đặc điểm lâm sàng và kết quả phẫu thuật tạo hình điều trị nơ vi hắc tố bẩm sinh vùng mi mắt

Tế bào nơ vi không có chức năng cụ thể, có thể xem nó như dạng biến thể hình thái lành tính của tế bào hắc tố 28Theo đó, nơ vi hắc tố bẩm sinh là tập hợp các tế bào tăng sinh lành tính c

BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO BỘ Y TẾ

TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y HÀ NỘI

ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG VÀ KẾT QUẢ PHẪU THUẬT TẠO HÌNH ĐIỀU TRỊ NƠ VI HẮC TỐ BẨM SINH VÙNG MI MẮT

ĐỀ CƯƠNG LUẬN VĂN THẠC SĨ

TRỊNH THỊ NGUYỆT

Hà Nội – 2022

BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO BỘ Y TẾ

TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y HÀ NỘI

Hà Nội - 2022 MỤC LỤC

1.3.3 Điều trị Nơ vi hắc tố bẩm sinh vùng mi mắt 31

2.2 Đối tượng nghiên cứu 36

3.1.6 Thời gian phát hiện Nơ vi hắc tố bẩm sinh: 48

3.2.2 Vị trí Nơ vi phân bố theo các vùng mi mắt 49

3.2.4 Nốt trên bề mặt 49

3.3.4 Phân bố quanh các cấu trúc của da vùng mi mắt 50

3.4 Kết quả điều trị phẫu thuật tạo hình Nơ vi sắc tố vùng mi mắt 51

3.4.3 Phân bố phương pháp tạo hình che phủ tổn khuyết da 51

3.6.2 Tình trạng co kéo 52

TÀI LIỆU THAM KHẢO

DANH MỤC BẢNG

Bảng 3.4 Thời điểm phát hiện Nơ vi hắc tố bẩm sinh 48

DANH MỤC BIỂU ĐỒ

DANH MỤC HÌNH

Hình 1.4 Cấu trúc mi mắt và các cấu trúc xung quanh ở mặt cắt đứng dọc 10

Hình 1.6 Cấu trúc thần kinh, mạch máu quanh mắt 13

ĐẶT VẤN ĐỀ

Nơ vi hắc tố bẩm sinh trong tiếng Anh là Congenital melanocytic nevi (CMN) là nơ

vi hắc tố xuất hiện lúc sinh hoặc trong vòng hai đến ba năm đầu đời, kết quả của sự tăng sinh lành tính của tế bào Nơ vi - một loại tế bào có cùng nguồn gốc từ đỉnh thần kinh giống như tế bào hắc tố (melanocyte), gây ra bởi khảm di truyền Nơ vi hắc tố bẩm sinh là một tổn thương khá phổ biến, gặp ở khoảng từ 1 – 3,6% trẻ mới sinh Trong đó mặt cổ 1,2

là vùng xuất hiện nhiều nhất, quan tâm nhất, với tỉ lệ bệnh nhân đến khám nhiều nhất 3Tất cả các Nơ vi hắc tố bẩm sinh đều có nguy cơ chuyển dạng thành ung thư hắc tố, tỷ lệ này cao hơn ở nơ vi kích thước lớn Mi mắt là một bộ phận có tác dụng bảo vệ nhãn cầu,4,5tránh hoặc làm giảm sự tác động của các tác nhân gây bệnh từ bên ngoài thông qua các động tác nhắm mắt và mở mắt, ngoài ra mi mắt còn tham gia thể hiện cảm xúc cùng với toàn bộ khuôn mặt Đối với CMN vùng mi mắt ngoài nguy cơ ác tính hóa nói chung, còn ảnh hưởng lớn đến thẩm mỹ, tâm lý của bệnh nhân, cũng như chức năng nhắm/mở mắt (sụp mi, lật mi), bệnh về kết giác mạc Do vậy, tổn thương CMN vùng mi mắt cần được 5điều trị Nhiều cấu trúc quan trọng ở gần nhau làm cho việc cắt bỏ và tạo hình sau cắt nơ vitrở nên khó khăn Phẫu thuật là phương pháp điều trị phổ biến nhất, các phương pháp 6điều trị khác bao gồm: nạo da, mài da, lột da bằng hóa chất, đốt điện, đốt laser… cho kết quả hạn chế Yêu cầu của phẫu thuật là cắt bỏ thương tổn và xử lý che phủ khuyết da 7–9bằng các kĩ thuật tạo hình Trên thế giới này có nhiều nghiên cứu về CMN nói chung, nhưng chỉ có ít nghiên cứu về điều trị CMN vùng mi mắt như nghiên cứu của Margulis về5đặc điểm lâm sàng và điều trị CMN vùng mi mắt tùy theo kích thước, Akiyo Suzuki 10nghiên cứu CMN dạng phân chia (divided nevi) vùng mi mắt Ở Việt Nam đã có một số nghiên cứu về nơ vi hắc tố bẩm sinh nói chung, tuy nhiên chưa có nghiên cứu nào nói

riêng về vùng mi mắt Vì vậy, chúng tôi thực hiện nghiên cứu: “Kết quả phẫu thuật tạo hình điều trị nơ vi hắc tố bẩm sinh vùng mi mắt” với mục tiêu:

1 Mô tả đặc điểm lâm sàng Nơ vi hắc tố bẩm sinh vùng mi mắt.

2 Đánh giá kết quả phẫu thuật tạo hình điều trị Nơ vi hắc tố bẩm sinh vùng mi mắt.

10

Chương I TỔNG QUAN TÀI LIỆU

1.1 ĐẶC ĐIỂM GIẢI PHẪU MI MẮT

ở ngay phía trên hàng chân lông mi, vì thế tạo nên một nếp da thõng xuống đè lên lông mi

Hình 1.1 Hình thể ngoài mi mắt12

1.Mống mắt 2 Củng mạc 3 Góc mắt trong 4 Góc mắt ngoài 5a mi dưới 5b bờ tự

do mi dưới 6a Mi trên 6b Bờ tự do mi trên 7 nếp mi trên 8a Đầu cung mày 8b Điểm

giữa cung mày 8c Đuôi cung mày

Mặt sau: Có kết mạc mi phủ kín Khi nhắm mắt thì độ cong của mặt sau mi áp sátvào phần trước nhãn cầu.

Bờ tự do mi mắt: Mi mắt có hai bờ tự do, bờ mi trên và bờ mi dưới Khi nhắm mắthai bờ mi áp sát và khép kín tạo thành một đường cong quay lên trên và ra sau khi mở mắthai bờ tự do cách xa nhau tạo thành khe mi nằm ngang

Lỗ lệ: Có hai lỗ lệ nằm trên bờ tự do của hai mi cách góc mắt trong khoảng 6 mm,

lỗ có hình bầu dục kích thước khoảng 1/4 mm, quanh lỗ lệ có một vùng vô mạch màutrắng hơi gồ cao hơn bờ mi gọi là điểm lệ

Lông mi: Lông mi được xếp thành 2- 3 hàng trên bờ tự do mi ngay trước đườngxám Lông mi có vai trò quan trọng về mặt thẩm mỹ và bảo vệ mắt, cho nên bảo tồn tối đa

số lượng và hình thể ngoài khi can thiệp phẫu thuật

Khe mi: Khe mi có hình e-lip, hơi nằm ngang, không đều Ở bờ mi trên hơi cong hơn ở 1/3 giữa Với sự hổ trợ của cơ trán, khe mi có thể mở rộng thêm 2-3 mm 13

Góc mắt: Góc mắt là vùng nối giữa mi trên và mi dưới, có hai góc mắt: Góc mắtngoài nhọn Góc mắt trong tròn và rộng Túi kết mạc phía dưới sâu hơn ở vùng điểm lệ tạothành hồ lệ nhận nước mắt và đổ vào điểm lệ và lệ đạo

Cục lệ: Là một khối hình bầu dục màu hồng, bề mặt gồ ghề không đều, cục lệ cónhững tuyến bả nhờn và tuyến lệ phụ 14

Mi mắt và mô quanh mắt được chia thành năm vùng giải phẫu để giúp phân loạicác tổn thương và tạo ra sự thống nhất trong việc lên kế hoạch cắt bỏ tổn thương và tạohình

1.1.2 Cấu tạo mi mắt và các thành phần liên quan

Mi mắt bao gồm nhiều lớp tổ chức khác nhau tùy theo cách phân chia của từng tác giả vàđược mô tả như sau:

1.1.2.1 Da mi mắt:

Mỏng nhất trên cơ thể, da mi trên mỏng hơn da mi dưới, da mi dễ di động, có mạnglưới mạch máu phong phú Da mi có lông ngắn, tuyến bã, tuyến mồ hôi, bám dính lỏnglẻo vào cơ vòng mi ở phía dưới Ở người cao tuổi, các sợi tạo keo, sợi chun bị thoái hóanên da mất trương lực, rủ xuống gây biến đổi hình thể, che phủ lên nếp mi tạo nên tìnhtrạng sa trễ mi trên, kéo mi dưới có thể gây trễ mi dưới 15

