Thiếumáu, bệnh tuyến giáp và trầm cảm là những chẩn đoán phân biệt quan trọng; nếu những nguyênnhân này đã được loại trừ, các nguyên nhân hiếm gặp hơn như bệnh máu nhiễm sắc tố di truyền
Trang 1ĐẠI HỌC QUỐC GIA HÀ NỘI
TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y DƯỢC
Học phần: Hóa Sinh Lâm Sàng
BÁO CÁO CASE LÂM SÀNG
BÀI 3: CASE LÂM SÀNG RỐI LOẠN CHUYỂN HÓA SẮT,
CHẤT KHOÁNG VÀ XƯƠNG
Giảng viên hướng dẫn : ThS BSNT Trần Tiến Đạt
Hà Nội, tháng 09 năm 2023
Trang 2Danh sách sinh viên tham gia thực hiện
[Nhóm 1 – Tổ 4]
1 21100406 Nguyễn Thị Thu Trang Đóng góp xây dựng nội dung RLCH
sắt
2 21100407 Nguyễn Thị Thu Trang Đóng góp xây dựng nội dung RLCH
sắt
3 21100409 Vương Thị Trang Đóng góp xây dựng nội dung RLCH
chất khoáng và xương (Calci-Photphat)
4 21100410 Phạm Thành Trung Đóng góp xây dựng nội dung RLCH
sắt
5 21100411 Nguyễn Văn Tú Thuyết trình
Làm Powerpoint, tổng hợp Word
6 21100412 Hoàng Bá Tùng Đóng góp xây dựng nội dung RLCH
chất khoáng và xương (Magie)
7 21100413 Triệu Văn Tuyển Đóng góp xây dựng nội dung RLCH
chất khoáng và xương (Calci-Photphat)
8 21100414 Vi Trung Tuyến Đóng góp xây dựng nội dung RLCH
sắt
9 21100415 Thái Hoàng Thảo Uyên Đóng góp xây dựng nội dung RLCH
sắt
10 21100417 Nguyễn Thị Yên Đóng góp xây dựng nội dung RLCH
chất khoáng và xương (Magie)
11 21100377 Lê Anh Thư Đóng góp xây dựng nội dung RLCH
sắt
Trang 3Mục lục
CASE LÂM SÀNG: RỐI LOẠN CHUYỂN HOÁ SẮT 3
Case 1: 3
Case 2: 5
CASE LÂM SÀNG: RỐI LOẠN CHUYỂN HOÁ CHẤT KHOÁNG VÀ XƯƠNG 8
Case 3: 8
Case 4: 10
TÀI LIỆU THAM KHẢO: 12
Trang 4CASE LÂM SÀNG: RỐI LOẠN CHUYỂN HOÁ SẮT
Case 1: Bệnh nhân nữ 37 tuổi, nhập viện trong tình trạng chóng mặt, mệt mỏi, thể trạng xanh
xao, lơ mơ, giường móng tay chân nhợt nhạt Bệnh nhân có tiền sử 5 năm loét dạ dày tá tràng, thỉnh thoảng đi ngoài phân đen và nôn ra máu, 10 năm chảy máu kinh nguyệt nặng Tiền sử gia đình không có gì đặc biệt Bệnh nhân có sử dụng tetracyclin 200mg/ 2 lần/ ngày để điều trị mụn Ibuprofen để điều trị đau đầu, Esomeprazol 40 mg/ ngày để giảm acid dạ dày Mạch 100 nhịp/phút, huyết áp 120/80mmHg, nhịp thở 18 nhịp/phút Bệnh nhân được chỉ định xét nghiệm máu
Kết quả xét nghiệm:
Nam: 4,0 – 5,9
Nam: 125 - 175
Nam: 0,4 – 0,53
gFOBT: 4+ ( bình thường âm tính)
1 Nhận định các kết quả bất thường ở bệnh nhân trên
2 Tính độ bão hòa Transferrin và nhận định kết quả Cho công thức:
Độ bão hòa Transferrin (%) = Sắt huyết thanh (μmol/L)/ Transferrin (mg/dL) x 398
3 Đánh giá tình trạng sắt của bệnh nhân?
