nhiều liên kết đôi hoặc không bão hòa một liên kết đôi mà các nguyên tử hydro đã được thêm vào; chúng được sử dụng trong một số thực phẩm chế biến và gây xơ vữa động mạch như chất béo no

- Nguyên nhân do bệnh nhân Đái Tháo Đường, béo phì, nghiện rượu

4 Đưa ra hướng điều trị cho bệnh nhân

Điều trị rối loạn lipid máu;

- Giải thích và khuyên bệnh nhân thay đổi chế độ sống bằng cách tăng cường vân động, cắt giảm lượng chất béo trong khẩu phần ăn

- Đề nghị bệnh nhân điều trị bằng thuốc với mục đích kiểm soát lương cholesterol về mức 130mg/dl giảm lượng LDL-C từ 134 xuống dưới 100 mg/dl Thuốc lựa chọn là Simvastatin 20mg/ngày

Điều trị tăng huyết áp:

- Giải thích khuyên bệnh nhân thay đổi chế độ sống

- Đề nghị bệnh nhân điều trị bằng thuốc nhằm mục tiêu là 140/90mmHg Thuốc lựa chọn

là Lisinopril 10mg/ngày

Cải thiện cân nặng xây dựng chế độ ăn thích hợp cho bệnh nhân và đảm bảo tuân thủ điều trị

CÂU HỎI TRẮC NGHIỆM

1 Thành phần nào chiếm tỷ lệ nhiều nhất trong phân tử LDL-Cholesterol?

A Cholesterol

B Triglycerid

C Phospholipid

D Apolipoprotein

E Tất cả đều đúng

2 Triglyceride chiếm tỷ lệ nhiều nhất trong phân tử nào?

A VLDL

B HDL-C

C LDL-C

D CM

E Cả A,B,C và D

3 Để đánh giá rối loạn lipid máu người ta thường phân tích các thông số sau:

1 Enzyme CPK

2 Cholesterol toàn phần

3 Triglycerid

4 HDL-C, LDL-C

5 Enzym lipase

Tập hợp đúng:

A 1,2,3

B 2,3,4

C 2,3,5

D 1,3,5

E 3,4,5

4 Cholesterol máu tăng trong các trường hợp bệnh lý sau:

1 Suy giáp sau cắt bỏ tuyến giáp

2 ĐTĐ type 2

3 Cường giáp

4 Hội chứng thận hư

5 Suy chức năng tế bào gan

Chọn tập hợp đúng

A 1,2,3

B 1,2,4

C 2,3,4

D 2,4,5

E 3,4,5

5 Những người từ 20 tuổi trở lên, nên đi xét nghiệm rối loạn mỡ máu định kì bao lâu 1 lần?

A 3 tháng/lần

B Hàng năm

C 5 năm/ lần

D 24 tháng/lần

 Nếu dưới 40 tuổi thì nên 5 năm một lần, trên 40 tuổi thì 1 năm một lần

CASE LÂM SÀNG: RỐI LOẠN CHUYỂN HOÁ PROTEIN

Case 1: Bệnh nhân nam 20 tuổi vào viện vì lý do sốt, đau rát do bỏng vùng đầu, mặt, ngực, lưng,

tay qua quá trình hỏi và khám thấy: 3 ngày trước khi vào viện bệnh nhân sơ ý bị đổ nước sôi vào vùng mặt, cổ ngực, lưng và hai tay Sau khi bị bỏng bệnh nhân có dội nước đá lạnh vào vùng bỏng, tự bôi thuốc vào vùng bỏng Ngày hôm sau bệnh nhân thấy vùng bị bỏng đau rát nhiều Bệnh nhân đến bệnh viện khám trong tình trạng: Bệnh nhân tỉnh tiếp xúc tốt, khát nước nhiều,

mạch 98 lần/ phút, huyết áp 110/70 mmHg, sốt 38,8 °C

Tại vị trí cổ, mặt và lưng có tổn thương bỏng do nước sôi đổ vào diện tích 20% Da vùng bỏng xuất hiện nhiều nốt phỏng nước, cắt lọc nốt phỏng có dịch đục bên trong, nền tổn thương bỏng

có chỗ đỏ chỗ trắng (tổn thương đến lớp trung bì sâu)

- BN được chẩn đoán: Bỏng da độ III vùng đầu mặt cổ, ngực, bỏng độ I-II vùng lưng, tay

Hematocrit 59 % 37 – 48 %

Creatinin 130 μmol L/ 40 – 130 μmol L/

Câu hỏi thảo luận

1 Nhận định các kết quả bất thường ở bệnh nhân này

2 Nguyên nhân gây giảm albumin ở bệnh nhân này

3 CRP là viết tắt của từ gì? Giải thích sự tăng CRP ở bệnh nhân này

4 Chỉ số ure máu tăng nhẹ ở bệnh nhân trên Sự thay đổi đó có thể do những nguyên nhân nào?

Lời giải:

1 Nhận định các kết quả bất thường ở bệnh nhân này

- Các kết quả tăng so với giá khoảng tham chiếu:

+ RBC

+ Hb

+ Hematocrit

+ WBC

+ NEU

+ Ure

+ CRP

- Các kết quả giảm so với khoảng tham chiếu

+ Albumin

+ CK

2 Nguyên nhân gây giảm albumin ở bệnh nhân này.

- Albumin bị mất vào khoang ngoài mạch thông qua các mạch máu bị tổn thương do bỏng