12

Về mô học, da mi được chia thành 3 lớp

● Thượng bì

Thượng bì là lớp biểu mô vảy có nhiều lớp Tính từ sâu ra nông ( lớp tế bào đáy,lớp tế bào gai , lớp tế bào hạt, lớp tế bào sừng Đặc điểm của lớp thượng bì: các tế bàocủa lớp thượng bì luôn luôn đổi mới, thay đổi dần hình thể Thượng bì không có mạchmáu, nó được nuôi dưỡng bởi dịch gian bào Các sợi thần kinh chỉ phân nhánh đến lớpđáy

● Trung bì

Trung bì nằm dưới thượng bì Thượng bì phân cách với trung bì bởi màng đáy.Trung bì có hai lớp Trung bì nông: là lớp nuôi dưỡng Trên bề mặt trung bì này có nhữnggai nhô lên gọi là nhú bì hay nhú gai , ăn sâu vào thượng bì Các gai do tổ chức liên kếtnon tạo nên, ở đó có nhiều mao mạch Da mắt thì nhú bì rất mỏng Trung bì sâu hay còngọi là trung bì chính thức: lớp này dầy hơn bao gồm tổ chức liên kết dày đặc có chứa cácmạch máu lớn hơn, các sợi đàn hồi xoắn bện vào nhau, các bó collagen sắp xếp theohướng song song với mặt da Lớp sâu cũng chứa các nguyên bào sợi, đại thực bào, đầutận thần kinh, bạch huyết và phần phụ của da

● Hạ bì

Hạ bì nằm giữa trung bì và cân cơ hoặc màng xương Hạ bì được tạo thành bởi môliên kết thưa , giúp cho da trượt được trên các cấu trúc nằm bên dưới Độ dày của hạ bìtùy thuộc vào thể trạng của mỗi người

● Da mi trên của người châu Á được chia thành 3 vùng: Phần mỏng nhất phần

tiếp giáp với bờ tự do mi chỉ khoảng 0.3 mm và tăng dần lên đến bờ dưới cung mày, độdày da ở khu vực phía trên sụn là khoảng 0,8 mm, dưới lông mày là khoảng 1 - 1,3 mm 17

- Lớp mô dưới da mi là một lớp tế bào liên kết thưa và mỏng kết nối lớp cơ bêndưới và lớp trung bì Trong lớp cơ liên kết này không chứa mỡ làm cho dễ bị đọng dịch môbình thường và cả dịch mô bệnh lý sau chấn thương, sau phẫu thuật và viêm nhiễm dễdàng thấm qua, lan rộng, do đó mi dễ bị sưng nề nhanh chóng khi bị những tổn thương tạichỗ và lân cận18,19

Hình 1.2 Giải phẫu cơ vòng mi20

- Các cơ mở mắt: Các cơ mở mắt ở mi trên gồm cơ nâng mi trên và cơ Muller21 Ở

mi dưới các cơ mở mắt có cân bao mi và cơ sụn mi dưới Cơ nâng mi trên : Có nguyên ủy

từ cánh nhỏ xương bướm sát phía trên ngoài của lỗ thị giác, là cơ vân, cơ tỏa ra trước theohình nan quạt, kích thước cơ tại nguyên ủy chỉ 4mm nhưng khi ra ngoài trung tâm hốc mắtrộng lên 8mm Đến gần sát bờ trên hốc mắt cơ bám vào dây chằng xơ Whitnall và22chuyển thành cân Dây chằng Whitnall đóng vai trò như ròng rọc để cơ nâng mi chuyểnlực vector từ hướng trước - sau thành hướng trên - dưới Vai trò của dây chằng Whitnallrất quan trọng nên cần tôn trọng không làm tổn thương trong lúc phẫu thuật Cơ Muller ở

mi trên có tác dụng hỗ trợ vận động mi mắt Cơ có tác dụng nâng mi khoảng 2mm Cơđược chi phối bởi dây thần kinh giao cảm Cơ nằm ngay mặt sau cân cơ nâng mi bám chặtkết mạc ở phía sau, đặc biệt là ngay trên bờ sụn mi trên Các cơ mở mắt ở mi dưới: cân bao14

mi của mi dưới có cấu trúc và chức năng tương tự như cân cơ nâng mi của mi trên Cânbao mi bám vào sụn mi dưới Cơ sụn dưới, tương ứng với cơ Muller.

Hình 1.3 Cấu trúc giải phẫu cân vách hốc mắt 20

1.1.2.4.Túi mỡ mi mắt.

Các túi mỡ trước mạc ở cả mi trên và mi dưới là những mốc giải phẫu quantrọng trong các phẫu thuật mi Mi trên có 2 túi mỡ trong và giữa, tiếp giáp bên ngoài vớitúi mỡ giữa là tuyến lệ Tuyến lệ có màu hồng và cấu trúc chắc hơn so túi mỡ Mi dưới

có 3 túi mỡ: trong, giữa và ngoài Túi mỡ trong và túi mỡ giữa được ngăn cách bởi cơchéo dưới.Mỡ có tác dụng như những tấm đệm giúp chống đỡ và ổn định nhãn cầu Khiphẫu thuật vùng mi trên cần phân biệt rõ giữa tuyến lệ và đệm mỡ ổ mắt Tuyến lệ ởphía ngoài hơn, màu hồng sẫm và chia thành các thùy tuyến, còn đệm mỡ thì có màuvàng, nhiều mạch máu và không chia thành các thùy nhỏ như tuyến lệ Bất kỳ một tácđộng vào tuyến lệ có thể gây nên tình trạng khô mắt cho bệnh nhân 23

Hình 1.4 Các túi mỡ ổ mắt

1.1.2.5 Tổ chức xơ và sụn

Là một tấm dày với mô xơ đan chắc, độ dày khoảng 0.8 mm – 1.0 mm Mỗi tấm cóchiều dài khoảng 25mm, uốn cong theo bề mặt của nhãn cầu Độ cao của tấm sụn là 10đến 12 mm ở mí trên và 3 đến 4 mm ở mí dưới Ở hai đầu nơi sụn mi đi qua dây chằnggóc mắt có chiều cao 2 mm Thực ra không có chất sụn trong những tấm sụn mi này (chỉ

là mô liên kết)

Dây chằng mi: Các dây chằng mi tăng cường hoạt động cho mi mắt, gồm dây chằng

mi trong và dây chằng mi ngoài

16

1.1.2.7 Mạch máu và thần kinh

* Động mạch: Hệ thống động mạch mi mắt được tách ra từ 2 nguồn chính: Động mạch mi mắt và động mạch mặt 24

Hình 1.6 Động mạch nuôi dưỡng mi mắt 20

a Động mạch mi trong b Động mạch mi ngoài c Cung động mạch mi trên

d Cung động mạch bờ mi trên e Cung động mạch bờ mi dưới

f Động mạch góc

* Tĩnh mạch: bao gồm hai hệ thống nông và sâu Hệ thống nông bao gồm nhánh

mặt trước và nhánh thái dương nông Hệ thống sâu bao gồm các tĩnh mạch hốc mắt (đổvào xoang hang) và mặt sau (đổ vào đám rối chân bướm, xoang hang và các tĩnh mạchmặt sâu

Hình 1.7 Tĩnh mạch nuôi dưỡng vùng mi mắt 20

A Cung tĩnh mạch mi trên B Cung tĩnh mạch mi dưới

B C Tĩnh mạch góc D Tĩnh mạch mi trên

* Bạch huyết: Bạch huyết mi mắt gồm có hai hệ thống chính gồm: Đám rối bạch

huyết nông trước sụn, dẫn lưu bạch huyết cho da và cơ vòng mi Đám rối bạch huyết sâusau sụn: Dẫn lưu bạch huyết cho sụn mi và kết mạc

* Thần kinh

+ Thần kinh vận động: Chi phối cơ nâng mi trong động tác mở mắt do nhánh của dây III Chi phối cơ vòng mi do nhánh của dây VII

+ Thần kinh cảm giác: Ở mi trên thần kinh cảm giác được chi phối bởi các nhánh của dây thần kinh mắt (nhánh V1), ở mi dưới được chi phối bởi nhánh dưới hốc mắt của dây thần kinh hàm trên (nhánh V2) Các sợi thần kinh cảm giác của mi mắt đi ngay dưới lớp cân dưới cơ vòng mi, không phụ thuộc vào lớp ở trước vách ngăn dày hay mỏng, gầnnhư vuông góc với các

12 thớ cơ vòng, đi về phía bờ tự do và chui vào sụn mi đến cách bờ mi khoảng 3 -4

mm25 Có thể bảo tồn được tất cả các sợi thần kinh này trong phẫu thuật tạo hình vùng

mi mắt

+ Thần kinh giao cảm: Từ hạch cổ các nhánh thần kinh giao cảm đi theo động mạchmắt rồi chia nhánh cho các cơ trơn trong ổ mắt và các mạch máu Thần kinh giao cảm chi phối cơ Muller, khi liệt giao cảm bệnh nhân có sụp mi nhẹ 26