A Thiếu sắt tiền tiềm tàng B Thiếu sắt lâm sàng
C Thiếu sắt tiềm tàng D Rối loạn phân bố sắt
Trang 54 Các nguyên nhân dẫn đến thiếu sắt ở bệnh nhân?
- Chảy máu kinh nguyệt nặng
- Loét dạ dày có chảy máu (phân đen và nôn ra máu) => Mất máu
- Dùng thuốc :
+ Tetracyclin : Tương tác với sắt => Giảm hấp thu sắt
+ Esomeprazol: Thuốc hạ acid dạ dày => Giảm hấp thu sắt
+ Ibuprofen : Là thuốc giảm đau, chống viêm không steroid Làm tình trạng loét dạ dày tá tràng nặng thêm, do làm giảm chất nhày để bảo vệ dạ dày và ức chế ngưng kết tiểu cầu dẫn tới tình trạng dễ chảy máu ở bệnh nhân
5 Bệnh nhân có cần điều trị hỗ trợ gì không? Cần khuyên bệnh nhân điều gì?
Kê đơn thuốc tạo sắt, hỗ trợ tạo hồng cầu, thuốc tăng cường hấp thu sắt,… Có tính kiềm Khuyên bệnh nhân ngừng sử dụng thuốc, mà để giảm tình trạng loét dạ dày bằng cách cân bằng
ăn uống (hạn chế món ăn dầu mỡ nhiều, thức ăn - nước uống có tính acid mạnh), giữ thói quen sinh hoạt lành mạnh để cân bằng lại chu kỳ kinh nguyệt
Trắc nghiệm
1 Đâu là dạng vận chuyển sắt trong sữa?
2 Xét nghiệm kém nhạy khi sử dụng để phát hiện sớm tình trạng thừa sắt là?
C Định lượng ferritin D Độ bão hoà transferrin
3 Chỉ số Ferritin huyết thanh đánh giá điều gì?
A Đánh giá khả năng vận chuyển sắt của bệnh nhân
B Đánh giá lượng sắt huyết thanh
C Đánh giá lượng sắt dự trữ
D Đánh giá lượng sắt có thể gắn lên transferrin
Trang 64 Nhu cầu sắt cần cung cấp cho người trưởng thành mỗi ngày là bao nhiêu?
5 Vitamin nào tham gia vào quá trình hấp thu sắt?
6 Sắt được hấp thu vào cơ thể người dưới dạng Fe2+
7 Sắt liên kết với protein thông qua protoporphyrin IX dưới dạng sắt ba (Fe ) thì gọi là Hem3+
8 Một phân tử transferrin có thể gắn với 4 phân tử sắt
Case 2: Bệnh nhân nam 26 tuổi đến bệnh viện thăm khám với tình trạng mệt mỏi và thiếu năng
lượng Khi thăm khám, thấy rằng bệnh nhân đã có các triệu chứng tương tự trong một vài năm, nhưng vẫn phớt lờ và tiếp tục làm việc cả ngày và đêm, bệnh nhân cho rằng các triệu chứng của anh ta là do thói quen sinh hoạt thay đổi Bệnh nhân không có tiền sử bệnh lý nghiêm trọng, gần đây không đi du lịch, không sử dụng rượu hoặc các chất kích thích Bác sĩ yêu cầu một số xét nghiệm máu:
Nam: 125 - 175
Trang 7Độ bão hoà transferritin ? 15 - 45
Câu hỏi thảo luận
1 Liệt kê các xét nghiệm bất thường?
2 Tính độ bão hoà transferrin của bệnh nhân Cho công thức:
Độ bão hoà Transferrin (%)= Sắt huyết thanh (μmol/L)/Transferrin (mg/dL) x 398
3 Đánh giá tình trạng sắt của bệnh nhân?