1.1.3 Chức năng mi mắt:

Mi mắt bao hàm một phức hợp giải phẫu - sinh lí, gồm nhiều lớp cấu trúc với mộtliên kết thần kinh nhãn khoa chặt chẽ, có vai trò quan trọng trong việc bảo vệ nhãncầu chống lại các yếu tố bên ngoài, dàn đều nước mắt lên giác mạc và kết mạc nhờnhững động tác chớp mắt, điều chỉnh lượng ánh sáng vào mắt Hơn nữa, mi mắt vớilông mi và lông mày tạo nên dáng vẻ thẩm mỹ và đặc điểm riêng của mỗi cá nhân.Động tác mở mi trên: mi trên được nâng lên trong động tác mở mắt do tác dụng hợplực của 4 cơ: cơ nâng mi trên, cơ Muller, cơ Riolan và cơ trán Cơ nâng mi là cơ mởmắt chủ yếu Động tác nhắm mi do cơ vòng mắt đảm nhiệm, được dây thần kinh mặt27chi phối Cơ vòng phần hốc mắt đóng vai trò quan trọng trong nháy mắt chủ động vànhắm mắt cố Phần cơ vòng trước vách ngăn tham gia vào động tác nháy mắt chủ động

và chớp mắt không chủ động Phần cơ vòng trước sụn đóng vai trò quan trọng trongchớp mắt không chủ động Khi nhìn lên và xuống, cả 2 mi trên vận động theo nhãn cầu.Biên độ vận động mi (biên độ di chuyển của bờ tự do ở trung tâm mi giữa nhìn xuốngđến nhìn lên tối đa) đặc trưng cho chức năng vận động mi trên Khi có một tổn thươngcủa bản thân cơ tham gia vận động mi mắt hay thần kinh chi phối cơ đó đều ảnh hưởngtới động tác nhắm hay mở mắt

1.2 BỆNH LÝ NƠ VI HẮC TỐ BẨM SINH VÙNG MI MẮT

1.2.1 Định nghĩa

18

“Nơ vi” (Nevi) là một thuật ngữ được sử dụng lâu dài trong thực hành da liễu, theo cách hiểu thông thường tương đương với “nốt ruồi” (moles) Mặc dù nơ vi cũng được sử dụng trong ngữ cảnh riêng biệt đồng nghĩa với U mô thừa (hamartoma) để chỉ sự phát triểnbất thường của mầm phôi Trong ngữ cảnh liên quan đến tế bào hắc tố, nơ vi được hiểu là tập hợp của các tế bào tăng sinh lành tính của ngoại bì thần kinh Tế bào nơ vi không có chức năng cụ thể, có thể xem nó như dạng biến thể hình thái lành tính của tế bào hắc tố 28Theo đó, nơ vi hắc tố bẩm sinh là tập hợp các tế bào tăng sinh lành tính của ngoại bìthần kinh, xuất hiện ngay sau sinh hoặc trong vòng hai đến ba năm đầu đời 4

Nơ vi hắc tố bẩm sinh vùng mi mắt là những nơ vi hắc tố bẩm sinh xuất hiện ở vùng

mi mắt, có thể có hoặc không phân bố ở các đơn vị giải phẫu lân cận vùng mi mắt

1.2.1 Di truyền học của nơ vi hắc tố bẩm sinh

CMN xảy ra do các đột biến soma lẻ tẻ sau hợp tử tạo thể khảm (sự xuất hiện củahai hay nhiều quần thể tế bào khác nhau trong cùng một cơ thể), gen đột biến phổ biếnnhất là NRAS( ở p.Q61K và p.Q61R) và ít hơn là gen BRAF, những gen này liên quan đếncon đường protein kinase hoạt hóa bằng mitogen (MAPK) và sự sai lệch trong con đườngnày dẫn đến sự tích tụ và tăng sinh tế bào hắc tố bất thường29–35 Nếu những đột biến nàyxảy ra trong giai đoạn đầu đời của bào thai, các tổn thương có xu hướng rộng hơn Ngượclại, các đột biến muộn dẫn đến các tổn thương đơn độc kích thước nhỏ hoặc trung bình36,37.Trong nghiên cứu của Polubothu và cộng sự, đột biến NRAS được phát hiện ở 68%38CMN và 91% CMN có kích thước lớn hơn 60cm, đột biến BRAF được phát hiện ở 7%CMN và hầu hết các nơ vi do đột biến BRAF có nhiều nốt sần hơn và ít lông hơn so vớitổn thương dương tính với NRAS Các đột biến NRAS và BRAF loại trừ lẫn nhau ( lầnlượt 68% và 7%), 25% trường hợp còn lại không phát hiện cả đột biến NRAS và BRAFđược gọi là kiểu hoang dã kép Tỷ lệ mắc bệnh hắc tố da thần kinh và khối u ác tính khôngliên quan đến một kiểu gen cụ thể nào Những phát hiện này mở ra khả năng trị liệu nhắm38mục tiêu trong các trường hợp được chọn trong tương lai để điều trị CMN nói chung vàmelanoma nói riêng CMN thường phát sinh lẻ tẻ nhưng một số yếu tố nguy cơ đã đượcchứng minh như: bệnh nhân mắc u sợi thần kinh loại 1 có tỷ lệ mắc CMN khổng lồ tănglên so với dân sô chung và tiền sử gia đình mắc CMN cũng có thể làm tăng khả năng bịCMN 39

1.2.2 Dịch tễ

Nơ vi hắc tố bẩm sinh là tổn thương lành tính khá phổ biến, tỷ lệ thay đổi theo từngnghiên cứu, các nghiên cứu gần đây cho thấy nằm trong khoảng 1%- 3,6% Tỷ lệ nơ vi1,2hắc tố bẩm sinh không lồ còn thấp hơn, ước tính nhỏ hơn 1: 20000 trẻ sơ sinh 39

Tỷ lệ Nơ vi hắc tố bẩm sinh mi mắt rất ít được thống kê trên thế giới nói chung và chưa được thống kế ở Việt Nam nói riêng

1.2.3 Phân loại Nơ vi hắc tố bẩm sinh vùng mi mắt:

a Đánh giá về mặt nguy cơ ác tính, phân loại theo đường kính lớn nhất của

nơ vi đạt được khi trưởng thành kết hợp với đặc điểm lâm sàng bổ sung ( số lượng vệ tinh, nốt sẩn) được sử dụng và công nhân nhiều nhất trong đánh giá nguy cơ ác tính của CMN nói chung:

20

Đường kính dưới 1,5cm: Nơ vi nhỏ Từ 1,5cm đến dưới 20 cm: Nơ vi trung bình Trên 20cm: Nơ vi lớn hay khổng lồ [23].

b Phân loại của Gur và Zuger đối với CMN vùng mặt40 , cho phép đánh giá tương đối kích thước dựa trên số đơn vị giải phẫu chiếm và dự đoán số lần phẫu thuật:Nhóm I: kích thước <=3 cm, chỉ nằm trong 1 đơn vị giải phẫu, phẫu thuật can thiệp

c Phân loại theo Earley và Yap mở rộng

Với Nơ vi vùng mi mắt phân loại theo Earley và Yap : họ phân chia thành 5 tiểu 41đơn vị nơ vi vùng mi mắt Khi mở mắt, vùng 1: bờ dưới lông mày đến mí mắt trên, vùng 2: mí mắt trên đến bờ mi trên, vùng 3: khu vực mang lông mi, vùng 4: từ viền mí mắt dưới đến nếp nhăn mí mắt dưới , vùng 5: gò má và phần mở rộng Theo Margulis và NetaAdler, mở rộng thêm vùng liên quan đến mi mắt là vùng 6: vùng trung gian của mi mắt trên và dưới bao gồm cả vùng góc mắt, vùng 7: vùng lông mày và trán liền kề, vùng 8: sống mũi

Từ phân loại Yap và Earley phác thảo một phương pháp điều trị có hệ thống dựa

trên các vùng giải phẫu có liên quan

d Phân loại cho nơ vi dạng gấu trúc vùng mi mắt của Akiyo Suzuki10

Phân loại nơ vi chia đôi của mí mắt bởi tác giả Akiyo Suzuki

Nhóm I( nhỏ)

Nhóm II(vừa)

Nhóm III(lớn)

mi dưới

Từ bờ dưới cung mày đến giới hạn midưới tạo bởi nếp mũi -má và nếp mi-

gò má

Nhóm II+ khu vực lân cận mắt: lông mày, trán, mũi, má

Tuy nhiên cách phân loại này chỉ áp dụng với dạng nơ vi chia đôi là dạng hiếm gặp của nơ vi mi mắt, thường bao gồm bờ mi trên và dưới, khi nhắm mắt sẽ tạo thành một mảng nơ vi duy nhất 8,42

e Phân loại liên quan đến kế hoạch tạo hình:

22

Theo Margulis

Nhóm I ( nhỏ): ≤1/4 chiều dài mi

Nhóm II ( trung bình): >1/4-1/2 chiều dài mi

Nhóm III ( lớn) : >1/2 chiều dài mi

1.2.4 Chẩn đoán:

1.2.4.1 Chẩn đoán xác định nơ vi sắc tố vùng mi mắt

Chẩn đoán xác định là nơ vi hắc tố bẩm sinh vùng mi mắt dựa chủ yếu trên lâmsàng Mô bệnh học với hóa mô miễn dịch, kích thước nơ vi cũng là yếu tố quan trọng chochẩn đoán xác định:

- Lâm sàng:

+Thời điểm phát hiện: Nơ vi hắc tố bẩm sinh thường được phát hiện ngay sau sinhhoặc trong vài tuần sau sinh[] Hiếm khi, trong độ tuổi từ 1 tháng đến 2 tuổi, bệnh nhânphát triển nơ vi sắc tố với các đặc điểm lâm sàng và mô bệnh học không thể phân biệt vớiCMN được gọi là CMN muộn[]

+ Vị trí: đơn vị giải phẫu mi mắt, có ở đơn vị lận cận như má, trán, mũi, hoặckhông

+ Màu sắc: ở trẻ sơ sinh, Nơ vi hắc tố bẩm sinh có thể màu hồng hoặc màu sáng.Khi đứa trẻ lớn lên, Nơ vi có thể dần tối màu hơn thành màu nâu hoặc màu đen Màu sắctrên một Nơ vi có thể đồng đều hoặc loang lổ, có sự khác biệt về màu sắc giữa các vùngtrên cùng một Nơ vi hoặc giữa các Nơ vi của cùng một bệnh nhân

+ Bề mặt: thường mềm mại Nhưng cũng có trường hợp bề mựt sần sùi, lổn nhổnmụn cơm, có các nốt trên bề mặt đặc biệt ở các CMN kích thước lớn

+ Rậm lông: Nơ vi hắc tố bẩm sinh thường mọc nhiều lông dài và đen Tuy nhiên

Nơ vi cũng có thể phân bố lông bình thường như các vùng quanh

+ Ranh giới: Thường rõ với da xung anh

+ Độ gờ: Nơ vi có thể bằng phẳng hoặc gồ nhẹ lên so với da lành xung quanh.+ Số lượng: thường có một số Nơ vi Số lượng Nơ vi có thể thay đổi từ 1 đến 100

- Mô bệnh học: mô bệnh học Nơ vi hắc tố thường là thể trung bì Nơ vi hắc tốkhổng lồ thường các tế bào Nơ vi xâm lấn tới hạ bì, tới cơ, thậm chí cả màng xương, hộp

sọ Khi nhuộm hóa mô miễn dịch: chẩn đoán xác định Nơ vi hắc tố nếu S100 và HMB-45dương tính Nếu S100 dương tính mà HMB-45 âm tính sẽ cần đến kính hiển vi điện tử[45]

1.2.4.2 Phân biệt với các Nơ vi bẩm sinh khác:

Các tổn thương dưới đây có thể xuất hiện ngay lúc sinh tuy nhiên có đặc điểm lâmsàng khác biệt so với Nơ vi hắc tố bẩm sinh ( màu sắc, vị trí, tiến triển)

- Bớt Mông cổ ( Mongolian spot): là tổn thương màu xanh xám dạng phẳng, hìnhtròn hoặc bầu dục, bờ thường không rõ, kích thước khoảng vài centimet, không rậm lông

Vị trí thường gặp nhất là vùng thắt lưng cùng; khi tổn thưng lan rộng có thể gặp ở mông,sườn, vai Bớt Mông cổ thường tự thoái lui trong vòng 4 năm đầu tiên nhưng cũng có thểtồn tại đến khi trưởng thành

- Nơ vi Ota ( Bớt Ota): biểu hiện là mảng màu xanh hoặc màu xám ở trán, má, tháidương, quanh ổ mắt (ở vùng da chi phối của nhánh mắt và nhánh hàm trên của dây thầnkinh số V) [36] Hầu hết Nơ vi Ota ở một bên cơ thể (90%), khoảng 5-10% bị hai bên Tổnthương thường đơn độc Tổn thương thường không thay đổi kích thước hoặc chỉ thay đổikích thước nhẹ

- Nơ vi Ito ( Bớt Ito): là tổn thương có mối liên quan với Nơ vi Ota nhưng khác biệt

ở vị trí phân bố, Nơ vi Ito thường phân bố ở một bên vùng thượng đòn, bả vai và vùngdelta Tổn thương phẳng màu xanh hoặc hơi nâu, có thể đi kèm với Nơ vi Ota

1.2.4.3 Phân biệt với Nơ vi mắc phải lành tính

Các Nơ vi xuất hiện ngay sau sinh có thể dễ dàng chẩn đoán ngay là bẩm sinh.Thông thường, CMN thường có kích thước lớn hơn và có các đặc điểm hình thái khôngđồng nhất [20] Về mô bệnh học, TB Nơ vi có xu hướng xâm nhập sâu hơn vào các lớp da,đến ½ dưới của trung bì hơn so với Nơ vi mắc phải đối với các Nơ vi kích thước nhỏ vàkhông có đủ bằng chứng về sự xuất hiện ngay sau sinh, hầu như không thể phân biệt với

Nơ vi mắc phải về cả đặc điểm lâm sàng lẫn mô bệnh học

1.2.5 Tiến triển lâm sàng:

Diễn biến lâm sàng tự nhiên của CMN bao gồm những thay đổi lành tính đa dạng,thường rõ ràng hơn trên CMN lớn Những thay đổi về tổn thương có thể liên quan đến kíchthước, màu sắc và hình dáng tổng thể CMN thường phát triển về kích thước tỷ lệ thuậnvới sự tăng trưởng chung của bệnh nhân, CMN cũng có thể gờ lên hơn, rậm lông, mọcmụn nước, dạng não, dạng hạt hoặc mảng bám nhú theo thời gian và sự biến đổi sắc tố baogồm : nhiều đốm, sẫm màu đồng nhất hoặc không đồng nhất, hoặc nám da lợn [26,27].Những thay đổi khác có thể liên quan đến sự phát triển của các nốt tăng sinh rời rạc ở da24

được gọi là các nốt tăng sinh, là các khối u tế bào hắc tố thứ phát có thể phát sinh từ CMNkích thước lớn hơn và có các đặc điểm lâm sàng và mô bệnh học trùng lặp với các đặcđiểm của u hắc tố [28] CMN có thể thoái lui một phần hoặc toàn bộ bắt đầu với hiệntượng vầng hào quang [29,30], đặc biệt ở những người có lan da trắng[] có thể xảy ra thậmchí với CMN kích thước lớn/khổng lồ[].

1.2.6 Nguy cơ ác tính

Hai biến chứng chính liên quan đến CMN, đặc biệt là CMN lớn và khổng lồ là tăng hắc tố

da thần kinh và u hắc tố ác tính [cmn2020]

Dữ liệu dịch tễ học liên quan đến nguy cơ ác tính của CMN ngày càng chính xác hơn

Tỉ lệ ung thư hắc tố trong dân số nói chung là 0,6% Tỉ lệ ung thư hắc tố liên quan CMN ước tính trước đây là 5 đến 15% tùy từng nghiên cứu.Các dữ liệu gần đây từ các nghiên cứu lớn hơn và phân tích tổng hợp cho thấy nguy cơ phát triển ác tính liên quan CMN là 0,7%-2,9%

Nguy cơ này phụ thuộc vào nhiều yếu tố:

- Kích thước: từ lâu đã được sử dụng là tiêu chí chính để phân loại và phân tầng nguy cơ ác tính

+ Nơ vi hắc tố bẩm sinh nhỏ và vừa:

Tỷ lệ ác tính ở nơ vi hắc tố bẩm sinh vừa và nhỏ vẫn còn đang tranh cãi, nhiều tác giả cho rằng tỷ lệ này ít hơn 1% trong suốt cuộc đời Ác tính hóa có xu hướng xảy ra ở trước tuổi dậy thì và phát sinh ở vùng tiếp giáp thượng bì - trung bì, trái ngược với sự khởi phát sớm hơn và sâu hơn của một tỷ lệ đáng kể các khối u ác tính phát triển trên nền nơ vi hắc tố bẩm sinh khổng lồ Theo Danna Moustafaa thậm chí cho rằng, CMN vừa và nhỏ không liên quan đến việc tăng nguy cơ mắc khối u ác tính, trong nghiên cứu về nơ vi vùng

mi mắt Margulis khẳng định nơ vi vùng mặt được cho là không có nguy cơ đáng kể.+ Nơ vi hắc tố bẩm sinh lớn:

Nhiều nghiên cứu hồi cứu và tiến cứu cho thấy nguy cơ mắc ung thư liên quan đến

nơ vi hắc tố bẩm sinh kích thước lớn nằm trong khoảng 2-5% trong khoảng thời gian theo dõi từ 4-9 năm [28], Trong nghiên cứu trên 349 bệnh nhân CMN từ bệnh viện Great Ormond Streer [12] tất cả các trường hợp u ác tính và tử vong xảy ra ở những bệnh nhân

có CMN khổng lồ( PAS> 60cm), tỷ lệ u ác tính là 14% ở nhóm này so với tỷ lệ chung là