A Thiếu sắt tiền tiềm tàng B Thiếu sắt tiềm tàng
C Thiếu sắt lâm sàng D Thừa sắt
4 Nguyên nhân gây ra tình trạng của bệnh nhân là gì?
5 Cần tư vấn và khuyên bệnh nhân nam này thêm điều gì?
6 Nếu bệnh nhân không được điều trị kịp thời, diễn biến tiếp theo của bệnh là gì?
Lời giải:
1 Các xét nghiệm bất thường:
ALT ↑ cao, Sắt huyết thanh ↑, Ferritin ↑ cao, Transferrin ↓
2 Độ bão hòa Transferrin (%) = (36 / 150) x 398 = 95,52% ↑ cao
3 Thừa sắt do nồng độ ferritin ↑ và độ bão hòa transferrin ↑
4 Ở một người đàn ông trẻ tuổi, mệt mỏi kinh niên là một triệu chứng bất thường Thiếu máu, bệnh tuyến giáp và trầm cảm là những chẩn đoán phân biệt quan trọng; nếu những nguyên nhân này đã được loại trừ, các nguyên nhân hiếm gặp hơn như bệnh máu nhiễm sắc tố di truyền cũng nên được xem xét Trong trường hợp này, xét nghiệm Hb và chức năng tuyến giáp (TSH) điều bình thường nên loại trừ bệnh thiếu máu và bệnh tuyến giáp là nguyên nhân có thể gây ra các triệu chứng của anh ta
Độ bão hòa transferrin tăng cao (> 50% ở nữ hoặc > 55% ở nam) cùng với tăng ferritin phù hợp với tình trạng thừa sắt (Các nguyên nhân khác của tình trạng thừa sắt bao gồm uống rượu quá mức, truyền máu nhiều lần, tan máu mãn tính hoặc chỉ định điều trị sắt không đúng) Nhưng tiền
sử bệnh nhân: không có bệnh lý nghiêm trọng; không có tiền sử đi du lịch gần đây, không sử dụng rượu hoặc chất kích thích
Bệnh lý cơ bản trong bệnh nhiễm sắc tố di truyền là sự hấp thu sắt không được kiểm soát dẫn đến tích tụ sắt ALT tăng cao hỗ trợ chẩn đoán này và gợi ý tổn thương nhu mô gan Rối loạn chức năng gan (biểu hiện là tăng men gan) thường giúp đưa ra chẩn đoán được xác định
Những kết quả này gợi ý nhiều đến bệnh máu nhiễm sắc tố do di truyền
Trang 85 Bệnh nhân nên sử dụng các thuốc thải sắt theo chỉ định của bác sĩ và có thể được hỗ trợ điều trị bằng việc ăn các loại thực phẩm có lợi cho sức khỏe Trong đó có các nhóm thực phẩm như: + Ăn nhiều rau xanh, trái cây: rau có chất xơ làm giảm hấp thu sắt tương đối hiệu quả như bông cải xanh, rau chân vịt, quả sung, táo, quả bơ
+ Các loại thịt gia cầm, cá, trứng, các loại hạt, các loại đậu, các loại ngũ cốc
+ Nên kết hợp các sản phẩm ngăn cản sự hấp thu sắt như sữa, phô mai, sữa chua
+ Các thực phẩm có chứa: Canxi (sữa, rau lá xanh, đậu nành và cá có dầu), Phosvitin (trứng), Oxalat (rau bina, cải xoăn, củ cải đường, quả hạch, sô cô la, trà, cám lúa mì, dâu tây), Phytate (quả óc chó, hạnh nhân, đậu khô, đậu lăng, ngũ cốc và ngũ cốc nguyên hạt), Polyphenol (cà phê, cacao, bạc hà và táo), Tanin (trà đen, nho, lúa mạch, nam việt quất và trái cây khô)
+ Không sử dụng các chất kích thích, ăn ngủ hợp lý, không thức đêm và ngủ đủ giấc
6 Khi không được điều trị, sự tích tụ sắt có thể ảnh hưởng đến các cơ quan khác nhau: tổn thương nhu mô gan, cuối cùng dẫn đến xơ gan và ung thư gan; suy tuyến tụy ngoại tiết và bệnh tiểu đường (được gọi là 'bệnh tiểu đường đồng' do liên quan đến sắc tố xám của da); rối loạn nhịp tim và suy tim sung huyết; viêm khớp; thiểu năng sinh dục; và rối loạn chức năng tuyến giáp Chẩn đoán và điều trị sớm (soi và lấy máu) hạn chế sự tiến triển của bệnh và giảm thiểu tổn thương cơ quan cuối
Câu hỏi lượng giá
7 Xét nghiệm nào có giá trị nhất để đánh giá tình trạng dự trữ sắt của bệnh nhân?
A Sắt huyết thanh B Ferritin
C Transferrin D Độ bão hoà transferrin
8 Trong cơ thể, nhu cầu sắt hàng ngày sử dụng để tổng hợp mới Hemoglobin là bao nhiêu?
9 Để cải thiện tình trạng thừa sắt, bệnh cần có chế độ ăn uống và sinh hoạt như thế nào?