1,4% ở tất cả bệnh nhân Nghiên cứu CMN quy mô lớn của Đại học New York [16] đã báocáo các tổn thương lớn hơn đáng kể ở những bệnh nhân phát triển khối u ác tính so với những bệnh nhân không phát triển u ác tính ( đường kính trung bình lần lượt là 49cm và 39cm) Đề xuất phân tầng nguy cơ ác tính riêng cho CMN PAS >60cm Vourc’h Jourdain vàcộng sự đã chứng minh rằng CMN lớn và khổng lồ có 2% nguy cơ chuyển thành khối u ác tính Hagen và cộng sự nghiên cứu thấy, nguy cơ mắc ung thư hắc tố ở nhóm CMN >60cm

là 8%, trong khi CMN nhỏ ( PAS =<60cm) có nguy cơ thấp rõ rệt (1%)

- Tuổi nguy cơ cao xuất hiện ác tính: Hầu hết các khối u ác tính liên quan đến CMNxảy ra trong thời thơ ấu và thanh thiếu niên ( trước tuổi dậy thì) với nguy cơ ác tính gấp

465 lần ở nhóm tuổi này Tuổi trung bình tại thời điểm phát hiện u ác tính là 3,9 tuổi ( trung bình là 2,3 tuổi)

- Số lượng vệ tinh trong năm đầu đời: Nơ vi vệ tinh được định nghĩa là một hoặc nhiều CMN nhỏ hoặc CMN trung bình đi kèm với một CMN lớn hơn và có mặt khi sinh rahoặc xuất hiện trong quá trình 5 năm đầu đời.Kregel đã chia ra thành không có, 1-20, 20-

50 và >50 nơ vi vệ tinh, số lượng vệ tinh càng nhiều (đặc biệt là trên 100 vệ tinh) nguy cơ

ác tính càng tăng cao Nguy cơ NCM đã được chứng minh là lớn hơn nhiều ở CMN có lớn hơn 20 nơ vi vệ tinh - Vị trí Nơ vi: Nơ vi hắc tố ở lưng, bụng, mông, gan tay, gan chân có nguy cơ ác tính cao hơn hẳn các vị trí khác trên cơ thể như mặt, đầu, chi thể

- Bất thường thần kinh trên MRI sẽ có nguy cơ ác tính cao hơn

- Tiến triển Nơ vi: Bình thường Nơ vi lớn dần theo tuổi Những Nơ vi lớn nhanh bấtthường sẽ có nguy cơ ác tính cao hơn

- Dấu hiệu thoái triển ác tính: Nơ vi thoái triển thường sẽ có những dấu hiệu báo trước như đau, ngứa, loét, chảy máu, mất đối xứng, màu loang lổ [31]

- Một phần ba các trường hợp u ác tính liên quan đến CMN được chứng minh xuất hiện bên ngoài vị trí của CMN

1.2.7 Yếu tố thẩm mỹ/ tâm lý xã hội.

Khi trẻ còn nhỏ: Nhất là đối với những khối Nơ vi vùng mi mặt Nghiên cứu thấy rằng 69% các bà mẹ cho biết họ cảm thấy “ khủng khiếp” khi sinh ra một đứa con với khối

Nơ vi sắc tố khổng lồ [26]

Khi trẻ lớn: đôi khi nó là một gánh nặng tâm lý cho trẻ đặc biệt khối Nơ vi khổng

lồ Theo Pers, 53,9% bệnh nhân gặp khó khăn trong tâm lý và xã hội, 25,9% bị rối loạn hành vi và cảm xúc

26

1.2.8 Nơ vi sắc tố bẩm sinh dạng gấu trúc

Nơ vi phân chia của mí mắt là dạng hiếm gặp của nơ vi mi mắt, được mô tả lần đầutiên vào năm 1919 bởi Fuchs Chúng là nơ vi xuất hiện ở mí mắt trên và dưới ( bờ mi) baogồm bờ mi của cùng một mắt, trông giống như một nơ vi khi nhắm mắt Chúng thường gặpnhất ở người da trắng,với ít trường hợp hơn ở người Châu Á, cho đến 2012 chưa có chưa

có trường hợp nào báo cáo ở bệnh nhân người gốc Phi

Các nghiên cứu phôi học trước đây đã chứng minh rằng nơ vi phân chia hình thànhgiữa tuần thứ 12 và tuần thứ 14 khi nguyên bào hắc tố ở mào thần kinh di chuyển vào lớpbiểu bì mí mắt khi mí mắt còn hợp nhất và nó bắt đầu phân chia khi mí mắt tách ra vàotuần thứ 20 của thai kì

Chúng có thể khu trú ở ⅓ giữa của mắt, hoặc kéo dài qua góc mắt trong, góc mắtngoài Nơ vi có thể xuất hiện ở cả kết mạc nhãn câu Vì vậy, nó thường gây ra các vấn đề

về chức năng như sụp mi, viêm loét giác mác, nhược thị và vấn đề thẩm mỹ nặng nề,đồng thời làm cho tạo hình khó khăn hơn Khám mắt tiêu chuẩn được chỉ định thườngxuyên ở nhóm này để loại trừ các bệnh về mắt khác Lựa chọn phương pháp phẫu thuậtphụ thuộc vào vị trí, kích thước và mức độ tổn thương

Nơ vi phân chia vùng mí mắt thường gặp ở nữ hơn ở nam

Nguyên tắc trong phẫu thuật điều trị nơ vi mi mắt dạng phân chia là:

(1) Cắt bỏ toàn bộ hoặc một phần để giữ lại sụn mi

(2) Ghép da hoặc vạt dồn đẩy để tạo hình

(3) Vạt 2 thì phức tạp để tạo hình khuyết vùng má

(4) Sử dụng ống silicon để tái tạo hệ thống dẫn lệ

(5) Ghép niêm mạc miệng cho khuyết rộng kết mạc

1.3 ĐIỀU TRỊ NƠ VI HẮC TỐ BẨM SINH

1.3.1 Sự thay đổi trong chỉ định điều trị CMN:

Do dữ liệu dịch tễ học liên quan đến nguy cơ u ác tính liên quan đến CMN ngàycàng trở nên chính xác hơn nên mô hình điều trị đã trải qua một số giai đoạn lịch sử riêngbiệt:

Giai đoạn 1: từ khoảng năm 1950-2000, khuyến cáo loại bỏ tất cả CMN, kể cả cáctổn thương nhỏ với mục tiêu chính là ngăn ngừa khối u ác tính

Giai đoạn 2: từ khoảng năm 2000-2010, khuyến nghị loại bỏ hoàn toàn ( nếu có thể)CMN lớn và khổng lồ đã được thực hiện

Giai đoạn 3: kể từ khoảng năm 2010 chỉ định điều trị phần lớn bị giới hạn ở việc cảithiện thẩm mỹ cho người bệnh và loại bỏ các phần đáng ngờ củ CMN

1.3.2 Phương pháp điều trị không phẫu thuật

Việc loại bỏ một phần của Nơ vi hắc tố bẩm sinh bởi các thủ thuật như mài da, nạo

da, cắt bỏ tiếp tuyến, lột bằng hóa chất, laser… Các phương pháp này ít được lựa chọnhiện nay vì dữ liệu về hiệu quả và độ an toàn còn hạn chế kết

1.3.3 Phương pháp điều trị bằng phẫu thuật

1.3.3.1 Chỉ định điều trị:

- Chỉ định tuyệt đối: Xuất hiện khối u ác tính hoặc dấu hiệu nghi ngờ ác tính: bờkhông đều, mất đối xứng, phát triển nhanh bất thường, thay đổi màu sắc hoặc mất tínhđồng nhất so với phần còn lại của tổn thương

- Chỉ định tương đối:

+ Bệnh nhân quá lo lắng về nguy cơ ung thư

28

+ Một số trường hợp xuất hiện với các nốt sần giống mụn cơm ở rìa mí mắt.Những chất ngoại tiết này có thể gây kích ứng giác mạc, điều này yêu cầu điều trị.+ Sự phát triển quá mức của lông mao, rậm quá mức lông mi trên vùng mímắt, gây quặm,…

+ Phát triển quá mức của Nơ vi dẫn đến sụp mi mắt trên và trễ mi mắt dưới.+ Ngứa mãn tính

+ Thẩm mỹ và các vấn đề tâm lý: Mặc dù Nơ vi hắc tố bẩm sinh lớn vàkhổng lồ có nguy cơ mắc bệnh ác tính cao hơn Nhưng Nơ vi vùng mặt nguy cơ áctính dường như không đáng kể Với Nơ vi vùng mi mắt chỉ định điều trị chính làvấn đề thẩm mỹ, giải quyết vấn đề tâm lý do CMN gây ra

1.3.3.2 Thời điểm cắt bỏ Nơ vi hắc tố bẩm sinh

Thời điểm phẫu thuật liên quan đến hai vấn đề là nguy cơ ác tính và thẩm mỹ:

- Để tránh nguy cơ ác tính, Fitzpatrick [42]đề nghị phẫu thuật cắt bỏ Nơ vi hắc tốbẩm sinh nên được bắt đầu khi trẻ trên 6 tháng tuổi Phẫu thuật càng sớm càng tốt trongtrường hợp có dấu hiệu nghi ngờ ung thư tế bào hắc tố

- Liên quan đến thẩm mỹ, tâm lý: Phần lớn các nơ vi vùng mi mắt sẽ trở thành mốiquan tâm lo ngại cho đứa trẻ và gia đình khi đến tuổi đi học “ Gấu trúc” hoặc kiểu phânphối “ Spot, the dog” làm cho nhiều đứa trẻ là mục tiêu để trêu chọc và chế giễu Nên điềutrị trong 1 đến 2 năm đầu đời cho phép sẹo đẹp, trưởng thành trước tuổi đi học Trongtrường hợp Nơ vi vùng mi mắt mở rộng hơn ra vùng lân cận má, trán, thì Nơ vi vùng má

và trán được điều trị đầu tiên ( bắt đầu từ 6 tháng tuổi) Sau 6 tháng, có thể tiến hành điềutrị Nơ vi vùng mi mắt

- Liên quan đến gây mê hồi sức: trẻ dưới 2 tuổi sẽ rất khó khăn để gây mê, nhiều taibiến trong gây mê và hồi sức sau phẫu thuật

- Liên quan đến cách thức phẫu thuật: Da trẻ từ 6 tháng đến 2 tuổi có sự đàn hồi tốtnhất, đây là thời điểm phù hợp nhất để tiến hành phẫu thuật giãn da tự nhiên

1.3.3.3 Những lưu ý khi phẫu thuật Nơ vi hắc tố bẩm sinh vùng mi mắt

- Điều trị phẫu thuật cho những Nơ vi hắc tố bẩm sinh lành tính giống như nhữngphẫu thuật các tổn thương ngoài da lành tính khác Trong trường hợp nghi ngờ ác tính hay

đã thoái triển ác thì cần phẫu thuật như một ung thư tế bào hắc tố Kết hợp xạ trị, hóa trịliệu sau phẫu thuật khi cần.

- Phải luôn tôn trọng các nguyên tắc chung của phẫu thuật tạo hình như chọn đườngrạch da thích hợp, rạch da theo đường viền, đường Langer hay nếp nhăn Cắt bỏ thươngtổn triệt để nếu có thể Khâu da đúng cách: kim chỉ phù hợp, khâu đều hai mép da, không

để lại khoảng trống…[24]

1.3.3.4 Phẫu thuật tạo hình điều trị nơ vi hắc tố bẩm sinh vùng mi mắt:

- Phẫu thuật là phương pháp được sử dụng phổ biến và hiệu quả nhất hiện nay để

điều trị CMN vùng mi mắt, lựa chọn phương pháp tạo hình sau cắt bỏ tổn thương nơ vivùng mi mắt cần dựa vào vị trí , kích thước nơ vi và da lành xung quanh

- Sự khác biệt cơ bản giữa điều trị nơ vi sắc tố bẩm sinh vùng mi mắt và các tổnthương khác vùng mí mắt ( ví dụ tổn thương ác tính hoặc các khuyết sau chấn thương) làcắt bỏ nơ vi chỉ giới hạn ở lớp da và mô dưới da Bờ mi thường được giữ nguyên vẹn đểgiảm thiểu rủi ro rối loạn chức năng, đảm bảo thẩm mỹ và một nguy cơ chấp nhận được vềrủi ro ác tính Với một số ít trường hợp có nơ vi bờ tự do mi mắt gây rối loạn chức năngmắt được cân nhắc cắt bỏ trong trường hợp phương pháp tạo hình lại bờ mi đảm bảo đượcchức năng sau đó

- Thực tế điều trị những nơ vi vùng mắt, cùng với nhiều nơ vi của các bộ phận kháccủa cơ thể được trình bày với các phương pháp điều trị tương đối như nhau Tuy nhiênvùng mi mắt có nhiều cấu trúc quan trọng, và luôn được quan sát thấy Nên việc điều trịđảm bảo chức năng và thẩm mỹ sẽ khó khăn hơn rất nhiều

- Lựa chọn đóng tổn khuyết tuân thủ theo bậc thang tạo hình[43] :

+ Cắt bỏ Nơ vi hắc tố và khâu đóng da trực tiếp

+ Cắt dần từng phần Nơ vi hắc tố và khâu đóng da trực tiếp

Khuyết mi không ở bờ mi có thể khâu kín trực tiếp nếu phẫu thuật cắt Nơ vi khônglàm biến dạng bờ mi Nếu phẫu tích bên dưới vẫn không cho phép khâu kín trực tiếp thì cóthể dùng ghép da, vạt da trượt hoặc chuyển vạt Nên để cho hướng căng của vết mổ theochiều dọc của bờ mi để tránh biến dạng thứ phát, đặc biệt là sau khi tạo sẹo sẽ không gây

ra hiện tượng co kéo gây biến dạng mi [44]

Những tổn thương lớp nông chỉ cần sử dụng vạt da xoay hoặc trượt vạt da Khi sửdụng vạt da không đủ hoặc gây biến dạng mi chúng ta có thể sử dụng phương pháp ghép

da rời để đạt được kết quả về giải phẫu và thẩm mỹ của mi sau phẫu thuật, nên lấy mảnh

da mỏng và có màu sắc gần giống với da mi Do vậy, mảnh da rời có thể lấy ở quanh tainhư lấy da trước hoặc sau tai Nếu ở vùng trước hoặc sau tai không đủ có thể lấy da vùngtrên đòn [45]

mà cả trong chuyên ngành phẫu thuật tạo hình nói riêng

- Nguyên tắc: đường rạch da để cắt bỏ thương tổn có hình thoi với trục songsong với đường Langer hoặc nếp nhăn tự nhiên, chiều dài lớn gấp 3-4 lần chiềurộng Khâu da trực tiếp, đơn giản, có thể bóc tách mép vết thương hoặc sử dụng thủthuật nhỏ như tạo hình chữ S, chữ M [24], [32]

- Ứng dụng: Phương pháp đóng da trực tiếp được áp dụng cho những thươngtổn vệ tinh nhỏ hoặc những thương tổn dài nhưng hẹp, những tổn thương có kíchthước vừa mà không quá gần hốc tự nhiên , da xung quanh đàn hồi tốt Đây cũng làcách đóng da trong kỹ thuật giãn da tự nhiên

- Ưu điểm: đây là phương pháp đơn giản, dễ làm, chi phí thấp, mất ít thờigian Sẹo để lại là tối thiểu

- Nhược điểm: Sẹo dài, thẳng hay gặp sẹo giãn, sẹo quá phát, sẹo lồi Những thương tổn có kích thước vừa, và lớn ở vị trí mi mắt không thể cắt, đóngtrực tiếp một lần vì dễ gây co kéo, hở mi

+ Cắt thu dần (Serial excision)

- Thương tổn được cắt bỏ làm nhiều lần Mỗi lần cắt bỏ thương tổn tươngứng với một biện pháp tạo hình có thể giống hoặc khác nhau để che phủ khuyết da

- Cắt khâu nhiều thì được Morestin (1913) đề nghị đề cắt bỏ những sẹo lớn.Sau đó, năm 1929, Davis đã áp dụng kỹ thuật này để cắt bỏ các nơ vi sắc tố lớn haykhổng lồ Smith (1942) và Wilson (1948) đã ứng dụng, hoàn thiện và phổ biến rộngphương pháp này dung để phẫu thuật Năm 1965, R Vilain mô tả kỹ thuật cắt bỏhoàn toàn nhiều lần được áp dụng điều trị Nơ vi hắc tố ở trẻ em

- Nguyên tắc: dựa vào khả năng căng giãn tự nhiên của da Sau mỗi lần cắt

bỏ tổn thương, da xung quanh bị căng giãn, tạo ra sự kích thích phát triển của dalành xung quanh Thương tổn có thể thu hẹp dần diện tích và khuyết da có thể đóngkín ở lần cắt cuối cùng Số lần cắt, thời gian giữa 2 lần cắt thay đổi từ vài tuần đếnvài tháng tùy theo vị trí thương tổn, diện tích và tuổi bệnh nhân [24], [37]

- Ứng dụng: cắt khâu nhiều thì được ứng dụng cho những thương tổn vừa vàlớn mà không có dấu hiệu ác tính Bằng cách giãn da tự nhiên, sau nhiều lần có thểcắt bỏ hoàn toàn tổn thương Nó cũng thích hợp cho trẻ nhỏ hay ở những vùng cầntính thẩm mỹ cao [51], [52] Trong điều trị nơ vi hắc tố bẩm sinh vùng mi mắtthường được sử dụng để cắt một phần nơ vi làm giảm kích thước tổn thương, chuẩn

bị cho lần phẫu thuật ghép da hoặc vạt tại chỗ, vạt lân cận

- Ưu điểm: phương pháp này đơn giản, chi phí thấp, phẫu thuật nhanh.Đây là phương pháp thích hợp đối với trẻ em vì đặc tính chun giãn da của trẻrất tốt, mang lại hiệu quả cao

- Nhược điểm: sẹo đầu tiên định hướng không tốt Phẫu thuật nhiều lần.1.3.3.6 Ghép da

- Ghép da tự do có lịch sử lâu đời, được sử dụng với nhiều hình thức khácnhau, lần lượt là Reverdin (1869), Oler (1872), Thiersch (1874), Wolfe (1875),Krause (1893), Blair (1929)… ứng dụng ghép da sau cắt bỏ Nơ vi hắc tố đã đượcbáo cáo bởi Conway, Gilies, Woolf, Converse,…

- Nguyên tắc: ghép da là một dạng phẫu thuật lấy mảnh da bình thường từmột nơi trên cơ thể và chuyển đế một nơi khác bị tổn thương hay bị khuyết da, saukhi chuyển đến nơi nhận các mạch máu ở mảnh da ghép kết nố với các mạch máucủa nền nhận Mảnh ghép được coi là sống khi các mạch máu mới và mô sẹo hình32

thành ở vùng bị tổn thương Bất kể loại ghép da nào cũng để lại mô sẹo ở cả nơi cholẫn nơi nhận.