A Ăn nhiều rau xanh, trái cây, các loại thịt gia cầm, cá, trứng, các loại ngũ cốc
B Nên kết hợp các sản phẩm ngăn cản sự hấp thu sắt như sữa, phô mai, sữa chua
C Không sử dụng các chất kích thích, ăn ngủ hợp lý
Trang 9D Tất cả các ý kiến trên
10 Hậu quả của việc thừa sắt Chọn đáp án sai?
A Ứ đọng sắt ở các mô, cơ quan gây sạm da
B Xơ gan
C Suy thận
D Loãng xương
CASE LÂM SÀNG: RỐI LOẠN CHUYỂN HOÁ CHẤT KHOÁNG VÀ XƯƠNG Case 3: Một người đàn ông 87 tuổi được đưa vào khoa cấp cứu với các triệu chứng sau: buồn
nôn, nôn, giảm hô hấp, hạ huyết áp và nhịp tim thấp (46 bpm) Qua thăm khám thấy da niêm mạc
đỏ bừng và nóng khi chạm vào Các kết quả cận lâm sàng cho thấy:
Protein toàn phần 5.6 g/dL 6.0 – 8.0 g/dL Giảm
Canxi toàn phần 8.2 mg/dL 8.6 – 10.0 mg/dL Giảm
Creatinine 2.3 mg/dL 0.7 – 1.5 mg/dL Tăng
Câu hỏi thảo luận:
1 Chỉ ra các xét nghiệm bất thường trong kết quả xét nghiệm
2 Chẩn đoán phù hợp nhất ở bệnh nhân này là gì?
A Suy thận giáp
B Viêm ruột
C Suy tuyến thượng thận
D Tăng magie máu
Giải thích: Bệnh nhân 87 tuổi, có các chỉ số Magie, BUN, creatinin tăng cao rõ rệt do đó chẩn đoán bệnh nhân ngộ độc Magie kết hợp suy thận
Trang 103 Các nguyên nhân có thể gây nên tình trạng ngộ độc Magie ở bệnh nhân này?
- Tăng magie máu thường do hấp thụ nhiều Magie, bệnh nhân này còn có biểu hiện suy thận khiến giảm khả năng đào thải làm lượng Magie trong máu tăng mạnh
- Những nguyên nhân có thể gây tăng Magie máu:
+ Sử dụng nhóm antacid, nhóm tẩy ruột: Mg là thành phần rất thường thấy trong nhóm 2+
thuốc này
+ Bệnh nhân có thiếu hụt Magie cần sử dụng thuốc bổ sung, truyền dịch
+ Tăng calci máu - hạ canxi niệu có tính chất gia đình
+ Uống lithium - thuốc điều trị rối loạn lưỡng cực
+ Các tình trạng bệnh lý khác: suy giáp, bệnh addison, …
4 Kể tên các phương pháp định lượng magie toàn phần?
- Phương pháp huỳnh quang
- Phương pháp quang phổ tán xạ
- Phương pháp quang phổ hấp thụ nguyên tử
5 Nguyên nhân gây ra tình trạng hạ calci huyết ở trường hợp này
Nồng độ Mg tăng dẫn đến ức chế giải phóng hormon PTH và đáp ứng mô đích dẫn đến hạ Canxi huyết và Canxi niệu
Câu hỏi lượng giá:
1 Nồng độ magie huyết ở người trưởng thành bình thường dao động trong khoảng?
A 0.2 - 0.43 mmol/l B 0.4 - 0.52 mmol/l
C 0.63 - 0.78 mmol/l D 0.8 -1 mmol/l
2 Nguyên nhân nào dưới đây không làm giảm lượng magie trong cơ thể?
A Viêm ruột non B Nghiện rượu
C Cường aldosteron D Suy thận cấp
3 Tổng lượng magie nhiều nhất ở đâu?
Trang 11C Xương D Dịch kẽ
4 Giảm magie huyết khi lượng magie huyết dưới:
A 0,25mmol/l
B 0,5mmol/l
C 0,75mmol/l
D 0,82mmol/l
5 Vai trò của PTH ở ống thận là gì?
A Tăng tái hấp thu Mg
B Tăng tái hấp thu phosphate
C Giảm tái hấp thu calci
D A và B đúng
Case 4: Một người đàn ông 37 tuổi bị suy thận mạn do bệnh thận IgA được sàng lọc bằng chứng
sinh hóa của chứng loạn dưỡng xương do bệnh thận Kết quả như sau:
ALP (Alkaline phosphatase) 350 U/L 80 - 280
Câu hỏi thảo luận:
1 Chỉ ra các thông số bất thường trong kết quả xét nghiệm trên?
2 Giải thích những bất thường trong kết quả xét nghiệm trên?
Trang 12Trả lời:
1 Các thông số bất thường trong kết quả xét nghiệm trên là:
Urê; Creatinine; Albumin; ALP(Alkaline phosphatase); PTH: tăng
Canxi toàn phần và Canxi điều chỉnh: giảm
2 Giải thích những bất thường trong kết quả trên:
- Urê, Creatinine và phosphate tăng phù hợp với chức năng cầu thận giảm Sinh hóa xương bất
thường, lượng canxi điều chỉnh theo albumin thấp liên quan đến tăng phosphatase kiềm và hormone tuyến cận giáp (PTH)
- Hạ canxi máu của bệnh thận mãn tính là do nhiều yếu tố Đầu tiên, độ lọc cầu thận giảm dẫn
đến tăng phosphat máu, dẫn đến hạ canxi máu do tăng cường phức hợp canxi/phosphate
- Thứ hai, sự phá hủy nephron dẫn đến giảm quá trình hydroxyl hóa vitamin D ở thận (tức là
giảm sự hình thành 1, 25-(OH)2-vitamin D từ 25-(OH)-vitamin D), cũng như giảm hấp thu canxi
từ ruột , và điều này sẽ dẫn đến hạ canxi máu
- Tăng phosphat máu cũng sẽ ức chế quá trình hydroxyl hóa trên Tuyến cận giáp bù đắp bằng
cách tiết ra PTH (cường tuyến cận giáp thứ phát hoặc thích hợp); chất này không được đào thải nhanh như bình thường vì lý do tương tự (giảm độ lọc cầu thận)
3 Nguyên nhân nào sau đây không phải là nguyên nhân gây tăng calci máu?
A Ngộ độc vitamin D
B Cường cận giáp nguyên phát
C Suy tuyến cận giáp
D Thuốc lợi tiểu thiazid
4 Tác động của PTH gây ra sự thay đổi nồng độ calci và phosphat máu:
A Calci toàn phần và tự do tăng, nồng độ phosphate giảm
B Calci toàn phần và tự do tăng, nồng độ phosphate tăng
C Calci toàn phần và tự do giảm, nồng độ phosphate giảm
D Calci toàn phần và tự do giảm, nồng độ phosphate tang
Trang 135 Dạng vitamin thường được định lượng có giá trị lâm sàng đánh giá hạ calci máu?
A Vitamin D3
B.Vitamin D2
C 25(OH)D
D 1,25(OH)D
6 Thành phần nào sau đây giảm trong máu khi magie, PTH và vitamin D thiếu hụt lâu ngày?
7 Ion nào sau đây mất nhiều trong hội chứng thận hư:
8 Các nguyên nhân sau đây gây giảm phosphat huyết, ngoại trừ:
A U tủy B Cường cận giáp C Thiếu vitamin D D Sau ghép thận
TÀI LIỆU THAM KHẢO:
[1] Case studies in Clinical Biochemistry
[2] Giáo trình Hóa Sinh Lâm Sàng - Chủ biên: GS.TS Tạ Thành Văn
[3] Sách cơ sở dữ liệu lâm sàng - PGS TS Thái Nguyễn Hùng Thu, GS.TS Hoàng Thị Kim Huyền
[4] Case lâm sàng thiếu máu thiếu sắt – TS.DS Võ Thị Hà