+ Ghép da mỏng xẻ đôi tự thân (spit thickness skin graft): Mảnh ghép chứatoàn bộ lớp thượng bì và một phần của lớp trung bì, chiều dày của lớp thượng bìthay đổi tùy vào mục đích sử dụng của mảnh ghép, có ba loại mảnh ghép da xẻ đôi

và chúng chỉ được lấy bằng dao lấy da: Ghép da mỏng( Ollier -Thiersch): mảnhghép rất mỏng, chỉ chiếm ⅓ chiều dày của da, ghép da mỏng trung bì nông (Blair -Brown) : mảnh ghép chiếm ½ chiều dày của da, ghép da mỏng trung bì sâu(Padgett) : ảnh ghép chiếm ¾ chiều dày của da

+ Ghép da toàn bộ độ dày (full thickness graft, Wolfe - Krause) : mảnh ghépbao gồm toàn bộ lớp thượng bì và trung bì và chỉ được lấy bằng dao mổ

- Ứng dụng: ghép da tự do được ưu tiên sử dụng cho các trường hợp nơ vikích thước lớn, gần hốc tự nhiên, nơ vi thoái biến, cần cắt bỏ ngay trong một lầnphẫu thuật, cần theo dõi sát Trường hợp Nơ vi hắc tố khổng lồ không có chỉ địnhhoặc không có điều kiện lựa chọn các phương pháp khác có thể ghép da tự do

- Ưu điểm: phương pháp này đơn giản, dễ làm, giá thành thấp, thời giannhanh Đây là những giải pháp hàng đầu cho các nhà tạo hình

- Nhược điểm: mảnh da ghép dễ co kéo, thay đổi màu sắc, mất cảm giác, tínhthẩm mỹ kém nếu ghép da diện rộng, không nằm trên cùng đơn vị giải phẫu Phương pháp ghép da mỏng xẻ đôi có ưu điểm của: sức sống rất cao, có thểlấy ở nhiều vị trí khác nhau trên cơ thể, nên lượng da sử dụng rất lớn, có thể lấy daghép liên tục không hạn chế số lần tại vùng một vị trí ( cách 7-10 ngày), nhượcđiểm: dễ gây cơ kéo hơn mảnh ghép da dày toàn bộ, nơi lấy da thường để lại sẹoxấu,bạch biến thậm chí là sẹo quáphát trên toàn bộ vùng lấy da

Phương pháp ghép da dày toàn bộ có ưu điểm: ít co thứ phát hơn màu sắctương đối ít thay đổi, mảnh ghép da dày toàn bộ chứa đầy đủ các tận cùng thầnkinh, nang lông và tuyến bài tiết Vì vậy mảnh ghép được tái phân bố thần kinh tốthơn từ nền vết thương, các thành phần gần giống với mô da ban đầu hơn Nhượcđiểm:mảnh da ghép khó sống toàn bộ hơn so với da ghép mỏng xẻ đôi, lượng da lấyđược ít hơn so với da mỏng xẻ đôi, sẹo xấu, mọc lông tại nơi nhận

- Là phương pháp được sử dụng nhiều trong phẫu thuật tạo hình điều trị nơ vi vùng

mi mắt, theo Margulis tất cả nơ vi kích thước trung bình ( >¼-½ mi mắt, >½ mi mắt) được

tạo hình bằng phương pháp ghép da dày toàn bộ, với nơ vi liên quan đến toàn bộ mi mắttrên và dưới có thể ghép theo từng đơn vị hoặc ghép một mảnh duy nhất và xẻ tại vị trítương ứng bờ mi 2 mi mắt, để tránh đường sẹo nối các mảnh da Với nơ vi mi mắt kíchthước trung bình nơi lấy da được lựa chọn đầu tiên là da sau tai, có sự tương đồng với davùng mi mắt nhất, nhưng diện tích thu được nhỏ, lựa chọn thứ hai là da vùng thượng đòn,

sẽ cho diện tích da lớn hơn, lựa chọn thứ ba là lấy da ở mặt trong cánh tay Với nơ vi mimắt kích thước lớn lựa chọn đầu tiên là da ghép lấy từ vùng thượng đòn sau khi đã đượcđặt túi giãn da trước đó

- Kết quả ghép da điều trị nơ vi vùng mi mắt cho thấy hiệu quả đối với bệnh nhân datrắng Đối với bệnh nhân Châu Á, tình trạng tăng sắc tố rõ rệt, co thứ phát rõ rệt và độ đànhồi kém hơn của mảnh ghép ngay cả với những mảnh ghép da dày toàn bộ, thường dẫn đếnkhiếm khuyết vĩnh viễn về mặt thẩm mỹ hoặc chức năng Khi mất lớp mỡ dưới da, daghép có thể dính vào cơ nâng mi dẫn đến sụp mi Vì vậy, ghép da không được đánh giá làphù hợp đối với bệnh nhân châu Á

- Ưu nhược điểm của da ghép:

- Các yếu tố ảnh hưởng đến tăng sắc tố da ghép:

- Biện pháp giảm sự tăng sắc tố da ghép:

+ Bảo quan mảnh da sau lấy da trong dung dịch

- Nguyên tắc: Vạt da là một phần da và tổ chức dưới da được tưới máu bởi cuốngvạt ngẫu nhiên hoặc trục mạch, Các vạt này che phủ tổn khuyết bằng nhiều cách: trượt tịnhtiến, xoay tròn, hoán vị,… [53]

- Ưu điểm: Vạt có sức sống tốt hơn khi so sánh với ghép da, hồi phục cảm giác tốt,màu sắc và chất lượng tổ chức tương đồng, ít gây co kéo thứ phát

- Nhược điểm: khó áp dụng cho những thương tổn lớn, để lại nhiều sẹo Vạt tại chỗ

và vạt lân cận sẽ cần rạch da thêm và dịch chuyển các cấu trúc, và nếu đường rạch da

34

không được che giấu tốt dưới các đường căng da thì sẽ có nhược điểm là tồn tại một sẹokhông thẩm mỹ.

- Ứng dụng: che phủ tổn khuyết sau cắt nơ vi vùng mi mắt đảm bảo thẩm mỹ và chứcnăng của mí mắt đòi hỏi nơi cho vạt phải phù hợp về màu sắc, độ đàn hồi và độ dày Vạt

da tại chỗ hoặc lân cận là sự lựa chọn tốt nhất Vạt OOM ( vạt cơ vòng mi- Or) rất phù hợpvới mi mắt Vạt có thể được chuyển từ vùng ổ mắt hoặc vùng thái dương tùy kích thước và

vị trí khuyết Vạt an toàn, linh hoạt và đơn giản với kết quả chức năng và thẩm mỹ tốt, vịtrí cho vạt được đóng trực tiếp

.Vạt OOM chỉ định cho các nơ vi cỡ nhỏ, có đường kính lớn nhất nằm ngang ở bất kỳphần nào của cả hai mí mắt kể cả khóe mắt bên trong Vạt STA ngược dòng ( vạt độngmạch thái dương nông ngược dòng) vị trí cho vạt từ vùng trước tai hoặc dưới tai, có màusắc tương đồng, nhưng dày hơn so với da mi, vết sẹo nơi cho vạt tương tự vết sẹo căng damặt, vạt STA ngược dòng được chỉ định đối với nơ vi cỡ trung bình hoặc lớn nằm ở phầngiữa đến góc ngoài của mi mắt, do chiều dài cuống vạt bị hạn chế Vạt có thể được chiathành các vạt song song, cho phép tạo hình đồng thời các khuyết ở mi trên và dưới có kíchthước trung bình, hoặc có thể kết hợp với vạt da có cuống SMAS sau tai để tạo hình cáckhuyết lớn hơn Vòng nối với động mạch chẩm và động mạch thái dương bên còn lại cungcấp đủ máu cho vạt, biến chứng hay gặp là ứ tĩnh mạch, do không có tĩnh mạch tùyhành[ơ24], do đó cần đặc biệt đảm bảo chiều rộng cuống và áp lực băng bó [25] Vạt cócuống SMAS sau tai có thể cung cấp lượng da phù hợp, với kích thước da lớn ( lớn nhất là7-7,25cm), da sau tai phù hợp với mi mắt về kết cấu, màu sắc và độ dày, vết sẹo nơi chocũng được giấu sau tai khó thấy, vạt thích hợp cho một nơ vi kích thước lớn ở bất kỳ phầnnào của cả hai mí mắt, SMAS ở vùng thái dương được sử dụng như một cuống cân linhhoạt, và miễn là chiều dài cuống/ chiều rộng vạt nhỏ hơn 6/1 thì vạt có thể sống tốt, [14]

là một vạt da cân nên biến chứng thường gặp nhất là ứ tĩnh mạch Do vậy cần tăng chiềurộng cuống, tránh chèn cuống và băng áp lực phù hợp

Ưu điểm của 3 vạt lân cận kể trên: đảm bảo chức năng mắt bình thường và bảo tồnlông mi Kết quả thẩm mỹ tốt với màu sắc và kết cấu phù hợp và sẹo nơi cho kín Nhượcđiểm: tổn thương còn sót lại có nguy cơ tái phát và biến đổi ác tính, cần theo dõi lâu dài,Vạt có cuống SMAS và vạt STA ngược dòng đòi hỏi phẫu thuật và băng bó tốt để ngănngừa ứ tĩnh mạch Một số trường hợp vạt quá dày có thể gây sụp mi cơ học, có thể làm

mỏng đi một chút khi chuyển nhưng đảm bảo không tổn thương hệ cấp máu Nếu cần thiết

- Các vạt từ xa gồm da mỡ, vạt trụ, vạt có trục mạch, vạt vi phẫu như vạt hình đảo

cơ ngực lớn, vạt đảo cơ lưng rộng đặc biệt có cuống mạch dài, vạt da cơ đùi trước Vạt cótrục mạch được sử dụng dưới các hình thức như vạt bán đảo, vạt đảo hay vạt tự do Vạt cócuống mạch đã mở ra hướng đi mới cho ngành phẫu thuật tạo hình

- Nguyên tắc: các vạt có trục mạch như là các vạt da cân, da cơ được nuôi dưỡngbởi trục mạch riêng nên không cần tuân theo nguyên tắc tỷ lệ chiều dài, chiều rộng như cácvạt ngẫu nhiên [43]

- Ứng dụng: với các Nơ vi hắc tố khổng lồ vùng mi mắt, vạt da mỡ, vạt tổ chức cócuống mạch ít được áp dụng nhưng mà thường phối hợp với các kỹ thuật khác

- Ưu điểm: Khối lượng tổ chức vạt vừa phải, ít thay đổi màu sắc, ít co kéo

- Nhược điểm: mất nhiều thời gian, chi phí cao, kỹ thuật phức tạp đòi hỏi trang thiết

bị, nhiều biến chứng

1.3.3.9 Vạt tổ chức giãn

- Giãn da được Charles Neumann áp dụng thành công vào năm 1957 với túi giãnbơm khí đến 1976, Chedomir Radovan sử dụng túi giãn silicon bơm dịch Sau năm 1987,phương pháp này mới được ứng dụng rộng rãi

- Nguyên tắc: xác định vị trí cho vạt giãn phụ thuộc vào vị trí của tổn thương, vàohướng và loại vạt giãn được thiết kế Với những tổn thương nhỏ tại một đơn vị giải phẫuthì vị trí đặt túi giãn ở những đơn vị giải phẫu thẩm mỹ kế cận, những tổn thương nằmnhiều đơn vị giải phẫu thì da vùng cổ trước bên là nơi thích hợp nhất đối với tổn thươngvùng cổ thì vạt giãn có thể huy động từ dưới cổ lên hay từ trên xuống Các túi chất dẻođược đặt vào tổ chức đường rạch đặt túi chỉ nên thực hiện tại nền tổn thương, đối vớivùng mặt thường đặt trên cân để tránh tổn thương các nhánh của thần kinh mặt đặt mộ hay36

nhiều túi Bơm dịch vào trong túi một cách từ từ và nhiều lần làm cho da, tổ chức trên nógiãn dần đến một mức nhất định để tổ chức này ổn định Cuối vùng chúng được sử dụnglàm chất liệu tạo hình

- Ứng dụng: Kosaku Yamanichi và cộng sự đã trình bày sử dụng vạt lân cận vùng

má sau khi đặt túi giãn để tạo hình khuyết sau cắt nơ vi vùng mi mắt kích thước trung bình,

và có thể được áp dụng với nơ vi toàn bộ mí mắt trong tương lai với kết quả khả quan về

cả thẩm mỹ và chức năng Vạt được chia theo tỷ lệ chiều dài/ chiều rộng là 2/1 cho mi trên

CHƯƠNG 2 ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU

2.1 ĐỊA ĐIỂM VÀ THỜI GIAN NGHIÊN CỨU

- Nghiên cứu được tiến hành tại khoa PTTHTM bệnh viện Bạch Mai và đơn vị PTTHTM CNC bệnh viện Đại học Y Hà Nội

- Thời gian thu thập số liệu: từ tháng 05/2020 đến tháng 05/2023

2.2 ĐỐI TƯỢNG NGHIÊN CỨU

2.2.1 Tiêu chuẩn lựa chọn:

- Tiêu chuẩn lựa chọn:

- Tất cả bệnh nhân được chẩn đoán nơ vi hắc tố bẩm sinh vùng mi mắt, được thực

hiện phẫu thuật và đồng ý tham gia nghiên cứu

- Bệnh nhân hồi cứu:

Có đủ hồ sơ được ghi chép theo mẫu bệnh án nghiên cứu từ tháng 5/2020 đến tháng 7/2022 được thực hiện phẫu thuật tại khoa PTTHTM bệnh viện Bạch Mai ( 9 bệnh nhân), tại đơn vị PTTHTM CNC bệnh viện Đại học Y Hà Nội (7 bệnh nhân)

- Bệnh nhân tiến cứu:

- Tháng 8/2022 đến tháng 5/2023 được chẩn đoán nơ vi hắc tố bẩm sinh vùng mi mắt, được thực hiện phẫu thuật tại khoa PTTHTM bệnh viện Bạch Mai ( 10 bệnh nhân), tạiđơn vị PTTHTM CNC bệnh viện Đại học Y Hà Nội (2 bệnh nhân)

- Các chỉ số nghiên cứu được thu thập theo bệnh án nghiên cứu

2.2.2 Tiêu chuẩn loại trừ:

- Bệnh nhân đã phẫu thuật điều trị CMN vùng mi mắt một phần ở nơi khác

- Bệnh nhân có khối u ác tính hoặc viêm nhiễm vùng mắt

- Bệnh nhân có bệnh lý hệ thống kèm theo

2.3 Phương pháp nghiên cứu

38

2.3.1 Phương pháp nghiên cứu:

- Nghiên cứu được tiến hành theo phương pháp nghiên cứu mô tả, kết hợp hồi cứu

và tiến cứu

- Cỡ mẫu thuận tiện bao gồm bệnh nhân hồi cứu từ tháng 5/2020 tới tháng 7/2022

và bệnh nhân tiến cứu từ tháng 8/2022 đến tháng 5/2023

2.3.2 Phương tiện nghiên cứu:

- Máy ảnh, thước đo độ dài, bút vẽ không xóa.

- Sử dụng bệnh án của bệnh nhân, ảnh chụp tổn thương, bệnh án nghiên cứu: thiết

kế dựa trên mục tiêu nghiên cứu, phù hợp đối tượng nghiên cứu

- Sử dụng bảng màu để đánh giá và so sánh màu sắc nơ vi

- Sử dụng bảng màu tone da để so sánh màu da ghép và da lành xung quanh

- Phân loại Yap và Earley mở rộng:

2.3.3 Các bước tiến hành:

2.3.3.1 Khám bệnh

- Tiếp đón bệnh nhân, thực hiện đầy đủ thủ tục hành chính: tuổi, giới, địa chỉ

- Khai thác dịch tễ: ông bà, bố mẹ, anh chị em có ai mắc bệnh không?

- Khám, điền đầy đủ thông tin theo bệnh án mẫu: số lượng, vị trí, kích thước, mầusắc, dấu hiệu bất thường, lí do điều trị,

- Chẩn đoán bằng lâm sàng: nơ vi sắc tố bẩm sinh vùng mi mắt

- Xét về chỉ định phẫu thuật: sự cần thiết, thời gian phẫu thuật

- Cam kết bệnh nhân - người nghiên cứu để nghiên cứu vấn đề này

Hình 1: Quy trình phẫu thuật A Thiết kế B Cắt nơ vi, bóc vạt C Chuyển vạt, khâuđóng

2.3.3.2 Lập kế hoạch phẫu thuật

Phân tích thương tổn là khâu quan trọng đầu tiên cần làm không thể thiếu của quátrình phẫu thuật Cần có những bước sau:

40